Resumen Introducción: Las porfirias son trastornos enzimáticos de la síntesis del hemo. Las porfirias hepáticas agudas (PHA) se presentan con síntomas neuroviscerales agudos, como dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad muscular, neuropatía, taquicardia e hipertensión. La deficiencia de ácido 5-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) es un trastorno autosómico recesivo raro que provoca poca o ninguna elevación de porfobilinógeno, pero eleva el ácido 5-aminolevulínico y la coproporfirina III urinaria. No hay registros de este tipo de porfiria en Colombia. En la fase aguda requiere manejo integral, desde hemoterapia hasta trasplante hepático. Presentación del caso: Hombre de 24 años sin antecedentes que cursaba con un cuadro recurrente y agudizado de dolor abdominal asociado a cambios en la coloración en la orina, lesiones cutáneas, deposiciones diarreicas y distermias. Dentro de su abordaje con paraclínicos previos se descartaron causas de dolor abdominal recurrente iniciales, con porfobilinógeno negativo, y se completó el estudio con 5-aminolevulínico elevado, lo que configuró la clínica de porfiria por ALAD, con mejoría ante la hemoterapia y remisión de lesión renal aguda. Se documentó el distractor asociado posible de nefritis intersticial y manifestaciones en la piel derivadas del consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Conclusiones: Se debe considerar la porfiria por ALAD y todas las porfirias hepáticas agudas en cualquier paciente que presente recurrencia inexplicable de dolor abdominal grave y neuropatía. A pesar de su relativa rareza y complejidad, la mayoría de las porfirias se pueden definir y diagnosticar fácilmente. Una de las causas más frecuentes en el retraso diagnóstico radica en no considerar este diagnóstico en los diferenciales de manera oportuna. Aún falta mucho por conocer de la porfiria por ALAD.
Abstract Introduction: Porphyrias are enzymatic disorders of heme synthesis. Acute hepatic porphyrias (AHP) presents with acute neurovisceral symptoms such as abdominal pain, nausea, vomiting, constipation, muscle weakness, neuropathy, tachycardia, and hypertension. 5-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) deficiency is a rare autosomal recessive disorder that results in little or no elevation of porphobilinogen but elevates urinary 5-aminolevulinic acid and coproporphyrin III. There are no records of this type of porphyria in Colombia. Acute management requires comprehensive care, ranging from hemotherapy to liver transplantation. Case Presentation: A 24-year-old man with no prior medical history presented with a recurrent and acute episode of abdominal pain associated with changes in urine color, skin lesions, diarrhea, and dysregulation of body temperature. Initial paraclinical workup ruled out common causes of recurrent abdominal pain, with a negative porphobilinogen test, but further testing revealed elevated 5-aminolevulinic acid, confirming the diagnosis of ALAD porphyria. The patient showed improvement with hemotherapy and remission of acute kidney injury. A possible distractor associated with interstitial nephritis and skin manifestations related to nonsteroidal anti-inflammatory drug (NSAID) use was documented. Conclusions: ALAD porphyria and all acute hepatic porphyrias should be considered in any patient presenting with unexplained recurrent severe abdominal pain and neuropathy. Despite their relative rarity and complexity, most porphyrias can be easily defined and diagnosed. A common cause of diagnostic delay is the failure to consider porphyria in the differential diagnosis on time. There is still much to learn about ALAD porphyria.