RESUMO Objetivo: Examinar a força preditiva da aptidão cardiorrespiratória (ACR), competência motora (CM), nível educacional materno e percepção dos pais sobre as atividades de lazer preferidas dos filhos, para atender as diretrizes de atividade física (AF) de cada gênero, dos 3 aos 6 anos. Métodos: Este é um estudo transversal com 367 pré-escolares (53% meninas), testando ACR (teste PREFIT vaivém 20 m), CM (bateria de habilidades motoras), AF (acelerometria), nível educacional materno e percepção dos pais sobre o lazer preferido dos filhos (questionários). Foram realizados os testes de análise de covariância fatorial, regressão logística múltipla e qui-quadrado. Resultados: Em ambos os gêneros, ACR esteve associada ao cumprimento das diretrizes de AF (meninas: razão de probabilidade [OR] 1,10; intervalo de confiança [IC95%] 1,03–1,18; menino: OR 1,12; IC95% 1,05–1,19), independentemente da escolaridade materna ou da percepção dos pais sobre o lazer dos filhos. Para as meninas, o lazer ativo com bola (OR 28,91; IC95% 6,88–121,50) e sem bola (OR 4,32; IC95% 1,95–9,57) aumentou as chances de atendimento das diretrizes de AF, sem efeito da escolaridade materna. Para os meninos, a escolaridade materna foi inversamente associada ao cumprimento das diretrizes de AF. Os meninos de mães com menor escolaridade eram mais propensos a ter atividades com bolas como lazer favorito, o que foi um preditor mais forte e aumentou as chances de atender às diretrizes (OR 4,09; IC95% 1,71–9,79), independentemente da situação educacional materna. Os meninos apresentaram maior prevalência de lazer ativo com bola do que as meninas (42,8% vs. 7,7%). Conclusões: Independentemente da ACR ou da CM, circunstâncias familiares e socioculturais influenciaram a AF conforme o gênero. As políticas de saúde devem encorajar a participação igualitária de gênero em atividades/esportes culturalmente significativos em determinada região/país, especificamente no contexto familiar.

Abstract Objective: To examine the predictive strength of cardiorespiratory fitness (CRF), motor competence (MC), maternal educational status, and parental perception of their children’s favorite leisure activities for meeting physical activity (PA) guidelines of each gender among children aged 3–6 years. Methods: This is a cross-sectional study with 367 preschoolers (53% girls), assessing CRF (PREFIT 20m shuttle run), MC (battery of motor skills), PA (accelerometry), maternal education and parental perception of children’s preferred leisure (questionnaires). Factorial analysis of covariance, multiple logistic regression, and chi-square tests were conducted. Results: In both genders, CRF was associated with meeting PA guidelines (girls: odds ratio [OR] 1.10; 95% confidence interval [CI] 1.03–1.18; boys: OR 1.12; 95%CI 1.05–1.19), independently of maternal education or parental perception of children’s leisure activities. For girls, active leisure with balls (OR 28.91; 95%CI 6.88–121.50) and without balls (OR 4.32; 95%CI 1.95–9.57) enhanced the odds of compliance with PA guidelines, without effect of maternal education. For boys, maternal education was inversely associated with meeting the PA guidelines. Boys of lower-educated mothers were more likely to have activities with balls as favorite leisure, which was a stronger predictor and enhanced the odds of meeting the guidelines (OR 4.09; 95%CI 1.71–9.79) regardless of maternal education. Boys had a higher prevalence of active leisure with balls than girls (42.8 vs. 7.7%). Conclusions: Regardless of CRF or MC, family and sociocultural circumstances influenced PA according to gender. Health policies should encourage equal gender participation in culturally significant sports or activities of a particular region/country, specifically within the family context.

RESUMO Objetivo: Analisar se a organização do cuidado perinatal e a disponibilidade de leitos de unidades de terapia intensiva neonatal (UTIN) no Estado de São Paulo influenciaram a mortalidade de nascidos vivos com hérnia diafragmática congênita (HDC) entre 2004 e 2020. Analisar a distribuição espacial dos óbitos neonatais de nascidos vivos com HDC no Estado de São Paulo e sua associação com a disponibilidade de leitos de UTIN. Métodos: Estudo de base populacional que incluiu todos os nascidos vivos do estado de São Paulo, filhos de mães residentes no mesmo estado em 2004–2020. A definição de HDC foi baseada nos códigos da 10a Revisão da Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial da Saúde. Óbito neonatal associado à HDC foi definido como óbito até 27 dias após o nascimento de recém-nascidos com HDC. A distribuição da mortalidade neonatal associada à HDC (taxa por 10 mil nascidos vivos) e a disponibilidade de leitos de UTIN (≥1 ou não disponível) foi mapeada e sua associação avaliada por Mann-Whitney. Resultados: Entre 10.246.686 nascidos vivos, ocorreram 1.378 óbitos neonatais associados à HDC em 124/645 (19,2%) municípios do estado. A mediana da taxa de mortalidade neonatal associada à HDC nos municípios com leitos de UTIN foi de 1,22 (intervalo de confiança de 95% — IC95% 0,99–1,51), semelhante à encontrada nos municípios sem leitos de UTIN (1,40; IC95% 1,15–1,67; p=0,224). Conclusões: Os óbitos neonatais associados à HDC ocorreram de forma aleatória pelo estado de São Paulo, sem diferença nas taxas de mortalidade neonatal associadas à HDC entre os municípios com e sem leitos de UTIN disponíveis. Esses resultados sugerem a necessidade de implementação de estratégias de regionalização da assistência perinatal da HDC no estado.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to analyze if the healthcare organization of perinatal care and availability of referral neonatal intensive care units (NICU) impacted congenital diaphragmatic hernia (CDH) neonatal mortality in the period 2004–2020. This study analyzed the spatial distribution of neonatal deaths of live births with CDH in São Paulo State, Brazil, and its association with NICU beds’ availability. Methods: Population-based study of all live births in São Paulo State from mothers residing in the same State, from 2004 to 2020. CDH definition was based on WHO-ICD-10 codes; CDH-associated neonatal death was defined as death up to 27 days after birth of infants with CDH. The distribution of CDH-associated neonatal mortality (per 10,000 live births) and NICU beds’ availability (≥1 or not available) was mapped, and their association was evaluated by the Mann–Whitney test. Results: Among 10,246,686 live births, there were 1378 CDH-associated neonatal deaths across 124/645 (19.2%) municipalities of the State. The median CDH-associated neonatal mortality rate in municipalities with NICU beds was 1.22 (95%CI 0.99–1.51), similar to that found in municipalities with no NICU beds (1.40; 95%CI 1.15–1.67; p=0.224). Conclusions: CDH-associated neonatal deaths were spread throughout São Paulo State with no difference in CDH-associated neonatal mortality rates between municipalities with and without NICU beds available. These findings suggest the necessity of implementing regionalization strategies for CDH perinatal care in the State.

RESUMO Objetivo: A síndrome da deleção 3p é uma doença monossômica rara que engloba deleções em todo o braço curto do cromossomo 3. Frequentemente está na região distal (3p25-pter), mas apresenta variações nos pontos de quebra e uma manifestação clínica complexa, cujas cardiopatias congênitas são consideradas raras. Apresentamos aqui o primeiro caso de síndrome do coração esquerdo hipoplásico e características dismórficas menores na síndrome 3p-. Além disso, buscamos estabelecer uma associação gene-fenótipo. Descrição do caso: O diagnóstico foi feito por cariótipo e procedeu-se a uma investigação bibliográfica e análise bioinformática in silico sobre os possíveis genes associados a cardiopatias congênitas ou síndrome do coração esquerdo hipoplásico na síndrome da deleção 3p. Todos os genes analisados que poderiam afetar a formação do coração estão localizados na região 3p25.3, adjacente à região deletada no recém-nascido do nosso caso (3p26). Tendo em conta as limitações técnicas do cariótipo, a força da evidência de cada gene avaliado e a proximidade do locus, é provável que tenha ocorrido uma quebra parcial não identificada no gene CAV3. Comentários: Identificamos uma relação indireta entre o gene CAV3 e a síndrome do coração hipoplásico esquerdo, em razão da sua forte associação com cardiomiopatias e defeitos cardíacos isolados. Além disso, a banda citogenética do nosso caso é uma informação nova para a delimitação de uma região cardíaca crítica na síndrome 3p, discussão que está em andamento desde 1986. Assim, reforçamos a importância da investigação citogenética em pacientes com coração hipoplásico e dismorfias auxiliando no diagnóstico, definição de prognóstico e aconselhamento genético para a família.

ABSTRACT Objective: 3p deletion syndrome is a rare monosomal disease that encompasses deletions throughout the short arm of chromosome 3. It is often in the distal region (3p25-pter), but variations in breakpoints and a complex clinical manifestation exist, with congenital heart defects being considered rare. We present the first case of hypoplastic left heart syndrome and minor dysmorphic features associated with 3p- syndrome. Furthermore, we aim to establish a gene-phenotype association. Case description: The diagnosis was made by karyotyping, followed by a literature investigation and in silico bioinformatic analysis about the possible candidate genes associated with congenital heart defects or hypoplastic left heart syndrome in 3p- syndrome. All genes analyzed that could affect heart formation are located in the 3p25.3 region, adjacent to the deleted region in the newborn from our case (3p26). Taking into account the technical limitations of the karyotype and the strength of evidence from each gene evaluated and locus proximity, it is likely that an unidentified partial break in the CAV3 gene occurred. Comments: We identified an indirect relation between gene CAV3 and hypoplastic left heart syndrome due to its strong association with cardiomyopathies and isolated cardiac defects. Furthermore, the cytogenetic band from our case is new information for the delimitation of a critical cardiac region on 3p syndrome, a discussion that has been ongoing since 1986. Thus, we reinforce the importance of cytogenetic investigation in patients with hypoplastic hearts and dysmorphia, assisting in diagnosis, definition of prognosis, and genetic counseling for the family.

RESUMO Objetivo: Analisar o efeito do método reequilíbrio toracoabdominal (RTA) na biomecânica respiratória, desconforto respiratório, sensação dolorosa e parâmetros fisiológicos em recém-nascidos prematuros moderados, comparando-os com grupo controle. Métodos: Ensaio clínico randomizado realizado em unidade de terapia intensiva neonatal. A avaliação constou da Escala de Dor Infantil Neonatal, parâmetros fisiológicos, boletim de Silverman-Andersen, cirtometria torácica e ângulo de Charpy. Os recém-nascidos foram randomizados para o grupo RTA (n=17) ou para o grupo controle (n=13) e submetidos à técnica de aceleração de fluxo expiratório lento (AFEL). A avaliação de um único atendimento foi realizada em três momentos: antes, depois e 30 minutos depois da intervenção. Resultados: Na comparação intergrupos, houve diferença significativa na frequência respiratória 30 minutos após a intervenção (p=0,03). Não houve diferenças significativas nas comparações intra e intergrupos para dor e desconforto respiratório. No ângulo de Charpy, houve diferença significativa no grupo RTA, entre as avaliações 1 e 2 (p=0,01). O grupo RTA apresentou diferença significativa (p=0,03) entre as avaliações 1 e 3 para a cirtometria de linha axilar e entre as avaliações 2 e 3 no processo xifoide. No grupo controle, houve diferença significativa da linha axilar entre as avaliações 1 e 2 (p=0,04) e 2 e 3 (p<0,001). Conclusões: O método RTA apresentou efeito positivo na frequência respiratória e na biomecânica respiratória quando comparado ao grupo controle. Em ambos os grupos, as técnicas não promoveram desconforto respiratório ou sensação dolorosa, tornando-as seguras para essa população.

ABSTRACT Objective: To analyze the effect of the thoracoabdominal rebalancing (TAR) method on respiratory biomechanics, respiratory discomfort, pain sensation, and physiological parameters in moderate preterm newborns, compared to a control group. Methods: This randomized clinical trial was conducted in a neonatal intensive care unit. The evaluation included: Neonatal Infant Pain Scale, physiological parameters, Silverman-Andersen score, and biomechanics (thoracic cirtometry and Charpy angle). The newborns were randomized into the TAR group (n=17) or control group (n=13) and subjected to the slow expiratory flow acceleration technique (SEFA). The evaluation of a single session was performed three times: before, after, and 30 minutes after the intervention. Results: In the intergroup comparison, there was a significant difference in respiratory rate 30 minutes after the intervention. There was no significant difference in intra- and intergroup comparisons for pain and respiratory discomfort. Regarding biomechanics, there was a significant difference in the TAR group in the Charpy angle (between assessments 1 and 2), in the axillary cirtometry (between assessments 1 and 3), and in the xiphoid process (between assessments 2 and 3). In the control group, a significant difference was observed in the axillary line (between assessments 1 and 2; 2 and 3). Conclusions: The TAR method showed a positive effect on respiratory rate and respiratory biomechanics when compared to the control group. In both groups, the techniques did not promote respiratory discomfort or pain sensation, making them safe techniques for this population.

RESUMO Objetivo: A brucelose é uma doença infecciosa multissistêmica e pode causar aumento dos reagentes de fase aguda. Este estudo teve como objetivo examinar o índice de massa plaquetária (PMI, platelet mass index), a relação neutrófilos-linfócitos (NLR, neutrophil-lymphocyte ratio) e o índice de inflamação imunológica sistêmica (SII, systemic immune-inflammation index) em crianças com brucelose, e determinar seus papéis no envolvimento focal. Métodos: Este estudo observacional retrospectivo incluiu 69 pacientes com brucelose e um grupo controle de 69 crianças saudáveis. Marcadores de inflamação, PMI, NLR e SII foram comparados em pacientes com brucelose e grupo controle e em pacientes com brucelose com e sem envolvimento focal. Resultados: Os valores de hemoglobina e plaquetas foram significativamente menores nos casos de brucelose em comparação ao grupo controle (p<0,001), e proteína C-reativa e ferritina foram significativamente maiores (p<0,001). O SII e o PMI foram significativamente menores no grupo de pacientes com brucelose em comparação ao grupo controle (p<0,001). Na comparação dos casos com e sem envolvimento focal, não foi detectada diferença estatisticamente significativa nos parâmetros hematológicos e marcadores de inflamação. Conclusões: Este estudo mostrou que o PMI, um dos novos marcadores que podem ser calculados a partir do hemograma completo, pode ser útil no diagnóstico da brucelose infantil. Resultados semelhantes não puderam ser alcançados para NLR e SII. Novos estudos são necessários para testar o valor diagnóstico de PMI, NLR e SII na brucelose infantil.

ABSTRACT Objective: Brucellosis is a multisystem infectious disease and may cause an increase in acute phase reactants. This study aimed to examine the platelet mass index (PMI), the neutrophil-lymphocyte ratio (NLR), and systemic immune-inflammation index (SII) in children with brucellosis and to determine their roles in focal involvement. Methods: This retrospective observational study included 69 patients with brucellosis and a control group of 69 healthy children. Inflammation markers, PMI, NLR, and SII were compared in brucellosis patients and the control group and in brucellosis patients with and without focal involvement. Results: Hemoglobin and platelet values were significantly lower in brucellosis cases compared to the control group (p<0.001), and C-reactive protein and ferritin were significantly higher (p<0.001). SII and PMI were significantly lower in the brucellosis patient group compared to the control group (p<0.001). In the comparing cases with and without focal involvement, no statistically significant difference was detected in hematological parameters and inflammation markers. Conclusions: This study showed that PMI, one of the new markers that can be calculated from complete blood count, may be useful in diagnosing childhood brucellosis. Similar results could not be reached for NLR and SII. New studies testing the diagnostic value of PMI, NLR, and SII in childhood brucellosis are needed.

RESUMO Objetivo: Avaliar a percepção da qualidade de vida dos pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) e investigar se existe correlação entre a percepção dos pacientes e a de seus cuidadores. Métodos: Estudo observacional analítico transversal. Na primeira parte foram coletadas informações socioeconômicas, demográficas, clínicas e de tratamento de pacientes com diagnóstico de AME, independentemente do tipo, sexo ou idade. Paciente com AME tipo 1 não senta; AME tipo 2 senta; AME tipo 3 caminha; e AME tipo 4 começa na idade adulta. Na segunda parte do estudo, pacientes com idade entre 2 e 25 anos e seus cuidadores responderam ao questionário de Qualidade de Vida Pediátrico — PeDsQL™ 4.0. Resultados: Das 235 famílias recrutadas, 167 foram elegíveis para responder ao questionário, 115 cuidadores e 49 pacientes. Os resultados apontam para uma percepção diferente de qualidade de vida entre pacientes e cuidadores. Pacientes com AME tipo 2 percebem maior comprometimento da capacidade física e emocional em comparação com AME tipo 3 e 1, respectivamente. Quanto aos cuidadores, a percepção da qualidade de vida em relação à capacidade física e social e ao escore total é pior para os pacientes com AME tipo 1 em comparação aos demais tipos. As percepções correlacionam-se na capacidade emocional na AME tipo 2 e no aspecto total na AME tipo 3. Conclusões: Pacientes com AME tipo 2 tiveram pior percepção de qualidade de vida do que outros pacientes. A percepção diferiu entre pacientes e seus cuidadores, tendo os primeiros uma percepção melhor que os segundos.

ABSTRACT Objectives: The aim of this study was to assess the perception of quality of life of patients with spinal muscular atrophy (SMA) and investigate whether there is a correlation between patients’ perception and that of their carers. Methods: Cross-sectional analytical observational study. In the first part, socioeconomic, demographic, clinical, and treatment information were collected from patients diagnosed with SMA, regardless of type, sex, or age. SMA type 1 does not sit; SMA type 2 sits; SMA type 3 walks; and SMA type 4 begins in adulthood. In the second part of the study, patients aged between 2 and 25 years and their caregivers responded to the Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 questionnaire. Results: Of the 235 families recruited, 167 were eligible to respond to the questionnaire, 115 caregivers and 49 patients were included. The results point to a different perception of quality of life between patients and caregivers. Patients with SMA type 2 perceive more impaired physical and emotional capacity compared to SMA type 3 and 1, respectively. As for caregivers, the perception of quality of life in relation to physical and social capacity and the total score are worse for patients with SMA type 1 compared to other types. Perceptions correlate with emotional capacity in SMA type 2 and the total aspect in SMA type 3. Conclusions: Patients with SMA type 2 had a worse perception of their quality of life than other patients. Perception differed between patients and their caregivers, with the former having a better perception than the latter.

RESUMO Objetivo: Descrever dois casos graves de toxoplasmose congênita em crianças nascidas de mães cronicamente infectadas que não receberam orientação sobre a prevenção da toxoplasmose gestacional durante o pré-natal. Descrição do caso: As mães tinham sorologia prévia para toxoplasmose, realizada durante o pré-natal, com IgM não reagente (<10 UI/mL) e IgG reagente (>10 UI/mL) e foram consideradas “imunes” à infecção. Ambos os neonatos nasceram com sequelas da infecção congênita, incluindo alterações neurológicas e oculares. Comentários: O combate à toxoplasmose gestacional em gestantes suscetíveis é um desafio em vários países, especialmente na América do Sul. É necessário diagnosticar e monitorar a toxoplasmose gestacional crônica, pois ela pode ser decorrente de reativação ou reinfecção. Ambas as formas podem causar sequelas e danos irreparáveis aos recém-nascidos. Além disso, é essencial orientar todas as gestantes sobre como evitar o contato com Toxoplasma gondii, independentemente da sorologia.

ABSTRACT Objective: To describe two severe cases of congenital toxoplasmosis in infants born to chronically infected mothers who did not receive education or information on the prevention of gestational toxoplasmosis during prenatal care. Case description: The mothers had a previous serological diagnosis of toxoplasmosis conducted during prenatal care, with non-reactive (<10 IU/mL) IgM and reactive IgG (>10 IU/mL), and were considered “immune” to the infection. Both infants were born with sequelae of the congenital infection, including neurological and ocular alterations. Comments: Managing gestational toxoplasmosis in susceptible pregnant women is a considerable challenge in several countries, especially in South America. It is necessary to diagnose and monitor chronic gestational toxoplasmosis, as it may result from reactivation or reinfection. Both forms can cause sequelae and irreparable damage to newborns. In addition, it is essential to guide all pregnant women on how to avoid contact with Toxoplasma gondii, regardless of their serological status.

RESUMO Objetivo: Relatar o caso de uma criança com síndrome de Jacobsen visando fornecer informações fenotípicas sobre esta desordem genética rara. Descrição do caso: Pré-escolar do sexo feminino, com cinco anos de idade, foi diagnosticada com síndrome de Jacobsen por meio do teste do cariótipo. Apresentou uma variedade de anomalias craniofaciais e malformações, incluindo comprometimento cardíaco, caracterizado por um conjunto de malformações no ventrículo esquerdo em consonância com o diagnóstico do complexo de Shone. Comentários: A síndrome de Jacobsen ocorre em razão de uma deleção de genes contíguos no braço longo do cromossomo 11 (11q). As principais características associadas a esta síndrome genética são baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, trigonocefalia e dismorfismo craniofacial, além de alterações hematológicas, malformações cardíacas, entre outras. Dessa forma, a criança está em acompanhamento em um Centro de Anomalias Craniofaciais com uma equipe multiprofissional a fim de acompanhar seu desenvolvimento e tratar as comorbidades associadas.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to report the case of a child with Jacobsen syndrome in order to provide phenotypic information about this rare genetic disorder. Case description: A 5-year-old female preschooler was diagnosed with Jacobsen syndrome by karyotype testing. She presented with a variety of craniofacial anomalies and malformations, including cardiac impairment, characterized by a cluster of malformations in the left ventricle in line with the diagnosis of Shone’s complex. Comments: Jacobsen syndrome occurs due to a deletion of contiguous genes on the long arm of chromosome 11 (11q). The main characteristics associated with this genetic disorder are short stature and delayed neuropsychomotor development, trigonocephaly and craniofacial dysmorphism, hematological alterations, and cardiac malformations, among others. Thus, the child is being monitored at a Craniofacial Anomalies Center with a multi-professional team in order to monitor her development and treat the associated comorbidities.

RESUMO Objetivo: Destacar a importância do reconhecimento precoce da micose fungoide hipocromiante (MFH) em casos de hipocromia cutânea em crianças, visando a uma abordagem diagnóstica e terapêutica eficazes. Descrição do caso: Dois casos de MFH em crianças são relatados. O primeiro caso envolve um menino de oito anos com máculas hipocrômicas no tronco e na raiz dos membros superiores e inferiores, enquanto o segundo caso é de um menino de seis anos com manchas hipocrômicas disseminadas. Ambos os pacientes apresentaram evolução prolongada da hipopigmentação, levando à suspeita de MFH após exclusão de outros diagnósticos diferenciais. Os exames histopatológicos e imuno-histoquímicos foram fundamentais para confirmar o diagnóstico de MFH. Comentários: A MFH é uma forma pouco prevalente e pouco divulgada da micose fungoide, sendo mais comum em crianças e em pessoas de fototipo elevado. Seu diagnóstico é desafiador e muitas vezes requer múltiplas biópsias para confirmação. O tratamento inclui terapias fotodinâmicas e imunossupressoras, dependendo da idade do paciente e da extensão das lesões. O reconhecimento precoce da MFH é crucial para um manejo adequado e para evitar complicações associadas à evolução maligna.

ABSTRACT Objective: To highlight the importance of early recognition of hypopigmented mycosis fungoides (HMF) in cases of cutaneous hypochromia in children, with a view to an effective diagnostic and therapeutic approach. Case description: Two cases of HMF in children are reported. The first case involves an eight-year-old boy with hypochromic macules on the trunk and root of the upper and lower limbs, while the second case is a six-year-old boy with widespread hypochromic patches. Both patients presented with prolonged evolution of hypopigmentation, leading to the suspicion of HMF after excluding other differential diagnoses. Histopathological and immunohistochemical tests were fundamental in confirming the diagnosis of HMF. Comments: HMF is a less prevalent and less publicized form of mycosis fungoides and is more common in children and people with a high phototype. Its diagnosis is challenging and often requires multiple biopsies for confirmation. Treatment includes phototherapy and immunosuppressive therapy, depending on the patient’s age and extent of lesions. Early recognition of HMF is crucial for proper management and to avoid complications associated with malignant evolution.

RESUMO Objetivo: Investigar a presença de doença hepática gordurosa associada à disfunção metabólica (MAFLD) e anormalidades da vesícula biliar em uma amostra de pessoas com síndrome de Down no Brasil. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, utilizando prontuários médicos, envolvendo pacientes com síndrome de Down, diagnosticados por cariótipo, com idade superior a 5 anos, que realizaram ultrassonografia abdominal e foram acompanhados pelo mesmo profissional em um consultório em Curitiba, Brasil. Os dados abrangeram o período de janeiro de 1995 a setembro de 2023; todos os casos sem uso de álcool ou medicamentos hepatotóxicos. Resultados: Foram avaliados 124 pacientes, sendo 64 (51,6%) do sexo feminino. As idades variaram entre 5 e 30 anos (média de 13,2±5,7 anos). O índice de massa corporal variou de 14,08 a 44,98 kg/m2, sendo que 27 (21,7%) pacientes estavam com sobrepeso e 42 (33,8%) com obesidade. A frequência de concentrações aumentadas de colesterol total e triglicerídeos foi significativamente maior em crianças. Não foram observadas diferenças de idade ou sexo nas concentrações de colesterol de lipoproteína de baixa e alta densidades. Os níveis de aspartato transferase (AST) e alanina transferase (ALT) estavam normais e não apresentaram diferenças em relação ao sexo ou idade. Quatro pacientes (3,2%) tiveram diagnóstico de MAFLD. A prevalência de cálculo biliar variou amplamente em termos de número e tamanho dos cálculos entre os pacientes, afetando 11 (8,9%) deles, sem diferença significativa em idade ou sexo. Conclusões: MAFLD foi encontrada em 3,2% dos indivíduos, enquanto cálculo biliar foi identificado em 8,9% dos casos estudados. Além disso, notamos uma presença significativa de fatores de risco associados à MAFLD, com dislipidemia sendo o fator predominante.

ABSTRACT Objective: To investigate the presence of metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) and gallbladder abnormalities in a sample of people with Down syndrome in Brazil. Methods: This is a retrospective study using medical charts involving Down syndrome patients, diagnosed by karyotype, aged over 5 years, who underwent abdominal ultrasound and were monitored by the same professional in a clinic in Curitiba, Brazil. Data spanned January 1995 to September 2023; all cases with no use of alcohol or hepatotoxic medications. Results: A total of 124 patients were evaluated, 64 (51.6%) being females. Ages varied between 5 and 30 years (average of 13.2±5.7 years). Body mass index ranged from 14.08 to 44.98 kg/m2, with 27 (21.7%) patients being overweight and 42 (33.8%) obese. The frequency of increased total cholesterol and triglyceride concentrations was significantly higher in children. No age or sex differences were seen in low- and high-density lipoprotein cholesterol. Alanine transferase (ALT) and aspartate transferase (AST) levels were within normal ranges and showed no differences concerning sex or age. Four patients (3.2%) had diagnosis of MAFLD. The prevalence of gallstone varied widely in terms of the number and size of stones among patients, affecting 11 (8.9%) of them, with no significant difference in age or sex. Conclusions: MAFLD was found in 3.2% of the individuals, while gallstone disease was identified in 8.9% of the cases studied. Moreover, we noted a significant presence of risk factors associated with MAFLD, with dyslipidemia being the predominant factor.

RESUMO Objetivo: Avaliar a associação entre a combinação da adiposidade corporal (AC) e da aptidão física cardiorrespiratória (ApFCR) com fatores de risco cardiometabólico em crianças (7–10 anos). Métodos: Estudo transversal com amostra de 251 crianças cadastradas em Unidades Saúde da Família. Dados sociodemográficos, de hábitos de vida, antropométricos, bioquímicos, de pressão arterial (PA) e ApFCR foram coletados. Fatores de risco cardiometabólico avaliados: colesterol total, HDL-c, LDL-c, triglicerídeos (TG), glicemia de jejum e pressão arterial (PA). A ApFCR foi avaliada pelo teste de corrida/caminhada de 6 minutos e classificada nos grupos “fisicamente inapto” e “fisicamente apto”. O estado nutricional foi avaliado pelo índice de massa corporal (IMC)/idade e categorizado em grupos de AC: “sem excesso de peso [≤z-score+1]” e “com excesso de peso [>z-score+1]”. AC e ApFCR foram combinados e as crianças foram categorizadas em: “sem excesso de peso+aptidão física”, “sem excesso de peso+inaptidão física”, “excesso de peso+aptidão física” e “excesso de peso+inaptidão física”. Análises bivariadas foram realizadas e modelos de regressão de Poisson testados, utilizado o software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) versão 21.0, adotando-se p<0,05. Resultados: Cerca de 65% da amostra apresentou baixa ApFCR e 59% excesso de peso. Foram observadas maiores ocorrências de HDL-colesterol alterado, TG alterado e da presença de ≥3 fatores cardiometabólicos agrupados em crianças com excesso de peso + inaptidão física. Conclusões: A prevalência de HDL e TG alterado e de ≥3 fatores cardiometabólicos agrupados foi significativamente maior entre as crianças com excesso de peso e que também apresentavam inaptidão física.

ABSTRACT Objective: To assess the association between the combination of corporal adiposity (CA) and cardiorespiratory physical fitness (CRF) with cardiometabolic risk factors in children aged 7–10 years. Methods: Cross-sectional observational study with a sample of 251 children registered in Family Health Units. Sociodemographic, lifestyle, anthropometric, biochemical, blood pressure, and CRF data were collected. Cardiometabolic risk factors assessed: total cholesterol, HDL-c, LDL-c, triglycerides (TG), fasting glucose and blood pressure. CRF was assessed by the 6-minute run/walk test and classified into: “physically unfit” and “physically fit”. Nutritional status was assessed by body mass index (BMI)/age and categorized into CA groups: “no excess weight [≤ z-score+1]” and “excess weight [> z-score+1]”. CRF and CA were combined, and the children were classified as “no excess weight + physically fit”, “no excess weight + physically unfit”, “excess weight + physically fit” and “excess weight + physically unfit”. Bivariate analyses were performed, and Poisson regression models were tested. The Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) version 21.0 software was used, adopting p<0.05. Results: Around 65% of the children had low CRF and 59% had excess weight (overweight+obesity). After adjustment, there was a greater occurrence of having altered HDL-c, TG and presence of ≥ 3 grouped cardiometabolic factors among those who had excess weight + physically unfit. Conclusions: The prevalence of altered HDL and TG and of ≥3 grouped cardiometabolic risk factors was significantly higher among children who had excess weight and were physically unfit.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso de deficiência longitudinal congênita da ulna com oligodactilia bilateral em recém-nascido do sexo masculino. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo masculino nascido a termo, cuja gestação foi normal e sem alterações nas ultrassonografias durante o pré-natal, apresentou malformações em membros superiores, com encurtamento do antebraço esquerdo e ausência de três quirodáctilos bilateralmente durante o exame físico neonatal. Foi realizado um estudo diagnóstico baseado em exames complementares como raio X, ultrassonografia abdominal e transfontanela, ecocardiograma e cariótipo, os quais permitiram a identificação detalhada das malformações e a exclusão de demais anomalias, definindo o diagnóstico de deficiência longitudinal congênita da ulna. As condutas da alta hospitalar foram baseadas na necessidade de suporte e reabilitação para o paciente. Comentários: A deficiência longitudinal congênita da ulna é uma rara malformação de membros superiores, cuja incidência estimada é de 1:100.000 recém-nascidos. Acredita-se que esteja relacionada com o gene Sonic Hedgehog, e as anomalias presentes nos membros superiores variam de acordo com o acometimento ulnar. O diagnóstico precoce não é rotineiro, sendo mais comum ao primeiro exame físico do recém-nascido, com o auxílio de exames de imagem. Objetivo recémnascido recém Recémnascido Recém termo prénatal, prénatal pré natal, natal pré-natal neonatal X transfontanela cariótipo paciente Comentários 1100.000 1100000 1 100.000 100 000 1:100.00 recémnascidos. recémnascidos nascidos. nascidos recém-nascidos Acreditase Acredita se Hedgehog ulnar rotineiro recémnascido, nascido, imagem 1100 1100.00 110000 100000 100.00 10 00 1:100.0 110 1100.0 11000 10000 100.0 0 1:100. 11 1100. 1000 100. 1:100 1:10 1:1 1:

ABSTRACT Objective: The objective of this study was to report a case of bilateral ulnar longitudinal deficiency with oligodactyly in a male newborn. Case description: A full-term male newborn, born following an uncomplicated gestation with no abnormalities detected on prenatal ultrasounds, presented upper limb malformations described as shortening of the left forearm and absence of three digits bilaterally upon neonatal physical examination. Diagnostic investigations including X-rays, abdominal ultrasound, head ultrasound, echocardiogram, and karyotype analysis were conducted, facilitating detailed identification of the malformations and exclusion of other anomalies, thereby suggesting the diagnosis of congenital longitudinal deficiency of the ulna. Discharge planning encompassed supportive care and rehabilitation as per the patient’s needs. Comments: Ulnar longitudinal deficiency is a rare congenital upper limb malformation, whose estimated incidence is 1:100,000 newborns. It is believed to be related to the Sonic Hedgehog gene, and the upper limb anomalies vary according to the ulnar involvement. The early diagnosis is not routine, being more common at the first physical examination with the aid of imaging tests. Objective newborn description fullterm full term ultrasounds Xrays, Xrays X rays, rays X-rays ultrasound echocardiogram conducted ulna patients patient s needs Comments malformation 1100,000 1100000 1 100,000 100 000 1:100,00 newborns gene involvement routine tests 1100 1100,00 110000 100000 100,00 10 00 1:100,0 110 1100,0 11000 10000 100,0 0 1:100, 11 1100, 1000 100, 1:100 1:10 1:1 1:

RESUMO Objetivo: A dificuldade de aprendizagem é causa de abandono escolar, redução de renda e risco de encarceramento. O pediatra é um profissional-chave para o diagnóstico e prevenção desse desfecho. O objetivo deste estudo foi detectar precocemente e referir crianças com dificuldade de aprendizagem encaminhadas da escola. Métodos: O protocolo incluía a realização de anamnese com os pais; teste de Snellen, audiometria e processamento auditivo central; encaminhamento para fonoaudiólogo, oftalmologista, otorrinolaringologista, psiquiatra, psicólogo e neurologista se necessário; teste de rastreio validado para leitura, escrita e matemática; relatório final com a suspeita diagnóstica, encaminhamento para profissionais e adequação curricular. Resultados: Em um ano foram avaliados 15 pacientes, com média de idade 10,3 anos, 80% do sexo masculino e mediana de série escolar quarto ano. O relatório foi entregue para pais em média após 6,4 meses. Alterações visuais e de processamento auditivo foram observadas em 35,7 e 100%, respectivamente. O resultado para escrita e leitura foi abaixo da média em sete crianças e na média em duas; para matemática, cinco crianças ficaram abaixo da média, uma na média e uma acima da média. Seis crianças não eram alfabetizadas e as suspeitas diagnósticas foram transtorno do espectro autista, déficit de atenção e hiperatividade, transtorno desafiador opositivo, deficiência intelectual ou inteligência borderline. Conclusões: O protocolo ajudou a identificar causas orgânicas de dificuldade de aprendizagem, quantificou a dificuldade e produziu um relatório com suspeita diagnóstica e encaminhamentos necessários para auxiliar no tratamento das crianças. Estudos com maiores populações e grupo controle são necessários para validar o protocolo. Objetivo encarceramento profissionalchave profissional chave desfecho escola Métodos Snellen central fonoaudiólogo oftalmologista otorrinolaringologista psiquiatra necessário matemática curricular Resultados 1 pacientes 103 10 3 10, anos 80 64 6 4 6, meses 357 35 7 35, 100 100% respectivamente duas autista hiperatividade opositivo borderline Conclusões 8

ABSTRACT Objective: Learning disability leads to school dropout and low self-esteem in childhood, low socioeconomic status, increased criminality, and incarceration in adulthood. Pediatricians are key professionals who can diagnose and prevent this. The objective of the study was the early detection and reference of children with learning disabilities as identified by their schoolteachers. Methods: The protocol included: specific anamnesis with parents; Snellen test; audiometry and central auditory processing test; referral to speech therapists, ophthalmologists, otorhinolaryngologists, psychiatrists, psychologists, and neurologists if necessary; validated screening tests to evaluate literacy and mathematics reasoning skills; and development of a report for parents and teachers on the suspected diagnosis, professional referral, and curricular adjustments. Results: A total of 15 patients were evaluated in 1 year, with a mean age of 10.3 years, median school fourth grade, and mostly males (80%). The time for final report delivery was 6.4 months. Visual impairment was identified in 35.7% and central auditory processing impairment in 100% of patients. For writing and reading skills, seven children had below average and two children had average scores; for mathematics skills, five had below average, one average, and one higher score. Six children were illiterate and were suspected of having autism spectrum disorder, attention-deficit hyperactivity disorder, oppositional defiant disorder, intelligence disability, or borderline intelligence coefficient. Conclusions: A specific protocol helped to identify sensory organ impairments and psychological and psychiatric conditions, quantify school hardship, and provide a report with a suspected diagnosis and referral for treatment of learning disabilities. Larger population studies and a control group are necessary to validate this protocol. Objective selfesteem self esteem childhood status criminality adulthood schoolteachers Methods included test therapists ophthalmologists otorhinolaryngologists psychiatrists psychologists skills adjustments Results year 103 10 3 10. years grade 80%. 80 80% . (80%) 64 6 4 6. months 357 35 7 35.7 100 scores score disorder attentiondeficit attention deficit coefficient Conclusions conditions hardship 8 (80% 35. (80 (8 (

RESUMO Objetivo: Analisar as implicações das medidas de contingenciamento social e interrupção do acompanhamento ambulatorial sobre o ganho de peso de crianças e adolescentes com diagnóstico prévio de obesidade. Métodos: Estudo observacional com dados proveniente de prontuários eletrônicos de crianças e adolescentes acompanhadas no Ambulatório de Obesidade na Criança e no Adolescente do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, no período de 2019 a 2023. Analisaram-se ganho ponderal, altura, variação do índice de massa corporal (IMC), escore Z de IMC, exames laboratoriais e comorbidade associadas. Os dados foram computados e analisados pelo programa StatisticalPackage for the Social Sciences (SPSS). Os resultados foram considerados estatisticamente significativos quando p<0,05. Resultados: Constatou-se aumento ponderal de aproximadamente 17,6% no conjunto total de participantes, correspondendo ao acréscimo mediano de 14 kg. Ao analisarmos os gêneros, observamos elevação aproximada de 21,38% no peso corporal do sexo masculino, enquanto a do sexo feminino foi de 21,4%. Conclusões: A pandemia de COVID-19 levou a ganho peso significante entre crianças e adolescentes previamente obesos, que estavam em seguimento em ambulatório especializado. Objetivo obesidade Métodos Campinas 201 2023 Analisaramse Analisaram se altura IMC , (IMC) associadas SPSS. SPSS . (SPSS) p005 p 0 05 p<0,05 Resultados Constatouse Constatou 176 17 6 17,6 participantes 1 kg gêneros 2138 21 38 21,38 masculino 214 4 21,4% Conclusões COVID19 COVID 19 COVID-1 obesos especializado 20 202 (IMC (SPSS p00 p<0,0 17, 213 2 3 21,3 21,4 COVID1 COVID- p0 p<0, 21, p<0 p<

ABSTRACT Objective: The objective of this study was to analyze the implications of social contingency measures and interruption of outpatient follow-up on weight gain in children and adolescents with a previous diagnosis of obesity. Methods: This is an observational study with data from electronic medical records of children and adolescents followed up at a specialized outpatient clinic from 2019 to 2023. Weight gain, height, BMI variation, BMI z-score, laboratory tests, and associated comorbidities were analyzed. The data were computed and analyzed using the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), and the results were considered statistically significant when p<0.05. Results: There was a weight gain of approximately 17.66% in the total set of participants, corresponding to a median increase of 14 kg. When analyzing between genders, we observed an approximate increase of 21.38% in body weight for men, while for women, it was 21.45%. Conclusions: The COVID-19 pandemic has led to significant weight gain among previously obese children and adolescents in follow-up at a specialized outpatient clinic. Objective followup follow obesity Methods 201 2023 height variation zscore, zscore z score, score z-score tests SPSS, SPSS , (SPSS) p005 p 0 05 p<0.05 Results 1766 17 66 17.66 participants 1 kg genders 2138 21 38 21.38 men women 2145 45 21.45% Conclusions COVID19 COVID 19 COVID-1 20 202 (SPSS p00 p<0.0 176 6 17.6 213 2 3 21.3 214 4 21.45 COVID1 COVID- p0 p<0. 17. 21. 21.4 p<0 p<

RESUMO Objetivo: Relatar dois casos de pneumotórax bilateral espontâneo múltiplo sucessivo em crianças com envolvimento pulmonar maciço por histiocitose de células de Langerhans (HCL), alertando para a possibilidade desse diagnóstico diferencial para o pediatra geral. Ademais, casos publicados que descrevem pacientes pediátricos com manifestações pulmonares de HCL foram revisados na literatura. Descrição do caso: Caso 1: Paciente masculino, três anos, com episódio súbito pneumotórax espontâneo à direita, drenado cirurgicamente. Após dois meses, apresentou dois novos episódios de pneumotórax contralateral. Biópsia linfonodal pulmonar revelou diagnóstico de HCL. Foi submetido a cirurgia torácica assistida por vídeo (VATS) bilateral e minitoracotomia com pleurodese mecânica, além de tratamento quimioterápico, necessitando de internação prolongada. Caso 2: Menino, quatro anos, apresentando dispneia progressiva e sibilância por cinco meses. Biópsia pulmonar revelou HCL. Evoluiu com importante desconforto respiratório e pneumotórax direito, necessitando drenagem. Foi realizada pleurodese com nitrato de prata e diferentes esquemas de quimioterapia. Ambos os pacientes evoluíram bem após tratamentos quimioterápicos múltiplos, cirurgias e suporte intensivo. Comentários: A HCL é uma doença desafiadora. Sua manifestação clínica é variável, e o envolvimento pulmonar ocorre em cerca de 10–15% dos casos. Consideram-se o manejo cirúrgico especializado e o suporte multidisciplinar essenciais para o tratamento de pacientes com HCL pulmonar maciça. Ainda que raro, o envolvimento pulmonar maciço por HCL deve ser considerado em quadros de pneumotórax recorrentes em crianças. Objetivo HCL, , (HCL) geral Ademais literatura caso 1 masculino anos direita cirurgicamente meses contralateral VATS (VATS mecânica quimioterápico prolongada 2 Menino direito drenagem quimioterapia múltiplos intensivo Comentários desafiadora variável 1015 10 15 10–15 Consideramse Consideram se maciça raro (HCL 101 10–1 10–

ABSTRACT Objective: The objective of this study was to report two cases of successive multiple spontaneous bilateral pneumothorax in children with massive lung involvement due to Langerhans cell histiocytosis (LCH), emphasizing the possibility of this differential diagnosis for the general pediatrician. Additionally, published cases describing pediatric patients with pulmonary manifestations of LCH were reviewed in the literature. Case description: Case #1: A 3-year-old male patient with a sudden episode of spontaneous right-sided pneumothorax, surgically drained. After 2 months, he experienced two new episodes of contralateral pneumothorax. A pulmonary lymph node biopsy revealed the diagnosis of LCH. He underwent bilateral video-assisted thoracic surgery and mini-thoracotomy with mechanical pleurodesis, in addition to chemotherapy, requiring prolonged hospitalization. Case #2: A 4-year-old boy with progressive dyspnea and wheezing for 5 months. A pulmonary biopsy revealed LCH. He developed significant respiratory distress and right pneumothorax, requiring drainage. Silver nitrate pleurodesis and different chemotherapy regimens were performed. Both patients responded well to multiple chemotherapy treatments, surgeries, and intensive care support. Comments: LCH is a challenging disease. Its clinical manifestation is variable, and pulmonary involvement occurs in about 10–15% of cases. We consider specialized surgical management and multidisciplinary support essential for the treatment of patients with massive pulmonary LCH. Although rare, massive pulmonary involvement by LCH should be considered in cases of recurrent pneumothorax in children. Objective LCH, , (LCH) pediatrician Additionally literature description #1 1 3yearold yearold 3 year old rightsided sided drained months videoassisted video assisted minithoracotomy mini thoracotomy hospitalization #2 4yearold 4 drainage performed treatments surgeries Comments disease variable 1015 10 15 10–15 rare (LCH # 101 10–1 10–