Abstract Background The early identification of risk for dysphagia in patients with Parkinson's disease (PD) is essential for the prevention of nutritional and pulmonary complications. Objective To analyze the sensitivity and specificity of the Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ-PD) and the Eating Assessment Tool (EAT-10) in identifying dysphagia risk in patients with early and intermediate stages of PD. Methods Twenty-nine patients with PD participated in the study. EAT-10 and SDQ-PD questionnaires were applied, and a videofluoroscopic swallowing study. Dysphagia Outcome and Severity Scale (DOSS) was used to classify the presence and severity of dysphagia, and the Penetration-Aspiration Scale (PAS) was used to identify the presence of penetration/aspiration. In the statistical analysis, the sensitivity and specificity of the risk questionnaires were calculated, as well as positive predictive value, negative predictive value, and accuracy. Results EAT-10 to identify the risk of penetration/aspiration revealed a sensitivity of 71.42% and specificity of 45.45%; in the identification of the presence of dysphagia, the sensitivity was 47.61%, and the specificity was 12.5%. The SDQ-PD questionnaire for risk of penetration/aspiration demonstrated a sensitivity of 28.57%, and a specificity of 68.18%. In terms of identifying the presence of dysphagia, the sensitivity was 20%, while the specificity was 44.44%. Conclusion The SDQ-PD revealed low sensitivity and low specificity to identify the presence of dysphagia and/or penetration/aspiration in patients with early and intermediate stages of PD in this sample. Despite its low specificity, the EAT-10 exhibited good sensitivity in indicating the risk of penetration/aspiration. Parkinsons Parkinson s (PD complications SDQPD SDQ (SDQ-PD EAT10 EAT 10 (EAT-10 Twentynine Twenty nine study EAT-1 applied DOSS (DOSS PenetrationAspiration Penetration Aspiration PAS (PAS penetrationaspiration penetration aspiration analysis calculated value accuracy 7142 71 42 71.42 45.45% 4545 45 4761 47 61 47.61% 125 12 5 12.5% 2857 28 57 28.57% 6818 68 18 68.18% 20 20% 4444 44 44.44% andor or sample EAT1 1 (EAT-1 EAT- 714 7 4 71.4 45.45 454 476 6 47.61 12.5 285 2 28.57 681 68.18 444 44.44 (EAT- 71. 45.4 47.6 12. 28.5 68.1 44.4 (EAT 45. 47. 28. 68. 44.

Resumo Antecedentes A identificação precoce de risco para disfagia nos pacientes com doença de Parkinson (DP) é fundamental para a prevenção de complicações nutricionais e pulmonares. Objetivo Analisar a sensibilidade e especificidade dos questionários Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ-PD) e Eating Assessment Tool (EAT-10) para a identificação do risco de disfagia em pacientes com DP nos estágios iniciais e intermediários da doença. Métodos Participaram 29 pacientes com DP. Foi realizado a aplicação dos questionários EAT-10 e SDQ-PD e o exame de videofluoroscopia da deglutição. Para a classificação da presença e gravidade da disfagia foi utilizada a escala Dysphagia Outcome and Severity Scale e, para identificação da presença de penetração/aspiração, a escala Penetration-Aspiration Scale (PAS). Na análise estatística, calcularam-se a sensibilidade e a especificidade dos questionários de risco EAT-10 e SDQ-DP e o valor preditivo positivo, o valor preditivo negativo e a acurácia. Resultados A análise do EAT-10 para identificar o risco de penetração/aspiração revelou sensibilidade de 71.42% e especificidade de 45.45%; para identificar a presença de disfagia, a sensibilidade foi de 47,61% e a especificidade de 12.5%. Em relação ao questionário SDQ-PD, para identificar risco de penetração/aspiração, a sensibilidade foi de 28.57% e a especificidade de 68.18% e, para identificar a presença de disfagia, a sensibilidade foi de 20% e a especificidade de 44.44%. Conclusão O questionário SDQ-PD revelou baixa sensibilidade e baixa especificidade para identificar presença de disfagia e/ou penetração/aspiração em pacientes com DP em estágios iniciais e intermediários para essa amostra. O EAT-10 revelou boa sensibilidade na indicação de risco de penetração/aspiração, apesar de baixa especificidade. (DP pulmonares SDQPD SDQ PD (SDQ-PD EAT10 EAT 10 (EAT-10 2 EAT-1 deglutição penetraçãoaspiração penetração aspiração PenetrationAspiration Penetration Aspiration PAS. PAS . (PAS) estatística calcularamse calcularam se SDQDP positivo acurácia 7142 71 42 71.42 45.45% 4545 45 4761 47 61 47,61 125 12 5 12.5% SDQPD, PD, 2857 28 57 28.57 6818 68 18 68.18 20 4444 44 44.44% eou ou amostra EAT1 1 (EAT-1 EAT- (PAS 714 7 4 71.4 45.45 454 476 6 47,6 12.5 285 28.5 681 68.1 444 44.44 (EAT- 71. 45.4 47, 12. 28. 68. 44.4 (EAT 45. 44.

Abstract Background To be objective and achievable, the rehabilitation goals must be focused on the functional expectations of patients with neuromuscular disease (NMD). Objective Investigate rehabilitation programs that are able to modify the activity/participation of patients with NMD. Data search: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO, and Medline were searched in June 2021. It was last updated in March 2023. Methods Randomized controlled trials investigating any rehabilitation therapy for patients with NMD with an outcome encompassing the activity/participation components of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) were included. Pharmacological therapy studies were excluded. The results were synthesized according to the ICF core sets for NMD. The methodological quality and level of evidence were assessed using PEDro criteria and Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). This systematic review followed the PRISMA 2020 guideline and was registered at PROSPERO (CRD42020209359). Results Of a total of 1943 identified studies, 12 were included in this review with a methodological quality between regular and good. Light to moderate-intensity aerobic exercise was the most studied intervention. The mobility was assessed in all included studies. Conclusion The variability of the types of NMD and the small sample size of the included studies demonstrates that there is very limited evidence of interventions focused on the activity/participation of individuals with NMD. Light to moderate-intensity aerobic exercise seems to improve the mobility, self-care, and social participation of patients with NMD, especially those with slow progression. achievable . (NMD) activityparticipation activity search Embase BVSLilacs BVS Lilacs BVS/Lilacs PEDro, , (PEDro) CINAHLEBSCO CINAHL EBSCO CINAHL/EBSCO 2021 2023 Functioning (ICF excluded Assessment Development GRADE. GRADE (GRADE) 202 CRD42020209359. CRD42020209359 CRD (CRD42020209359) 194 1 good moderateintensity moderate intensity intervention selfcare, selfcare self care, care self-care progression (NMD (PEDro (GRADE 20 CRD4202020935 (CRD42020209359 19 2 CRD420202093 (CRD4202020935 CRD42020209 (CRD420202093 CRD4202020 (CRD42020209 CRD420202 (CRD4202020 CRD42020 (CRD420202 CRD4202 (CRD42020 CRD420 (CRD4202 CRD42 (CRD420 CRD4 (CRD42 (CRD4 (CRD

Resumo Antecedentes As metas de reabilitação devem ser focadas nas expectativas funcionais de pessoas com doenças neuromusculares (DNM) para que sejam objetivas e alcançáveis. Objetivo Investigar programas de reabilitação capazes de modificar a atividade/participação de pessoas com DNM. Foi realizada busca nas bases de dados: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO e Medline em junho/2021. A última atualização foi realizada em março de 2023. Métodos Foram incluídos estudos clínicos randomizados investigando qualquer terapia de reabilitação para pessoas com DNM com desfecho voltado para atividade/participação da Classificação Internacional de Funcionalidade e Saúde (CIF). Terapias farmacológicas foram excluídas. Os resultados foram sintetizados de acordo com os Core Sets da CIF para DNM. A qualidade metodológica e o nível de evidência foram avaliados usando os critérios PEDro e Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Esta revisão sistemática foi registrada na PROSPERO (CRD42020209359). Resultados De 1943 estudos identificados, 12 foram incluídos com uma qualidade metodológica entre regular e boa. O exercício aeróbio de intensidade leve a moderada foi a intervenção mais estudada. A mobilidade foi avaliada em todos os estudos incluídos. Conclusão A variabilidade dos tipos de DNM e o baixo número amostral dos estudos incluídos contribuem para uma evidência muito limitada de intervenções focadas na atividade/participação de pessoas com DNM. O exercício aeróbio de baixa a moderada intensidade parece melhorar a mobilidade, autocuidado e participação de pessoas com DNM, especialmente para as DNM de progressão lenta. (DNM alcançáveis atividadeparticipação atividade dados Embase BVSLilacs BVS Lilacs BVS/Lilacs PEDro, , (PEDro) CINAHLEBSCO CINAHL EBSCO junho2021 junho 2021 junho/2021 2023 CIF. . (CIF) excluídas Assessment Development GRADE. GRADE (GRADE) CRD42020209359. CRD42020209359 CRD (CRD42020209359) 194 identificados 1 boa estudada lenta (PEDro junho202 202 junho/202 (CIF (GRADE CRD4202020935 (CRD42020209359 19 junho20 20 junho/20 CRD420202093 (CRD4202020935 junho2 2 junho/2 CRD42020209 (CRD420202093 junho/ CRD4202020 (CRD42020209 CRD420202 (CRD4202020 CRD42020 (CRD420202 CRD4202 (CRD42020 CRD420 (CRD4202 CRD42 (CRD420 CRD4 (CRD42 (CRD4 (CRD

Abstract Background There is very few data regarding homocysteine's influence on the formation and rupture of intracranial aneurysms. Objective To compare homocysteine levels between patients with ruptured and unruptured intracranial aneurysms, and to evaluate possible influences of this molecule on vasospasm and functional outcomes. Methods This is a retrospective, case-control study. We evaluated homocysteinemia differences between patients with ruptured and unruptured aneurysms; and the association of homocysteine levels with vasospasm and functional outcomes. Logistic regressions were performed. Results A total of 348 participants were included: 114 (32.8%) with previous aneurysm rupture and 234 (67.2%) with unruptured aneurysms. Median homocysteine was 10.75μmol/L (IQR = 4.59) in patients with ruptured aneurysms and 11.5μmol/L (IQR = 5.84) in patients with unruptured aneurysms. No significant association was detected between homocysteine levels and rupture status (OR = 0.99, 95% CI = 0.96-1.04). Neither mild (>15μmol/L; OR = 1.25, 95% CI 0.32-4.12) nor moderate (>30μmol/L; OR = 1.0, 95% CI = 0.54-1.81) hyperhomocysteinemia demonstrated significant correlations with ruptured aneurysms. Neither univariate (OR = 0.86; 95% CI 0.71-1.0) nor multivariable age-adjusted (OR = 0.91; 95% CI = 0.75-1.05) models evidenced an association between homocysteine levels and vasospasm. Homocysteinemia did not influence excellent functional outcomes at 6 months (mRS≤1) (OR = 1.04; 95% CI = 0.94-1.16). Conclusion There were no differences regarding homocysteinemia between patients with ruptured and unruptured intracranial aneurysms. In patients with ruptured aneurysms, homocysteinemia was not associated with vasospasm or functional outcomes. homocysteines s retrospective casecontrol case control study performed 34 included 11 32.8% 328 32 8 (32.8% 23 67.2% 672 67 2 (67.2% 1075μmolL μmolL 10 75μmol L μmol IQR 4.59 459 4 59 115μmolL 5μmol 5.84 584 5 84 099 0 99 0.99 95 0.961.04. 096104 0.96 1.04 . 96 1 04 0.96-1.04) >15μmol/L 15μmolL 15μmol (>15μmol/L 125 25 1.25 0.324.12 032412 0.32 4.12 12 0.32-4.12 >30μmol/L 30μmolL 30μmol (>30μmol/L 1.0 0.541.81 054181 0.54 1.81 54 81 0.54-1.81 0.86 086 86 0.711.0 07110 0.71 71 0.71-1.0 ageadjusted age adjusted 0.91 091 91 0.751.05 075105 0.75 1.05 75 05 0.75-1.05 mRS≤1 mRS1 mRS (mRS≤1 104 0.941.16. 094116 0.94 1.16 94 16 0.94-1.16) 3 32.8 (32.8 67.2 (67.2 4.5 45 5.8 58 09 9 0.9 961 0.961.04 09610 096 0.96-1.04 1.2 324 0.324.1 03241 032 0.3 412 4.1 0.32-4.1 1. 541 0.541.8 05418 054 0.5 181 1.8 0.54-1.8 0.8 08 711 0.711. 0711 071 0.7 7 0.71-1. 751 0.751.0 07510 075 105 0.75-1.0 mRS≤ (mRS≤ 941 0.941.16 09411 094 116 1.1 0.94-1.16 32. (32. 67. (67. 4. 5. 0. 0.961.0 0961 0.96-1.0 0.324. 0324 03 41 0.32-4. 0.541. 0541 18 0.54-1. 0.711 07 0.71-1 0.751. 0751 0.75-1. (mRS 0.941.1 0941 0.94-1.1 (32 (67 0.961. 0.96-1. 0.324 0.32-4 0.541 0.54-1 0.71- 0.751 0.75-1 0.941. 0.94-1. (3 (6 0.961 0.96-1 0.32- 0.54- 0.75- 0.941 0.94-1 ( 0.96- 0.94-

RESUMO Antecedentes Existem poucos dados sobre a influência da homocisteína na formação e rotura de aneurismas intracranianos (AI). Objetivo Comparar os níveis de homocisteína entre pacientes com AI rotos e não rotos e influências no vasoespasmo e resultados funcionais. Métodos Estudo caso-controle, que avaliou as diferenças de homocisteinemia entre pacientes com aneurismas rotos e não rotos, além da associação entre níveis de homocisteína, vasoespasmo e estado funcional. Regressões logísticas foram realizadas. Resultados Um total de 348 participantes foram incluídos: 114 (32,8%) com aneurismas rotos e 234 (67,2%) não rotos. A homocisteína mediana foi de 10,75μmol/L (IQR = 4,59) nos rotos e 11,5μmol/L (IQR = 5,84) nos não rotos. Não houve associação significativa entre os níveis de homocisteína e o status de ruptura (OR = 0,99, 95% CI = 0,96-1,04). Nem a hiperhomocisteinemia leve (>15μmol/L; OR = 1,25, 95% CI = 0,32-4,12) nem a moderada (>30μmol/L; OR = 1,0, 95% CI = 0,54-1,81) mostraram correlações significativas com aneurismas rotos. Modelos univariados (OR = 0,86; 95% CI = 0,71-1,0) e multivariados ajustados por idade (OR = 0,91; 95% CI = 0,75-1,05) não evidenciaram associação entre homocisteína e vasoespasmo. A homocisteinemia não influenciou resultados funcionais excelentes em seis meses (mRS ≤ 1) (OR = 1,04; 95% CI = 0,94-1,16). Conclusão Não houve diferenças em relação à homocisteinemia entre pacientes com aneurismas intracranianos rotos e não rotos. Em pacientes com aneurismas rotos, a homocisteinemia não foi associada ao vasoespasmo ou resultados funcionais. AI. . (AI) casocontrole, casocontrole caso controle, controle caso-controle funcional realizadas 34 incluídos 11 32,8% 328 32 8 (32,8% 23 67,2% 672 67 2 (67,2% 1075μmolL μmolL 10 75μmol L μmol IQR 4,59 459 4 59 115μmolL 5μmol 5,84 584 5 84 099 0 99 0,99 95 0,961,04. 096104 0,96 1,04 96 1 04 0,96-1,04) >15μmol/L 15μmolL 15μmol (>15μmol/L 125 25 1,25 0,324,12 032412 0,32 4,12 12 0,32-4,12 >30μmol/L 30μmolL 30μmol (>30μmol/L 1,0 0,541,81 054181 0,54 1,81 54 81 0,54-1,81 0,86 086 86 0,711,0 07110 0,71 71 0,71-1,0 0,91 091 91 0,751,05 075105 0,75 1,05 75 05 0,75-1,05 mRS 104 0,941,16. 094116 0,94 1,16 94 16 0,94-1,16) (AI 3 32,8 (32,8 67,2 6 (67,2 4,5 45 5,8 58 09 9 0,9 961 0,961,04 09610 096 0,96-1,04 1,2 324 0,324,1 03241 032 0,3 412 4,1 0,32-4,1 1, 541 0,541,8 05418 054 0,5 181 1,8 0,54-1,8 0,8 08 711 0,711, 0711 071 0,7 7 0,71-1, 751 0,751,0 07510 075 105 0,75-1,0 941 0,941,16 09411 094 116 1,1 0,94-1,16 32, (32, 67, (67, 4, 5, 0, 0,961,0 0961 0,96-1,0 0,324, 0324 03 41 0,32-4, 0,541, 0541 18 0,54-1, 0,711 07 0,71-1 0,751, 0751 0,75-1, 0,941,1 0941 0,94-1,1 (32 (67 0,961, 0,96-1, 0,324 0,32-4 0,541 0,54-1 0,71- 0,751 0,75-1 0,941, 0,94-1, (3 (6 0,961 0,96-1 0,32- 0,54- 0,75- 0,941 0,94-1 ( 0,96- 0,94-

Abstract Background Epilepsies are among the most prevalent chronic neurological diseases, usually beginning in childhood. About 30% of children with epilepsies develop seizures that are difficult to control with medication. Recurrent epileptic seizures hinder diet intake, impairing the nutritional status. Although non-pharmacological interventions (e.g., ketogenic diet therapy) can improve epileptic seizure frequency, few studies analyzed their impact on the nutritional status of children and adolescents with epilepsies. Objective The aim was to evaluate the effects of a ketogenic diet on the nutritional status and clinical course of patients with pharmacoresistant epilepsies. Methods This cross-sectional study included patients under 18 years of age followed up at the Ketogenic Diet Ambulatory Clinic of the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira between December 2015 and December 2021. Socioeconomic, clinical, nutritional, and laboratory data were collected from medical records at different time points during the ketogenic diet. Results The sample comprised 49 patients aged between 5 months and 17 years (median = 4.4 years), mostly male (62.1%), and from Recife and the metropolitan region (51%). Underweight patients (BMI-for-age) improved their nutritional status in six months. However, patients who were normal weight and overweight maintained their nutritional status. Dyslipidemia was a common and short-term adverse effect. Moreover, the treatment decreased epileptic seizure frequency and antiseizure medication intake. Conclusion The ketogenic diet prevented malnutrition from worsening and reduced epileptic seizures and antiseizure medication intake. diseases childhood 30 intake nonpharmacological non pharmacological e.g., eg e g (e.g. therapy crosssectional cross sectional 1 Prof 201 2021 Socioeconomic 4 median 44 4. years, , years) 62.1%, 621 62.1% 62 (62.1%) 51%. 51 51% . (51%) BMIforage BMI for (BMI-for-age However shortterm short term effect Moreover 3 e.g. (e.g 20 202 62.1 6 (62.1% (51% e.g 2 62. (62.1 (51 (62. (5 (62 ( (6

Resumo Antecedentes A epilepsia, uma das doenças neurológicas crônicas mais prevalentes, tem geralmente início na infância. Cerca de 30% das crianças com epilepsia desenvolvem crises de difícil controle medicamentoso. As crises epilépticas recorrentes dificultam a ingestão alimentar, prejudicando o estado nutricional. Intervenções não farmacológicas, como a terapia com dieta cetogênica, podem melhorar a frequência das crises epilépticas, mas existem poucos estudos sobre a repercussão no estado nutricional da criança/adolescente. Objetivo Avaliar o efeito da terapia cetogênica sobre o estado nutricional e a evolução clínica da epilepsia fármaco-resistente. Métodos Estudo tipo corte transversal envolvendo menores de 18 anos acompanhados no Ambulatório de Dieta Cetogênica do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira entre dezembro de 2015 e dezembro de 2021. Dados socioeconômicos, clínicos, nutricionais e laboratoriais foram coletados nos prontuários dos pacientes em vários momentos da terapia cetogênica. Resultados A amostra foi composta por 49 pacientes com idades entre cinco meses e 17 anos (mediana = 4,4 anos), a maioria do sexo masculino (62,1%) e procedentes de Recife e região metropolitana (51%). Pacientes com baixo peso (de acordo com o IMC para idade) melhoraram seu estado nutricional em seis meses. No entanto, os pacientes com peso adequado e com sobrepeso mantiveram seu estado nutricional. A dislipidemia foi um efeito adverso frequente e de curta duração. Além disso, o tratamento reduziu a frequência de crises epilépticas e a dose de fármacos anticrises. Conclusão A dieta cetogênica preveniu o agravamento da desnutrição e reduziu as crises epilépticas e a dosagem de fármacos anticrises. prevalentes infância 30 medicamentoso alimentar farmacológicas criançaadolescente criança adolescente criança/adolescente fármacoresistente. fármacoresistente fármaco resistente. resistente fármaco-resistente 1 Prof 201 2021 socioeconômicos clínicos 4 mediana 44 4, anos, , anos) 62,1% 621 62 (62,1% 51%. 51 51% . (51%) idade entanto duração disso anticrises 3 20 202 62,1 6 (62,1 5 (51% 2 62, (62, (51 (62 (5 (6 (

Abstract Background StepWatch Activity Monitor (SAM) is used to measure the mobility of chronic hemiparetic patients and the Life Space Assessment (LSA) scale was developed to assess the displacement of hemiparetic patients in different contexts through self-reporting. Studies that apply the LSA remotely and correlate it with the number of steps measured by the SAM were not found. Objective To evaluate the measurement properties of the LSA applied remotely and to evaluate the correlation between the LSA scale score and the number of steps measured by the SAM in post-stroke chronic hemiparetic patients. Methods Nineteen patients participated in the study. The LSA scale was applied remotely and later, face to face. The SAM measured the steps taken by the participants over a period of three consecutive days. The correlation between the LSA and the SAM was performed using Pearson's correlation. The measurement properties calculated of remote LSA were the intraclass correlation coefficient (ICC), Cronbrach's alpha, standard error of measurement (SEM), and smallest real difference (SRD). Results The reproducibility of the LSA scale between remote and face-to-face applications was considered excellent with ICC = 0.85 (IC 95% 0.62-0.94); SEM = 8.4; SRD = 23.2, and Cronbach's alpha = 0.85. The correlation between SAM and LSA was positive, considered moderate (r = 0.51) and significant (p = 0.025). Conclusion The LSA is a reproducible measure for post-stroke chronic hemiparetic patients even if applied remotely and can be used as a remote measurement for mobility in a real-world environment for people with chronic hemiparesis after stroke. (SAM (LSA selfreporting. selfreporting self reporting. reporting self-reporting found poststroke post stroke study later days Pearsons Pearson s ICC, , (ICC) Cronbrachs Cronbrach SEM, (SEM) SRD. . (SRD) facetoface 085 0 85 0.8 IC 95 0.620.94 062094 0.62 0.94 62 94 0.62-0.94) 8.4 84 8 4 232 23 2 23.2 Cronbachs Cronbach positive r 0.51 051 51 p 0.025. 0025 0.025 025 0.025) realworld world (ICC (SEM (SRD 08 0. 9 620 0.620.9 06209 062 0.6 094 0.9 6 0.62-0.94 8. 23. 0.5 05 5 002 0.02 02 0.620. 0620 06 09 0.62-0.9 00 0.0 0.620 0.62-0. 0.62-0 0.62-

Resumo Antecedentes O StepWatch Activity Monitor (SAM) é utilizado para medir a mobilidade de pacientes hemiparéticos crônicos e a escala Life Space Assessment (LSA) avalia o deslocamento de pacientes hemiparéticos em diferentes contextos por meio de autorrelato. Não foram encontrados estudos que tenham aplicado a LSA remotamente nem que a correlacionam com o número de passos mensurados pelo SAM. Objetivo Avaliar as propriedades de medida da LSA aplicada remotamente e avaliar a correlação entre o escore da escala LSA e o número de passos mensurados pelo SAM em pacientes com hemiparesia crônica pós-AVC. Métodos Dezenove participantes responderam a LSA remotamente e, posteriormente, presencialmente. O SAM mediu os passos dados pelos participantes durante um período de três dias consecutivos. A correlação entre a LSA e o SAM foi realizada por meio da correlação de Pearson. As propriedades de medida calculadas da LSA aplicada remotamente foram o coeficiente de correlação intraclasse (ICC), alfa de Cronbrach, erro do padrão de medida (SEM) e menor diferença real (SRD). Resultados A reprodutibilidade da escala LSA entre as aplicações remotas e presenciais foi considerada excelente com ICC = 0,85 (IC 95% 0,62-0,94); SEM = 8,4; SRD = 23,2 e alfa de Cronbrach = 0,85. A correlação entre SAM e a LSA foi positiva, considerada moderada (r = 0,51) e significativa (p= 0,025). Conclusão A LSA é uma medida reprodutível para pacientes hemiparéticos crônicos pós-AVC mesmo se aplicada remotamente e pode ser usada como uma medida remota de mobilidade em ambiente real para pessoas com hemiparesia crônica após AVC. (SAM (LSA autorrelato pósAVC. pósAVC pós AVC posteriormente presencialmente consecutivos Pearson ICC, , (ICC) (SEM SRD. . (SRD) 085 0 85 0,8 IC 95 0,620,94 062094 0,62 0,94 62 94 0,62-0,94) 8,4 84 8 4 232 23 2 23, positiva r 0,51 051 51 p= p (p 0,025. 0025 0,025 025 0,025) (ICC (SRD 08 0, 9 620 0,620,9 06209 062 0,6 094 0,9 6 0,62-0,94 8, 0,5 05 5 002 0,02 02 0,620, 0620 06 09 0,62-0,9 00 0,0 0,620 0,62-0, 0,62-0 0,62-

Abstract Background Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an inherited, progressive, and fatal disease still largely underdiagnosed. Mutations in the transthyretin (TTR) gene cause the TTR protein to destabilize, misfold, aggregate, and deposit in body tissues, which makes ATTRv a disease with heterogeneous clinical phenotype. Objective To describe the long-term efficacy and safety of inotersen therapy in patients with ATTRv peripheral neuropathy (ATTRv-PN). Methods Patients who completed the NEURO-TTR pivotal study and the NEURO-TTR OLE open-label extension study migrated to the present study and were followed-up for at least 18 more months to an average of 67 months and up to 76 months since day 1 of the inotersen therapy (D1–first dose of inotersen). Disease progression was evaluated by standard measures. Results Ten ATTRv-PN patients with Val30Met mutation were included. The mean disease duration on D1 was of 3 years, and the mean age of the patients was of 46.8 years. During an additional 18-month follow up, neurological function, based on the Neuropathy Impairment Score and the Polyneuropathy Disability Score, functionality aspects (Karnofsky Performance Status), and nutritional and cardiac aspects were maintained. No new safety signs have been noted. Conclusion The treatment with inotersen was effective and well tolerated for the average of 67 months and up to 76 months. Our results are consistent with those of larger phase-III trials. (ATTRv inherited progressive underdiagnosed (TTR destabilize misfold aggregate tissues phenotype longterm long term ATTRvPN. ATTRvPN PN . (ATTRv-PN) NEUROTTR NEURO openlabel open label followedup followed 6 7 D1–first D1first Dfirst first D inotersen. inotersen) measures ValMet Val Met included years 468 46 8 46. 18month month function Karnofsky Status, Status , Status) maintained noted phaseIII phase III trials (ATTRv-PN 4

Resumo Antecedentes Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença hereditária, progressiva e fatal ainda largamente subdiagnosticada. Mutações no gene transtirretina (TTR) promovem desestabilização, desdobramento, agregação e depósito da proteína TTR em tecidos do corpo, o que faz da ATTRv uma doença de fenótipo clínico heterogêneo. Objetivo Descrever a eficácia e segurança da terapia com inotersena no longo prazo em pacientes com neuropatia periférica ATTRv (ATTRv-PN). Métodos Pacientes que completaram o estudo pivotal NEURO-TTR e o estudo de extensão aberta NEURO-TTR OLE migraram para este estudo e foram acompanhados por no mínimo 18 meses adicionais, em média por 67 meses, e por até 76 meses, desde o dia 1 da terapia com inotersena (D1–primeira dose de inotersena). A progressão da doença foi avaliada por medidas padronizadas. Resultados Dez pacientes com ATTRv-PN com mutação Val30Met foram incluídos. A duração média da doença no D1 era de 3 anos, e a média de idade dos pacientes era de 46,8 anos. Durante o período de acompanhamento adicional de 18 meses, a função neurológica, baseada no Neuropathy Impairment Score e no Polyneuropathy Disability Score, os aspectos de funcionalidade (Karnofsky Performance Status), nutricional e cardíacos estavam mantidos. Não se observou nenhum novo sinal de segurança. Conclusão O tratamento com inotersena foi eficaz e bem tolerado por 67 meses em média, e por até 76 meses. Nossos resultados são consistentes com os de estudos maiores de fase III. (ATTRv subdiagnosticada (TTR desestabilização desdobramento corpo heterogêneo ATTRvPN. ATTRvPN PN . (ATTRv-PN) NEUROTTR NEURO adicionais 6 7 D1–primeira D1primeira Dprimeira primeira D inotersena. inotersena) padronizadas ValMet Val Met incluídos anos 468 46 8 46, neurológica Karnofsky Status, Status , Status) mantidos III (ATTRv-PN 4

Abstract Background After recently published randomized clinical trials, the choice of the best anesthetic procedure for mechanical thrombectomy (MT) in acute ischemic stroke (AIS) due to large vessel occlusion (LVO) is not definite. Objective To compare the efficacy and safety of general anesthesia (GA) versus conscious sedation (CS) in patients with AIS who underwent MT, explicitly focusing on procedural and clinical outcomes and the incidence of adverse events. Methods PubMed, Embase, and Cochrane were systematically searched for randomized controlled trials (RCTs) comparing GA versus CS in patients who underwent MT due to LVO-AIS. Odds ratios (ORs) were calculated for binary outcomes, with 95% confidence intervals (CIs). Random effects models were used for all outcomes. Heterogeneity was assessed with I2 statistics. Results Eight RCTs (1,300 patients) were included, of whom 650 (50%) underwent GA. Recanalization success was significantly higher in the GA group (OR 1.68; 95% CI 1.26–2.24; p < 0.04) than in CS. No significant difference between groups were found for good functional recovery (OR 1.13; IC 95% 0.76–1.67; p = 0.56), incidence of pneumonia (OR 1.23; IC 95% 0.56- 2,69; p = 0.61), three-month mortality (OR 0.99; IC 95% 0.73–1.34; p = 0.95), or cerebral hemorrhage (OR 0.97; IC 95% 0.68–1.38; p = 0.88). Conclusion Despite the increase in recanalization success rates in the GA group, GA and CS show similar rates of good functional recovery, three-month mortality, incidence of pneumonia, and cerebral hemorrhage in patients undergoing MT. (MT (AIS LVO (LVO definite (GA (CS events PubMed Embase (RCTs LVOAIS. LVOAIS AIS. LVO-AIS ORs (ORs 95 CIs. CIs . (CIs) I statistics 1,300 1300 1 300 (1,30 included 65 50% 50 (50% OR 1.68 168 68 1.26–2.24 126224 26 2 24 0.04 004 0 04 1.13 113 13 0.76–1.67 076167 76 67 0.56, 056 0.56 , 56 0.56) 1.23 123 23 2,69 269 69 0.61, 061 0.61 61 0.61) threemonth three month 0.99 099 99 0.73–1.34 073134 73 34 0.95, 095 0.95 0.95) 0.97 097 97 0.68–1.38 068138 38 0.88. 088 0.88 88 0.88) 9 (CIs 1,30 130 30 (1,3 6 5 (50 1.6 16 1.26–2.2 12622 0.0 00 1.1 11 0.76–1.6 07616 7 05 0.5 1.2 12 2,6 06 0.6 0.9 09 0.73–1.3 07313 3 0.68–1.3 06813 08 0.8 8 1,3 (1, (5 1. 1.26–2. 1262 0. 0.76–1. 0761 2, 0.73–1. 0731 0.68–1. 0681 1, (1 ( 1.26–2 126 0.76–1 076 0.73–1 073 0.68–1 068 1.26– 0.76– 07 0.73– 0.68– 1.26 0.76 0.73 0.68 0.7

Resumo Antecedentes A trombectomia mecânica (TM) é o padrão de tratamento para pacientes com acidente vascular cerebral isquêmico agudo (AVCI) devido à oclusão de grandes vasos (OGV). No entanto, ainda não está claro qual é o procedimento anestésico mais benéfico para a TM. Objetivo Nosso objetivo foi comparar a eficácia e a segurança da anestesia geral (AG) versus sedação consciente (SC) em pacientes com AVCI submetidos à TM, focando especificamente nos resultados procedimentais e clínicos, bem como na incidência de eventos adversos. Métodos Foram realizadas buscas sistemáticas nas bases PubMed, Embase e Cochrane por ensaios clínicos randomizados (ECRs) comparando AG versus SC em pacientes submetidos à TM devido a AVCI por OGV. Razões de chances (ORs) foram calculadas para desfechos binários, com intervalos de confiança de 95% (ICs). Modelos de efeitos aleatórios foram usados para todos os resultados. A heterogeneidade foi avaliada com estatísticas I2. Resultados Oito ensaios clínicos randomizados (1.300 pacientes) foram incluídos, dos quais 650 (50%) foram submetidos à AG. O sucesso da recanalização foi significativamente maior no grupo AG (OR 1,68; IC 95% 1,26–2,24; p < 0,04) em comparação com SC. No entanto, não houve diferença significativa entre os grupos para recuperação funcional adequada (OR 1,13; IC 95% 0,76–1,67; p = 0,56), incidência de pneumonia (OR 1,23; IC 95% 0,56- 2,69; p = 0,61), mortalidade em três meses (OR 0,99; IC 95% 0,73- 1,34; p = 0,95) ou hemorragia cerebral (OR 0,97; IC 95% 0,68- 1,38; p = 0,88). Conclusão Apesar do aumento significativo nas taxas de sucesso de recanalização no grupo AG, AG e SC mostram taxas semelhantes de recuperação funcional, mortalidade, pneumonia e hemorragia em pacientes com AVCI submetidos à TM. (TM (AVCI OGV . (OGV) entanto (AG (SC adversos PubMed ECRs (ECRs ORs (ORs binários 95 ICs. ICs (ICs) I2 I 1.300 1300 1 300 (1.30 incluídos 65 50% 50 (50% OR 1,68 168 68 1,26–2,24 126224 26 2 24 0,04 004 0 04 1,13 113 13 0,76–1,67 076167 76 67 0,56, 056 0,56 , 56 0,56) 1,23 123 23 2,69 269 69 0,61, 061 0,61 61 0,61) 0,99 099 99 0,73 073 73 1,34 134 34 0,95 095 0,97 097 97 0,68 068 1,38 138 38 0,88. 088 0,88 88 0,88) (OGV 9 (ICs 1.30 130 30 (1.3 6 5 (50 1,6 16 1,26–2,2 12622 0,0 00 1,1 11 0,76–1,6 07616 7 05 0,5 1,2 12 2,6 06 0,6 0,9 09 0,7 07 1,3 3 08 0,8 8 1.3 (1. (5 1, 1,26–2, 1262 0, 0,76–1, 0761 2, 1. (1 ( 1,26–2 126 0,76–1 076 1,26– 0,76– 1,26 0,76

Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication. 1973 1983 4 described elucidated p.Ser113Leu/p.Pro50His pSer113LeupPro50His pSerLeupProHis p Ser113Leu Pro50His Ser Leu Pro His (p.Ser113Leu/p.Pro50His 197 198 pSer LeupPro SerLeu ProHis 19 1

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira. esquelético 1973 1983 al 4 pioneira descritos elucidados p.Ser113Leu/p.Pro50His pSer113LeupPro50His pSerLeupProHis p Ser113Leu Pro50His Ser Leu Pro His (p.Ser113Leu/p.Pro50His 197 198 pSer LeupPro SerLeu ProHis 19 1

Abstract Background Increased intracranial pressure (ICP) consists of a set of signs and symptoms related to changes in intracranial compliance (ICC) and ICP. Objective This study presents a retrospective analysis of patients who underwent non-invasive monitoring of ICC based on complaints of headache, correlating decreased brain compliance and increased intracranial pressure. Methods Noninvasive ICC monitoring was performed using a Brain4care device, which contains a strain gauge and a recorder connected to a mechanical device that touches the scalp surface in the frontoparietal area lateral to the sagittal suture. This tool monitors the ICP by identifying small changes in skull measurements that are caused by pressure variations, i.e., skull deformation is associated with the detection of changes in mean ICP. A clinical evaluation of 32 patients with complaints of headache occurred from the analysis of their medical records. Results Of the 32 patients initially chosen, it was possible to complete the analysis of 18 due to the availability of data in the medical records. From the non-invasive monitoring of the ICC, the following data were collected: time-to-peak, P2/P1 ratio, age, and gender. From the statistical analysis of age and P2/P1 ratio, it was noted that as age increases, ICC tends to decrease regardless of sex (p < 0.05). Conclusion This study concluded that there is a correlation between changes in intracranial compliance and headache complaints in outpatients. There was also a relationship between age and decreased intracranial compliance but without a specific pain pattern. (ICP (ICC noninvasive non invasive Braincare Brain care suture variations ie i e i.e. 3 records chosen 1 collected timetopeak, timetopeak time peak, peak time-to-peak P2P1 PP P2 P1 P P2/P ratio gender increases p 0.05. 005 0.05 . 0 05 0.05) outpatients pattern i.e P2P 00 0.0 0.

Resumo Antecedentes O aumento da pressão intracraniana (PIC) consiste em um conjunto de sinais e sintomas relacionados a mudanças na complacência intracraniana (CIC) e na PIC. Objetivo Este estudo apresenta uma análise retrospectiva de pacientes que foram submetidos ao monitoramento não invasivo da CIC com base em queixas de cefaleia, correlacionando a diminuição da complacência cerebral e o aumento da pressão intracraniana. Métodos O monitoramento não invasivo da CIC foi realizado utilizando um dispositivo Brain4Care, que contém um medidor de tensão e um gravador conectado a um dispositivo mecânico que toca a superfície do couro cabeludo na área frontoparietal lateral à sutura sagital. Esta ferramenta monitora a PIC identificando pequenas alterações nas medidas do crânio que são causadas por variações de pressão, ou seja, a deformação do crânio está associada à detecção de alterações na PIC média. Uma avaliação clínica de 32 pacientes com queixas de cefaleia ocorreu a partir da análise de seus prontuários médicos. Resultados Dos 32 pacientes inicialmente escolhidos, foi possível concluir a análise de 18 devido à disponibilidade de dados nos prontuários médicos. A partir do monitoramento não invasivo da CIC, foram coletados os seguintes dados: time-to-peak, relação P2/P1, idade e sexo. Da análise estatística de idade e relação P2/P1, observou-se que à medida em que a idade aumenta, a CIC tende a diminuir independentemente do sexo (p < 0,05). Conclusão Este estudo concluiu que existe uma correlação entre as mudanças na CIC e a queixa de cefaleia em pacientes ambulatoriais. Houve também uma relação entre idade e diminuição da CIC, mas sem um padrão de dor específico. (PIC (CIC Brain4Care BrainCare Brain Care sagital seja média 3 médicos escolhidos 1 timetopeak, timetopeak time to peak, peak time-to-peak P2P1 PP P2 P1 P P2/P1 observouse observou se aumenta p 0,05. 005 0,05 . 0 05 0,05) ambulatoriais específico P2P P2/P 00 0,0 0,