RESUMO As atividades recreativas podem melhorar várias variáveis para o ensino de diversos elementos em crianças com síndrome de Down, o que pode melhorar a qualidade de vida da disciplina, através da aplicação científica de estímulos físicos adequados adaptados ao contexto. O objectivo desta investigação era validar teoricamente a importância das atividades recreativas para motivar a aprendizagem em crianças com síndrome de Down a partir de diferentes variáveis de análise. A investigação é exploratória, descritiva-explicativa e correlativa. Foram consultados 31 especialistas de dois grupos independentes (Grupo 1: Especialistas Nacionais: 16 temas; Grupo 2: Especialistas Internacionais: 15 temas). A importância das atividades recreativas nas competências físicas básicas (BPS) e competências físicas específicas (BPS), formação de valores (VF), competências cognitivas (CS) e cultura lúdica (LC) é validada. Os critérios emitidos pelos grupos independentes não mostraram diferenças significativas nas variáveis "HFB" (p=0,626), "FV" (p=0,545) e "CL" (p=0,861), mas diferenças significativas nas variáveis "HFE" (p=0,000) e "HC" (p=0,000). A necessidade de atualizar os conhecimentos dos especialistas nacionais nas duas últimas variáveis descritas é evidente. Das variáveis analisadas, "HFB" tem a maior importância relativa, seguido por "HFE", “FV” “HC” e “CL” respectivamente. Esta investigação lançou as bases teóricas para a investigação prática com um elevado grau de originalidade para o ambiente equatoriano. É dada prioridade ao aperfeiçoamento profissional dos especialistas nacionais e à implementação de ações prospectivas de consideração.

ABSTRACT Recreational activities can enhance various variables for the teaching of various elements in children with Down syndrome, which can improve the subject's quality of life, through the scientific application of appropriate physical stimuli and adapted to the context. The objective of this research was to theoretically validate the importance of recreational activities to motivate the learning of children with Down syndrome from different analysis variables. The research is exploratory, with a descriptive-explanatory and correlational orientation, 31 specialists from two independent groups are consulted (Group 1: National Specialists: 16 subjects; group 2: international specialists: 15 subjects). The importance of recreational activities in basic (HFB in Spanish) and specific (HFE in Spanish) physical skills, the formation of values (FV in Spanish), cognitive skills (HC in Spanish) and ludic culture (CL in Spanish) is validated. The criteria issued by the independent groups did not show significant differences in the variables "HFB" (p=0.626), "FV" (p=0.545) and "CL" (p=0.861), but in the variables "HFE" ( p=0.000) and "HC" (p=0.000). The need for an update of knowledge in national specialists in the last two variables described is evident. Of the variables analyzed, "HFB" has a greater relative importance, followed by "HFE", "FV", "HC" and "CL" respectively. The present research laid the theoretical foundations to carry out practical researches with a high originality for the Ecuadorian environment. The professional improvement of national specialists and the implementation of prospective actions of consideration are prioritized.

RESUMEN Las actividades recreativas pueden potenciar diversas variables para la enseñanza de elementos diversos en niños con síndrome de Down, las cuales pueden mejorar la calidad de vida del sujeto, a través de la aplicación científica de estímulos físicos adecuados y adaptados al contexto. El objetivo de esta investigación consistió en validar teóricamente la importancia que revisten las actividades recreativas para motivar el aprendizaje de los niños con síndrome de Down desde diferentes variables de análisis. La investigación es exploratoria, de orientación descriptiva-explicativa y correlacional, se consultan a 31 especialistas de dos grupos independientes (grupo 1: especialistas nacionales: 16 sujetos; grupo 2: especialistas internacionales: 15 sujetos). Se valida la importancia de las actividades recreativas en las habilidades físicas básicas (HFB) y específicas (HFE), la formación de valores (FV), las habilidades cognitivas (HC) y la cultura lúdica (CL). Los criterios emitidos por los grupos independientes no mostraron diferencias significativas en las variables "HFB" (p=0.626), "FV" (p=0.545) y "CL" (p=0.861), y sí en las variables "HFE" (p=0.000) y "HC" (p=0.000). Se evidencia la necesidad de una actualización de conocimientos en los especialistas nacionales en las dos últimas variables descritas. De las variables analizadas, posee una mayor importancia relativa la "HFB", seguida de "HFE", la "FV", la "HC" y la "CL" respectivamente. La presente investigación sentó las bases teóricas para realizar investigaciones prácticas con una alta originalidad para el entorno ecuatoriano. Se prioriza la superación profesional de los especialistas nacionales y la implementación de acciones prospectivas de consideración.

ABSTRACT The research aims to evaluate the historical cohort for obstetric characteristics and neonatal course and complications in Jerusalem for those born with Down syndrome (DS). Computerized medical records of newborns diagnosed with DS born in the four major hospitals in Jerusalem between the years 2000 and 2010 were reviewed, and maternal history and primary neonatal hospitalization were assessed. 403 newborns were diagnosed with DS. Of which maternal age, delivery process, mean birth weight, head circumference percentiles were analyzed. Subsequently, variables such as mortality during primary hospitalization, the most common anomalies with congenital defects or functional abnormalities and their relationship with the length of hospitalization were analyzed. Perinatal complications, feeding with breast milk and supplements were also studied. Various conclusions were reached, including that infants with DS were small for gestational age and had relatively small head circumference; the complications due to anomalies were not the cause of the prolongation of the hospitalization of the mothers; that congenital anomalies were the most common and lack of oxygenation.

RESUMEN La investigación presenta como objetivo evaluar la cohorte histórica para las características obstétricas y el curso neonatal y las complicaciones en Jerusalén para los nacidos con síndrome de Down (SD). Se revisaron los expedientes médicos computarizados de los recién nacidos con diagnóstico de SD nacidos en los cuatro principales hospitales de Jerusalén entre los años 2000 y 2010 y se evaluaron los antecedentes maternos y la hospitalización neonatal primaria. Se diagnosticaron 403 recién nacidos con SD. De los cuales se analizaron la edad materna, el proceso de parto, peso medio al nacer, percentiles del perímetro cefálico. Posteriormente se analizaron variables como la mortalidad durante la hospitalización primaria, las anomalías más comunes con defectos congénitos o anormalidades funcionales y su relación con la duración de la hospitalización. Se estudiaron además las complicaciones perinatales, la alimentación con leche materna y suplementos. Se llegaron a diversas conclusiones entre las que se denota que los bebés con SD eran pequeños para la edad gestacional y tenían una circunferencia de la cabeza relativamente reducida; las complicaciones por anomalías no eran las causantes de la prolongación de la hospitalización de las madres; que las anomalías congénitas eran las más comunes y la falta de oxigenación.

ABSTRACT Introduction: Down syndrome is a chromosomal alteration consisting in the presence of an extra copy of chromosome 21; it is related to diseases such as hypothyroidism and celiac disease, aspects which are very little studied currently. Objective: Identify the predisposition of celiac disease in hypothyroid patients with Down syndrome. Methods: Observational study with cross-sectional design conducted at ¨William Soler¨ Hospital in the years 2018-2020. 29 patients with Down syndrome and hypothyroidism were investigated, in whom thyroid profile, bone age, and antigliadin and antitransglutaminase antibodies were performed by screening for celiac disease. Results: The most affected age group was 5 to 9 years (44.8 %), female sex (51.7 %). As a family history, thyroid disease and diabetes mellitus (79.35 and 37.9%, respectively) were common. Bone age was rated as normal in 86.8%, and as normal-weight 96.6 %. Constipation and diarrhea were present (24.1% and 20.7%, respectively). The presence of predisposing antibodies to celiac disease was positive in 6.9% for anti-transglutaminase antibodies in children between 5 and 9 years old and for antigliadin antibodies 3.4% was found positive corresponding to a child between 5 and 9 years. Conclusions: This approach to the topic allows to consider celiac disease in hypothyroid patients with Down syndrome.

RESUMEN Introducción: El síndrome de Down, es una alteración cromosómica consistente en la presencia de una copia extra del cromosoma 21, se relaciona con enfermedades como el hipotiroidismo y la enfermedad celíaca, aspectos muy poco estudiado actualmente. Objetivo: Identificar la predisposición de enfermedad celiaca en pacientes hipotiroideos con síndrome de Down. Métodos: Estudio observacional con diseño transversal realizado en el hospital William Soler, años 2018-2020. Se investigaron 29 pacientes con síndrome de Down e hipotiroidismo, en quienes se realizó perfil tiroideo, edad ósea, y anticuerpos antigliadina y antitransglutaminasa para cribado de enfermedad celíaca. Resultados: El grupo de edad más afectado fue el de 5 a 9 años 44,8 %, sexo femenino 51,7 %. Como antecedentes familiares, la enfermedad tiroidea y la diabetes mellitus 79,35 y 37,9 %, respectivamente. La edad ósea valorada como normal en 86,8 %, como normopeso 96,6 %. Estuvo presente la constipación y las diarreas 24,1 y 20,7 %, respectivamente. La presencia de anticuerpos predisponentes de enfermedad celíaca resultó positivo en 6,9 % para anticuerpos antitransglutaminasa en niños comprendidos entre 5 y 9 años de edad y para los anticuerpos antigliadina se encontró positivo 3,4 % correspondiente a un niño entre 5 y 9 años. Conclusiones: Esta aproximación al tema permite ponderar la enfermedad celiaca en pacientes hipotiroideos con síndrome de Down.

RESUMO O câncer do canal anal e do ânus é considerado raro, porém, sua incidência aumentou ligeiramente representando 1 a 2% de todas as neoplasias do intestino grosso. Entre os fatores associados à gênese desses tumores está a condição pelo papilomavírus humano. Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 32 anos que atende ao serviço de Radioterapia do Hospital Cirúrgico Clínico Hermanos Ameijeiras, com histórico de Síndrome de Down e diagnóstico de carcinoma celular escamoso do ânus e região perianal, variante exofítica e com histórico de infecção pelo papilomavírus humano. É avaliado em equipe multidisciplinar e não possui critérios cirúrgicos devido ao tamanho do tumor, por isso foi decidido de acordo com a chemoradioterapia simultânea. O paciente apresentou resposta completa ao tratamento com radioterapia, sem apresentar complicações, o que demonstra a eficácia da radioterapia em tumores do ânus e do canal anal.

ABSTRACT Cancer of the anal canal and anus is considered rare, however, its incidence has slightly increased representing 1 to 2% of all neoplasms of the large intestine. Among the factors that are associated with the genesis of these tumors is the condition by the human papillomavirus. We present the case of a 32-year-old female patient who attends the Radiotherapy service of the Hermanos Ameijeiras Clinical Surgical Hospital, with a history of Down Syndrome and a diagnosis of a squamous cell carcinoma of the anus and perianal region, exophytic variant and with a history of infection by the human papillomavirus. It is evaluated in a multidisciplinary team and has no surgical criteria due to tumor size, so it was decided according to staging concurrent chemoradiotherapy. The patient presented a complete response to treatment with radiotherapy, without presenting complications, which demonstrates the effectiveness of radiotherapy in tumors of the anus and anal canal.

RESUMEN El cáncer de canal anal y ano, es considerado como poco frecuente, sin embargo, ha aumentado ligeramente su incidencia representando del 1 al 2% de todas las neoplasias del intestino grueso. Dentro de los factores que se asocian a la génesis de estos tumores se encuentra la afección por el virus del papiloma humano. Se presenta el caso de una paciente femenina de 32 años que acude al servicio de Radioterapia del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras, con antecedentes de Síndrome de Down y diagnóstico de un carcinoma epidermoide del ano y región perianal, variante exofítico y con antecedentes de infección por el virus del papiloma humano. Es evaluada en equipo multidisciplinario y no tiene criterio de cirugía por el tamaño tumoral, por lo que se decidió según estadiamiento la quimioradioterapia concurrente. La paciente presentó una respuesta completa al tratamiento con radioterapia, sin presentar complicaciones, con lo que se demuestra la efectividad de la radioterapia en los tumores del ano y canal anal.

ABSTRACT Tactile technology is being used in different areas, however, for the adoption in the educational field and especially in the education of students with cognitive impairments, physical, autism, Down syndrome and deaf has not been used despite the many advantages it has. The objective is to implement a software based on touch screens for teaching students with special abilities of the educational unit for the deaf and the special education institute of Ibarra, Ecuador in order to facilitate teaching both in the classroom and at home. The software will improve the learning of students with special abilities. A survey applied to the people involved is presented through which the needs are identified.

RESUMEN La tecnología táctil está siendo utilizada en diferentes ámbitos, sin embargo, para la adopción en el ámbito educativo y especialmente en la educación de estudiantes con deficiencias cognitiva, física, autismo, síndrome Down y sordos no se ha empleado a pesar de las múltiples ventajas que tiene. El objetivo es implementar un software basado en pantallas táctil es para la enseñanza de los estudiantes con capacidades especiales de la Unidad educativa de sordos y del Instituto de educación especial de Ibarra, Ecuador con la finalidad de facilitar la enseñanza tanto en las aulas de clase como en el hogar. El software permitirá mejorar el aprendizaje de los estudiantes con capacidades especiales. Se presenta una encuesta aplicada a personas involucradas a través del cual se identifica las necesidades.

ABSTRACT Introduction: Genetic diseases are due to developmental genetic variations that require medical, educational and social help, or combinations of these. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, patients with genetic diseases. Method: Descriptive and cross-sectional study. The universe was made up of the 521 patients assessed in the genetic counseling consultation of Mayarí Municipality and the sample was represented by the 216 patients with genetic diseases belonging to 26 de Julio University Polyclinic of the health area of Mayarí, during the year 2018. Results: The female sex predominated (53.24%), together with the age group 41-50 years (18.06%), monogenic diseases (58.8%), patients with Down syndrome (20.37%), and patients with no family history of diseases (54.63%). Conclusions: Patients with mental disabilities, with postnatal diagnosis and with more than twenty years of diagnosis prevailed. The largest number did not undergo treatment. Patients fully linked to society were a minority, as well as those with a family history of genetic disease.

RESUMEN Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas. Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario “26 de Julioˮ del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018. Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 %), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 %), las enfermedades monogénicas (58,8 %), los pacientes con síndrome de Down (20,37 %), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63 %). Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.

ABSTRACT Introduction: This study develops a methodological proposal of inclusion of three children with Down syndrome in regular initial education schools, whose process was developed according to multiple intelligences. Methods: It was a quantitative research: pre-experimental and qualitative design. The test was applied on multiple intelligences, whose results allowed to diversify the methodological strategies and the evaluation of the learning. Conclusions: Children with Down syndrome develop logical, creative thinking, demonstrate a memory and a good level of socialization. Significant improvements were achieved in 58 % of the children's multiple intelligences.

RESUMEN Introducción: Este estudio desarrolla una propuesta metodológica de inclusión de tres niños con síndrome Down en colegios de educación inicial Regular, Perú; cuyo proceso se desarrolló atendiendo a las inteligencias múltiples. Objetivo: Diseñar una estrategia didáctica que responda a la diversidad a fin de potenciar las inteligencias múltiples de niños del nivel de educación inicial. Métodos: Fue una investigación cuantitativa: diseño preexperimental y cualitativo. Se aplicó el test sobre inteligencias múltiples, cuyos resultados permitieron diversificar las estrategias metodológicas y la evaluación de los aprendizajes. Conclusiones: Los niños con síndrome de Down desarrollan formas de pensamiento lógico, creativo, demuestran poseer una memoria y buen nivel de socialización. Se logró mejoras significativas en el 58 % de las inteligencias múltiples de los niños participantes en el estudio.

ABSTRACT The creation shops dance constitute an alternative for the pedagogic reaffirmation in Education of the Instructors art graduated, combining the psicoballet, the music and the Cuban dance as therapeutic-pedagogic method in children with Special Educational Necessities, in the Special Education. Is an alternative for the integrating the artistic thing and the pedagogic thing without contradictions, when developing the capacity sensorial motorboat with the Syndrome Down adolescents. The objective is to show a road of pedagogic professional reaffirmation of the Instructor of dance art. Was chose a population of 30 students of this education. Were used theoretical, empiric and statistical methods.

RESUMEN Los talleres de creación danzaria constituyen una alternativa para la reafirmación pedagógica del Instructor de arte licenciado en Educación combinando el psicoballet, la música y la danza cubanas como método terapéutico-pedagógico en niños con Necesidades Educativas Especiales, en la Educación Especial. Es una disyuntiva para integrar lo artístico y lo pedagógico sin contradicciones, al desarrollar la capacidad sensorial motora en adolescentes con Síndrome Down. El objetivo es mostrar una vía de reafirmación profesional pedagógica del Instructor de arte de danza. Se escogió una población de 30 estudiantes de esta educación. Fueron utilizados métodos de investigación teórico, empírico y estadísticos.

RESUMO Introdução: a cirurgia em pacientes com síndrome de Down e tetralogia de Fallot não reparada é pouco frequente, mas às vezes o anestesiologista deve fornecer serviços a esses pacientes para cirurgias de emergência não cardíaca. Apresentação do caso: paciente branco do sexo masculino, 36 anos, com história de síndrome de Down e tetralogia de Fallot não corrigida, com dor abdominal de três dias de evolução em epigástrio e irradiação para fossa ilíaca direita, sem alívio em repouso ou na administração de analgésicos; acompanhada de náuseas, vômitos e sintomas catarrais. Discussão: foi avaliado cirurgicamente e diagnosticado abdome cirúrgico agudo para possível apendicite aguda e sob anestesia geral orotraqueal operado com resultados favoráveis. Conclusões: a administração de anestesia geral na condução anestesiológica do paciente com síndrome de Down e tetralogia de Fallot não reparada para cirurgia abdominal de urgência permite resultados satisfatórios durante o procedimento.

ABSTRACT Introduction: surgery in patients with Down syndrome and unrepaired tetralogy of Fallot is infrequent, but sometimes the anesthesiologist must provide services to these patients for non-cardiac emergency surgeries. Case presentation: white male patient, 36 years old, with a history of Down syndrome and unrepaired Fallot's tetralogy, with abdominal pain of three days of evolution in the epigastrium and irradiation to the right iliac fossa, without relief at rest or at rest. administration of analgesics; accompanied by nausea, vomiting and catarrhal symptoms. Discussion: it was evaluated by surgery and an acute surgical abdomen was diagnosed for possible acute appendicitis and under general or tracheal anesthesia it was operated with favorable results. Conclusions: the administration of general anesthesia in the anesthesiological conduction of the patient with Down syndrome and unrepaired tetralogy of Fallot for urgent abdominal surgery allows satisfactory results during the procedure.

RESUMEN Introducción: la cirugía en pacientes con síndrome de Down y tetralogía de Fallot no reparada es infrecuente, pero en ocasiones el anestesiólogo debe prestar servicio a estos pacientes para cirugías de urgencia no cardiaca. Presentación de caso: paciente blanco, masculino, 36 años de edad, con antecedentes de síndrome de Down y tetralogía de Fallot no reparada, con dolor abdominal de tres días de evolución en epigastrio e irradiación a fosa ilíaca derecha, sin alivio al reposo ni a la administración de analgésicos; acompañado de náuseas, vómitos y síntomas catarrales. Discusión: fue valorado por cirugía y se diagnosticó abdomen agudo quirúrgico por posible apendicitis aguda y mediante anestesia general orotraqueal fue intervenido con resultados favorables. Conclusiones: la administración de anestesia general en la conducción anestesiológica del paciente con síndrome de Down y tetralogía de Fallot no reparada para cirugía abdominal urgente, permite resultados satisfactorios durante el proceder.

ABSTRACT Introduction: The medial patellofemoral ligament is considered the main medial stabilizer of the patella. Reconstruction is indicated in patients with recurrent dislocation, when conservative treatment has failed. Objective: To describe and evaluate a reconstruction technique of the medial patellofemoral ligament with the adductor magnus tendon in patients with an immature skeleton. Methods: Anatomical and descriptive study of patients in which the adductor magnus tendon was used to reconstruct the medial patellofemoral ligament. After surgery, reluxation, instability and satisfaction were evaluated with Kujala scale. Results: Five pieces of fresh corpses were dissected. The adductor magnus tendon was 8 to 9 cm long. Eight surgeries were performed in seven patients between 8-17 years old, one of them with Down syndrome. The minimum followup period was 12 months. There was no relaxation. The patient with Down syndrome had patellar subluxation. The flexion and extension of the knees was complete. Conclusions: The reconstruction of the medial patellofemoral ligament causes difficulties in patients with immature skeleton, plate growth of the distal femur close to the isometric point of the ligament. The technique described by Avikainen allows non-anatomical reconstruction of the ligament without performing femoral tunnels that put the physis at risk. This paper describes the adductor magnus technique. Only one knee, out of the eight operated, had subluxation. The rest had good result, with no dislocation, and the patients were satisfied with the result.

RESUMEN Introducción: El ligamento patelofemoral medial se considera el principal estabilizador medial de la rótula. La reconstrucción está indicada en pacientes con luxación recidivante, cuando el tratamiento conservador ha fallado. Objetivo: Describir y evaluar una técnica de reconstrucción del ligamento patelofemoral medial con el tendón del aductor mayor en pacientes con esqueleto inmaduro. Métodos: Estudio anatómico y descriptivo de pacientes en los que se empleó el tendón del aductor mayor para reconstruir el ligamento patelofemoral medial. Después de la cirugía se evaluó reluxación, inestabilidad y satisfacción, con escala de Kujala. Resultados: Se disecaron 5 piezas de cadáveres frescos. El tendón del aductor mayor fue de 8 a 9 cm de longitud. Se realizaron ocho cirugías en siete pacientes entre 8-17 años, uno de ellos con síndrome de Down. El seguimiento mínimo fue 12 meses. No hubo reluxación, el paciente con síndrome de Down presentó subluxación rotuliana. La flexión y extensión de rodillas fue completa. Conclusiones: En pacientes con esqueleto inmaduro con placa de crecimiento del fémur distal presente y cercana al punto isométrico del ligamento, acarrea dificultades para la reconstrucción del ligamento patelofemoral medial. La técnica descrita por Avikainen permite reconstrucción no anatómica del ligamento sin realizar túneles femorales que pongan en riesgo la físis. Este trabajo describe la técnica con aductor mayor. De las ocho rodillas operadas, en solo una se presentó subluxación, en las otras se obtuvo buen resultado, sin luxación, y los pacientes quedaron satisfechos con el resultado.

ABSTRACT Introduction: Children with Down syndrome present high comorbidity, a reason why it is necessary to maintain training for family doctors for the control and prevention of such conditions. Objective: To assess a training course targeted at family doctors about biopsychosocial care for children with Down syndrome. Methods: A quasiexperimental study was carried out using a before-after design with a study group and a control group. In a first stage, or pretest, a questionnaire was applied to both groups. Afterwards, the training course was given to the study group. In the last stage, or post-test, the same questionnaire was used again for the two groups, after which the level of knowledge reached was determined. Results: Before receiving the training course, 7 (26.9%) family doctors in the study group obtained an acceptable rating. After receiving the course, it increased to 22 (84.6%). The mean and standard difference was higher in the study group compared to the control group. Conclusions: With the training course designed and given to family doctors, the knowledge about biopsychosocial care for children with Down syndrome increased.

RESUMEN Introducción: Los niños con síndrome de Down presentan una comorbilidad alta, por lo que se hace necesario mantener un adiestramiento a los médicos de familia para el control y prevención de estas enfermedades. Objetivo: Evaluar un curso de capacitación a médicos de familia sobre los cuidados biopsicosociales a niños con síndrome de Down. Métodos: Se realizó un cuasi experimento a través de un diseño antes-después con un grupo estudio y otro grupo control. En una primera etapa o pretest se aplicó un cuestionario a ambos grupos, después se impartió el curso de capacitación al grupo estudio y en la última etapa o postest se volvió a emplear el mismo cuestionario a los dos grupos y determinar el nivel de conocimiento alcanzado. Resultados: Antes del curso de capacitación, 7 (26,9 %) de médicos de familia del grupo estudio obtuvieron calificación de aceptable; después de recibir el curso aumentó a 22 (84,6 %). La diferencia estándar y la media fue superior en el grupo estudio en relación al grupo control. Conclusiones: Con el curso de capacitación diseñado y aplicado a médicos de familia aumentaron los conocimientos sobre los cuidados biopsicosociales a los niños con síndrome de Down.

ABSTRACT Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos.

RESUMEN Fundamento: los defectos congénitos se ubican entre las primeras causas de muerte en menores de un año. Constituyen un problema para el individuo, la familia, y la sociedad. En Cuba constituyenlaprimera causa de muerte en menores de un año y en Cienfuegos ocupaneltercer lugar. Objetivo: describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal de los defectos congénitos más frecuentes en la provincia Cienfuegos, en el período 2011- 2018. El universo quedó constituido por330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y 286 terminaciones voluntarias de la gestación. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores más frecuentes en la provincia.El análisis de los datos se realizó mediante la recogida de información en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información Resultados: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los que con más frecuencia se presentaron en la población cienfueguera, con una tendencia al decrecimiento en la aparición de anomalías como: atresia esofágica, transposición de grandes vasos,entre otros. Conclusiones: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los defectos congénitos que con más frecuencia se presentaron en la población pediátrica en Cienfuegos.

ABSTRACT This article presents one of the results of the National Research Project "Transform to Educate", in Sancti Spíritus province, of Cuba Pedagogues Association, in connection with the university, the Provincial Directorate of Education, and other social sectors. Its objective is to reflect on the practical perception of the concept of sustainable development in families of people with intellectual disabilities (Down syndrome). It is an exploratory study, with a qualitative approach based on phenomenology, with application of the methods: documentary analysis, participant observation, in-depth interview, discussion group, iconographic and audiovisual analysis. For fieldwork, contexts and subjects from the municipality of Sancti Spíritus and the framework of the First National Biennial “Transform to Educate in Family”, an event where they interact with families, community leaders; teachers, officials and directors of education; University teachers; doctors, social workers, speech therapists, defectologists, psychologists, health rehabilitators, among others.

RESUMEN Este artículo expone uno de los resultados del Proyecto de Investigación Nacional “Transformar para Educar”, en la provincia de Sancti Spíritus, de la Asociación de Pedagogos de Cuba, en vínculo con la Universidad, la Dirección Provincial de Educación, más otros sectores sociales. Tiene el objetivo de reflexionar en la percepción práctica del concepto desarrollo sostenible en familias de personas con discapacidad intelectual (síndrome de Down). Es un estudio exploratorio, de enfoque cualitativo basado en la fenomenología, con aplicación de los métodos: análisis documental, observación participante, entrevista en profundidad, grupo de discusión, análisis iconográfico y audiovisual. Para el trabajo de campo se utilizan contextos y sujetos del municipio Sancti Spíritus y el marco de la Primera Bienal Nacional “Transformar para Educar en Familia”, evento donde se interactúa con familias, líderes comunitarios; docentes, funcionarios y directivos de educación; profesores universitarios; médicos, trabajadores sociales, logopedas, defectólogos, psicólogos, rehabilitadores de salud, entre otros.

ABSTRACT Introduction: Malabsorption of glucose and galactose is a genetic autosomic recesive disease caused by a mutation that affects the co-transportator of sodium-glucose. Objective: To describe an unfrequent relation between the Down syndrome and the malabsortion of glucose and galactose. Case presentation: Undernourished child, 3 and half months old with Down syndrome from parents by blood. He early presented explosive diarrhea and vomiting with dehydration. He improved his state after elimination of oral feeding and a hydroelectrolitic perfusion, and his state worsened with the use of oral rehydration salts and dairy formula, even without cow´s milk proteins. The study of feces showed a fecal pH /5, presence of glucose, and the ionogram after 24 hours showed: sodium 0,5mEg (1-10), potasium 2,6 mEg (8-22) and the calculation made to identify the different causes of diarrhea was increased: 168 mOsm/kg (50-125). Having this clinical records, it was considered a diagnostic of glucose and galactose malabsorption, mainly after the improvement of the symptoms under a diet exclusively sugared with fructose. Conclusions: It is important to take into account glucose and galactose malabsortion in the differential diagnosis of congenital watery diahrrea. The early diagnosis and an adequate diet with fructose avoid dehytration and malnutrition. The particularity of this case is the relation of glucose and galactose malabsorption with Down syndrome, that according to our knowledge is the first time it is described and it can increase the morbility.

RESUMEN Introducción: La malabsorción de glucosa y de galactosa es una enfermedad genética autosómica recesiva debida a una mutación que afecta al cotransportador de sodio-glucosa. Objetivo: Describir una asociación infrecuente entre el síndrome de Down y la mala absorción de glucosa y de galactosa. Presentación del caso: Niño desnutrido de 3 ½ meses de edad con síndrome de Down, de padres consanguíneos. Presentó precozmente diarrea explosiva, vómitos con deshidratación. Se mejoró tras la eliminación de la alimentación oral y la perfusión hidroelectrolítica y empeoró con la utilización de las sales de rehidratación oral y las fórmulas lácteas, sin proteínas de leche de vaca. El estudio de las heces mostró un pH fecal /5, presencia de glucosa, ionograma de las 24 horas fue: sodio 0,5 mEq (1-10), potasio 2,6 mEq (8-22) y el cálculo realizado para distinguir entre diferentes causas de diarrea dio aumentado: 168 mOsm/kg (50-125). Ante este cuadro clínico se consideró el diagnóstico de malabsorción de glucosa y de galactosa sobre todo tras la mejora de la sintomatología bajo dieta exclusivamente azucarada con fructosa. Conclusiones: Es importante tener en cuenta la malabsorción de glucosa y de galactosa dentro de los diagnósticos diferenciales de las diarreas acuosas congénitas. El diagnóstico precoz y la dieta adecuada con fructosa evitan deshidratación y malnutrición. La particularidad de nuestro caso es la asociación de la malabsorción de glucosa y de galactosa con el síndrome de Down, que, según nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe y podría aumentar la morbilidad.

ABSTRACT Introduction: During odontogenesis, congenital malformations can occur that affect teeth shape, number, size, structure, position, color and eruption. In people with disabilities such as cerebral palsy, intellectual development disorder, Down syndrome, and autism spectrum disorder, a variety of dental abnormalities can occur. Objective: To describe dental anomalies in such disability conditions as cerebral palsy, intellectual development disorder, Down syndrome and autism spectrum disorder. Methods: A bibliographic search was performed in the databases Clinical Key, Medline, Dialnet and SciELO. The PRISMA checklist was applied. Information analysis and integration: After reading and analyzing the information, 800 articles were retrieved from the databases, of which 590 were deleted because they were repeated. After the discrimination, 210 were pending to review; the remaining ones were reviewed full-text. 193 were deleted because they did not do any reference to dental anomalies and/or disorders or syndromes. Of the remaining 17, only 15 met the inclusion criteria. Conclusions: No differences were found to affirm that some of the anomalies and alterations presented correspond individually to each type of disability. However, Down syndrome has dental abnormalities related to patient condition. Cerebral palsy coincides with other findings such as bruxism, due to poor muscle development, which affects the oral cavity and its structures.

RESUMEN Introducción: Durante la odontogénesis se pueden producir malformaciones congénitas que afectan la forma, el número, el tamaño, la estructura, la posición, el color y la erupción de los dientes. En las personas con discapacidades como parálisis cerebral, trastorno del desarrollo intelectual, síndrome de Down y trastorno del espectro autista, pueden presentarse variedad de anomalías dentales. Objetivo: Describir las anomalías dentales en las condiciones de discapacidad de parálisis cerebral, trastorno del desarrollo intelectual, síndrome de Down y trastorno del espectro autista. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Clinical Key, Medline, Dialnet y SciELO. Se aplicó la lista de comprobación PRISMA. Análisis e integración de la información: Posterior al proceso de lectura y análisis de la información, se recuperaron 800 artículos de las bases de datos, se eliminaron 590 por encontrarse repetidos. Luego de la discriminación, quedaron para revisar 210, a estos restantes se hizo la revisión de texto completo. Se eliminaron 193 no hacían referencia a anomalías dentales y/o a los trastornos o síndromes. De los 17 restantes, solo 15 cumplieron con los criterios de inclusión. Conclusiones: No se encontraron diferencias para afirmar que algunas de las anomalías y alteraciones presentadas correspondan de manera individual a cada tipo de discapacidad. Sin embargo, el síndrome de Down presenta anomalías dentales relacionadas al estado del paciente. La parálisis cerebral reporta otros hallazgos como bruxismo, debido al deficiente desarrollo muscular, lo que afecta la cavidad bucal y sus estructuras.

ABSTRACT The Orthodontics treatment in patients with Down syndrome has being a theme debated by specialist during many years, due to the physical and mental deficiencies of this kind of patients and their difficulty in cooperating with the treatment. The aim of this article is showing the adequate results of the orthodontic treatment in a female patient aged 12 years with Down syndrome. The girl assisted to consultation with her mother and grandmother asking treatment for having crooked teeth. At the physical examination it was observed a remarked rotation of 11 and 21 of more than 900, affecting her facial esthetics. Doctors explained to relatives that the treatment could result very difficult to this teenager with special requirements due to the application of an orthodontic force generating great discomfort in this girl, possibly having a scarce tolerance to pain. The relatives agreed to cooperate. They decided to start the therapy, and a two-stage plan was designed. In the first stage, removable orthodontic braces were used, and fixed ones were used in the second stage. At the end of the treatment the cause of the consultation was successfully solved with a good cooperation of the patient and her relatives. The success of the treatment was achieved due to the satisfactory cooperation of the patient and the establishment of a favorable relationship orthodontist-patient-family.

RESUMEN El tratamiento de Ortodoncia en pacientes con síndrome de Down, ha sido un tema debatido durante muchos años por los especialistas debido a las deficiencias físicas, mentales y a la dificultad de estos en la cooperación con el tratamiento. El objetivo de este trabajo es mostrar resultados adecuados de tratamiento ortodóncico en una paciente femenina de 12 años de edad con síndrome de Down. La niña acudió a consulta acompañada de su mamá y de su abuela solicitando tratamiento por presentar los dientes virados. En el examen clínico se observó rotación marcada de 11 y 21 mayor de 900 que afecta su estética facial. Se explicó a la familia lo difícil que podía resultar el tratamiento a esta adolescente con necesidades especiales, a la que habría que aplicar una fuerza ortodóncica que genera marcada molestia y pudiera presentarse una escasa tolerancia al dolor. La familia aseguró su cooperación. Se decidió emprender la terapia para lo cual se diseñó un plan de tratamiento en dos etapas. En una primera etapa se empleó aparatología ortodóncica removible y en una segunda etapa aparatología fija. Al concluir el tratamiento se logró resolver de manera satisfactoria el motivo de consulta con buena cooperación por parte de la paciente y su familia. El éxito del tratamiento se debió a la satisfactoria cooperación de la paciente y al establecimiento de una relación favorable ortodoncista-paciente-familia.

ABSTRACT Introduction: Prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization decreases the time of diagnosis not being necessary the cell culture. Objective: To describe the characteristics and experiences of prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization in Cuba. Method: In in situ amniocytes CEP catheters were applied and LSI for the detection of aneuploidies of the 21,18,13, X and Y chromosomes, and LSI catheters for the detection of deletions associated with microdeletion syndromes. Results: 629 cases of high genetic risk were referred to the National Center of Medical Genetics. There was a prevalence of the indication of fetal abnormalities detected by ultrasound. In 612 (97%) cases the diagnosis was achieved in a satisfactory form, among them 50 (8.1%) positive cases, with predominance of Down syndrome in 26 cases. There were corroborated 312 cases by conventional cytogenetics with 98% of agreement with the results obtained by fluorescent in situ hybridization. It was used the cooled amniotic fluid to corroborate cases of uncertain diagnosis obtained by cytogenetics and there were detected 3 fetuses with chromosomal mosaics, the origin of a marker chromosome and the definition of fetal sex in one case. Conclusions: With the technology by fluorescent in situ hybridization, the prenatal diagnosis achieved a safe analysis option in cases of genetic high-risk pregnancies. Due to technological limitations, the test by fluorescent in situ hybridization in amniotic cells in interphase has adapted to the conditions in order to always achieve a safe diagnosis with the less possible damage to the pregnant women, the fetus and its family.

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal mediante la hibridación fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnóstico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las características y experiencias del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba. Método: En amniocitos in situ se aplicaron sondas CEP y LSI para la detección de aneuploidías de los cromosomas 21,18,13, X y Y y sondas LSI para la detección de deleciones asociadas a síndromes de microdeleción. Resultados: Se remitieron al Centro Nacional de Genética Médica 629 casos de alto riesgo genético. Prevaleció la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. En 612 (97 %) casos se obtuvo un diagnóstico satisfactorio, entre ellos, 50 (8,1 %) casos positivos, con predominio del síndrome Down en 26 casos. Se corroboraron por citogenética convencional 312 casos con 98 % de concordancia con los resultados obtenidos por hibridación fluorescente in situ. Se utilizó el líquido amniótico refrigerado para corroborar casos de diagnóstico dudoso obtenido por citogenética y se detectaron 3 fetos con mosaicos cromosómicos, el origen de un cromosoma marcador y la definición del sexo fetal en un caso. Conclusiones: Con la tecnología por hibridación fluorescente in situ el diagnóstico prenatal logra una segura opción de análisis en aquellos casos de embarazos de alto riesgo genético. Debido a limitaciones tecnológicas, la prueba por hibridación fluorescente in situ en células amnióticas en interfase, se ha adaptado a nuestras condiciones, para lograr siempre un diagnóstico seguro con el menor perjuicio posible a la embarazada, el feto y su familia.

ABSTRACT Introduction: Marcus Gunn syndrome manifests with retraction or elevation of the eyelid ptotico while stimulation of the pterygoid muscle on the same side and the term jaw-winking is inappropriate because the eyelid does not always goes down. It can occur during mouth opening, mastication, mandibular advancement, while smiling, whistling, bruxing, sticking out the tongue, swallowing, sucking, singing, during the sternocleidomastoid contraction, the Valsalva maneuver, breathing or inhaling. This syndrome is congenital and rare, and of autosomal dominant modality. Objective: To contribute to the knowledge of this rare disease and its relationship with the odontologic field. Presentation of the case: 3 years old boy diagnosed with Marcus Gunn syndrome in the neonatal period by the observation of the mother of a left palpebral opening during the nutritive sucking. He does not present other diseases or a background of interest. In the extraoral exploration, it is noticed a right palpebral ptosis and a left palpebral opening in the jaw movements and in swallowing. The intensity of the reflex increases in anxiety states arising from the dental treatment. Conclusions: Marcus Gunn syndrome is a rare entity in pediatrics, in which its clinical findings determine the diagnosis. Taking into account that sometimes it presents ocular alterations, nothing makes us suspect the presence of a specific oral disease.

RESUMEN Introducción: El síndrome de Marcus-Gunn se manifiesta con retracción o elevación del párpado ptótico ante la estimulación del músculo pterigoideo del mismo lado y el término “guiño mandibular” es inapropiado ya que el párpado no siempre desciende. Puede producirse en la apertura bucal, masticación, avance mandibular, al sonreír, silbar, bruxar, sacar la lengua, deglutir, chupar, cantar, en la contracción esternocleidomastoidea, maniobra de Valsalva, respirar o inhalar. Es congénito y de modalidad rara y autosómica dominante. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad y a su relación con el ámbito odontológico. Presentación del caso: Se trata de un niño de 3 años diagnosticado de síndrome de Marcus-Gunn en el periodo neonatal, por la observación de la madre de una apertura palpebral izquierda durante la succión nutritiva. No presenta otras enfermedades ni antecedentes de interés. En la exploración extraoral se advierte una ptosis palpebral derecha y apertura palpebral izquierda en los movimientos mandibulares y deglución. La intensidad del reflejo se incrementa en estados de ansiedad derivados del tratamiento dental. Conclusiones: el síndrome de Marcus-Gunn es una entidad rara en pediatría, en la cual sus hallazgos clínicos determinan el diagnóstico. Teniendo en cuenta que en ocasiones presentan alteraciones oculares, nada nos hace sospechar la presencia de una enfermedad oral específica.

ABSTRACT Duodenal atresia (AD) is a rare congenital pathology. It is the result of a failure in the recanalization of the duodenum and can be found associated with chromosomopathies such as Down syndrome in 30% of cases. Down syndrome is caused by a trisomy of the 21 chromosome pair and is the most frequent chromosomal aberration. Due to the need to have reports of this alteration, we present the prenatal diagnosis by ultrasound and a cytogenetic study of a 25-year-old patient who, at 28 weeks pregnancy, had a dual echolucent image below the fetal abdomen under the stomach (double bubble image) compatible with duodenal atresia. On the bases of the suspicion of the association type of malformation with chromosomal disease, a prenatal cytogenetic diagnosis was performed, resulting: 47, XX, +21, inv (9) (p11; q12), female fetus positive for trisomy 21 and pericentric inversion of chromosome 9. After genetic counseling, the couple opted for the exceptional pregnancy interruption. The presence of duodenal atresia and dysmorphic features compatible with down syndrome were confirmed by pathological anatomy.

RESUMEN La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente. Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la aberración cromosómica más frecuente. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración presentamos el diagnóstico prenatal por ultrasonido y estudio citogenético de una paciente de 25 años de edad a la que a las 28 semanas de gestación se le detectó en abdomen fetal una imagen ecolúcida dual por debajo del estómago (Imagen en doble Burbuja) compatible con atresia duodenal. Por sospecha de asociación de este tipo de malformación con enfermedad cromosómica, se le realizó diagnóstico prenatal citogenético, cuyo resultado fue: 47,XX, +21, inv(9)(p11;q12), feto femenino positivo para una trisomía 21 e inversión pericéntrica del cromosoma 9. Luego del asesoramiento genético, la pareja optó por la interrupción excepcional de la gestación. Se confirmó por anatomía patológica la presencia de la atresia duodenal y rasgos dismórficos compatibles con el síndrome down.

ABSTRACT Introduction: dental injuries represent one of the most serious oral health problems in children and adolescents. They are rare in the first year of life and increase when the child begins to walk and run. Patients with Down syndrome have psycho-motor and physical characteristics that make them more susceptible to traumatic injuries in the oral cavity. Case report: 16-year-old male patient with Down syndrome who suffered an uncomplicated crown fracture, he underwent to an esthetic and restorative treatment with a direct layered composite restoration technique. This procedure allowed the achievement of an aesthetic result with a very natural finish, recovering the size of the dental piece without the need to carve it. Conclusions: a successful conventional treatment of an uncomplicated crown fracture was achieved in a patient with Down syndrome having a favorable prognosis, taking into account that, in Dentistry specialty as in any other branch of medical sciences, it is necessary to assess the particularities of each individual and to link other specialties such as Psychology and Medicine in the comprehensive treatment of these patients, in order to reach quality care.

RESUMEN Introducción: los traumatismos dentales representan uno de los más serios problemas de salud bucal en niños y adolescentes. Son poco frecuentes en el primer año de vida y aumentan cuando el niño comienza a caminar y correr. Los pacientes con síndrome de Down presentan características psico-motoras y físicas que le confieren una mayor susceptibilidad para sufrir lesiones traumáticas en la cavidad bucal. Presentación del caso: paciente con síndrome de Down de 16 años de edad, masculino, que sufrió una fractura no complicada de corona, para lo cual recibió tratamiento estético y restaurador con técnica directa de restauración con composite por capas. Este proceder permitió conseguir un resultado estético con un acabado muy natural, recobrando el tamaño de la pieza dental sin que fuera necesario su tallado. Conclusiones: se consiguió realizar un tratamiento convencional exitoso a una fractura no complicada de corona en un paciente con síndrome de Down cuyo pronóstico es favorable, teniendo en cuenta que, en Estomatología como en cualquier otra rama de las ciencias médicas, es preciso valorar las particularidades de cada individuo y vincular otras especialidades como la Psicología y la Medicina en el tratamiento integral, para alcanzar una atención de calidad.