Abstract Objective: To investigate, at school age, the metabolic profile of children born preterm. Methods: A cross-sectional study of children 5 to 8 years old, born with gestational age (GA) < 34 weeks and/or weight ≤ 1,500 grams. Clinical and anthropometric data were assessed by a single trained pediatrician. Biochemical measurements were done at the organization’s Central Laboratory using standard methods. Data on health conditions, eating, and daily life habits were retrieved from medical charts and through validated questionnaires. Binary logistic and linear regression models were built to identify the association between variables, weight excess, and GA. Results: Out of 60 children (53.3% female), 6.8 ± 0.7 years old, 16.6% presented excess weight, 13.3% showed increased insulin resistance markers and 36.7% had abnormal blood pressure values. Those presenting excess weight had higher waist circumferences and higher HOMA-IR than normal-weight children (OR = 1.64; CI = 1.035–2.949). Eating and daily life habits were not different among overweight and normal-weight children. The small-for-gestational-age (SGA) and appropriate-for-gestational-age (AGA, 83.3%) birth weight children did not differ regarding clinical (body weight, blood pressure) or biochemical variables (serum lipids, blood glucose, HOMA-IR). Conclusion: Schoolchildren born preterm, regardless of being AGA or SGA, were overweight, and presented increased abdominal adiposity, reduced insulin sensitivity, and altered lipid profile, justifying longitudinal follow-up regarding adverse metabolic outcomes in the future.

Resumo Objetivo Elaborar, efetuar a validação de conteúdo e a adequação cultural do protocolo AGITO no autocuidado em diabetes tipo 1. Métodos Estudo metodológico realizado no período de fevereiro de 2017 a março de 2019, abrangendo três etapas: elaboração, validação de conteúdo e adequação cultural. Foram contemplados os principais temas de práticas de autocuidado em diabetes tipo 1, concernentes a aspectos educacionais, psicossociais e comportamentais. Na 2ª etapa, 32 profissionais da área da Saúde foram convidados a participar do Comitê de Juízes. A etapa final compreendeu dois ciclos de testes face a face do protocolo com 10 adolescentes com diabetes tipo 1. Resultados O protocolo de autocuidado em diabetes tipo 1 nomeado AGITO foi consolidado em seis seções, denominadas: Glicemia de Jejum; Glicemia antes do almoço; Glicemia antes do lanche da tarde; Glicemia antes do jantar; Glicemia antes do lanche de dormir; e Saúde Emocional. Cada seção do protocolo tem opções de respostas que o adolescente poderá marcar de acordo com a situação vivenciada para o controle glicêmico. A concordância entre os avaliadores e a população-alvo quanto à clareza e relevância dos itens foi confirmada pelo Índice de Validade de Conteúdo, que apresentou variação das médias entre 0,90 e 1,0. As principais alterações realizadas foram a inclusão de termos mais utilizados no cotidiano dos adolescentes. Conclusão Este estudo fornece o protocolo AGITO com conteúdo validado, configurando-se um componente passível de ser utilizado como uma estratégia para o autocuidado em diabetes tipo 1 para adolescentes.

Abstract Objective To develop, validate and adapt a protocol for a self-management app targeting adolescents with type 1 diabetes. Methods Methodological study conducted from February 2017 to March 2019 in three stages: development; content validation; and adaptation. In stage 1, the main issues about self-management practices in type 1 diabetes were discussed regarding educational, psychosocial and behavioral aspects. In stage 2, 32 healthcare professionals were invited to participate as members of the Expert Committee. Stage 3 comprised two of face-to-face tests of the protocol with 10 type 1 diabetes adolescents. Result The type 1 diabetes self-management protocol called AGITO was developed covering six sections: Fasting blood sugar level, blood sugar level before lunch, blood sugar level before an afternoon snack, blood sugar level before dinner, blood sugar level before a bedtime snack, and emotional health. Each section of the protocol has multiple items that are answered by each adolescent according to his/her glycemic control situation. Agreement between the evaluators and the target population regarding the clarity and relevance of the items was confirmed by the content validity index, which ranged from 0.90 to 1.0. Adaptation was carried out to make sure the language in the protocol is closely patterned upon the vocabulary most frequently used by adolescents in their daily lives. Conclusion The AGITO protocol was developed and its content validated, allowing it to be used as a self-management strategy for adolescents with type 1 diabetes.

Resumen Objetivo Elaborar, realizar la validación de contenido y adaptación cultural del protocolo AGITO para el autocuidado en diabetes tipo 1. Métodos Estudio metodológico realizado en el período de febrero de 2017 a marzo de 2019, que incluyó tres etapas: elaboración, validación del contenido y adaptación cultural. Fueron contemplados los principales temas sobre prácticas de autocuidado en diabetes tipo 1, relacionados con aspectos educativos, psicosociales y de comportamiento. En la segunda etapa, se invitó a 32 profesionales de la salud para participar en el Comité de Jueces. La etapa final consistió en dos ciclos de pruebas del protocolo cara a cara con 10 adolescentes con diabetes tipo 1. Resultados El protocolo de autocuidado en diabetes tipo 1 llamado AGITO fue consolidado en seis secciones denominadas: Glucemia en ayunas, Glucemia antes del almuerzo, Glucemia antes de la colación de la tarde, Glucemia antes de la cena, Glucemia antes de la colación de dormir y Salud emocional. Cada sección del protocolo tiene opciones de respuestas que el adolescente podrá marcar de acuerdo con la situación vivida para el control glucémico. La concordancia entre los evaluadores y la población destinataria respecto a la claridad y relevancia de los ítems fue confirmada por el Índice de Validez de Contenido, que presentó variación de los promedios entre 0,90 y 1,0. Las principales modificaciones realizadas fueron inclusiones de términos más utilizados en el día a día de los adolescentes. Conclusión Este estudio proporciona el protocolo AGITO con contenido validado y, de esta forma, se convierte en un componente apto para utilizarse como estrategia para el autocuidado en diabetes tipo 1 para adolescentes.

Abstract Objective To develop, validate and adapt a protocol for a self-management app targeting adolescents with type 1 diabetes. Methods Methodological study conducted from February 2017 to March 2019 in three stages: development; content validation; and adaptation. In stage 1, the main issues about self-management practices in type 1 diabetes were discussed regarding educational, psychosocial and behavioral aspects. In stage 2, 32 healthcare professionals were invited to participate as members of the Expert Committee. Stage 3 comprised two of face-to-face tests of the protocol with 10 type 1 diabetes adolescents. Result The type 1 diabetes self-management protocol called AGITO was developed covering six sections: Fasting blood sugar level, blood sugar level before lunch, blood sugar level before an afternoon snack, blood sugar level before dinner, blood sugar level before a bedtime snack, and emotional health. Each section of the protocol has multiple items that are answered by each adolescent according to his/her glycemic control situation. Agreement between the evaluators and the target population regarding the clarity and relevance of the items was confirmed by the content validity index, which ranged from 0.90 to 1.0. Adaptation was carried out to make sure the language in the protocol is closely patterned upon the vocabulary most frequently used by adolescents in their daily lives. Conclusion The AGITO protocol was developed and its content validated, allowing it to be used as a self-management strategy for adolescents with type 1 diabetes.

Resumen Objetivo Elaborar, realizar la validación de contenido y adaptación cultural del protocolo AGITO para el autocuidado en diabetes tipo 1. Métodos Estudio metodológico realizado en el período de febrero de 2017 a marzo de 2019, que incluyó tres etapas: elaboración, validación del contenido y adaptación cultural. Fueron contemplados los principales temas sobre prácticas de autocuidado en diabetes tipo 1, relacionados con aspectos educativos, psicosociales y de comportamiento. En la segunda etapa, se invitó a 32 profesionales de la salud para participar en el Comité de Jueces. La etapa final consistió en dos ciclos de pruebas del protocolo cara a cara con 10 adolescentes con diabetes tipo 1. Resultados El protocolo de autocuidado en diabetes tipo 1 llamado AGITO fue consolidado en seis secciones denominadas: Glucemia en ayunas, Glucemia antes del almuerzo, Glucemia antes de la colación de la tarde, Glucemia antes de la cena, Glucemia antes de la colación de dormir y Salud emocional. Cada sección del protocolo tiene opciones de respuestas que el adolescente podrá marcar de acuerdo con la situación vivida para el control glucémico. La concordancia entre los evaluadores y la población destinataria respecto a la claridad y relevancia de los ítems fue confirmada por el Índice de Validez de Contenido, que presentó variación de los promedios entre 0,90 y 1,0. Las principales modificaciones realizadas fueron inclusiones de términos más utilizados en el día a día de los adolescentes. Conclusión Este estudio proporciona el protocolo AGITO con contenido validado y, de esta forma, se convierte en un componente apto para utilizarse como estrategia para el autocuidado en diabetes tipo 1 para adolescentes.

Resumo Objetivo Elaborar, efetuar a validação de conteúdo e a adequação cultural do protocolo AGITO no autocuidado em diabetes tipo 1. Métodos Estudo metodológico realizado no período de fevereiro de 2017 a março de 2019, abrangendo três etapas: elaboração, validação de conteúdo e adequação cultural. Foram contemplados os principais temas de práticas de autocuidado em diabetes tipo 1, concernentes a aspectos educacionais, psicossociais e comportamentais. Na 2ª etapa, 32 profissionais da área da Saúde foram convidados a participar do Comitê de Juízes. A etapa final compreendeu dois ciclos de testes face a face do protocolo com 10 adolescentes com diabetes tipo 1. Resultados O protocolo de autocuidado em diabetes tipo 1 nomeado AGITO foi consolidado em seis seções, denominadas: Glicemia de Jejum; Glicemia antes do almoço; Glicemia antes do lanche da tarde; Glicemia antes do jantar; Glicemia antes do lanche de dormir; e Saúde Emocional. Cada seção do protocolo tem opções de respostas que o adolescente poderá marcar de acordo com a situação vivenciada para o controle glicêmico. A concordância entre os avaliadores e a população-alvo quanto à clareza e relevância dos itens foi confirmada pelo Índice de Validade de Conteúdo, que apresentou variação das médias entre 0,90 e 1,0. As principais alterações realizadas foram a inclusão de termos mais utilizados no cotidiano dos adolescentes. Conclusão Este estudo fornece o protocolo AGITO com conteúdo validado, configurando-se um componente passível de ser utilizado como uma estratégia para o autocuidado em diabetes tipo 1 para adolescentes.

RESUMO Objetivo: Contribuir para a avaliação dos parâmetros normais da espessura médio-intimal carotídea (EMIC) em adolescentes saudáveis. Métodos: Estudo transversal realizado por meio de avaliações clínicas, laboratoriais e ultrassonográficas em 61 adolescentes saudáveis. O critério de inclusão foi ter boa saúde. Os critérios de exclusão foram: presença ou histórico de doença crônica; obesidade ou sobrepeso segundo os parâmetros estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS); uso contínuo de medicação; e quadro febril ou que necessitasse de uso de medicação nas 48 horas anteriores à avaliação. Os estágios puberais foram avaliados pela escala de Tanner. As ultrassonografias em modo B de alta resolução foram realizadas seguindo as recomendações do Consensus Statement from the American Society of Echocardiography Carotid Intima-Media Thickness Task Force (Declaração de Consenso da Força Tarefa da Sociedade Americana de Ecocardiografia sobre Espessura Médio-Intimal Carotídea). Resultados: Os adolescentes tinham 14±2,6 anos, 62,3% eram do sexo feminino, 19 (31%) estavam em estágios iniciais da puberdade (2 e 3) e 38 (62%) em estágios avançados (4 e 5) de acordo com a escala de Tanner. Todos apresentavam parâmetros clínicos e laboratoriais normais. Os valores da EMIC variaram de 0,46±0,04 a 0,55±0,04 mm do lado direito e 0,48±0,02 a 0,53±0,04 mm do lado esquerdo, conforme a maturação puberal. Houve aumento significativo nos valores da EMIC em ambos os lados de acordo com o estágio puberal (p<0,001 e p=0,016) e os diâmetros internos máximos da artéria carótida comum (p<0,025 e p<0,003). A EMIC foi maior em participantes do sexo masculino em relação ao feminino. Conclusões: O aumento da EMIC em adolescentes saudáveis, conforme a idade e o grau de maturação puberal, deve ser levado em consideração nas avaliações diagnósticas.

ABSTRACT Objective: To contribute to the assessment of normal parameters of carotid intima-media thickness (CIMT) in healthy adolescents. Methods: A cross-sectional study was conducted through clinical, laboratory and ultrasound evaluation in 61 healthy adolescents. The inclusion criteria consisted of being in good health. The exclusion criteria were: presence or history of any chronic disease; being obese or overweight according to the World Health Organization (WHO) established criterion; continuous use of medication; or presenting a febrile condition or requiring medication within 48-hours prior to assessment. The pubertal stages were evaluated using the Tanner criteria. The high-resolution B-mode ultrasound examinations were performed according to the recommendations of the Consensus Statement from the American Society of Echocardiography Carotid Intima-Media Thickness Task Force. Results: Adolescents were 14±2.6 years old, 62.3% female, 19 (31%) at early puberty (Tanner II and III), and 38 (62%) at late puberty (Tanner IV and V). They presented normal clinical and laboratorial parameters. CIMT values were 0.46±0.04 to 0.55±0.04 mm on the right and 0.48±0.02 to 0.53±0.04 mm on the left, according to pubertal maturation. CIMT values increased significantly on the right and left sides, according to pubertal stage (p<0.001 and p=0.016), and maximum internal diameters of the common carotid artery (p<0.025 and p<0.003). It was higher in males compared to females. Conclusions: An increase in CIMT in the healthy adolescents group, according to both age, and the degree of pubertal maturation should be considered when evaluating adolescents in diagnostic procedures.

Resumo Introdução: A corticoterapia oral (CO) é um dos pilares do tratamento na exacerbação da asma, e cursos de curta duração são geralmente considerados seguros. No entanto, crianças submetidas a repetidos cursos estão sujeitas a disfunção do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HHA). Objetivo: Investigar a integridade do eixo HHA em crianças com asma persistente ou sibilância recorrente com indicação para corticoterapia inalatória (CI). Método: Avaliação do cortisol sérico basal antes da introdução da CI e 30, 60 e 90 dias após iniciado o tratamento, utilizando-se o imunoensaio ImmuliteÒ Siemens Medical Solutions Diagnostic chemiluminescent (Los Angeles, EUA; 2006). Resultados: Das 140 crianças avaliadas (0,3 a 15 anos de idade) com asma persistente ou sibilância recorrente, 40% relataram ter recebido CO no último mês antes da avaliação. Cerca de 12,5% delas apresentaram supressão adrenal bioquímica e evoluíram com recuperação do eixo HHA durante os primeiros três meses em CI. O número de dias livres de CO e a duração do último curso antes da avaliação do cortisol não foram significativamente diferentes entre as crianças com ou sem supressão adrenal (p=0,29 e p=0,20, respectivamente). O número de cursos de curta duração relatados no ano anterior à avaliação também não esteve associado à supressão adrenal (p=0,89). Conclusão: A utilização dos corticosteroides nas doses convencionais, em cursos de curta duração, pode colocar as crianças em risco de disfunção do eixo HHA. A recuperação desse eixo é possível durante a CI. Profissionais de saúde devem estar atentos para a possibilidade de resposta inadequada ao estresse durante o acompanhamento de crianças com asma persistente ou sibilância recorrente.

Summary Introduction: Oral corticosteroids (OCS) are a mainstay of treatment for asthma exacerbations, and short-term OCS courses were generally considered to be safe. Nevertheless, frequent short-term OCS courses could lead to hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis dysfunction. Our study aimed at investigating the integrity of the HPA axis in children with persistent asthma or recurrent wheezing at the beginning of an inhaled corticosteroids (ICS) trial. Method: Morning basal cortisol was assessed just before the beginning of ICS, and 30, 60, and 90 days later, using Immulite® Siemens Medical Solutions Diagnostic chemiluminescent enzyme immunoassay (Los Angeles, USA; 2006). Results: In all, 140 children (0.3-15 years old) with persistent asthma or recurrent wheezing have been evaluated and 40% of them reported short-term OCS courses for up to 30 days before evaluation. Out of these, 12.5% had biochemical adrenal suppression but showed adrenal recovery during a three-month ICS trial treatment. No significant differences were observed among children with or without adrenal suppression, neither in the number of days free of OCS treatment before cortisol evaluation (p=0.29) nor in the last OCS course duration (p=0.20). The number of short-term OCS courses reported in the year preceding the cortisol evaluation was also not different (p=0.89). Conclusion: Short-term systemic courses of corticosteroids at conventional doses can put children at risk of HPA axis dysfunction. ICS treatment does not impair adrenal recovery from occurring. Health practitioners should be aware of the risk of a blunted cortisol response upon exposure to stress during the follow-up of patients with persistent asthma or recurrent wheezing.

ABSTRACT Objective Increased arterial intima-media thickness has been observed in adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). CAH has also been associated with obesity, insulin resistance, and hypertension. The aim of the present study was to compare youths with CAH with healthy, normal-weight individuals, evaluating carotid intima-media thickness (CIMT) and indicative factors of cardiovascular risk to seek for abnormalities in the CAH group. Subjects and methods Clinical, biochemical, and ultrasonographic evaluations, according to published criteria, were performed in 113 subjects (5 to 20 years old): 40 patients with 21-OHD and 73 healthy individuals matched for gender, pubertal status, and age. Results Most CAH patients were female (80%), salt-losers (72.5%), and pubescent (80%); 10 (25%) patients were overweight. An increase in CIMT was observed both on the right (p = 0.0240) and left (p = 0.0003) sides in 38 CAH patients compared with the healthy individuals. The body mass index, BMI/age Z score, and systolic blood pressure (SBP) were higher in patients compared with controls (p < 0.000 and p = 0.0219, respectively). Conclusions Findings of increased CIMT, BMI, and SBP in young patients with 21-OHD indicate the need for early identification and intervention regarding cardiovascular risk. Validating these findings might result in improved therapeutic approaches for children with 21-OHD in the future. Arch Endocrinol Metab. 2015;59(6):541-7

OBJETIVO: Avaliar a prevalência da doença celíaca (DC) em crianças e adolescentes com diabetes melito tipo 1 (DM1) atendidos no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. SUJEITOS E MÉTODOS: Incluídos no estudo crianças e adolescentes com diagnóstico prévio de DM1 acompanhadas no serviço no período de março de 1999 a abril de 2009, com idades entre zero e 18 anos. Todos foram rastreados para DC na primeira consulta e anualmente. A investigação foi realizada por meio da dosagem dos anticorpos da classe IgA (AGAA) e IgG (AGAG) antigliadina. Os pacientes com AGAA e/ou AGAG acima de duas vezes o valor de referência foram submetidos à biópsia intestinal. RESULTADOS: Foram excluídos 21 pacientes do total inicial de 384. Destes, 50 tiveram a sorologia positiva e 29 foram submetidos à biópsia intestinal. A prevalência encontrada foi de 3,1%. CONCLUSÃO: O rastreamento periódico da DC nos pacientes diabéticos deve ser encorajado, dada sua alta prevalência.

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of celiac disease (CD) in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM) treated in the Children's Division of Endocrinology, at the Universidade Federal de Minas Gerais Hospital das Clínicas. SUBJECTS AND METHODS: Children and adolescents diagnosed with T1DM, aged 0 to 18 year, were included in this study performed from March 1999 to April 2009. All patients were screened for CD at their first visit and, again, annually. The investigation was performed through the measurement of IgA (AGAA) and IgG (AGAG) antigliadin antibodies. Patients with values of AGAA and/or AGAG above two times the cutoff mark undertook intestinal biopsy. RESULTS: A group of 21 patients were excluded from the initial total of 384 patients. Out of the remaining, 50 patients had positive serology and 29 underwent intestinal biopsy. The prevalence index was 3.1%. CONCLUSION: The periodic screening of CD in diabetic patients should be encouraged, due to its high prevalence.

OBJETIVO: O objetivo do estudo foi a identificação de fatores que podem interferir na aquisição de altura final de pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). SUJEITOS E MÉTODOS: A altura final (escore Z: FHZ) de 31 pacientes com a forma clássica da 21OHD, acompanhados em nossa instituição, foi comparada com: (1) a altura alvo, (2) o padrão de referência para a população, e (3) a dose de hidrocortisona durante o acompanhamento. RESULTADOS: Observou-se correlação negativa significativa entre o FHZ de -2,13 ± 1,11 e as doses de hidrocortisona utilizadas durante o período de estudo. Os pacientes que atingiram altura final dentro do padrão de referência para a população usaram doses mais baixas de hidrocortisona quando comparados àqueles que permaneceram abaixo de -2 DP. CONCLUSÃO: O cuidado nos ajustes das doses durante o tratamento da 21OHD tem grande influência sobre o crescimento das crianças. A faixa de variação da dose de reposição da hidrocortisona que não causa efeitos colaterais é relativamente estreita. O melhor resultado estatural foi observado nos pacientes com 21OHD tratados com doses mais baixas de hidrocortisona.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify factors that might interfere with reaching the final height in patients with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). SUBJECTS AND METHODS: Thirty-one patients with classical 21-OHD who reached their FH in our Institution were evaluated in order to compare the Z score for final height (FHZ) with: (1) the target height, (2) the standard height for the population, and (3) the hydrocortisone treatment schedule. RESULTS: The FHZ of -2.13 ± 1.11 had a significant negative correlation with the hydrocortisone doses used throughout the period of study. Patients who reached FH within the normal population range were those who received lower doses of hydrocortisone, as compared to those whose FH remained below -2 SDS. CONCLUSION: We conclude that careful treatment adjustments have a major influence on growth of children with CAH, and that the dose range for hydrocortisone replacement that does not lead to side effects is relatively narrow. The better height outcome was achieved in 21-OHD patients who received lower doses of hydrocortisone.

OBJETIVO: Rever a apresentação dos casos de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI), tratamento e histologia nos serviços de endocrinologia pediátrica no Brasil. MATERIAIS E MÉTODO: Os serviços receberam protocolo para resgatar dados de nascimento, resultados laboratoriais, tipo de tratamento instituído, necessidade de pancreatectomia e histologia. RESULTADOS: Vinte e cinco casos de HHI de seis centros foram resgatados, 15 do sexo masculino, 3/25 nascidos de parto normal. A mediana de idade do diagnóstico foi 10,3 dias. As dosagens de glicose e insulina na amostra sérica crítica apresentaram mediana de 24,7 mg/dL e 26,3 UI/dL. A velocidade de infusão de glicose endovenosa foi superior a 10 mg/kg/min em todos os casos (M:19,1). Diazóxido foi utilizado em 15/25, octreotide em 10, corticoide em 8, hormônio de crescimento em 3, nifedipina em 2 e glucagon em 1. Quarenta por cento (10/25) foram pancreatectomizados, nos quais a análise histológica revelou a forma difusa da patologia. CONCLUSÃO: Primeira análise crítica de uma amostra brasileira de portadores de HHI congênita. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):666-71

OBJECTIVE: To review the presentation of hyperinsulinemic hypoglycemia of the infancy (HHI), its treatment and histology in Brazilian pediatric endocrinology sections. MATERIALS AND METHOD: The protocol analyzed data of birth, laboratory results, treatment, surgery, and pancreas histology. RESULTS: Twenty-five cases of HHI from six centers were analyzed: 15 male, 3/25 born by vaginal delivery. The average age at diagnosis was 10.3 days. Glucose and insulin levels in the critical sample showed an average of 24.7 mg/dL and 26.3 UI/dL. Intravenous infusion of the glucose was greater than 10 mg/kg/min in all cases (M:19,1). Diazoxide was used in 15/25 of the cases, octreotide in 10, glucocorticoid in 8, growth hormone in 3, nifedipine in 2 and glucagon in 1. Ten of the cases underwent pancreatectomy and histology results showed the diffuse form of disease. CONCLUSION: This is the first critic review of a Brazilian sample with congenital HHI. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):666-71

OBJETIVO: A eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefício. Neste estudo foram identificados fatores intervenientes nos resultados do projeto-piloto de triagem neonatal para HAC, realizado em Minas Gerais. MÉTODOS: Rastreamento neonatal entre 09/2007 e 05/2008, com dosagens da 17OHP de amostras de sangue colhidas no calcanhar, no 5º dia de vida (papel-filtro), processadas pelo método UMELISA 17-OH Progesterona NEONATAL®. Os pontos de corte foram 80 e 160 nmol/L, para crianças saudáveis ou não, respectivamente. RESULTADOS: A incidência de HAC foi 1:19.939 em 159.415 crianças triadas. O percentil 99 (p99) da 17OHP, na primeira amostra, foi 108 nmol/L. Em 13.298 recém-nascidos com peso informado, os p99 da 17OHP foram, respectivamente, 344 nmol/L para <1500 g, 260 nmol/L para 1500 a 1999 g, 221 nmol/L para 2000 a 2499 g, e 109 nmol/L para > 2500 g. A taxa de reconvocação para consulta médica foi 0,31%. A sensibilidade do teste foi 100%, a especificidade, 99,6% e o valor preditivo positivo, 2,2%. Ajustando-se o ponto de corte da 17OHP para 110 nmol/L e 220 nmol/L, projetou-se redução em 76% dos encaminhamentos para consulta. CONCLUSÃO: Adoção dos pontos de corte para 17OHP, considerando peso de nascimento, apresentou-se como medida custo-efetiva para redução de falso-positivos. Os resultados desse estudo piloto sugerem que a triagem para HAC possa beneficiar a população infantil.

OBJECTIVE: The effectiveness of neonatal screening for reducing morbimortality in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the main justification for its implementation. One of the challenges for its implementation is to determine the cutoff value for laboratory measurement of 17-hydroxyprogesterone (17OHP) with appropriate cost-effectiveness. This study identified factors affecting the results of the pilot project of newborn screening for CAH, performed in the state of Minas Gerais, Brazil. METHODS: Neonatal screening performed between September, 2007 and May, 2008, with 17OHP measurements performed in blood samples taken from the heel (filter paper), on the 5th day of life, processed by the UMELISA 17-OH Progesterona NEONATAL® method. The cutoff value was 80 and 160 nmol/L for healthy children or not, respectively. RESULTS: The incidence of CAH was 1:19,939 in 159,415 children screened. The 99th percentile (p99) of 17OHP in the first sample was 108 nmol/L. In 13,298 newborns whose weight had been reported, the p99 of 17OHP were, respectively: 344 nmol/L for weight < 1,500 g; 260 nmol/L for weight between 1,500 and 1,999 g; 221 nmol/L for weight between 2,000 and 2,499 g; 109 nmol/L for weight > 2,500g. The rate of recall for medical consultation was 0.31%. The test sensitivity was 100%, specificity was 99.6%, and the positive predictive value was 2.2%. By adjusting the cutoff values of 17OHP to 110 nmol/L and 220 nmol/L, a 76% decrease in consultation referrals was projected. CONCLUSION: The use of 17OHP cutoff values, considering birth weight, was a cost-effective measure to reduce false positives. The results of this pilot study suggest that screening for CAH might benefit the pediatric population.

OBJETIVO: Identificar fatores nutricionais que influenciaram o controle glicêmico da população estudada. SUJEITOS E MÉTODOS: Participaram do estudo 146 crianças e adolescentes, entre 7 e 19 anos de idade, atendidos na Divisão de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. A dieta foi avaliada por meio de Questionário Quantitativo de Frequência Alimentar validado e adaptado à população estudada. O controle glicêmico foi avaliado como bom, regular ou ruim a partir da média de dois resultados de HbA1c dos seis meses anteriores à data da avaliação dietética. RESULTADOS: Dietas com maior teor de proteína, menor teor de gordura saturada e com índice glicêmico (IG) e carga glicêmica (CG) mais baixos afetaram positivamente o controle glicêmico dos indivíduos estudados. O hábito de consumir sacarose e merenda gratuita influenciou negativamente o controle glicêmico. CONCLUSÃO: O consumo de dietas nutricionalmente adequadas e de baixo IG/CG favoreceu o controle glicêmico da população estudada.

OBJECTIVE: To identify nutritional factors that affected the glycemic control of the studied population. SUBJECTS AND METHODS: One hundred forty-six children and adolescents, aged 7 to 19 years, followed-up at the Division of Pediatric Endocrinology of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais participated in the study.The diet of each participant was evaluated by means of a Quantitative Food Frequency Questionnaire, previously validated in a pilot-project. Glycemic control was assessed through the average of HbA1c results obtained six months prior to date of diet evaluation. RESULTS: Diets with high protein content, less saturated fats, and lower glycemic index (GI)/glycemic load (GL) had a positive effect on glycemic control. The consumption of sucrose and of free snacks provided by the school had a negative influence on glycemic control. CONCLUSION: The consumption of nutritionally adequate and low GI/GL diets favored glycemic control of the studied population.

OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

OBJECTIVE: To search for mutations in DAX1/NR0B1A gene in siblings to establish the molecular etiology of the adrenal hypoplasia congenita (AHC), a rare potentially life-threatening disorder. CASE REPORT: We describe two siblings who presented with salt-wasting syndrome in the newborn period and received hormonal replacement for primary adrenal insufficiency. A diagnostic hypothesis of AHC was suspected because the children maintained, during hormonal treatment, low plasma 17-OH progesterone (17-OHP) and androgens, despite high ACTH levels. RESULTS: DAX1 gene was studied by molecular analysis, which showed a mutation, confirming the diagnosis in the siblings and a heterozygous state in the mother. Direct sequencing of DAX1 revealed an insertion of an adenine base (c1382-1383 A ins), which lead to a pMet461Asp substitution. CONCLUSION: A novel frameshift mutation of DAX1 gene, which established the molecular etiology of the AHC in the siblings, was identified. Obtaining a precise genetic diagnosis of this adrenal disorder, which, sometimes, cannot be confirmed only by clinical aspects, may have important implications for the long-term management of the disease.

OBJETIVO: Avaliar a condição periodontal de crianças e adolescentes diabéticos e fatores relacionados. MÉTODOS: O índice de placa (IPL), sítios com sangramento à sondagem (SS), profundidade de sondagem (PS) e nível de inserção clínica (NIC) foram avaliados em todos os dentes permanentes em oclusão de 168 diabéticos tipo 1, não fumantes, com 13 ± 3,5 anos de idade. IPL e SS foram avaliados também em dentes decíduos. RESULTADOS: Observou-se prevalência de 20,8% de gengivite e 5,9% de periodontite. Indivíduos com mau controle metabólico tiveram maiores percentuais de sítios com alteração da PS (p = 0,004) e NIC (p = 0,014). Indivíduos com > 5 anos de doença apresentaram maiores percentuais de sítios afetados à avaliação da PS (p = 0,002), NIC (p = 0,007) e SS (p < 0,001). CONCLUSÕES: Maior duração do diabetes melito tipo 1 e mau controle metabólico foram significativamente associados a alterações periodontais indicando maior suscetibilidade para doença periodontal nessa população.

OBJECTIVE: To evaluate periodontal condition of diabetic children and its related factors. METHODS: The plaque index (PI), sites with bleeding on probing (BOP), probing depth (PD) and clinical attachment level (CAL) were evaluated in all occlusion permanent teeth of 168 non smoking type 1 diabetic children, 13 ± 3.5 years old. The PI and BOP evaluations were also performed in deciduous teeth. RESULTS: It was observed a prevalence of 20.8% of gingivitis and 5.9% of periodontitis. Those individuals with poor metabolic control had higher percentage of affected sites on PD (p = 0.004) and on CAL (p = 0.014). Patients having more than five years with diabetes mellitus type 1 showed higher percentual of affected sites on PD (p = 0.002), on BOP (p < 0.001) and on CAL (p = 0.007). CONCLUSIONS: DM1 duration and poor glycemic control were significantly associated with periodontal disturbances suggesting higher susceptibility of this population in developing DP.

OBJECTIVES: To assess the results of growth hormone on the growth of girls with Turner Syndrome and identify relevant parameters to improve outcomes. METHODS: Growth velocity and final height were studied in a historical cohort of 41 girls, regularly followed up for hormone distribution at three referral centers. The influence of oxandrolone and of estrogens on the final height was analyzed. The girls (initial chronological age=8.9±3.4years; initial bone age=7.0±3.1years) used 0.19 mg/kg/week of growth hormone for 4.0 ± 2.0 years. RESULTS: In the first year, growth velocity increased by 71.5% in 41 girls and 103.4% in those who reached final height (11 girls). The whole group had a gain in the height SDS of 0.8 ± 0.7 (p<0.01) and for those who reached a final height of 1.0 ± 0.8 (p<0.01). Final height (143.6 ±6.3 cm) was 3.9 ± 5.3 cm higher than the predicted height, and the height gain occurred before estrogen therapy. Oxandrolone had no significant influence on height gain. The significant variables contributing to the final height were the duration of growth hormone used and its use prior to starting estrogens, the initial height SDS, and the growth velocity during the first year of treatment. CONCLUSIONS: We concluded that the use of growth hormone significantly increased the final height, which remained lower than the target. Results point to a need for starting growth hormone use as early as possible and to maximize treatment before estrogen replacement. It has been observed that even moderate doses of growth hormone may significantly increase early growth velocity.

A abordagem cirúrgica das pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um desafio e envolve controvérsias. O objetivo deste estudo é avaliar os resultados da correção da genitália em 10 crianças 46 XX com HAC, pela técnica de mobilização total do seio urogenital (MUT), em tempo único. A idade, por ocasião do tratamento cirúrgico, variou de 11 a 78 meses (média= 32 meses) e o seguimento pós-operatório de 15 a 36 meses (média= 26 meses). O aspecto estético foi considerado bom em 7, com uretra e vagina bem exteriorizados no vestíbulo, e satisfatório em 3. Após o acompanhamento médio de 26 meses, a técnica de MUT, por via perineal, sem divisão do reto, se mostrou eficaz para o tratamento da genitália ambígua em crianças com HAC.

The surgical approach to patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) has been a challenge and it is still controversial. The aim of this study was to review 10 children with 46,XX CAH who underwent one-stage total urogenital sinus mobilization (TUM). Age at operation ranged from 11 to 78 months (mean= 32) and the follow-up from 15 to 36 months (mean= 26). Cosmetic results were good in 7 patients and satisfactory in 3. After a mean follow-up of 26 months, our results showed that TUM was a good option to repair ambiguous genitalia in children with CAH.