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ABSTRACT Hepatocellular carcinoma (HCC) is the third most common cause of cancer-related mortality worldwide. The Brazilian Society of Hepatology (SBH) published in 2020 the updated recommendations for the diagnosis and treatment of HCC. Since then, new data have emerged in the literature, including new drugs approved for the systemic treatment of HCC that were not available at the time. The SBH board conducted an online single-topic meeting to discuss and review the recommendations on the systemic treatment of HCC. The invited experts were asked to conduct a systematic review of the literature on each topic related to systemic treatment and to present the summary data and recommendations during the meeting. All panelists gathered together for discussion of the topics and elaboration of the updated recommendations. The present document is the final version of the reviewed manuscript containing the recommendations of SBH and its aim is to assist healthcare professionals, policy-makers, and planners in Brazil and Latin America with systemic treatment decision-making of patients with HCC.

RESUMO O carcinoma hepatocelular (CHC) é uma das principais causas de mortalidade relacionada a câncer no Brasil e no mundo. A Sociedade Brasileira de Hepatologia (SBH) publicou em 2020 a atualização das recomendações da SBH para o diagnóstico e tratamento do CHC. Desde então, novas evidências científicas sobre o tratamento sistêmico do CHC foram relatadas na literatura médica, incluindo novos medicamentos aprovados que não estavam disponíveis na época do último consenso, levando a diretoria da SBH a promover uma reunião monotemática on-line para discutir e rever as recomendações sobre o tratamento sistêmico do CHC. Um grupo de experts foi convidado para realizar uma revisão sistemática da literatura e apresentar uma atualização, baseada em evidências científicas, sobre cada tópico relacionado ao tratamento sistêmico e a apresentar os dados e recomendações resumidas durante a reunião. Todos os painelistas se reuniram para discutir os tópicos e elaborar as recomendações atualizadas. O presente documento é a versão final do manuscrito revisado, contendo as recomendações da SBH, e seu objetivo é auxiliar os profissionais de saúde, formuladores de políticas e planejadores no Brasil e na América Latina na tomada de decisões sobre o tratamento sistêmico de pacientes com CHC.

https://doi.org/10.1590/s0004-2803.202301000-14

O Polimorfismo Genético do Receptor Beta-Adrenérgico Tipo 1 Ser49Gly é Preditor de Morte em Pacientes Brasileiros com Insuficiência Cardíaca
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Albuquerque, Felipe Neves de

; Brandão, Andrea Araujo

; Silva, Dayse Aparecida

; Rocha, Ricardo Mourilhe

; Bittencourt, Marcelo Imbroinise

; Sales, Ana Luiza Ferreira

; Spineti, Pedro Pimenta de Mello

; Duque, Gustavo Salgado

; Azevedo, Lucas Rangel de Souza

; Pozzan, Roberto

; Tura, Bernardo Rangel

; Albuquerque, Denilson Campos de

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Abr 2020, Volume 114 Nº 4 Páginas 616 - 624

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Fundamento O papel do polimorfismo genético do receptor beta1-adrenérgico Ser49Gly (PG-Rβ1-Ser49Gly) como preditor de eventos na insuficiência cardíaca (IC) não está definido para a população brasileira. Objetivos Avaliar a relação entre PG-Rβ1-Ser49Gly e desfechos clínicos em indivíduos com IC com fração de ejeção reduzida. Métodos Análise secundária de prontuários de 178 pacientes e identificação das variantes do PG-Rβ1-Ser49Gly, classificadas como Ser-Ser, Ser-Gly e Gly-Gly. Avaliar sua relação com evolução clínica. Foi adotado nível de significância de 5%. Resultados As médias da coorte foram: seguimento clínico, 6,7 anos; idade, 64,4 anos; 63,5% de homens e 55,1% brancos. A etiologia da IC foi predominantemente isquêmica (31,5%), idiopática (23,6%) e hipertensiva (15,7%). O perfil genético teve a seguinte distribuição: 122 Ser-Ser (68,5%), 52 Ser-Gly (28,7%), e 5 Gly-Gly (2,8%). Houve relação significativa entre esses genótipos e a classe funcional da New York Heart Association (NYHA) ao final do acompanhamento (p = 0,014) com o Gly-Gly associado a NYHA menos avançada. Com relação aos desfechos clínicos, houve associação significativa (p = 0,026) entre mortalidade e PG-Rβ1-Ser49Gly: o número de óbitos em pacientes com Ser-Gly (12) ou Gly-Gly (1) foi menor que com Ser-Ser (54). O alelo Gly teve um efeito protetor independente mantido após análise multivariada e foi associado à redução na chance de óbito de 63% (p = 0,03; odds ratio 0,37 – IC 0,15 a 0,91). Conclusão A presença do PG-Rβ1 Gly-Gly associou-se a melhor evolução clínica avaliada pela classe funcional da NYHA e foi preditor de menor risco de mortalidade, independentemente de outros fatores, em seguimento de 6,7 anos. (Arq Bras Cardiol. 2020; 114(4):616-624)

Abstract Background The role of Ser49Gly beta1-adrenergic receptor genetic polymorphism (ADBR1-GP-Ser49Gly) as a predictor of death in heart failure (HF) is not established for the Brazilian population. Objectives To evaluate the association between ADBR1-GP-Ser49Gly and clinical outcomes in individuals with HF with reduced ejection fraction. Methods Secondary analysis of medical records of 178 patients and genotypes of GPRβ1-Ser49Gly variants, classified as Ser-Ser, Ser-Gly and Gly-Gly. To evaluate their association with clinical outcome. A significance level of 5% was adopted. Results Cohort means were: clinical follow-up 6.7 years, age 63.5 years, 64.6% of men and 55.1% of whites. HF etiologies were predominantly ischemic (31.5%), idiopathic (23.6%) and hypertensive (15.7%). The genetic profile was distributed as follows: 122 Ser-Ser (68.5%), 52 Ser-Gly (28.7%) and 5 Gly-Gly (2.8%). There was a significant association between these genotypes and mean NYHA functional class at the end of follow-up (p = 0.014) with Gly-Gly being associated with less advanced NYHA. In relation to the clinical outcomes, there was a significant association (p = 0.026) between mortality and GPRβ1-Ser49Gly: the number of deaths in patients with Ser-Gly (12) or Gly-Gly (1) was lower than in those with Ser-Ser (54). The Gly allele had an independent protective effect maintained after multivariate analysis and was associated with a reduction of 63% in the risk of death (p = 0.03; Odds Ratio 0.37 – CI 0.15–0.91). Conclusion The presence of β1-AR-GP Gly-Gly was associated with better clinical outcome evaluated by NYHA functional class and was a predictor of lower risk of mortality, regardless of other factors, in a 6.7-year of follow-up. (Arq Bras Cardiol. 2020; 114(4):613-615)

https://doi.org/10.36660/abc.20190187 962 downloads

Contribuições teóricas sobre o envelhecimento na perspectiva dos estudos pessoa-ambiente
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Albuquerque, Dayse da Silva

; Amancio, Denise Aparecida Rodrigues

; Günther, Isolda de Araújo

; Higuchi, Maria Inês Gasparetto

Psicologia USP

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Dez 2018, Volume 29 Nº 3 Páginas 442 - 450

Resumo A adaptação aos ambientes é primordial para fortalecer o bem-estar e a qualidade de vida. Os estudos pessoa-ambiente buscam, dentre outros interesses, aprofundar a compreensão de como se constrói maior congruência entre as necessidades individuais e as características do ambiente físico, a fim de reduzir os níveis de pressão e estresse ambientais decorrentes dessas adaptações. Essa reciprocidade humano-ambiental foi explorada por Lawton e colaboradores, a partir da década de 1970, no contexto institucional. O modelo teórico pressão-competência e o conceito envelhecimento no lugar (ageing in place), vislumbram-se como contribuições para o enriquecimento do diálogo com estudiosos, tendo como foco a congruência pessoa-ambiente, isto é, as inter-relações entre o indivíduo e os recursos ambientais. Logo, valorizar o papel e as ações de idosos no uso dos espaços públicos e possibilitar sua inclusão no planejamento das cidades é aprimorar o caráter ativo e relevante de suas conquistas, favorecendo o desabrochar de novos horizontes.

Abstract Adapting to environments is paramount for strengthening the well-being and quality of life. Person-environment studies seeks, among other interests, to deepen the understanding of how to build greater congruence between individual needs and the characteristics of the physical environment to reduce pressure levels and environmental stress resulting from these adaptations. From the 1970s, this human-environmental reciprocity was explored by Lawton and colleagues in the institutional context. The theoretical pressure-competence model and the ageing-in-place concept are seen as contributions to enrich the dialogue between scholars, focusing on the human-environment congruence related to individual characteristics and environmental resources. Therefore, enhancing the role and actions of the elderly in the use of public spaces and enabling them to be included in the city planning, is to improve the active and relevant character of their achievements, favoring the emergence of new horizons.

Resumen La adaptación a los ambientes es primordial para fortalecer el bienestar y la calidad de vida. Los estudios persona-ambiente buscan, entre otros intereses, profundizar la comprensión de cómo construir una mayor congruencia entre las necesidades individuales y las características del entorno físico, a fin de reducir los niveles de presión y estrés ambientales que resultan de estas adaptaciones. Esta reciprocidad humano-ambiental fue explorada por Lawton y colegas en la década de 1970, en el contexto institucional. El modelo teórico presión-competencia y el concepto de envejecimiento en el lugar (ageing in place) se consideran contribuciones al enriquecimiento del dialogo entre académicos, centrándose en la congruencia entre el ambiente y el ser humano relacionada con las características individuales y los recursos ambientales. Por lo tanto, mejorar el papel y las acciones de los ancianos en el uso de los espacios públicos y permitir su inclusión en la planificación urbana es mejorar el carácter activo y relevante de sus logros, favoreciendo la aparición de nuevos horizontes.

Résumé L’adaptation aux environnements est primordiale pour renforcer le bien-être et la qualité de vie. Les études personne-environnement visent, entre autres intérêts, à comprendre profondément comment construire congruence une plus grande entre les besoins individuels et les caractéristiques de l’environnement physique pour réduire les niveaux de pression et de stress environnemental résultant de ces adaptations. Lawton et ses collègues, à partir des années 1970, ont exploré cette réciprocité entre l›homme et l›environnement dans le contexte institutionnel. Le modèle théorique de la pression-compétence et le concept du maintien sur place (ageing in place) sont considérés comme des contributions à l’enrichissement du dialogue entre chercheurs, en mettant l’accent sur la congruence personne-environnement liée aux caractéristiques individuelles et aux ressources environnementales. Par conséquent, renforcer le rôle et le actions des personnes âgées dans l’utilisation des espaces publics et leur permettre d’être inclus dans l’urbanisme, c’est améliorer le caractère actif et pertinent de leurs réalisations, en favorisant l’émergence de nouveaux horizons.

https://doi.org/10.1590/0103-656420180142 6607 downloads

2 nd Brazilian Consensus on Chagas Disease, 2015
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; Melo, José Renan da Cunha

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; Oliveira Jr., Wilson de

; Silveira, Antônio Carlos

; Rezende, Joffre Marcondes de

; Pinto, Fabiane Scalabrini

; Ferreira, Antonio Walter

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; Fragata Filho, Abílio Augusto

; Sousa, Andréa Silvestre de

; Correia, Dalmo

; Jansen, Ana Maria

; Andrade, Glaucia Manzan Queiroz

; Britto, Constança Felícia De Paoli de Carvalho

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Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical

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Dez 2016, Volume 49 Supl. 1 Páginas 3 - 60

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Chagas disease is a neglected chronic condition with a high burden of morbidity and mortality. It has considerable psychological, social, and economic impacts. The disease represents a significant public health issue in Brazil, with different regional patterns. This document presents the evidence that resulted in the Brazilian Consensus on Chagas Disease. The objective was to review and standardize strategies for diagnosis, treatment, prevention, and control of Chagas disease in the country, based on the available scientific evidence. The consensus is based on the articulation and strategic contribution of renowned Brazilian experts with knowledge and experience on various aspects of the disease. It is the result of a close collaboration between the Brazilian Society of Tropical Medicine and the Ministry of Health. It is hoped that this document will strengthen the development of integrated actions against Chagas disease in the country, focusing on epidemiology, management, comprehensive care (including families and communities), communication, information, education, and research .

https://doi.org/10.1590/0037-8682-0505-2016 9267 downloads

Influence of Angiotensin-Converting-Enzyme Gene Polymorphism on Echocardiographic Data of Patients with Ischemic Heart Failure
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Nov 2016, Volume 107 Nº 5 Páginas 446 - 454

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Fundamentos: Associação entre polimorfismos genéticos da enzima conversora da angiotensina (ECA) e diferentes evoluções clínicas e ecocardiográficas foi descrita em pacientes com insuficiência cardíaca (IC) e coronariopatia. O estudo do perfil genético da população local com as duas doenças torna-se necessário para verificar a ocorrência dessa associação. Objetivos: Avaliar a frequência dos polimorfismos genéticos da ECA em pacientes com IC de etiologia isquêmica de uma população do Rio de Janeiro e sua associação com achados ecocardiográficos. Métodos: Avaliação genética do polimorfismo I/D da ECA associada a análise de dados clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos de 99 pacientes. Resultados: Foram encontrados 53 alelos I, 145 alelos D, quanto aos genótipos da ECA: 49,5% DD, 47,48% DI, 3,02% II. O tratamento medicamentoso foi otimizado com 98% usando betabloqueadores e 84,8%, IECA ou bloqueador do receptor de angiotensina. Achados ecocardiográficos: diferença entre os diâmetros diastólicos do ventrículo esquerdo (ΔVED): 2,98±8,94 (DD) vs. 0,68±8,12 (DI) vs. -11,0±7,00 (II), p=0,018; piora evolutiva do diâmetro sistólico do VE (VES): 65,3 % DD vs. 19,0 % DI vs. 0,0 % II, p=0,01; do diâmetro diastólico do VE (VED): 65,3 % DD vs. 46,8 % DI vs. 0,0 % II, p=0,03; e da fração de ejeção do VE (FEVE): 67,3 % DD vs. 40,4 % DI vs. 33,3 % II, p=0,024. Correlação com alelo D: ΔFEVE, ΔVES, ΔVED. Conclusões: Foram identificados mais pacientes com piora evolutiva da FEVE e dos diâmetros cavitários do VE no genótipo DD, seguido do DI, sendo o II o de melhor evolução. O mesmo padrão foi observado na ΔVED.

Abstract Background: Association between angiotensin-converting-enzyme (ACE) gene polymorphisms and different clinical and echocardiographic outcomes has been described in patients with heart failure (HF) and coronary artery disease. Studying the genetic profile of the local population with both diseases is necessary to assess the occurrence of that association. Objectives: To assess the frequency of ACE gene polymorphisms in patients with ischemic HF in a Rio de Janeiro population, as well as its association with echocardiographic findings. Methods: Genetic assessment of I/D ACE polymorphism in association with clinical, laboratory and echocardiographic analysis of 99 patients. Results: The allele frequency was: 53 I alleles, and 145 D alleles. Genotype frequencies were: 49.5% DD; 47.48% DI; 3.02% II. Drug treatment was optimized: 98% on beta-blockers, and 84.8% on ACE inhibitors or angiotensin-receptor blocker. Echocardiographic findings: difference between left ventricular diastolic diameters (ΔLVDD) during follow-up: 2.98±8.94 (DD) vs. 0.68±8.12 (DI) vs. -11.0±7.00 (II), p=0.018; worsening during follow-up of the LV systolic diameter (LVSD): 65.3% DD vs. 19.0% DI vs. 0.0% II, p=0.01; of the LV diastolic diameter (LVDD): 65.3% DD vs. 46.8% DI vs. 0.0% II, p=0.03; and of the LV ejection fraction (LVEF): 67.3% DD vs. 40.4% DI vs. 33.3% II, p=0.024. Correlated with D allele: ΔLVEF, ΔLVSD, ΔLVDD. Conclusions: More DD genotype patients had worsening of the LVEF, LVSD and LVDD, followed by DI genotype patients, while II genotype patients had the best outcome. The same pattern was observed for ΔLVDD.

https://doi.org/10.5935/abc.20160145 1077 downloads

II Consenso Brasileiro em Doença de Chagas, 2015
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Epidemiologia e Serviços de Saúde

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Jun 2016, Volume 25 Nº spe Páginas 7 - 86

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A doença de Chagas é uma condição crônica negligenciada com elevada carga de morbimortalidade e impacto dos pontos de vista psicológico, social e econômico. Representa um importante problema de saúde pública no Brasil, com diferentes cenários regionais. Este documento traduz a sistematização das evidências que compõe o Consenso Brasileiro de Doença de Chagas. O objetivo foi sistematizar estratégias de diagnóstico, tratamento, prevenção e controle da doença de Chagas no país, de modo a refletir as evidências científicas disponíveis. Sua construção fundamentou-se na articulação e contribuição estratégica de especialistas brasileiros com conhecimento, experiência e atualização sobre diferentes aspectos da doença. Representa o resultado da estreita colaboração entre a Sociedade Brasileira de Medicina Tropical e o Ministério da Saúde. Espera-se com este documento fortalecer o desenvolvimento de ações integradas para enfrentamento da doença no país com foco em epidemiologia, gestão, atenção integral (incluindo famílias e comunidades), comunicação, informação, educação e pesquisas.

ABSTRACT Chagas disease is a neglected chronic condition that presents high morbidity and mortality burden, with considerable psychological, social, and economic impact. The disease represents a significant public health issue in Brazil, with different regional patterns. This document presents the evidence that resulted in the Brazilian Consensus on Chagas Disease. The objective was to review and standardize strategies for diagnosis, treatment, prevention, and control of Chagas disease in the country, based on the available scientific evidence. The consensus is based on collaboration and contribution of renowned Brazilian experts with vast knowledge and experience on various aspects of the disease. It is the result of close collaboration between the Brazilian Society of Tropical Medicine and the Ministry of Health. This document shall strengthen the development of integrated control measures against Chagas disease in the country, focusing on epidemiology, management, comprehensive care (including families and communities), communication, information, education, and research.

https://doi.org/10.5123/s1679-49742016000500002 63592 downloads

II Consenso Brasileiro em Doença de Chagas, 2015
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Epidemiologia e Serviços de Saúde

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Jun 2016, Volume 25 Nº spe. Páginas 7 - 86

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.5123/S1679-49742016000500002 3725 downloads

APOE and LDLR Gene Polymorphisms and Dyslipidemia Tracking. Rio de Janeiro Study
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Freitas, Rossana Ghessa Andrade de

; Campana, Erika Maria Gonçalves

; Pozzan, Roberto

; Brandão, Andréa Araujo

; Brandão, Ayrton Pires

; Magalhães, Maria Eliane Campos

; Silva, Dayse Aparecida da

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Jun 2015, Volume 104 Nº 6 Páginas 468 - 474

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Fundamento:Estudos demonstram a associação de alterações da apolipoproteína E (APOE) e do receptor da RLDL com a ocorrência de dislipidemia.Objetivos:Investigar a associação entre polimorfismos dos genes da APOE(APOE - ε2, ε3, ε4) e do receptor da LDL (RLDL - A370T) com a persistência de alterações dos níveis lipídicos séricos em jovens acompanhados há 17 anos no Estudo do Rio de Janeiro.Métodos:Foram estudados 56 indivíduos (35 masculinos) em três avaliações realizadas em idades distintas: A1 – média de idade: 13,30 ± 1,53 anos; A2 – média de idade: 22,09±1,91 anos e A3 – média de idade: 31,23±1,99 anos. Nas três avaliações foram determinados a pressão arterial (PA) e o índice de massa corporal (IMC). Em A2 e A3 foram obtidos a circunferência abdominal (CA) e os lípides séricos, e analisados os polimorfismos genéticos por PCR-RFLP. Com base no tracking de dislipidemia, três grupos foram constituídos: 0 (nenhum lípide alterado em A2 e A3), 1 (até um lípide alterado em A2 ou A3) e 2 (um ou mais lípides alterados em A2 e A3).Resultados:Em comparação aos grupos 0 e 1, o grupo 2 apresentou maiores médias de PA, IMC, CA, LDL-c e TG (p < 0,01) e menor média de HDL-c (p = 0,001) que os grupos 0 e 1. Todos os indivíduos com genótipo APOE ε2/ε4 e ε4/ε4 mantiveram durante as avaliações pelo menos um lípide alterado, enquanto que aqueles com genótipo ε2/ε3 não apresentaram alterações (χ2=16,848, p = 0,032). Para os genótipos RLDL não houve diferença significativa entre os grupos.Conclusões:O polimorfismo do gene APOE se associou à presença de dislipidemia em indivíduos jovens em acompanhamento longitudinal desde a infância.

Background:Studies show an association between changes in apolipoprotein E (ApoE) and LDLR receptor with the occurrence of dyslipidemia.Objectives:To investigate the association between polymorphisms of the APOE (ε2, ε3, ε4) and LDLR (A370T) genes with the persistence of abnormal serum lipid levels in young individuals followed up for 17 years in the Rio de Janeiro Study.Methods:The study included 56 individuals (35 males) who underwent three assessments at different ages: A1 (mean age 13.30 ± 1.53 years), A2 (22.09 ± 1.91 years) and A3 (31.23 ± 1.99 years). Clinical evaluation with measurement of blood pressure (BP) and body mass index (BMI) was conducted at all three assessments. Measurement of waist circumference (WC) and serum lipids, and analysis of genetic polymorphisms by PCR-RFLP were performed at A2 and A3. Based on dyslipidemia tracking, three groups were established: 0 (no abnormal lipid value at A2 and A3), 1 (up to one abnormal lipid value at A2 or A3) and 2 (one or more abnormal lipid values at A2 and A3).Results:Compared with groups 0 and 1, group 2 presented higher mean values of BP, BMI, WC, LDL-c and TG (p < 0.01) and lower mean values of HDL-c (p = 0.001). Across the assessments, all individuals with APOE genotypes ε2/ε4 and ε4/ε4 maintained at least one abnormal lipid variable, whereas those with genotype ε2/ε3 did not show abnormal values (χ2 = 16.848, p = 0.032). For the LDLR genotypes, there was no significant difference among the groups.Conclusions:APOE gene polymorphisms were associated with dyslipidemia in young individuals followed up longitudinally from childhood.

https://doi.org/10.5935/abc.20150036 2638 downloads

Impacto do polimorfismo genetico da enzima conversora da angiotensina no remodelamento cardiaco
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Jan 2014, Volume 102 Nº 1 Páginas 70 - 79

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Fundamento: O papel dos polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina na insuficiência cardíaca, como preditor de desfechos ecocardiográficos, ainda não está estabelecido. é necessário identificar o perfil local para observar o impacto desses genótipos na população brasileira, sendo inédito o estudo da insuficiência cardíaca de etiologia exclusivamente não isquêmica em seguimento mais longo que 5 anos. Objetivo: Determinar a distribuição das variantes do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina e sua relação com a evolução ecocardiográfica de pacientes com insuficiência cardíaca de etiologia não isquêmica. Métodos: Análise secundária de prontuários de 111 pacientes e identificação das variantes do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina, classificadas como DD (Deleção/Deleção), DI (Deleção/Inserção) ou II (Inserção/Inserção). Resultados: As médias da coorte foram: seguimento de 64,9 meses, idade de 59,5 anos, 60,4% eram homens, 51,4% eram brancos, 98,2% faziam uso de betabloqueadores e 89,2% de inibidores da enzima de conversão da angiotensina ou de bloqueador do receptor da angiotensina. A distribuição do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina foi: 51,4% de DD; 44,1% de DI; e 4,5% de II. Não se observou nenhuma diferença das características clínicas ou de tratamento entre os grupos. O diâmetro sistólico do ventrículo esquerdo final foi a única variável ecocardiográfica isolada significativamente diferente entre os polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina: 59,2 ± 1,8 para DD versus 52,3 ± 1,9 para DI versus 59,2 ± 5,2 para II (p = 0,029). No seguimento ecocardiográfico, todas as variáveis (diferença entre a fração de ejeção do ventrículo esquerdo da última e da primeira consulta; diferença entre o diâmetro sistólico do ventrículo esquerdo da última e da primeira consulta; e diferença entre o diâmetro diastólico do ventrículo esquerdo da última e da primeira consulta) diferiram entre os genótipos (p = 0,024; p = 0,002; e p = 0,021, respectivamente). Conclusão: A distribuição dos polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina foi diferente de outros estudos com baixíssimo número de II. O genótipo DD foi associado de forma independente à pior evolução ecocardiográfica e DI ao melhor perfil ecocardiográfico (aumento da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e diminuição de diâmetros do ventrículo esquerdo).

Background: The role of angiotensin-converting enzyme genetic polymorphisms as a predictor of echocardiographic outcomes on heart failure is yet to be established. The local profile should be identified so that the impact of those genotypes on the Brazilian population could be identified. This is the first study on exclusively non-ischemic heart failure over a follow-up longer than 5 years. Objective: To determine the distribution of angiotensin-converting enzyme genetic polymorphism variants and their relation with echocardiographic outcome of patients with non-ischemic heart failure. Methods: Secondary analysis of the medical records of 111 patients and identification of the angiotensin-converting enzyme genetic polymorphism variants, classified as DD (Deletion/Deletion), DI (Deletion/Insertion) or II (Insertion/Insertion). Results: The cohort means were as follows: follow-up, 64.9 months; age, 59.5 years; male sex, 60.4%; white skin color, 51.4%; use of beta-blockers, 98.2%; and use of angiotensin-converting-enzyme inhibitors or angiotensin receptor blocker, 89.2%. The angiotensin-converting enzyme genetic polymorphism distribution was as follows: DD, 51.4%; DI, 44.1%; and II, 4.5%. No difference regarding the clinical characteristics or treatment was observed between the groups. The final left ventricular systolic diameter was the only isolated echocardiographic variable that significantly differed between the angiotensin-converting enzyme genetic polymorphisms: 59.2 ± 1.8 for DD versus 52.3 ± 1.9 for DI versus 59.2 ± 5.2 for II (p = 0.029). Considering the evolutionary behavior, all echocardiographic variables (difference between the left ventricular ejection fraction at the last and first consultation; difference between the left ventricular systolic diameter at the last and first consultation; and difference between the left ventricular diastolic diameter at the last and first consultation) differed between the genotypes (p = 0.024; p = 0.002; and p = 0.021, respectively). Conclusion: The distribution of the angiotensin-converting enzyme genetic polymorphisms differed from that of other studies with a very small number of II. The DD genotype was independently associated with worse echocardiographic outcome, while the DI genotype, with the best echocardiographic profile (increased left ventricular ejection fraction and decreased left ventricular diameters).

https://doi.org/10.5935/abc.20130229 2548 downloads

10.

DNA typing from vaginal smear slides in suspected rape cases
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Abr 2004, Volume 122 Nº 2 Páginas 70 - 72

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Na suspeita de casos de estupro, é necessária a realização de exames para constatar a prática do abuso sexual com penetração. Com esse objetivo, nos serviços de medicina legal, é realizada, entre outros exames, a feitura de esfregaços vaginais com a transferência do material biológico para lâmina. Neste trabalho, são descritos dois casos forenses, elucidados pela tipagem de DNA realizada a partir de células de esfregaço vaginal. Em 1999, duas jovens relataram ao Departamento de Polícia do Rio de Janeiro que haviam sido vítimas de abuso sexual. Um suspeito foi detido e apontado pelas vítimas como o agressor. Apesar das acusações, o suspeito alegou sua inocência. Com objetivo de elucidar os fatos, lâminas de esfregaço vaginal representando as únicas evidências biológicas dos suspeitosos casos de estupro foram enviadas ao Laboratório de Diagnósticos por DNA três meses após o crime. Os protocolos utilizados para recuperação celular e extração de DNA baseiam-se em técnicas preexistentes, porém adaptadas para se obter quantidade de DNA suficiente para realização das análises. A quantidade de células foi suficiente para a utilização da técnica de extração diferencial de DNA e sua tipagem por meio de 9 loci "short tandem repeats" (STR). A análise estatística mostrou ser 3,3 bilhões de vezes mais provável que o relatado suspeito seja o doador das células espermáticas encontradas no material biológico coletado das vítimas que qualquer outro indivíduo na população do Rio de Janeiro.

In an investigation of suspected rape, proof of sexual assault with penetration is required. In view of this, detailed descriptions of the genitalia, the thighs and pubic region are made within the forensic medical service. In addition, vaginal swabs are taken from the rape victim and some of the biological material collected is then transferred to glass slides. In this report, we describe two rape cases solved using DNA typing from cells recovered from vaginal smear slides. In 1999, two young women informed the Rio de Janeiro Police Department that they had been victims of sexual assaults. A suspect was arrested and the victims identified him as the offender. The suspect maintained that he was innocent. In order to elucidate these crimes, vaginal smear slides were sent to the DNA Diagnostic Laboratory for DNA analysis three months after the crimes, as unique forensic evidence. To get enough epithelial and sperm cells to perform DNA analysis, we used protocols modified from the previously standard protocols used for DNA extraction from biological material fixed on glass slides. The quantity of cells was sufficient to perform human DNA typing using nine short tandem repeat (STR) loci. It was 3.3 billion times more probable that it was the examined suspect who had left sperm cells in the victims, rather than any other individual in the population of Rio de Janeiro.

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11.

Identification of a criminal by DNA typing in a rape case in Rio de Janeiro, Brazil
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Mai 2002, Volume 120 Nº 3 Páginas 77 - 79

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

CONTEXTO: A identificação humana por DNA é uma ferramenta poderosa para casos de paternidade, assim como investigação criminal pela tipagem de evidências biológicas coletadas em cenas de crime e identificação de restos mortais. OBJETIVO: Identificação de criminoso em caso de estupro com quatro suspeitos utilizando análise de STR e VNTR no DNA. TIPO DE ESTUDO: Análise de DNA forense. LOCAL: Laboratório de Diagnósticos por DNA, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Brasil. PARTICIPANTES: Sangue de quatro suspeitos e vítima e pele do feto. PROCEDIMENTOS: Reação em cadeia da polimerase (PCR) e polimorfismo de tama nho de fragmentos de restrição (RFLP). RESULTADOS: Três suspeitos foram excluídos e um suspeito foi incluído como pai biológico do feto após tipagem com os Multiplexes CTT e FFv. Um teste complementar com 3 loci VNTR também foi realizado. CONCLUSÃO: Após a tipagem de quatro suspeitos em 6 loci STR, um deles foi incluído como o pai biológico do feto. Com o objetivo de aumentar o Índice de Paternidade Combinado (PI), um teste complementar com 3 loci VNTR foi realizado. O suspeito foi incluído como pai biológico apresentando Índice de Paternidade de 412.860 (probabilidade de paternidade: 99,9997%).

CONTEXT: Human DNA identification is a powerful tool for paternity cases as well as for criminal investigation, in which biological evidence is typed after collection from crime scenes and for the identification of human remains. OBJECTIVE: Identification of a criminal in a rape case with 4 suspects using STR and VNTR DNA analysis. TYPE OF STUDY: Forensic DNA analysis. SETTING: DNA Diagnostic Laboratory, Universidade Estadual do Rio de Janeiro, Brazil. PARTICIPANTS: Blood from 4 suspects and the victim, and skin from the fetus. PROCEDURES: Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). RESULTS: Three of the suspects were excluded and one of them was identified as the biological father of the fetus after typing with CTT and FFv Multiplexes. Complementary DNA typing at 3 VNTR loci was also carried out. CONCLUSIONS: After typing four suspects using 6 STR loci, one of them was identified as the biological father of the fetus. In order to significantly enhance the Combined Paternity Index (PI), complementary DNA typing in 3 VNTR loci was carried out. The included suspect was found to be the biological father with a PI of 412,860 (Probability of Paternity: 99.9997%).

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