ABSTRACT Purpose To investigate if the narrative score of the ProNOH protocol allows for discriminating age groups, as well as its relation with the global coherence level of the story. The performance of preschool and schoolchildren on the macrostructure aspects. Methods Participants were 97 preschoolers and schoolchildren with typical language development, aged between five and 12 years old, and both sexes who attended public schools. The “Protocolo de Avaliação da Narrativa Oral de História (ProNOH)” (Protocol for the Evaluation of Oral Storytelling) was applied and the narrative score in the macrostructure dimension was calculated with story grammar elements. These same story elements were used to obtain the global coherence level of the story, as proposed by Spinillo and Martins (1997). Results A statistically significant difference was found between age groups, mainly between the borderline ages of 5-6 years, 7-8 years, 9-10 years, and 11-12 years. Positive and statistically significant correlations were found between the narrative score and global coherence and age, as well as between the narrative score and global coherence. Conclusion The protocol proved to be useful for identifying the repertoire of typical story grammar elements as an objective measure that differs in oral narrative across age groups. The results also indicate that the narrative score can provide an idea about the global coherence of the story, although this value does not replace a specific analysis.

RESUMO Objetivo Investigar se o escore narrativo obtido por meio da aplicação do “Protocolo de Avaliação da Narrativa Oral de História (ProNOH)” permite discriminar os grupos etários estudados, bem como sua relação com o nível de coerência global da história. Método Participaram 97 pré-escolares e escolares com desenvolvimento típico de linguagem, entre 5 e 12 anos, ambos os sexos que frequentavam escola pública. Foi aplicado o “Protocolo de Avaliação da Narrativa Oral de História (ProNOH)” e calculado o escore narrativo na dimensão macroestrutural a partir dos elementos estruturais previstos no modelo da gramática de história. Esses mesmos elementos foram usados para obter o nível de coerência global da história, segundo proposta de análise de Spinillo e Martins (1997). Resultados Diferença estatisticamente significante foi encontrada entre os grupos etários, principalmente entre as idades fronteiriças de 5-6 anos, 7-8 anos, 9-10 anos e 11-12 anos. Correlação positiva e estatisticamente significante foi encontrada com a idade e o escore narrativo e a coerência global, bem como entre o escore narrativo e o nível de coerência global. Conclusão O protocolo mostrou ser útil para identificar o repertório de elementos típicos da gramática de história na narrativa oral como uma medida objetiva que diferenciou a narrativa oral de grupos etários. Os resultados indicaram ainda que o escore narrativo pode ser uma medida norteadora do nível de coerência da história, apesar deste valor não substituir uma análise específica.

RESUMO Objetivo Apresentar um breve relato sobre as primeiras etapas que envolveram o processo de tradução e adaptação cultural do teste Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, fourth edition para o Português Brasileiro (PB). Método O processo de tradução e adaptação desse instrumento foi realizado nas seguintes etapas: (1) tradução do texto original (inglês) para o PB (cultura alvo) por dois tradutores juramentados distintos e orientados quanto ao objetivo da pesquisa; (2) análise de paridade entre as traduções realizadas e concepção, por um grupo de especialistas, de uma versão síntese; (3) retrotradução da versão síntese por outros dois tradutores juramentados que não participaram da etapa 1; e (4) comparação entre a retrotradução e a versão original feita por um grupo de especialistas, moldando, assim, a versão adaptada pré-final do EOWPVT-4. Resultados Na versão brasileira, foi mantida a quantidade de itens da versão original e a adaptação cultural do EOWPVT-4 para o PB seguiu as etapas recomendadas pela literatura, além de considerar as diferenças do contexto sociocultural, não apresentando discrepâncias significativas no que se refere à equivalência semântica. Foram necessárias adaptações consideradas relevantes (e.g., itens não representativos da cultura brasileira) durante esse processo para que o instrumento pudesse ser utilizado com o mesmo rigor metodológico do instrumento original. Conclusão O processo de adaptação cultural desse instrumento indicou que houve equivalência teórica, semântica, idiomática e cultural com a versão original em inglês.

ABSTRACT Purpose To present a brief report of the first steps that involved the process of the cultural translation and adaptation of the Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, fourth edition to Brazilian Portuguese (BP). Methods The process of translation and adaptation of this instrument was performed in the following steps: (1) translation of the original text (English) to Brazilian Portuguese (target culture) by two different sworn translators oriented towards our research goal; (2) parity analysis between both translations and design, by a group of experts, of a synthesis version; (3) back translation of the synthesis version by two other sworn translators who did not participate in step 1; and (4) Comparison between back-translation and the original version made by a group of specialists, thus shaping the pre-final adapted version of the EOWPVT-4. Results In the Brazilian version, the number of items from the original version was maintained and the cultural adaptation of the EOWPVT-4 to BP followed the steps recommended in the literature besides considering the differences in the socio-cultural context, showing no significant discrepancies regarding semantic equivalence. Relevant adaptations (e.g., items not representative within the Brazilian culture) were required during this process so that the instrument could be used with the same methodological rigor as the original instrument. Conclusion The process of cultural adaptation of this instrument indicated that there was theoretical, semantic, idiomatic and cultural equivalence with the original version in English.

RESUMO Objetivo O objetivo do estudo foi caracterizar e comparar o uso de elementos típicos da gramática de história e o nível de coerência global na narrativa oral de crianças com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade à narrativa de crianças sem o transtorno e com desenvolvimento típico. Método Participaram 40 crianças com idade entre 5 e 10 anos, de ambos os sexos, que frequentavam o ensino fundamental, sendo 20 com diagnóstico de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (Grupo TDAH) e 20 com desenvolvimento típico (Grupo TD). Os participantes de cada grupo eram semelhantes quanto ao sexo, idade cronológica, escolaridade e nível socioeconômico. O livro “Frog Where Are You?” foi utilizado para eliciar a narrativa oral de história, que foi analisada quanto à presença dos principais elementos típicos do esquema de história (personagem, tema/tópico, evento/trama e desfecho) e posteriormente classificada dentre quatro diferentes níveis crescentes de organização, correspondendo ao nível de coerência global da história. Resultados O grupo TDAH apresentou menor pontuação nos elementos estruturais “tema/tópico” e “desfecho” e narrativa com grau de coerência inferior quando comparado ao grupo TD. Conclusão As crianças com TDAH deste estudo apresentaram dificuldades no uso de elementos típicos da gramática de história, principalmente relacionados com a manutenção do tema central e desfecho da história. Tais elementos são considerados fundamentais para a construção do sentido da narrativa, o que justifica os níveis inferiores de coerência encontrados na narrativa oral do grupo TDAH.

ABSTRACT Purpose This study aimed to characterize and compare the use of typical story grammar elements and global coherence level in the oral narrative of children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder with the narrative of children without the disorder and with typical development. Methods A total of 40 children of both sexes aged 5 to 10 years who attended elementary school participated in the study, 20 of whom were diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD Group), and 20 with typical development (TD Group). Participants from each group were similar in sex, chronological age, schooling and socioeconomic status. The wordless picture book Frog, Where Are You? was used to elicit the oral narrative analyzed for the presence of the main typical elements of the story schema (character, theme/topic, event/plot and outcome), and afterwards their narration was classified according to four different levels of organization corresponding to the global story coherence level. Results The ADHD Group presented lower scores on the structural elements “theme/ topic” and “outcome” and a narrative with lower degree of coherence compared to the TD Group. Conclusion The children with ADHD included in this study presented difficulties to use typical story grammar elements, mainly related to the maintenance of the central theme and outcome of the story. These elements are considered fundamental for construction of narrative coherence, which justifies the lower levels of global coherence found in the oral narrative of the ADHD Group.

Resumo Objetivo: descrever resultados da triagem auditiva em crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika (SCZ) atendidas em Fortaleza, Ceará, Brasil. Métodos: estudo transversal descritivo envolvendo crianças com SCZ atendidas durante o II Mutirão de Zika, em Fortaleza, em dezembro de 2016; os exames realizados na triagem auditiva foram imitanciometria, emissões otoacústicas transientes (EOAT), reflexos acústicos e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Resultados: foram incluídas 45 crianças com idade média de 10 meses. Destas, 44 realizaram triagem timpanométrica, das quais 16 se apresentaram dentro da normalidade na orelha direita e 22 na orelha esquerda. Entre as 43 crianças avaliadas pelas EOAT, 30 “passaram” nas duas orelhas, nove “falharam” nas duas orelhas e quatro “falharam” em uma orelha; 13/43 falharam, sendo necessário repetir a triagem. Das 43 crianças avaliadas pelo RCP, 37 apresentaram respostas presentes. Conclusão: a maioria das crianças apresentou função coclear íntegra e alterações de orelha média compatíveis com a faixa etária.

Abstract Objective: to describe the results of hearing screening performed in children with Congenital Zika Virus Syndrome (CZS) in Fortaleza, Ceará, Brazil. Methods: this was a descriptive cross-sectional study involving children with CZS receiving health care in Fortaleza, 2016; the hearing screening tests performed were immittance audiometry, transient otoacoustic emissions (TOAE), acoustic reflexes, and cochleopalpebral reflex (CPR). Results: The study included 45 children with an average age of 10 months. 44 of them underwent tympanometric screening, with 16 of these having the right ear within the normal range and 22 having the left ear within the normal range. Among the 43 children evaluated by TOAE, 30 "passed" in both ears, nine "refered" in both ears and four "refered" just in ear; 13/43 "refered" and needed to repeat screening. 43 children evaluated by CPR, 37 showed responses. Conclusion: most of the children evaluated had completed cochlear function and middle ear results refer in compatible with their age range.

Resumen Objetivo: describir los resultados de un cribado auditiva en niños con síndrome congénito del virus Zika (SCZ) en Fortaleza, Ceará, Brasil. Métodos: estudio transversal donde participaron niños con SCZ atendidos en Fortaleza, 2016; fueron evaluados mediante immittanciometría, emisiones otoacústicas transitorias (TEOAE), reflejos acústicos y reflejo cocleo-párpado. Resultados: 45 niños con una edad media de 10 meses; entre las 44 orejas del lado derecho, 16 niños se encontraban normal y 28 fallaron a la detección timpanométrica; para el oído izquierda, 22 niños estaban dentro del rango normal y 22 presentaban fallas; entre los 43 niños evaluados por TEOAE, 30 "pasaron" en ambas orejas, nueve "fallaron" en ambas y cuatro "fallaron" en una; 13/43 fallaron, necesitando repetir la clasificación; de los 43 niños evaluados mediante RCP, 37 presentaron las respuestas actuales. Conclusión: la mayoría de los niños tenían una función coclear completa y cambios en el oído medio compatibles con el grupo de edad.

Resumo Objetivo: descrever resultados da triagem auditiva em crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika (SCZ) atendidas em Fortaleza, Ceará, Brasil. Métodos: estudo transversal descritivo envolvendo crianças com SCZ atendidas durante o II Mutirão de Zika, em Fortaleza, em dezembro de 2016; os exames realizados na triagem auditiva foram imitanciometria, emissões otoacústicas transientes (EOAT), reflexos acústicos e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Resultados: foram incluídas 45 crianças com idade média de 10 meses. Destas, 44 realizaram triagem timpanométrica, das quais 16 se apresentaram dentro da normalidade na orelha direita e 22 na orelha esquerda. Entre as 43 crianças avaliadas pelas EOAT, 30 “passaram” nas duas orelhas, nove “falharam” nas duas orelhas e quatro “falharam” em uma orelha; 13/43 falharam, sendo necessário repetir a triagem. Das 43 crianças avaliadas pelo RCP, 37 apresentaram respostas presentes. Conclusão: a maioria das crianças apresentou função coclear íntegra e alterações de orelha média compatíveis com a faixa etária.

Abstract Objective: to describe the results of hearing screening performed in children with Congenital Zika Virus Syndrome (CZS) in Fortaleza, Ceará, Brazil. Methods: this was a descriptive cross-sectional study involving children with CZS receiving health care in Fortaleza, 2016; the hearing screening tests performed were immittance audiometry, transient otoacoustic emissions (TOAE), acoustic reflexes, and cochleopalpebral reflex (CPR). Results: The study included 45 children with an average age of 10 months. 44 of them underwent tympanometric screening, with 16 of these having the right ear within the normal range and 22 having the left ear within the normal range. Among the 43 children evaluated by TOAE, 30 "passed" in both ears, nine "refered" in both ears and four "refered" just in ear; 13/43 "refered" and needed to repeat screening. 43 children evaluated by CPR, 37 showed responses. Conclusion: most of the children evaluated had completed cochlear function and middle ear results refer in compatible with their age range.

Resumen Objetivo: describir los resultados de un cribado auditiva en niños con síndrome congénito del virus Zika (SCZ) en Fortaleza, Ceará, Brasil. Métodos: estudio transversal donde participaron niños con SCZ atendidos en Fortaleza, 2016; fueron evaluados mediante immittanciometría, emisiones otoacústicas transitorias (TEOAE), reflejos acústicos y reflejo cocleo-párpado. Resultados: 45 niños con una edad media de 10 meses; entre las 44 orejas del lado derecho, 16 niños se encontraban normal y 28 fallaron a la detección timpanométrica; para el oído izquierda, 22 niños estaban dentro del rango normal y 22 presentaban fallas; entre los 43 niños evaluados por TEOAE, 30 "pasaron" en ambas orejas, nueve "fallaron" en ambas y cuatro "fallaron" en una; 13/43 fallaron, necesitando repetir la clasificación; de los 43 niños evaluados mediante RCP, 37 presentaron las respuestas actuales. Conclusión: la mayoría de los niños tenían una función coclear completa y cambios en el oído medio compatibles con el grupo de edad.

RESUMO Objetivo Correlacionar o sono e o comportamento em indivíduos com transtorno específico da aprendizagem. Método Na análise do sono, foram utilizados o Questionário de Hábitos Gerais de Sono, o Diário de Sono e a Escala de Distúrbios do Sono em Crianças (EDSC) e, para análise do comportamento, foi utilizado o Child Behavior Checklist (CBCL). Resultados 65,5% dos indivíduos com transtorno específico de aprendizagem apresentaram indicativo de distúrbios de sono, sendo os mais frequentes os distúrbios de transição sono-vigília e escores totais para distúrbios de sono acima do aceitável. Além disso, os indivíduos com transtorno específico de aprendizagem apresentaram maior latência de sono que o respectivo grupo controle. Quanto ao comportamento, 72,4% dos indivíduos com transtorno específico de aprendizagem apresentaram quadro clínico de problemas comportamentais. No grupo controle, nenhum dos participantes apresentou indicativo de problemas de sono ou comportamento. No grupo transtorno específico de aprendizagem, os distúrbios de sono encontrados apresentaram correlação com os problemas comportamentais. Conclusão Indivíduos com transtorno específico da aprendizagem apresentaram altos índices de distúrbios de sono e alterações comportamentais. Quanto piores os distúrbios de sono, piores foram os aspectos comportamentais dos indivíduos com transtorno específico da aprendizagem.

ABSTRACT Purpose This study aimed to correlate sleep profile and behavior in individuals with Specific Learning Disorder (SLD). Methods The Sleep General Habits Questionnaire, Sleep Diary, and Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) were used in analysis of sleep, whereas the Child Behavior Checklist (CBCL) inventory was used in analysis of behavior. Results 65.5% of the individuals with SLD presented symptoms of sleep disorders, most frequently wakefulness-sleep transition and sleep disturbance total score, which showed values higher than acceptable. In addition, individuals with SLD presented higher sleep latency than those with typical development. Concerning behavior, 72.4% of the individuals with SLD presented clinical condition of behavior problems. In the control group, none of the participants showed symptoms of sleep or behavior problems. In the SLD group, correlation was observed between behavioral problems and sleep disturbance. Conclusion Individuals with SLD showed high rates of sleep disturbance and behavioral problems. The worse the sleep disturbance, the worse the behavioral aspects in these individuals.

RESUMO Objetivo Investigar o desempenho de falantes do português brasileiro no Test of Narrative Language e correlacionar o desempenho nas tarefas de produção e compreensão da narrativa. Método Participaram 140 indivíduos, entre 5 e 11 anos e 11 meses de idade com desenvolvimento típico de linguagem, divididos de acordo com a faixa etária. Resultados Diferença significativa foi encontrada entre o grupo de 5 anos e todos os demais grupos etários, bem como para o grupo de 6 anos quando comparado ao grupo de 8, 9, 10 e 11 anos. O grupo de 7 anos não diferiu estatisticamente dos grupos de 6 e 8 anos. Metade do grupo de 7 anos cursava o primeiro ano e a outra metade, o segundo ano, o que pode ter contribuído para a não diferenciação do grupo com as faixas etárias fronteiriças. Não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre os grupos a partir dos 8 anos. Observou-se correlação positiva entre o desempenho de compreensão e produção nos grupos etários de 5, 6 e 7 anos, o que não ocorreu para os demais grupos. Conclusão O teste diferenciou as faixas etárias de 5, 6 e 7 anos, o que não ocorreu nas faixas etárias a partir dos 8 anos. Também, a partir dos 8 anos, não foi encontrada correlação entre a produção e a compreensão narrativa, sinalizando o domínio de ambas as habilidades a partir desta faixa etária.

ABSTRACT Purpose Investigate the performance of native speakers of Brazilian Portuguese in the Test of Narrative Language (TNL) and correlate their performance in its oral narration and narrative comprehension subtests. Methods Participants were 140 individuals with typical language development aged 5-0 to 11-11 (years-months) divided according to age group. Results Statistically significant difference was observed between the 5-year-old group and all the other age groups and between the 6-year-old group and the 8-, 9-, 10- and 11-year-old groups. The 7-year-old group did not differ from the 6- and 8-year-old groups. Half of the 7-year-old group was in 1st grade of Elementary School and the other half was in 2nd grade, which may have contributed to the non-differentiation between this group and its border-age groups. No statistically significant difference was found between groups as of the age of eight years. Positive correlation was observed between performance in the narrative comprehension and oral narration subtests of the TNL in the 5-, 6- and 7-year-old groups, which did not occur for the other age groups. Conclusion The Test of Narrative Language differentiated the 5-, 6- and 7-year-old groups, but did not differentiate groups as of the age of eight years. No correlation was found between performance in the oral narration and narrative comprehension subtests of the TNL as of the age of eight years, which suggests mastery of both skills from this age.

RESUMO Este estudo consiste em uma revisão da literatura sobre o processamento semântico em crianças de zero a seis anos de idade, analisando dados do N400. Foram encontrados 24 estudos que atenderam aos critérios de elegibilidade. A maior parte dos estudos teve por objetivo investigar e caracterizar o padrão eletrofisiológico de crianças mais novas em relação ao padrão encontrado em crianças mais velhas e adultos. Foi encontrada grande variabilidade de tarefas experimentais empregadas, mostrando diversas alternativas de investigação nesta perspectiva. De forma geral, a análise conjunta dos resultados indicou que, apesar dos diferentes objetivos, tipos de provas experimentais e diferentes graus de habilidade de linguagem (i.e., desenvolvimento típico ou diferentes condições), a idade foi um fator relevante na definição da presença ou não e lateralização do efeito N400. Quando ocorreu, o efeito N400 mostrou que a latência e a amplitude da onda declinam com a idade. No entanto, a variabilidade de procedimentos pode afetar o grau de controle e a confiabilidade dos dados. Para estudos futuros, o desenvolvimento de um protocolo padrão para a investigação do processamento semântico, por meio de dados do efeito N400, em diferentes populações é um passo importante e uma forte recomendação para a área.

ABSTRACT This study consists of a literature review about the semantic processing in children 0 to 6 years of age and an N400 data analysis. Twenty-four studies that met the eligibility criteria were found. Most studies aimed to investigate and characterize the electrophysiological patterns of younger children as compared to those found in older children and adults. A large variability of employed experimental tasks was found, showing that there are various investigation alternatives in this perspective. In general, the joint analysis of the results pointed out that despite the different objectives, types of experimental tasks and degrees of language skills (i.e., typical development or different conditions), age was a relevant factor in establishing the presence or not of the N400 effect and its lateralization. When present, the N400 effect showed that the latency and amplitude of the wave decline according to age. However, the variability of procedures can affect the degree of control and the data reliability. For further studies, the development of a standard protocol to investigate the semantic processing by means of the N400 effect data in different populations is an important step and a strong recommendation for the area.

RESUMO A prematuridade é considerada um fator de risco para o desenvolvimento global de crianças, sobretudo da linguagem falada. O presente estudo teve como objetivo apresentar uma revisão bibliográfica sobre instrumentos de avaliação da linguagem falada de pré-escolares nascidos prematuros, utilizados em investigações científicas em âmbito nacional, e destacar os resultados dessas avaliações. Onze artigos foram selecionados, os quais utilizaram 8 instrumentos para a avaliação de habilidades relacionadas à linguagem falada de pré-escolares nascidos prematuros. Destes 8 instrumentos, 6 são internacionais adaptados para a cultura brasileira e 2 construídos por pesquisadores brasileiros. Dentre os instrumentos utilizados no Brasil têm-se: duas escalas e um instrumento de triagem; um protocolo de observação; dois instrumentos para avaliação de habilidades específicas; e dois para avaliação dos níveis receptivo e expressivo. Em relação aos resultados das avaliações observou-se que pré-escolares nascidos prematuros podem apresentar alterações na linguagem falada. Destaca-se que, apesar das investigações já realizadas, a dimensão dos problemas linguísticos a respeito do desenvolvimento de crianças nascidas prematuras ainda deve ser objeto de estudo, considerando a heterogeneidade desta população.

ABSTRACT Prematurity is considered a risk factor for the overall development of children, especially of the spoken language. The current study had as purpose to introduce a bibliographic review about assessment instruments of spoken language in preschoolers born premature, used in scientific research nationally, and to contrast the results of this assessment. We selected eleven articles and eight assessment instruments related to the spoken language skills of preschoolers born premature. Out of these eight instruments, six of them are international adapted for the Brazilian culture, and two of them were built by Brazilians researchers. Among the instruments used in Brazil, there are: two scales and one screening instrument; one observation protocol; two assessment instruments of specific skills (i.e., vocabulary, fluency); and two for assessment of the receptive and expressive skills. The results of the evaluations revealed that preschool children born preterm might show changes in the spoken language. It is emphasized that, despite previous researches, the dimension of the linguistic problems of the development of children born premature still must be studied, considering the heterogeneity of this population.

RESUMO Objetivo Investigar e comparar a narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) e de indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem (DTL) e correlacionar o desempenho na narrativa oral com a pontuação do “4-Digit Diagnostic Code”. Método Participaram 20 indivíduos com TEAF, de ambos os gêneros, com idade cronológica entre seis e 16 anos e 20 indivíduos com DTL, semelhantes quanto ao gênero, idade e nível socioeconômico aos do grupo TEAF. A narrativa oral foi eliciada por meio do livro “Frog, where are you?” e analisada quanto aos aspectos macroestruturais, microestruturais e nível de coerência global. Os aspectos macroestruturais incluíram elementos típicos de história e os microestruturais incluíram palavras (total, palavras diferentes), unidades comunicativas (C-Units), diversidade lexical e extensão média dos C-Units. Resultados Desempenho inferior foi encontrado para o grupo TEAF em todos os aspectos macroestruturais, exceto para os marcadores linguísticos. Dentre os aspectos microestruturais, a diversidade lexical e a ocorrência de “C-Units” incompletos foram aspectos que diferenciaram os grupos TEAF e DTL. O grupo TEAF apresentou nível de coerência global inferior ao grupo DTL. Correlações negativas foram encontradas entre os aspectos macroestruturais e os itens características faciais e alterações no Sistema Nervoso Central. Conclusão O uso restrito de elementos estruturais típicos de história com níveis inferiores de coerência e vocabulário reduzido diferenciaram o TEAF do DTL. Estudos futuros poderão explorar se a associação entre o desempenho narrativo e os itens do “4-Digit Diagnostic Code” apresentam valor preditivo no desempenho narrativo dos indivíduos com TEAF.

ABSTRACT Purpose To investigate and compare the oral narrative of individuals with FASD and individuals with typical language development (TLD), as well as to correlate the narrative performance with the score from 4-Digit Diagnostic Code. Methods Participants were 20 individuals with FASD, of both genders, with chronological age between 6 and 16 years, and 20 individuals with TLD, same gender and similar to the FASD group in age and socioeconomic status. The oral narrative was elicited using the book Frog, where are you? and the data were analyzed in terms of macrostructure, microstructure and global coherence level. Measures regarding the macrostructure included the presence of typical structural elements of storytelling, while the microstructural aspects included words (total and different words), communication units (C-Units), lexical diversity, and mean length of C-Units. Results Low performance was found in the FASD group for all macrostructural aspects, with the exception of linguistic markers. Among the microstructural aspects, lexical diversity and incomplete C-Units were different between the FASD and TLD groups. The FASD group presented lower global coherence level compared to the TLD group. Negative correlations were found between macrostructural aspects, facial characteristics, and Central Nervous System impairment. Conclusion Restricted use of typical structural elements of storytelling with lower levels of coherence and reduced vocabulary distinguished the FASD from the TDL group. Future studies may explore whether the association between narrative performance and the 4-Digit Diagnostic Code items present predictive values in the narrative performance of individuals with FASD.

RESUMO Objetivo Este estudo tem por objetivo descrever a análise qualitativa e quantitativa temporal da deglutição orofaríngea em crianças com diagnóstico de Síndrome de Down (SD). Método Estudo de série de seis casos, com idade variando de quatro a 17 meses (Média de 11,16 meses e mediana de 12 meses). Realizada análise qualitativa e quantitativa temporal da deglutição orofaríngea por meio de videofluoroscopia de deglutição e software específico. Foram analisados os parâmetros qualitativos de coordenação oral, resíduos orais, escape oral posterior, penetração, aspiração laringotraqueal e realizada análise do tempo de trânsito oral total (TTOT) e faríngeo. Resultados Verificou-se alteração em pelo menos quatro dos parâmetros qualitativos investigados. Somente um dos indivíduos apresentou diferença no TTOT quando comparado com os demais e não houve diferença no tempo de trânsito faríngeo entre os casos. Conclusão Houve alterações qualitativas na deglutição em crianças com SD e diferença no TTOT somente no caso de menor faixa etária.

ABSTRACT Purpose To describe the qualitative and quantitative temporal analysis of oropharyngeal swallowing in children diagnosed with Down syndrome (DS) through a case series study of six individuals aged 4 to 17 months (mean age = 11.16 months; median = 12 months). Methods Qualitative and quantitative temporal analysis of swallowing using videofluoroscopy and specific software. The following parameters were assessed: presence or absence of oral incoordination, labial sphincter sealing incompetence, oral residue, posterior oral spillage, laryngotracheal penetration and aspiration, pharyngeal and total oral transit time (TOTT). Results Qualitative analysis identified individuals with disorders in at least four of the swallowing parameters investigated. Only one individual presented total oral transit time (TOTT) different from the others. No difference was observed between the cases regarding pharyngeal transit time. Conclusion Qualitative swallowing disorders are observed in children with DS, with difference in TOTT only in the case report of the youngest infant.

RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar achados de linguagem e neurodesenvolvimento de um indivíduo com diagnóstico da SJ. Foi realizada a anamnese, avaliação genética clínica, observação do comportamento comunicativo, avaliação da linguagem, o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e a Early Language Milestone Scale (ELMS). Os principais achados da Ressonância Magnética do encéfalo mostraram grave hipoplasia do vérmis cerebelar, “sinal do dente molar”, tronco cerebral hipoplásico, atrofia dos hemisférios cerebelares. A avaliação da linguagem mostrou ausência de oralidade, prejuízo na recepção da linguagem, confirmando o diagnóstico de transtorno de linguagem, com grau de comprometimento grave. O TSDD-II e a ELMS comprovaram a observação e avaliação clínica e indicaram atraso grave nos domínios motor, autocuidados e de linguagem receptiva e expressiva. Diante da presença de hipotonia, ataxia, atraso psicomotor e anormalidades respiratórias neonatais é imprescindível a realização de exame por imagem e avaliação genética para o diagnóstico desta condição, tão complexa, com necessidades terapêuticas peculiares. Este conjunto de achados, associado à história familial e características fenotípicas peculiares reforçam o diagnóstico genético clínico da SJ. Esta síndrome genética é pouco reconhecida e merece ser apresentada para o reconhecimento da comunidade científica, visando o diagnóstico correto e planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.

ABSTRACT The Joubert syndrome (JS) is a rare, heterogeneous genetic condition among the ciliopathies. More than 20 genes have been identified associated with this phenotype. The main manifestations include hypotonia, ataxia, psychomotor retardation, ocular-motor apraxia and neonatal respiratory abnormalities. The objective of this paper was to present language and neurodevelopmental findings of an individual diagnosed with JS. The following procedures were performed: anamnesis, clinical genetic evaluation observation of communicative behavior, evaluation of language, the Denver Developmental Screening Test II (DDST-II) and the Early Language Milestone Scale (ELMS). The main findings of the MRI brain showed severe hypoplasia of the cerebellar vermis, “molar tooth sign”, hypoplastic brain stem and atrophy of the cerebellar hemispheres. The observation and evaluation of the language showed no oral, impaired reception of language, confirming the diagnosis of language disorder with severe degree of impairment. The DDST-II and the ELMS confirmed the observation and clinical assessment and indicated serious delay in motor domains, self-care and receptive and expressive language. Given the presence of hypotonia, ataxia, delayed psychomotor and neonatal respiratory abnormalities it is essential to carry out examination imaging and genetic evaluation for the diagnosis of this condition, so complex, with unique therapeutic needs. This set of findings, along with the familial history and unique phenotypic characteristics reinforce the clinical genetic diagnosis JS. This genetic syndrome is rarely recognized and deserves to be presented to the recognition of the scientific community, targeting the correct diagnosis and treatment planning that minimizes the deleterious effects of this condition.

RESUMO Objetivo Realizar a tradução e a adaptação cultural do Test of Narrative Language (TNL) para o Português Brasileiro. Métodos O TNL é um instrumento formal que avalia a compreensão e a narração oral de crianças entre cinco e 11 anos e 11 meses. O processo de tradução e adaptação do TNL teve as seguintes etapas: (1) tradução para a língua-alvo; (2) síntese das versões traduzidas; (3) retrotradução; (4) verificação do processo de equivalência conceitual, semântica e cultural; e (5) estudo-piloto (56 crianças, mesma faixa etária do teste e de ambos os gêneros). Resultados A versão adaptada manteve a mesma estrutura da versão original: número de tarefas (três de compreensão narrativa e três de narração oral), formatos de narrativa (sem apoio de figura, figuras em sequência e figura única) e sistema de pontuação. Não foram realizadas adaptações nas figuras do teste. A história “McDonald’s Story” foi substituída pela história “História da Lanchonete”, para atender à equivalência semântica e experiencial da população-alvo. Nas demais histórias, foram realizadas adaptações semânticas e gramaticais. Diferenças estatisticamente significantes foram encontradas nas comparações entre os escores brutos (compreensão, narração e total) dos grupos etários, a partir da versão adaptada. Conclusão Adaptações foram necessárias para atender à equivalência semântica e experiencial da população-alvo, considerando o contexto sociolinguístico-cultural do Brasil. A versão adaptada apresentou equivalência conceitual de itens, semântica e operacional em relação à versão original. A equivalência de mensuração para fins de validação e normatização do TNL está em andamento e poderá complementar os resultados deste estudo.

ABSTRACT Purpose To accomplish the translation and cultural adaptation of the Test of Narrative Language (TNL) into Brazilian Portuguese. Methods The TNL is a formal instrument which assesses narrative comprehension and oral narration of children between the ages of 5-0 and 11-11 (years-months). The TNL translation and adaptation process had the following steps: (1) translation into the target language; (2) summary of the translated versions; (3) back-translation; (4) checking of the conceptual, semantics and cultural equivalence process and (5) pilot study (56 children within the test age range and from both genders). Results The adapted version maintained the same structure as the original version: number of tasks (both, three comprehension and oral narration), narrative formats (no picture, sequenced pictures and single picture) and scoring system. There were no adjustments to the pictures. The “McDonald's Story” was replaced by the “Snack Bar History” to meet the semantic and experiential equivalence of the target population. The other stories had semantic and grammatical adjustments. Statistically significant difference was found when comparing the raw score (comprehension, narration and total) of age groups from the adapted version. Conclusion Adjustments were required to meet the equivalence between the original and the translated versions. The adapted version showed it has the potential to identify differences in oral narratives of children in the age range provided by the test. Measurement equivalence for validation and test standardization are in progress and will be able to supplement the study outcomes.

RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronológica de sete a 17 anos, que foram comparados a 15 indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem, semelhantes quanto ao gênero e à idade cronológica. A narrativa oral foi eliciada com o livro Frog Where Are You?, e os aspectos da fluência foram analisados quanto ao tipo e frequência de disfluência (comum e gaga) e velocidade de fala. Foram analisados também o número e a duração das pausas. Os achados foram analisados estatisticamente. Resultados O grupo com a síndrome del22q11.2 apresentou média superior em relação ao grupo sem a síndrome, para a porcentagem de disfluências comuns, principalmente hesitação e revisão. O grupo com a síndrome também apresentou média superior para disfluências gagas, sendo a pausa a disfluência mais frequente. Quanto à velocidade de fala, o grupo com a síndrome apresentou média inferior para o número de palavras e sílabas por minuto. Assim sendo, conclui-se que os indivíduos com a síndrome del22q11.2 apresentaram mais dificuldades para narrar do que os seus pares. Conclusão Os aspectos da fluência investigados foram semelhantes entre os grupo com a síndrome del22q11.2 e com desenvolvimento típico de linguagem quanto à presença de hesitação, revisão e pausa na narrativa oral, porém distinto quanto à frequência dessas disfluências, que foi superior para os indivíduos com a síndrome.

ABSTRACT Purpose To investigate the fluency aspects of the oral narrative task in individuals with del22q11.2 syndrome and compare them with those of individuals with typical language development. Methods Fifteen individuals diagnosed with del22q11.2 syndrome, both genders, aged 7-17 years participated in this study. They were compared with 15 individuals with typical language development, with similar gender and chronological age profiles. The oral narrative was elicited using the book “Frog, Where Are You?”, and the fluency aspects were analyzed according to speech rate and type and frequency of disfluency (typical and stuttering). The number and duration of pauses were also investigated. The data were statistically analyzed. Results The group with del22q11.2 syndrome showed a higher average when compared with the group without the syndrome for the percentage of typical disfluencies, mainly hesitation and revision. The group presenting the syndrome also showed a higher average for stuttering disfluencies, with pause as the most frequent disfluency. With respect to speech rate, the group with the syndrome presented a lower average for the number of words and syllables per minute. Individuals with del22q11.2 syndrome showed greater difficulties of narration than their peers. Conclusion The fluency aspects of the oral narrative task in subjects with del22q11.2 syndrome were similar to those of individuals with typical language development regarding the presence of hesitation, revision, and pause, but they were different with respect to frequency of disfluency, which was higher in individuals with the syndrome.

RESUMO: Objetivo: investigar o comportamento, a competência social e a qualidade de vida de indivíduos com a Doença de Huntington (DH), segundo opinião de seus cuidadores. Métodos: constituíram a casuística 30 participantes, com faixa etária de 33 a 79 anos, subdivididos em dois grupos: 15 do grupo amostral (GA) diagnosticados previamente com Doença de Huntington e 15 participantes do grupo controle (GC), pareados quanto à faixa etária, gênero e classificação socioeconômica. Para avaliação destes sujeitos foram aplicados, em seus cuidadores, o Inventário Comportamental Adult Behavior Checklist e o Questionário de Qualidade de Vida WHOQOL-100. Resultados: na avaliação do comportamento e da competência social, os sujeitos do GA apresentaram diferença estatisticamente significante em relação ao GC, segundo opinião dos seus cuidadores, com escores elevados para fatores internalizantes (ansiedade, depressão, isolamento, queixas somáticas), totais de problemas e outros, como problemas do pensamento, atenção e hiperatividade. No questionário de qualidade de vida, para sujeitos com a DH também se evidenciou diferença estatisticamente significante em relação ao grupo controle, em todos os domínios (físico, psicológico, nível de independência, relações sociais, ambiente e aspectos religiosos) e na maioria dos subitens avaliados. O GA apresentou média baixa de qualidade de vida, enquanto o GC apresentou média alta. Conclusão: sujeitos com DH possuem um perfil comportamental, de competência social e qualidade de vida diferenciado e com mais alterações, em relação ao GC, segundo os cuidadores . A Doença de Huntington parece ser responsável pelo conjunto de alterações comportamentais, de competência social e de qualidade de vida, relatado pelos cuidadores.

ABSTRACT: Purpose: investigating the behavior, the social competence and the quality of life of individuals who carry Huntington Disease. Methods: the sample was constituted for 30 participants, from 33 to 79 years old, divided in two groups: 15 participants in the experimental group, who were previously diagnosed with Huntington Disease and 15 participants in the comparative group, equally paired according to age and education. To assess this individuals were applied, on their caregivers, the Behavioral Inventory, constituted by the Adult Behavior Checklist and the Quality of Life Questionnaire WHOQOL - 100 were used to asses these individuals. Results: the individuals in the experimental group have presented statistically significant differences when compared to the control group, according to their caregivers' opinion, with high scores for internalizing factors (anxiety, depression, isolation, somatic complaints), total problems and other problems like: thinking, attention and hyperactivity problems, from the behavioral inventory. In the Quality of Life Questionnaire the experimental group has also presented statistically significant differences when compared to the control group, in all domains (physical, psychological, level of independence, social relationships, environment and religious aspects) and in most of the assessed aspects they presenting a low average of quality of life, while the control group has presented a high average. Conclusion: individuals with HD present behavioral, social competence and quality of life profile differentiated and with alterations, according to their caregivers, when it was related to the comparative group. Huntington's disease is limiting, progressive and also appears to be responsible for the set of behavioral change, social competence and quality of life reported by their caregivers.