RESUMO Quelônios são considerados bons bioindicadores da qualidade ambiental. A avaliação do estado de saúde de populações de quelônios na Amazônia também é importante porque estes animais são tradicionalmente consumidos em grandes quantidades em comunidades ribeirinhas e em reservas de uso sustentável. O presente estudo avaliou a saúde de Podocnemis unifilis (Testudines, Podocnemididae) em uma área de proteção ambiental da Amazônia no Brasil. Analisamos lipoperoxidação, carbonilação de proteínas, ocorrência de micronúcleos e anormalidades nucleares eritrocíticas, quantificamos metalotioneínas, e avaliamos a bioacumulação de mercúrio. Geramos dados pioneiros sobre biomarcadores em quelônios de água doce amazônicos silvestres. Todas as respostas aos biomarcadores não variaram significativamente entre os sexos. A ocorrência de danos oxidativos e genotóxicos, bem como as concentrações de metalotioneínas foram baixas em comparação a outros estudos. Adicionalmente, a bioacumulação de mercúrio no músculo dos animais ficou abaixo dos limites recomendados para consumo humano pela Organização Mundial de Saúde. Nossos resultados constituem um conjunto de dados de referência para bioacumulação de mercúrio e respostas de biomarcadores que podem ser úteis para futuras comparações com outros quelônios de água doce. Os dados também fornecem evidências de que a exploração sustentável desses quelônios na área de estudo (Reserva de Desenvolvimento Sustentável Piagaçu-Purus) não apresenta risco às comunidades ribeirinhas locais, já que as concentrações de mercúrio detectadas são seguras para o consumo humano. Nesse sentido, nossos resultados evidenciam a importância das áreas protegidas para a conservação de populações saudáveis de quelônios, concomitantemente assegurando a saúde das populações humanas que os utilizam como fonte alimentar.

ABSTRACT Chelonians are considered good bioindicators of environmental quality. The assessment of the health status of chelonian populations in the Amazon is important because they are traditionally consumed in large numbers in riverine communities and sustainable use reserves. The present study aimed to evaluate the health of Podocnemis unifilis (Testudines, Podocnemididae) in an environmental protection area in the Amazon region in Brazil. We analyzed the biomarkers lipoperoxidation, carbonylation of proteins, occurrence of micronuclei and erythrocytic nuclear abnormalities, quantified metallothioneins, and evaluated mercury bioaccumulation. We generated pioneering data regarding biomarkers in wild Amazonian freshwater turtles. All biomarker responses did not vary significantly between the sexes. The occurrence of oxidative and genotoxic damage, as well as concentrations of metallothioneins was low compared to other studies. In addition, the bioaccumulation of mercury in the muscle of the animals was below the limit recommended for human consumption by the World Health Organization. Our results provide baseline data on mercury bioaccumulation and biomarker responses that can be useful for future comparisons with other freshwater turtles. The data also provide evidence that the sustainable exploitation of these turtles in the study area (Piagaçu-Purus Sustainable Development Reserve) does not pose a risk to local riverine communities, as the detected mercury concentrations are safe for human consumption. In this sense, our results highlight the importance of protected areas for the conservation of healthy turtle populations, at the same time ensuring the health of the human populations that use them as a food resource.

Resumo Calophyllaceae está representada na Reserva Ducke por dez espécies pertencentes aos seguintes gêneros: Calophyllum (C. brasiliense), Caraipa (C. costata, C. grandifolia subsp. grandifolia, C. heterocarpa, C. odorata, C. punctulata, C. rodriguesii, C. valioi), Clusiella (C. axillaris) e Haploclathra (H. paniculata). Apresentamos descrições para os gêneros e espécies, chaves de identificação e comentários sobre distribuição geográfica e fenologia.

Abstract Calophyllaceae is represented in Reserva Ducke by ten species belonging to the following genera: Calophyllum (C. brasiliense), Caraipa (C. costata, C. grandifolia subsp. grandifolia, C. heterocarpa, C. odorata, C. punctulata, C. rodriguesii, C. valioi), Clusiella (C. axillaris), and Haploclathra (H. paniculata). We present descriptions for the genera and species, identification keys, and comments on the geographical distribution and phenology.

Resumo O presente trabalho tem como objetivo contribuir para o conhecimento das espécies de Metteniusaceae ocorrentes na Reserva Ducke. O estudo tem por base a análise morfológica de materiais depositados em herbários e revisão de literatura. Cinco espécies foram registradas: Dendrobangia boliviana, Emmotum acuminatum, E. amazonicum, Poraqueiba guianensis e P. sericea. Chave para identificação, descrições, ilustrações, dados sobre habitat, fenologia e distribuição geográfica das espécies são apresentados.

Abstract The present work aims to improve the knowledge of the Metteniusaceae species found in Reserva Ducke. The study is based on morphological analysis of material deposited in herbaria and literature revision. Five species were recorded: Dendrobangia boliviana, Emmotum acuminatum, E. amazonicum, Poraqueiba guianensis and P. sericea. An identification key, descriptions, illustrations, data on habitat, phenology, and species geographic distribution are provided.

Resumo Este estudo define e caracteriza as espécies de Linaceae que ocorrem na Reserva Ducke. Analisamos materiais coletados principalmente durante o Projeto Flora da Reserva Ducke. Dois gêneros, cada um com uma espécie, são registrados: Hebepetalum humiriifolium e Roucheria columbiana. Apresentamos descrições das espécies, comentários taxonômicos, ilustrações, informações sobre habitat, distribuição geográfica e uma chave de identificação para as espécies.

Abstract This study defines and characterizes the species of Linaceae occurring in Reserva Ducke. We analyzed material collected mainly during the Project Flora of Reserva Ducke. Two genera, each with one species, are recorded: Hebepetalum humiriifolium and Roucheria columbiana. We present species descriptions, taxonomic comments, illustrations, habitat information, geographic distribution and an identification key to species of Linaceae.

Resumo O presente estudo caracteriza a única espécie da família Monimiaceae registrada na Reserva Ducke. Foram analisadas coletas provenientes da reserva a partir de exsicatas depositadas nos herbários INPA, P e RB. Registra-se uma espécie do gênero Mollinedia para a reserva, Mollinedia grazielae, reportada aqui pela primeira vez para o Brasil. Apresentamos descrição da espécie, comentários taxonômicos, ilustração, informação sobre hábitat e distribuição geográfica.

Abstract The present study characterizes the only species of the Monimiaceae family registered in Reserva Ducke. Collections from the reserve were analyzed from exsiccatae deposited in the INPA, P and RB herbaria. One species of the genus Mollinedia is recorded for the reserve, Mollinedia grazielae, reported here for the first time to Brazil. We present species description, taxonomic comments, illustration, habitat information and geographic distribution.

Resumo Este estudo apresenta o tratamento florístico das espécies de Vitaceae que ocorrem na Reserva Florestal Adolpho Ducke, Amazonas, Brasil. Coletas provenientes da Reserva Ducke foram analisadas a partir de exsicatas depositadas no herbário INPA. Foram registradas duas espécies do gênero Cissus para a reserva, Cissus erosa e C. verticillata subsp. verticillata. Apresentamos descrições das espécies, comentários taxonômicos, ilustrações, informação sobre hábitat, distribuição geográfica e uma chave de identificação para as espécies.

Abstract This study presents the floristic treatment for the species of Vitaceae occurring in the Reserva Florestal Adolpho Ducke, Amazonas, Brazil. Collections from the Reserva Ducke were analyzed from specimens deposited at the INPA herbarium. Two species of the genus Cissus were recorded, Cissus erosa and C. verticillata subsp. verticillata. We present species descriptions, taxonomic comments, illustrations, habitat information, geographic distribution, and an identification key for the species.

Resumo O presente trabalho tem como objetivo contribuir para o conhecimento das espécies de Sabiaceae ocorrentes na Reserva Ducke, Manaus - Amazonas. O estudo tem por base a análise morfológica de materiais depositados em herbários e revisão de literatura. Foram registradas duas espécies: Meliosma palustre e Ophiocaryon manausense. Chave para identificação, descrições, ilustrações, dados sobre hábitat, fenologia e distribuição geográfica das espécies são apresentados.

Abstract The present study aims to contribute to the knowledge about the Sabiaceae species in the Reserva Ducke Manaus - Amazonas. It is based on morphological analysis of herbarium specimens and literature data. Two species were recorded: Meliosma palustre e Ophiocaryon manausense. An identification key, descriptions, illustrations, habitat information, phenology, and species distribution are provided.

RESUMO Doença de Alzheimer (DA) tem como principal característica a deterioração das funções cerebrais. Quanto a sua etiologia ainda é complexa e indefinida, apesar do progresso alcançado na compreensão de seus mecanismos neurológicos, infecciosos, bioquímicos, genéticos e citogenéticos. Considerando isto, nós investigamos a presença de alterações cromossômicas nos Linfócitos de sangue periférico e verificamos se há uma alta frequência dessas alterações em pacientes já diagnosticados com doença de Alzheimer no Hospital Universitário Getulio Vargas / Ambulatório Araújo Lima, Manaus / Amazonas / Brasil. Assim, dos 09 pacientes do grupo DA, somente 01 paciente não apresentou metáfases com alterações cromossômicas (2n = 46,XX) enquanto que 08 pacientes com DA apresentaram alterações cromossômicas numéricas, sendo classificadas como aneupLoidia do cromossomo X (2n = 45,X) e aneupLoidia dupLa (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 e 2n = 44,X,-X,-21). No grupo controle, não foram encontradas aLterações cromossômicas nos cariótipos desses indivíduos. Estes achados para a popuLação do Amazonas/ BrasiL estão sendo descritos pela primeira vez. Os cariótipos de pacientes com DA sofrem aLterações cromossômicas em diferentes níveis e demonstraram a importância das investigações citogenéticas no manejo rotineiro de pacientes com DA.

ABSTRACT Alzheimer's disease (AD) has as its main characteristic the deterioration of cerebral functions. Its etiology is still complex and undefined despite the progress made in understanding its neurological, infectious, biochemical, genetic and cytogenetic mechanisms. Considering this, the aim of this study was to investigate the presence of chromosomal alterations in the peripheral blood lymphocytes, and to verify if there was a high frequency of these alterations in patients diagnosed with AD at the University Hospital GetúLio Vargas Outpatient Clinic Araújo Lima in Manaus, Amazonas, Brazil. Among the nine patients in the AD group, only one patient did not have metaphases with chromosomal alterations (2n = 46,XX), while eight patients with AD showed numerical chromosomal alterations, classified as X chromosome aneupLoidy (2n = 45,X) and double aneupLoidy (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 and 2n = 44,X,-X,-21). In the control group, no chromosomal changes were found in the karyotypes of these individuals. Therefore, the karyotypes of patients with AD undergo chromosomal alterations at different levels. These findings are being described for the first time in the population of Amazonas, and they highlight the importance of the inclusion of cytogenetic investigations in the routine management of patients with AD.

Abstract: Fragile X Syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by dynamic mutations of a CGG repetition segment in an X chromosome’s single gene. It is considered the leading hereditary cause of both Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability. Some authors suggest that all individuals diagnosed with some of these latter conditions to be clinically and molecularly trialled for FXS due to the high levels of comorbidity between both conditions and also due to the variable expressiveness of this syndrome. This study has focused on verifying the presence of FMR1 expanded alleles since there is a lack of information about this kind of mutation in autism patients from the northern region of Brazil. The presence of large alleles for this gene could offer new therapeutic or pharmacological methods for the treatment of these patients. Both the presence and the frequency of CGG expansions were verified in 90 autism males by molecular analysis. Four of them had intermediate alleles and four others presented premutated alleles. Premutation carriers are on the propensity of developing the late onset Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. No full mutation alleles were found. Further studies are necessary to obtain more accurate statistical data about this kind of dynamic mutation.

ABSTRACT The incidence of multiple paternities in two populations of Podocnemis expansa of Brazilian Amazon both rose in captivity and in natural habitat, was verified by using five microsatellite loci. Three hundred twenty-seven offspring from two different sampling sites were genotyped. The analysis revealed a 100% rate of multiple paternities in both populations. The Mendelian distribution of the alleles found in each nest was used to determine the number of contributing males. It was estimated that at least ten males contributed to each brood in captivity and nine contributed to each brood in the wild. These values are the highest ever recorded for the number of contributing P expansa males. The findings have considerable implications regarding the conservation of this species, given that multiple paternities is important to the maintenance of genetic variability and has important consequences in increasing the effective size of a population in comparison to single paternities.

ABSTRACT Background: Immune thrombocytopenia is an immune disease characterized by thrombocytopenia and bleeding due to platelet antibodies against platelet membrane glycoproteins. Human platelet antigens are derived from polymorphisms of these glycoproteins. The aim of this study was to investigate human platelet antigen frequencies in immune thrombocytopenia patients from the state of Amazonas, Brazil and investigate the potential association between specific antigens and risk for immune thrombocytopenia. Method: Human platelet antigen typing was performed by BeadChip technology to determine allelic variants of 11 systems (HPA-1 to HPA-9, HPA-11 and HPA-15). Thirty-six patients (8 male and 28 female) with a median age of 34 years (range: 9-69 years) were evaluated and compared with data from Amazonas blood donors. Results: Platelet counts varied from 3 to 98 × 109/L. The allele frequencies were 0.944 for HPA-1a, 0.056 for HPA-1b, 0.847 for HPA-2a, 0.153 for HPA-2b, 0.555 for HPA-3a, 0.444 for HPA-3b, 0.805 for HPA-5a, 0.222 for HPA-5b, 0.9975 for HPA-9a, 0.025 for HPA-9b, 0.486 for HPA-15a and 0.513 for HPA-15b. Among immune thrombocytopenia individuals, no b allele of the HPA-4, -6, -7, -8 and -11 were found. Conclusions: The results suggest HPA-1a, HPA-3b and HPA-5b are immune thrombocytopenia-specific autoepitopes.

ABSTRACT This study sought to identify the existence of chromosomal abnormalities recorded in the medical records of live-born infants in a maternity hospital. This retrospective study analyzed the information contained in the medical records of the archives of the Medical Archiving Service of a maternity hospital in Amazonas state between January 2010 and December 2014, with the correlation between the chromosomal abnormalities and the characteristics of the mothers and the live-born infants also studied. A total of 15,621 records were analyzed, of these 163 presented congenital defects, with 15 diagnosed with chromosomal syndromes, divided into three types of anomalies: 13 individuals with Down syndrome, one with Patau syndrome and one with Dandy-Walker syndrome. This is the first registration of the occurrence and profile of births with chromosomal abnormalities in a maternity hospital. The result is of great importance for the public health service of the state. The performance of further studies may provide a better overview of the different genetic diseases of this state.

RESUMEN Este estudio tuvo la finalidad de identificar la existencia de anomalías cromosómicas registradas en los prontuarios de nacidos vivos en una maternidad. Estudio retrospectivo hecho por medio de análisis de informaciones contenidas en los prontuarios de los archivos del Servicio de Archivo Médico de una maternidad del estado de Amazonas entre enero de 2010 y diciembre de 2014. Fue examinada la correspondencia de anomalías cromosómicas presentes con características maternas y del nacido vivo. Se analizaron 15.621 prontuarios, de los cuales 163 presentaron defectos congénitos, 15 fueron diagnosticados con síndromes cromosómicas distribuidas en tres tipos de anomalías: 13 individuos con Síndrome de Down, un con Síndrome de Patau y un con Síndrome de Dany-Walker. Este es el primero registro de ocurrencia y perfil de los nacimientos con anomalías cromosómicas en una maternidad. El resultado tiene gran importancia para la salud pública del estado. La realización de nuevos estudios podrá traer un mejor panorama acerca de distintas enfermedades genéticas del estado.

RESUMO O presente estudo buscou identificar a existência de anomalias cromossômicas registradas nos prontuários de nascidos vivos em uma maternidade. Estudo retrospectivo que analisou as informações contidas nos prontuários dos arquivos do Serviço de Arquivamento Médico de uma maternidade do estado do Amazonas entre janeiro de 2010 e dezembro de 2014, e estudou-se a correlação de anomalias cromossômicas presentes com características maternas e do nascido vivo. Analisou-se 15.621 prontuários, destes 163 apresentaram defeitos congênitos, 15 foram diagnosticados com síndromes cromossômicas distribuídas em três tipos de anomalias: 13 indivíduos com Síndrome de Down, um com Síndrome de Patau e um com Síndrome de Dany-Walker. Este é o primeiro registro de ocorrência e perfil dos nascimentos com anomalias cromossômicas em uma maternidade. O resultado é de grande importância para a saúde pública do Estado. A realização de novos estudos poderá fornecer um melhor panorama sobre diferentes doenças genéticas daquele estado.

We describe for the first time the karyotype of Glironia venusta (Didelphidae, Didelphimorphia), a rare South American marsupial. G. venusta has a diploid number 2n=18 and a number of autosomal arms NA=22. The diploid number of 18 chromosomes is somewhat unexpected, considering prior assignment of Glironia to the subfamily Caluromyinae (2n=14 in other species of the subfamily). The only other didelphid genus known to have 2n=18 chromosomes is Monodelphis. Chromosome banding, however, revealed a pattern closer to that observed for the 2n=14 species. Considering recent studies in didelphid phylogeny, wherein Glironia is sister to the remaining members of the family, the diploid number observed for Glironia may represent the ancestral state of the family, or may result from convergent evolution.

Se describe aquí por primera vez el cariotipo de Glironia venusta. El número diploide de G. venusta es 2n=18 y el número de brazos de autosómicos NA=22. El número diploide de 18 es un tanto inesperado, considerando la inclusión anterior de Glironia a la subfamilia Caluromyinae (2n=14 para las otras especies conocidas). El único otro género conocido de Didelphidae presentando 2n=18 es Monodelphis. Sin embargo, estudios de bandas de cromosomas muestran un patrón mas parecido al observado para las especies 2n=14. Considerando estudios recientes en la filogenia de los Didelphidae, donde se sugiere la hipótesis de que Glironia sea el grupo hermano de los restantes miembros existentes de esta familia, el número diploide observado puede representar el estado ancestral de la familia, o puede haber resultado de evolución convergente.