TEMA: avaliação fonoaudiológica em síndrome de rara ocorrência. PROCEDIMENTOS: descrever o desempenho apresentado na avaliação fonoaudiológica clínica de uma paciente com diagnóstico genético de Síndrome de Sturge-Weber. Para isso, utilizou-se de avaliação da motricidade e funções orofaciais, das habilidades pragmática e semântica da linguagem oral, processos perceptuais visual e auditivo, funções cognitivas e aplicação do Denver II. RESULTADOS: na avaliação da motricidade orofacial a paciente apresentou anomalias de estruturas ósseas da face, inadequação quanto à morfologia, mobilidade e tônus de todos os órgãos fonoarticulatórios, presença de reflexos de procura e sucção primitivos. Na avaliação das habilidades pragmática e semântica da linguagem oral, processos perceptuais visual e auditivo, funções cognitivas, a paciente apresentou exploração sensoriomotora, com pouca interação e atenção compartilhada e dificuldade de contato de olhos; comunicação predominantemente gestual, não havendo registros de atos comunicativos verbais. Apresentou funções comunicativas de pedido de ação, exclamativa, exploratória e protesto, e grande uso de função não focalizada. A compreensão oral mostrou-se alterada, gestos representativos esporádicos, processos perceptuais funcionais e lateralidade indefinida. No Denver II, falhou nas áreas pessoal-social, linguagem, motor fino e grosseiro. CONCLUSÃO: a paciente apresentou diagnóstico fonoaudiológico de Distúrbio de Linguagem e Disfagia Neurogênica Orofaríngea moderada sendo necessária intervenção fonoaudiológica a fim de maximizar a comunicação, bem como adequar as estruturas e funções motoras orofaciais.
BACKGROUND: phonoaudiological evaluation of rare occurrence syndrome. PROCEDURES: describe the performance shown in phonoaudiological clinical evaluation of a patient with genetic diagnosis of Sturge-Weber Syndrome. Evaluation of the drive and orofacial functions, semantic and pragmatic skills of oral language, perceptual visual and auditory processes, cognitive functions and test development of Denver II. RESULTS: in the assessment of orofacial drive the patient had abnormalities concerning bone structures of the face, inadequate as for the morphology, mobility and tone of all speech organs, presence of reflections of demand and sucking primitive. In the assessment of skills and Semantic Pragmatic of oral language and Speech, perceptual processes visual and auditory, cognitive functions the patient had sensoriomotor exploitation, with little interaction and shared attention of the patient and difficulty of eye contact; predominantly gestural communication, with no records of verbal communicative acts. The communicative functions of a request for action, exclamatory, exploratory and protest, and great use of non-focused light. Listening proved to be altered, representative gestures were sporadic, processes and perceptual functional laterality undefined. In the test development of Denver II, the patient failed in the areas: personal, social, language, motor fine and coarse. CONCLUSION: the patient showed speech diagnosis of phonoaudiological language and speech disturbance and moderate Oropharyngeal Neurogenic Dysphagia, being required to maximize communication, and adapt the structures and orofacial motor functions.
