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[SciELO Preprints] - Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy – 2024
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Fernandes, Fabio Simões, Marcus V. Correia, Edileide de Barros Marcondes-Braga, Fabiana G. Coelho-Filho, Otavio Rizzi Mesquita, Cláudio Tinoco Mathias-Junior, Wilson Rochitte, Carlos Eduardo Ramires, Felix José Alvarez Alves, Silvia Marinho Martins Montera, Marcelo Westerlund Lopes, Renato Delascio Oliveira-Junior, Mucio Tavares Scolari, Fernando L. Avila, Walkiria Samuel Canesin, Manoel Fernandes Bacal, Fernando Bocchi, Edimar Alcides Moura, Lídia Ana Zytynski Saad, Eduardo Benchimol Scanavacca, Mauricio I. Valdigem, Bruno Pereira Cano , Manuel Nicolas Abizaid , Alexandre Ribeiro, Henrique Barbosa Lemos-Neto, Pedro Alves Ribeiro, Gustavo Calado de Aguiar Jatene, Fabio Biscegli Dias, Ricardo Ribeiro Beck-da-Silva, Luis Rohde, Luis Eduardo P. Bittencourt, Marcelo Imbroinise Pereira, Alexandre Krieger, José Eduardo Villacorta, Humberto Martins, Wolney de Andrade Figueiredo-Neto, José Albuquerque de Cardoso , Juliano Novaes Pastore, Carlos Alberto Jatene, Ieda Biscegli Tanaka, Ana Cristina Sayuri Hotta, Viviane Tiemi Romano, Minna Moreira Dias Albuquerque, Denilson Campos de Mourilhe-Rocha, Ricardo Hajjar, Ludhmila Abrahão Brito, Fabio Sandoli de Caramelli , Bruno Calderaro, Daniela Farsky, Pedro Silvio Colafranceschi , Alexandre Siciliano Pinto, Ibraim Masciarelli Vieira , Marcelo Luiz Campos Danzmann, Luiz Claudio Barberato , Silvio Henrique Mady, Charles Martinelli-Filho, Martino Torbey , Ana Flavia Malheiros Schwartzmann, Pedro Vellosa Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli Ferreira , Silvia Moreira Ayub Schmidt, Andre Melo , Marcelo Dantas Tavares de Lima-Filho, Moysés Oliveira Sposito, Andrei C. Brito, Flavio de Souza Biolo, Andreia Madrini-Junior, Vagner Rizk, Stéphanie Itala Mesquita, Evandro Tinoco

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Data de publicação: 2024-04-08

Resumo: Pt Es En

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.   Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.

https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.8394

Sjogren's syndrome: a neurological perspective
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Barsottini, Orlando Grazianni Povoas

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Fraiman, Pedro Henrique Almeida

; Marussi, Victor Hugo Rocha

; Souza, Alexandre Wagner Silva de

; Braga Neto, Pedro

; Spitz, Mariana

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Dez 2023, Volume 81 Nº 12 Páginas 1077 - 1083

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Sjogren's syndrome (SS) is a complex autoimmune disease characterized by lymphocytic infiltration of salivary and lacrimal glands, resulting in sicca symptoms. Additionally, SS presents with neurological manifestations that significantly impact the nervous system. This review aims to provide a comprehensive overview of the neurological aspects of SSj, covering both the peripheral and central nervous system involvement, while emphasizing diagnosis, treatment, and prognosis.

Resumo A síndrome de Sjogren (SS) é uma doença autoimune complexa caracterizada pela infiltração linfocítica das glândulas salivares e lacrimais, resultando em sintomas sicca. Além disso, a SS apresenta manifestações neurológicas que afetam significativamente o sistema nervoso. Esta revisão tem como objetivo fornecer uma visão abrangente dos aspectos neurológicos da SSj, abordando tanto o envolvimento do sistema nervoso periférico quanto do central, com ênfase no diagnóstico, tratamento e prognóstico.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777105

Correlation between ABO blood type, susceptibility to SARS-CoV-2 infection and COVID-19 disease severity: A systematic review
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Soares, Danyela Martins Bezerra

; Araújo, David Augusto Batista Sá

; Souza, Jorge Luiz de Brito de

; Maurício, Rebeca Bessa

; Soares, Emanuela Martins Bezerra

; Alves Neto, Franklin de Castro

; Pinheiro, Maria Suelly Nogueira

; Gama, Vitor Carneiro de Vasconcelos

; Braga Neto, Pedro

; Nóbrega, Paulo Ribeiro

; Aragão, Gislei Frota

Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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Dez 2023, Volume 45 Nº 4 Páginas 483 - 494

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Objectives: To verify the association between the ABO blood type and the risk of SARS-CoV-2 infection and COVID-19 disease severity. Methods: This review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), using the 2020 PRISMA Checklist and flow diagram, and articles selected for review were analyzed using the Newcastle-Ottawa Quality Rating Scale. The research question was: "Would the ABO blood group influence the risk of infection and clinical course of patients infected with SARS-CoV-2?", The following databases were used: Embase, PubMed, Virtual Health Library (VHL), Web of Science, Science-Direct and Scopus. The protocol for this review was registered in the Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO), number CRD42021245945. Results: We found 798 articles across PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, Science Direct and Virtual Health Library and 54 articles were included in the final analysis. Among 30 studies evaluating the risk of COVID-19 infection, 21 found significant correlations with ABO blood groups, 14 of them revealing an increased risk in blood group A and 15 studies showing a decreased risk in blood group O. Most studies found no significant correlation with disease severity or mortality. Conclusion: The qualitative assessment of available information suggests that blood group A may be a risk factor for COVID-19 infection and that blood group O may have a protective effect. We were unable to determine a clear association between the ABO blood group and mortality. These conclusions are based on highly heterogenous evidence.

https://doi.org/10.1016/j.htct.2022.11.001

Movement disorders in hereditary spastic paraplegias
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Pedroso, Jose Luiz

; Vale, Thiago Cardoso

; Freitas, Julian Letícia de

; Araújo, Filipe Miranda Milagres

; Meira, Alex Tiburtino

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes C.

; Tumas, Vitor

; Teive, Hélio A. G.

; Barsottini, Orlando G. P.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Nov 2023, Volume 81 Nº 11 Páginas 1000 - 1007

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777005

Cogan’s sign in a patient with suspected post-COVID-19 vaccine-associated myasthenia gravis
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Tavares-Júnior, José Wagner Leonel

; Sobreira-Neto, Manoel Alves

; Braga-Neto, Pedro

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical

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2023, Volume 56 elocation e0007-2023

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT The Cogan’s sign is indicative of myasthenia gravis. This is the first report of neurological signs in a patient with post-COVID-19 vaccine-associated myasthenia gravis in Brazil. In this case, a previously healthy 68-year-old woman presented with proximal limb weakness, left ptosis, and diplopia 1 month after receiving her fourth dose of the COVID-19 vaccine. Neurological examination revealed the presence of Cogan’s sign, and she recovered rapidly after treatment. To our knowledge, this is the first reported case of myasthenia gravis associated with the COVID-19 vaccine in Brazil.

https://doi.org/10.1590/0037-8682-0007-2023

Associação entre a capacidade funcional, transtorno do sono e nível de atividade física em indivíduos com doença de Parkinson durante o período de pandemia de covid-19: um estudo transversal
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Alencar, Madeleine Sales de

; Lima, Danielle Pessoa

; Gomes, Vlademir Carneiro

; Viana Júnior, Antonio Brazil

; Braga Neto, Pedro

; Lima, Lidiane Andréa Oliveira

Revista Brasileira de Geriatria e Gerontologia

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2023, Volume 26 elocation e220167

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Objective To assess the level of exercise of older people with Parkinson's disease (PD), taking into account sociodemographic, clinical, and functional characteristics. Method A cross-sectional study was carried out based on the following data: level of physical activity (International Physical Activity Questionnaire short version - short IPAQ), sleep disorders, cognitive complaints, duration of illness, degree of dependence to perform basic daily activities through Schwab & England (S&E) scale of older individuals with PD treated at a tertiary health service during the covid-19 pandemic. Poisson regression, Mann-Whitney U test and Student's t test were used for statistical analysis. Results The prevalence ratio of being active increased by 1.04 (95% CI 1.01 - 1.08) for every 10 points of elevation on the S&E scale, whereas those who did not report sleep difficulties had a prevalence ratio of 1.17 (95% CI 1.02-1.34) times greater to be active. Inactive individuals with PD were older and had longer disease duration. Conclusion Emphasis should be given to the functional capacity and sleep of individuals with PD for the adequate management of the PA level in periods of social restriction.

Resumo Objetivo Avaliar o nível de atividade física, considerando as condições sociodemográficas, clínicas e funcionais, de pessoas idosas com Doença de Parkinson (DP). Método Foi realizado um estudo transversal a partir dos seguintes dados: nível de atividade física (International Physical Activity Questionnaire versão curta - IPAQ curto), transtornos do sono, queixa cognitiva, tempo de doença, grau de dependência para realizar atividades básicas do dia a dia pela escala Schwab & England (S & E) de indivíduos idosos com DP atendidos em um serviço de saúde terciário, durante a pandemia da covid-19. Regressão de Poisson, teste U de Mann-Whitney e teste t de Student foram utilizados para análise estatística. Resultados A cada 10 pontos de elevação na escala de S & E, a razão de prevalência de ser ativo foi maior em 1,04 (IC 95% 1,01 – 1,08) e quem não referiu transtorno de sono teve razão de prevalência de 1,17 (IC95% 1,02-1,34) vez maior de ser ativo. Indivíduos com DP inativos eram mais velhos e tinham maior tempo de doença. Conclusão Ênfase deve ser dada a capacidade funcional e ao sono de indivíduos com DP para o manejo adequado do nível de AF em períodos de restrição social.

https://doi.org/10.1590/1981-22562023026.220167.pt

Educational disparities in Brazil may interfere with the cognitive performance of Parkinson's disease patients
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Lima, Danielle Pessoa

; Bonfadini, Janine de Carvalho

; Carneiro, Alexandre Henrique Silva

; Almeida, Samuel Brito de

; Viana Júnior, Antonio Brazil

; Nogueira e Silva, Ana Cecília

; Roriz Filho, Jarbas de Sá

; Braga Neto, Pedro

Dementia & Neuropsychologia

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2023, Volume 17 elocation e20220084

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

ABSTRACT. The prevalence of cognitive impairment in Parkinson's disease (PD) is about 20% to 60%. The Mini-Mental Status Examination (MMSE) is the most used cognitive screening test. Objective: To evaluate the influence of clinical and demographic characteristics, specifically the education level, on the MMSE score in PD patients of a northeast Brazilian sample. Methods: We performed a cross-sectional study of 198 PD patients at a Movement Disorders outpatient clinic in Fortaleza, CE, Brazil. Participants were assessed by detailed clinical history, modified Hoehn and Yahr staging (HY), geriatric depression scale (GDS) and MMSE. Results: We found that 68% of patients had MMSE scores below the Brazilian thresholds, which were based in Brucki et al. study (2003). There was a statistically significant difference in the bivariate analysis between educational level and cut-off classification for MMSE. More years of formal schooling were associated with more patients scoring below threshold. We found that 75%, 68.8%, and 79.7% of individuals with more than 11, 9 to 11, and 4 to 8 years of formal schooling, respectively, were below the suggested Brazilian Brucki's threshold. GDS and age were negatively correlated with total MMSE and all its domains. There was no correlation between disease duration and MMSE. Subjects with hallucinations had lower scores. Conclusion: Most of the sample had lower performance according to Brazilian thresholds, but there was no control group and no neuropsychological test in this study. Further studies in northeast Brazil are needed to review MMSE cut-off values.

RESUMO. A prevalência de comprometimento cognitivo na doença de Parkinson (DP) é de cerca de 20 a 60%. O Miniexame do Estado Mental (MEEM) é o teste de rastreio cognitivo mais utilizado. Objetivo: Avaliar a influência de características clínicas e demográficas, especificamente a escolaridade, no escore do MEEM em pacientes com DP de uma amostra do nordeste brasileiro. Métodos: Realizamos um estudo transversal com 198 pacientes com DP em um ambulatório de Distúrbios do Movimento em Fortaleza. Os participantes foram avaliados por história clínica detalhada, estadiamento modificado de Hoehn e Yahr (HY), escala de depressão geriátrica (EDG) e MEEM. Resultados: Encontramos 68% dos pacientes com escores do MEEM abaixo dos limiares brasileiros baseados em estudo de Brucki et al. (2003). Houve diferença estatisticamente significativa na análise bivariada entre a escolaridade e a classificação de corte para o MEEM. Mais anos de escolaridade foram associados a mais pacientes com pontuação abaixo do limiar. Constatamos que 75, 68,8 e 79,7% dos indivíduos com mais de 11, nove a 11 e quatro a oito anos de escolaridade, respectivamente, estavam abaixo dos limiares sugeridos pelo estudo brasileiro de Brucki et al. (2003). A EDG e a idade correlacionaram-se negativamente com o MEEM total e todos os seus domínios. Não houve correlação entre a duração da doença e o MEEM. Indivíduos com alucinações tiveram pontuações mais baixas. Conclusão: A maioria da amostra apresentou desempenho inferior aos limiares, mas não houve grupo controle e nem teste neuropsicológico neste estudo. Mais estudos no nordeste do Brasil são necessários para revisar os valores de corte do MEEM.

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2022-0084

Telehealth for Parkinson disease patients during the COVID-19 pandemic: the TeleParkinson study
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Lima, Danielle Pessoa

; Gomes, Vlademir Carneiro

; Viana Júnior, Antonio Brazil

; Assis, Francisco Mateus Carvalho de

; Oliveira, Pedro Henrique Avelino

; Cunha, Letícia Chaves Vieira

; Braga, Isabelly Cavalcante

; Marques, Miriam Lindsay Silva

; Assunção, Jézica de Sousa

; Damasceno, Adeline Louise Lopes

; Barbosa, Ana Lara Guerra

; Moreira, Arthur Holanda

; Rocha, Maria Eduarda Quidute Arrais

; Porto, Maria Eduarda Mendes Pontes

; Chaves, Érica Carneiro Barbosa

; Oliveira, Liliane Maria de

; Roriz Filho, Jarbas de Sá

; Sobreira Neto, Manoel Alves

; Braga Neto, Pedro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2022, Volume 80 Nº 10 Páginas 1026 - 1035

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Telemedicine allows Parkinson disease (PD) patients to overcome physical barriers to access health care services and increases accessibility for people with mobility impairments. Objective To investigate the feasibility indicators of a telehealth intervention for PD patients, including patient recruitment, attendance, technical issues, satisfaction, and benefits on levels of physical activity and sleep. Methods We conducted a single-center, single-arm study of telehealth video consultations using WhatsApp (Meta Platforms, Inc., Menlo Park, CA, USA). Also, we collected the feasibility indicators as the primary endpoints. All the patients in the study were previously evaluated in person by the same team. Results Patient recruitment, attendance, and technical issues rates were 61.3%, 90.5%, and 13.3%, respectively, with good scores of patient acceptance and satisfaction with the study intervention. The telehealth intervention improved physical activity, including the number of walks for at least 10 continuous minutes (p = 0.009) and the number of moderate-intensity activities lasting at least 10 continuous minutes (p = 0.001). The Pittsburgh sleep quality index (PSQI) scores also improved for one of its components: perceived sleep duration (p < 0.001) and for total Pittsburgh score (p < 0,001). The average travel time saving was 289.6 minutes, and money-saving was R$106.67 (around USD 18; almost 10% of the current minimum wage in Brazil). Conclusions Direct-to-patient telehealth video consultations proved to be feasible and effective and had a positive impact on physical activity levels and sleep in PD patients.

Resumo Antecedentes A telemedicina permite que pacientes com doença de Parkinson (DP) superem barreiras físicas para acessar serviços de saúde e aumenta a acessibilidade para pessoas com mobilidade reduzida. Objetivo Investigar indicadores de viabilidade de uma intervenção em telessaúde para pacientes com DP, incluindo recrutamento, atendimento, aderência, problemas técnicos, satisfação e benefícios nos níveis de atividade física e sono. Métodos Foi conduzido um estudo de centro e braço únicos baseado em consultas por telessaúde com utilização do WhatsApp (Meta Platforms, Inc., Menlo Park, CA, EUA). Foram calculados indicadores de viabilidade como desfechos primários. Resultados As taxas de recrutamento, atendimento e problemas técnicos foram 61,3%, 90,5% e 13,3%, respectivamente, com bons escores de aceitação e satisfação com a intervenção. A intervenção melhorou os níveis de atividade física, incluindo o número de passos por pelo menos 10 minutos contínuos (p = 0,009) e o número de atividades intensas e moderadas com duração de pelo menos 10 minutos contínuos (p = 0,001). O Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh melhorou nos seguintes componentes: duração percebida do sono (p < 0,001) e escore total (p < 0,001). A média do tempo de viagem médio poupado foi de 289,6 minutos, e a economia financeira foi de R$ 106,67 reais (por volta de USD 18; quase 10% do salário mínimo atual do Brasil). Conclusões As consultas por vídeo provaram ser viáveis e efetivas, com impacto positivo nos níveis de atividade física e sono de pacientes com DP.

https://doi.org/10.1055/s-0042-1758751

Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3
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Diaféria, Giovana

; Bommarito, Silvana

; Braga Neto, Pedro

; Park, Sung Woo

; Padovani, Marina

; Haddad, Fernanda

; Haddad, Leonardo

; Voos, Mariana Callil

; Chien, Hsin Fen

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2022, Volume 80 Nº 10 Páginas 1017 - 1025

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Individuals with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) present communication and swallowing disorders, and consequent deterioration in quality of life (QOL). Objective To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on the QOL of patients with SCA3. Methods All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The International Cooperative Ataxia Rating Scale scores were 32.4 ± 20.2, and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia scores were 11.8 ± 8.0. The intervention consisted of a 12-session speech therapy rehabilitation program with oral, pharyngeal, and laryngeal strengthening exercises—the so-called ATAXIA–Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). They all were submitted to pre- and postintervention evaluations using the World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF) assessment, as well as the Living with Dysarthria (LwD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL), and Food Assessment Tool (EAT-10). Results The study sample consisted of 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), mean age was 47.1 ± 11.4 years; mean age at symptom onset was 36.9 ± 11.3 years; disease duration was 11.9 ± 13.3 years. After the 3-month intervention, there were significant changes in the QOL in the STG compared with the CG, when assessed by the LwD (179.12 ± 62.55 vs. 129.88 ± 51.42, p < 0.001), SWAL-QOL (869.43 ± 153.63 vs. 911.60 ± 130.90, p = 0.010), and EAT-10 (5.16 ± 7.55 vs. 2.08 ± 3.85, p = 0.018). Conclusions Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program, because therapy helps to improve difficulty swallowing and dysarthria.

Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriamente em dois grupos, um grupo intervenção que recebeu terapia fonoaudiológica (GTF) e um grupo controle (GC). As pontuações das escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) foram 32,4 ± 20,2 e da Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) foram 11,8 ± 8,0. A intervenção consistiu em um programa de reabilitação fonoaudiológica de 12 sessões composto por exercícios de fortalecimento oral, faríngeo e laríngeo - denominados ATAXIA - Terapia Miofuncional Orofacial e Vocal (A-TMOV). Todos foram submetidos a avaliações pré e pós-intervenção por meio dos protocolos World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF), Vivendo com Disartria (VcD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL) e Food Assessment Tool (EAT-10). Resultados A amostra foi composta por 48 pacientes com AEC3 (25 no GTF e 23 no GC), média de idade 47,1 ± 11,4anos; média de idade de início dos sintomas 36,9 ± 11,3anos; duração da doença 11,9 ± 13,3anos. Após intervenção de três meses, houve mudanças significativas na QV no GTF em comparação com o GC quando avaliado pelo VcD (179,12 ± 62,55 versus129,88 ± 51,42, p < 0,001), SWAL-QOL (869,43 ± 153,63 versus 911,60 ± 130,90, p = 0,010), EAT-10 (5,16 ± 7,55 versus 2,08 ± 3,85, p = 0,018). Conclusões Pacientes com AEC3 devem receber terapia fonoaudiológica contínua como parte do programa A-TMOV, pois a terapia ajuda a melhorar a dificuldade de deglutição e a disartria.

https://doi.org/10.1055/s-0042-1755203

10.

Falls in Parkinson's disease: the impact of disease progression, treatment, and motor complications
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Lima, Danielle Pessoa

; de-Almeida, Samuel Brito

; Bonfadini, Janine de Carvalho

; Carneiro, Alexandre Henrique Silva

; Luna, João Rafael Gomes de

; Alencar, Madeleine Sales de

; Viana-Júnior, Antonio Brazil

; Rodrigues, Pedro Gustavo Barros

; Pereira, Isabelle de Sousa

; Roriz-Filho, Jarbas de Sá

; Sobreira-Neto, Manoel Alves

; Braga-Neto, Pedro

Dementia & Neuropsychologia

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Jun 2022, Volume 16 Nº 2 Páginas 153 - 161

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO. Estima-se aumento na prevalência da doença de Parkinson (DP) em todo o mundo nas próximas décadas. Dessa forma, espera-se também aumento na incidência de quedas e seu impacto no sistema de saúde. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar fatores clínicos e medicamentos associados a quedas em pacientes com DP. Métodos: Trata-se de um estudo observacional transversal, realizado no ambulatório de Distúrbios do Movimento de hospital terciário no Brasil. Os dados sociodemográficos e clínicos foram coletados por meio de entrevista estruturada. A capacidade funcional foi avaliada pela Escala de Atividades de Vida Diária de Schwab e England e o estadiamento por Hoehn e Yahr modificado. A amostra foi dividida em não caidores (0 quedas) e caidores (≥1 queda) e não caidores recorrentes (≤1 queda) e caidores recorrentes (>1 queda). A informação sobre o número de quedas nos últimos seis meses foi confirmada com familiares e cuidadores. Resultados: A população do estudo foi de 327 pacientes (48% mulheres), com idade média de 70 anos e duração média da doença de 9,9±6,9 anos. As comorbidades mais prevalentes foram depressão (47,2%), hipertensão (44%) e diabetes mellitus tipo 2 (21,5%). A análise de regressão logística revelou que alucinações visuais, uso de amantadina e uso de entacapona foram independentemente associadas a quedas. Alucinações visuais, discinesia e uso de amantadina foram independentemente associados a quedas recorrentes neste estudo. Conclusões: Os profissionais de saúde desempenham um papel importante na prevenção de quedas em pacientes com DP, principalmente idosos que apresentam discinesia e alucinações visuais. Estudos prospectivos da amantadina devem ser realizados para investigar sua associação com quedas em pacientes com DP.

ABSTRACT. The prevalence of Parkinson's disease (PD) tends to increase worldwide in the coming decades. Thus, the incidence of falls is likely to increase, with a relevant burden on the health care system. Objective: The objective of this study was to evaluate clinical factors and drug use associated with falls in PD patients. Methods: We conducted a cross-sectional study at the Movement Disorders outpatient clinic of a tertiary hospital in Northeast Brazil. We performed structured interviews to collect sociodemographic and clinical data. Functional capacity was assessed using the Schwab and England Activities of Daily Living Scale and the modified Hoehn and Yahr Staging Scale. We divided the study sample into non-fallers (no falls) and fallers (≥1 fall), and non-recurrent (≤1 fall) and recurrent fallers (>1 fall). Results: The study population comprised 327 PD patients (48% women), with a mean age of 70 years. The mean disease duration was 9.9±6.9 years. The most prevalent comorbidities were depression (47.2%), hypertension (44.0%), and type 2 diabetes mellitus (21.5%). The logistic regression analysis revealed that hallucinations, amantadine, and catechol-O-methyltransferase inhibitors (entacapone) were independently associated with falls in PD patients. Also, hallucinations, dyskinesia, and the use of amantadine were independently associated with recurrent falls. Conclusions: Health care providers play an essential role in fall prevention in PD patients, particularly by identifying older adults experiencing dyskinesia and visual hallucinations. Prospective studies should investigate the use of amantadine as a risk factor for falls in PD patients.

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2021-0019

11.

An overview of dysphagia rehabilitation for stroke patients
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Matos, Klayne Cunha

; Oliveira, Vanessa Fernandes de

; Oliveira, Paula Luanna Carvalho de

; Braga Neto, Pedro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jan 2022, Volume 80 Nº 1 Páginas 84 - 96

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

ABSTRACT Background: Dysphagia is characterized by difficulty in the swallowing pattern at any stage of this neuromuscular process. It is a frequent symptom after stroke. Objective: This study aimed to investigate the most commonly used phonoaudiological interventions as therapy for the treatment of swallowing disorders in patients with dysphagia after stroke. Methods: We performed a review of studies indexed in MEDLINE-PubMed, LILACS, Cochrane, and Clinical trials.gov focusing on speech-language interventions for adult dysphagic patients after stroke between January 2008 and January 2021. Results: Thirty-six articles of clinical trials were selected. Eleven different types of therapies have been studied. Studies on the efficacy of therapeutic interventions for the rehabilitation of adult patients with dysphagia after stroke are still scarce. Most techniques are combined with conventional therapy, so the effectiveness of the other techniques alone cannot be assessed. Conclusions: Therapeutic interventions should be selected in accordance with the possibilities and limitations of the patients, and especially with the findings of the clinical evaluation and with its objective.

RESUMO Antecedentes: A disfagia é caracterizada como uma dificuldade no padrão de deglutição em qualquer fase desse processo neuromuscular. É um sintoma frequente após o Acidente Vascular Cerebral. Objetivos: O objetivo deste estudo foi investigar as intervenções fonoaudiológicas mais utilizadas como terapia para o tratamento dos distúrbios da deglutição em pacientes com disfagia pós AVC. Métodos: Realizamos uma revisão dos estudos indexados no MEDLINE-PubMed, LILACS, Cochrane e Clinical trials.gov com foco nas intervenções fonoaudiológicas em pacientes adultos e disfágicos após AVC entre janeiro de 2008 e janeiro de 2021. Resultados: Foram selecionados trinta e seis artigos de ensaios clínicos e estudados onze tipos de terapia. Os estudos sobre a eficácia de intervenções terapêuticas para a reabilitação destes pacientes adultos ainda são restritos. A maioria das técnicas é aplicada em combinação com a terapia convencional, tornando inconclusiva a medição da eficácia de outras técnicas isoladamente. Conclusões: As intervenções terapêuticas devem ser escolhidas de acordo com as possibilidades e limitações dos pacientes e, principalmente, com os achados da avaliação clínica e seu objetivo.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0073

12.

Post Coronavirus Disease 2019 Vaccine-associated Acute Myeloradiculoneuropathy Responsive to Plasmapheresis
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Tavares-Júnior, José Wagner Leonel

; Coimbra, Pablo Picasso de Araújo

; Braga-Neto, Pedro

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical

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2022, Volume 55 elocation e0015-2022

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0037-8682-0015-2022

13.

LUMBAR ARTHRODESIS IN DEGENERATIVE SPINE: POST OPERATIVE RESULTS AND RADIOGRAPHIC EVALUATION
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Paula, Fábio Chaud de

; Soares, Ramon Oliveira

; Ribeiro, Gustavo

; Oliveira, Julia Martins de

; Astur Neto, Nelson

; Kanas, MiChel

; Martins, Delio Eulalio

; Roberto, Bruno Braga

; Feres, Felipe

; Gotfryd, Alberto

; Sugino, Rafael Lindi

; Antonioli, Eliane

; Lenza, Mario

; Pohl, Pedro

Coluna/Columna

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2022, Volume 21 Nº 3 elocation e262605

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Resumo: Objetivo: Relacionar a taxa de fusão radiográfica e os resultados cirúrgicos nos pacientes submetidos a artrodese posterolateral com instrumentação da coluna lombar para tratamento de afecções degenerativas. Método: Estudo observacional retrospectivo descritivo, tipo série de casos, com base em prontuários médicos e exames de imagem de 76 pacientes maiores de 18 anos (39 a 88 anos), submetidos a artrodese lombar posterolateral. Dados relacionados a presença de comorbidades foram compilados e os desfechos clínicos mensurados por meio de questionários específicos coletados no pré-cirúrgico e após um ano pós-cirúrgico. A qualidade da fusão, conforme descrita por Christensen, foi avaliada a partir de imagens radiográficas por dois examinadores. Os questionários de EVA, EQ-5D e Roland Morris foram utilizados no pré-cirúrgico e um ano pós-cirúrgico para avaliar dor, qualidade de vida e função, respectivamente. Resultado: Observou se melhora na dor, função e qualidade de vida após um ano pós-cirúrgico. A dor, mensurada pelo EVA teve uma redução de 7,92 para 3,16 (p-valor <0,001), a função avaliada pelo escore Roland Morris, também apresentou redução de 14,90 para 7,06 (p-valor <0,001). Culminando com a melhora na qualidade de vida, mensurada pelo EQ-5D, onde observou-se um aumento mediano escore de 0,5672 para 0,7002 (p-valor = 0,002). Conclusão: A ausência de fusão radiográfica não tem correlação direta com piores resultados nos desfechos clínicos em um ano de pós-cirúrgico. Maioritariamente, os pacientes apresentaram melhora clínica sem diferença estatística em relação aos casos em que foi obtido fusão óssea. Nível de evidência IV; Observacional retrospectivo.

ABSTRACT Objective: To relate the radiographic fusion rate and the surgical results in patients undergoing posterolateral arthrodesis with instrumentation of the lumbar spine for the treatment of degenerative disorders. Method: A descriptive, retrospective, case series, observational study, based on medical records and imaging studies of 76 patients over 18 years of age (39 to 88 years) who underwent posterolateral lumbar arthrodesis. Data related to the presence of comorbidities were compiled and clinical outcomes were measured using specific questionnaires collected pre-surgical and 1 year after surgery. Fusion quality, as described by Christensen, was assessed from radiographic images by two examiners. The VAS, EQ-5D and Roland Morris questionnaires were used preoperatively and 1 year after surgery to assess pain, quality of life and function, respectively. Result: It was observed improvement in pain, function and quality of life after 1 year post-surgical. Pain, measured by VAS, had a reduction from 7.92 to 3.16 (p-value <0.001), the function evaluated by the Roland Morris score, also showed a reduction from 14.90 to 7.06 (p-value <0.001) . Culminating with the improvement in quality of life, measured by the EQ-5D, where there was a median increase in the score from 0.5672 to 0.7002 (p-value = 0.002). Conclusion: The absence of radiographic fusion has no direct correlation with worse results in clinical outcomes at 01 year after surgery. Most patients showed clinical improvement with no statistical difference in relation to cases in which bone fusion was obtained. Level of evidence IV; retrospective observation.

Resumen: Objetivo: Relacionar ei índice de fusión radiográfica y los resultados quirúrgicos en pacientes sometidos a artrodesis posterolateral con instrumentación de columna lumbar para el tratamiento de trastornos degenerativos. Método: Estudio descriptivo, retrospectivo, serie de casos, observacional, basado en historias clínicas y estudios de imagen de 76 pacientes may ores de 18 anos (39 a 88 anos) a quienes se les realizó artrodesis lumbar posterolateral. Se recopilaron datos relacionados con la presencia de comorbilidades y se midieron los resultados clínicos mediante cuestionarios específicos recogidos antes de la cirugía y al año de la cirugía. La calidad de la fusión, según lo descrito por Christensen, fue evaluada a partir de imágenes radiográficas por dos examinadores. Los cuestionarios VAS, EQ-5D y Roland Morris se utilizaron en el preoperatorio y 1 año después de la cirugía para evaluar el dolor, la calidad de vida y la función, respectivamente. Resultado: Se observó mejoría en el dolor, función y calidad de vida después de 1 año posquirúrgico. El dolor, medido por EVA, tuvo una reducción de 7,92 a 3,16 (p-valor <0,001), la función evaluada por el puntaje de Roland Morris, también mostró una reducción de 14,90 a 7,06 (p-valor <0,001). Culminando con la mejora en la calidad de vida, medida por el EQ-5D, donde hubo un aumento mediano en el puntaje de 0,5672 a 0,7002 (p-valor = 0,002). Conclusión: La ausencia de fusión radiográfica no tiene correlación directa con peores resultados en los resultados clínicos al 01 año de la cirugía. La mayoría de los pacientes presentaron mejoría clínica sin diferencia estadística en relación a los casos en los que se obtuvo fusión ósea. Nivel de evidencia IV; observación retrospectiva.

https://doi.org/10.1590/s1808-185120222103262605

14.

COVID-19 in the Perioperative Period of Cardiovascular Surgery: the Brazilian Experience
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Gomes, Walter J.

; Rocco, Isadora

; Pimentel, Wallace S.

; Pinheiro, Aislan H. B.

; Souza, Paulo M. S.

; Costa, Luiz A. A.

; Teixeira, Marjory M. P.

; Ohashi, Leonardo P.

; Bublitz, Caroline

; Begot, Isis

; Moreira, Rita Simone L

; Hossne Jr, Nelson A.

; Vargas, Guilherme F.

; Branco, João Nelson R.

; Teles, Carlos A.

; Medeiros, Eduardo A. S.

; Sáfadi, Camila

; Rampinelli, Amândio

; Moratelli Neto, Leopoldo

; Rosado, Anderson Rosa

; Mesacasa, Franciele Kuhn

; Capriata, Ismael Escobar

; Segalote, Rodrigo Coelho

; Palmieri, Deborah Louize da Rocha Vianna

; Jardim, Amanda Cristina Mendes

; Vianna, Diego Sarty

; Coutinho, Joaquim Henrique de Souza Aguiar

; Jazbik, João Carlos

; Coutinho, Henrique Madureira da Rocha

; Kikuta, Gustavo

; Almeida, Zely Sant'Anna Marotti de

; Feguri, Gibran Roder

; Lima, Paulo Ruiz Lucio de

; Franco, Anna Carolina

; Borges, Danilo de Cerqueira

; Cruz, Felipe Ramos Honorato De La

; Croti, Ulisses Alexandre

; Borim, Bruna Cury

; Marchi, Carlos Henrique De

; Goraieb, Lilian

; Postigo, Karolyne Barroca Sanches

; Jucá, Fabiano Gonçalves

; Oliveira, Fátima Rosane de Almeida

; Souza, Rafael Bezerra de

; Zilli, Alexandre Cabral

; Mas, Raul Gaston Sanchez

; Bettiati Junior, Luiz Carlos

; Tranchesi, Ricardo

; Bertini Jr, Ayrton

; Franco, Leandro Vieira

; Fernandes, Priscila

; Oliveira, Fabiana

; Moraes Jr, Roberto

; Araújo, Thiago Cavalcanti Vila Nova de

; Braga, Otávio Penna

; Pedrosa Sobrinho, Antônio Cavalcanti

; Teixeira, Roberta Tavares Barreto

; Camboim, Irla Lavor Lucena

; Gomes, Eduardo Nascimento

; Reis, Pedro Horigushi

; Garcia, Luara Piovan

; Scorsioni, Nelson Henrique Goes

; Lago, Roberto

; Guizilini, Solange

Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery

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Dez 2021, Volume 36 Nº 6 Páginas 725 - 735

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Introduction: We investigated the clinical course and outcomes of patients submitted to cardiovascular surgery in Brazil and who had developed symptoms/signs of coronavirus disease 2019 (COVID-19) in the perioperative period. Methods: A retrospective multicenter study including 104 patients who were allocated in three groups according to time of positive real time reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) for the SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2): group 1, patients who underwent cardiac surgery > 10 days after positive RT-PCR; group 2, patients with a positive RT-PCR within 10 days before or after surgery; group 3, patients who presented positive RT-PCR > 10 days after surgery. The primary outcome was mortality and secondary outcomes were postoperative complications, intensive care unit (ICU) length of stay, and postoperative days of hospitalization. Results: The three groups were similar with respect to age, the European System of Cardiac Operative Risk Evaluation score, and comorbidities, except hypertension. Postoperative complications and death were significantly higher in groups 2 and 3 than in group 1, and no significant difference between groups 2 and 3 was seen. Group 2 showed a high prevalence of surgery performed as an urgent procedure. Although no significant differences were observed in ICU length of stay, total postoperative hospitalization time was significantly higher in group 3 than in groups 1 and 2. Conclusion: COVID-19 affecting the postoperative period of patients who underwent cardiovascular surgery is associated with a higher rate of morbidity and mortality. Delaying procedures in RT-PCR-positive patients may help reduce risks of perioperative complications and death.

https://doi.org/10.21470/1678-9741-2021-0960

15.

Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3
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Gama, Maria Thereza Drumond

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 891 - 894

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0386 99 downloads

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