INTRODUÇÃO: Foram comparadas as anormalidades encontradas no sistema nervoso central de adultos e crianças submetidos à autópsia após transplante de medula óssea (TMO) no Departamento de Patologia Médica da Universidade Federal do Paraná (UFPR). MÉTODOS: Relatórios das autópsias de 180 pacientes foram revistos. Foram considerados crianças os pacientes abaixo de 15 anos; adultos, aqueles com 15 ou mais. A idade, o sexo, o diagnóstico clínico na época do TMO, o tempo de sobrevivência, as anormalidades neuropatológicas e a causa da morte foram analisados. RESULTADOS: Nas crianças (26,6% do total) e nos adultos (73,4% do total) o principal diagnóstico clínico prévio ao TMO foi, respectivamente, anemia aplásica severa (31,2%) e leucemia mielóide crônica (36,3%). O tempo médio de sobrevivência pós-TMO para crianças foi de 102,6 dias; para os adultos, 185,9. Lesões cerebrais foram consideradas causa de morte em 20,8% dos casos pediátricos e 11,3% do grupo adulto. As anormalidades neuropatológicas foram morfologicamente similares nas crianças e nos adultos e apresentaram, respectivamente, as seguintes prevalências: doenças cerebrovasculares em 58,3% e 56% (p = 0,8655), neurotoxoplasmose em 6,2% e 3% (p = 0,3856) e infecções em 27 e em 25,7% (p = 0,8489). CONCLUSÕES: As crianças tiveram sobrevida menor, maior número de casos de neurotoxoplasmose e duas vezes mais lesões graves do sistema nervoso central que o grupo adulto.

BACKGROUND: We compare neuropathological abnormalities in children and adults after bone marrow transplantation (BMT) by means of autopsy in the Department of Medical Pathology, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Brazil. METHODS: Autopsy reports of 180 patients were reviewed. They were divided in two groups: patients under 15 years old and those 15 or older. Age, gender, clinical diagnosis at time of BMT, survival time, neuropathological abnormalities and cause of death were analyzed. RESULTS: In children (26.6% of total) and in the adult group (73.4% of total), the main clinical diagnoses prior to BMT were, respectively, severe aplastic anemia (31.2%) and chronic myeloid leukemia (36.3%). The mean survival time for children was 102.6 days and for adults, 185.9 days after BMT. Brain lesions were considered cause of death in 20.8% of pediatric cases and 11.3% of the adult group. Neuropathological abnormalities were morphologically similar in children and adults, with the following respectively prevalence: cerebrovascular diseases in 58.3 and 56% (p = 0.8655), neurotoxoplasmosis in 6.2% and 3% (p = 0.3856) and infections in 27 and 25.7% (p = 0.8489). CONCLUSIONS: The pediatric patients had shorter survival than adults, with increasing prevalence of neurotoxoplasmosis, and brain lesions were considered cause of death in twice as many as compared to adult patients.

O acometimento cerebral pela histoplasmose é raro, ocorrendo mais comumente sob a forma de doença disseminada. Raramente, a doença pode ocorrer sob a forma de histoplasmomas, que simulam tumores do sistema nervoso central. Mais raro ainda é a ocorrência de histoplasmomas em pacientes imunocompetentes como única manifestação desta infecção. Neste relato é apresentado um paciente masculino de 13 anos com cefaléia, vômitos, redução da acuidade visual e auditiva à esquerda e hemiparesia à direita. A ressonância magnética mostrou lesão expansiva com impregnação anelar de contraste, localizada na região talâmica, hipotalâmica e quiasmática à esquerda. Foi realizada biópsia estereotáxica e a avaliação histológica do material definiu o diagnóstico de histoplamose. Iniciou-se tratamento com fluconazol, com melhora clínica importante após 6 meses do início do tratamento.

The cerebral lesions are uncommon in patients with histoplasmosis, occurring more frequently in the disseminated form of the disease. Rarely, the disease may present as a histoplasmoma, simulating a neoplastic lesion. The histoplasmoma as the only manifestation of this infection in immunocompetent patients is even rarer. This case report describes a 13 year-old male patient with headache, vomit, low visual acuity and auditive deficit on the left, and paresis on the right. The magnetic resonance image showed an expansible lesion in the thalamic, hypothalamic, and chiasmatic regions, which showed ring enhancement. The stereotactic biopsy was performed and the histological diagnosis of histoplasmosis was defined. The treatment was initiated with fluconazole. The patient showed important clinical improvement after 6 months.

O relato tem como objetivo apresentar dois casos de displasia tanatofórica (DT), um caso do tipo I e outro do tipo II, com especial atenção ao sistema nervoso central. No caso compatível com DT tipo I foram observados macrocefalia, tórax estreito, hipoplasia pulmonar acentuada, abdome protuberante. Exames radiológicos revelaram platispondilia e ossos curtos encurvados com achatamento e fusão metafisária. No caso compatível com DT tipo II foram observados megaencefalia, fenda palatina, membros curtos e crânio em "folha de trevo". Os achados radiológicos ósseos foram platispondilia, alargamento dos espaços intervertebrais, ossos do esqueleto apendicular mais retilíneos que o primeiro caso e macrocefalia. Ao exame microscópico de ambos os casos foram encontrados polimicrogiria, principalmente temporal; agenesia hipocampal e heterotopia neuroglial no espaço subaracnoideo. As alterações eram mais intensas no segundo caso.

We report two cases of thanatophoric dysplasia (TD) with detailed neuropathologic evaluation. One case was representative of TD type I and the other TD type II. The case with TD type I showed macrocephaly, narrow thoracic cage, pulmonary hypoplasia and bowed limbs. Radiological study showed flat vertebral bodies, short curved appendicular skeleton and flaring of metaphyses. The other case (TD type 2) showed macrocephaly, cleft palate, short limbs and cloverleaf skull. Radiological findings were generalized platyspondy with excessive intervertebral disc space heights and a large head. Microscopic examination of both cases revealed temporal lobe polymicrogyria, abnormalities of the hippocampus and heterotopic neuroglial tissue within the meninges. There were no noticeable differences in CNS abnormalities between TD type I and II.

As doenças cerebrovasculares em pacientes entre 15 e 40 anos são pouco estudadas na literatura latino americana, principalmente no que tange aos achados neuropatológicos. Analisamos 47 encéfalos provenientes de necrópsias completas realizadas no período de 1987 a 1997 selecionados com base na faixa etária e alteração neuropatológica básica envolvendo fenômenos vasculares. Destes 47 casos analisados, 26 eram (55,3%) do sexo feminino. Quanto à distribuição etária, 12,8% (n=06) acometeram pacientes entre 15 e 20 anos, 51,1% (n=24) entre 21 e 30 anos, 36,2% (n=17) entre 31 e 40 anos. As doenças básicas que culminaram no óbito foram agrupadas, sendo mais frequentes as doenças cardíacas e hematológicas (19,2%), alterações decorrentes de complicações de gestação (12,8%), doenças infecciosas, doenças dos vasos sanguíneos e doenças neurológicas (10,7%) entre outras. As alterações neuropatológicas incluíram hérnia cerebral e/ou cerebelar (16%), edema cerebral (13,8%), hemorragia subaracnóidea (10%), infarto cerebral recente (9%), hemorragia intraparequimatosa (8%), encefalopatia hipóxico-isquêmica (3%) e eventos menos comuns como a síndrome de Sneddon e vasculite lúpica. Tais achados expressam que os fenômenos cerebrovasculares têm, nesta faixa etária, perfil próprio com estreita relação com a doença de base.

Cerebrovascular diseases in patients between 15 and 40 years old are not a frequent subject in Latin-American literature, especially when focusing on neuropathology. We analyzed 47 brains from necropsies performed from 1987 to 1997 and selected on a basis of age and the presence of vascular pathology. From the 47 analyzed brains, 26 belonged to females (55.3%). When distributed among age groups, 12.8% (n=6) affected patients from 15 to 20 yo, 51,1% (n=24) from 21 to 30 yo, 36,2% (n=17) from 31 to 40 yo. The underlying diseases were: cardiac and haemathologic (19.2%), pregnancy complications (12.76%), infections, diseases of blood vessels and neurological (10.1% each) amongst others. The neuropathological abnormalities included cerebral and/or cerebellar herniation (16%), cerebral edema (13.8%), subarachnoid hemorrhage (10%), recent cerebral infarction (9%), intraparenchymatous hemorrhage (8.14%), hypoxic-ischemic encephalopathy (3%) and other events such as Sneddon syndrome and Lupus vasculitis. These findings express that the cerebrovascular phenomena in this age group are unique and closely related with the underlying disease.

As lesões do sistema nervoso central, resultantes da vulnerabilidade do encéfalo às condições adversas durante a gestação e após o nascimento, representam uma importante causa de morbimortalidade no período neonatal. Este estudo visa analisar a prevalência e os padrões das lesões neuropatológicas em neomortos do Hospital de Clínicas de Curitiba. Utilizou-se como fonte de dados o Banco de Necropsia da Unidade de Patologia Perinatal e Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Curitiba, que registra 5743 necropsias realizadas entre os anos de 1960 e 1995. Foram selecionados 2049 casos correspondentes aos laudos de necropsia dos neomortos, os quais foram classificados segundo a faixa etária e o padrão de lesão neuropatológica. Caracterizou-se lesão neuropatológica em 1616 casos (78,87%), observando-se maior prevalência das hemorragias intracranianas (73,39%), malformações congênitas (4,27%) e infecções (3,59%). As hemorragias hipóxicas representaram a lesão neuropatológica mais freqüente entre os neomortos, especialmente entre os prematuros. Houve diferença na prevalência quanto ao gênero apenas nas malformações, que foram mais comuns no sexo feminino.

The lesions of the central nervous system represent an important cause of morbid-mortality in the neonatal period. This is due to the vulnerability of the brain to several adverse conditions during gestation and after birth. This study analyses the prevalence and pattern of central nervous system lesions in neonates autopsied at Hospital de Clínicas - Curitiba. There were 5743 pediatric autopsies performed in the Sector of Anatomic Pathology from 1960 to 1995 with 2049 cases corresponding to death during neonatal period. These later autopsies were reviewed and all cases with central nervous system lesions were selected and classified according to sex, age and pattern of central nervous system lesion. The central nervous system was affected in 1616 (78,87%) of neonatal autopsies and there was predominance of intracerebral hemorrhages (73,39%), congenital malformations (4,27%) and infections (3,59%). The hypoxic hemorrhages are the most prevalent central nervous system lesions in the neonatal period, affecting mainly premature babies. There was predominance of central nervous system malformations in the female neonates.

O carcinoma de plexo coróide (CPC) é um raro tumor do sistema nervoso central (SNC), derivado do epitélio de revestimento dos plexos coróides, que acomete pacientes abaixo dos 3 anos de idade. Apresentamos um estudo clínico, epidemiológico e histopatológico de 15 casos de CPC. Destes, 10 eram do gênero masculino. As idades variaram de 4 meses a 21 anos. Quanto a localização, acometeram predominante o ventrículo lateral (73,3%). Os sinais e sintomas predominantes foram hidrocefalia (62,5%), hipertensão intracrania (25%) e crise convulsiva (12,5%). Os pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico com ressecção parcial em 75% dos casos e completa em 25%. Houve um óbito per-operatório. Em 85,7% dos pacientes houve recidiva tumoral, com evolução a óbito em média 13,6 meses após o diagnóstico. Apenas um paciente encontra-se vivo num seguimento de 5 anos. Esses dados suportam o prognóstico sombrio e a alta mortalidade do CPC.

Choroid plexus carcinoma (CPC) are rare central nervous system tumours derived from choroid plexus epithelium, affecting mainly children under 3 years of age. We present a clinical, epidemiological and histopathological study of 15 cases of CPC. Ten patients were male. Age ranged from 4 months to 21 years (mean=3,4). The lateral ventricles were affected in 73,3% of cases. Main symptom were: hydrocephalus (62.5%), intracranial hypertension (25%) and convulsion (12.5%). The patients were treated by surgery with partial resection in 75% of cases and total resection in 25%. There was one death due to surgical complication, 85.7% of patients had recurrence of tumours with mean survival rate of 13.6% months after diagnosis. Only one patient remain alive 5 years after initial treatment. These results support the poor prognosis and high mortality rate of CPC.

Lesões intramedulares causadas pelo Paracoccidioides brasiliensis são raras. O quadro clínico de lesão expansiva medular é inespecífico e uma intervenção cirúrgica com fins diagnósticos e terapêuticos constitui o único método de diagnóstico eficiente. Os autores relatam um caso em uma mulher de 45 anos com lesão medular ao nível torácico. Descrevem-se os achados clínicos, cirúrgicos e de ressonância magnética nesta situação incomum.

Intramedullary lesions caused by Paracoccidioides brasiliensis have been rarely described. Its diagnosis may be challenging and surgical approach is indicated for diagnostic and therapeutic purposes. We hereby report a case with MRI and surgical findings in a 45 year-old woman with intramedullary paracoccidioidomycosis, and make a review of other cases presented in the literature.

Os autores relatam os achados de autópsia de dois pacientes de uma mesma família e o diagnóstico por biópsia de hemangioblastoma de um terceiro membro desta mesma família. O primeiro paciente tinha 34 anos por ocasião do óbito e os achados de necrópsia mostraram hemangioblastoma de retina, cerebelo, bulbo e medula espinhal, além de carcinoma renal, feocromocitoma, lesões císticas de rim e pâncreas, hidromielia e meningiomas atípicos. Seu irmão morreu com 30 anos de idade e a autópsia revelou hemangioblastomas de cerebelo, carcinoma renal e cistoadenoma de células claras de epididimo. A terceira paciente era filha do primeiro paciente e apresentou cefaléia e ataxia. A tomografia computadorizada mostrou lesão cerebelar cística e a biópsia confirmou tratar-se de hemangioblastoma. São feitas considerações epidemiológicas sobre lesões viscerais e do sistema nervoso mais comumente encontradas, além de discutir critérios diagnósticos.

The authors present the autopsy findings of two related patients and the biopsy findings of a thrid member of the family. The oldest member was 34 years old at death and on postmortem examination he had haemangioblastomas in the retina, cerebellum, medulla and spinal cord. Other findings were renal cell carcinoma, phaechromocytoma, cysts of kidney and pancreas, hydromyelia and atypical meningiomas. His brother died when 30 years old. The autopsy revealed haemangioblastomas of cerebellum, renal cell carcinoma and a clear cell cystadenoma of epididymus. The third patient was the daughter of the first and presented with headache and dizziness. CT-scan showed a cerebellar haemangioblastoma. Epidemiological considerations on the commonest visceral and CNS lesions and a review of current diagnostic criteria are discussed.

Acometimento do sistema nervoso central por actinomicetos é extremamente raro. Os autores descrevem um caso de actinomicose de cerebelo, com diagnóstico estabelecido após remoção cirúrgica da lesão e tratamento com sucesso com penicilina endovenosa e oral. Breve revisão da literatura sobre o envolvimento do sistema nervoso na actinomicose é apresentada.

A 38 year-old man presented fever and a clinical picture of intracranial hypertension and ataxic syndrome. A CT-scan disclosed an expanding lesion of the cerebellum. Surgical excision of the lesion was performed and pathological examination made the diagnosis of an actinomycotic abscess. The probable primary source of infection were the lungs and/or oral cavity. The postoperative course was uneventful, with complete recovery after a long period of treatment with penicillin (IV and PO). The authors review some aspects about central nervous system involvement in actinomycosis.

Os autores descrevem uma família com três membros portadores de glioblastoma. A paciente probanda, uma menina de 7 anos, apresentou metástase pulmonar. A análise cromossômica dos linfócitos periféricos revelou um cariótipo normal (46, XX). Estudo citogenético das células tumorais mostrou várias anormalidades: 46, XX, 7q- / 46, XX, -2,4p-, 7p-, +15 / 46, XX. Alguns aspectos sobre oncogênese e citogenética das neoplasias gliais são discutidos.

The authors describe a family with three members affected by glioblastoma. The proband patient, a 7 year-old girl, developed a rare complication, a pulmonary metastasis. Chromosomal analysis of her peripheral blood lymphocytes showed a normal karyotype (46, XX), without structural abnormalities. Cytogenetic study of the tumor cells disclosed several abnormalities: 46, XX, 7q - / 46, XX, -2, 4p-, 7p-, +15/ 46, XX. Some aspects about genetics of glial neoplasms are discussed.

Estudamos grupo de 198 casos de tumores neuroepiteliais com diagnóstico peroperatório feito pela análise citológica de esfregaços, comparando seus índices de acuidade com o diagnóstico final em cortes de parafina. Em 90,6% dos casos, o diagnóstico final obtido na parafina foi similar ao feito em esfregaços. No grupo de casos em que o diagnóstico citológico não foi confirmado pelos cortes em parafina, na maioria dos casos não foi afetada a conduta neurocirúrgica imediata, representando diferenças em graduação de astrocitomas e gliomas mistos. Os critérios citológicos nos principais grupos de tumores são apresentados, junto com as dificuldades para a interpretação deste método valioso para diagnóstico per-operatório.

We studied 198 cases of neuroepithelial tumours with, intra-operative diagnosis made by smears comparing the accuracy rates with the final paraffin section diagnosis. In 90,6% of cases the final diagnosis obtained on paraffin preparations was similar to that made on smears. In the group of oases with cytclogical diagnosis not confirmed by paraffin sections the majority of cases were unlike to affect immediate neurosurgical management, and represent mainly differences in grading of astrocytomas and mixed gliomas. The cytological diagnostic criteria are discussed together with the main difficulties for the interpretation of this valuable approach to intra-operative neurosurgical diagnosis.

Os autores apresentam os achados clínicos, radiológicos e anátomo-patologicos de 6 casos de tumor glômico de osso temporal. Cinco pacientes eram do sexo feminino; a idade variava de 22 a 76 anos (média 48 anos). As manifestações clínicas predominantes foram hipoacusia, zumbido e achados otoscópicos sugestivos do diagnóstico. São revistos e discutidos vários aspectos relacionados à origem e fisiopatogênese dos tumores glômicos, assim como seu diagnóstico e tratamento.

The authors review the clinical, radiological and pathological features of 6 cases of glomus tumors of the temporal bone. Out of the 6 patients, 5 were female; age was distributed between 22 and 76 years (mean 48 years). The main clinical features were hypoacusia, tinnitus and otoscopic findings suggestive of the diagnosis. In one case was noted the concomitant presence of a neurinoma of the VIII cranial nerve with a ipsilateral glomus tumor, and in another case there was a concomitancy of carotid body tumor with temporal glomus jugularis tumor. Metastases were not observed in any case. Tumoral lesions were successfully ressected employing microsurgical techniques and a multidisciplinary staff involving neurosurgeons, head and neck surgeons and otolaryngologists. Radioteraphy was not employed, neither pre-operative embolization. Some aspects related to the nosology, embriology, pathophysiology, diagnosis and treatment of this interesting type of neoplasms are discussed.