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Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is considered one of the most common autosomal recessive disorders, with an estimated incidence of 1 in 10,000 live births. Testing for SMA has been recommended for inclusion in neonatal screening (NBS) panels since there are several therapies available and there is evidence of greater efficacy when introduced in the pre/early symptomatic phases. In Brazil, the National Neonatal Screening Program tests for six diseases, with a new law issued in 2021 stating that it should incorporate more diseases, including SMA. In the present study, dried blood spot (DBS) samples collected by the Reference Services of Neonatal Screening of RS and SP, to perform the conventional test were also screened for SMA, using real-time PCR, with SALSA MC002 technique. A total of 40,000 samples were analyzed, enabling the identification of four positive cases of SMA, that were confirmed by MLPA. Considering our sampling, Brazil seems to have an incidence comparable to the described in other regions. This work demonstrated that the use of the MC002 technique in samples routinely collected for the conventional NBS program is suitable to screen for SMA in our conditions and can be included in the expansion of the neonatal screening programs.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2023-0126

Effect of walking with blood flow restriction in elderly women with osteoporosis/osteopenia
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Bittar, Simoni Teixeira

; Santos, Heleodório Honorato dos

; Oliveira, Valéria Mayaly Alves de

; Brito, Ana Tereza de Sousa

; Machado, Ruri Miranda

; Alves, José Manuel Vilaça Maio

; Cirilo-Sousa, Maria Socorro

Fisioterapia em Movimento

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2023, Volume 36 elocation e36116

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Introduction The preservation of bone mass in elderly women is associated with better levels of practice of systematic physical exercises. Aerobic training combined with blood flow restriction seems to be a new alternative that determines this process, but knowledge gaps are still observed when referring to exercise associated with blood flow restriction (BFR) and adaptations on bone variables. Objective To analyze the chronic effects of aerobic training with and without BFR on bone mineral density and bone biomarker osteocalcin concentrations in older women. Methods Thirty women were randomized into the following groups: walking on a treadmill at low intensity with BFR; moderate treadmill walking with no BFR; only BFR (no exercise) for 20 minutes, twice a week, for 24 weeks. Bone mineral density was measured before and 24 weeks after intervention. Blood serum osteocalcin concentrations were measured before, 12 and 24 weeks after intervention. Results There were no differences between groups in bone mineral density (femoral neck, p = 0.31; total femur, p = 0.17; lumbar spin, p = 0.06) and osteocalcine (W(2) = 0.27; p = 0.87) ouctomes after 24 weeks of intervention. Conclusion There was no difference between walking training, blood flow restriction only, or walking+blood flow restriction on bone mineral density and osteocalcin concentrations after 24-weeks of intervention in older women with osteopenia/osteoporosis.

Resumo Introdução A preservação da massa óssea em mulheres idosas está associada a melhores níveis de prática de exercícios físicos sistemáticos. O treinamento aeróbico combinado com restrição de fluxo sanguíneo (RFS) parece ser uma nova alternativa que determina esse processo, mas ainda são observadas lacunas de conhecimento quando se refere ao exercício associado à RFS e adaptações nas variáveis ósseas. Objetivo Analisar os efeitos crônicos do treinamento aeróbico com e sem RFS na densidade mineral óssea e nas concentrações do biomarcador ósseo osteocalcina em mulheres idosas. Métodos Trinta mulheres foram randomizadas nos seguintes grupos: caminhada em esteira de baixa intensidade com RFS; caminhada moderada em esteira sem RFS; apenas RFS (sem exercícios) por 20 minutos, duas vezes por semana, durante 24 semanas. A densidade mineral óssea foi medida antes e 24 semanas após a intervenção. As concentrações séricas de osteocalcina no sangue foram medidas antes, 12 e 24 semanas após a intervenção. Resultados Não houve diferenças entre os grupos na densidade mineral óssea (colo do fêmur, p = 0,31; fêmur total, p = 0,17; giro lombar, p = 0,06) e osteocalcina (W(2) = 0,27; p = 0,87) após 24 semanas de intervenção. Conclusão Não houve diferença entre treinamento de caminhada, apenas restrição de fluxo sanguíneo ou caminhada + restrição de fluxo sanguíneo na densidade mineral óssea e nas concentrações de osteocalcina após 24 semanas de intervenção em mulheres idosas com osteopenia/osteoporose.

https://doi.org/10.1590/fm.2023.36116

Assessing small fiber neuropathy and subtle cardiac involvement in Fabry disease
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Braune, Caroline Bittar

; Souza, Fábio de

; Nucera, Ana Paula Cassetta dos Santos

; Simões, Kelma Macedo Pohlmann

; Vanzan Filho, Andre Bertola

; Nunes, Jean Costa

; Lima, Maria Angelica de Faria Domingues de

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening

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2023, Volume 11 elocation e20230001

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder characterized by reduced or absent activity of the enzyme α-galactosidase A. Due to systemic accumulation of glycolipids, FD phenotype is diverse, and diagnosis may be challenging. Clinical manifestations include small fiber neuropathy, renal dysfunction, cardiac involvement, cerebrovascular disease, among others. In the present study, we describe biopsy proven small fiber neuropathy and subclinical cardiac involvement in two cousins diagnosed with FD secondary to a recently described pathogenic variant, highlighting the importance of diagnostic tools to document organ damage and allow early treatment. (FD Xlinked X linked αgalactosidase α galactosidase A glycolipids diverse challenging dysfunction others study variant treatment

https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2023-0001

Perception of Orthopedics Surgeons about the Risks of Radiation Exposure in Fluoroscopy
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Barbosa, Helia Bittar

; Silva, Ana Maria Marques da

Revista Brasileira de Ortopedia

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Ago 2022, Volume 57 Nº 4 Páginas 546 - 551

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo Este estudo visa compreender as percepções dos médicos ortopedistas e traumatologistas em relação ao risco da exposição à radiação ionizante nos procedimentos de fluoroscopia. Métodos Desenvolveu-se um questionário objetivo, estruturado, autoaplicável e com variáveis sociodemográficas, profissionais e ocupacionais, disponibilizado através de convite enviado a médicos ortopedistas cujos contatos estavam disponibilizados publicamente. Resultados Foram respondidos e analisados 141 questionários. A maioria dos respondentes (99%) utilizam a fluoroscopia em suas cirurgias, e apenas 34,8% dos participantes se sentem seguros com o uso do equipamento. Observou-se que o conhecimento sobre radiação ionizante é inadequado, pois 22,6% dos respondentes desconhecem o tipo de radiação emitida na fluoroscopia e seus efeitos biológicos. Além disso, 52% dos respondentes não conhecem ou não compreendem os princípios de proteção radiológica e suas relações com as práticas cirúrgicas. Conclusão Conclui-se que a proteção radiológica da maioria dos ortopedistas nos procedimentos cirúrgicos é inadequada e são necessários programas de formação inicial e continuada dos profissionais, trazendo benefícios para a saúde dos ortopedistas e de seus pacientes.

Abstract Objective The present study aims to understand the perceptions of orthopedists and traumatologists regarding the risk of exposure to ionizing radiation in fluoroscopy procedures. Methods An objective, structured, self-administered questionnaire with sociodemographic, professional, and occupational variables was developed, available through an invitation sent to orthopedist physicians whose contacts were made publicly available. Results A total of 141 questionnaires were answered and analyzed. Most respondents (99%) use fluoroscopy in their surgeries, and only 34.8% of the participants feel safe with the use of the equipment. It was observed that the knowledge about ionizing radiation is inadequate, because 22.6% of the participants are unaware of the type of radiation emitted in fluoroscopy and its biological effects. In addition, 52% of the participants did not know or do not understand the principles of radiological protection and their relationship with surgical practices. Conclusion We concluded that the radiological protection of most orthopedists in surgical procedures is inadequate, and initial and continued training programs of professionals are necessary, bringing health benefits to orthopedists and their patients.

https://doi.org/10.1055/s-0042-1748968

Diretriz Brasileira de Cardio-oncologia – 2020
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Hajjar, Ludhmila Abrahão

; Costa, Isabela Bispo Santos da Silva da

; Lopes, Marcelo Antônio Cartaxo Queiroga

; Hoff, Paulo Marcelo Gehm

; Diz, Maria Del Pilar Estevez

; Fonseca, Silvia Moulin Ribeiro

; Bittar, Cristina Salvadori

; Rehder, Marília Harumi Higuchi dos Santos

; Rizk, Stephanie Itala

; Almeida, Dirceu Rodrigues

; Fernandes, Gustavo dos Santos

; Beck-da-Silva, Luís

; Campos, Carlos Augusto Homem de Magalhães

; Montera, Marcelo Westerlund

; Alves, Sílvia Marinho Martins

; Fukushima, Júlia Tizue

; Santos, Maria Verônica Câmara dos

; Negrão, Carlos Eduardo

; Silva, Thiago Liguori Feliciano da

; Ferreira, Silvia Moreira Ayub

; Malachias, Marcus Vinicius Bolivar

; Moreira, Maria da Consolação Vieira

; Valente Neto, Manuel Maria Ramos

; Fonseca, Veronica Cristina Quiroga

; Soeiro, Maria Carolina Feres de Almeida

; Alves, Juliana Barbosa Sobral

; Silva, Carolina Maria Pinto Domingues Carvalho

; Sbano, João

; Pavanello, Ricardo

; Pinto, Ibraim Masciarelli F.

; Simão, Antônio Felipe

; Dracoulakis, Marianna Deway Andrade

; Hoff, Ana Oliveira

; Assunção, Bruna Morhy Borges Leal

; Novis, Yana

; Testa, Laura

; Alencar Filho, Aristóteles Comte de

; Cruz, Cecília Beatriz Bittencourt Viana

; Pereira, Juliana

; Garcia, Diego Ribeiro

; Nomura, Cesar Higa

; Rochitte, Carlos Eduardo

; Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli

; Marcatti, Patricia Tavares Felipe

; Mathias Junior, Wilson

; Wiermann, Evanius Garcia

; Val, Renata do

; Freitas, Helano

; Coutinho, Anelisa

; Mathias, Clarissa Maria de Cerqueira

; Vieira, Fernando Meton de Alencar Camara

; Sasse, André Deeke

; Rocha, Vanderson

; Ramires, José Antônio Franchini

; Kalil Filho, Roberto

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Nov 2020, Volume 115 Nº 5 Páginas 1006 - 1043

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.36660/abc.20201006 4180 downloads

Expansão do poder judicial no Sistema Único de Saúde
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Paula, Carlos Eduardo Artiaga

; Silva, Ana Paula da

; Bittar, Cléria Maria Lôbo

Revista Bioética

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Mar 2019, Volume 27 Nº 1 Páginas 111 - 119

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Resumo Este estudo aborda o histórico e a interpretação do Supremo Tribunal Federal em seus julgados ao intervir no Sistema Único de Saúde para torná-lo mais efetivo. Foram feitas pesquisas na base de jurisprudência do Tribunal, destacando-se 14 acórdãos. Observou-se que as bases para intervenção no sistema são suas deficiências e a garantia constitucional dos serviços de saúde, e que as ações se tornaram mais complexas, exigindo fundamentação mais minuciosa e adesão a novas teorias por parte do Supremo. A intervenção abrangeu não apenas o acesso a bens de saúde, mas também outros aspectos relacionados à gestão do Sistema Único de Saúde. No geral, a postura do Supremo Tribunal Federal foi afirmativa, tendo em vista não apenas respaldar a decisão, mas fixar regras para o futuro. Conclui-se que a intervenção judicial no sistema de saúde pública deve não apenas ser mantida, mas intensificada.

Abstract This study addresses the history of and interpretations made by the Brazilian Supreme Court in its judgments when intervening in the Brazilian Public Health System to make it more effective. Research was carried out on the Supreme Court’s jurisprudence database and fourteen rulings were highlighted. It was observed that the basis for intervention in the Health System was its very deficiencies and the constitutional guarantee of health services, and that the lawsuits have become more complex, requiring more detailed reasoning and adherence to new theories by the Supreme Court. The intervention covered not only access to health goods, but also other aspects related to the management of the Brazilian Public Health System. In general, the stance of the Supreme Court was affirmative, aiming not only to support the decision, but to establish rules for the future. It is concluded that judicial intervention in public health system should not only be maintained, but intensified.

Resumen Este estudio aborda la historia y la interpretación del Supremo Tribunal Federal, en sus decisiones, al intervenir en el Sistema Único de Salud para tornarlo más efectivo. Se realizaron investigaciones en base a la jurisprudencia del Tribunal, destacándose catorce fallos. Se observó que el fundamento para la intervención en el sistema son sus deficiencias y la garantía constitucional de los servicios de salud, y que las acciones se tornaron más complejas, exigiendo una fundamentación más minuciosa y la adhesión a nuevas teorías por parte del Tribunal Supremo. La intervención abarcó no sólo el acceso a bienes de salud, sino también a otros aspectos relacionados con la gestión del Sistema Único de Salud. En general, la postura del Supremo Tribunal Federal fue afirmativa, teniendo en cuenta no sólo respaldar la decisión, sino también fijar reglas para el futuro. Se concluye que la intervención judicial en el sistema de salud pública no sólo debe mantenerse, sino que también debe intensificarse.

https://doi.org/10.1590/1983-80422019271293 2083 downloads

Clinical and epidemiology evaluation of Aids-infected patients hospitalized between 2011 and 2016 in the Santos region of Brazil
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Focaccia, Roberto

; Ribeiro, Maria Luiza Alessi

; Cossich, Ana Carolina Carvalho

; Andrade, Raphael França Lacerda de

; Carbonari, Karla Fabiana Begosso Sampaio da Fonseca

; Kallouf, Gabriela Amim

; Vieira, Regiane Maria Rosa

; Gemha, João Pedro Lima

; Castro, Aline Andruskevicius de

; Oliveira, Josiani Picin Correa de

; Haddad Filho, Flávio David

; Dias, Juliana Rocha Pinto

; Melo, Susiele Thaís Luz de

; Gonçalves, Beatriz Bandini

; Lopes, Camila Salles

; Franceschi, Fernanda

; Brito, Larissa Attina de

; Bittar, Nathalia Jacob dos Santos

; Feijoó, Sergio

; Reis, Gelvana Barreto

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical

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2019, Volume 52 elocation e20180126

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract INTRODUCTION: We assessed the clinical-epidemiological profile of acquired immune deficiency syndrome (AIDS) patients in the Santos region (São Paulo state) with the highest AIDS prevalence in Brazil. METHODS Information was extracted from records of 409 AIDS-infected patients hospitalized between 2011 and 2016. RESULTS: Human immunodeficiency virus (HIV) was diagnosed in 24.7% of patients during admission, and 39.6% of already diagnosed patients received highly active antiretroviral therapy (HAART) irregularly. The mortality rate was 19.1%, and the main secondary manifestations were neurotoxoplasmosis and tuberculosis. CONCLUSIONS: AIDS patients in the Santos region had high rates of late diagnosis and low treatment adherence.

https://doi.org/10.1590/0037-8682-0126-2018 966 downloads

Vulnerabilidade legislativa de grupos minoritários
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Paula, Carlos Eduardo Artiaga

; Silva, Ana Paula da

; Bittar, Cléria Maria Lôbo

Ciência & Saúde Coletiva

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Dez 2017, Volume 22 Nº 12 Páginas 3841 - 3848

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo As minorias encontram-se em uma posição de inferioridade na sociedade e, por isso, são vulneráveis em vários aspectos. Este estudo analisa a vulnerabilidade legislativa e visa categorizar como “fraca” ou “forte” a proteção conferida pela lei às minorias: idoso, deficiente, LGBT, índio, mulher, criança/adolescente e negros. Para tanto, foi desenvolvida uma pesquisa documental em que se buscou, em 30 leis federais, dispositivos legais que conferissem proteção às minorias. Em seguida, os artigos foram organizados nas categorias: cível, criminal, administrativo, trabalhista e processual para, posteriormente, serem analisados. Considerou-se a proteção jurídica como “forte” quando houvesse dispositivos legais que contemplassem as cinco categorias, e “fraca”, a que não atendia esse critério. Observou-se que seis grupos possuem uma proteção legislativa “forte”, o que elide a afirmação de que as minorias estão à margem da lei. A exceção é o grupo LGBT, cujo amparo legal é “fraco” Ademais, consagrar direitos por meio de leis reforça os canais institucionais para que as minorias exijam seus direitos. Por fim, observou- se que o amparo legislativo conferido às minorias não é homogêneo e sim é discriminatório, além de existir uma interferência do grupo majoritário na regulação dos direitos dos grupos vulneráveis.

Abstract Minorities are in an inferior position in society and therefore vulnerable in many aspects. This study analyzes legislative vulnerability and aims to categorize as “weak” or “strong” the protection conferred by law to the following minorities: elderly, disabled, LGBT, Indians, women, children/ adolescents and black people. In order to do so, it was developed a documental research in 30 federal laws in which legal provisions were searched to protect minorities. Next, the articles were organized in the following categories: civil, criminal, administrative, labor and procedural, to be analyzed afterwards. Legal protection was considered “strong” when there were legal provisions that observed the five categories and “weak” when it did not meet this criterion. It was noted that six groups have “strong” legislative protection, which elides the assertion that minorities are outside the law. The exception is the LGBT group, whose legislative protection is weak. In addition, consecrating rights through laws strengthens the institutional channels for minorities to demand their rights. Finally, it was observed that the legislative protection granted tominorities is not homogeneous but rather discriminatory, and there is an interference by the majority group in the rights regulation of vulnerable groups.

https://doi.org/10.1590/1413-812320172212.24842017 210 downloads

Vulnerabilidade legislativa de grupos minoritários
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Paula, Carlos Eduardo Artiaga

; Silva, Ana Paula da

; Bittar, Cléria Maria Lôbo

Ciência & Saúde Coletiva

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Dez 2017, Volume 22 Nº 12 Páginas 3841 - 3848

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/1413-812320172212.24842017 10470 downloads

10.

Influência da lesão carotídea no pós-operatório de revascularização miocárdica e sua evolução tardia
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Revelo, Maria Sol Calero

; Oliveira, Daniel Pio de

; Arantes, Flávia Bittar Britto

; Batista, Camila Camarço

; França, João Italo Dias

; Friolani, Silmara Cristina

; Assef, Jorge Eduardo

; Barbosa, José Eduardo Martins

; Petisco, Ana Claudia

; Farsky, Pedro Silvio

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Out 2013, Volume 101 Nº 4 Páginas 297 - 303

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

FUNDAMENTO: Cerca de 30% dos AVE perioperatórios da cirurgia de revascularização do miocárdio (CRM) são decorrentes de lesões carotídeas, sem redução de risco confirmada por intervenção perioperatória. OBJETIVOS: Avaliar o impacto da doença carotídea e a intervenção perioperatória nos pacientes submetidos à CRM. MÉTODOS: Estudo retrospectivo observacional, avaliando 1.169 pacientes com idade > 65 anos submetidos à CRM entre janeiro de 2006 e dezembro de 2010, acompanhados, em média, por 49 meses. Todos foram submetidos à ultrassonografia de carótidas prévia à CRM. Definiu-se doença carotídea quando lesão > 50%. O desfecho primário foi composto pela incidência de AVE, acidente isquêmico transitório (AIT) e óbito por AVE. RESULTADOS: A prevalência da doença carotídea foi de 19,9% dos pacientes. A incidência do desfecho primário entre portadores e não portadores foi de 6,5% e 3,7%, respectivamente (p = 0,0018). Nos primeiros 30 dias, ocorreram 18,2% dos eventos. Relacionaram-se a doença carotídea: disfunção renal (OR 2,03, IC95% 1,34-3,07; p < 0,01), doença arterial periférica (OR 1,80, IC95% 1,22-2,65; p < 0,01) e infarto do miocárdio prévio (OR 0,47, IC95% 0,35-0,65; p < 0,01). Quanto ao desfecho primário, foram associados AIT prévio (OR 5,66, IC95% 1,67-6,35; p < 0,01) e disfunção renal (OR 3,28, IC95% 1,67-6,45; p < 0,01). Nos pacientes com lesão > 70%, a intervenção carotídea perioperatória apresentou incidência de 17% no desfecho primário contra 4,3% na conduta conservadora (p = 0,056) sem diferença entre abordagens percutânea e cirúrgica (p = 0,516). CONCLUSÃO: A doença carotídea aumenta o risco para AVE, AIT ou morte por AVE na CRM. Entretanto, a intervenção carotídea não foi relacionada à redução do desfecho primário.

BACKGROUND: Approximately 30% of perioperative CVA of myocardial revascularization surgery (MRS) are a result of carotid injuries, without reduction of risk confirmed by perioperative intervention. OBJECTIVES: Evaluate the impact of carotid disease and perioperative intervention in patients subjected to MRS. METHODS: Observational, retrospective study, evaluating 1169 patients aged > 69 years undergoing MRS from January, 2006 and December, 2010, monitored, on average, for 49 months. All patients were subjected to ultrasonography of carotids before MRS. It was defined as carotid disease when lesion > 50%. The primary outcome was composed of CVA incidence, transitory ischemic accident (TIA) and death due CVA. RESULTS: Prevalence of carotid disease was of 19.9% of patients. The incidence of primary outcome between unhealthy and healthy patients was of 6.5% and 3.7%, respectively (p = 0.0018). In the first 30 days, there were 18.2% of events. Were related to carotid disease: renal dysfunction (OR 2.03, IC95% 1.34-3.07; p < 0.01), peripheral arterial disease (OR 1.80, IC95% 1.22-2.65; p < 0.01) and previous myocardial infarction (OR 0.47, IC95% 0.35-0.65; p < 0.01). Regarding the primary outcome, were associated the previous TIA (OR 5.66, IC95% 1.67-6.35; p < 0.01) and renal dysfunction (OR 3.28, IC95% 1.67-6.45; p < 0.01). In patients with lesion >70%, perioperative carotid intervention demonstrated an incidence of 16% in primary outcome compared to 4.3% in conservatory treatment (p = 0.056) with no difference between percutaneous and surgical approaches (p = 0.516). CONCLUSION: Carotid disease increases the risk of CVA, TIA or death due to CVA in MRS. However, the carotid intervention was not related to reduction of primary outcome.

https://doi.org/10.5935/abc.20130183 4202 downloads

11.

Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar
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Queiroz, Ana Cristina Cotta de

; Frasson, Maria

; Veloso, Carlos Eduardo dos Reis

; Arantes, Rodrigo Rezende

; Nehemy, Márcio Bittar

Revista Brasileira de Oftalmologia

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Fev 2013, Volume 72 Nº 1 Páginas 26 - 28

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A herança autossômica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em proporção maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padrão recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. Não houve diferença estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUSÃO: O padrão de herança encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados.

OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance was the most commonly found (76.2% in group 1), but in greater proportion than that of other studies. A smaller number of cases with X-linked recessive pattern (1.5%) was also noted in group 1. There was no statistically significant difference between the clinical characteristics of the two groups. CONCLUSION: The pattern of inheritance found in patients with classical RP was similar to that found in other studies. Clinical characteristics were similar in both groups.

8641 downloads

12.

Qualidade de vida de egressos de curso de Cuidadores de Idosos
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Bittar, Ana Maria

; Grillo, Luciane Peter

; Mariath, Aline Brandão

; Próspero, Elisete Navas Sanches

; Sandri, Juliana Vieira de Araújo

Acta Paulista de Enfermagem

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2012, Volume 25 Nº 6 Páginas 921 - 925

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida de egressos de Curso de Cuidadores de Idosos. MÉTODOS: Estudo transversal desenvolvido no Centro Formador de Recursos Humanos Caetano Munhoz da Rocha no Estado do Paraná. A amostra constituiu-se de 59 egressos que responderam ao questionário WHOQOL-bref, da Organização Mundial de Saúde. RESULTADOS: A maioria dos cuidadores era do sexo feminino, com idade média de 39,9 ± 10,8 anos, casados ou vivendo como casados e com Ensino Médio completo. Os egressos avaliaram possuir melhor qualidade de vida no domínio relações sociais (75,6 + 16,9), seguida dos domínios psicológicos (71,4 ± 13,2), físicos (69,1 ± 14,2) e meio ambiente (58,6 ± 11,6). CONCLUSÃO: O estudo revelou aspectos relevantes dos cuidadores de idosos e pode fornecer sustentação para implementação de novas estratégias para melhoria da qualidade de vida desses indivíduos.

OBJECTIVE: To evaluate the quality of life for graduates of the course, Caregivers of the Elderly. METHODS: A cross-sectional study conducted at the Caetano Munhoz da Rocha Training Center for Human Resources in the state of Paraná. The sample consisted of 59 graduates who responded to the WHOQOL-BREF questionnaire, from the World Health Organization. RESULTS: Most caregivers were female, with a mean age of 39.9 ± 10.8 years, married or living as married, and had completed high school. The graduates assessed had better quality of life in the social relationships domain (75.6 + 16.9), followed by psychological (71.4 ± 13.2), physical (69.1 ± 14.2) and environmental (58.6 ± 11.6) domains. CONCLUSION: The study revealed important aspects of caregivers of the elderly, and can provide support for implementation of new strategies for improving the quality of life of these individuals.

OBJETIVO: Evaluar la calidad de vida de egresados de un Curso de Cuidadores de Ancianos. MÉTODOS: Estudio transversal desarrollado en el Centro Formador de Recursos Humanos Caetano Munhoz da Rocha en el Estado de Paraná. La muestra se constituyó de 59 egresados que respondieron al cuestionario WHOQOL-bref, de la Organización Mundial de la Salud. RESULTADOS: La mayoría de los cuidadores era del sexo femenino, con edad media de 39,9 ± 10,8 años, casados o vivendo como casados y con enseñanza media completa. Los egresados evaluaron poseer mejor calidad de vida en el dominio relaciones sociales (75,6 + 16,9), seguida de los dominios psicológicos (71,4 ± 13,2), físicos (69,1 ± 14,2) y medio ambiente (58,6 ± 11,6). CONCLUSIÓN: El estudio reveló aspectos relevantes de los cuidadores de ancianos y puede ofrecer sustento para la implementación de nuevas estrategias para la mejoría de la calidad de vida de esos individuos.

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Qualidade de vida de egressos de curso de Cuidadores de Idosos
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Bittar, Ana Maria

; Grillo, Luciane Peter

; Mariath, Aline Brandão

; Próspero, Elisete Navas Sanches

; Sandri, Juliana Vieira de Araújo

Acta Paulista de Enfermagem

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2012, Volume 25 Nº 6 Páginas 921 - 925

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Cisto vítreo e retinose pigmentária: relato de caso
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Frasson, Maria

; Queiroz, Ana Cristina Cotta de

; Lino, Breno Teixeira

; Nehemy, Márcio Bittar

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

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Abr 2010, Volume 73 Nº 2 Páginas 179 - 181

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Cistos vítreos são achados raros do segmento posterior ocular. Podem ocorrer em olhos com doenças oculares preexistentes ou em olhos aparentemente normais. Este estudo é um relato de caso de um paciente com retinose pigmentária e cisto vítreo, e descreve sua apresentação clínica e ultrassonográfica.

Vitreous cyst is a rare condition of the posterior segment of the eye. It can occur in eyes with coexistent ocular diseases or in eyes that are otherwise normal. This study reports a case of vitreous cyst in a patient with retinitis pigmentosa and presents its clinical and ultrasonographic features.

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Influência de variáveis socioeconômicas, clínicas e demográfica na experiência de cárie dentária em pré-escolares de Piracicaba, SP
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Cortellazzi, Karine Laura

; Tagliaferro, Elaine Pereira da Silva

; Assaf, Andrea Videira

; Tafner, Ana Paula Martins de Freitas

; Ambrosano, Glaucia Maria Bovi

; Bittar, Telmo Oliveira

; Meneghim, Marcelo de Castro

; Pereira, Antonio Carlos

Revista Brasileira de Epidemiologia

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Set 2009, Volume 12 Nº 3 Páginas 490 - 500

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OBJETIVO: Avaliar a influência de variáveis socioeconômicas, clínicas e demográfica na experiência de cárie em pré-escolares de 5 anos de idade da cidade de Piracicaba. METODOLOGIA: A amostra consistiu de 728 crianças matriculadas em 22 pré-escolas públicas (n = 428) e 18 pré-escolas privadas (n = 300). A cárie dentária foi avaliada pelos índices ceo-d e ceo-s e pela detecção de lesão inicial (LI). Outras variáveis clínicas como gengivite, apinhamento, espaçamento, fluorose e respiração bucal também foram coletadas. As variáveis socioeconômicas (renda familiar mensal, número de residentes na mesma casa, escolaridade do pai e da mãe, habitação e posse de automóvel) foram obtidas por meio de um questionário semi-estruturado enviado aos pais. RESULTADOS: As médias (desvio-padrão) do ceo-d e ceo-s foram de 1,30 (2,47) e 3,08 (7,55), respectivamente, sendo que 62,2% da amostra estava livre de cárie. As médias (desvio-padrão) do ceo-d+LI e ceo-s+LI foram 1,72 (3,36) e 3,45 (7,94), respectivamente e 59,7% estavam livres de cáries. Por meio da análise de regressão logística múltipla, as crianças com fluorose (Odds Ratio-OR=0,40) ou de famílias com renda superior a 4 salários mínimos (OR = 0,49) apresentaram menor probabilidade de ter experiência de cárie. Aquelas com gengivite (OR = 1,87) tiveram maior chance de ter a doença. Para o critério de diagnóstico de cárie com a inclusão de LI, as crianças com fluorose (OR = 0,39) ou de famílias com renda superior a 4 salários mínimos (OR = 0,52) tiveram menor chance de ter cárie. Aquelas com gengivite (OR=1,80), apinhamento (OR = 2,63 e OR = 1,01) ou respiração bucal (OR = 1,37) apresentaram maior probabilidade de ter a doença. CONCLUSÃO: Os pré-escolares que apresentaram gengivite, apinhamento, respiração bucal ou renda familiar mensal inferior a 4 salários mínimos tiveram maior probabilidade de ter experiência de cárie. Assim, o planejamento de ações de prevenção e intervenção direcionadas a este público seria essencial para o controle da doença.

AIM: To evaluate the influence of socioeconomic, clinical and demographic variables on caries experience in 5-year-old preschool children from Piracicaba. METHODS: The sample consisted of 728 children attending 22 public (n=428) and 18 private (n=300) preschools. Dental caries were measured using the dmft/dmfs indexes and by detecting initial caries lesion (IL). Gingivitis, crowding, spacing, fluorosis, and mouth breathing were also recorded. Socioeconomic variables (monthly family income, number of people living in the household, parents' schooling, home ownership, and car ownership) were collected by means of a parental semi structured questionnaire. RESULTS: The mean (standard deviation) values for dmft and dmfs indexes were 1.30 (2.47) and 3.08 (7.55) respectively; and 62.2% of the children were caries-free. The mean (standard deviation) values for dmft+LI and dmfs+LI were 1.72 (3.36) and 3.45 (7.94), respectively and 59.7% were caries-free. By means of multiple logistic regression analyses, children with fluorosis (OR=0.40) or family income > 4 minimum wages (OR=0.49) were less likely to experience caries. Those with gingivitis (OR=1.87) were more prone to have the disease. Considering the diagnostic threshold including IL, the multiple logistic regression analyses showed that children with fluorosis (OR=0.39) or family income > 4 minimum wages (OR=0.52) were less likely to have caries. Those with gingivitis (OR=1.80), crowding (OR=2.63 e OR=1.01) or mouth breathing (OR=1.37) were more likely to have the disease. CONCLUSION: The preschool children who presented gingivitis, crowding, mouth breathing or monthly family income < 4 minimum wages were more likely to experience caries. In this way, planning preventive and operative actions targeted at these children would be essential for caries control.

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