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ABSTRACT Hypopituitarism is a disorder characterized by insufficient secretion of one or more pituitary hormones. New etiologies of hypopituitarism have been recently described, including head trauma, cerebral hemorrhage, and drug-induced hypophysitis. The investigation of patients with these new disorders, in addition to advances in diagnosis and treatment of hypopituitarism, has increased the prevalence of this condition. Pituitary hormone deficiencies can induce significant clinical changes with consequent increased morbidity and mortality rates, while hormone replacement based on current guidelines protects these patients. In this review, we will first discuss the different etiologies of hypopituitarism and then address one by one the clinical aspects, diagnostic evaluation, and therapeutic options for deficiencies of TSH, ACTH, gonadotropin, and GH. Finally, we will detail the hormonal interactions that occur during replacement of pituitary hormones.

https://doi.org/10.20945/2359-3997000000335 625 downloads

Brazilian multicenter study on pegvisomant treatment in acromegaly
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Boguszewski, Cesar L.

; Huayllas, Martha Katherine P

; Vilar, Lucio

; Naves, Luciana Ansaneli

; Ribeiro-Oliveira Junior, Antonio

; Soares, Beatriz Santana

; Czepielewski, Mauro Antonio

; Abucham, Julio

; Correa-Silva, Silvia Regina

; Bronstein, Marcello Delano

; Jallad, Raquel Soares

; Duarte, Felipe Gaia

; Musolino, Nina Rosa

; Kasuki, Leandro

; Gadelha, Monica Roberto

Archives of Endocrinology and Metabolism

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Ago 2019, Volume 63 Nº 4 Páginas 328 - 336

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Objective Investigate the therapeutic response of acromegaly patients to pegvisomant (PEGV) in a real-life, Brazilian multicenter study. Subjects and methods Characteristics of acromegaly patients treated with PEGV were reviewed at diagnosis, just before and during treatment. All patients with at least two IGF-I measurements on PEGV were included. Efficacy was defined as any normal IGF-I measurement during treatment. Safety data were reviewed. Predictors of response were determined by comparing controlled versus uncontrolled patients. Results 109 patients [61 women; median age at diagnosis 34 years; 95.3% macroadenomas] from 10 Brazilian centers were studied. Previous treatment included surgery (89%), radiotherapy (34%), somatostatin receptor ligands (99%), and cabergoline (67%). Before PEGV, median levels of GH, IGF-I and IGF-I % of upper limit of normal were 4.3 µg/L, 613 ng/mL, and 209%, respectively. Pre-diabetes/diabetes was present in 48.6% and tumor remnant in 71% of patients. Initial dose was 10 mg/day in all except 4 cases, maximum dose was 30 mg/day, and median exposure time was 30.5 months. PEGV was used as monotherapy in 11% of cases. Normal IGF-I levels was obtained in 74.1% of patients. Glycemic control improved in 56.6% of patients with pre-diabetes/diabetes. Exposure time, pre-treatment GH and IGF-I levels were predictors of response. Tumor enlargement occurred in 6.5% and elevation of liver enzymes in 9.2%. PEGV was discontinued in 6 patients and 3 deaths unrelated to the drug were reported. Conclusions In a real-life scenario, PEGV is a highly effective and safe treatment for acromegaly patients not controlled with other therapies.

https://doi.org/10.20945/2359-3997000000159 822 downloads

Controversial issues in the management of hyperprolactinemia and prolactinomas – An overview by the Neuroendocrinology Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism
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Vilar, Lucio

; Abucham, Julio

; Albuquerque, José Luciano

; Araujo, Luiz Antônio

; Azevedo, Monalisa F.

; Boguszewski, Cesar Luiz

; Casulari, Luiz Augusto

; Cunha Neto, Malebranche B. C.

; Czepielewski, Mauro A.

; Duarte, Felipe H. G.

; Faria, Manuel dos S.

; Gadelha, Monica R.

; Garmes, Heraldo M.

; Glezer, Andrea

; Gurgel, Maria Helane

; Jallad, Raquel S.

; Martins, Manoel

; Miranda, Paulo A. C.

; Montenegro, Renan M.

; Musolino, Nina R. C.

; Naves, Luciana A.

; Ribeiro-Oliveira Júnior, Antônio

; Silva, Cíntia M. S.

; Viecceli, Camila

; Bronstein, Marcello D.

Archives of Endocrinology and Metabolism

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Mar 2018, Volume 62 Nº 2 Páginas 236 - 263

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Prolactinomas are the most common pituitary adenomas (approximately 40% of cases), and they represent an important cause of hypogonadism and infertility in both sexes. The magnitude of prolactin (PRL) elevation can be useful in determining the etiology of hyperprolactinemia. Indeed, PRL levels > 250 ng/mL are highly suggestive of the presence of a prolactinoma. In contrast, most patients with stalk dysfunction, drug-induced hyperprolactinemia or systemic diseases present with PRL levels < 100 ng/mL. However, exceptions to these rules are not rare. On the other hand, among patients with macroprolactinomas (MACs), artificially low PRL levels may result from the so-called “hook effect”. Patients harboring cystic MACs may also present with a mild PRL elevation. The screening for macroprolactin is mostly indicated for asymptomatic patients and those with apparent idiopathic hyperprolactinemia. Dopamine agonists (DAs) are the treatment of choice for prolactinomas, particularly cabergoline, which is more effective and better tolerated than bromocriptine. After 2 years of successful treatment, DA withdrawal should be considered in all cases of microprolactinomas and in selected cases of MACs. In this publication, the goal of the Neuroendocrinology Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism (SBEM) is to provide a review of the diagnosis and treatment of hyperprolactinemia and prolactinomas, emphasizing controversial issues regarding these topics. This review is based on data published in the literature and the authors' experience.

https://doi.org/10.20945/2359-3997000000032 36158 downloads

Pituitary metastasis of lung neuroendocrine carcinoma: case report and literature review
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Siqueira, Pedro Freire de

; Mathez, Andréia Latanza Gomes

; Pedretti, Denize Borges

; Abucham, Julio

Archives of Endocrinology and Metabolism

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Dez 2015, Volume 59 Nº 6 Páginas 548 - 553

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

SUMMARY Metastasis to the pituitary gland is an unusual situation in clinical practice, but the frequency thereof is increasing due to the increased survival of cancer patients, and greater availability of imaging. In most cases, they are found between the sixth and seventh decades of life, as determined in image examination of patients with known malignant neoplasm, but, generally, asymptomatic with respect to pituitary involvement. The most common primary sites are breast in women and lung in men. We present the case of a 64-year-old patient with clinical visual changes, polyuria, polydipsia, and decreased level of consciousness whose tests showed pan-hypopituitarism, hypernatremia and low urine specific gravity, and extensive mass in sellar region. Diabetes insipidus was confirmed and treated, corticotrophic and thyroid deficits were corrected and then the patient underwent resection by transsphenoidal surgery. The histopathological and immunohistochemistry analysis revealed pituitary metastasis of lung neuroendocrine tumor. Subsequently, a chest CT scan showed pulmonary mass consistent with primary neoplasm. Despite the water and electrolyte correction and intravenous glucocorticoid replacement, the patient continued to show decreased level of consciousness due to compression of the brain stem by the pituitary mass, evolving to death. The purpose is to call attention to the differential diagnosis of invasive lesions of the sellar region, mainly in individuals over 50 years and/or when associated with diabetes insipidus, as it may be a case of metastasis, although there is no known primary neoplasm. Arch Endocrinol Metab. 2015;59(6):548-53

https://doi.org/10.1590/2359-3997000000139 3791 downloads

Duchenne muscular dystrophy and Duane's syndrome: a rare association
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Pasqualin, Lívia M.A.

; Zanoteli, Edmar

; Veloso, Marco A.M.

; Frizzo, Silvana K.

; Resende, Maria B.D.

; Abucham-Neto, Julio Z.

; Polati, Mariza

; Chadi, Gerson

; Reed, Umbertina C.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Fev 2013, Volume 71 Nº 2 Páginas 127 - 128

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

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Recomendações do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia para o Diagnóstico e Tratamento da Acromegalia no Brasil
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Vieira Neto, Leonardo

; Abucham, Julio

; Araujo, Luiz Antônio de

; Boguszewski, Cesar L.

; Bronstein, Marcello D.

; Czepielewski, Mauro

; Jallad, Raquel S.

; Musolino, Nina R. de C.

; Naves, Luciana A.

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; Faria, Manuel dos S.

; Gadelha, Mônica R.

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

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Dez 2011, Volume 55 Nº 9 Páginas 725 - 726

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

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Clomiphene fails to revert hypogonadism in most male patients with conventionally treated nonfunctioning pituitary adenomas
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Ribeiro, Rogerio Silicani

; Abucham, Julio

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

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Jun 2011, Volume 55 Nº 4 Páginas 266 - 271

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Avaliar o efeito do clomifeno em homens com hipogonadismo e adenoma hipofisário não funcionante (NFPA) previamente tratados. PACIENTES E MÉTODOS: Aberto, braço único, prospectivo. Nove homens hipogonádicos (testosterona < 300 ng/dL e LH normal/baixo) com NFPA previamente tratados. Clomifeno (50 mg/dia oral) por 12 semanas. Testosterona, estradiol, LH, FSH, prolactina e função erétil foram avaliados antes e após 10 dias, 4, 8 e 12 semanas de clomifeno. RESULTADOS: Após clomifeno, a testosterona e a função erétil melhoraram em um paciente. Em outros oito pacientes, os níveis de testosterona reduziram enquanto os níveis de LH, FSH, e estradiol permaneceram inalterados. A sensibilidade à insulina aumentou nos não respondedores. CONCLUSÕES: Em contraste com homens hipogonádicos com prolactinomas tratados com agonistas dopaminérgicos, a maioria dos hipogonádicos com NFPA falha em restaurar os níveis de testosterona durante o uso de clomifeno.

OBJETIVE: To evaluate the effect of clomiphene in men with hypogonadism and conventionally treated nonfunctioning pituitary adenomas (NFPA). PATIENTS AND METHODS: Open label, single-arm, prospective trial. Nine hypogonadal men (testosterone < 300 ng/dL and low/normal LH) with previously treated NFPA. Clomiphene (50 mg/day orally) for 12 weeks. Testosterone, estradiol, LH, FSH, prolactin and erectile function were evaluated before and after 10 days, 4, 8 and 12 weeks of clomiphene treatment. RESULTS: After clomiphene treatment, testosterone and erectile function improved in only one patient. In the remaining eight patients, testosterone levels decreased whereas LH, FSH, and estradiol remained unchanged. Insulin sensitivity increased in unresponsive patients. CONCLUSIONS: Compared with hypogonadal men with prolactinomas under dopaminergic therapy, clomiphene treatment failed to restore normal testosterone levels in most patients with conventionally treated NFPA.

7746 downloads Citado 1 vez em SciELO

10.

Recomendações do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia para o diagnóstico e tratamento da acromegalia no Brasil
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Vieira Neto, Leonardo

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; Czepielewski, Mauro

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Mar 2011, Volume 55 Nº 2 Páginas 91 - 105

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A acromegalia é uma doença associada à elevada morbidade e à redução da expectativa de vida. Em virtude do seu caráter insidioso e do seu não reconhecimento, o diagnóstico é frequentemente realizado com atraso, o que, associado às complicações relacionadas ao excesso do GH/IGF-I, determina elevada morbimortalidade. No entanto, um diagnóstico precoce e um tratamento efetivo minimizam a morbidade e normalizam a taxa de mortalidade. Nesta publicação, o objetivo do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia é divulgar quando suspeitar clinicamente da acromegalia e como diagnosticá-la. Além disso, discute-se a maneira mais eficaz e segura de realizar o tratamento da acromegalia, enfatizando que este deve ser realizado em centros de referência. Assim, com base em dados publicados em periódicos de nível científico reconhecido e na experiência dos autores, são apresentadas as recomendações para o diagnóstico e tratamento da doença.

Acromegaly is a disease associated with increased morbidity and reduced life expectancy. Because of its insidious character and its non-recognition, the diagnosis is often made with delay, which, along with the complications related to GH/IGF-I excess, determines high morbidity and mortality. However, an early diagnosis and an effective treatment reduce the morbidity and normalize the mortality rate. In this publication, the goal of Neuroendocrinology Department from Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism is to disclose which clinical set should arouse the suspicious of acromegaly and how to diagnose it. Furthermore, we discuss the most effective and safe approach to perform the treatment of acromegaly, emphasizing that it must be carried out in reference centers. Therefore, based on data published in journals with recognized scientific level and authors' experience, recommendations are presented for diagnosis and treatment of the disease.

17700 downloads

11.

Controle hormonal dos adenomas hipofisários pela cirurgia transesfenoidal: evolução dos resultados nos primeiros cinco anos de experiência
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Barbosa, Erika Ribeiro

; Zymberg, Samuel Tau

; Santos, Rodrigo de Paula

; Machado, Helio Rubens

; Abucham, Julio

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Fev 2011, Volume 55 Nº 1 Páginas 16 - 28

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Avaliar os resultados iniciais de uma equipe cirúrgica no controle hormonal dos adenomas hipofisários secretores. MATERIAIS E MÉTODOS: Em cinco anos, foram operados 51 adenomas secretores (31 GH, 14 ACTH, 5 prolactina, 1 TSH). O controle hormonal foi GH basal < 2,5 ng/dL, cortisol livre urinário normal, redução dos níveis de prolactina, e T3 e T4 livre normais. RESULTADOS: As taxas de controle foram 36% na acromegalia e 57% no Cushing. Dois prolactinomas (40%) normalizaram a prolactina. Os hormônios tiroidianos normalizaram no adenoma secretor de TSH. O controle do hipercortisolismo correlacionou-se com o tempo de experiência da equipe (p = 0,01). CONCLUSÃO: Nossos resultados, limitados aos primeiros anos de experiência cirúrgica, situam-se abaixo da variação reportada em grandes casuísticas com maior tempo de experiência. Ao longo do tempo, observou-se melhora progressiva nos níveis de cortisol urinário no pós-operatório inicial da doença de Cushing em função da experiência cirúrgica.

OBJECTIVE: To evaluate the initial results of a surgical team in the hormonal control of secreting pituitary adenomas. MATERIALS AND METHODS: In five years 51 functioning adenomas were operated (31 GH-secreting, 14 ACTH-secreting, 5 PRL-secreting and 1 TSH-secreting). Hormonal control was defined as GH < 2,5 ng/mL, normal free-urinary cortisol, lower prolactin and normal T3 and FT4. RESULTS: Control rates were 36% in acromegaly, and 57% in Cushing's disease. Two prolactinomas normalized prolactin levels. Thyroid hormone levels were normalized in the TSH-secreting adenoma. Control of hypercortisolism was positively correlated with years of experience (p = 0.01). CONCLUSION: Our results, although restricted to the beginning of our experience, lie below the reported range of other surgical series with much longer experience. During these years, there was a significant improvement in initial post surgery urinary cortisol levels in Cushing's disease as a function of surgical experience.

11412 downloads

12.

Bilateral nonarteritic anterior ischemic neuropathy following acute angle-closure glaucoma in a patient with iridoschisis: case report
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Torricelli, André

; Reis, Alexandre Soares Castro

; Abucham, Julio Zaki

; Suzuki, Ricardo

; Malta, Roberto Freire Santiago

; Monteiro, Mário Luiz R.

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

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Fev 2011, Volume 74 Nº 1 Páginas 61 - 63

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Paciente de 55 anos, sexo feminino, encaminhada para nosso serviço com história de perda de visão e aumento da pressão intraocular no olho esquerdo há uma semana seguida quatro dias após de perda visual no olho direito. À biomicroscopia hiperemia conjuntival bilateral, edema difuso da córnea, câmara anterior rasa e pupilas fixas e dilatadas em ambos os olhos. Separação do folheto anterior da íris no quadrante inferior estava presente em ambos os olhos. O exame do fundo do olho mostrava edema de disco sem tortuosidade vascular e sem escavação em ambos os olhos. O quadro clínico foi tratado como crise de fechamento angular bilateral num paciente com iridosquise. Após tratamento clínico e iridotomia bilateral com melhora da acuidade visual, a perimetria computadorizada revelou grave perda de campo visual, especialmente no olho esquerdo; este caso representa a rara ocorrência simultânea de crise de fechamento angular e neuropatia óptica isquêmica anterior não-arterítica bilateral. Embora a maioria dos casos com pressão intraocular elevada, incluindo crise de fechamento angular, não resulta em edema de disco e perda visual irreverssível, variações no suprimento vascular da cabeça do nervo óptico associados com outros fatores de risco sistêmicos, podem predispor certos indivíduos à neuropatia óptica isquêmica anterior durante períodos de elevação da pressão intraocular.

A 55-year-old woman was referred to our clinic because of a one-week history of visual loss and raised intraocular pressure in the left eye followed 4 days later by visual loss in the right eye. Slit-lamp examination showed bilateral conjunctival hyperemia, slight diffuse corneal edema, shallow anterior chamber and fixed and dilated pupil in both eyes. Splitting of the anterior layers of the iris with fibrillar degeneration extending for approximately one quadrant inferiorly was presented in each eye. Fundus examination showed opitc disc edema with no vascular tortuosity and no cup in both eyes. The condition was treated as bilateral acute angle-closure glaucoma in a patient with irisdoschisis. After medical treatment and improvement of visual acuity, perimetry revealed a significant visual field defect especially in left eye; this case represents a rare concurrence of acute angle-closure glaucoma and bilateral nonarteritic ischemic optic neuropathy. Although most cases of elevated intraocular pressure, including acute angle-closure glaucoma, do not result in optic disc edema and irreversible vision loss, variations in the vascular supply of the nerve optic head along with others ocular systemic risk factors, may predispose certain individuals to nonarteritic ischemic optic neuropathy during periods of elevated intraocular pressure.

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13.

Impacto do tratamento com GH sobre as funções tireoidiana e adrenal
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Martins, Manoel R. A.

; Abucham, Julio

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Jul 2008, Volume 52 Nº 5 Páginas 889 - 900

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O estado somatotrófico é modulador importante dos eixos tirotrófico e corticotrófico. Enquanto a reposição somatotrófica em pacientes com deficiência de GH aumenta a conversão do hormônio inativo (T4) na sua forma ativa (T3), aumentando dessa forma a ação biológica do hormônio tireoidiano, a mesma reposição induz no eixo corticotrófico a conversão de cortisol, hormonalmente ativo, em cortisona, que é biologicamente inativa. Nessa revisão, foram discutidos os efeitos do GH nesses dois eixos hormonais, os possíveis mecanismos e as implicações clínicas no manejo dos pacientes com hipopituitarismo.

Somatotrophic status is a major determinant of both thyrotrophic and corticotrophic axis. In growth hormone deficient patients, somatotrophic replacement increases the conversion rate of the inactive form of the thyroid hormone (T4) to its active form (T3), whereas the same replacement induces the conversion of cortisol, which is hormonally active, in cortisone, its inactive form. This review details the effects of GH on these two hormonal axis, possible mechanisms and clinical implications for the management of hypopituitary patients.

15265 downloads

14.

Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular
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Ribeiro, Rogério Silicani

; Abucham, Julio

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Fev 2008, Volume 52 Nº 1 Páginas 8 - 17

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.

Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.

41873 downloads Citado 1 vez em SciELO

15.

Molecular analysis of PROP1, PIT1, HESX1, LHX3, and LHX4 shows high frequency of PROP1 mutations in patients with familial forms of combined pituitary hormone deficiency
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Vieira, Teresa C.

; Boldarine, Valter T.

; Abucham, Julio

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Out 2007, Volume 51 Nº 7 Páginas 1097 - 1103

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (DCHH) é uma doença prevalente em todos os serviços de Neuroendocrinologia. A DCHH de origem genética pode resultar de mutações nos genes de fatores de transcrição hipofisários (FTH), e a ressonância magnética (RM) de sela desses pacientes pode indicar qual FTH tem maior probabilidade de estar mutado: mutações no LHX4 estão geralmente associadas a neuro-hipófise ectópica (NHE); mutações no LHX3, PIT1 e PROP1, a neuro-hipófise tópica (NHT); mutações no HESX1 podem estar associadas a NHE e NHT. OBJETIVO: Identificar mutações nos FTH em pacientes acompanhados em nosso serviço, portadores de hipopituitarismo idiopático, selecionando os genes a serem estudados de acordo com a presença ou ausência de NHE à RM sela. MÉTODOS: Os genes dos FTH foram seqüenciados em 40 pacientes com hipopituitarismo idiopático (36 famílias, 9 consangüíneas), acompanhados na unidade de Neuroendocrinologia da UNIFESP, SP, Brasil: LHX3, HESX1, PIT1 e PROP1 foram seqüenciados nos pacientes com NHT (26/40) e HESX1 e LHX4, nos pacientes com NHE (14/40). RESULTADOS: Somente mutações PROP1 foram identificadas em 9 de 26 pacientes (35%) com NHT, 8 deles provenientes de 4 famílias consangüíneas (4/9, 44%). Uma vez que mutações no PROP1 foram tão freqüentes, decidimos, ao final do estudo, seqüenciá-lo também nos pacientes com NHE. Nenhum paciente com NHE apresentou mutações no PROP1 ou em outro FTH. CONCLUSÃO: Mutações no gene PROP1 foram encontradas em 22,5% (9/40) de todos os pacientes, em 35% (9/26) dos pacientes com NHT e em 44% (4/9) se considerarmos somente as famílias consangüíneas. Portanto, pacientes com DCHH idiopática e NHT, provenientes de famílias de pais consangüíneos, são os melhores candidatos a mutações PROP1.

Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD) is a prevalent disease in Neuroendocrinology services. The genetic form of CPHD may originate from mutations in pituitary transcription factor (PTF) genes and the pituitary image in these cases may give a clue of what PTF is most probably mutated: defects in LHX4 are usually associated with ectopic posterior pituitary (EPP); defects in LHX3, PIT1, and PROP1, with normally placed posterior pituitary (NPPP); HESX1 mutations are associated with both. OBJECTIVE: To identify mutations in PTF genes in patients with idiopathic hypopituitarism followed in our service, based on the presence or absence of EPP on sellar MRI. METHODS: Forty patients with idiopathic hypopituitarism (36 families, 9 consanguineous), followed in the Neuroendocrinology Outpatient Clinic of UNIFESP, Brazil, were submitted to sequencing analyses of PTF genes as follows: LHX3, HESX1, PIT1, and PROP1 were sequenced in patients with NPPP (26/40) and HESX1 and LHX4 in patients with EPP (14/40). RESULTS: We identified only PROP1 mutations in 9 out of 26 patients with CPHD and NPPP (35%). Since eight of them came from 4 consanguineous families, the prevalence of PROP1 mutations was higher when only consanguineous families were considered (44%, 4/9). At the end of the study, we decided to sequence PROP1 in patients with EPP, just to confirm that they were not candidates for PROP1 mutations. No patients with EPP had PROP1 or other PTF mutations. CONCLUSIONS: Patients with idiopathic CPHD and NPPP, born from consanguineous parents, are the strong candidates for PROP1 mutations. Other developmental gene(s) may be involved in the genesis of idiopathic hypopituitarism associated with EPP.

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casos de dengue no Brasil em 2015, use:
ti:dengue and publication_year:2015 and aff_country:Brasil

Veja abaixo a lista completa de índices de pesquisa que podem ser usados:

Cód. do Índice	Elemento
ti	título do artigo
au	autor
kw	palavras-chave do artigo
subject	assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave)
ab	resumo
ta	título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública)
journal_title	título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública)
la	código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol)
type	tipo do documento
pid	identificador da publicação
publication_year	ano de publicação do artigo
sponsor	financiador
aff_country	código do país de afiliação do autor
aff_institution	instituição de afiliação do autor
volume	volume do artigo
issue	número do artigo
elocation	elocation
doi	número DOI
issn	ISSN da revista
in	código da coleção SciELO (ex. scl - Brasil, col - Colômbia)
use_license	código da licença de uso do artigo

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