FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil.OBJETIVOS: Estudar a associação da porfiria cutânea tardia com as mutações C282Y e H63D do gene HFE. Identificar os fatores precipitantes (hepatite C, HIV, etilismo e estrógeno) e sua relação com as mutações HFE.MÉTODOS: Estudo ambispectivo de 60 pacientes com porfiria cutânea tardia no período de 2003 a 2012. Investigou-se as sorologias para hepatite C, anti-HIV, histórico de etilismo e ingestão de estrógenos. As mutações HFE foram identificadas com PCR em tempo real.RESULTADOS: A porfiria cutânea tardia predominou no sexo masculino e o etilismo foi o principal fator precipitante. A ingestão de estrógenos foi o único fator precipitante em 25% das mulheres. A hepatite C estava presente em 41,7%. Todos os pacientes com HIV (15,3%) apresentavam etilismo associado. A frequência dos alelos C282Y (p=0,0001) e H63D (p=0,0004) do gene HFE foi significativamente mais elevada nos pacientes com porfiria cutânea tardia em relação à população controle. As mutações HFE não apresentavam associação com os demais fatores precipitantes.CONCLUSÕES: Etilismo, hepatite C e ingestão de estrógenos (em mulheres) são fatores precipitantes prevalentes na nossa população com porfiria cutânea tardia, entretanto a hemocromatose isoladamente também pode contribuir para o desencadeamento da porfiria cutânea tardia, o que torna a pesquisa das mutações HFE necessária nestes pacientes.

BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil.OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations.METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR.RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors.CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and estrogen intake are prevalent precipitating factors in our porphyria cutanea tarda population; however, hemochromatosis in itself can also contribute to the outbreak of porphyria cutanea tarda, which makes the research for HFE mutations necessary in these patients

Em pacientes com esquistossomose, são encontrados anticorpos contra grande número de antígenos parasitários, e aqueles contra formas evolutivas jovens do parasita demonstraram que eram eficientes marcadores imunológicos para o diagnóstico da esquistossomose. Padrões de queda de anticorpos IgM e IgG contra cercária e esquistossômulo foram aqui estudados, comparativamente aos dos anticorpos contra verme e ovo, em pacientes esquistossomóticos após quimioterapia, abordando aspectos soroepidemiológicos. Dados obtidos no estudo de 359 amostras de soros, pertencentes a pacientes infectados por Schistosoma mansoni, indivíduos não infectados e pacientes acompanhados pós-tratamento por um período de 12 a 15 meses, forneceram base para postular padrão geral da cinética de queda de anticorpos. Antes do tratamento, o padrão de anticorpos é representado por curva unimodal, que se modifica para curva bimodal após tratamento, e finaliza com curva unimodal semelhante à do grupo de indivíduos não infectados. Diferentes tipos de anticorpos foram classificados em quatro categorias, conforme características apresentadas na queda, e o anticorpo IgM anti-esquistossômulo foi considerado como pertencente à categoria de anticorpos com queda moderada, enquanto que os demais anticorpos contra formas evolutivas jovens do parasita, à categoria daqueles com queda lenta. A metodologia aqui empregada permite identificar anticorpos potencialmente mais adequados a serem detectados em programas para controle da esquistossomose ou de outras parasitoses no campo

Antibodies to a number of parasite antigens are found in schistosomiasis patients, and antibodies to early developmental stages were demonstrated to be efficient immunologic markers for the diagnosis of schistosomiasis. In the present study, decay patterns of IgM and IgG antibodies against cercariae and schistosomula were investigated, in comparison to antibodies against worms and eggs in schistosomiasis patients after chemotherapy, for an investigation of seroepidemiologic aspects. Data obtained in the study of 359 serum samples from patients with Schistosoma mansoni infection, noninfected individuals, and patients followed-up for a period of 12 to 15 months after treatment provided the basis to postulate a general pattern for the kinetics of antibody decay. Before treatment, the antibody pattern was represented by a unimodal curve, which shifted to a bimodal curve after treatment, and ended with a unimodal curve similar to that for the noninfected group. Different types of antibodies were classified into four categories according to their decay features, and anti-schistosomulum IgM was classified into the moderate-decay caterogy, whereas other antibodies to early parasite stages were classified into the slow-decay category. The present methodology permits the identification of the most suitable antibodies to be detected in field control programs for schistosomiasis or other parasitoses

A imunoeletroforese cruzada (IEC) foi utilizada para a detecção do antígeno polissacarídico circulante anódico (AgCA) do Schistosoma mansoni, livre e complexado, em soro de hamsters infectados. O AgCA foi também pesquisado em soros humanos de 7 pacientes na fase aguda e de 23 na fase crônica da infecção. Foram estabelecidas as condições para isolamento e determinação do AgCA complexado. A sensibilidade da técnica foi aumentada pela incorporação de polietilenoglicol a 2% à agarose e realização da corrida eletroforética a 4ºC. O AgCA livre foi detectado em 12 e o complexado em 30 dos 37 soros de hamsters analisados. Foi observada correlação entre AgCA (livre e complexado) e carga parasitária. O AgCA não foi detectado, nas condições experimentais utilizadas, nas amostras de soro humano de 7 pacientes na fase aguda e de 23 na fase crônica da infecção.

Crossed immunoelectrophoresis (IEC) was used for detection of free and complexed circulating polisaccharide anodic antigen (AgCA) of Schistosoma mansoni in sera of infected hamsters. An attempt was also done to detect AgCA in human sera from patients infected with S. mansoni. The conditions for isolation and detection of complexed AgCA were established. The sensitivity of IEC was increased by incorporation of 2% polyethylene glicol (PEG) to the agarose and by maintaining the system at 4°C during the electrophoretic run. Free AgCA was detected in 12 and the complexed in 30 of the 37 hamsters sera analysed. Correlation between AgCA (free and complexed) and the parasite load was observed. AgCA was not detected, under the experimental conditions used, in human sera from 7 patients in the acute and 23 in the chronic phase of infection.