A genética da esquizofrenia (como também do distúrbio bipolar) teve grande avanço a partir da descoberta, a nível de genética molecular, da técnica de localização de genes com uso de sondas de DNA (Botstein et al., 1980). Os estudos que procuram "genes candidatos" a exercerem algum papel na susceptibilidade à esquizofrenia são, basicamente, de dois tipos: de ligação ("linkage") e de associação. Quando, à luz da genética molecular, um gene é localizado próximo a um marcador de DNA específico no cromossomo, fala-se em estudo "de ligação". Por outro lado, quando a doença é associada a um alelo específico de um determinado gene, fala-se em estudo "de associação". Esta revisão cobriu uma década de publicações sobre o assunto, desde os primeiros trabalhos de Bassett et al. e de Sherrington et al., ambos divulgados em 1988 (gene localizado no braço longo do cromossomo 5, loco em "5q11-13") até as recentes propostas de Lin et al. (1997), apontando para o loco "13q14.1-q32" no cromossomo 13 e de Wright et al. (1998) para o loco genético "HLA DRB1" no nível de "6p21.3" no cromossomo 6. Os locos mais replicados foram: no braço longo do cromossomo 22 ("22q12-q13.1") e no braço curto do cromossomo 6 ("6p24-22"). Nesta revisão crítica de estudos sobre genética molecular envolvidos na localização de genes que modulam a predisposição à esquizofrenia, observou-se grande variabilidade nos resultados, sugerindo múltiplos locos envolvidos na predisposição à doença.

The genetics of schizophrenia or bipolar affective disorder has advanced greatly at the molecular level since the introduction of probes for the localization of specific genes. Research on gene candidates for susceptibility to schizophrenia can broadly be divided into two types, i.e., linkage studies, where a gene is found near a specific DNA marker on a specific chromosome, and association studies, when a condition is associated with a specific allele of a specific gene. This review covers a decade of publications in this area, from the 1988 works of Bassett et al. and Sherrington et al. on a gene localized on the long arm of chromosome 5 at the 5q11-13 loci, to the 1997 work of Lin et al. pointing to the 13q14.1-q32 loci of chromosome 13 and to the 1998 work of Wright et al. on an HLA DRB1 gene locus on chromosome 6 at 6p21-3. The most replicated loci were those in the long arm of chromosome 22 (22q12-q13.1) and on the short arm of chromosome 6 (6p24-22). In this critical review of the molecular genetic studies involved in the localization of genes which modulate the predisposition to schizophrenia the high variability in the results obtained by different workers suggests that multiple loci are involved in the predisposition to this illness.