RESUMO Objetivo: Avaliar sintomas de estresse e sonolência diurna excessiva (SDE) em controladores de tráfego aéreo (CTA) do Brasil. Métodos: Participaram 52 controladores pertencentes a 3 órgãos de controle de tráfego aéreo, denominados de A, B e C. Os sintomas de estresse, foram avaliados pelo Inventário de Sintomas de Estresse para Adultos, a SDE pela Escala de Sonolência Epworth. Resultados: 76,9% da amostra são do sexo masculino, com média de idade de 37 anos. SDE foi identificada em 25% dos controladores, desses 84,6%, pertencem aos órgãos de controle de tráfego aéreo A, caracterizado por maior movimento de aeronaves, funcionamento 24 horas e escala de serviço em turnos alternantes. Um total de 16% dos controladores apresentam sintomas de estresse, desses, 62% mostraram o predomínio de sintomas físicos. Conclusão: A porcentagem elevada de CTA com SDE identificada no grupo A pode estar relacionada a cronodisrupção devido ao trabalho noturno e alternado.

ABSTRACT Objective: To evaluate symptoms of stress and excessive daytime sleepiness (EDS) in air traffic control (ATC) officers in Brazil. Methods: Fifty-two ATC officers participated, based at three air traffic control units, identified as A, B and C. Stress symptoms were assessed using the Lipp Inventory of Stress Symptoms for Adults, and EDS by the Epworth Sleepiness Scale. Results: The sample mean age was 37 years, 76.9% of whom were male. Excessive daytime sleepiness was identified in 25% of the ATC officers, with 84.6% of these based at air traffic control unit A, which has greater air traffic flow, operating a 24-hour alternating work shift schedule. A total of 16% of the ATC officers had stress symptoms, and of these, 62% showed a predominance of physical symptoms. Conclusion: The high percentage of ATC officers with EDS identified in group A may be related to chronodisruption due to night work and alternating shifts.

OBJETIVO: Avaliar o prognóstico neurológico de neonatos com crises convulsivas. MÉTODO: Estudo prospectivo, realizado em coorte de neonatos provenientes de hospital terciário. As características clínicas perinatais e os resultados de exames complementares foram correlacionados com prognóstico através de modelo de regressão logística. RESULTADOS: Durante o estudo 3659 neonatos foram internados, sendo que 101 apresentaram crises convulsivas (2,7%). A encefalopatia hipóxico-isquêmica foi a etiologia mais frequentemente associada às crises (51%). O seguimento evidenciou 25 óbitos no período neonatal e 9 durante os primeiros anos de vida, 19 lactentes desenvolveram epilepsia, 35 atraso no desenvolvimento e 11 associação entre os dois desfechos. O modelo de regressão logística aplicado mostrou associação significativa entre EEG pós neonatal anormal e neuroimagem anormal com atraso no desenvolvimento (p=0,014, p=0,026). Os neonatos em estudo, quando comparados aos demais da mesma coorte, que não apresentaram crises convulsivas tiveram maior probabilidade de desenvolver epilepsia (19,3/100 vs. 1,8/100, p<0,001). CONCLUSÃO: Neste estudo em que ocorreu predomínio de crises neonatais em neonatos a termo com asfixia perinatal, foi observada alta mortalidade perinatal e morbidade. O seguimento neurológico evidenciou elevado risco de desenvolvimento de epilepsia e/ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

OBJECTIVE: To describe the neurological outcome of newborns with seizures. METHOD: Cohort study with newborns prospectively followed. Perinatal characteristics and etiological screening were related to outcome in a regression model. RESULTS: During the study 3659 newborns were admitted and 2.7% were diagnosed as having seizures. Hypoxic ischemic encephalopathy (51%) was the etiology more frequently associated to seizures and also to postneonatal epilepsy (53%). In the follow up 25 died during the acute neonatal illness and 9 during the first years of life, 19 were diagnosed as having post neonatal epilepsy, 35 had developmental delay and 11 an association among this two comorbidities. A significant association between abnormal postnatal EEG and neuroimaging to developmental delay (p=0.014, p=0.026) was observed. The group of newborns that had seizures presented an increased risk of developing epilepsy compared to newborns from the same cohort without seizures (19.3/100 vs. 1.8/100, p<0.001). CONCLUSION: In this study neonatal seizures predominated in term newborns with perinatal asphyxia an elevated perinatal mortality and post neonatal morbidity was observed.The follow up showed an increased risk for developing postnatal epilepsy and developmental delay.

A potenciação de longa duração (LTP) é o aumento de respostas pós-sinápticas durante horas, dias ou semanas após a breve estimulação repetitiva de aferentes pre-sinápticos. Foi proposto durante 30 anos ser a base da memória de longa duração. Vários achados recentes finalmente apoiaram esta hipótese: a) a formação da memória de esquiva inibitória adquirida numa sessão depende de uma cadeia de processos moleculares na região CA1 do hipocampo quase idêntica à da LTP nessa mesma região; b) LTP hipocampal nessa região acompanha a formação da memóría dessa tarefa e de outra semelhante. No entanto, a LTP de CA1 e os processos de memória podem ser dissociados e, fora disso, processos plásticos em outras regiões cerebrais (amígdala, córtex entorrinal, córtex parietal) também são necessários para a formação da memória da tarefa de uma sessão e talvez de muitas outras.

Long-term potentiation (LTP) is the enhancement of postsynaptic responses for hours, days or weeks following the brief repetitive afferent stimulation of presynaptic afferents. It has been proposed many times over the last 30 years to be the basis of long-term memory. Several recent findings finally supported this hypothesis: a) memory formation of one-trial avoidance learning depends on a series of molecular steps in the CA1 region of the hippocampus almost identical to those of LTP in the same region; b)hippocampal LTP in this region accompanies memory formation of that task and of another similar task. However, CA1 LTP and the accompanying memory processes can be dissociated, and in addition plastic events in several other brain regions(amygdala, entorhinal cortex, parietal cortex) are also necessary for memory formation of the one-trial task, and perhaps of many others.

INTRODUÇÃO: O estado confusional em crianças pode ter várias causas. Entre elas está o estado de mal não-convulsivo. OBJETIVO: Relatamos o caso de um paciente que se apresentou ao serviço de emergência com confusão mental. Após investigação preliminar, o EEG mostrou tratar-se de estado de mal de ausência. RESULTADO: À administração de Diazepam endovenoso seguiu-se normalização do traçado eletroencefalográfico e melhora clínica do paciente. CONCLUSÃO: O EEG é fundamental para se diagnosticar e tratar quadros de estado de mal epiléptico não-convulsivo.

INTRODUCTION: There are many causes to acute confusional state in children. Non-convulsive status epilepticus is one of them. OBJECTIVE: We report the case of a patient who came to our emergency service with confusion. After preliminary investigation the EEG revealed abnormalities consistent with absence status. RESULTS: After treatment with diazepam intravenously occurred normalization of the EEG and, clinically, the patient was better. CONCLUSION: The EEG is crucial in the evaluation of patients with non-convulsive status epilepticus.

Objetivos: Estudar o envolvimento do hipocampo na gênese do potencial evocado P50 e da supressão do mesmo em pacientes com epilepsia submetidos a tratamento cirúrgico. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal com grupo controle de comparação Excluíram-se indivíduos com outra patologia neurológica ou psiquiátrica, hipoacusia auditiva, história familiar de transtornos psicóticos, uso de antipsicóticos atípicos ou de drogas ilícitas no último mês. Os indivíduos foram separados em dois grupos: grupo 1 (n = 34) - amígdala-hipocampectomia; grupo 2 (n = 40) - controles. Foi realizado, em todos os participantes, o potencial evocado auditivo de média latência P50. Consideraram-se variáveis de comparação: as amplitudes individuais dos potenciais evocados pelo primeiro (S1) e segundo (S2) estímulos e o parâmetro de supressão do P50 (razão S2/S1). Para comparar as médias entre os grupos, foi utilizado o teste t de Student e, para comparação da freqüência de supressão, foi utilizado o teste do qui-quadrado. Resultados: A média da razão S2/S1 foi de 0,74 ± 0,44 no grupo 1 e de 0,42 ± 0,24 no grupo 2 (p < 0,001). A comparação das amplitudes médias das ondas entre os grupos mostrou uma diferença apenas na amplitude de S2, menor no grupo 2 (p < 0,001). Conclusões: Nessa pesquisa, observou-se que provavelmente o hipocampo não seja o gerador das ondas P50 nos potenciais auditivos, embora possivelmente esteja envolvido na sua supressão.

Objectives: To study the involvement of the hippocampus in the P50 evoked potential generation and of its suppression in epileptic patients with left or right unilateral hippocampal excision. Methods: A transverse study with control group for comparison was done. Exclusion criteria were another neurological or psychiatric disease, deafness, family history of psichosis, use of any atypical antipsychotic medication or use of drugs of abuse in the last month. The population was divided in two groups: group 1 (n = 34) - hippocampal excision; group 2 (n = 40) - normal controls. All participants were submitted to P50 recordings. Critical variables for the analysis included conditioning (S1) and test (S2) P50 amplitude and S2/S1 ratio. T-test was used to compare the mean values between the groups and chis-quare test was done to compare S2/S1 suppression frequency. Results: The mean S2/S1 ratio was 0.74 ± 0.44 in the group 1 and 0.42 ± 0.24 in the group 4 (p < 0.001). After comparing amplitude mean values, it has been found that S2 amplitude was significantly smaller in the control group (p < 0.001). Conclusions: This study suggests that the hippocampus is not the generator of the waves in the P50 mid-latency auditory evoked potentials. This structure, however, is most likely involved in the generation of the suppression of the S2 testing wave in the double click paradigm.

Fazemos uma análise das alterações neuropatológicas encontradas em 300 casos consecutivos de cirurgia da epilepsia realizadas durante período de 6 anos. O material foi predominantemente de lobo temporal (70,33%), sendo a esclerose hipocampal o diagnóstico mais frequente (44%), seguido das neoplasias (15%) e dos distúrbios da migração neuronal (10%). Os tumores mais frequentes foram o ganglioglioma (42,22%) e tumor neuroepitelial disembrioplástico (20%). Segue revisão dos diagnósticos mais comuns em epilepsia baseados nessa série e relatados na literatura.

We report histopathological findings in 300 consecutive surgical specimens from epilepsy surgery during 6 years. Our material was mainly from temporal lobe epilepsy (70.33%). In 44% the diagnosis was hippocampal sclerosis. There were tumors in 15% of cases and neuronal migration disorders in 10%. The most common tumors were gangliogliomas (42.22%) and dysembryoplastic neuroepithelial tumors (20%). We review the more frequent diagnosis in epilepsy surgery based on this series and comparing with literature.

A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma forma de ataxia espinocerebelar (AEC) de herança autossômica domi nante, que foi descrita inicialmente em pacientes norte-americanos provenientes das ilhas portuguesas dos Açores. Clinicamente essa doença é caracterizada por uma ataxia cerebelar progressiva, de início tardio e com algumas características associadas tais como: oftalmoplegia, sinais piramidais e extrapiramidais e amiotrofias. A mutação responsável é uma expansão de trinucleotídeos CAG localizada na região codificadora do gene MJD1. Como parte de um estudo colaborativo sobre AEC no Brasil, nós identificamos 25 famílias, não aparentadas, segregando a mutação MJD. Nesse artigo nós relatamos as características moleculares do trinucleotídeo CAG presente no gene MJD1 em 62 indivíduos dessas famílias com MJD e em 63 indivíduos que não apresentam a mutação MJD (126 cromossomos normais) e que foram considerados como controles. Nós observamos uma grande diferença entre o tamanho dos alelos CAG normais e expandidos. Os alelos normais variaram entre 12 e 33 CAGs (média de 23 CAGs), enquanto que os alelos expandidos tiveram de 66 a 78 CAGs (média de 71.5 CAGs). Não encontramos nenhuma diferença entre o tamanho dos alelos expandidos em pacientes masculinos e femininos ou entre alelos transmitidos via paterna ou materna. Uma correlação negativa significante foi observada entre a idade de início da doença e o tamanho do segmento de CAG expandido (r = -0,6, P = 0,00006); no entanto o tamanho do segmento de CAG expandido foi responsável por somente 40% da variabilidade na idade de início da doença (r2 = 0.4). Nós observamos também instabilidade do segmento expandido de CAG durante a transmissão de pais para filhos. Expansões e contrações foram observadas; contudo, houve uma tendência geral para expansão, com um aumento médio de +2,4 CAGs. Essa tendência para expansão pareceu ser maior nas transmissões paternas (aumento médio de +3,5 CAGs) que nas maternas (aumento médio de +1,3 CAGs). Antecipação foi observada em todas as transmissões nas quais as idades de início para pais e filhos eram conhecidas, porém, nem todas as antecipações foram acompanhadas de aumento no tamanho do segmento de CAG expandido. Em conclusão, os nossos resultados mostram que o diagnóstico molecular da mutação responsável pela MJD pode ser estabelecido em todos os indivíduos que apresentam a doença, bem como excluído naqueles portadores de outras formas de AEC, já que não encontramos alelos de tamanho intermediário que poderiam dificultar a interpretação do teste molecular. Porém, o tamanho do segmento de CAG expandido não deve ser usado para predizer a idade de início da doença, já que apenas 40% da variabilidade na idade de início pode ser explicada pelo tamanho do segmento de CAG expandido.

Machado-Joseph disease (MJD) is a form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia first described in North-American patients originating from the Portuguese islands of the Azores. Clinically this disorder is characterized by late onset progressive ataxia with associated features, such as: ophthalmoplegia, pyramidal and extrapyramidal signs and distal muscular atrophies. The causative mutation is an expansion of a CAG repeat in the coding region of the MJD1 gene. We have identified 25 unrelated families segregating the MJD mutation during a large collaborative study of spinocerebellar ataxias in Brazil. In the present study a total of 62 family members were genotyped for the CAG repeat in the MJD1 gene, as well as 63 non-MJD individuals (126 normal chromosomes), used as normal controls. We observed a wide gap between the size range of the normal and expanded CAG repeats: the normal allele had from 12 to 33 CAGs (mean = 23 CAGs), whereas the expanded alleles ranged from 66 to 78 CAGs (mean = 71.5 CAGs). There were no differences in CAG tract length according to gender of affected individuals or transmitting parent. We observed a significant negative correlation between age at onset of the disease and length of the CAG tract in the expended allele (r = -0.6, P = 0.00006); however, the size of the expanded CAG repeat could explain only about 40% of the variability in age at onset (r2 = 0.4). There was instability of the expanded CAG tract during transmission from parent to offspring, both expansions and contractions were observed; however, there was an overall tendency for expansion, with a mean increase of +2.4 CAGs. The tendency for expansion appeared to the greater in paternal (mean increase of +3.5 CAGs) than in maternal transmissions (mean increase of +1.3 CAGs). Anticipation was observed in all transmissions in which ages at onset for parent and offspring were known; however, anticipation was not always associated with an increase in the expanded CAG repeat length. Our results indicate that the molecular diagnosis of MJD can be confirmed or excluded in all suspected individuals, since alleles of intermediary size were not observed.

Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1), ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) e doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3) são três formas de ataxia espinocerebelar (SCA) que apresentam herança genética autossômica dominante. Nessas três doenças foi encontrada uma expansão instável de trinucleotídeo CAG localizada na região codificadora dos genes responsáveis pelas três doenças. Portanto, para SCA 1, SCA2 e MJD/SCA3 o diagnóstico molecular é agora possível. A atrofia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA) é também causada pela expansão de trinucleotídeos CAG e pode por vezes se apresentar como uma SCA. Nós investigamos a freqüência das mutações responsáveis por SCA1, SCA2, MJD/SCA3 e DRPLA em um grupo de 328 pacientes brasileiros com SCA pertencentes a 90 famílias não aparentadas. Esses pacientes apresentavam padrões diferentes de herança genética e eram provenientes de várias regiões do Brasil. Nós identificamos mutações em 35 famílias, 32 das quais com herança claramente autossômica dominante. A freqüência da mutação SGA1 foi de 3% no grupo total de pacientes, e 6% nos pacientes com herança autossômica dominante. Nós encontramos a mutação SCA2 em 6% de todas as famílias e em 9% das famílias com herança autossômica dominante. A mutação MJD/SCA3 foi encontrada em 30% de todos os pacientes, e em 44% quando consideramos somente os pacientes com herança autossômica dominante. Nenhuma mutação DRPLA foi encontrada. Nós observamos também variabilidade na freqüência das diferentes mutações em pacientes provenientes de diferentes regiões geográficas, o que provavelmente se correlaciona com os padrões distintos de colonização do Brasil. Nossos resultados sugerem que os casos de SCA no Brasil podem ser causados ocasionalmente pela mutação SCA1 e SCA2, mas que a causa mais freqüente de SCA de herança autossômica dominante no Brasil é a mutação MJD/SCA3.

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and Machado-Joseph disease or spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) are three distinctive forms of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by expansions of an unstable CAG repeat localized in the coding region of the causative genes. Another related disease, dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is also caused by an unstable triplet repeat and can present as SCA in late onset patients. We investigated the frequency of the SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA mutations in 328 Brazilian patients with SCA, belonging to 90 unrelated families with various patterns of inheritance and originating in different geographic regions of Brazil. We found mutations in 35 families (39%), 32 of them with a clear autosomal dominant inheritance. The frequency of the SCA1 mutation was 3% of all patients; and 6 % in the dominantly inherited SCAs. We identified the SCA2 mutation in 6% of all families and in 9% of the families with autosomal dominant inheritance. The MJD/SCA3 mutation was detected in 30 % of all patients; and in the 44% of the dominantly inherited cases. We found no DRPLA mutation. In addition, we observed variability in the frequency of the different mutations according to geographic origin of the patients, which is probably related to the distinct colonization of different parts of Brazil. These results suggest that SCA may be occasionally caused by the SCA1 and SCA2 mutations in the Brazilian population, and that the MJD/SCA3 mutation is the most common cause of dominantly inherited SCA in Brazil.