Las nuevas técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico genético y el uso de marcadores moleculares posibilitan el estudio de los mecanismos que subyacen en la predisposición individual y familiar a padecer determinadas enfermedades. Para llevar a cabo estos estudios, es necesario en primera instancia establecer cuál es la prevalencia de dichos marcadores en la población general. El estudio se realizó empleando una muestra de 108 individuos seleccionados por muestreo simple del banco de ADN de 500 individuos representativos de nuestra población, que pertenece al Departamento de Citogenética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE). Para establecer el genotipo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en cada una de las muestras, se amplificó un fragmento de ADN perteneciente al intrón 16 de este gen mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El genotipo predominante en esta población control es el heterocigota I/D (50,9%), encontrándose el genotipo homocigota para la delección (D/D) (30,6%) en mayoría con respecto al genotipo homocigota para la inserción (I/I) (18,5%). Los resultados sugieren que existe, por tanto, un predominio del alelo D con respecto al alelo I en la población montevideana, habiéndose hallado diferencias significativas con respecto a poblaciones de origen asiático y americano, pero no con poblaciones europeas.
Résumé Les nouvelles techniques de biologie moléculaire appli-quées au diagnostic génétique, et l’emploi de marqueurs moléculaires, permettent d’étudier les mécanismes qui demeurent dans la prédisposition individuelle et familiale à subir certaines maladies. Pour mener à bout ces études, il faut d’abord établir quelle est la prévalence de ces marqueurs dans la population générale. On a pris un échantillon de 108 individus choisis par échantillonnage simple de la banque d’ADN de 500 individus représentatifs de notre population, qui appar-tiennent au Département de Cytogénétique de l’Institut de Recherches Biologiques Clemente Estable (IIBCE). Afin d’établir le génotype du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine(ECA) à chaque échantillon, on a agrandi un fragment d’ADN appartenant à l’intron 16 de ce gène, au moyen de la technique de réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Le génotype dominant dans cette population-contrôle est l’hétérozygote I/D (50,9%), le génotype homozygote pour la délétion (D/D) (30,6%) se trouvant en majorité par rapport au génotype homozygote pour l’insertion (I/I) (18,5%). Il existe donc selon ces résultats, une prévalence de l’allèle D par rapport à l’allèle I dans la population de Montevideo; il y a des différences remarquables par rapport à des populations d’origine asiatique et américaine, mais pas par rapport aux popula-tions européennes.
Summary New technologies of molecular biology applied to genetic diagnosis and molecular markers allow the influence of personal and familial predisposition to certain diseases. The first step of this study was to determine the prevalence of these markers. A population of 108 randomly assigned people out of 500 representative samples of a DNA bank from the Citology Department of the Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE, Biological Research Centre Clemente Estable) was studied. Genotype of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene was determined using an amplified DNA fragment of intron 16 by polymerase chain reaction technique. Predominant genotype was I/D genotype (50.9%), D/D (30.6%) and I/I (18.5%). Results suggest a predominant D allele, comparing to I allele in the Montevideo population, showing significant differences with American and Asian population.