Pesquisa | SciELO

Precisa de ajuda?

Adicionar outro campo +

Histórico de busca

Não foram encontrados documentos para sua pesquisa

Resultados: 11

au:Waddington-Cruz, Márcia

Filtros

Coleções

Todos
Brasil

11

Periódico + Opções

Todos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria

8
Arquivos Brasileiros de Cardiologia

2
Brazilian Journal of Nephrology

1

Idioma

Todos
Português

4

Ano de publicação + Opções

Todos
2018

2
2024

2
1995

1
1998

1
2015

1
2019

1
2021

1
2022

1
2023

1

SciELO Áreas Temáticas

Todos
Ciências da Saúde

11

WoS Áreas Temáticas + Opções

Todos
Neurociências

8
Psiquiatria

8
Cardiac

2
Cardiovascular

2
Systems

2
Nephrology

1
Urology

1

WoS Índice de Citações

Todos
Science Citation Index Expanded

10

Citáveis e não citáveis + Opções

Todos
Citável

10
Não citável

1

Tipo de literatura + Opções

Todos
Artigo

10
Resenha de livro

1

Ordenar por

Página de 1 Próxima

Selecionar esta página

Imprimir | Enviar por e-mail | Exportar |

Facebook
Twitter
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

0 Itens selecionados

Listar itens
Apagar todos da lista

Renal tubular acidosis in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) ATTRv (ATTRv
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Fernandes, Priscilla Cardim

; Silva, Moises Dias da

; Waddington-Cruz, Marcia

; Gomes, Carlos Perez

Brazilian Journal of Nephrology

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Dez 2024, Volume 46 Nº 4 elocation e20240016

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Introduction: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a severe autosomal dominant systemic disease. It affects the peripheral and autonomic nervous systems, heart, kidneys, and eyes. Amyloid deposition has been demonstrated in the glomerular and tubulointerstitial compartments of the kidney. Therefore, urinary acidification disorders such as renal tubular acidosis (RTA) may be early manifestations of renal involvement in this population. Objective: To evaluate the prevalence of RTA in individuals with ATTRv. Methods: We included symptomatic and asymptomatic individuals with TTR mutation, older than 18 years, GFR >45 mL/min/1.73m2, without systemic metabolic acidosis. Urinary acidification protocol was performed with furosemide and fludrocortisone after 12 h of water deprivation (water deprivation test - WDT) and measurements of urine ammonium ( UNH 4 +) and titratable acidity (UTA). Proximal RTA (pRTA) was diagnosed when FEHCO3>10%. Incomplete form distal RTA (dRTA) was diagnosed if UpH>5.3. Results: We selected 49 individuals with a mean age of 40 (35.5–56.5) years, 63% of which were female, 84% were Caucasian, and mean GFR was 85.5 ± 20.5 mL/min/1.73m2. 94% had the genetic variant Val50Met and 57% were symptomatic. The prevalence of pRTA was 2% and of dRTA was 16.3%. In the subgroup with dRTA, there was no significant increase in excretion of UNH 4 + and UTA. We observed a good correlation between UpH by potentiometry and UpH dipstick. A UpH<5.5 on the dipstick had 100% sensitivity and negative predictive value to exclude dRTA. Conclusion: A high prevalence of RTA was found in individuals with TTR mutations. The UpH dipstick after WDT had good accuracy for screening for dRTA. Further studies are needed to evaluate the impact of early diagnosis and treatment of RTA in this population. Introduction ATTRv (ATTRv disease systems heart kidneys eyes kidney Therefore (RTA population Objective Methods mutation 1 years 45 >4 mLmin173m2 mLminm mL min 73m2 m mL/min/1.73m2 UTA . (UTA) (pRTA FEHCO310 FEHCO FEHCO3 10 FEHCO3>10% (dRTA UpH53 5 3 UpH>5.3 Results 35.5–56.5 355565 35 56 (35.5–56.5 63 female 84 Caucasian 855 85 85. 205 20 20. 94 ValMet Val Met 57 2 163 16 16.3% UpH55 UpH<5. 100 Conclusion mutations > mLmin mLmin173m 73m mL/min/1.73m (UTA FEHCO31 FEHCO3>10 UpH5 UpH>5. 35.5–56. 35556 (35.5–56. 6 8 9 16.3 UpH<5 FEHCO3>1 UpH>5 35.5–56 3555 (35.5–56 16. UpH< FEHCO3> UpH> 35.5–5 355 (35.5–5 35.5– (35.5– 35.5 (35.5 35. (35. (35 (3

Resumo Introdução: A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença sistêmica autossômica dominante grave. Afeta os sistemas nervoso periférico e autônomo, coração, rins e olhos. A deposição de amiloide foi demonstrada nos compartimentos glomerular e tubulointersticial do rim. Portanto, distúrbios de acidificação urinária, como acidose tubular renal (ATR), podem ser manifestações precoces de envolvimento renal nessa população. Objetivo: Avaliar a prevalência de ATR em indivíduos com ATTRv. Métodos: Incluímos indivíduos sintomáticos e assintomáticos com mutação na TTR, maiores de 18 anos, TFG >45 mL/min/1,73m2, sem acidose metabólica sistêmica. Realizou-se protocolo de acidificação urinária com furosemida e fludrocortisona após 12 horas de privação hídrica (teste de restrição hídrica - TRH) e medições de amônia urinária ( uNH 4 +) e acidez titulável (uTA) na urina. ATR proximal (ATRp) foi diagnosticada quando FEHCO3>10%. ATR distal (ATRd) de forma incompleta foi diagnosticada se pHu>5,3. Resultados: Selecionamos 49 indivíduos com idade média de 40 (35,5–56,5) anos, 63% mulheres, 84% caucasianos e TFG média de 85,5 ± 20,5 mL/min/1,73m2. 94% apresentaram a variante genética Val50Met; 57% eram sintomáticos. A prevalência de ATRp foi 2% e a de ATRd foi 16,3%. No subgrupo com ATRd, não houve aumento significativo na excreção de uNH 4 + e uTA. Observamos uma boa correlação entre pHU por potenciometria e pHU por fita reagente. Um pHU<5,5 na fita reagente apresentou 100% de sensibilidade e valor preditivo negativo para excluir a ATRd. ConclusÃO: Uma alta prevalência de ATR foi encontrada em indivíduos com mutações na TTR. O pHU por fita reagente após TRH teve boa precisão para triagem de ATRd. São necessários mais estudos para avaliar o impacto do diagnóstico e tratamento precoces da ATR nessa população. Introdução ATTRv (ATTRv grave autônomo coração olhos rim Portanto ATR, , (ATR) população Objetivo Métodos TTR 1 anos 45 >4 mLmin173m2 mLminm mL min 73m2 m mL/min/1,73m2 Realizouse Realizou teste uTA (uTA urina (ATRp FEHCO310 FEHCO FEHCO3 10 FEHCO3>10% (ATRd pHu53 pHu 5 3 pHu>5,3 Resultados 35,5–56,5 355565 35 56 (35,5–56,5 63 mulheres 84 855 85 85, 205 20 20, 94 Val50Met ValMet Val Met 57 2 163 16 16,3% pHU55 pHU<5, 100 ConclusÃO (ATR > mLmin mLmin173m 73m mL/min/1,73m FEHCO31 FEHCO3>10 pHu5 pHu>5, 35,5–56, 35556 (35,5–56, 6 8 9 16,3 pHU5 pHU<5 FEHCO3>1 pHu>5 35,5–56 3555 (35,5–56 16, pHU< FEHCO3> pHu> 35,5–5 355 (35,5–5 35,5– (35,5– 35,5 (35,5 35, (35, (35 (3

https://doi.org/10.1590/2175-8239-jbn-2024-0016en

Real-life experience with inotersen at CEPARM, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro Reallife Real life CEPARM Filho
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Dias, Moises

; Pinto, Luiz Felipe

; Pinto, Marcus Vinícius

; Gervais, Renata

; Accioli, Paula

; Amorim, Gabriela

; Guedes, Mariana

; Gomes, Carlos Perez

; Pedrosa, Roberto Coury

; Waddington-Cruz, Márcia

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2024, Volume 82 Nº 4 elocation s00441781463

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an inherited, progressive, and fatal disease still largely underdiagnosed. Mutations in the transthyretin (TTR) gene cause the TTR protein to destabilize, misfold, aggregate, and deposit in body tissues, which makes ATTRv a disease with heterogeneous clinical phenotype. Objective To describe the long-term efficacy and safety of inotersen therapy in patients with ATTRv peripheral neuropathy (ATTRv-PN). Methods Patients who completed the NEURO-TTR pivotal study and the NEURO-TTR OLE open-label extension study migrated to the present study and were followed-up for at least 18 more months to an average of 67 months and up to 76 months since day 1 of the inotersen therapy (D1–first dose of inotersen). Disease progression was evaluated by standard measures. Results Ten ATTRv-PN patients with Val30Met mutation were included. The mean disease duration on D1 was of 3 years, and the mean age of the patients was of 46.8 years. During an additional 18-month follow up, neurological function, based on the Neuropathy Impairment Score and the Polyneuropathy Disability Score, functionality aspects (Karnofsky Performance Status), and nutritional and cardiac aspects were maintained. No new safety signs have been noted. Conclusion The treatment with inotersen was effective and well tolerated for the average of 67 months and up to 76 months. Our results are consistent with those of larger phase-III trials. (ATTRv inherited progressive underdiagnosed (TTR destabilize misfold aggregate tissues phenotype longterm long term ATTRvPN. ATTRvPN PN . (ATTRv-PN) NEUROTTR NEURO openlabel open label followedup followed 6 7 D1–first D1first Dfirst first D inotersen. inotersen) measures ValMet Val Met included years 468 46 8 46. 18month month function Karnofsky Status, Status , Status) maintained noted phaseIII phase III trials (ATTRv-PN 4

Resumo Antecedentes Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença hereditária, progressiva e fatal ainda largamente subdiagnosticada. Mutações no gene transtirretina (TTR) promovem desestabilização, desdobramento, agregação e depósito da proteína TTR em tecidos do corpo, o que faz da ATTRv uma doença de fenótipo clínico heterogêneo. Objetivo Descrever a eficácia e segurança da terapia com inotersena no longo prazo em pacientes com neuropatia periférica ATTRv (ATTRv-PN). Métodos Pacientes que completaram o estudo pivotal NEURO-TTR e o estudo de extensão aberta NEURO-TTR OLE migraram para este estudo e foram acompanhados por no mínimo 18 meses adicionais, em média por 67 meses, e por até 76 meses, desde o dia 1 da terapia com inotersena (D1–primeira dose de inotersena). A progressão da doença foi avaliada por medidas padronizadas. Resultados Dez pacientes com ATTRv-PN com mutação Val30Met foram incluídos. A duração média da doença no D1 era de 3 anos, e a média de idade dos pacientes era de 46,8 anos. Durante o período de acompanhamento adicional de 18 meses, a função neurológica, baseada no Neuropathy Impairment Score e no Polyneuropathy Disability Score, os aspectos de funcionalidade (Karnofsky Performance Status), nutricional e cardíacos estavam mantidos. Não se observou nenhum novo sinal de segurança. Conclusão O tratamento com inotersena foi eficaz e bem tolerado por 67 meses em média, e por até 76 meses. Nossos resultados são consistentes com os de estudos maiores de fase III. (ATTRv subdiagnosticada (TTR desestabilização desdobramento corpo heterogêneo ATTRvPN. ATTRvPN PN . (ATTRv-PN) NEUROTTR NEURO adicionais 6 7 D1–primeira D1primeira Dprimeira primeira D inotersena. inotersena) padronizadas ValMet Val Met incluídos anos 468 46 8 46, neurológica Karnofsky Status, Status , Status) mantidos III (ATTRv-PN 4

https://doi.org/10.1055/s-0044-1781463

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition diagnosis neuropathy
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Pinto, Marcus Vinicius

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gonçalves, Marcus Vinicius Magno

; Machado-Costa, Marcela Câmara

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Marrone, Carlo Domenico

; Martinez, Alberto Rolim Muro

; Moreira, Carolina Lavigne

; Nascimento, Osvaldo J. M.

; Covaleski, Anna Paula Paranhos

; Oliveira, Acary Souza Bulle de

; Pupe, Camila Castelo Branco

; Rodrigues, Marcia Maria Jardim

; Rotta, Francisco Tellechea

; Scola, Rosana Herminia

; Marques Jr, Wilson

; Waddington-Cruz, Márcia

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2023, Volume 81 Nº 3 Páginas 308 - 321

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN 13 gene disabling lifethreatening life threatening 1 untreated decades transplantation 1990 countries Brazil developed Fortaleza 2017 paper Thereafter draft text manuscript 199 201 19 20 2

Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN sensitivomotora sensitivo motora 13 TTR debilitante vida 1 tratada décadas tratável fígado 1990 países Brasil desenvolvimento 2017 manuscrito Finalmente 199 201 19 20 2

https://doi.org/10.1055/s-0043-1764412

Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: baseline anthropometric, demographic and disease characteristics of patients from a reference center
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Sequeira, Vanessa Cristina Cunha

; Penetra, Maria Alice

; Duarte, Lisa

; Azevedo, Fernanda Reis de

; Sayegh, Raphael Santa Rosa

; Pedrosa, Roberto Coury

; Cruz, Márcia Waddington

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2022, Volume 80 Nº 3 Páginas 262 - 269

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) com polineuropatia é uma doença rara, hereditária, multissistêmica, frequentemente fatal, causada por mutação no gene da transtirretina (TTR). Características dos pacientes ao diagnóstico, especialmente dados antropométricos, são raros na literatura, e são relevantes para definir estratégias terapêuticas eficazes. Objetivo: Este estudo objetivou descrever características demográficas, antropométricas, e da doença, numa coorte de pacientes de um centro de referência no Brasil. Métodos: Pacientes sintomáticos, não incluídos previamente em ensaios clínicos e elegíveis para tratamento foram recrutados. Etnia, estado de residência, idade, sexo, peso, altura, índice de massa corporal (IMC), mutação TTR e Polyneuropathy Disability Score (PND) ao diagnóstico foram analisados. Resultados: Foram incluídos 108 pacientes, sendo 58,33% do sexo masculino e 60,19% caucasianos. Na região sudeste residem 83,33%. A idade média foi 51,61 (±16,37) anos. O peso médio foi 65,76 (±15,16) Kg, a altura média foi 168,33 (±10,26) cm e o IMC médio foi 23,11 (±4,45) Kg/m2. A mutação mais prevalente foi V30M (86,11%). Pacientes com escore PND 0 apresentando neuropatia autonômica foram 14,81%. Pacientes PND I-II e PND III-IV totalizaram 52,78% e 32,41%, respectivamente. Peso e IMC médios foram significativamente menores em pacientes com manifestações sensitivo-motoras. Conclusões: Esta é a maior coorte de pacientes do Brasil que teve dados antropométricos descritos. Dados basais demográficos, antropométricos e das manifestações da doença indicam que o atraso no diagnóstico ainda é um problema, e esforços precisam ser feitos para acelerá-lo a fim de maximizar as oportunidades com os novos medicamentos que alteram o curso da doença.

ABSTRACT Background: Hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis with polyneuropathy is a rare, inherited, multisystem, and often fatal disease caused by a variant in transthyretin (TTR) gene. Baseline characteristics of patients, especially anthropometric data, are scarce in the literature, and they are relevant to define effective treatment strategies. Objective: This study aimed to describe baseline demographic, anthropometric, and disease characteristics in a cohort of patients from a reference center in Brazil. Methods: Symptomatic patients not previously included in clinical trials and eligible for treatment were enrolled. Ethnicity, state of residence, age, sex, weight, height, body mass index (BMI), TTR variant, and Polyneuropathy Disability Score (PND) at diagnosis were analyzed. Results: Among the 108 patients enrolled, 58.33% were male, 60.19% were Caucasian, and 83.33% lived in the Southeast region. Mean age was 51.61 (±16.37) years, mean weight was 65.76 (±15.16) kg, mean height was 168.33 (±10.26) cm, and mean BMI was 23.11 (±4.45) kg/m2. The most prevalent variant was V30M (86.11%). Patients with PND score 0 presenting autonomic neuropathy were 14.81%. Patients with PND score I-II and III-IV were 52.78 and 32.41%, respectively. Mean weight and BMI were significantly lower in patients with sensory-motor manifestations. Conclusions: This is the largest cohort of patients in Brazil for whom anthropometric characteristics have been described. Baseline demographic, anthropometric, and disease data indicate that delay in diagnosis of hATTR amyloidosis with polyneuropathy is still a problem and that efforts must be made to expedite diagnosis and maximize opportunities for new disease-modifying treatments.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0590

Posicionamento sobre Diagnóstico e Tratamento da Amiloidose Cardíaca – 2021
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Simões, Marcus V.

; Fernandes, Fabio

; Marcondes-Braga, Fabiana G.

; Scheinberg, Philip

; Correia, Edileide de Barros

; Rohde, Luis Eduardo P.

; Bacal, Fernando

; Alves, Silvia Marinho Martins

; Mangini, Sandrigo

; Biolo, Andréia

; Beck-da-Silva, Luis

; Szor, Roberta Shcolnik

; Marques Junior, Wilson

; Oliveira, Acary Souza Bulle

; Cruz, Márcia Waddington

; Bueno, Bruno Vaz Kerges

; Hajjar, Ludhmila Abrahão

; Issa, Aurora Felice Castro

; Ramires, Felix José Alvarez

; Coelho Filho, Otavio Rizzi

; Schmidt, André

; Pinto, Ibraim Masciarelli Francisco

; Rochitte, Carlos Eduardo

; Valicelli, Flávio Henrique

; Vieira, Marcelo Luiz Campos

; Mesquita, Cláudio Tinoco

; Ramos, Celso Dario

; Soares-Junior, José

; Romano, Minna Moreira Dias

; Mathias Junior, Wilson

; Garcia Junior, Marcelo Iório

; Montera, Marcelo Westerlund

; Melo, Marcelo Dantas Tavares de

; Silva, Sandra Marques e

; Garibaldi, Pedro Manoel Marques

; Alencar Neto, Aristóteles Comte de

; Lopes, Renato Delascio

; Ávila, Diane Xavier de

; Viana, Denizar

; Saraiva, José Francisco Kerr

; Canesin, Manoel Fernandes

; Oliveira, Glaucia Maria Moraes de

; Mesquita, Evandro Tinoco

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 2021, Volume 117 Nº 3 Páginas 561 - 598

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.36660/abc.20210718 330 downloads

Baseline disease characteristics in Brazilian patients enrolled in Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS)
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Cruz, Márcia Waddington

; Pinto, Marcus Vinicius

; Pinto, Luiz Felipe

; Gervais, Renata

; Dias, Moisés

; Perez, Carlos

; Mundayat, Rajiv

; Ong, Moh-Lim

; Pedrosa, Roberto Coury

; Foguel, Débora

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2019, Volume 77 Nº 2 Páginas 96 - 100

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Amiloidose ligada à transtirretina (ATTR) é caracterizada por depósito de transtirretina que forma fibrilas amiloides, que são depositadas extracelularmente dentro de tecidos e órgãos. As manifestações clínicas de polineuropatia amiloidótica familiar (ATTR-PAF) variam de acordo com a mutação, idade de início e localização geográfica. Este estudo tem como objetivo descrever as características dos pacientes com ATTR no Brasil, com base nos dados coletados no THAOS. Métodos: THAOS é um registro internacional longitudinal observacional desenhado para caracterizar ATTR. As medidas de desfecho incluíram dados demográficos (idade do início dos sintomas, gênero, tempo do início dos sintomas até diagnóstico, histórico familiar), genotipagem e características clínicas (presença de depósito amiloide, frequências de diagnósticos errôneos, sintomatologia presente). Esta analise foi conduzida com dados de pacientes brasileiros registrados no THAOS de Novembro 2008 a Janeiro de 2016. Resultado: Cento e sessenta pacientes (52,5% homens) foram incluídos na análise. Na maioria dos casos (90,6%) observou-se história familiar positiva de ATTR-FAP A idade média de inicio dos sintomas foi 32,5 anos. A mutação Val30Met foi encontrada em 91,9%. Erros diagnósticos foram observados em 26,6% dos casos sintomáticos. Aproximadamente um terço dos pacientes diagnosticados erroneamente tiveram atraso de mais de um ano para receber um diagnostico correto. No momento do diagnóstico 79,7% dos pacientes possuíam sintomas motores, 87,5% sintomas sensitivos e 93,8% sintomas autonômicos. Conclusão: No brasil a ATTR-FAP tem início precoce, historia familiar fortemente positiva e em sua maioria são portadores da mutação Val30Met. Erros diagnósticos são comuns e a apresentação mais comum é polineuropatia sensitivo-motora com disautonomia.

ABSTRACT Transthyretin amyloidosis (ATTR) is characterized by the deposit of mutant or wild-type transthyretin that forms amyloid fibrils, which are extracellularly deposited within tissues and organs. Clinical manifestations of familial amyloid polyneuropathy vary according to the mutation, age at onset and geographical location. This study aimed to describe baseline disease characteristics of Brazilian patients with transthyretin familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS). Methods: The THAOS is an international, noninterventional, longitudinal, observational, web-based registry designed to characterize ATTR. The outcome measures included demographics (age at symptom onset, gender, time from onset of symptoms to diagnosis, family history), genotype, and clinical characteristics (presence of amyloid deposit, frequency of misdiagnosis, presenting symptomatology). The analysis was conducted in a dataset from Brazilian patients (from November 2008 to January 2016). Results: One hundred and sixty participants (52.5% male) were included in the analysis. The majority of participants (90.6%) reported a positive family history of ATTR-FAP Median age at symptom onset was 32.5 years. Val30Met mutation was found in 91.9%. Misdiagnosis was observed in 26.6% of symptomatic patients. Over one-third (35.3%) of the misdiagnosed patients experienced a delay of more than one year before receiving a correct diagnosis. At presentation, 79.7% of the patients had motor, 87.5% sensory and 93.8% autonomic symptoms. Conclusion: ATTR-FAP in Brazil starts early, has a strong family history and the majority has Val30Met mutation. Misdiagnosis is common and the most common presentation is of a sensorimotor and autonomic neuropathy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180156 1893 downloads

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Pinto, Marcus Vinicius

; Barreira, Amilton Antunes

; Bulle, Acary Souza

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Marrone, Carlo Domenico

; Marques Jr, Wilson

; Nascimento, Osvaldo J. M.

; Rotta, Francisco Tellechea

; Pupe, Camila

; Waddington-Cruz, Márcia

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 2018, Volume 76 Nº 9 Páginas 609 - 621

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Polineuropatia amiloidótica familiar é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica de herança autossômica dominante, que caso não seja tratada leva a morte em aproximadamente 10 anos. O transplante de fígado e o tafamidis são os únicos tratamentos disponíveis no Brasil. Essa revisão consiste em um consenso do Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia. O primeiro e último autores produziram um texto resumindo os principais aspectos sobre o tema e enviaram para os outros 10 especialistas por email. A literatura relevante sobre o assunto foi revisada por cada participante e utilizada para revisão individual do texto. Foi esperado que cada participante revisasse o texto e enviasse suas sugestões por e-mail. Finalmente, os 12 panelistas se encontraram na cidade de Fortaleza para discutir os pontos controversos e chegar a um consenso sobre texto final.

ABSTRACT Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed the text to 10 other specialists. Relevant literature on this subject was reviewed by each participant and used for the individual review of the whole text. Each participant was expected to review the text and send a feedback review by e-mail. Thereafter, the 12 panelists got together at the city of Fortaleza, discussed the controversial points, and reached a consensus for the final text.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180094 6551 downloads

Definition and diagnosis of small fiber neuropathy: consensus from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Barreira, Amilton Antunes

; Claudino, Rinaldo

; Cruz, Márcia Waddington

; Cunha, Francisco Marcos Bezerra da

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gonçalves, Marcus Vinícius Magno

; Marques Jr, Wilson

; Nascimento, Osvaldo José Moreira

; Oliveira, Acary Souza Bulle

; Pereira, Raquel Campos

; Pupe, Camila

; Rotta, Francisco Tellechea

; Schestatsky, Pedro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2018, Volume 76 Nº 3 Páginas 200 - 208

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O objetivo deste estudo é descrever os resultados de um Consenso Brasileiro sobre Neuropatia de Fibras Finas (NFF). Quinze neurologistas (membros da Academia Brasileira de Neurologia) revisaram uma versão preliminar do artigo. Onze panelistas se reuniram na cidade de Fortaleza para discutir e terminar o texto para a submissão do manuscrito. NFF pode ser definida como um subtipo de neuropatia caracterizada pelo envolvimento seletivo de fibras sensitivas amielínicas ou pouco mielinizadas. Seu quadro clínico inclui manifestações negativas e positivas: sensitivas (dor/disestesias/prurido) ou queixas sensitivas e autonômicas combinadas, associadas a exame neurológico quase totalmente normal. A eletromiografia convencional é normal. Uma lista crescente de condições médicas causa NFF. NFF também pode servir como uma terminologia útil para referenciar pequenas discrepâncias nos valores normais de diferentes laboratórios de neurofisiologia. Diferentes técnicas podem evidenciar anormalidades sensitivas e/ou autonômicas. São necessários mais estudos para refiná-las e para o desenvolvimento de terapias específicas.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the results of a Brazilian Consensus on Small Fiber Neuropathy (SFN). Fifteen neurologists (members of the Brazilian Academy of Neurology) reviewed a preliminary draft. Eleven panelists got together in the city of Fortaleza to discuss and finish the text for the manuscript submission. Small fiber neuropathy can be defined as a subtype of neuropathy characterized by selective involvement of unmyelinated or thinly myelinated sensory fibers. Its clinical picture includes both negative and positive manifestations: sensory (pain/dysesthesias/pruritus) or combined sensory and autonomic complaints, associated with an almost entirely normal neurological examination. Standard electromyography is normal. A growing list of medical conditions is associated with SFN. The classification of SFN may also serve as a useful terminology to uncover minor discrepancies in the normal values from different neurophysiology laboratories. Several techniques may disclose sensory and/or autonomic impairment. Further studies are necessary to refine these techniques and develop specific therapies.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180015 8971 downloads

Frequency of Cardiovascular Involvement in Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Brazilian Patients
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Queiroz, Márcia Cavalcanti de Campos

; Pedrosa, Roberto Coury

; Berensztejn, Amanda Cardoso

; Pereira, Basílio de Bragança

; Nascimento, Emília Matos do

; Duarte, Martha Maria Turano

; Pereira-Junior, Pedro Paulo

; Cruz, Marcia Waddington

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Nov 2015, Volume 105 Nº 5 Páginas 503 - 509

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Fundamento:A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara diagnosticada no Brasil e no mundo. A frequência de envolvimento cardiovascular em pacientes brasileiros com PAF é desconhecida.Objetivos:Detectar a frequência de envolvimento cardiovascular e correlacionar os achados cardiovasculares com o escore PND (Polyneuropathy Disability Score) modificado.Métodos:Em um centro de referência nacional, 51 pacientes foram avaliados com exame clínico, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma (ECO) e Holter de 24 horas. Os pacientes foram classificados de acordo com o escore PND modificado e divididos em grupos: PND 0, PND I, PND II e PND > II (que incluiu o PND IIIa, IIIb e IV). Nós escolhemos a árvore de classificação como o método estatístico para analisar a associação entre achados nos exames cardiovasculares e a classificação neurológica (PND).Resultados:Anormalidades no ECG estiveram presentes em quase 2/3 dos pacientes com PAF, enquanto que anormalidades no ECO ocorreram em cerca de 1/3 deles. Todos os pacientes com ECO anormal também apresentaram ECG anormal, mas o oposto não ocorreu. A árvore de classificação identificou o ECG e o ECO como variáveis relevantes (p < 0,001 e p = 0,08, respectivamente). A probabilidade de um paciente estar no grupo PND 0 quando apresentava um ECG normal foi superior a 80%. Quando ambos o ECG e o ECO eram anormais, essa probabilidade era nula.Conclusões:Pacientes brasileiros com PAF apresentam anormalidades frequentes ao ECG. O ECG é um bom exame para discriminar portadores assintomáticos da mutação daqueles que desenvolveram a doença, enquanto que o ECO contribui para esta discriminação.

Background:Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a rare disease diagnosed in Brazil and worldwide. The frequency of cardiovascular involvement in Brazilian FAP patients is unknown.Objective:Detect the frequency of cardiovascular involvement and correlate the cardiovascular findings with the modified polyneuropathy disability (PND) score.Methods:In a national reference center, 51 patients were evaluated with clinical examination, electrocardiography (ECG), echocardiography (ECHO), and 24-hour Holter. Patients were classified according to the modified PND score and divided into groups: PND 0, PND I, PND II, and PND > II (which included PND IIIa, IIIb, and IV). We chose the classification tree as the statistical method to analyze the association between findings in cardiac tests with the neurological classification (PND).Results:ECG abnormalities were present in almost 2/3 of the FAP patients, whereas ECHO abnormalities occurred in around 1/3 of them. All patients with abnormal ECHO also had abnormal ECG, but the opposite did not apply. The classification tree identified ECG and ECHO as relevant variables (p < 0.001 and p = 0.08, respectively). The probability of a patient to be allocated to the PND 0 group when having a normal ECG was over 80%. When both ECG and ECHO were abnormal, this probability was null.Conclusions:Brazilian patients with FAP have frequent ECG abnormalities. ECG is an appropriate test to discriminate asymptomatic carriers of the mutation from those who develop the disease, whereas ECHO contributes to this discrimination.

https://doi.org/10.5935/abc.20150112 2043 downloads

10.

Eletroneuromiografia e potenciais evocados somatossensitivos na mielopatia pelo HTLV-I
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

CRUZ, MÁRCIA WADDINGTON

; CORRÊA, ROSALIE BRANCO

; PUCCIONI-SOHLER, MÁRZIA

; NOVIS, SÉRGIO AUGUSTO PEREIRA

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Dez 1998, Volume 56 Nº 4 Páginas 756 - 762

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Tivemos como objetivo investigar por eletroneuromiografia (ENMG) e potenciais evocados somatossensitivos a possibilidade de acometimento do nervo periférico na mielopatia pelo HTLV-I (HAM), correlacionando os achados com os parâmetos clínicos e com a síntese intratecal de anticorpos anti HTLV-I. Os pacientes tinham sorologia negativa para HIV e apresentaram VDRL negativo. Outras causas para mielopatia ou neuropatia periférica foram excluídas. De 32 pacientes que realizaram ENMG, em 34,3% ela foi considerada sugestiva de neuropatia periférica. Esta foi sobretudo assimétrica (82%), sensitivo-motora (90%),com padrão axonal (54,5%) ou misto (45,4%). Em 63,6% dos casos de neuropatia periférica, havia sintomas correlatos. O potencial evocado auditivo foi anormal em apenas um caso. O potencial evocado visual foi anormal em 28,5% dos casos. Não havia sinais ou sintomas auditivos ou visuais. Em 85,5% dos casos obteve-se potencial evocado sensitivo alterado. Desses, 50% tinham manifestação clínica compatível. Em 28% dos pacientes com potencial evocado sensitivo anormal houve concomitância de ENMG sugestiva de neuropatia periférica.

The objective of the present study was to correlate electroneuromyography (ENMG) and evoked potentials findings with clinical aspects and intrathecal synthesis of HTLV-I antibodies production on HTLV-I myelopathy (HAM). Patients were seropositive for HTLV-I by different assays and seronegative for HIV and VDRL. They had no other causes of myelopathy and peripheral neuropathy. Peripheral neuropathy was stablished in 34.3% of the cases by ENMG. Peripheral neuropathy was mostly asymmetric (82%), sensory motor (90%), axonal (54,5%) or of a mixed type (45,4%). In 63.6% of these cases related symptoms were observed. ABR was abnormal in one patient and the PRVEP in 28.5% ,who were symptom-free. The SEP was abnormal in 85.7% of the cases, half of them presenting clinical complaints. In only 14% of the individuals with clinical manifestations, SEP was normal. In 28% of patients with abnormal SEP the ENMG disclosed a peripheral neuropathy.

5877 downloads Citado 2 vezes em SciELO

11.

Electroneuromyography in primary hypothyroidism
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Cruz, Márcia Waddington

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 1995, Volume 53 Nº 3a Páginas 526 - 527

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

928 downloads

Exibindo

itens por página

Página de 1 Próxima

Selecione um ou mais resultados

Todos Ordem alfabética

Resultados

Gráfico comparativo Download CSV

Visualizar estatísticas de

Enviar resultado

E-mail do(s) destinatários*

Utilize ; (ponto e vírgula) para mais de um e-mail.

Enviar por e-mail

Esta página

Registros selecionados

Todos os registros (max. 300)

Alterar remetente, assunto e comentários

Seu email

Assunto

Comentários

Alterar remetente, assunto e comentários

Exportar resultados

Formato de exportação:

RIS (para EndNote, ProCite, Reference Manager, RefWorks, Citavi, etc.)

BibTeX

Citação

CSV (para Excel, etc)

Exportar:

Esta página

Itens selecionados

Todos os registros (max. 2000)

Mostrar mais

Sem resultados

Não foram encontrados documentos para sua pesquisa

Glossário e ajuda para busca

Você pode enriquecer sua busca de uma forma muito simples. Use os índices de pesquisa combinados com os conectores (AND ou OR) e especifique cada vez mais sua busca.

Por exemplo, se você deseja buscar artigos sobre
casos de dengue no Brasil em 2015, use:
ti:dengue and publication_year:2015 and aff_country:Brasil

Veja abaixo a lista completa de índices de pesquisa que podem ser usados:

Cód. do Índice	Elemento
ti	título do artigo
au	autor
kw	palavras-chave do artigo
subject	assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave)
ab	resumo
ta	título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública)
journal_title	título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública)
la	código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol)
type	tipo do documento
pid	identificador da publicação
publication_year	ano de publicação do artigo
sponsor	financiador
aff_country	código do país de afiliação do autor
aff_institution	instituição de afiliação do autor
volume	volume do artigo
issue	número do artigo
elocation	elocation
doi	número DOI
issn	ISSN da revista
in	código da coleção SciELO (ex. scl - Brasil, col - Colômbia)
use_license	código da licença de uso do artigo

SciELO - Scientific Electronic Library Online
Rua Dr. Diogo de Faria, 1087 – 9º andar – Vila Clementino 04037-003 São Paulo/SP - Brasil
Email: scielo@scielo.org

Todo o conteúdo de www.scielo.org, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons.
saiba mais »