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au:Teles, Milena G.
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Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA AG A G
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Franco, Pedro Campos
; Patrocinio, Michelle
; Costa-Riquetto, Aline Dantas
; Santomauro Junior, Augusto Cezar
; Gomes, Larissa Garcia
; Teles, Milena G.
.
SUMMARY Familial partial lipodystrophy (FPLD) is a very rare genetic disease characterized by insulin resistance due to a loss of subcutaneous fat from the extremities together with a progressive storage of fat around the face and neck and inside the abdomen. In over 50% of cases, molecular genetic testing reveals pathogenic variants in two nuclear genes, LMNA and PPARG. The case reported here refers to a woman phenotypically diagnosed with FPLD, who presented with diabetes and multiple cervical lipomatosis and in whom no variant had been found in the nuclear genes classically associated with this syndrome that could explain her phenotype. Genetic sequencing using a target panel containing 48 nuclear genes related to monogenic diabetes plus the whole mitochondrial genome revealed the mitochondrial variant m.A8344G in 84.1% heteroplasmy. Following molecular diagnosis, her phenotype was expanded with the recognition of additional clinical characteristics: mild sensorineural hearing loss, proximal myopathy, fatigue, cognitive impairment, sensory ataxia, cardiac abnormalities and, finally, muscle biopsy findings compatible with mitochondrial disease. Therefore, careful and detailed phenotypic and genotypic reanalysis proved crucial in improving molecular diagnosis in FPLD. FPLD (FPLD abdomen 50 cases PPARG 4 mA8344G mAG m A8344G A G 841 84 1 84.1 heteroplasmy characteristics myopathy fatigue impairment ataxia finally Therefore 5 mA AG 8 84.
2.
Targeted massively parallel sequencing for congenital generalized lipodystrophy
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Costa-Riquetto, Aline D.
; Santana, Lucas S.
; Caetano, Lílian A.
; Lerário, Antônio M.
; Correia-Deur, Joya E. M.
; Bertola, Débora R.
; Kim, Chong A.
; Nery, Márcia
; Jorge, Alexander A. L.
; Teles, Milena G.
.
Archives of Endocrinology and Metabolism
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ABSTRACT Objective: Our aim is to establish genetic diagnosis of congenital generalized lipodystrophy (CGL) using targeted massively parallel sequencing (MPS), also known as next-generation sequencing (NGS). Subjects and methods: Nine unrelated individuals with a clinical diagnosis of CGL were recruited. We used a customized panel to capture genes related to genetic lipodystrophies. DNA libraries were generated, sequenced using the Illumina MiSeq, and bioinformatics analysis was performed. Results: An accurate genetic diagnosis was stated for all nine patients. Four had pathogenic variants in AGPAT2 and three in BSCL2. Three large homozygous deletions in AGPAT2 were identified by copy-number variant analysis. Conclusions: Although we have found allelic variants in only 2 genes related to CGL, the panel was able to identify different variants including deletions that would have been missed by Sanger sequencing. We believe that MPS is a valuable tool for the genetic diagnosis of multi-genes related diseases, including CGL.
https://doi.org/10.20945/2359-3997000000278
1067 downloads
3.
Growing knowledge: an overview of Seed Plant diversity in Brazil
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Zappi, Daniela C.
; Filardi, Fabiana L. Ranzato
; Leitman, Paula
; Souza, Vinícius C.
; Walter, Bruno M.T.
; Pirani, José R.
; Morim, Marli P.
; Queiroz, Luciano P.
; Cavalcanti, Taciana B.
; Mansano, Vidal F.
; Forzza, Rafaela C.
; Abreu, Maria C.
; Acevedo-Rodríguez, Pedro
; Agra, Maria F.
; Almeida Jr., Eduardo B.
; Almeida, Gracineide S.S.
; Almeida, Rafael F.
; Alves, Flávio M.
; Alves, Marccus
; Alves-Araujo, Anderson
; Amaral, Maria C.E.
; Amorim, André M.
; Amorim, Bruno
; Andrade, Ivanilza M.
; Andreata, Regina H.P.
; Andrino, Caroline O.
; Anunciação, Elisete A.
; Aona, Lidyanne Y.S.
; Aranguren, Yani
; Aranha Filho, João L.M.
; Araújo, Andrea O.
; Araújo, Ariclenes A.M.
; Araújo, Diogo
; Arbo, María M.
; Assis, Leandro
; Assis, Marta C.
; Assunção, Vivian A.
; Athiê-Souza, Sarah M.
; Azevedo, Cecilia O.
; Baitello, João B.
; Barberena, Felipe F.V.A.
; Barbosa, Maria R.V.
; Barros, Fábio
; Barros, Lucas A.V.
; Barros, Michel J.F.
; Baumgratz, José F.A.
; Bernacci, Luis C.
; Berry, Paul E.
; Bigio, Narcísio C.
; Biral, Leonardo
; Bittrich, Volker
; Borges, Rafael A.X.
; Bortoluzzi, Roseli L.C.
; Bove, Cláudia P.
; Bovini, Massimo G.
; Braga, João M.A.
; Braz, Denise M.
; Bringel Jr., João B.A.
; Bruniera, Carla P.
; Buturi, Camila V.
; Cabral, Elza
; Cabral, Fernanda N.
; Caddah, Mayara K.
; Caires, Claudenir S.
; Calazans, Luana S.B.
; Calió, Maria F.
; Camargo, Rodrigo A.
; Campbell, Lisa
; Canto-Dorow, Thais S.
; Carauta, Jorge P.P.
; Cardiel, José M.
; Cardoso, Domingos B.O.S.
; Cardoso, Leandro J.T.
; Carneiro, Camila R.
; Carneiro, Cláudia E.
; Carneiro-Torres, Daniela S.
; Carrijo, Tatiana T.
; Caruzo, Maria B.R.
; Carvalho, Maria L.S.
; Carvalho-Silva, Micheline
; Castello, Ana C.D.
; Cavalheiro, Larissa
; Cervi, Armando C.
; Chacon, Roberta G.
; Chautems, Alain
; Chiavegatto, Berenice
; Chukr, Nádia S.
; Coelho, Alexa A.O.P.
; Coelho, Marcus A.N.
; Coelho, Rubens L.G.
; Cordeiro, Inês
; Cordula, Elizabeth
; Cornejo, Xavier
; Côrtes, Ana L.A.
; Costa, Andrea F.
; Costa, Fabiane N.
; Costa, Jorge A.S.
; Costa, Leila C.
; Costa-e-Silva, Maria B.
; Costa-Lima, James L.
; Cota, Maria R.C.
; Couto, Ricardo S.
; Daly, Douglas C.
; De Stefano, Rodrigo D.
; De Toni, Karen
; Dematteis, Massimiliano
; Dettke, Greta A.
; Di Maio, Fernando R.
; Dórea, Marcos C.
; Duarte, Marília C.
; Dutilh, Julie H.A.
; Dutra, Valquíria F.
; Echternacht, Lívia
; Eggers, Lilian
; Esteves, Gerleni
; Ezcurra, Cecilia
; Falcão Junior, Marcus J.A.
; Feres, Fabíola
; Fernandes, José M.
; Ferreira, D.M.C.
; Ferreira, Fabrício M.
; Ferreira, Gabriel E.
; Ferreira, Priscila P.A.
; Ferreira, Silvana C.
; Ferrucci, Maria S.
; Fiaschi, Pedro
; Filgueiras, Tarciso S.
; Firens, Marcela
; Flores, Andreia S.
; Forero, Enrique
; Forster, Wellington
; Fortuna-Perez, Ana P.
; Fortunato, Reneé H.
; Fraga, Cléudio N.
; França, Flávio
; Francener, Augusto
; Freitas, Joelcio
; Freitas, Maria F.
; Fritsch, Peter W.
; Furtado, Samyra G.
; Gaglioti, André L.
; Garcia, Flávia C.P.
; Germano Filho, Pedro
; Giacomin, Leandro
; Gil, André S.B.
; Giulietti, Ana M.
; A.P.Godoy, Silvana
; Goldenberg, Renato
; Gomes da Costa, Géssica A.
; Gomes, Mário
; Gomes-Klein, Vera L.
; Gonçalves, Eduardo Gomes
; Graham, Shirley
; Groppo, Milton
; Guedes, Juliana S.
; Guimarães, Leonardo R.S.
; Guimarães, Paulo J.F.
; Guimarães, Elsie F.
; Gutierrez, Raul
; Harley, Raymond
; Hassemer, Gustavo
; Hattori, Eric K.O.
; Hefler, Sonia M.
; Heiden, Gustavo
; Henderson, Andrew
; Hensold, Nancy
; Hiepko, Paul
; Holanda, Ana S.S.
; Iganci, João R.V.
; Imig, Daniela C.
; Indriunas, Alexandre
; Jacques, Eliane L.
; Jardim, Jomar G.
; Kamer, Hiltje M.
; Kameyama, Cíntia
; Kinoshita, Luiza S.
; Kirizawa, Mizué
; Klitgaard, Bente B.
; Koch, Ingrid
; Koschnitzke, Cristiana
; Krauss, Nathália P.
; Kriebel, Ricardo
; Kuntz, Juliana
; Larocca, João
; Leal, Eduardo S.
; Lewis, Gwilym P.
; Lima, Carla T.
; Lima, Haroldo C.
; Lima, Itamar B.
; Lima, Laíce F.G.
; Lima, Laura C.P.
; Lima, Leticia R.
; Lima, Luís F.P.
; Lima, Rita B.
; Lírio, Elton J.
; Liro, Renata M.
; Lleras, Eduardo
; Lobão, Adriana
; Loeuille, Benoit
; Lohmann, Lúcia G.
; Loiola, Maria I.B.
; Lombardi, Julio A.
; Longhi-Wagner, Hilda M.
; Lopes, Rosana C.
; Lorencini, Tiago S.
; Louzada, Rafael B.
; Lovo, Juliana
; Lozano, Eduardo D.
; Lucas, Eve
; Ludtke, Raquel
; Luz, Christian L.
; Maas, Paul
; Machado, Anderson F.P.
; Macias, Leila
; Maciel, Jefferson R.
; Magenta, Mara A.G.
; Mamede, Maria C.H.
; Manoel, Evelin A.
; Marchioretto, Maria S.
; Marques, Juliana S.
; Marquete, Nilda
; Marquete, Ronaldo
; Martinelli, Gustavo
; Martins da Silva, Regina C.V.
; Martins, Ângela B.
; Martins, Erika R.
; Martins, Márcio L.L.
; Martins, Milena V.
; Martins, Renata C.
; Matias, Ligia Q.
; Maya-L., Carlos A.
; Mayo, Simon
; Mazine, Fiorella
; Medeiros, Debora
; Medeiros, Erika S.
; Medeiros, Herison
; Medeiros, João D.
; Meireles, José E.
; Mello-Silva, Renato
; Melo, Aline
; Melo, André L.
; Melo, Efigênia
; Melo, José I.M.
; Menezes, Cristine G.
; Menini Neto, Luiz
; Mentz, Lilian A.
; Mezzonato, A.C.
; Michelangeli, Fabián A.
; Milward-de-Azevedo, Michaele A.
; Miotto, Silvia T.S.
; Miranda, Vitor F.O.
; Mondin, Cláudio A.
; Monge, Marcelo
; Monteiro, Daniele
; Monteiro, Raquel F.
; Moraes, Marta D.
; Moraes, Pedro L.R.
; Mori, Scott A.
; Mota, Aline C.
; Mota, Nara F.O.
; Moura, Tania M.
; Mulgura, Maria
; Nakajima, Jimi N.
; Nardy, Camila
; Nascimento Júnior, José E.
; Noblick, Larry
; Nunes, Teonildes S.
; O'Leary, Nataly
; Oliveira, Arline S.
; Oliveira, Caetano T.
; Oliveira, Juliana A.
; Oliveira, Luciana S.D.
; Oliveira, Maria L.A.A.
; Oliveira, Regina C.
; Oliveira, Renata S.
; Oliveira, Reyjane P.
; Paixão-Souza, Bruno
; Parra, Lara R.
; Pasini, Eduardo
; Pastore, José F.B.
; Pastore, Mayara
; Paula-Souza, Juliana
; Pederneiras, Leandro C.
; Peixoto, Ariane L.
; Pelissari, Gisela
; Pellegrini, Marco O.O.
; Pennington, Toby
; Perdiz, Ricardo O.
; Pereira, Anna C.M.
; Pereira, Maria S.
; Pereira, Rodrigo A.S.
; Pessoa, Clenia
; Pessoa, Edlley M.
; Pessoa, Maria C.R.
; Pinto, Luiz J.S.
; Pinto, Rafael B.
; Pontes, Tiago A.
; Prance, Ghillean T.
; Proença, Carolyn
; Profice, Sheila R.
; Pscheidt, Allan C.
; Queiroz, George A.
; Queiroz, Rubens T.
; Quinet, Alexandre
; Rainer, Heimo
; Ramos, Eliana
; Rando, Juliana G.
; Rapini, Alessandro
; Reginato, Marcelo
; Reis, Ilka P.
; Reis, Priscila A.
; Ribeiro, André R.O.
; Ribeiro, José E.L.S.
; Riina, Ricarda
; Ritter, Mara R.
; Rivadavia, Fernando
; Rocha, Antônio E.S.
; Rocha, Maria J.R.
; Rodrigues, Izabella M.C.
; Rodrigues, Karina F.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Vinícius T.
; Rodrigues, William
; Romaniuc Neto, Sérgio
; Romão, Gerson O.
; Romero, Rosana
; Roque, Nádia
; Rosa, Patrícia
; Rossi, Lúcia
; Sá, Cyl F.C.
; Saavedra, Mariana M.
; Saka, Mariana
; Sakuragui, Cássia M.
; Salas, Roberto M.
; Sales, Margareth F.
; Salimena, Fatima R.G.
; Sampaio, Daniela
; Sancho, Gisela
; Sano, Paulo T.
; Santos, Alessandra
; Santos, Élide P.
; Santos, Juliana S.
; Santos, Marianna R.
; Santos-Gonçalves, Ana P.
; Santos-Silva, Fernanda
; São-Mateus, Wallace
; Saraiva, Deisy P.
; Saridakis, Dennis P.
; Sartori, Ângela L.B.
; Scalon, Viviane R.
; Schneider, Ângelo
; Sebastiani, Renata
; Secco, Ricardo S.
; Senna, Luisa
; Senna-Valle, Luci
; Shirasuna, Regina T.
; Silva Filho, Pedro J.S.
; Silva, Anádria S.
; Silva, Christian
; Silva, Genilson A.R.
; Silva, Gisele O.
; Silva, Márcia C.R.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Otávio L.M.
; Silva, Rafaela A.P.
; Silva, Saura R.
; Silva, Tania R.S.
; Silva-Gonçalves, Kelly C.
; Silva-Luz, Cíntia L.
; Simão-Bianchini, Rosângela
; Simões, André O.
; Simpson, Beryl
; Siniscalchi, Carolina M.
; Siqueira Filho, José A.
; Siqueira, Carlos E.
; Siqueira, Josafá C.
; Smith, Nathan P.
; Snak, Cristiane
; Soares Neto, Raimundo L.
; Soares, Kelen P.
; Soares, Marcos V.B.
; Soares, Maria L.
; Soares, Polyana N.
; Sobral, Marcos
; Sodré, Rodolfo C.
; Somner, Genise V.
; Sothers, Cynthia A.
; Sousa, Danilo J.L.
; Souza, Elnatan B.
; Souza, Élvia R.
; Souza, Marcelo
; Souza, Maria L.D.R.
; Souza-Buturi, Fátima O.
; Spina, Andréa P.
; Stapf, María N.S.
; Stefano, Marina V.
; Stehmann, João R.
; Steinmann, Victor
; Takeuchi, Cátia
; Taylor, Charlotte M.
; Taylor, Nigel P.
; Teles, Aristônio M.
; Temponi, Lívia G.
; Terra-Araujo, Mário H.
; Thode, Veronica
; Thomas, W.Wayt
; Tissot-Squalli, Mara L.
; Torke, Benjamin M.
; Torres, Roseli B.
; Tozzi, Ana M.G.A.
; Trad, Rafaela J.
; Trevisan, Rafael
; Trovó, Marcelo
; Valls, José F.M.
; Vaz, Angela M.S.F.
; Versieux, Leonardo
; Viana, Pedro L.
; Vianna Filho, Marcelo D.M.
; Vieira, Ana O.S.
; Vieira, Diego D.
; Vignoli-Silva, Márcia
; Vilar, Thaisa
; Vinhos, Franklin
; Wallnöfer, Bruno
; Wanderley, Maria G.L.
; Wasshausen, Dieter
; Watanabe, Maurício T.C.
; Weigend, Maximilian
; Welker, Cassiano A.D.
; Woodgyer, Elizabeth
; Xifreda, Cecilia C.
; Yamamoto, Kikyo
; Zanin, Ana
; Zenni, Rafael D.
; Zickel, Carmem S
.
Resumo Um levantamento atualizado das plantas com sementes e análises relevantes acerca desta biodiversidade são apresentados. Este trabalho se iniciou em 2010 com a publicação do Catálogo de Plantas e Fungos e, desde então vem sendo atualizado por mais de 430 especialistas trabalhando online. O Brasil abriga atualmente 32.086 espécies nativas de Angiospermas e 23 espécies nativas de Gimnospermas e estes novos dados mostram um aumento de 3% da riqueza em relação a 2010. A Amazônia é o Domínio Fitogeográfico com o maior número de espécies de Gimnospermas, enquanto que a Floresta Atlântica possui a maior riqueza de Angiospermas. Houve um crescimento considerável no número de espécies e nas taxas de endemismo para a maioria dos Domínios (Caatinga, Cerrado, Floresta Atlântica, Pampa e Pantanal), com exceção da Amazônia que apresentou uma diminuição de 2,5% de endemicidade. Entretanto, a maior parte das plantas com sementes que ocorrem no Brasil (57,4%) é endêmica deste território. A proporção de formas de vida varia de acordo com os diferentes Domínios: árvores são mais expressivas na Amazônia e Floresta Atlântica do que nos outros biomas, ervas são dominantes no Pampa e as lianas apresentam riqueza expressiva na Amazônia, Floresta Atlântica e Pantanal. Este trabalho não só quantifica a biodiversidade brasileira, mas também indica as lacunas de conhecimento e o desafio a ser enfrentado para a conservação desta flora.
Abstract An updated inventory of Brazilian seed plants is presented and offers important insights into the country's biodiversity. This work started in 2010, with the publication of the Plants and Fungi Catalogue, and has been updated since by more than 430 specialists working online. Brazil is home to 32,086 native Angiosperms and 23 native Gymnosperms, showing an increase of 3% in its species richness in relation to 2010. The Amazon Rainforest is the richest Brazilian biome for Gymnosperms, while the Atlantic Rainforest is the richest one for Angiosperms. There was a considerable increment in the number of species and endemism rates for biomes, except for the Amazon that showed a decrease of 2.5% of recorded endemics. However, well over half of Brazillian seed plant species (57.4%) is endemic to this territory. The proportion of life-forms varies among different biomes: trees are more expressive in the Amazon and Atlantic Rainforest biomes while herbs predominate in the Pampa, and lianas are more expressive in the Amazon, Atlantic Rainforest, and Pantanal. This compilation serves not only to quantify Brazilian biodiversity, but also to highlight areas where there information is lacking and to provide a framework for the challenge faced in conserving Brazil's unique and diverse flora.
https://doi.org/10.1590/2175-7860201566411
33340 downloads
4.
Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects
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Caetano, Lílian A.
; Jorge, Alexander A. L.
; Malaquias, Alexsandra C.
; Trarbach, Ericka B.
; Queiroz, Márcia S.
; Nery, Márcia
; Teles, Milena G.
.
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
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O diabetes do tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) caracteriza-se por herança autossômica dominante, início precoce da hiperglicemia e defeitos na secreção de insulina. Os subtipos de MODY apresentam diferenças genéticas, metabólicas e clínicas. O MODY 2 é caracterizado por hiperglicemia leve assintomática e raramente requer tratamento farmacológico. O diagnóstico preciso de MODY é importante para se determinar o tratamento e o prognóstico. Relatamos duas mutações no gene GCK em heterozigose identificadas durante investigação de baixa estatura. Caso 1: paciente do sexo masculino, com 14 anos, pré-púbere, avaliado por atraso constitucional do crescimento e da puberdade. Durante o acompanhamento, apresentou glicemia de jejum alterada (113 mg/dL), aumento de HbA1c (6,6%) e anticorpos anticélulas β negativos. Seu pai e dois irmãos também apresentavam glicemia levemente elevada. A mãe tinha glicemia normal. Foi identificada no gene GCK uma mutação missense em heterozigose, p.Arg191Trp. Dezoito membros da família foram rastreados e 11 apresentavam essa mutação. Caso 2: paciente do sexo masculino, com 4 anos, em avaliação por baixa estatura. Não apresentou alterações laboratoriais, exceto por glicemia elevada (118 mg/dL). Anticorpos anticélulas β foram negativos. Seu pai, uma tia paterna e a avó paterna também apresentavam glicemia discretamente elevada, e a mãe, glicemia normal. A mutação missense em heterozigose, p.Glu221Lys, foi identificada no paciente-índice e em 4 membros da família. Todos os pacientes afetados apresentavam hiperglicemia leve. Essas mutações não foram identificadas nos indivíduos com glicemia normal. O rastreamento de mutações no gene GCK deve ser considerado em pacientes com hiperglicemia crônica leve e de início precoce, história familiar de glicemia elevada e anticorpos anticélulas β negativos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative β-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); β-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative β-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24
4535 downloads
5.
Cyclosporin safety in a simplified rat brain tumor implantation model
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Felix, Francisco H. C.
; Fontenele, Juvenia B.
; Teles, Milena G.
; Bezerra Neto, João E.
; Santiago, Márcia H. A. M.
; Picanço Filho, Roberto L.
; Menezes, Dalgimar B. de
; Viana, Glauce S. B.
; Moraes, Manoel O. de
.
Neoplasias encefálicas constituem a segunda causa neurológica de morte. Foi desenvolvido um modelo animal simplificado de tumor cerebral em ratos utilizando a linhagem celular W256 (carcinoma 256 de Walker) para permitir teste de novos tratamentos. Ratos Wistar foram inoculados nos gânglios da base (caudato subfrontal direito) com uma solução celular tumoral, por via estereotáxica. Este modelo demonstrou crescimento tumoral em 95% dos animais inoculados com sucesso, além de mostrar ausência de metástases extracranianas e infecção sistêmica. A mediana de sobrevida dos animais foi de 10 dias. O volume tumoral estimado foi de 17,08±6,7 mm³ no sétimo dia e de 67,25±19,8 mm³ no nono dia após a inoculação. O tempo de duplicação foi estimado em 24,25 h. O crescimento tumoral induziu a caquexia, mas não houve alterações bioquímicas ou hematológicas. Esse modelo permite fácil reprodução e comporta-se como um tumor indiferenciado, mostrando potencial para estudar migração celular tumoral no sistema nervoso central. Dexametasona 3,0 mg/kg/dia reduziu significantemente a sobrevida dos animais inoculados com tumor nesse modelo. Ciclosporina 10 mg/kg/dia não teve efeito na sobrevida, sendo sua administração bem tolerada.
Brain cancer is the second neurological cause of death. A simplified animal brain tumor model using W256 (carcinoma 256, Walker) cell line was developed to permit the testing of novel treatment modalities. Wistar rats had a cell tumor solution inoculated stereotactically in the basal ganglia (right subfrontal caudate). This model yielded tumor growth in 95% of the animals, and showed absence of extracranial metastasis and systemic infection. Survival median was 10 days. Estimated tumor volume was 17.08±6.7 mm³ on the 7th day and 67.25±19.8 mm³ on 9th day post-inoculation. Doubling time was 24.25 h. Tumor growth induced cachexia, but no hematological or biochemical alterations. This model behaved as an undifferentiated tumor and can be promising for studying tumor cell migration in the central nervous system. Dexamethasone 3.0 mg/kg/day diminished significantly survival in this model. Cyclosporine 10 mg/kg/day administration was safely tolerated.
3667 downloads
6.
Tumores endócrinos associados às mutações das proteínas Gsalfa e Gi2alfa
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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
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Diversas mutações em oncogenes promovem o crescimento tumoral através da indução de atividade de proteínas que normalmente transmitem sinais proliferativos a partir de fatores extracelulares. As proteínas G são uma família de proteínas ligadas ao nucleotídeo guanina que apresentam homologia estrutural e estão amplamente distribuídas em células eucariotas. Elas são constituídas por três sub-unidades (alfa, beta e gama). A sub-unidade alfa apresenta o sítio de ligação ao nucleotídeo guanina e é única para cada proteína G. A proteínas G estão acopladas aos receptores de superfície celular com sete hélices transmembrana com uma grande variedade de efetores intracelulares e segundos mensageiros. Um subgrupo de tumores endócrinos, incluindo os tumores hipofisários secretores de GH e ACTH, nódulos tireoideanos autônomos, tumores adrenocorticais e gonadais, foram associados a mutações somáticas ativadoras em códons altamente conservados das proteínas Gs (Arg201 e Gln227) e Gi (Arg179, Gln205). Estes achados moleculares indicaram que as proteínas G atuam como oncogenes, contribuindo no processo da tumorigênese endócrina em humanos.
Many oncogenic mutations promote tumor growth by inducing autonomous activity of proteins that normally transmit proliferative signal initiated by extracelular factors. G proteins are a family of guanine nucleotide binding proteins, which are structurally homologous and widely distributed in eukaryotic cells. They are composed of three different subunits (alpha, beta e gamma). The alpha subunit, which contains the guanine nucleotide-binding site, is unique to each G protein. The G proteins couple an array of seven transmembrane receptors at the cell surface with a variety of intracellular effectors, which produce second messenger molecules. A subset of endocrine tumors, such as GH- or ACTH-secreting pituitary adenomas, functioning thyroid adenomas, adrenocortical and gonadal tumors were associated with somatic activating mutations in the highly conserved codons of the Gs (Arg201 and Gln227) and Gi (Arg179 and Gln205) proteins. These findings indicated that the G proteins play a role as oncogenes, contributing with the human endocrine tumorigenesis.
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Veja abaixo a lista completa de índices de pesquisa que podem ser usados:
Cód. do Índice | Elemento |
---|---|
ti | título do artigo |
au | autor |
kw | palavras-chave do artigo |
subject | assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave) |
ab | resumo |
ta | título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública) |
journal_title | título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública) |
la | código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol) |
type | tipo do documento |
pid | identificador da publicação |
publication_year | ano de publicação do artigo |
sponsor | financiador |
aff_country | código do país de afiliação do autor |
aff_institution | instituição de afiliação do autor |
volume | volume do artigo |
issue | número do artigo |
elocation | elocation |
doi | número DOI |
issn | ISSN da revista |
in | código da coleção SciELO (ex. scl - Brasil, col - Colômbia) |
use_license | código da licença de uso do artigo |