Querubismo é uma doença óssea hereditária não neoplásica caracterizada, clinicamente, por aumento indolor bilateral da mandíbula e maxilar em crianças, produzindo uma aparência querubínica. Pode ocorrer em casos isolados ou em membros de uma mesma família. Relatamos o caso de querubismo em uma menina sem história familiar, com lesões osteolíticas expansivas na mandíbula e maxila demonstradas em exames radiológicos.

Cherubim is a non-neoplastic hereditary bone disease characterized by bilateral, painless enlargements of the mandible and maxilla in children, producing the cherubic appearance. Cherubism may appear as an isolated case or in members of the same family. We report the case of a girl without familial history of cherubism who presented expansile osteolytic lesions in the mandible and maxilla, demonstrated by radiological exams.

Leucocoria é um reflexo pupilar anormal à luz incidente, em geral relacionado a uma anormalidade intra-ocular, ocorrendo freqüentemente em crianças. A avaliação da criança com leucocoria deve ser feita principalmente para excluir o diagnóstico de retinoblastoma (causa da metade dos casos). Os autores apresentam os aspectos clínicos e de imagem essenciais ao diagnóstico das causas mais comuns de leucocoria.

Leukokoria is an abnormal pupillary reflex most commonly seen in children that usually results from an intra-ocular abnormality. The evaluation of a child with leukokoria should be performed particularly to rule out a retinoblastoma (the cause of leukokoria in half of the cases). The authors present the main clinical and imaging features for the diagnosis of the most common causes of leukokoria.

Neste artigo apresentamos dois irmãos acometidos pela osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose). Esta representa somente 3% a 5% de todos os casos de osteoartropatia hipertrófica. Nos nossos pacientes as alterações nos ossos longos são evidenciadas em radiografias convencionais, constando-se em neoformação óssea periosteal e alargamento das diáfises.

We report a case of two siblings with primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis). Pachydermoperiostosis represents only 3 to 5 per cent of all cases of hypertrophic osteoarthropathy. These patients presented long bone changes on conventional x-ray films including periosteal new bone formation and expansion of the diaphysis.

Doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular. É importante causa de insuficiência renal em pacientes adolescentes. Estudos de imagem têm papel principal no diagnóstico desta enfermidade, com cistos caracteristicamente individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido. Neste artigo demonstramos os achados de imagem da doença cística medular renal em uma adolescente com quadro clínico característico, por meio de ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

The terms medullary cystic disease, juvenile nephronophthisis or medullary cystic disease complex refer to a group of similar diseases in which the basic pathological abnormality is progressive renal tubular atrophy with secondary glomerular sclerosis and medullary cystic formation. Medullary cystic disease is an important cause of renal failure in adolescent patients. Imaging methods play a primary role in the diagnosis of these diseases. Cysts are characteristically seen in the renal medulla and corticomedullary junction whereas kidneys may be of normal to small size. In this article we present the ultrasonography and computed tomography findings of a female adolescent patient with characteristic clinical picture of medullary cystic disease.

A persistência da veia cava superior esquerda com ausência da veia cava superior direita é uma anomalia rara, com menos de 150 casos descritos na literatura. A não-obliteração e regressão da veia cardinal anterior esquerda durante o desenvolvimento embriológico promove uma variação sistêmica de retorno venoso ao coração, com persistência da veia cava superior esquerda. Sua incidência varia de 0,3% em pacientes sem alterações cardíacas congênitas concomitantes a 4,3% naqueles com cardiopatias. Na maioria das vezes coexiste a veia cava superior direita, porém se houver regressão e degeneração da veia cardinal anterior direita, implicará a sua ausência e a drenagem venosa para o coração será feita pela veia cava superior esquerda ao átrio direito, através do seio coronariano. Mostramos um caso de um paciente submetido a radiografia de tórax e tomografia computadorizada para avaliação de doença pulmonar obstrutiva crônica, tendo como achado a persistência da veia cava superior esquerda com ausência da direita, sem qualquer cardiopatia associada e com a drenagem cardíaca sendo feita, através do seio coronariano, para o átrio direito.

Persistent left superior vena cava with absent right superior vena cava is a rare anomaly, with less than 150 cases reported in the literature. Congenitally persistent left superior vena cava is the most common variant of systemic venous return to the heart, resulting embryologically from failure of the left anterior cardinal vein to become obliterated. Its incidence varies from 0.3% in patients with otherwise normal heart to 4.3% in patients with congenital heart disease. In the majority of the patients, a right superior vena cava is present as well, but rarely the right anterior cardinal vein degenerates resulting in the absence of the normal right superior vena cava. The blood from the right side is carried by the persistent left superior vena cava to the right atrium through the coronary sinus. We report the case of a patient with a persistent left superior vena cava and absence of right superior vena cava identified by chance during a chest radiograph and computed tomography examination for investigation of chronic pulmonary obstructive disease. The patient had no congenital heart disease and the blood from the right side was drained by the persistent left superior vena cava into the right atrium through the coronary sinus.

O termo disgenesia do corpo caloso refere-se a uma má-formação deste com origem na embriogênese do telencéfalo. O relato analisa os achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética em 11 pacientes com disgenesia calosa e em um caso de corpo caloso normal com lipoma associado. Esta pode ser distinguida em três grupos: agenesia total (três casos), agenesia parcial (seis casos) e hipoplasia (dois casos). Anomalias associadas foram observadas em nove casos, incluindo má-formação de Chiari tipo II (um caso), esquizencefalia (um caso), cisto inter-hemisférico (dois casos), heterotopia nodular (um caso), cisto de Dandy-Walker (um caso) e lipoma do corpo caloso (quatro casos). Este artigo demonstra um espectro destes distúrbios, auxiliando na sua interpretação diagnóstica.

Callosal dysgenesis is a malformation of the corpus callosum with origins in the embryogenesis of the telencephalon. We reviewed the computed tomography and magnetic resonance imaging findings of 11 patients with callosal dysgenesis and one patient with normal corpus callosum associated with a lipoma. The patients were divided into three distinct groups: total agenesis (three patients), partial agenesis (six patients) and hypoplasia (two patients). Associated abnormalities were observed in nine patients, including Chiari II malformation (one patient), schizencephaly (one patient), interhemispheric cyst (two patients), Dandy-Walker cyst (one patient), nodular heterotopy (one patient) and lipoma of the corpus callosum (four patients). This paper presents a review that may contribute to the diagnosis of these disorders.

Persistência hiperplásica do vítreo primitivo (PHVP) é um desenvolvimento anormal, afetando crianças, resultante da falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides, com proliferação de tecido conectivo. A PHVP pode ter três variações: uma anterior, outra posterior e uma terceira com a combinação das duas. Clinicamente manifesta-se como leucocoria (reflexo branco pupilar) em um olho de dimensões reduzidas. Esta anomalia é usualmente unilateral e não associada com outros achados sistêmicos. Leucocoria, descolamento de retina, pregas retinianas e catarata podem confundir PHVP com outras afecções oculares que têm achados semelhantes. Retinoblastoma, catarata congênita, retinopatia da prematuridade e pseudogliomas são doenças com achados semelhantes aos da PHVP. A visualização direta dos remanescentes do sistema vascular hialóide fetal é a melhor evidência da lesão presente, se não fosse, muitas vezes impossivel, à fundoscopia, devido à opacidade do tecido. Nestes casos, a visualização indireta, por meio de ultra-sonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, fornece o diagnóstico. As imagens obtidas por estes métodos proporcionam, ainda, informações e diagnóstico diferencial com outras doenças, particularmente com o retinoblastoma. Os autores fazem uma revisão na literatura e apresentam um estudo iconográfico das imagens e achados da PHVP.

Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) is a congenital developmental anomaly of the eye that primarily affects premature infants. PHPV results from failure of regression of the embryogenic primary vitreous and hyaloid vasculature, and proliferation of connective tissue. Three types of PHPV may be found: anterior, posterior and a combination of anterior and posterior. The clinical findings include leukocoria (white pupillary reflex) and microphthalmic eye. This anomaly is usually unilateral and unassociated with other systemic findings. The differential diagnosis between PHPV and other ocular diseases may be difficult due to similar features such as leukocoria, detached retina, retinal folds and cataract. Other diseases with similar features include retinoblastoma, isolated congenital cataract, retinopathy of prematurity and pseudogliomas or leukocorias. Direct visualization of the remnants of the fetal hyaloid vascular system offers the best evidence of PHPV. However, diagnosis using the ophthalmoscope is sometimes impossible because of opaque tissues. In this circumstance an indirect visualization by ultrasound, computed tomography or magnetic resonance imaging may be useful. These imaging methods provide valuable information for the differentiation from other diseases, particularly retinoblastoma. The authors present a review of the literature and an iconographic study of the imaging findings in patients with PHPV.

Estenose hipertrófica do piloro é uma condição comum em infantes com 2 - 12 semanas de idade e cuja causa permanece desconhecida. O diagnóstico clínico baseia-se na história de vômitos não-biliosos em jato, sinais de hiperperistalse gástrica e "tumor" pilórico palpável ao exame físico. Os autores ilustram os típicos achados desta alteração em seriografias do trato gastrointestinal superior e na ultra-sonografia abdominal. Critérios diagnósticos são descritos e as aplicações desses dois métodos são estabelecidos segundo a literatura vigente.

Hypertrophic pyloric stenosis is a common condition in infants with 2 - 12 weeks of postnatal life. The cause of this disease remains obscure. Clinical diagnosis is based on the history of projectile, nonbilious vomiting, gastric hyperperistalsis and a palpable pyloric "tumor". The authors review the typical findings seen on upper gastrointestinal x-ray series and abdominal ultrasonography. The diagnostic criteria for hypertrophic pyloric stenosis are presented and the applications of these two methods are established on the basis of the current literature.