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RESUMO Nos últimos anos, a precisão diagnóstica da doença de Alzheimer tem sido aprimorada pelo desenvolvimento de diferentes tipos de biomarcadores que indicam a presença dos processos neuropatológicos. Além de melhorar a seleção de pacientes para ensaios clínicos, os biomarcadores podem avaliar os efeitos de novos tratamentos nos processos patológicos. No entanto, há preocupação com o uso indiscriminado e mal fundamentado de biomarcadores, especialmente em indivíduos assintomáticos ou com declínio cognitivo subjetivo. As dificuldades na interpretação desses testes, os altos custos e o acesso desigual tornam esse cenário ainda mais desafiador no cuidado assistencial. Neste artigo, são apresentadas as recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia quanto ao uso racional e interpretação de biomarcadores da doença de Alzheimer na prática clínica. O diagnóstico clínico da síndrome cognitivo-comportamental é recomendado como o passo inicial para orientar a solicitação de biomarcadores. anos neuropatológicos clínicos patológicos entanto subjetivo testes assistencial artigo clínica cognitivocomportamental comportamental

ABSTRACT In recent years, the diagnostic accuracy of Alzheimer’s disease has been enhanced by the development of different types of biomarkers that indicate the presence of neuropathological processes. In addition to improving patient selection for clinical trials, biomarkers can assess the effects of new treatments on pathological processes. However, there is concern about the indiscriminate and poorly supported use of biomarkers, especially in asymptomatic individuals or those with subjective cognitive decline. Difficulties interpreting these tests, high costs, and unequal access make this scenario even more challenging in healthcare. This article presents the recommendations from the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology (Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia) regarding the rational use and interpretation of Alzheimer’s disease biomarkers in clinical practice. The clinical diagnosis of cognitive-behavioral syndrome is recommended as the initial step to guide the request for biomarkers. years Alzheimers Alzheimer s processes trials However decline tests costs healthcare Departamento practice cognitivebehavioral behavioral

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2024-c001

Use of anti-amyloid therapies for Alzheimer’s disease in Brazil: a position paper from the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology antiamyloid anti amyloid Alzheimers Alzheimer s Brazil
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Barbosa, Breno José Alencar Pires

; Resende, Elisa de Paula França

; Castilhos, Raphael Machado

; Borelli, Wyllians Vendramini

; Frota, Norberto Anízio Ferreira

; Balthazar, Marcio Luiz Figueredo

; Amato Filho, Augusto Celso Scarparo

; Smid, Jerusa

; Barbosa, Maira Tonidandel

; Coutinho, Artur Martins

; Souza, Leonardo Cruz de

; Schilling, Lucas Porcello

; Silva, Mari Nilva Maia da

; Fernandes, Gustavo Bruniera Peres

; Bertolucci, Paulo Henrique Ferreira

; Nitrini, Ricardo

; Engelhardt, Eliasz

; Forlenza, Orestes Vicente

; Caramelli, Paulo

; Brucki, Sonia Maria Dozzi

; Studart Neto, Adalberto

Dementia & Neuropsychologia

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2024, Volume 18 elocation e2024C002

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Novas terapias para a doença de Alzheimer, particularmente os anticorpos monoclonais antiamiloides como o lecanemab e o donanemab, demonstraram benefícios clínicos modestos, mas também riscos significativos. O presente artigo destaca os desafios do acesso ao diagnóstico, da relação custo-eficácia, da segurança e da necessidade de maior representação de populações diversas em ensaios clínicos. As recomendações incluem seleção cuidadosa dos pacientes, análise de risco-benefício e a importância da patologia amiloide comprovada para o tratamento. Trabalhos futuros envolvem mais pesquisas sobre terapias antiamiloides no Brasil e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes para a doença de Alzheimer. Alzheimer donanemab modestos significativos diagnóstico custoeficácia, custoeficácia custo eficácia, eficácia custo-eficácia pacientes riscobenefício risco benefício tratamento

ABSTRACT Novel therapies for Alzheimer’s disease, particularly anti-amyloid drugs like lecanemab and donanemab, have shown modest clinical benefits but also significant risks. The present paper highlights the challenges of access to diagnosis, cost-effectiveness, safety, and the need for more representation of diverse populations in clinical trials. Recommendations include careful patient selection, risk-benefit analysis, and the importance of proven amyloid pathology for treatment. Future work involves further research on anti-amyloid therapies in Brazil and the development of more effective treatments for Alzheimer’s disease. Alzheimers Alzheimer s disease antiamyloid anti donanemab risks diagnosis costeffectiveness, costeffectiveness cost effectiveness, effectiveness cost-effectiveness safety trials selection riskbenefit risk benefit analysis treatment

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2024-c002

Brain glucose metabolism and gray matter volume in retired professional soccer players: a cross-sectional [18F]FDG-PET/MRI study players crosssectional cross sectional 18FFDGPET/MRI 18FFDGPETMRI FFDGPETMRI 18F FDG PET/MRI PET MRI F 18FFDGPET FFDGPET PETMRI
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Aranha, Mateus Rozalem

; Coutinho, Artur Martins

; Carneiro, Camila de Godoi

; Pastorello, Bruno Fraccini

; Studart Neto, Adalberto

; Guariglia, Carla Cristina

; Tsunemi, Miriam Harumi

; Moreira, Everton Luis Santos

; Ianof, Jéssica Natuline

; Anghinah, Renato

; Nitrini, Ricardo

; Cerri, Giovanni Guido

; Fortea, Juan

; Buchpiguel, Carlos Alberto

; Leite, Claudia Costa

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mai 2023, Volume 81 Nº 5 Páginas 433 - 443

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Antecedentes Jogadores profissionais de futebol estão expostos a impactos cranianos repetitivos e ao risco de desenvolver encefalopatia traumática crônica. Objetivo Avaliar o metabolismo glicolítico cerebral regional (MCCr) e o volume de substância cinzenta (vSC) em jogadores de futebol aposentados (JFAs). Métodos Jogadores de futebol aposentados masculinos e controles pareados por idade e sexo foram incluídos prospectivamente entre 2017 e 2019. Foram realizadas avaliações neurológica e neuropsicológica, ressonância magnética (RM) e [18F]FDG-PET cerebrais (3.0-Tesla PET/RM). As imagens foram analisadas visualmente por um neurorradiologista e um médico nuclear cegos ao grupo de cada participante. O metabolismo glicolítico cerebral regional e o vSC foram avaliados através do programa SPM8. Os grupos foram comparados através de testes estatísticos apropriados disponíveis em SPM8 e R, de acordo com a distribuição e o tipo dos dados. Resultados Dezenove JFAs (mediana [IIQ]: 62 [50–64.5] anos) e 20 controles (60 [48–73] anos) foram incluídos. Os JFAs tiveram pior desempenho no mini-exame do estado mental e nos testes de dígitos, desenho do relógio, fluência verbal e fluência semântica e apresentaram MCCr significativamente reduzido no polo temporal e no giro temporal médio anterior esquerdos. Fluência semântica (animais) apresentou correlação positiva com MCCr no hipocampo direito, no polo temporal esquerdo e no aspecto posterior do giro temporal médio esquerdo. Menor vSC foi observado nas mesmas regiões, porém este achado não sobreviveu à correção para comparações múltiplas. Análise individual do [18F]FDG-PET cerebral revelou sete JFAs com claro hipometabolismo nas faces medial e lateral dos lobos temporais, nos lobos frontais e nas regiões temporoparietais. Os JFAs apresentaram ainda maior prevalência de anormalidades do septo pelúcido. Conclusão Os JFAs apresentam MCCr e vSC reduzidos nos lobos temporais, além de anormalidades do septo pelúcido, achados possivelmente relacionados a impactos cranianos repetitivos. crônica (MCCr (vSC JFAs. . (JFAs) 201 2019 neuropsicológica RM (RM 18FFDGPET FFDGPET 18F FDG PET F 3.0Tesla 30Tesla Tesla 3.0 3 0 PET/RM. PETRM PET/RM PET/RM) participante SPM R dados mediana IIQ [IIQ] 6 50–64.5 50645 50 64 5 [50–64.5 anos 2 60 (6 48–73 4873 48 73 [48–73 miniexame mini exame dígitos relógio esquerdos animais (animais direito múltiplas temporais temporoparietais pelúcido (JFAs 0Tesla 30 3. [IIQ 50–64. 5064 [50–64. ( 48–7 487 4 7 [48–7 50–64 506 [50–64 48– [48– 50–6 [50–6 [48 50– [50– [4 [50 [ [5

Abstract Background Professional soccer athletes are exposed to repetitive head impacts and are at risk of developing chronic traumatic encephalopathy. Objective To evaluate regional brain glucose metabolism (rBGM) and gray matter (GM) volume in retired soccer players (RSPs). Methods Male RSPs and age and sex-matched controls prospectively enrolled between 2017 and 2019 underwent neurological and neuropsychological evaluations, brain MRI and [18F]FDG-PET in a 3.0-Tesla PET/MRI scanner. Visual analysis was performed by a blinded neuroradiologist and a blinded nuclear physician. Regional brain glucose metabolism and GM volume were assessed using SPM8 software. Groups were compared using appropriate statistical tests available at SPM8 and R. Results Nineteen RSPs (median [IQR]: 62 [50–64.5] years old) and 20 controls (60 [48–73] years old) were included. Retired soccer players performed worse on mini-mental state examination, digit span, clock drawing, phonemic and semantic verbal fluency tests, and had reduced rBGM in the left temporal pole (pFDR = 0.008) and the anterior left middle temporal gyrus (pFDR = 0.043). Semantic verbal fluency correlated with rBGM in the right hippocampus, left temporal pole, and posterior left middle temporal gyrus (p ≤ 0.042). Cray matter volume reduction was observed in similar anatomic regions but was less extensive and did not survive correction for multiple comparisons (pFDR ≥ 0.085). Individual [18F]FDG-PET visual analysis revealed seven RSPs with overt hypometabolism in the medial and lateral temporal lobes, frontal lobes, and temporoparietal regions. Retired soccer players had a higher prevalence of septum pellucidum abnormalities on MRI. Conclusion Retired soccer players had reduced rBCM and CM volume in the temporal lobes and septum pellucidum abnormalities, findings possibly related to repetitive head impacts. encephalopathy (rBGM (GM RSPs. . (RSPs) sexmatched sex matched 201 evaluations 18FFDGPET FFDGPET 18F FDG PET F 3.0Tesla 30Tesla Tesla 3.0 3 0 PETMRI scanner physician SPM software R median IQR [IQR] 6 50–64.5 50645 50 64 5 [50–64.5 old 2 60 (6 48–73 4873 48 73 [48–73 included minimental mini mental examination span drawing pFDR 0.008 0008 008 0.043. 0043 0.043 043 0.043) hippocampus p 0.042. 0042 0.042 042 0.042) 0.085. 0085 0.085 085 0.085) (RSPs 0Tesla 30 3. [IQR 50–64. 5064 [50–64. ( 48–7 487 4 7 [48–7 0.00 000 00 004 0.04 04 0.08 08 50–64 506 [50–64 48– [48– 0.0 50–6 [50–6 [48 0. 50– [50– [4 [50 [ [5

https://doi.org/10.1055/s-0043-1768666

Normal pressure hydrocephalus: an update
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Passos-Neto, Carlos Eduardo Borges

; Lopes, Cesar Castello Branco

; Teixeira, Mauricio Silva

; Studart Neto, Adalberto

; Spera, Raphael Ribeiro

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Mai 2022, Volume 80 Nº 5 Páginas 42 - 52

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A hidrocefalia de pressão normal (HPN) é tema de debate desde sua introdução na literatura. Mais frequente na população idosa, caracteriza-se por distúrbio de marcha, urge-incontinência urinária e declínio cognitivo. Portanto, trata-se de uma entidade clínico-radiológica com achados relativamente comuns para a faixa etária, que em conjunto, podem ter maior especificidade. Sendo assim, seu diagnóstico deve ser criterioso para uma adequada seleção de pacientes para tratamento com a derivação ventricular, uma vez que os sintomas são potencialmente reversíveis. O tap test possui valor preditivo positivo alto preditor de resposta terapêutica, mas um teste negativo não exclui a possibilidade de tratamento. Esforços científicos nos últimos anos têm sido direcionados para melhor entendimento da HPN e essa revisão narrativa se propõe a compilar dados recentes da literatura de forma didática para a prática clínica.

ABSTRACT Normal pressure hydrocephalus (NPH) has been a topic of debate since its introduction in publications. More frequent in the elderly population, it is characterized by gait disturbance, urinary urge incontinence and cognitive decline. Therefore, it is a clinical-radiological entity with relatively common findings for the age group, which together may have greater specificity. Therefore, its diagnosis must be careful for an adequate selection of patients for treatment with ventricular shunt, since the symptoms are potentially reversible. The tap test has a high positive predictive value as a predictor of therapeutic response, but a negative test does not exclude the possibility of treatment. Scientific efforts in recent years have been directed towards a better understanding of NPH and this narrative review aims to compile recent data from the literature in a didactic way for clinical practice.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2022-s118

Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital
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STUDART-NETO, Adalberto

; GUEDES, Bruno Fukelmann

; TUMA, Raphael de Luca e

; CAMELO FILHO, Antonio Edvan

; KUBOTA, Gabriel Taricani

; IEPSEN, Bruno Diógenes

; MOREIRA, Gabriela Pantaleão

; RODRIGUES, Júlia Chartouni

; FERRARI, Maíra Medeiros Honorato

; CARRA, Rafael Bernhart

; SPERA, Raphael Ribeiro

; OKU, Mariana Hiromi Manoel

; TERRIM, Sara

; LOPES, Cesar Castello Branco

; PASSOS NETO, Carlos Eduardo Borges

; FIORENTINO, Matheus Dalben

; DE SOUZA, Julia Carvalhinho Carlos

; BAIMA, José Pedro Soares

; DA SILVA, Tomás Fraga Ferreira

; MORENO, Cristiane Araujo Martins

; SILVA, Andre Macedo Serafim

; HEISE, Carlos Otto

; MENDONÇA, Rodrigo Holanda

; FORTINI, Ida

; SMID, Jerusa

; ADONI, Tarso

; GONÇALVES, Marcia Rubia Rodrigues

; PEREIRA, Samira Luisa Apóstolos

; PINTO, Lecio Figueira

; GOMES, Helio Rodrigues

; ZANOTELI, Edmar

; BRUCKI, Sonia Maria Dozzi

; CONFORTO, Adriana Bastos

; CASTRO, Luiz Henrique Martins

; NITRINI, Ricardo

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Ago 2020, Volume 78 Nº 8 Páginas 494 - 500

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: Mais de um terço dos pacientes com COVID-19 apresentam sintomas neurológicos que variam de anosmia a AVC e encefalopatia. Além disso, doenças neurológicas prévias podem exigir tratamento especial e estar associadas a piores desfechos. Não obstante, o papel dos neurologistas na COVID-19 é provavelmente pouco reconhecido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar os motivos para solicitar consultas neurológicas por clínicos e intensivistas em um hospital dedicado à COVID-19. Métodos: Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil, um centro dedicado à COVID-19 com 900 leitos (incluindo 300 leitos para unidades de terapia intensiva). O diagnóstico de COVID-19 foi confirmado por SARS-CoV-2-RT-PCR em swabs nasais. Todas as interconsultas de neurologia hospitalar entre 23 de março e 23 de maio de 2020 foram analisadas. Os neurologistas realizaram o exame neurológico, avaliaram todos os dados disponíveis para diagnosticar a patologia neurológica e solicitaram exames adicionais conforme necessidade. Diagnósticos difíceis foram estabelecidos em reuniões de consenso. Após o diagnóstico, os neurologistas participaram da condução dos casos. Resultados: Foram solicitadas consultas neurológicas para 89 de 1.208 (7,4%) em pacientes internados por COVID-19 durante o período. Os principais diagnósticos neurológicos incluíram: encefalopatia (44,4%), acidente vascular cerebral (16,7%), doenças neurológicas prévias (9,0%), crises epilépticas (9,0%), transtornos neuromusculares (5,6%), outras lesões encefálicas agudas (3,4%) e outros sintomas leves inespecíficos (11,2%). Conclusões: A maioria das consultas neurológicas em um hospital dedicado à COVID-19 foi solicitada para condições graves que poderiam afetar o desfecho clínico. Os médicos na linha de frente devem ser capazes de reconhecer sintomas neurológicos. Os neurologistas são membros importantes da equipe médica no atendimento hospitalar à COVID-19.

ABSTRACT Background: More than one-third of COVID-19 patients present neurological symptoms ranging from anosmia to stroke and encephalopathy. Furthermore, pre-existing neurological conditions may require special treatment and may be associated with worse outcomes. Notwithstanding, the role of neurologists in COVID-19 is probably underrecognized. Objective: The aim of this study was to report the reasons for requesting neurological consultations by internists and intensivists in a COVID-19-dedicated hospital. Methods: This retrospective study was carried out at Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil, a 900-bed COVID-19 dedicated center (including 300 intensive care unit beds). COVID-19 diagnosis was confirmed by SARS-CoV-2-RT-PCR in nasal swabs. All inpatient neurology consultations between March 23rd and May 23rd, 2020 were analyzed. Neurologists performed the neurological exam, assessed all available data to diagnose the neurological condition, and requested additional tests deemed necessary. Difficult diagnoses were established in consensus meetings. After diagnosis, neurologists were involved in the treatment. Results: Neurological consultations were requested for 89 out of 1,208 (7.4%) inpatient COVID admissions during that period. Main neurological diagnoses included: encephalopathy (44.4%), stroke (16.7%), previous neurological diseases (9.0%), seizures (9.0%), neuromuscular disorders (5.6%), other acute brain lesions (3.4%), and other mild nonspecific symptoms (11.2%). Conclusions: Most neurological consultations in a COVID-19-dedicated hospital were requested for severe conditions that could have an impact on the outcome. First-line doctors should be able to recognize neurological symptoms; neurologists are important members of the medical team in COVID-19 hospital care.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20200089 2651 downloads

[SciELO Preprints] - Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital
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Studart-Neto, Adalberto Guedes, Bruno Fukelmann Tuma, Raphael De Luca E Camelo Filho, Antonio Edvan Kubota, Gabriel Taricani Iepsen, Bruno Diógenes Moreira, Gabriela Pantaleão Rodrigues, Júlia Chartouni Ferrari, Maíra Medeiros Honorato Carra, Rafael Bernhard Spera, Raphael Ribeiro Oku, Mariana Hiromi Manoel Terrim, Sara Lopes, Cesar Castello Branco Passos Neto, Carlos Eduardo Borges Dalben, Matheus De Souza, Julia Carvalhinho Carlos Baima, José Pedro Soares Da Silva, Tomás Fraga Ferreira Moreno, Cristiane Araujo Martins Silva, Andre Macedo Serafim Heise, Carlos Otto Mendonça, Rodrigo Holanda Fortini, Ida Smid, Jerusa Adoni, Tarso Gonçalves, Marcia Rubia Rodrigues Pereira, Samira Luisa Apóstolos Pinto, Lecio Figueira Gomes, Helio Rodrigues Zanotelli, Edmar Brucki, Sonia Maria Dozzi Conforto, Adriana Bastos Castro, Luiz Henrique Martins Nitrini, Ricardo

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Data de publicação: 2020-07-16

Resumo: En Pt

Background: More than one-third of COVID-19 patients present neurological symptomsranging from anosmia to stroke and encephalopathy. Furthermore, pre-existingneurological conditions may require special treatment and may be associated with worseoutcomes. Notwithstanding, the role of neurologists in COVID-19 is probablyunderrecognized. Objective: The aim of this study was to report the reasons forrequesting neurological consultations by internists and intensivists in a COVID-19-dedicated hospital. Methods: This retrospective study was carried out at Hospital dasClínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil, a 900-bedCOVID-19 dedicated center (including 300 intensive care unit beds). COVID-19 diagnosiswas confirmed by SARS-CoV-2-RT-PCR in nasal swabs. All inpatient neurologyconsultations between March 23rd and May 23rd, 2020 were analyzed. Neurologistsperformed the neurological exam, assessed all available data to diagnose theneurological condition, and requested additional tests deemed necessary. Difficultdiagnoses were established in consensus meetings. After diagnosis, neurologists wereinvolved in the treatment. Results: Neurological consultations were requested for 89 outof 1,208 (7.4%) inpatient COVID admissions during that period. Main neurologicaldiagnoses included: encephalopathy (44.4%), stroke (16.7%), previous neurologicaldiseases (9.0%), seizures (9.0%), neuromuscular disorders (5.6%), other acute brainlesions (3.4%), and other mild nonspecific symptoms (11.2%). Conclusions: Mostneurological consultations in a COVID-19-dedicated hospital were requested for severeconditions that could have an impact on the outcome. First-line doctors should be able torecognize neurological symptoms; neurologists are important members of the medicalteam in COVID-19 hospital care.

Introdução: Mais de um terço dos pacientes com COVID-19 apresentam sintomasneurológicos que variam de anosmia a AVC e encefalopatia. Além disso, doençasneurológicas prévias podem exigir tratamento especial e estar associadas a pioresdesfechos. Não obstante, o papel dos neurologistas na COVID-19 é provavelmentepouco reconhecido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar os motivos para solicitarconsultas neurológicas por clínicos e intensivistas em um hospital dedicado à COVID-19. Métodos: Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade deMedicina da Universidade de São Paulo, Brasil, um centro dedicado à COVID-19 com900 leitos (incluindo 300 leitos para unidades de terapia intensiva). O diagnóstico deCOVID-19 foi confirmado por SARS-CoV-2-RT-PCR em swabs nasais. Todas asinterconsultas de neurologia hospitalar entre 23 de março e 23 de maio de 2020 foramanalisadas. Os neurologistas realizaram o exame neurológico, avaliaram todos os dadosdisponíveis para diagnosticar a patologia neurológica e solicitaram exames adicionaisconforme necessidade. Diagnósticos difíceis foram estabelecidos em reuniões deconsenso. Após o diagnóstico, os neurologistas participaram da condução dos casos.Resultados: Foram solicitadas consultas neurológicas para 89 de 1.208 (7,4%) empacientes internados por COVID-19 durante o período. Os principais diagnósticosneurológicos incluíram: encefalopatia (44,4%), acidente vascular cerebral (16,7%),doenças neurológicas prévias (9,0%), crises epilépticas (9,0%), transtornosneuromusculares (5,6%), outras lesões encefálicas agudas (3,4%) e outros sintomasleves inespecíficos (11,2%). Conclusões: A maioria das consultas neurológicas em umhospital dedicado à COVID-19 foi solicitada para condições graves que poderiam afetaro desfecho clínico. Os médicos na linha de frente devem ser capazes de reconhecersintomas neurológicos. Os neurologistas são membros importantes da equipe médica noatendimento hospitalar à COVID-19.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20200089

High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease
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Smid, Jerusa

; Studart Neto, Adalberto

; Landemberger, Michele Christine

; Machado, Cleiton Fagundes

; Nóbrega, Paulo Ribeiro

; Canedo, Nathalie Henriques Silva

; Schultz, Rodrigo Rizek

; Naslavsky, Michel Satya

; Rosemberg, Sérgio

; Kok, Fernando

; Chimelli, Leila

; Martins, Vilma Regina

; Nitrini, Ricardo

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Jun 2017, Volume 75 Nº 6 Páginas 331 - 338

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.

ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20170049 2385 downloads

Corticobasal syndrome: A diagnostic conundrum
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Parmera, Jacy Bezerra

; Rodriguez, Roberta Diehl

; Studart Neto, Adalberto

; Nitrini, Ricardo

; Brucki, Sonia Maria Dozzi

Dementia & Neuropsychologia

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Dez 2016, Volume 10 Nº 4 Páginas 267 - 275

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A síndrome corticobasal é classificada dentro do grupo das síndromes parkinsonianas atípicas, e atualmente desperta interesse em neurologistas especialistas em distúrbios do movimento e neurologia cognitiva e comportamental. Inicialmente considerada como uma síndrome tipicamente motora, hoje se reconhece a importância dos achados cognitivos na apresentação, podendo ocorrer mesmo na ausência de alterações motoras. Tal designação refere-se à síndrome clínica e é associada a várias patologias subjacentes. Tendo em vista que drogas modificadoras da doença estão focando na patologia de base, novos métodos diagnósticos de imagem e outros biomarcadores estão sendo desenvolvidos para predizer o processo patológico específico antemortem. A heterogeneidade clínica e patológica desta entidade, portanto, é o maior desafio a ser desvendado.

ABSTRACT Corticobasal syndrome (CBS) is an atypical parkinsonian syndrome of great interest to movement disorder specialists and behavioral neurologists. Although originally considered a primary motor disorder, it is now also recognized as a cognitive disorder, usually presenting cognitive deficits before the onset of motor symptoms. The term CBS denotes the clinical phenotype and is associated with a heterogeneous spectrum of pathologies. Given that disease-modifying agents are targeting the pathologic process, new diagnostic methods and biomarkers are being developed to predict the underlying pathology. The heterogeneity of this syndrome in terms of clinical, radiological, neuropsychological and pathological aspects poses the main challenge for evaluation.

https://doi.org/10.1590/s1980-5764-2016dn1004003 6465 downloads

Subjective cognitive decline: The first clinical manifestation of Alzheimer's disease?
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Studart Neto, Adalberto

; Nitrini, Ricardo

Dementia & Neuropsychologia

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Set 2016, Volume 10 Nº 3 Páginas 170 - 177

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: O comprometimento cognitivo leve é considerado como a primeira manifestação clínica da doença de Alzheimer, quando o indivíduo exibe um desempenho abaixo para idade e escolaridade em testes neuropsicológicos padronizados. No entanto, alguns já apresentam uma queixa subjetiva de memória antes doprejuízo nas avaliações cognitivas. Objetivo: Fazer uma revisão sobre o declínio cognitivo subjetivo, a associação com biomarcadores da doença de Alzheimer e o risco de conversão para demência. Métodos: Realizou-se uma revisão não-sistemática no PubMed. As palavras-chave utilizadas na busca foram relacionadas ao declínio cognitivo subjetivo. Resultados: O declínio cognitivo subjetivo é caracterizada por uma autoexperiência da deterioração no desempenho cognitivo não detectado objetivamente por meio de testes neuropsicológicos formais. Todavia, vários termos e definições são utilizados na literatura e a falta de um conceito largamente aceito dificulta uma comparação. Os dados epidemiológicos mostram que indivíduos com declínio cognitivo subjetivo estão em maior risco de progressão para demência. Além disso, há evidências de que este grupo tem maior prevalência de biomarcadores positivos para amiloidose e neurodegeneração. Porém, a doença de Alzheimer não é a única causa e várias outras condições podem estar associadas, tais como distúrbios psiquiátricos ou o envelhecimento normal. As características sugestivas de uma doença neurodegenerativa são: início nos últimos cinco anos, início acima de 60 anos, estar preocupado com declínio e confirmação por um informante. Conclusão: Estes resultados suportam a ideia de que o declínio cognitivo subjetivo pode ser um marcador clínico precoce que precede comprometimento cognitivo leve devido à doença de Alzheimer.

ABSTRACT Background: Mild cognitive impairment is considered as the first clinical manifestation of Alzheimer's disease (AD), when the individual exhibits below performance on standardized neuropsychological tests. However, some subjects before having a lower performance on cognitive assessments already have a subjective memory complaint. Objective: A review about subjective cognitive decline, the association with AD biomarkers and risk of conversion to dementia. Methods: We performed a comprehensive non-systematic review on PubMed. The keywords used in the search were terms related to subjective cognitive decline. Results: Subjective cognitive decline is characterized by self-experience of deterioration in cognitive performance not detected objectively through formal neuropsychological testing. However, various terms and definitions have been used in the literature and the lack of a widely accepted concept hampers comparison of studies. Epidemiological data have shown that individuals with subjective cognitive decline are at increased risk of progression to AD dementia. In addition, there is evidence that this group has a higher prevalence of positive biomarkers for amyloidosis and neurodegeneration. However, Alzheimer's disease is not the only cause of subjective cognitive decline and various other conditions can be associated with subjective memory complaints, such as psychiatric disorders or normal aging. The features suggestive of a neurodegenerative disorder are: onset of decline within the last five years, age at onset above 60 years, associated concerns about decline and confirmation by an informant. Conclusion: These findings support the idea that subjective cognitive complaints may be an early clinical marker that precedes mild cognitive impairment due to Alzheimer's disease.

https://doi.org/10.1590/S1980-5764-2016DN1003002 5849 downloads

10.

Hyponatremia, acute kidney injury, and mortality in HIV-related toxoplasmic encephalitis
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Dez 2012, Volume 16 Nº 6 Páginas 558 - 563

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

BACKGROUND: There are no reports on hyponatremia and acute kidney injury (AKI) involved in the course of HIV-related toxoplasmic encephalitis (TE). The main objective of this study was to describe the occurrence of hyponatremia and its relationship with AKI and mortality in HIV-related toxoplasmic encephalitis (TE). METHODS: This was a retrospective cohort study on patients with HIV-related TE. AKI was considered only when the RIFLE (risk, injury, failure, loss, end-stage) criterion was met, after the patient was admitted. RESULTS: A total of 92 patients were included, with a mean age of 36 ± 9 years. Hyponatremia at admission was observed in 43 patients (46.7%), with AKI developing in 25 (27.1%) patients during their hospitalization. Sulfadiazine was the treatment of choice in 81% of the cases. Death occurred in 13 cases (14.1%). Low serum sodium level correlated directly with AKI and mortality. Male gender (OR 7.89, 95% CI 1.22-50.90, p = 0.03) and hyponatremia at admission (OR 4.73, 95% CI 1.22-18.30, p = 0.02) were predictors for AKI. Independent risk factors for death were AKI (OR 8.3, 95% CI 1.4-48.2, p < 0.0001) and hyponatremia (or 9.9, 95% ci 1.2-96.3, p < 0.0001). CONCLUSION: AKI and hyponatremia are frequent in TE. Hyponatremia on admission is highly associated with AKI and mortality.

https://doi.org/10.1016/j.bjid.2012.08.015 2252 downloads

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