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[SciELO Preprints] - Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy – 2024
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Fernandes, Fabio
Simões, Marcus V.
Correia, Edileide de Barros
Marcondes-Braga, Fabiana G.
Coelho-Filho, Otavio Rizzi
Mesquita, Cláudio Tinoco
Mathias-Junior, Wilson
Rochitte, Carlos Eduardo
Ramires, Felix José Alvarez
Alves, Silvia Marinho Martins
Montera, Marcelo Westerlund
Lopes, Renato Delascio
Oliveira-Junior, Mucio Tavares
Scolari, Fernando L.
Avila, Walkiria Samuel
Canesin, Manoel Fernandes
Bacal, Fernando
Bocchi, Edimar Alcides
Moura, Lídia Ana Zytynski
Saad, Eduardo Benchimol
Scanavacca, Mauricio I.
Valdigem, Bruno Pereira
Cano , Manuel Nicolas
Abizaid , Alexandre
Ribeiro, Henrique Barbosa
Lemos-Neto, Pedro Alves
Ribeiro, Gustavo Calado de Aguiar
Jatene, Fabio Biscegli
Dias, Ricardo Ribeiro
Beck-da-Silva, Luis
Rohde, Luis Eduardo P.
Bittencourt, Marcelo Imbroinise
Pereira, Alexandre
Krieger, José Eduardo
Villacorta, Humberto
Martins, Wolney de Andrade
Figueiredo-Neto, José Albuquerque de
Cardoso , Juliano Novaes
Pastore, Carlos Alberto
Jatene, Ieda Biscegli
Tanaka, Ana Cristina Sayuri
Hotta, Viviane Tiemi
Romano, Minna Moreira Dias
Albuquerque, Denilson Campos de
Mourilhe-Rocha, Ricardo
Hajjar, Ludhmila Abrahão
Brito, Fabio Sandoli de
Caramelli , Bruno
Calderaro, Daniela
Farsky, Pedro Silvio
Colafranceschi , Alexandre Siciliano
Pinto, Ibraim Masciarelli
Vieira , Marcelo Luiz Campos
Danzmann, Luiz Claudio
Barberato , Silvio Henrique
Mady, Charles
Martinelli-Filho, Martino
Torbey , Ana Flavia Malheiros
Schwartzmann, Pedro Vellosa
Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli
Ferreira , Silvia Moreira Ayub
Schmidt, Andre
Melo , Marcelo Dantas Tavares de
Lima-Filho, Moysés Oliveira
Sposito, Andrei C.
Brito, Flavio de Souza
Biolo, Andreia
Madrini-Junior, Vagner
Rizk, Stéphanie Itala
Mesquita, Evandro Tinoco
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE. Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.
2.
Ribosomal, mitochondrial and bacterial (Wolbachia) reference sequences for Dipetalonema gracile obtained from a wild pied tamarin (Saguinus bicolor) host in Manaus, Brazil
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COSTA, Carlos Henrique Aguiar
; CRAINEY, James Lee
; VICENTE, Ana Carolina Paulo
; CONGA, David Fernandez
; GORDO, Marcelo
; LUZ, Sérgio Luiz Bessa
; DIAS, Cindy Alves
; SILVA, Túllio Romão Ribeiro da
; FERREIRA, Caroline Coelho
; NAVA, Alessandra Ferreira Dales
.
ABSTRACT The primates that inhabit the rainforest surrounding the city of Manaus (Amazonas, Brazil) have long been recognised as potentially important reservoirs of emerging and re-emerging infectious diseases (ERIDs). PCR amplification of filarial sequences from wild-caught Simulium oyapockense has been used to incriminate potentially important Amazon-region ERID bridge vectors by showing they had previously fed on non-human primates. The broader use of filarial parasite sequences for the incrimination of biting insects as potentially important zoonotic disease vectors is limited by a paucity of primate-derived filarial parasite reference sequences which can be matched to the PCR amplified sequences obtained from insect-vector vectors. Here we have used shotgun sequencing to obtain reference data from an adult Dipetalonema gracile parasite which was found infecting a wild pied tamarin (Saguinus bicolor) in a peripheral region of Manaus. We report the parasite´s complete mitochondrial genome (which is 13,647 base pairs in length), 894,846 base pairs of its Wolbachia genome and 6,426 base pairs of its ribosomal DNA locus (spanning from the start of its 18S subunit to the end of its 28S subunit). Despite being critically endangered, S. bicolor is commonly encountered around the periphery of Manaus and in urban forest fragments. The reported sequences may be a useful reference tool for identifying ERID bridge vectors and potentially provide some insights into the amount and the nature of contact between primate pathogen reservoirs and the residents of Manaus.
RESUMO Os primatas que habitam a floresta tropical ao redor da cidade de Manaus (Amazonas, Brasil) há muito são reconhecidos como reservatórios potencialmente importantes de doenças infecciosas emergentes e reemergentes. Sequências de DNA de parasitas filariais detectadas por PCR em amostras de Simulium oyapockense foram usadas para demonstrar que eles haviam se alimentado anteriormente de primatas não humanos e, dessa maneira, incriminar vetores-ponte da região amazônica. O uso mais amplo de detecção de parasitas filariais para a incriminação de vetores-ponte é limitado por uma escassez de sequências referência de parasitas filarias obtidas de hospedeiros. Aqui nós usamos o sequenciamento tipo shotgun para obter dados de referência de um parasita adulto Dipetalonema gracile encontrado infectando um sauim-de-coleira, Saguinus bicolor no entorno de Manaus. Relatamos o genoma mitocondrial completo do parasita (que tem 13.647 pares de bases de comprimento), 894.846 pares de bases de seu genoma de Wolbachia e 6.426 pares de bases de seu locus de DNA ribossômico (desde o início de sua subunidade 18S até o final de sua subunidade 28S). Apesar de criticamente ameaçado, S. bicolor é comumente encontrado no entorno de Manaus e em fragmentos florestais urbanos. As sequências relatadas podem ser uma ferramenta de referência útil para identificar vetores ponte e potencialmente fornecer algumas informações sobre o contato entre reservatórios de patógenos de primatas e os moradores de Manaus.
3.
Reproducibility of an endurance test for master swimmers
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Silva, Ezequiel Soares da
; Silva, Francivaldo Santos da
; Fonseca, Ivana Alice Teixeira
; Silva, Marcelo Henrique Alves Ferreira da
; Knackfuss, Maria Irany
; Cardoso, Glêbia Alexa
; Barbosa, Tiago Manoel Cabral dos Santos
; Costa, Adalberto Veronese da
.
Abstract Aim: This study aimed to verify the reproducibility of an endurance test for master swimmers. Methods: Seventeen male swimmers, aged from 30 to 50 years (35.06 ± 5.36), weight (78.71 ± 13.06 kg), height (174.35 ± 0.07 cm), participated in this study. The participants underwent the Progressive Swim Test (PSwT), which corresponds to swimming progressively to exhaustion in a 25-meter pool, guided by the recording of sound signals indicating the swimming rhythm. We verified the following variables: heart rate before the test (BHR) and right after the end of the test (AHR), followed by the rate of perceived exertion (RPE) and a total of laps performed (SN - swimming number). For comparison between the three days of tests, the one-way repeated measures ANOVA with Tukey's Post-Hoc was performed. Relative reproducibility was performed by the r test and the intraclass correlation coefficient (ICC). Absolute reproducibility was determined using the coefficient of variation (CV) and the confidence interval (CI). Results: The results showed high reproducibility in (PSwT) in master swimmers in the analyzed variables of intergroup and intragroup with relative reproducibility of r > 0.60 and ICC > 0.70 and absolute reproducibility with CI 95% (lower −1.10 and upper 0.99) and CV < 10%. Most of the cases were within the limits of agreement of the Bland-Altman tests, all variables were considered a level of significance with (p <0.05). Conclusion: The Progressive Swim Test (PSwT) is a reproducible instrument in the assessment of endurance in master swimmers.
4.
Diretrizes da Sociedade Brasileira de Cardiologia sobre Angina Instável e Infarto Agudo do Miocárdio sem Supradesnível do Segmento ST – 2021
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Nicolau, José Carlos
; Feitosa Filho, Gilson Soares
; Petriz, João Luiz
; Furtado, Remo Holanda de Mendonça
; Précoma, Dalton Bertolim
; Lemke, Walmor
; Lopes, Renato Delascio
; Timerman, Ari
; Marin Neto, José A.
; Bezerra Neto, Luiz
; Gomes, Bruno Ferraz de Oliveira
; Santos, Eduardo Cavalcanti Lapa
; Piegas, Leopoldo Soares
; Soeiro, Alexandre de Matos
; Negri, Alexandre Jorge de Andrade
; Franci, Andre
; Markman Filho, Brivaldo
; Baccaro, Bruno Mendonça
; Montenegro, Carlos Eduardo Lucena
; Rochitte, Carlos Eduardo
; Barbosa, Carlos José Dornas Gonçalves
; Virgens, Cláudio Marcelo Bittencourt das
; Stefanini, Edson
; Manenti, Euler Roberto Fernandes
; Lima, Felipe Gallego
; Monteiro Júnior, Francisco das Chagas
; Correa Filho, Harry
; Pena, Henrique Patrus Mundim
; Pinto, Ibraim Masciarelli Francisco
; Falcão, João Luiz de Alencar Araripe
; Sena, Joberto Pinheiro
; Peixoto, José Maria
; Souza, Juliana Ascenção de
; Silva, Leonardo Sara da
; Maia, Lilia Nigro
; Ohe, Louis Nakayama
; Baracioli, Luciano Moreira
; Dallan, Luís Alberto de Oliveira
; Dallan, Luis Augusto Palma
; Mattos, Luiz Alberto Piva e
; Bodanese, Luiz Carlos
; Ritt, Luiz Eduardo Fonteles
; Canesin, Manoel Fernandes
; Rivas, Marcelo Bueno da Silva
; Franken, Marcelo
; Magalhães, Marcos José Gomes
; Oliveira Júnior, Múcio Tavares de
; Filgueiras Filho, Nivaldo Menezes
; Dutra, Oscar Pereira
; Coelho, Otávio Rizzi
; Leães, Paulo Ernesto
; Rossi, Paulo Roberto Ferreira
; Soares, Paulo Rogério
; Lemos Neto, Pedro Alves
; Farsky, Pedro Silvio
; Cavalcanti, Rafael Rebêlo C.
; Alves, Renato Jorge
; Kalil, Renato Abdala Karam
; Esporcatte, Roberto
; Marino, Roberto Luiz
; Giraldez, Roberto Rocha Corrêa Veiga
; Meneghelo, Romeu Sérgio
; Lima, Ronaldo de Souza Leão
; Ramos, Rui Fernando
; Falcão, Sandra Nivea dos Reis Saraiva
; Dalçóquio, Talia Falcão
; Lemke, Viviana de Mello Guzzo
; Chalela, William Azem
; Mathias Júnior, Wilson
.
Arquivos Brasileiros de Cardiologia
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https://doi.org/10.36660/abc.20210180
3052 downloads
5.
COVID-19: The question of genetic diversity and therapeutic intervention approaches
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Figueiredo, David Livingstone Alves
; Ximenez, João Paulo Bianchi
; Seiva, Fábio Rodrigues Ferreira
; Panis, Carolina
; Bezerra, Rafael dos Santos
; Ferrasa, Adriano
; Cecchini, Alessandra Lourenço
; Medeiros, Alexandra Ivo de
; Almeida, Ana Marisa Fusco
; Ramão, Anelisa
; Boldt, Angelica Beate Winter
; Moya, Carla Fredrichsen
; Chin, Chung Man
; Paula, Daniel de
; Rech, Daniel
; Gradia, Daniela Fiori
; Malheiros, Danielle
; Venturini, Danielle
; Tavares, Eliandro Reis
; Carraro, Emerson
; Ribeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca
; Pereira, Evani Marques
; Tuon, Felipe Francisco
; Follador, Franciele Aní Caovilla
; Fernandes, Glaura Scantamburlo Alves
; Volpato, Hélito
; Cólus, Ilce Mara de Syllos
; Oliveira, Jaqueline Carvalho de
; Rodrigues, Jean Henrique da Silva
; Santos, Jean Leandro dos
; Visentainer, Jeane Eliete Laguila
; Brandi, Juliana Cristina
; Serpeloni, Juliana Mara
; Bonini, Juliana Sartori
; Oliveira, Karen Brajão de
; Fiorentin, Karine
; Lucio, Léia Carolina
; Faccin-Galhardi, Ligia Carla
; Ferreto, Lirane Elize Defante
; Lioni, Lucy Megumi Yamauchi
; Consolaro, Marcia Edilaine Lopes
; Vicari, Marcelo Ricardo
; Arbex, Marcos Abdo
; Pileggi, Marcos
; Watanabe, Maria Angelica Ehara
; Costa, Maria Antônia Ramos
; Giannini, Maria José S. Mendes
; Amarante, Marla Karine
; Khalil, Najeh Maissar
; Lima Neto, Quirino Alves de
; Herai, Roberto H.
; Guembarovski, Roberta Losi
; Shinsato, Rogério N.
; Mainardes, Rubiana Mara
; Giuliatti, Silvana
; Yamada-Ogatta, Sueli Fumie
; Gerber, Viviane Knuppel de Quadros
; Pavanelli, Wander Rogério
; Silva, Weber Claudio da
; Petzl-Erler, Maria Luiza
; Valente, Valeria
; Soares, Christiane Pienna
; Cavalli, Luciane Regina
; Silva Jr, Wilson Araujo
.
Abstract Coronavirus disease 2019 (COVID-19), caused by the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus type 2 (SARS-CoV-2), is the largest pandemic in modern history with very high infection rates and considerable mortality. The disease, which emerged in China’s Wuhan province, had its first reported case on December 29, 2019, and spread rapidly worldwide. On March 11, 2020, the World Health Organization (WHO) declared the COVID-19 outbreak a pandemic and global health emergency. Since the outbreak, efforts to develop COVID-19 vaccines, engineer new drugs, and evaluate existing ones for drug repurposing have been intensively undertaken to find ways to control this pandemic. COVID-19 therapeutic strategies aim to impair molecular pathways involved in the virus entrance and replication or interfere in the patients’ overreaction and immunopathology. Moreover, nanotechnology could be an approach to boost the activity of new drugs. Several COVID-19 vaccine candidates have received emergency-use or full authorization in one or more countries, and others are being developed and tested. This review assesses the different strategies currently proposed to control COVID-19 and the issues or limitations imposed on some approaches by the human and viral genetic variability.
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