Resumo Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do Estado de Santa Catarina (PTN-SES/SC) para doença falciforme de janeiro de 2003 a dezembro de 2012, em relação à sua cobertura e à frequência da doença. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com coleta retrospectiva dos dados. As variáveis analisadas foram: número de nascidos-vivos no Estado de Santa Catarina; número de crianças triadas; número de crianças diagnosticadas com traço e doença falciforme (DF); tipo de DF diagnosticada; idade da coleta, cor/etnia, sexo e procedência das crianças com DF. Foram usadas as medidas descritivas e as tabelas de frequência para análise dos dados. Resultados No período estudado, houve 848.833 nascidos vivos e 730.412 amostras triadas pelo programa, que geraram cobertura de 86%. Das amostras triadas, foram encontradas 6.173 crianças com traço falciforme e 39 com DF. Entre as crianças com DF, a mediana da idade em dias na data da coleta foi de 6. Das 39 crianças doentes, 25 (64,1%) eram da cor/etnia branca, sete da negra e sete de outra cor/etnia. As regiões do Planalto Serrano e do Meio-Oeste de Santa Catarina foram as regiões com maior incidência de DF. Conclusões A cobertura do PTN-SES/SC é boa, contudo não apresentou tendência de melhoria ao longo dos anos. A frequência da DF é baixa e menor do que nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste. A mediana da idade em dias no momento da coleta está acima do preconizado pelo Ministério da Saúde.

Abstract Objective Evaluate the Neonatal Screening Program of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina for sickle-cell disease, from January 2003 to December 2012, regarding program coverage and disease frequency. Methods Descriptive, observational, cross-sectional study with retrospective data collection. The variables analyzed were: number of live births in the State of Santa Catarina; number of screened children; number of children diagnosed with sickle-cell trait and sickle-cell disease; type of sickle-cell disease diagnosed; age at the time of sample collection, ethnicity/skin color, gender, and origin of children with sickle-cell disease. Descriptive measures and frequency tables were used for data analysis. Results During the study period, there were 848,833 live births and 730,412 samples were screened by the program, resulting in a coverage of 86.0%. There were 6173 samples positive for sickle-cell trait and 39 for sickle-cell disease. Among children with sickle-cell disease, the median age at the time of sample collection was 6 days. Regarding the ethnicity/skin color, 25 (64.1%) children were white, seven were black, and seven others were not specified. The Midwest and the Highland (Planalto Serrano) of Santa Catarina were the regions with the highest incidence of sickle-cell disease. Conclusion Coverage by the Neonatal Screening Program of Santa Catarina is good, but did not demonstrate an improvement trend over the years. The frequency of sickle-cell disease is low and lower than in the North, Northeast, and Midwest regions. The median age in days at the time of collection is older than the age recommended by the Ministry of Health.

Resumo Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico e a taxa de sobrevida dos pacientes com leucemia mielóide aguda (LMA) em um hospital pediátrico de referência estadual. Método: Estudo clínico-epidemiológico, observacional, retrospectivo e descritivo. Foram incluídos casos novos de pacientes com LMA, diagnosticados entre 2004 e 2012, com idade < 15 anos. Resultados: Entre os 51 pacientes estudados, 84% eram da etnia branca, 45% do sexo feminino e 55% do masculino. Quanto à faixa etária, 8% tinham < 1 ano, 47% entre 1 e 10 anos e 45% > 10 anos. Os principais sinais/sintomas ao diagnóstico foram febre (41,1%), astenia/inapetência (35,2%) e manifestações hemorrágicas (27,4%). O sistema nervoso central foi o local extramedular mais acometido (14%). Em 47% dos pacientes a leucometria ao diagnóstico foi < 10.000/mm3. A doença residual mínima (DRM) no 15° dia de tratamento foi < 0,1% em 16% da casuística. Recidiva medular ocorreu em 14% dos casos. Ao se comparar a DRM da medula óssea com o status vital, observou-se que estavam vivos 71,42% dos pacientes com LMA tipo M3 e 54,05% daqueles com LMA não M3. A taxa de óbito foi de 43% e a principal causa imediata foi o choque séptico (63,6%). Conclusões: Neste estudo, a maioria dos pacientes é do sexo masculino, etnia branca, maiores do que um ano. A maioria dos pacientes com leucometria < 10.000/mm3 ao diagnóstico está viva. A sobrevida global é maior nos pacientes com DRM < 0,1%. O prognóstico é melhor nos pacientes com LMA-M3.

Abstract Objective: To describe the epidemiological profile and the survival rate of patients with acute myeloid leukemia (AML) in a state reference pediatric hospital. Method: Clinical-epidemiological, observational, retrospective, descriptive study. The study included new cases of patients with AML, diagnosed between 2004 and 2012, younger than 15 years. Results: Of the 51 patients studied, 84% were white; 45% were females and 55%, males. Regarding age, 8% were younger than 1 year, 47% were aged between 1 and 10 years, and 45% were older than 10 years. The main signs/symptoms were fever (41.1%), asthenia/lack of appetite (35.2%), and hemorrhagic manifestations (27.4%). The most affected extra-medullary site was the central nervous system (14%). In 47% of patients, the white blood cell (WBC) count was below 10,000/mm3 at diagnosis. The minimal residual disease (MRD) was less than 0.1%, on the 15th day of treatment in 16% of the sample. Medullary relapse occurred in 14% of cases. When comparing the bone marrow MRD with the vital status, it was observed that 71.42% of the patients with type M3 AML were alive, as were 54.05% of those with non-M3 AML. The death rate was 43% and the main proximate cause was septic shock (63.6%). Conclusions: In this study, the majority of patients were male, white, and older than 1 year. Most patients with WBC count <10,000/mm3 at diagnosis lived. Overall survival was higher in patients with MRD <0.1%. The prognosis was better in patients with AML-M3.

OBJETIVO: Analisar a frequência de internações por febre reumática e as características dos pacientes portadores desta doença internados no Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis (SC), entre 1986 e 2006. MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, de eixo temporal, realizado por meio da análise dos prontuários médicos de pacientes com o diagnóstico, internados em 1986, 1991, 1996, 2001 e 2006. A coleta de dados incluiu faixa etária, sexo, evidência de estreptococcia prévia, manifestações clínicas (critérios revisados de Jones) e evolução. A análise foi descritiva. RESULTADOS: Nos anos analisados, houve 99 internações, sendo 59 em 1986, 17 em 1991, oito em 1996, 12 em 2001 e três em 2006. Predominou a faixa etária de cinco e 15 anos e 51% da amostra era composta por meninos. Observou-se anticorpo antiestreptolisina O elevado em 54% dos pacientes. Dentre as manifestações maiores de Jones, predominou a cardite (73%), seguida de artrite (44%) e coreia (14%). Insuficiência mitral foi a valvopatia mais frequente e o percentual de insuficiência cardíaca congestiva nos casos com cardite diminuiu de 51% (1986) para zero (2006). A reinternação por recidiva ocorreu em 31% dos casos, com um óbito. CONCLUSÕES: Houve declínio expressivo do número de hospitalizações por febre reumática ao longo dos anos. A queda do percentual de insuficiência cardíaca congestiva sugere um perfil de menor gravidade dos casos. O alto número de recidivas aponta para possível falha na profilaxia secundária.

OBJECTIVE: To analyze the frequency of patients with rheumatic fever admitted to Joana de Gusmão Children's Hospital, in Florianopolis, in southern Brazil, and their characteristics, between 1986 and 2006. METHODS: This observational, cross-sectional, descriptive and temporal study included patients with rheumatic fever admitted to a referral hospital during 1986, 1991, 1996, 2001 and 2006. Their medical records were reviewed and the following data were collected: age, sex, evidence of previous estreptococcal infection, clinical manifestations (revised Jones criteria) and outcome. RESULTS: There were 99 hospital admissions: 59 in 1986, 17 in 1991, eight in 1996, 12 in 2001 and three in 2006. The age group between five and 15 years was predominant and 51% of the sample was composed of boys. Elevated levels of antistreptolysin O antibody were found in 54% of the patients. Regarding Jones major manifestations, carditis was very frequent (73%), followed by arthritis (44%) and chorea (14%). Mitral insufficiency was the most observed valve disease and the percentage of heart failure among patients with carditis declined from 51% (1986) to zero (2006). Readmissions due to recurrence occurred in 31% of the cases, with one death. CONCLUSIONS: There was an expressive decrease in the number of patients with rheumatic fever admitted to the referral hospital. The decline in the percentage of heart failure over years suggests a less severe profile of the cases in recent years. The high number of recurrences suggests failures in secondary prophylaxis.

Objetivo: analisar um registro hospitalar de câncer pediátrico, descrevendo a ocorrência de casos novos; verificar a relação com sexo, idade, raça e extensão clínica da doença; relatar a mortalidade das crianças com câncer; explorar a associação de casos novos com as variáveis demográficas propostas, extensão clínica da doença e status vital. Métodos: estudo observacional, descritivo, longitudinal em crianças até a idade de 14 anos completos, procedentes de Santa Catarina. As 371 crianças portadoras de casos novos de câncer foram atendidas no ambulatório de referência regional entre 1994 e 1998, e registradas segundo a Classificação Internacional do Câncer na Infância. Foi aplicada a análise de correspondência múltipla para avaliar as variáveis categóricas. Resultados: foram registrados 371 casos novos de câncer, com distribuição constante por ano, no período estudado. O câncer ocorreu no pré-escolar em 41,5%, e no sexo masculino em 55,8%. A leucemia foi observada em 36,6%. O estádio não localizado da doença na ocasião do diagnóstico ocorreu em 55,7%. Foram a óbito 55,7% dos casos com doença não localizada, e 16,3% com doença localizada. No término do estudo, 58,8% das crianças estavam vivas. Conclusão: observa-se predomínio do câncer no pré-escolar e no sexo masculino. A leucemia é o câncer mais freqüente. A doença não localizada predomina na ocasião do diagnóstico. A freqüência de óbito é mais elevada no grupo com doença não localizada. Há associação direta com doença localizada, status vital vivo, escolar, adolescente e sexo feminino; e para doença não localizada, com óbito, lactente, pré-escolar e sexo masculino.

Objective: to analyze pediatric cancer hospital records regarding the occurrence of new cases; to verify the relation between sex, age, race, origin and the disease clinical extension; to describe the mortality of children with cancer; to explore the association of new cases with proposed demographic variables, disease clinical extension and vital status. Methods: observational, descriptive, longitudinal study in children up to 14 years old, from Santa Catarina. Three hundred and seventy-one new cases of cancer were treated in a regional reference outpatient clinic (1994-98) and recorded according to the International Classification of Childhood Cancer. Multiple Correspondence Analysis was applied to evaluate the categorical variables. Results: three-hundred and seventy-one new cases of cancer were recorded with constant distribution in each year. Cancer affected preschoolers (41.5%) and males (55.8%). Leukemia was observed in 36.6% of the cases. Non-localized stage on the diagnosis occurred in 55.7%. The death occurred in 55.7% of the cases with non-localized disease and 16.3% with localized disease. At the end of the study 58.8% of the children were alive. Conclusions: we observed more cases of cancer at pre-school age and among male subjects. Leukemia is the most frequent type of cancer. Non-localized disease predominates on the diagnosis. The death frequency is higher in the group with non-localized disease. There is direct association with non-localized disease, living vital status, school age, adolescent age, female, and for non-localized disease with death vital status, infant age, pre-school age and male.