RESUMO Objetivo: Avaliar a fortificação obrigatória de farinhas com ácido fólico nas taxas de mortalidade após a alta hospitalar de crianças nascidas com mielomeningocele, a faixa etária mais atingida e a causa mais freqüente de morte. Métodos: Estudo retrospectivo de 383 crianças nascidas com mielomeningocele de janeiro de 1990 a dezembro de 2013, em um hospital de referência de alto risco fetal. Resultados: Um total de 39 pacientes morreram (10,1%), dos quais 23 (6%) morreram após a alta. A maioria das crianças que morreram não alcançaram 12 meses de idade. A causa mais frequente de morte foi infecção do sistema nervoso central, seguido por sépsis, infecções do trato urinário e do sistema respiratório. A malformação de Chiari Tipo II foi a comorbidade mais freqüente. Conclusão: Apesar de não haver diferença significativa na frequência de mortalidade de recém-nascidos, antes e depois da fortificação obrigatória com ácido fólico, houve uma redução significativa no número de mortes após a alta hospitalar em bebês nascidos após a implementação da fortificação obrigatória das farinhas com ácido fólico.

ABSTRACT Objective: To evaluate the mandatory folic acid fortification of flour on mortality rates after the hospital discharge of children born with myelomeningocele, the most affected age group and the most frequent cause of death. Methods: A retrospective study of 383 children born with myelomeningocele from January 1990 to December 2013 in a high-fetal-risk reference hospital. Results: A total of 39 patients died (10.1%),of which 23 (6%) died after discharge. Most children who died were younger than 12 months of age. The most frequent cause of death was infection of the central nervous system, followed by urinary tract sepsis and infections of the respiratory system. Symptomatic Chiari II malformation was the most frequent comorbidity factor. Conclusion: Although there was no significant difference in infant mortality before and after folic acid fortification, there was a significant reduction in deaths after hospital discharge in babies born after implementation of mandatory folic acid fortification

RESUMO Objetivo: avaliar a epidemiologia e os resultados do tratamento cirúrgico de doentes portadores de graus III e IV, mais avançados, da Síndrome de Mirizzi (SM) de acordo com a classificação de Csendes. Métodos: estudo retrospectivo, de corte transversal através da revisão de prontuários de 13 pacientes portadores de graus III e IV da SM operados de dezembro de 2001 a setembro de 2013, entre 3691 colecistectomias realizadas neste período. Resultados: a incidência da SM foi 0,6% (23 casos) e os graus III e IV perfizeram 0,35% deste número. Houve um predomínio de tipo IV (12 casos). O diagnóstico pré-operatório foi possível em 53,8% dos casos. A conduta preferencial foi derivação biliodigestiva (10 casos) e foi optado por drenagem com tubo "T" e sutura da via biliar em três ocasiões especiais. Três pacientes apresentaram fístula biliar resolvida com conduta expectante e um caso de coleperitônio necessitou reoperação. No seguimento ambulatorial dos pacientes que realizaram a anastomose biliodigestiva (oito), 50% estão assintomáticos, 25% apresentaram estenose da anastomose e 25% perderam seguimento. O tempo médio de acompanhamento foi 41,8 meses. Conclusão: de incidência baixa e de diagnóstico pré-operatório em apenas metade dos casos, a SM em graus avançados tem na anastomose biliodigestiva sua melhor conduta, porém não isenta de morbimortalidade.

ABSTRACT Objective: to describe the clinical and epidemiological profile of acute appendicitis (AA) of the patients treated at a referral center in the Juiz de Fora macro-region, Minas Gerais State, Brazil. Methods: we conducted a retrospective, observational study in the Dr. Mozart Geraldo TeixeiraEmergency Hospital. We selected 638 patients diagnosed with AA, and analyzed the variables gender, age, evolutionary phase, length of hospital stay, pathological diagnosis, use of antibiotics, use of drains, complications and mortality. Results: AA was more prevalent in young adults (19-44 years) and males (65.20%). The mean hospital stay was seven days and phase II was the most prevalent. We found the histopathological diagnosis of primary tumor of the appendix in six patients (0.94%), adenocarcinoma being the most common histologic type (66.7%). Regarding the use of antibiotics, 196 patients underwent antibiotic prophylaxis and 306 received antibiotic therapy. Eighty-one patients used some kind of drain, for an average of 4.8 days. Seventeen patients died (2.67%), predominantly males (70.59%), with mean age of 38.47 years. Conclusion: AA has a higher prevalence in males and young adults. The length of stay is directly associated with the evolutionary phase. The most common complication is infection of the surgical site. Mortality in our service is still high when compared with developed centers.

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.

ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.

RESUMO Este trabalho apresenta análises de projeções de mudanças nos campos de precipitação e temperatura em simulações de downscaling dinâmico no contexto do projeto CORDEX. O domínio da simulação corresponde às Américas Tropicais, mas a região de estudo se restringe a duas sub-regiões do Nordeste Brasileiro: Norte (NNEB) e Sul (SNEB). O modelo regional utilizado nas simulações foi o RAMS6.0, forçado por dados do modelo global HadGEM2-ES. Foram analisados os períodos presente e três "fatias de tempo" futuras sob o cenário climático RCP8.5. Para a precipitação e temperatura no clima presente, a simulação foi comparada com os dados do CRU com finalidade de avaliar o desempenho e os erros de viés dos modelos. O RAMS6.0 mostra-se superior ao HadGEM2-ES em aspectos como, a representação da fase do ciclo anual de precipitação e temperatura, redução do viés seco na estação seca sobre o NNEB e distribuição espacial de ambas as variáveis, especialmente temperatura. Entretanto, o RAMS6.0 também exacerba alguns erros do modelo global, como o viés úmido na estação chuvosa. No clima futuro, foram analisadas as mudanças nos valores climatológicos e nos campos anuais das duas variáveis. Alguns padrões projetados pelos dois modelos incluem redução da precipitação no inverno austral e aumento da temperatura no decorrer do século.

ABSTRACT This paper presents analysis of projected changes on precipitation and temperature perfomed by dynamical downscaling simulations in the CORDEX Project context. The simulation domain encompasses the Tropical Americas but the focus of this study is restricted to the Northeast Brazil subregions: North (NNEB) and South (SNEB). The regional model run in the simulations was RAMS6.0, forced by HadGEM2-ES global model data. The present period and three future time slices under the RCP8.5 climate scenario were analyzed. Current precipitation and temperature were compared against CRU observed data, to evaluate the performance and the biases from the regional and the global model. In comparison to the HadGEM2-ES model, RAMS6.0 is superior in some aspects as the phase representation of the annual precipitation and temperature cycle, reduction of the dry bias during the dry season over the NNEB and spatial distribution of the two variables, especially temperature. However, RAMS6.0 exacerbates some errors from the global model, like the wet bias in the rainy season. In the future climate, changes in the climatological value and annual mean fields of both variables were analyzed. Some patterns were projected by both models, like decreasing precipitation during austral winter and increasing temperature throughout the century.

Múltiplas disfunções de derivações ventrículo-peritoneais em pacientes crônicos são complicações temidas no tratamento das hidrocefalias e um desafio na prática neurocirúrgica. Objetivo: Demonstrar que a abordagem laparoscópica para o tratamento das obstruções distais das derivações ventrículo-peritoneais é uma opção eficaz em pacientes submetidos a múltiplas revisões, manipulação repetitiva da cavidade abdominal, pseudocisto abdominal, peritonite ou outras complicações indutoras de peritônio “não confiável”. Método: Os autores revisaram retrospectivamente, de março de 2012 a fevereiro de 2013, os prontuários de seis pacientes nascidos e acompanhados em um hospital pediátrico, que apresentaram múltiplas complicações intraperitoneais e tiveram a revisão de derivações ventrículo-peritoneais assistida por videolaparoscopia. Resultados: Todos os pacientes melhoraram clinicamente e nenhuma outra disfunção foi identificada após um período de acompanhamento médio de 9 meses. Conclusão: Revisão distal de derivações ventrículo-peritoneais assistida por videolaparoscopia em crianças é, em casos selecionados, uma opção eficaz para pacientes crônicos com história de múltiplas complicações peritoneais.

Multiple shunt failure is a challenge in pediatric neurosurgery practice and one of the most feared complications of hydrocephalus. Objective: To demonstrate that laparoscopic procedures for distal ventriculoperitoneal shunt failure may be an effective option for patients who underwent multiple revisions due to repetitive manipulation of the peritoneal cavity, abdominal pseudocyst, peritonitis or other situations leading to a “non reliable” peritoneum. Method: From March 2012 to February 2013, the authors reviewed retrospectively the charts of six patients born and followed up at our institution, which presented with previous intra-peritoneal complications and underwent ventriculoperitoneal shunt revision assisted by video laparoscopy. Results: After a mean follow-up period of nine months, all patients are well and no further shunt failure was identified so far. Conclusion: Laparoscopy assisted shunt revision in children may be, in selected cases, an effective option for patients with multiple peritoneal complications due to ventriculo-peritoneal shunting.

A mielomeningocele constitui a mais freqüente malformação congênita do sistema nervoso e, a despeito de sua complexidade e acometimento de múltiplos órgãos, é compatível a sobrevida prolongada. Por esses motivos, o acompanhamento de pacientes com essa malformação assume vital importância no que diz respeito à qualidade de sua sobrevida. Com o objetivo de avaliar a qualidade do acompanhamento de portadores de spina bifida cística tratados em um hospital pediátrico, 54 pacientes foram examinados e seus familiares entrevistados. A inexistência de um centro multidisciplinar de tratamento de portadores de defeito de fechamento do tubo neural na cidade do Rio de Janeiro obrigou os pacientes a se deslocarem para locais geograficamente distantes entre si em busca de tratamento complementar em várias especialidades correlatas, com reflexos negativos na qualidade de sobrevida. Desta maneira, apenas uma quarta parte dos pacientes era capaz de se locomover e a chamada deambulação comunitária era praticamente nenhuma. Apenas 2/3 se submetiam regularmente a fisioterapia e apenas a metade era regularmente acompanhada por ortopedistas. Quase 50% dos pacientes não foram orientados a procurar assistência urológica e 75% apresentavam incontinência urinária. A incidência de infecções urinárias de repetição foi 72,2%. As complicações e intercorrências neurocirúrgicas propriamente ditas tiveram incidências comparáveis às observadas na literatura. Concluímos que a qualidade de sobrevida dos pacientes estudados é significativamente afetada por fatores sócio-econômicos e pela ausência de centros multidisciplinares de tratamento.

Myelomeningocele is the most common congenital malformation of the nervous system and despite its complexity and involvement of multiple organs is compatible with long survival. The peculiar characteristics of this malformation expose myelomeningocele patients to acute and chronic care problems with effects in quality of survival. In order to evaluate the quality of the follow-up of spina bifida patients in a pediatric hospital, the authors examined 54 patients attending the neurosurgical outpatient unity of a pediatric hospital. The lack of a multidisciplinary spina bifida clinic in Rio de Janeiro forced the patients to pursuit for complimentary medical and paramedical care outside the hospital with significant effects in the quality of survival. In consequence, only 25% of the patients were able to walk and community ambulation was nearly absent. Only 66.6% had a regular rehabilitation program and nearly 50% had routine orthopedics consultations. Almost half of the patients had no urological referral at all and 75% were incontinent, with recurrent urinary infections ranging 72.2%. The rates of neurosurgical complications were similar to those observed in the literature. We concluded that the quality of survival of patients with neural tube defects is strongly influenced by the adverse socio-economical conditions and the lack of a spina bifida multidisciplinary clinic.

A raridade do empiema subdural pode ser verflcada pela escassez de casos descritos na literatura. Os autores apresentam mais um caso, mostrando as dificuldades diagnosticas principalmente quando não há aparente porta de entrada. Enfatizam, nestas circunstâncias, a importância de certos sinais clínicos, o valor da punção lombar e da imagem por ressonância nuclear magnética na elucidação diagnóstica. Este último exame não foi mencionado anteriormente na literatura consultada sobre o assunto. O tratamento cirúrgico, associado à antibioticoterapia, mostrou- se bastante eficaz, principalmente se realizado precocemente.

Spinal subdural empyema is a very unusual condition. About 40 cases have been previously reported. The authors describe another case, mentioning the difficulties in diagnosis particularlry when no primary infection is known. In these circumstances, the neurological signs and MRI are important; MRI demonstrates the level of the lesion and its subdural localization. Surgical treatment and antibiotics are clearly indicated and the earliest it is done, the better the results.

Os autores apresentam dados clínicos, achados radiológicos, aspectos histopatológicos e resultados do tratamento de oito pacientes com angioma cavernoso intracraniano. Cinco apresentavam crise convulsiva; dois, manifestação de efeito de massa; um, hemorragia cerebral. A tomografia computadorizada de crânio e a ressonância magnética detectaram a lesão em todos os casos. Entretanto, não há uma imagem patognomômica para os angiomas cavernosos. Todos os pacientes foram submetidos a remoção microcirúrgica das suas lesões. Obtivemos remoção total da lesão em sete pacientes e subtotal em um. Não ocorreu óbito nesta série e somente um paciente apresentou novo deficit neurológico.

Clinical, radiological and histopathological features of eight cases of symptomatic cavernous angioma are presented. Five patients were being evaluated for seizure, two for mass lesions and one for intracranial hemorrhage. CT and/or MRI detected the lesion in all cases, but there is not a characteristic image for cavernous angioma. Good results were obtained by microsurgical approach to these malformations in seven patients with only one patient suffering a worsening of neurological status after surgery.

Os autores apresentam os resultados cirúrgicos de 96 casos de hematoma subdural crônico operados por meio de orifícios de trépano ou pequenas trefinas: 78 pacientes (81,3%) foram considerados curados, 6 (6,2%) apresentaram seqüelas e 12 (12,5%) faleceram. Os óbitos de natureza neurocirúrgica foram relacionados à intensidade do comprometimento neurológico por ocasião da cirurgia. A idade avançada associada à presença de doenças sistêmicas também teve influência na mortalidade. Seqüelas neurológicas foram observadas principalmente em pacientes submetidos a reoperações por reacúmulo do hematoma e em portadores de lesões bilaterais. Os autores chamam a atenção para a ocorrência de hipotensão intracraniana associada a colapso cerebral. A importância do diagnóstico precoce e cirurgia imediata são enfatizadas.

Ninety-six patients with chronic subdural hematoma were treated surgically and their clinical features presented in detail. Carotid angiography gave the correct diagnosis in all patients. CT scan was performed in 38 and was diagnostic in 92.1% of the cases. The clots were removed through burr-holes or small trephines: 78 (81.3%) patients were cured, 6 (6.2%) had permanent disabilities and 12 (12.5%) died. Operative mortality was related to the degree of neurological impairment, advanced age and systemic diseases. Neurologic sequelae were mostly related to reoperations due to recurrence of the hematoma and bilateral clots, as well. Low intracranial pressure syndrome with brain colapse was seen in 3 cases and treated with lumbar injection of saline solution. The delay in diagnosis and operation as cause of bad outcome is stressed.

Os autores relatam o caso de hematoma primário do tronco cerebral em uma paciente de 48 anos, normotensa. A evolução arrastada do processo sugeria tumor de tronco, sendo o diagnóstico de hematoma estabelecido por exploração cirúrgica. Discute-se a origem desses hematomas, conseqüentes à ruptura de angiomas crípticos ou microangiomas, bem como o diagnóstico diferencial com hemorragias hipertensivas do tronco cerebral, patologia de prognóstico sombrio, na maioria das vezes sem indicação cirúrgica. Dão ênfase à necessidade da sistemática exploração das lesões expansivas do tronco cerebral, principalmente em se tratando de indivíduos jovens e normotensos.

The case of a 48 year-old woman present ng with a primary pontine hematoma is reported. The clinical evolution simulated a brain stem tumor and the diagnosis of hematoma was not established before the operation. The preoperative neurological deficit improved except for a facial nerve palsy. These hematomas are thought to be due to rupture of «cryptic» arteriovenous malformations and should be differentiated from those secondary to systemic hypertension. The diagnosis of brain stein hematomas should be considered in any case of brain stem lesion, especially in young and normotensive patients.