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Avaliação da qualidade de relação médico-doente no Nordeste Transmontano
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Silva, Joana Gomes da

; Rodrigues, Sofia

; Alexandre, Bárbara

; Monteiro, Fátima

; Mohosh, Karolina

; Carlos, Sara

Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

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Jun 2024, Volume 40 Nº 3 Páginas 259 - 267

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Introdução: O médico de família desenvolve uma abordagem centrada na pessoa, orientada para o indivíduo, a família e a comunidade em que se insere, sendo a empatia a chave-mestra desta relação. Objetivos: Compreender a relação médico-doente no contexto dos cuidados de saúde primários (CSP) do Nordeste Transmontano. Métodos: Foi realizado um estudo descritivo com uma amostra de utentes de CSP. Os dados demográficos (sexo biológico - classificação binária, idade, concelho de residência e escolaridade), perguntas acerca da perceção dos CSP e a aplicação da Escala de Empatia de Jefferson (JSPPPE-VP) foram recolhidos através de uma plataforma online, recorrendo à divulgação pelas redes sociais, e em formato físico nos CSP da Unidade Local de Saúde do Nordeste. A análise estatística descritiva foi realizada com recurso ao software IBM SPSS® Statistics. Resultados: A amostra incluiu 584 indivíduos (idade mediana: 45 anos), maioritariamente mulheres (67,47%), com um nível de escolaridade não graduado (57,71%). A maioria dos inquiridos (75,51%) revela que o seu médico de família é a primeira pessoa a quem recorrem quando têm um problema de saúde, considerando que este tem as capacidades necessárias para a melhor orientação dos seus problemas de saúde (69,52%). Relativamente à acessibilidade, 61,30% e 60,96% considera, respetivamente, que o acesso à marcação de consulta e esclarecimento de dúvidas pontuais é fácil. Dos inquiridos, 22,95% discorda do tempo médio de consulta praticado (20 minutos), defendendo uma duração de 30 minutos. Quando aplicada a JSPPPE-VP, cerca de 50,00% dos indivíduos responderam que estão bastante ou totalmente de acordo com as afirmações que se encontram ao longo de toda a escala. Conclusões: A amostra obtida revela uma satisfação global relativamente à prestação, acessibilidade e qualidade dos serviços, bem como à duração da consulta. Além disso, pode-se concluir que existe uma elevada satisfação com a empatia do médico de família.

Abstract Introduction: The family doctor develops a person-centered approach, oriented toward the individual, the family, and the community in which he is inserted, with empathy being the major key to this relationship. Objectives: Understand the doctor-patient relationship in the context of primary health care (PHC) in the Northeast of Portugal. Methods: A descriptive study was carried out with a sample of PHC. Demographic data (biological sex-binary classification, age, county of residence, and education), questions about the perception of PHC, and the application of the Jefferson Empathy Scale (JSPPPE-VP) were collected through an online platform with the dissemination of information through social media and physical format in PHC of the Unidade Local de Saúde do Nordeste. Descriptive statistical analysis was performed using the IBM SPSS® Statistics software. Results: The sample consisted of 584 individuals (median age: 45 years old), mostly women (67.47%), with an undergraduate level of education (57.71%). Most people (75.51%) say that their family doctor is the first person that they turn to when they have a health problem because they believe he has the necessary skills to better manage their health problems (69.52%). In terms of accessibility, 61.30% and 60.96% respectively consider that it is easy to get an appointment and to clarify specific doubts. Of the respondents, 22.95% did not agree with the average duration of consultations (20 minutes), preferring 30 minutes. When the JSPPE-VP was applied, approximately 50.00% of the respondents indicated that they strongly or completely agreed with all the items evaluated. Conclusions: The sample obtained showed overall satisfaction with the provision, accessibility, and quality of services, as well as the duration of the consultation. It can also be concluded that there is a high level of satisfaction with the empathy of the family doctor.

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i3.13490

Occurrence of avian reovirus and picobirnavirus in wild birds from an environmental protection area in the Brazilian Amazon
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PEREIRA, Diego

; SOUTO, Lizandra Caroline dos Santos

; GUERRA, Sylvia de Fátima dos Santos

; PENHA-JÚNIOR, Edvaldo Tavares da

; LOBO, Patrícia dos Santos

; SOARES, Luana da Silva

; PINHEIRO, Helder Henrique Costa

; CHAGAS, Elaine Hellen Nunes

; GUIMARÃES, Ricardo José de Paula Souza e

; RAMOS, Bruna Alves

; CHAGAS, Liliane Leal das

; FREITAS, Maria Nazaré Oliveira

; FURTADO, Erilene Cristina da Silva

; RODRIGUES, Jéssica Cecília Pinheiro

; CASSEB, Alexandre do Rosário

; MARTINS, Lívia Caricio

; MASCARENHAS, Joana D’Arc Pereira

Acta Amazonica

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2024, Volume 54 Nº 1 elocation e54hs23012

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

ABSTRACT Wild birds have great prominence in the transmission of diseases to humans, mainly due to their ease of access to human populations, raising concerns about the potential impact of that proximity on public health. The present study reports ARV and PBV occurrence in wild birds from an environmental protection area in the Amazon biome, in Pará state, Brazil. We obtained 155 fecal specimens from 47 species of wild birds for RNA extraction, ARV and PBV detection utilizing molecular methods, nucleotide sequencing, and phylogenetic analysis. ARV prevalence was 0.6% (1/155), being positive in an individual of Myrmotherula longipennis, and PBV prevalence was 1.29% (2/155), affecting two individuals of Guira guira. The PBV strains were assigned to genogroup I based on phylogenetic analysis, and they shared a strong phylogenetic link with strains isolated from different geographic locations. The ARV strain was more closely related to strains that had previously circulated in the same region. The presence of ARV and PBV in this habitat suggests that infection cycles of these agents occur naturally in the wild ecosystem, potentially triggering transmission events between bird species and humans. This is the first study on ARV detection in wild birds in Brazil and the first report on the occurrence of PBV in wild Guira guira. Additional studies are required to determine the epidemiology, origin, evolution, and emergence of new potentially pathogenic viruses in the Amazon. humans populations health biome state 15 4 extraction methods sequencing analysis 06 0 6 0.6 1/155, 1155 1/155 , 1 (1/155) longipennis 129 29 1.29 2/155, 2155 2/155 2 (2/155) guira locations region ecosystem epidemiology origin evolution 0. 115 1/15 (1/155 12 1.2 215 2/15 (2/155 11 1/1 (1/15 1. 21 2/1 (2/15 1/ (1/1 2/ (2/1 (1/ (2/ (1 (2 (

RESUMO As aves silvestres têm grande destaque na transmissão de doenças ao homem, principalmente pela facilidade de acesso à população humana, levantando preocupações sobre o potencial impacto dessa proximidade no contexto da saúde pública. O presente estudo relata a ocorrência de ARV e PBV em aves silvestres de uma área de proteção ambiental no bioma Amazônico. Obtivemos 155 espécimes fecais de 47 espécies de aves silvestres, que foram submetidos a extração de RNA, detecção de ARV e PBV por técnicas moleculares, sequenciamento nucleotídico e análise filogenética. A prevalência de infecção por ARV foi 0,6% (1/155), sendo positivo em um indivíduo de Myrmotherula longipennis, e a prevalência de PBV foi 1,29% (2/155), afetando dois insdivíduos de Guira guira. A análise filogenética agrupou as cepas de PBV no genogrupo I, mostrando intensa relação filogenética com cepas isoladas de outras regiões geográficas. A cepa de ARV esteve mais relacionada filogeneticamente a cepas previamente circulantes na mesma região. Este é o primeiro estudo sobre detecção de ARV em aves silvestres no Brasil e o primeiro relato sobre a ocorrência de PBV em Guira guira. A circulação de ARV e PBV nesse ambiente demonstra que os ciclos desses agentes estão ocorrendo de forma natural no ecossistema silvestre, o que pode desencadear possíveis eventos de transmissão entre as espécies aviárias e humanos. Estudos adicionais são necessários para determinar a epidemiologia, origem, evolução e surgimento de novos vírus potencialmente patogênicos na Amazônia. homem humana pública Amazônico 15 4 RNA moleculares 06 0 6 0,6 1/155, 1155 1/155 , 1 (1/155) longipennis 129 29 1,29 2/155, 2155 2/155 2 (2/155) guira I geográficas região silvestre humanos epidemiologia origem Amazônia 0, 115 1/15 (1/155 12 1,2 215 2/15 (2/155 11 1/1 (1/15 1, 21 2/1 (2/15 1/ (1/1 2/ (2/1 (1/ (2/ (1 (2 (

https://doi.org/10.1590/1809-4392202300120

Impact of Percutaneous Endoscopic Gastrostomy Tube Feeding on Nutritional Status in Patients Undergoing Chemoradiotherapy for Oesophageal Cancer
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Garcia, Joana Lemos

; Rodrigues, Rita Vale

; Mão-de-Ferro, Susana

; Ferreira, Sara

; Serrano, Miguel

; Castela, Joana

; Sacarrão, Raquel

; Francisco, Fátima

; Sousa, Liliana

; Pereira, António Dias

GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

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Out 2023, Volume 30 Nº 5 Páginas 24 - 32

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Introdução: A neoplasia do esófago associa-se a disfagia e perda ponderal, sendo a desnutrição agravada pelo tratamento multimodal. Objetivo: Avaliar o impacto da colocação de gastrostomia percutânea endoscópica (PEG) no estado nutricional de doentes com neoplasia do esófago propostos para quimiorradioterapia (QRT). Métodos: Estudo comparativo com braço prospetivo e contro-lo retrospetivo. Incluídos doentes com neoplasia do esófago propostos para QRT definitiva ou neoadjuvante, com disfagia grau >2 e/ou perda de peso >10%. Colocada PEG (método pull) antes do início de QRT. Avaliada se-menteira tumoral por zaragatoa e histologia. Como controlo, utilizada coorte histórica de doentes sem PEG. Registo ACTRN12616000697482. Resultados: 29 doentes (grupo intervenção, GI) foram comparados com 30 controlos (GC). Sem diferença significativa nos principais outcomes: perda de peso durante a QRT 8.1 ± 5.5 kg versus 9.1 ± 4.2 kg (p = 0.503); mortalidade aos 6 meses após QRT ou cirurgia 17.2% versus 26.7% (p = 0.383); taxa de complicações perioperatórias 54.5% versus 55.6% (p = 1.000); admissões hospitalares não planeadas 34.5% versus 40.0% (p = 0.661). No GC, durante a QRT, 14 (46.7%) apresentaram disfagia graus 3-4, dos quais 12 necessitaram de nutrição por sonda nasogástrica (n = 10), gastrostomia cirúrgica (n = 1) ou dilatação esofágica (n = 1). No GI, 89.7% utilizaram a PEG durante QRT, em algum momento de forma exclusiva em 51.7%. Os eventos adversos foram sobretudo minor (n = 12; 41.4%), sobretudo infeções tardias periestoma; 1 complicação major (laparotomia exploradora por suspeita de interposição de cólon, não confirmada). Sem evidência citológica ou histológica de sementeira tumoral no estoma. Conclusão: Embora não se tenham observado diferenças na perda de peso, complicações cirúrgicas e mortalidade entre grupos, metade dos utentes necessitou de nutrição entérica exclusiva, tornando a colocação de PEG uma alternativa a considerar.

Abstract Introduction: Oesophageal cancer causes dysphagia and weight loss. Malnutrition further worsens with multimodal treatment. Aim: The aim of the study was to evaluate the impact of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) placement in the nutritional status of patients with oesophageal cancer requiring chemoradiotherapy (CRT). Methods: A comparative study with a prospective arm and a historical cohort was conducted. Oesophageal cancer patients undergoing CRT with dysphagia grade >2 and/or weight loss <10% were submitted to PEG-tube placement (pull method) before CRT. Stoma seeding was evaluated through a swab obtained after placement and, in surgical patients, the resected stoma. A matched historical cohort without PEG placement was used as control (trial ACTRN12616000697482). Results: Twenty-nine patients (intervention group, IG) were compared to 30 patients (control group, CG). Main outcomes did not differ in the IG and CG: weight loss during CRT 8.1 ± 5.5 kg versus 9.1 ± 4.2 kg (p = 0.503); 6-month mortality after CRT or surgery 17.2% versus 26.7% (p = 0.383); perioperative complication rate 54.5% versus 55.6% (p = 1.000); unplanned hospital admissions 34.5% versus 40.0% (p = 0.661). In the CG, during CRT, 14 (46.7%) patients presented with dysphagia grade 3-4, of whom 12 required nasogastric tube feeding (n = 10), surgical gastrostomy (n = 1), and oesophageal dilation (n = 1). In the IG, 89.7% used the PEG tube during CRT, sometimes exclusively in 51.7%. Adverse events were mainly minor (n = 12, 41.4%), mostly late peristomal infections, 1 major complication (exploratory laparotomy due to suspected colonic interposition, not confirmed). There was no cytological or histological evidence of stomal tumour seeding. Conclusion: Weight loss, hospital admissions, surgical complications, and mortality were identical in oesophageal cancer patients referred for CRT, regardless of prophylactic PEG. However, half of the patients required exclusive enteral nutritional support, making PEG-tube placement an alternative to consider.

https://doi.org/10.1159/000525853

Long-term follow-up and mortality of patients with chest wall diseases on noninvasive ventilation Longterm Long term followup follow up
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Borges, Joana Almeida

; Rodrigues, Cidália

; Fradinho, Fátima

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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2023, Volume 49 Nº 2 elocation e20230002

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

https://doi.org/10.36416/1806-3756/e20230002

Cultural adaptation and validation of the Brazilian Portuguese version of the PROactive Physical Activity in COPD-clinical visit instrument for individuals with COPD COPDclinical clinical
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Santana, André Vinicius

; Fontana, Andrea Daiane

; Almeida, Rafaela Cristina de

; Mantoani, Leandro Cruz

; Camillo, Carlos Augusto

; Furlanetto, Karina Couto

; Rodrigues, Fátima

; Cruz, Joana

; Marques, Alda

; Jácome, Cristina

; Demeyer, Heleen

; Dobbels, Fabienne

; Garcia-Aymerich, Judith

; Troosters, Thierry

; Hernandes, Nidia Aparecida

; Pitta, Fabio

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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2023, Volume 49 Nº 4 elocation e20220372

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

ABSTRACT Objective: To adapt the PROactive Physical Activity in COPD-clinical visit (C-PPAC) instrument to the cultural setting in Brazil and to determine the criterion validity, test-retest reliability agreement, and internal consistency of this version. Methods: A protocol for cultural adaptation and validation was provided by the authors of the original instrument and, together with another guideline, was applied in a Portuguese-language version developed by a partner research group from Portugal. The adapted Brazilian Portuguese version was then cross-sectionally administered twice within a seven-day interval to 30 individuals with COPD (57% were men; mean age was 69 ± 6 years; and mean FEV1 was 53 ± 18% of predicted) to evaluate internal consistency and test-retest reliability. Participants also completed the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ), the modified Medical Research Council scale, the COPD Assessment Test, and Saint George’s Respiratory Questionnaire to evaluate criterion validity. Results: The C-PPAC instrument showed good internal consistency and excellent test-retest reliability: “amount” domain = 0.87 (95% CI, 0.73-0.94) and “difficulty” domain = 0.90 (95% CI, 0.76-0.96). Bland & Altman plots, together with high Lin’s concordance correlation coefficients, reinforced that agreement. Criterion validity showed moderate-to-strong correlations of the C-PPAC with all of the other instruments evaluated, especially with the IPAQ (rho = −0.63). Conclusions: The Brazilian Portuguese version of the C-PPAC is a reliable and valid instrument for evaluating the experience of Brazilian individuals with COPD with their physical activity in daily life. Objective COPDclinical clinical CPPAC C PPAC (C-PPAC testretest test retest agreement Methods guideline Portugueselanguage language Portugal crosssectionally cross sectionally sevenday seven day 3 57% 57 (57 men years FEV 5 18 predicted IPAQ, , (IPAQ) scale Test Georges George s Results amount “amount 087 0 87 0.8 95% 95 (95 CI 0.730.94 073094 0.73 0.94 73 94 0.73-0.94 difficulty “difficulty 090 90 0.9 0.760.96. 076096 0.76 0.96 . 76 96 0.76-0.96) plots Lins Lin coefficients moderatetostrong moderate strong evaluated rho −0.63. 063 −0.63 63 −0.63) Conclusions life (5 1 (IPAQ 08 8 0. 9 (9 730 0.730.9 07309 073 0.7 094 7 0.73-0.9 09 760 0.760.96 07609 076 096 0.76-0.96 06 −0.6 ( 0.730. 0730 07 0.73-0. 0.760.9 0760 0.76-0.9 −0. 0.730 0.73-0 0.760. 0.76-0. −0 0.73- 0.760 0.76-0 − 0.76-

RESUMO Objetivo: Adaptar o instrumento PROactive Physical Activity in COPD - clinical visit (C-PPAC) ao contexto cultural brasileiro e determinar a validade de critério, concordância da confiabilidade teste-reteste e consistência interna dessa versão. Métodos: Um protocolo de adaptação cultural e validação foi fornecido pelos autores do instrumento original e, juntamente com outra diretriz, foi aplicado em uma versão em português desenvolvida por um grupo de pesquisa parceiro de Portugal. A versão brasileira adaptada foi então aplicada transversalmente duas vezes, com intervalo de sete dias, em 30 indivíduos com DPOC (57% de homens; média de idade de 69 ± 6 anos; e média do VEF1 de 53 ± 18% do previsto) para avaliação da consistência interna e da confiabilidade teste-reteste. Os participantes também responderam ao International Physical Activity Questionnaire (IPAQ), à escala modificada do Medical Research Council, ao COPD Assessment Test e ao Saint George’s Respiratory Questionnaire para avaliação da validade de critério. Resultados: O instrumento C-PPAC apresentou boa consistência interna e excelente confiabilidade teste-reteste: domínio “quantidade” = 0,87 (IC95%: 0,73-0,94) e domínio “dificuldade” = 0,90 (IC95%: 0,76-0,96). As disposições gráficas de Bland-Altman, juntamente com os altos coeficientes de correlação de concordância de Lin, reforçaram essa concordância. A validade de critério mostrou correlações moderadas a fortes do instrumento C-PPAC com todos os outros instrumentos avaliados, principalmente com o IPAQ (rho = −0,63). Conclusões: A versão brasileira do instrumento C-PPAC é uma ferramenta confiável e válida para avaliar a experiência de indivíduos brasileiros com DPOC em relação à sua atividade física na vida diária. Objetivo CPPAC C PPAC (C-PPAC testereteste teste reteste Métodos diretriz Portugal vezes dias 3 57% 57 (57 homens anos VEF 5 18 previsto testereteste. reteste. IPAQ, , (IPAQ) Council Georges George s Resultados quantidade “quantidade 087 0 87 0,8 IC95% IC95 IC (IC95% 0,730,94 073094 0,73 0,94 73 94 0,73-0,94 dificuldade “dificuldade 090 90 0,9 0,760,96. 076096 0,76 0,96 . 76 96 0,76-0,96) BlandAltman, BlandAltman Bland Altman, Altman Bland-Altman Lin avaliados rho −0,63. 063 −0,63 63 −0,63) Conclusões diária (5 1 (IPAQ 08 8 0, IC9 (IC95 730 0,730,9 07309 073 0,7 094 7 9 0,73-0,9 09 760 0,760,96 07609 076 096 0,76-0,96 06 −0,6 ( (IC9 0,730, 0730 07 0,73-0, 0,760,9 0760 0,76-0,9 −0, (IC 0,730 0,73-0 0,760, 0,76-0, −0 0,73- 0,760 0,76-0 − 0,76-

https://doi.org/10.36416/1806-3756/e20220372

IMPACTO-MR: um estudo brasileiro de plataforma nacional para avaliar infecções e multirresistência em unidades de terapia intensiva IMPACTOMR IMPACTO MR IMPACTO-MR
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Tomazini, Bruno M

; Nassar Jr, Antonio Paulo

; Lisboa, Thiago Costa

; Azevedo, Luciano César Pontes de

; Veiga, Viviane Cordeiro

; Catarino, Daniela Ghidetti Mangas

; Fogazzi, Debora Vacaro

; Arns, Beatriz

; Piastrelli, Filipe Teixeira

; Dietrich, Camila

; Negrelli, Karina Leal

; Jesuíno, Isabella de Andrade

; Reis, Luiz Fernando Lima

; Mattos, Renata Rodrigues de

; Pinheiro, Carla Cristina Gomes

; Luz, Mariane Nascimento

; Spadoni, Clayse Carla da Silva

; Moro, Elisângela Emilene

; Bueno, Flávia Regina

; Sampaio, Camila Santana Justo Cintra

; Silva, Débora Patrício

; Baldassare, Franca Pellison

; Silva, Ana Cecilia Alcantara

; Veiga, Thabata

; Barbante, Leticia

; Lambauer, Marianne

; Campos, Viviane Bezerra

; Santos, Elton

; Santos, Renato Hideo Nakawaga

; Laranjeiras, Ligia Nasi

; Valeis, Nanci

; Santucci, Eliana

; Miranda, Tamiris Abait

; Patrocínio, Ana Cristina Lagoeiro do

; Carvalho, Andréa de

; Sousa, Eduvirgens Maria Couto de

; Sousa, Ancelmo Honorato Ferraz de

; Malheiro, Daniel Tavares

; Bezerra, Isabella Lott

; Rodrigues, Mirian Batista

; Malicia, Julliana Chicuta

; Silva, Sabrina Souza da

; Gimenes, Bruna dos Passos

; Sesin, Guilhermo Prates

; Zavascki, Alexandre Prehn

; Sganzerla, Daniel

; Medeiros, Gregory Saraiva

; Santos, Rosa da Rosa Minho dos

; Silva, Fernanda Kelly Romeiro

; Cheno, Maysa Yukari

; Abrahão, Carolinne Ferreira

; Oliveira Junior, Haliton Alves de

; Rocha, Leonardo Lima

; Nunes Neto, Pedro Aniceto

; Pereira, Valéria Chagas

; Paciência, Luis Eduardo Miranda

; Bueno, Elaine Silva

; Caser, Eliana Bernadete

; Ribeiro, Larissa Zuqui

; Fernandes, Caio Cesar Ferreira

; Garcia, Juliana Mazzei

; Silva, Vanildes de Fátima Fernandes

; Santos, Alisson Junior dos

; Machado, Flávia Ribeiro

; Souza, Maria Aparecida de

; Ferronato, Bianca Ramos

; Urbano, Hugo Corrêa de Andrade

; Moreira, Danielle Conceição Aparecida

; Souza-Dantas, Vicente Cés de

; Duarte, Diego Meireles

; Coelho, Juliana

; Figueiredo, Rodrigo Cruvinel

; Foreque, Fernanda

; Romano, Thiago Gomes

; Cubos, Daniel

; Spirale, Vladimir Miguel

; Nogueira, Roberta Schiavon

; Maia, Israel Silva

; Zandonai, Cassio Luis

; Lovato, Wilson José

; Cerantola, Rodrigo Barbosa

; Toledo, Tatiana Gozzi Pancev

; Tomba, Pablo Oscar

; Almeida, Joyce Ramos de

; Sanches, Luciana Coelho

; Pierini, Leticia

; Cunha, Mariana

; Sousa, Michelle Tereza

; Azevedo, Bruna

; Dal-Pizzol, Felipe

; Damasio, Danusa de Castro

; Bainy, Marina Peres

; Beduhn, Dagoberta Alves Vieira

; Jatobá, Joana D’Arc Vila Nova

; Moura, Maria Tereza Farias de

; Rego, Leila Rezegue de Moraes

; Silva, Adria Vanessa da

; Oliveira, Luana Pontes

; Sodré Filho, Eliene Sá

; Santos, Silvana Soares dos

; Neves, Itallo de Lima

; Leão, Vanessa Cristina de Aquino

; Paes, João Lucidio Lobato

; Silva, Marielle Cristina Mendes

; Oliveira, Cláudio Dornas de

; Santiago, Raquel Caldeira Brant

; Paranhos, Jorge Luiz da Rocha

; Wiermann, Iany Grinezia da Silva

; Pedroso, Durval Ferreira Fonseca

; Sawada, Priscilla Yoshiko

; Prestes, Rejane Martins

; Nascimento, Glícia Cardoso

; Grion, Cintia Magalhães Carvalho

; Carrilho, Claudia Maria Dantas de Maio

; Dantas, Roberta Lacerda Almeida de Miranda

; Silva, Eliane Pereira

; Silva, Antônio Carlos da

; Oliveira, Sheila Mara Bezerra de

; Golin, Nicole Alberti

; Tregnago, Rogerio

; Lima, Valéria Paes

; Silva, Kamilla Grasielle Nunes da

; Boschi, Emerson

; Buffon, Viviane

; Machado, André Sant’Ana

; Capeletti, Leticia

; Foernges, Rafael Botelho

; Carvalho, Andréia Schubert de

; Oliveira Junior, Lúcio Couto de

; Oliveira, Daniela Cunha de

; Silva, Everton Macêdo

; Ribeiro, Julival

; Pereira, Francielle Constantino

; Salgado, Fernanda Borges

; Deutschendorf, Caroline

; Silva, Cristofer Farias da

; Gobatto, Andre Luiz Nunes

; Oliveira, Carolaine Bomfim de

; Dracoulakis, Marianna Deway Andrade

; Alvaia, Natália Oliveira Santos

; Souza, Roberta Machado de

; Araújo, Larissa Liz Cardoso de

; Melo, Rodrigo Morel Vieira de

; Passos, Luiz Carlos Santana

; Vidal, Claudia Fernanda de Lacerda

; Rodrigues, Fernanda Lopes de Albuquerque

; Kurtz, Pedro

; Shinotsuka, Cássia Righy

; Tavares, Maria Brandão

; Santana, Igor das Virgens

; Gavinho, Luciana Macedo da Silva

; Nascimento, Alaís Brito

; Pereira, Adriano J

; Cavalcanti, Alexandre Biasi

Revista Brasileira de Terapia Intensiva

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Dez 2022, Volume 34 Nº 4 Páginas 418 - 425

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

ABSTRACT Objective: To describe the IMPACTO-MR, a Brazilian nationwide intensive care unit platform study focused on the impact of health care-associated infections due to multidrug-resistant bacteria. Methods: We described the IMPACTO-MR platform, its development, criteria for intensive care unit selection, characterization of core data collection, objectives, and future research projects to be held within the platform. Results: The core data were collected using the Epimed Monitor System® and consisted of demographic data, comorbidity data, functional status, clinical scores, admission diagnosis and secondary diagnoses, laboratory, clinical, and microbiological data, and organ support during intensive care unit stay, among others. From October 2019 to December 2020, 33,983 patients from 51 intensive care units were included in the core database. Conclusion: The IMPACTO-MR platform is a nationwide Brazilian intensive care unit clinical database focused on researching the impact of health care-associated infections due to multidrug-resistant bacteria. This platform provides data for individual intensive care unit development and research and multicenter observational and prospective trials. Objective IMPACTOMR, IMPACTOMR IMPACTO MR, MR careassociated associated multidrugresistant multidrug resistant bacteria Methods selection collection objectives Results System status scores diagnoses laboratory stay others 201 2020 33983 33 983 33,98 5 Conclusion trials 20 202 3398 3 98 33,9 2 339 9 33,

RESUMO Objetivo: Descrever o IMPACTO-MR, um estudo brasileiro de plataforma nacional em unidades de terapia intensiva focado no impacto das infecções por bactérias multirresistentes relacionadas à assistência à saúde. Métodos: Descrevemos a plataforma IMPACTO-MR, seu desenvolvimento, critérios para seleção das unidades de terapia intensiva, caracterização da coleta de dados, objetivos e projetos de pesquisa futuros a serem realizados na plataforma. Resultados: Os dados principais foram coletados por meio do Epimed Monitor System® e consistiram em dados demográficos, dados de comorbidades, estado funcional, escores clínicos, diagnóstico de internação e diagnósticos secundários, dados laboratoriais, clínicos e microbiológicos e suporte de órgãos durante a internação na unidade de terapia intensiva, entre outros. De outubro de 2019 a dezembro de 2020, 33.983 pacientes de 51 unidades de terapia intensiva foram incluídos no banco de dados principal. Conclusão: A plataforma IMPACTO-MR é um banco de dados clínico brasileiro de unidades de terapia intensiva focado na pesquisa do impacto das infecções por bactérias multirresistentes relacionadas à assistência à saúde. Essa plataforma fornece dados para o desenvolvimento e pesquisa de unidades de terapia intensiva individuais e ensaios clínicos observacionais e prospectivos multicêntricos. Objetivo IMPACTOMR, IMPACTOMR IMPACTO MR, MR saúde Métodos Resultados System demográficos comorbidades funcional secundários laboratoriais outros 201 2020 33983 33 983 33.98 5 principal Conclusão multicêntricos 20 202 3398 3 98 33.9 2 339 9 33.

https://doi.org/10.5935/0103-507x.20220209-pt

Renal biopsy in diabetic patients: Histopathological and clinical correlations
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Paixão, Joana

; Pimenta, Ana Carolina

; Rodrigues, Luís

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; Santos, Sandra

; Ferreira, Emanuel

; Afonso, Nuno

; Costa, Fátima

; Sousa, Vitor

; Pratas, Jorge

; Alves, Rui

Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension

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Dez 2021, Volume 35 Nº 4 Páginas 233 - 237

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Introduction: Diabetes is the leading cause of chronic kidney disease and end-stage kidney disease worldwide. A kidney biopsy in a diabetic patient must be considered when non-diabetic renal disease is suspected, such as in the presence of a rapid decline in renal function or severe unexplained proteinuria. However, the timing and criteria of a biopsy remain controversial in these patients. We aimed to identify clinical and histological markers that could help differentiate diabetic and non-diabetic renal disease and decide if this invasive approach is needed or not. Subjects and Methods: We reviewed 30 years of biopsies from diabetic patients performed at a tertiary hospital. We collected patient demographic data, biopsy indications, histological findings, and clinical and analytical data both at the moment of the biopsy and extensive followup. Based on kidney biopsy findings, patients were categorized as isolated diabetic nephropathy, non-diabetic kidney disease, or non-diabetic kidney disease superimposed on diabetic nephropathy (diabetic kidney disease). Results and Discussion: We enrolled 92 patients, mostly with type 2 diabetes, with a mean age of 62.9 ± 13.2 years. Nearly half of them had isolated diabetic nephropathy (53.3%), and 15.2% had diabetic nephropathy superimposed on non-diabetic kidney disease, comprising a total of 63 patients (68.5%) with diabetic kidney disease. Twenty-nine patients (31.5%) were considered to have non-diabetic kidney disease. These last patients were significantly less likely to need insulin therapy (p=0.002), had more frequently an acute deterioration of renal function (p=0.01), lower albumin levels (p=0.03), and a higher prevalence of microhematuria (p=0.001). We found the latter to be an independent predictor of non-diabetic kidney disease. Further, patients with the primary diagnosis of diabetic nephropathy had higher survival than those who had nondiabetic kidney disease, contradicting published data. Conclusions: The criteria for performing a biopsy in diabetic patients still lack consensus, although the priority to identify non-diabetic kidney disease prevails. We believe the non-diabetic kidney disease predictors we describe may prove helpful for determining the need for a histological assessment in diabetic patients.

https://doi.org/10.32932/pjnh.2021.12.156 64 downloads

Adipose tissue-derived stromal/stem cells + cholecalciferol: a pilot study in recent-onset type 1 diabetes patients
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Dantas, Joana Rodrigues

; Araújo, Débora Batista

; Silva, Karina Ribeiro

; Souto, Débora Lopes

; Pereira, Maria de Fátima Carvalho

; Luiz, Ronir Raggio

; Mantuano, Matheus dos Santos

; Claudio-da-Silva, Cesar

; Gabbay, Monica Andrade Lima

; Dib, Sérgio Atala

; Couri, Carlos Eduardo Barra

; Maiolino, Angelo

; Rebelatto, Carmen Lúcia Kuniyoshi

; Daga, Débora Regina

; Senegaglia, Alexandra Cristina

; Brofman, Paulo Roberto Slud

; Baptista, Leandra S.

; Oliveira, José Egídio Paulo de

; Zajdenverg, Lenita

; Rodacki, Melanie

Archives of Endocrinology and Metabolism

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Jun 2021, Volume 65 Nº 3 Páginas 342 - 351

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Objective: Adipose tissue-derived stromal/stem cells (ASCs) and vitamin D have immunomodulatory actions that could be useful for type 1 diabetes (T1D). We aimed in this study to investigate the safety and efficacy of ASCs + daily cholecalciferol (VIT D) for 6 months in patients with recent-onset T1D. Materials and methods: In this prospective, dual-center, open trial, patients with recent onset T1D received one dose of allogenic ASC (1 x 106 cells/kg) and cholecalciferol 2,000 UI/day for 6 months (group 1). They were compared to patients who received chol-ecalciferol (group 2) and standard treatment (group 3). Adverse events were recorded; C-peptide (CP), insulin dose and HbA1c were measured at baseline (T0), after 3 (T3) and 6 months (T6). Results: In group 1 (n = 7), adverse events included transient headache (all), mild local reactions (all), tachycardia (n = 4), abdominal cramps (n = 1), thrombophlebitis (n = 4), scotomas (n = 2), and central retinal vein occlusion at T3 (n = 1, resolution at T6). Group 1 had an increase in basal CP (p = 0.018; mean: 40.41+/-40.79 %), without changes in stimulated CP after mixed meal (p = 0.62), from T0 to T6. Basal CP remained stable in groups 2 and 3 (p = 0.58 and p = 0.116, respectively). Group 1 had small insulin requirements (0.31+/- 0.26 UI/kg) without changes at T6 (p = 0.44) and HbA1c decline (p = 0.01). At T6, all patients (100%; n = 7) in group 1 were in honeymoon vs 75% (n = 3/4) and 50% (n = 3/6) in groups 2 and 3, p = 0.01. Conclusions: Allogenic ASC + VIT D without immunosuppression was safe and might have a role in the preservation of β-cells in patients with recent-onset T1D. ClinicalTrials.gov: NCT03920397.

https://doi.org/10.20945/2359-3997000000368 236 downloads

Vulnerabilidade e resposta social à pandemia de Covid-19 em territórios metropolitanos de São Paulo e da Baixada Santista, SP, Brasil
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Nasser, Mariana Arantes

; Calazans, Marília Oliveira

; Fegadolli, Claudia

; Oliveira, Sandro Barbosa de

; Rodrigues, Joana de Fátima

; Costa, Rosangela Calado da

; Santos, Eduardo Henrique Moraes

; Zanchetta, Giovanna Moreira

; Furtado, Lumena Almeida Castro

Interface - Comunicação, Saúde, Educação

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2021, Volume 25 Supl. 1 elocation e210125

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Este artigo analisa a vulnerabilidade e o enfrentamento à pandemia de Covid-19 em 16 territórios metropolitanos de São Paulo e da Baixada Santista (São Paulo, Brasil), objetos de pesquisa participante desenvolvida por estudo de casos múltiplos, sob o referencial teórico da vulnerabilidade e dos direitos humanos, em 2020. As condições socioeconômicas são distintas entre os territórios. A vulnerabilidade à infecção e à doença pelo coronavírus é relacionada a fatores individuais, sociais e programáticos: informações, percepções e possibilidades de proteção; convivência familiar/interpessoal, moradia, trabalho e violência; e acesso a cuidados de saúde e programas sociais. As redes de solidariedade, formadas principalmente por associações comunitárias e movimentos sociais, enfocam superar a fome, gerar renda e acessar direitos. Para a resposta social, é fundamental reconhecer as necessidades específicas, as experiências potentes e a centralidade do caminhar conjunto de sujeitos e coletivos em cada território.

This paper analyzes vulnerability and the tackling of the Covid-19 pandemic in 16 metropolitan territories of São Paulo and Baixada Santista (State of São Paulo, Brazil), objects of a participatory research developed in 2020 through a multiple-case study, in light of the theoretical framework of vulnerability and human rights. Socioeconomic conditions are different between territories. Vulnerability to coronavirus infection and disease is related to individual, social and programmatic factors: information, perceptions and possibilities of protection; family/interpersonal coexistence, housing, work and violence; and access to healthcare and social programs. Solidarity networks, formed mainly by community associations and social movements, focus on overcoming hunger, generating income and accessing rights. For the social response, it is essential to recognize specific needs, powerful experiences and the centrality of the joint walk of individuals and collectives in each territory.

Este artículo analiza la vulnerabilidad y el enfrentamiento a la pandemia de Covid-19 en 16 territorios metropolitanos de São Paulo y de la Región de la Baixada Santista (São Paulo, Brasil), objetos de investigación participante, desarrollada por estudio de casos múltiples, bajo el referencial teórico de la vulnerabilidad y de los derechos humanos, en 2020. Las condiciones socioeconómicas son distintas entre los territorios. La vulnerabilidad a la infección y enfermedad por el coronavirus se relaciona a factores individuales, sociales y programáticos: informaciones, percepciones y posibilidades de protección; convivencia familiar/interpersonal, vivienda, trabajo y violencia; y acceso a cuidados de salud y programas sociales. Las redes de solidaridad, formadas principalmente por asociaciones comunitarias y movimientos sociales, se enfocan en superar el hambre, generar renta y tener acceso a derechos. Para la respuesta social, es fundamental reconocer las necesidades específicas, las experiencias potentes y la centralidad del caminar conjunto de sujetos y colectivos en cada territorio.

https://doi.org/10.1590/interface.210125 245 downloads

10.

Vulnerabilidade e resposta social à pandemia de Covid-19 em territórios metropolitanos de São Paulo e da Baixada Santista, SP, Brasil
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2021, Volume 25 Supl. 1 elocation e210125

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

https://doi.org/10.1590/interface.210125

11.

Glycogenic hepatopathy in young adults: a case series
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Silva, Marco

; Marques, Margarida

; Cardoso, Hélder

; Rodrigues, Susana

; Andrade, Patrícia

; Peixoto, Armando

; Pardal, Joana

; Lopes, Joanne

; Carneiro, Fátima

; Macedo, Guilherme

Revista Española de Enfermedades Digestivas

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Out 2016, Volume 108 Nº 10 Páginas 672 - 676

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Glycogenic hepatopathy is a rare and underecognized complication in long-standing poorly controlled type 1 diabetes mellitus patients. This is a distinct entity from other causes of hepatomegaly and elevated liver enzymes in diabetics, such as nonalcoholic fatty liver disease. Glycogenic hepatopathy is characterized by the combination of poorly controlled diabetes, acute liver injury with marked elevation in serum aminotransferases, and the characteristic histological features on liver biopsy. It is important to distinguish this entity as it has the potential for resolution following improved glycemic control. In this report, we describe four cases of adult patients presenting elevated serum transaminases and hepatomegaly with a history of poorly controlled type I diabetes mellitus. One of the patients had also elevated amylase and lipase in the serum, without clinical or imagiologic evidence of acute pancreatitis. Liver biopsy was performed in all patients and revealed glycogenic hepatopathy. Clinician's awareness of glycogenic hepatopathy should prevent diagnostic delay or misdiagnosis and will provide better insight and management for this condition.

https://doi.org/10.17235/reed.2016.3934/2016 748 downloads

12.

Effective perinatal intensive care in europe (epice): Descrição do Projeto e primeiros resultados em Portugal
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Barros, Henrique

; Rodrigues, Carina

; Costa, Raquel

; Baía, Inês

; Rodrigues, Teresa

; Machado, Maria do Céu

; Graça, Luís

; Carrapato, Rui

; Couto, Adelina Sá

; Lopes, Aldina

; Almeida, Alexandra

; Portela, Alexandrina

; Vilas Boas, Alice

; Pereira, Almerinda

; Aroso, Ana

; Berdeja, Ana

; Bettencourt, Ana

; Campos, Ana

; Santos, Ana Castilho

; Machado, Ana Isabel

; Andrade, Ana Maria

; Bento, Ana Melo

; Neto, Ana

; Pita, Ana

; Ferreira, Ana Rute

; Tavares, Angelina

; Costa, Anselmo

; Nazaré, Antónia

; Braga, António

; Fonseca, António

; Lanhoso, António

; Vilarinho, António

; Gomes, Ariana

; Sousa, Beatriz

; Marinho, Carla

; Sá, Carla

; Moniz, Carlos

; Carvalho, Cármen

; Dâmaso, Catarina

; Araújo, Célia

; Dias, Clara Paz

; Araújo, Cláudia

; Casanova, Conceição

; Cunha, Conceição

; Murinello, Conceição Faria

; Telhado, Conceição

; Didelet, Cristina

; Leite, Cristina

; Martins, Cristina

; Trindade, Cristina

; Almeida, Daniela

; Pena, Domingos Jardim da

; Oliveira, Dulce

; Reis, Eduarda

; Fernandes, Eduardo

; Casal, Ester

; Gaspar, Eurico

; Fonseca, Fátima

; Romão, Fátima

; Matos, Fernanda

; Cirurgião, Fernando

; Nunes, Filomena

; Pereira, Gabriela

; Carvalhosa, Glória

; Henriques, Graça

; Rodrigues, Gustavo

; Almeida, Helena

; Oliveira, Helena

; Sousa, Helena

; Guimarães, Hercília

; Quelhas, Ilídio

; Canelas, Isabel

; Silva, Isabel Carolino

; Knoch, Isabel

; Martins, Isabel

; Torres, Jacinto

; Saldanha, Joana

; Sampaio, Joana

; Mendes, João

; Marinho, Joaquim

; Baltazar, Joaquina

; Ribeiro, Jorge

; Silva, Jorge

; Amorim, José

; Furtado, José

; Guimarães, José

; Fonseca, José Luís

; Nogueira, José Miguel

; Oliveira, José

; Pombeiro, José

; Teixeira, José

; Calviño, Juan

; Marques, Judite

; Araújo, Lucília

; Caturra, Luís

; Serra, Mª do Carmo

; Arteaga, Mª Paula

; Cabral, Margarida

; Pontes, Margarida

; Seabra, Margarida

; Pinho, Maria Lurdes

; Carneiro, Mª José

; Furtado, Mário

; Paiva, Mário

; Cabanas, Marisa

; Aguiar, Marta

; Barbosa, Marta

; Serelha, Micaela

; Montenegro, Nuno

; Carmo, Olímpia do

; Vaz, Óscar

; Soares, Osvaldo

; Costa, Paula

; Pinheiro, Paula

; Soares, Paula

; Enes, Pedro

; Rocha, Pedro

; Silva, Pedro

; Tiago, Pedro

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; Mira, Ricardo

; Rodrigues, Rosa

; Barroso, Rosalina

; Rodrigues, Rosalinda

; Mendonça, Rubina

; Costa, Rui

; Pinto, Rui

; Prado, Sara Noéme

; Sousa, Susana Gama de

; Oliveira, Teresa

; Teles, Teresa

; Tomé, Teresa

; Ventura, Teresa

; Martins, Valdemar

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; Nunes, Zélia

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Arquivos de Medicina

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Dez 2014, Volume 28 Nº 6 Páginas 183 - 190

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A melhoria da qualidade dos cuidados pré-natais e dos cuidados intensivos neonatais resultaram, nas últimas décadas, numa continuada diminuição da morbilidade e da mortalidade perinatais e infantis, particularmente de recém-nascidos muito pré-termo. No entanto, há uma grande variabilidade entre unidades de saúde na decisão sobre procedimentos e intervenções, quer a nível nacional quer internacional, que se pode refletir em desigualdades nos resultados em saúde e que importa identificar e compreender. Este artigo tem como objetivos descrever: (1) o projeto europeu “Effective Perinatal Intensive Care in Europe” (EPICE); (2) o estudo piloto desenvolvido na Região Norte de Portugal para testar o protocolo e o instrumento de recolha de dados do estudo de coorte; (3) o recrutamento e amostra final da coorte EPICE-Portugal. O projeto EPICE desenvolve-se em 19 regiões de 11 Estados Membros da União Europeia e tem como objetivo investigar como o conhecimento científico é efetivamente aplicado no acompanhamento de recém-nascidos muito pré-termo, usando metodologias quantitativas e qualitativas. Em Portugal, o estudo integra todas as unidades públicas de obstetrícia e neonatologia da região Norte e de Lisboa e Vale do Tejo (LVT), bem como três unidades privadas de LVT. Os procedimentos do estudo (recrutamento e questionários) foram testados em quatro unidades hospitalares da região Norte de Portugal, através da recolha de informação do processo clínico de 21 nados-vivos, entre maio e dezembro de 2010, sobre a gravidez e os cuidados pré-natais, o parto, os cuidados neonatais e a alta hospitalar, usando um formulário estruturado. O estudo piloto permitiu testar o instrumento de recolha de dados e verificar que, em geral, a informação registada nos processos era suficiente para assegurar a implementação do projeto EPICE em Portugal. O recrutamento da coorte EPICE-Portugal decorreu entre 1 de junho de 2011 e 31 de maio de 2012, tendo sido identificados 724 nados-vivos muito pré-termo, bem como 95 interrupções médicas da gravidez e 155 mortes fetais com idade gestacional entre as 22+0 e as 31+6 semanas de gestação. Dos 724 nados-vivos, 607 tiveram alta hospitalar, tendo sido obtidos 544 (89,6%) consentimentos para as avaliações de seguimento.

In the last decades, the improvement of antenatal and neonatal care led to a continued decrease in perinatal and infant morbidity and mortality, particularly for very preterm infants. However, there is a great variability in medical procedures and interventions across health units, both at national and international levels, which can result in avoidable inequalities in health outcomes. This study intends to describe (1) the European project “Effective Perinatal Intensive Care in Europe” (EPICE), designed to identify and understand such variation; (2) the pilot study conducted in the Northern Region of Portugal to test the protocol and the questionnaire for data collection and (3) the recruitment and final sample of the EPICE-Portugal cohort. The EPICE project includes 19 regions from 11 EU Member states and aims to explore how scientific knowledge is effectively applied to monitor very preterm infants, using both quantitative and qualitative methodologies. In Portugal, this study involves all the public maternity and neonatal intensive care units from Northern and Lisbon and Tagus Valley (LVT) regions, along with 3 private units from LVT. The study procedures (recruitment and questionnaires) were tested in 4 hospitals in the Northern region of Portugal, by collecting information from the clinical records of 21 live births, born between May and December 2010. Data on pregnancy and prenatal care, childbirth, neonatal care and discharge was collected using a structured questionnaire. The pilot study tested data collection instruments and showed that, in general, the information documented in clinical records was enough to answer the questionnaire items, guaranteeing the feasibility of the EPICE project in Portugal. The EPICE-Portugal recruitment occurred between 1st june 2011 and 31st May 2012, identifying 724 very preterm live-births, as well as 95 terminations of pregnancy and 155 fetal deaths, from 22+0 to 31+6 weeks of gestation. The 724 live births resulted in 607 babies discharge alive, and written informed consent for the follow-up evaluations was obtained for 544 (89.6%) infants.

2312 downloads

13.

Prenatal Diagnosis of Infantile Neuroaxonal Dystrophy
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Pinto, Fátima

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; Rodrigues, Maria Céu

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; Saraiva, Joaquim

; Mendes, Maria José

; Santos, Joana

; Martins, Márcia

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Jun 2010, Volume 24 Nº 3 Páginas 89 - 90

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNAI) é um distúrbio neurodegenerativo grave, com hereditariedade autossómica recessiva. O quadro clínico caracteriza-se por regressão psicomotora e hipotonia, com progressão rápida para tetraplegia espástica, cegueira e demência. A morte sobrevém geralmente antes dos 10 anos de idade. Recentemente demonstrou-se que mutações no gene PLA2G6, localizado no cromossoma 22 (22q13.1), são responsáveis pela patologia e que a grande maioria destes doentes apresenta mutações no gene PLA2G6. Apresentamos o caso clínico de uma grávida de 36 anos, IIGIP, casal saudável, não consanguíneo, com uma filha de 7 anos de idade com diagnóstico de DNAI. Foi efectuado o estudo molecular na criança doente que confirmou o diagnóstico e possibilitou o diagnóstico pré-natal específico na presente gestação. No liquido amniótico o estudo molecular do gene PLA2G6 revelou a presença de uma mutação em heterozigotia; o cariótipo foi normal para um feto do sexo feminino. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro diagnóstico pré-natal de exclusão de DNAI em Portugal.

Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 gene localized in chromosome 22 (22q13), caused INAD1. Evidence showed that a large proportion of patients with infantile neuroaxonal dystrophy have a mutation in the PLA2G6 gene. A 36-years-old pregnant woman presented for obstetric follow up. It was the second pregnancy of this healthy, nonconsanguineous couple. Their 7 year-old daughter was affected with Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Molecular testing was done in the child and, as a causal mutation was detected, it was possible to offer a specific prenatal diagnosis. The molecular study of PLA2G6 gene by amniocentesis showed the presence of a mutation in heterozygoty and the karyotype was normal for a female foetus. To our knowledge, this is the first molecular prenatal diagnosis of INAD1 in Portugal.

1244 downloads

14.

Escherichia coli Sepsis Following Second-trimester Amniocentesis
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; Santos, Joana Lima

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2008, Volume 22 Nº 4-5 Páginas 121 - 122

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A amniocentese é um procedimento seguro associado a poucas complicações, incluindo infecções. Os autores descrevem um caso de sepsis por Escherichia coli após amniocentese genética. São discutidos os possíveis mecanismos da infecção: contaminação do material utilizado, disseminação sistémica de bactérias com origem numa infecção intra-amniótica assintomática e inoculação da placenta com agulha que atravessou o intestino.

Amniocentesis is a safe procedure with low risk for complications including infection. A case of genetic amniocentesis followed by Escherichia coli sepsis is reported. Bacteriological data showed positive blood cultures to Escherichia coli. The mechanisms of infection are discussed: contamination from the instruments, systemic dissemination of bacteria coming from an asymptomatic intra-amniotic infection and inoculation of the placenta with a needle passing through the bowel.

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