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ABSTRACT The SISBIOTA-BRASIL was a three-year multimillion-dollar research program of the Brazilian government to document plants and animals in endangered/understudied areas and biomes in Brazil. Distributional patterns and the historical events that generated them are extensively unknown regarding Brazilian fauna and flora. This deficiency hinders the development of conservation policies and the understanding of evolutionary processes. Conservation decisions depend on precise knowledge of the taxonomy and geographic distribution of species. Given such a premise, we proposed to research the diversity of Diptera of the Brazilian western arc of Amazon, Cerrado, and Pantanal in the states of Mato Grosso, Mato Grosso do Sul, and Rondônia. Three important biomes of the South American continent characterize these Brazilian states: Amazon forest, Cerrado (Brazilian Savannah), and Pantanal. Besides their ecological relevance, these biomes historically lack intensive entomological surveys. Therefore, they are much underrepresented in the Brazilian natural history collections and in the scientific literature, which is further aggravated by the fact that these areas are being exponentially and rapidly converted to commercial lands. Our project involved over 90 collaborators from 24 different Brazilian institutions and one from Colombia among researchers, postdocs, graduate and undergraduate students, and technicians. We processed and analyzed nearly 300,000 specimens from ~60 families of Diptera collected with a large variety of methods in the sampled areas. Here, we provide a detailed overview of the genera and species diversity of 41 families treated. Our results point to a total of 2,130 species and 514 genera compiled and identified for the three states altogether, with an increase of 41% and 29% in the numbers of species and genera known for the three states combined, respectively. Overall, the 10 most species-rich families were Tachinidae, Cecidomyiidae, Tabanidae, Psychodidae, Sarcophagidae, Stratiomyidae, Bombyliidae, Syrphidae, Tephritidae, and Asilidae. The 10 most diverse in the number of genera were Tachinidae, Stratiomyidae, Asilidae, Mycetophilidae, Syrphidae, Tabanidae, Muscidae, Dolichopodidae, Sarcophagidae, and Chloropidae. So far, 111 scientific papers were published regarding taxonomic, phylogenetic, and biogeographical aspects of the studied families, with the description of 101 new species and three new genera. We expect that additional publications will result from this investigation because several specimens are now curated and being researched by specialists. SISBIOTABRASIL SISBIOTA BRASIL threeyear year multimilliondollar multimillion dollar endangeredunderstudied endangered understudied Brazil flora processes premise Sul Rondônia forest Savannah, Savannah , Savannah) relevance surveys Therefore literature lands 9 2 researchers postdocs students technicians 300000 300 000 300,00 60 ~6 Here 4 treated 2130 130 2,13 51 altogether 29 combined respectively Overall 1 speciesrich rich Tachinidae Cecidomyiidae Tabanidae Psychodidae Sarcophagidae Stratiomyidae Bombyliidae Syrphidae Tephritidae Asilidae Mycetophilidae Muscidae Dolichopodidae Chloropidae far 11 taxonomic phylogenetic specialists 30000 30 00 300,0 6 ~ 213 13 2,1 5 3000 3 0 300, 21 2,

https://doi.org/10.1590/1806-9665-rbent-2023-0051

The impact of lean and green practices on logistics performance: a structural equation modelling
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Rodrigues, Helena Sofia

; Alves, Wellington

; Silva, Ângela

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2020, Volume 30 elocation e20190072

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Paper aims This research has two main objectives, firstly to analyze the level of implementation of lean and green practices of a set of companies and secondly to analyze the relationship between lean and green initiatives in an industrial context. Originality The use of Structural Equation Modelling (SEM) allows a better analysis of the interlinkage of lean and green towards sustainable gains. The developed model offers conceptual contribution to the arena of the logistics, sustainability, lean and green. Research methods The methodology used in this study was carried out resorting an inquiry. Firstly, aiming to understand the level of these practices (lean and green) practices in the North of Portugal, a case study was considered. The sample taken is a convenient one, due to time and budget constraints. Secondly, in order to assess the possibility to combine lean ad and green initiatives, a statistical approach was used to develop a SEM for lean and green practices. Main findings The results demonstrated that the level of implementation of lean and green practices on Portuguese companies are not properly addressed and formalized. The statistical analysis also showed that lean environmental practices and green practices are positively associated. The research showed that lean and green has also a positive impact on the logistics processes of companies. Implications for theory and practice This research brings some contributions to both academy and companies. Firstly, a further discussion about the benefits of combining lean and green towards sustainability. Secondly, the development of a structural model for lean and green practices was presented, this model contributes to a better understanding of these practices, which can lead companies to develop strategic initiatives towards sustainability.

https://doi.org/10.1590/0103-6513.20190072 2103 downloads

Arthrogryposis multiplex congenita affecting a monochorionic diamniotic twin pregnancy
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Brás, Rafael

; Veloso, Helena

; Moleiro, Maria

; Rodrigues, Sofia

; Inocêncio, Gonçalo

; Mota, Céu

; Soares, Gabriela

; Rodrigues, Maria do Céu

; Braga, Jorge

Nascer e Crescer

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Dez 2018, Volume 27 Nº 4 Páginas 253 - 257

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A artrogripose múltipla congénita é um grupo clinica e etiologicamente heterogéneo de doenças, caracterizado pela presença de contraturas envolvendo pelo menos duas áreas corporais distintas. Tem uma incidência de 1 em cada 3000-5000 recém-nascidos. É reportado um caso clínico de artrogripose unifetal em gravidez gemelar monocoriónica biamniótica espontânea. O diagnóstico foi estabelecido após ecografia morfológica, tendo a gravidez decorrido sem outras intercorrências. Após parto por cesariana, confirmou-se o diagnóstico de amioplasia envolvendo os quatro membros. O recém-nascido encontra-se atualmente em processo de reabilitação motora. Está documentado o aumento da incidência de artrogripose unifetal na gravidez gemelar monocoriónica, que parece relacionar-se com alterações vasculares na gravidez inicial. Em situações de amioplasia, é de prever a manutenção de algum grau de dependência e incapacidade motora, mesmo com reabilitação pós-natal.

Arthrogryposis multiplex congenita is a clinically and etiologically heterogeneous group of diseases characterized by presence of contractures involving at least two different body areas. It is observed in one in every 3000-5000 live births. A case of singleton arthrogryposis in a spontaneous monochorionic diamniotic twin pregnancy is reported. Diagnosis was established after morphological ultrasound. There were no further complications during pregnancy. After cesarean delivery, diagnosis of amyoplasia involving the four limbs was confirmed. Newborn is currently undergoing motor rehabilitation. The higher risk of singleton arthrogryposis in monochorionic twin pregnancies is documented and appears to be related with vascular changes early in the course of pregnancy. In amyoplasia, some degree of disability and dependency is expected, even with postnatal rehabilitation.

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i4.13065 900 downloads

Doença de Kawasaki e Complicações Cardiovasculares em Pediatria
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Rodrigues, Marlene

; Oliveira, Joana Cunha de

; Carvalho, Fábia

; Silva, Helena

; Moreira, Carla

; Granja, Sofia

; Gonçalves, Augusta

Nascer e Crescer

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Mar 2018, Volume 27 Nº 1 Páginas 54 - 58

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Introdução: A Doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite sistémica, de etiologia desconhecida e constitui, nos países desenvolvidos, a principal causa de cardiopatia adquirida em idade pediátrica. É rara antes dos seis meses e as principais complicações resultam do aparecimento de ectasia ou aneurismas das artérias coronárias, podendo evoluir para doença coronária isquémica. Caso clínico: Apresenta-se o caso clínico de um lactente de dois meses com diagnóstico, ao oitavo dia de febre, de DK incompleta, refratária ao tratamento com a primeira dose de imunoglobulina e ácido acetilsalicílico. A avaliação ecocardiográfica realizada, na fase aguda, demonstrou ectasia difusa das artérias coronárias e hiperecogenicidade perivascular. Foi efetuado tratamento com a segunda dose de imunoglobulina e ácido acetilsalicílico, com evolução clínica favorável. Conclusão: Com este caso clínico pretende-se alertar para a importância do diagnóstico e tratamento atempados, assim como para o seguimento da DK, salientando-se a potencial gravidade das complicações cardiovasculares na idade pediátrica.

Introduction: Kawasaki disease (KD) is a systemic vasculitis of unknown etiology, which is the main cause of acquired heart disease in children in developed countries. It´s rare before six months of age and the main complications result from the development of coronary ectasia or aneurysms which can lead to ischemic heart disease. Case report: We present a two-months-old child with diagnosis of incomplete KD, at the day eighth of fever, refractory to treatment with the first dose of immunoglobulin and aspirin. Echocardiographic evaluation performed in the acute phase showed diffuse ectasia of coronary arteries and perivascular brightness, with no other changes. He was treated with second dose of imunoglubulin and acetylsalicylic acid, with clinical improvement. Conclusion: This clinical case report highlights the importance of early diagnosis and treatment of KD, as well as subsequent follow-up, bearing in mind the potential late cardiovascular complications of this pediatric disease.

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46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene
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Guaragna-Filho, Guilherme

; Castro, Carla Cristina Telles de Sousa

; De Carvalho, Rodrigo Ribeiro

; Coeli, Fernanda Borchers

; Ferraz, Lúcio Fábio Caldas

; Petroli, Reginaldo José

; De Mello, Maricilda Palandi

; Sewaybricker, Letícia Esposito

; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente

; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues

; Miranda, Márcio Lopes

; Maciel-Guerra, Andréa Trevas

; Guerra-Junior, Gil

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

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Nov 2012, Volume 56 Nº 8 Páginas 578 - 585

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina, atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5) sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiro ano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticulares como leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinação dos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudo molecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsense p.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85

Deficiency of the enzyme P450 oxidoreductase is a rare form of congenital adrenal hyperplasia with characteristics of combined and partial impairments in steroidogenic enzyme activities, as P450 oxidoreductase transfers electrons to CYP21A2, CYP17A1, and CYP19A1. It results in disorders of sex development and skeletal malformations similar to Antley-Bixley syndrome. We report the case of a 9-year-old girl who was born with virilized genitalia (Prader stage V), absence of palpable gonads, 46,XX karyotype, and hypergonadotropic hypogonadism. During the first year of life, ovarian cyst, partial adrenal insufficiency, and osteoarticular changes, such as mild craniosynostosis, carpal and tarsal synostosis, and limited forearm pronosupination were observed. Her mother presented severe virilization during pregnancy. The molecular analysis of P450 oxidoreductase gene revealed compound heterozygosis for the nonsense p.Arg223*, and the novel missense p.Met408Lys, inherited from the father and the mother, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85

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Bilateral paracoccidioidomycotic iliopsoas abscess associated with ileo-colonic lesion
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Duani, Helena

; Nunes, Vinícius Rodrigues Taranto

; Assumpção, Anísio Borges

; Saraiva, Isadora Sofia Borges

; Rosa, Rodrigo Macedo

; Neiva, Augusto Motta

; Pedroso, Ênio Roberto Pietra

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical

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Out 2012, Volume 45 Nº 5 Páginas 649 - 651

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Este relato de caso descreve a evolução clínica de paciente comparacoccidioi-domicose sistêmica com manifestação linfática-intestinal.O paciente evoluiu inicialmente com melhora clínica acentuada erecrudescência após seis meses de uso de SMX-TMP pela via oral, com o surgimento de síndrome febril, dor lombar, e claudicação intermitente,caracterizando um abscesso bilateral do músculo íleopsoas, comnecessidade de terapêutica clínico-cirúrgica.

This case report shows the clinical development of a patient with systemic paracoccidioidomycosis presenting with lymphatic-intestinalmanifestation. The patient initially had a substantial clinical improvement but had a recrudescence after six months of sulfamethoxazoletrimethoprim oral treatment, with the emergence of feverish syndrome, lumbar pain, and intermittent claudication, characterizing a bilateral iliopsoas muscle abscess, necessitating clinicosurgical therapeutics.

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Long-term follow-up of an 8-year-old boy with insulinoma as the first manifestation of a familial form of multiple endocrine neoplasia type 1
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Fabbri, Helena Campos

; Mello, Maricilda Palandi de

; Soardi, Fernanda Caroline

; Esquiaveto-Aun, Adriana Mangue

; Oliveira, Daniel Minutti de

; Denardi, Fernanda Canova

; Moura-Neto, Arnaldo

; Garmes, Heraldo Mendes

; Baptista, Maria Tereza Matias

; Matos, Patrícia Sabino de

; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de

; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues

; Guerra-Júnior, Gil

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

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Nov 2010, Volume 54 Nº 8 Páginas 754 - 760

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling.

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Perfil clínico e laboratorial de pacientes pediátricos e adolescentes com diabetes tipo 1
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Jose, Laura Pereira da Silva

; Cardoso-Demartini, Adriane de A.

; Liberatore Junior, Raphael D. R.

; Paulino, Maria Fernanda Vanti Macedo

; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de

; Guerra-Júnior, Gil

; Rodrigues, Albertina Gomes

Jornal de Pediatria

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Dez 2009, Volume 85 Nº 6 Páginas 490 - 494

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Realizar a avaliação clínica e laboratorial dos pacientes com diabetes melito tipo 1 em três hospitais públicos em São Paulo (SP), uma vez que o diabetes melito tipo 1 é uma doença crônica que ocorre principalmente em crianças e adolescentes. MÉTODOS: Estudo transversal com pacientes em acompanhamento em centros de referência em São José do Rio Preto (FAMERP), Campinas (UNICAMP) e São Paulo (Conjunto Hospitalar do Mandaqui). Dados como gênero, idade, duração do diabetes, dose diária de insulina, número de aplicações diárias de insulina e hemoglobina glicosilada (HbA1c) foram analisados. RESULTADOS: Foram avaliados 239 pacientes (131 do sexo feminino); a idade média foi de 13,1±4,7 anos e o tempo médio de duração do diabetes foi de 6,6±4,2 anos. As doses diárias de insulina variaram de 0,1 a 1,78 unidades/kg/dia (0,88±0,28), e 180 (74,7%) pacientes faziam somente duas aplicações por dia. A HbA1c variou de 4,6 a 17,9% (10,0±2,3%). CONCLUSÕES: Embora os hospitais incluídos neste estudo sejam centros de referência para o seguimento de pacientes com diabetes melito em três cidades do estado de São Paulo, um dos estados mais desenvolvidos do Brasil, o controle da glicemia avaliado através da HbA1c não foi adequado. Isso confirma o fato de que, embora haja esforço de todos os profissionais envolvidos, grandes desafios ainda deverão ser vencidos.

OBJECTIVE: To evaluate clinical and laboratory profiles of patients with type 1 diabetes mellitus in three public hospitals in São Paulo, Brazil, since type 1 diabetes mellitus is a chronic illness that occurs mainly in the pediatric age group in the Brazilian population. METHODS: Cross-sectional study with patients followed up in reference centers in São José do Rio Preto (FAMERP), Campinas (UNICAMP) and São Paulo (Conjunto Hospitalar do Mandaqui). Data about gender, age, diabetes duration, daily insulin dose, number of daily insulin injections, and glycosylated hemoglobin (HbA1c) were analyzed. RESULTS: Two hundred and thirty-nine patients (131 females) were evaluated; mean age was 13.1±4.7 years and mean diabetes duration was 6.6±4.2 years. Daily insulin doses ranged from 0.1 to 1.78 units/kg/day (0.88±0.28), and 180 (74.7%) patients had two daily injections. HbA1c ranged from 4.6 to 17.9% (10.0±2.3%). CONCLUSIONS: Although the hospitals included in this study are excellence centers for the follow-up of patients with diabetes in three municipalities in the state of São Paulo, one of the most developed states in Brazil, blood glucose control evaluated according to HbA1c was not adequate. Findings confirm that, despite the efforts of all the professionals involved, great challenges still lie ahead.

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Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of Morning Glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency
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Guerra-Junior, Gil

; Spinola-Castro, Angela Maria

; Siviero-Miachon, Adriana A.

; Nogueira, Roberto Gomes

; Lemos-Marini, Sofia Helena V.

; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues

; Silva, Priscila Cristina da

; França, Emerson Salvador S.

; Soardi, Fernanda Caroline

; Mello, Maricilda Palandi de

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

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Nov 2008, Volume 52 Nº 8 Páginas 1221 - 1227

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.

Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.

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