La diabetes mellitus neonatal es un raro desorden metabólico usualmente desarrollado en las primeras 6 semanas de vida, secundario a un grupo de mutaciones y defectos del desarrollo pancreático que puede desembocar en una catástrofe clínica si no se identifica tempranamente; se divide en una variante transitoria y una permanente, siendo la primera la más frecuente, con cerca de un 60% de los casos. El manejo inicial de ambas variantes es la insulinoterapia intensiva, que en la variante transitoria puede suspenderse usualmente en los primeros meses de vida. El síndrome de disregulación inmunológica, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X (IPEX por sus siglas en inglés), es una causa extremadamente rara de la variante permanente, casi siempre mortal, caracterizada por un inmunocompromiso severo, enteropatía, diabetes y dermatitis. En el estudio se describen 4 casos de diabetes mellitus neonatal diagnosticados en el Hospital Nacional de Niños de San José, Costa Rica: 2 correspondientes a una diabetes mellitus neonatal transitoria, 2 a una diabetes mellitus neonatal permanente y 1 de ellos correspondiente a un síndrome de IPEX.

Neonatal diabetes mellitus s a rare metabolic disease that usually develops in the first 6 weeks of life. It is caused by a group of mutations and birth defects in the organogenesis of the pancreas that could be catastrophic if not identified early. It is divided in a transient and a permanent variant, the first one is more frequent as it is related to 60% of cases. The initial treatment in both variants is intensive insulin therapy, but in the transient variant it may be suspended in the first months of life. IPEX syndrome is an extremely rare cause of permanent neonatal diabetes, usually mortal, characterized by severe immunological compromise, enteropathy, diabetes and dermatitis. In this study we describe four cases of NDM diagnosed at the National Children’s Hospital in San José, Costa Rica; 2 cases correspond to the transitory variant and 2 to the permanent variant, one of the latter is an IPEX syndrome case.

Objetivo: La hemoglobina glucosilada se ha utilizado como una de las principales herramientas para monitorear el adecuado control de la diabetes. El estudio tiene por objetivo describir los valores de hemoglobina glucosilada de los pacientes diabéticos diagnosticados durante el período 2006-2008, en control en el Hospital Nacional de Niños. Métodos: Estudio observacional descriptivo de 115 pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional Niños, diagnosticados en el período 2006-2008. Se determinó el promedio de los valores de hemoglobina glucosilada al diagnóstico y durante el control, y el porcentaje de cumplimiento de las metas de hemoglobina glucosilada según la Asociación Americana de Diabetes. Para el procesamiento de los datos se utilizó el programa Microsoft Excel 2003. Resultados: De los 115 pacientes, el 79,13% son diabéticos tipo 1, el 16,52% tipo 2 y el 4,35% otros tipos. El promedio de hemoglobina glucosilada durante el control por grupos etarios fue del 7,05% de 0-6 años, del 6,87% de 6-12 años y del 7,04% los mayores de 12 años. Según tipo de diabetes el promedio corresponde a 7,03% para tipo1; 7,04% el tipo 2 y el 6,45% otros. El porcentaje de diabéticos tipo1 que cumplen con la meta de hemoglobina glucosilada, corresponde al 90,00% de 0-6 años, al 90,47% de 6-12 años y al 66,66% los mayores de 12 años; el cumplimiento general es del 85,71%. Conclusión: La diabetes tipo1 continúa siendo la más frecuente en los niños y adolescentes. Sin embargo, la diabetes tipo 2 está en aumento en la población infantojuvenil costarricense. Los pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional de Niños, presentan promedios de hemoglobina glucosilada control acorde con las metas propuestas por la Asociación Americana de Diabetes.

Aim: Glycated hemoglobin has been used as one of the main tools to achieve a successful control of diabetes mellitus. This study’s aim is to describe glycated hemoglobin values from diabetic patients followed at the National Children’s Hospital, who were diagnosed during the 2006 - 2008 period. Methods:Observational descriptive study of 115 diabetic patients in control at the National Children’s Hospital, diagnosed during the 2006 - 2008. Average glycated hemoglobin values at the time of diagnosis and in subsequent control were established. Percentage of success in glycated hemoglobin goals, as defined by the American Diabetes Association, was also obtained. Microsoft Excel 2003 was used for data processing. Results: Of the 115 patients, 79.13% are type1 diabetics, 16,52% type 2, and 4.35% other types. Average glycated hemoglobin values was 7.05% from 0-6 years, 6.87% from 6-12 years, and 7.04% over 12 years. Average values correspond to 7.03% for type1, 7.04% for type2, and 6.45% others. The percentage of success in glycated hemoglobin goals are 90,00% from 0-6 years, 90.47% from 6-12 years, and 66.66% over 12 years. The general success percentage is 85.71%. Conclusions: Type1 diabetes continues to be the most frequent diagnosis, nevertheless type 2 diabetics are increasing in the Costarrican pediatric population. The diabetic patients that receive their control at the National Children’s Hospital present glycated hemoglobin average values that comply with the ADA’s proposed success goals.

Se describe la presentación de un caso en un niño de 4 años y un mes con el diagnóstico de pubertad precoz central o "verdadera" y hamartoma hipotalámico. El diagnóstico definitivo se estableció con base en la presencia de un desarrollo puberal temprano, un patrón con test de estimulación hormonal compatible con pubertad de origen central y estudios de imágenes que evidenciaron la presencia de una masa sólida tipo hamartoma. La pubertad precoz es una patología de importancia, debido a las implicaciones en el desarrollo sexual prematuro, la baja talla secundaria, la rápida maduración esquelética y las dificultades psicosociales que el niño enfrenta. El hamartoma del hipotálamo es una de las causas que producen pubertad precoz central y debe sospecharse sobre todo en niños con cambios puberales a edades muy tempranas.