RESUMO Antecedentes: A síndrome de Williams-Beauren é doença de acometimento multisistêmico causado pela microdeleção da região 7q11.23. Apesar de haver casos familiares com herança autossômica dominante, a grande maioria dos casos é esporádica. Objetivo: Investigar as principais queixas e achados clínicos da síndrome. Métodos: 757 pais de pacientes inscritos na Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren (ABSW) receberam um questionário pelo WhatsApp, entre março e julho de 2017. Resultados: 229 pais de pacientes responderam à pesquisa. A idade de diagnóstico variou de 2 dias até 34 anos (mediana: 3 anos). Os principais achados reportados pelos pais: cólicas abdominais (83,3%), deficiência ponderoestatural (71,5%), dificuldade de alimentação no primeiro ano (68,9%), otite (56,6%), infecções do trato urinário (31,9%), puberdade precoce (27,1%) e escoliose (15,9%). Cardiopatias estavam presentes em 66%, sendo que a mais frequente era a estenose pulmonar supravalvar (36%). Hipertensão arterial foi reportada em 23%. Hipercalcemia foi reportada em 10,5%, principalmente no primeiro ano de vida. Hiperacusia e hiperssociabilidade foram achados comuns (89%). Os principais achados comportamentais e psiquiátricos reportados pelos pais foram: déficit de atenção (89%), crises de raiva (83%), medo excessivo (66%), depressão (64%), ansiedade (67%) e hiperssexualidade (33%). As queixas principais referidas foram hipersensibilidade a sons, personalidade excessivamente amigável, dependência emocional e dificuldades escolares. Em 98,3% dos casos os pais negaram história familial. Conclusões: A síndrome de Williams-Beuren é requer um seguimento e manejo estritos, com diferentes especialidades médicas devido às comorbidades clínicas variadas, que incluem dificuldades de linguagem e aprendizagem escolar, além de dificuldades comportamentais e psiquiátricas.

ABSTRACT Background: Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the 7q11.23 region. Although familial cases with autosomal dominant inheritance have been reported, the vast majority are sporadic. Objective: To investigate the main complaints and clinical findings of patients with Williams-Beuren syndrome. Methods: A total of 757 parents of patients registered in the Brazilian Association of Williams-Beuren Syndrome (ABSW) received a questionnaire via WhatsApp from March to July 2017. Results: In total, 229 parents answered the survey. Age of diagnosis ranged from 2 days to 34 years (median: 3 years). The main clinical findings reported by the parents were abdominal colic (83.3%), failure to thrive (71.5%), feeding difficulty in the first year (68.9%), otitis (56.6%), urinary tract infections (31.9%), precocious puberty (27.1%) and scoliosis (15.9%). Cardiac defects were present in 66% of patients, and the most frequent defect was supravalvular aortic stenosis (36%). Arterial hypertension was reported in 23%. Hypercalcemia was reported in 10.5% of patients, mainly during the first year of life. Hyperacusis and hypersociability were common complaints (both present in 89%). Other behavioral and neuropsychiatric symptoms reported by the parents included attention deficit (89%), anger crises (83%), excessive fear (66%), depression (64%), anxiety (67%) and hypersexuality (33%). The most common complaints were hypersensitivity to sounds, talkative personality, emotional dependence and learning difficulties. In 98.3%, the parents denied family history. Conclusions: Williams-Beuren syndrome requires close follow-up with different medical specialties due to their variable clinical comorbidities, including language and school learning difficulties, behavioral and psychiatric problems.

Introdução: Avaliamos a segurança e eficácia do uso de protamina, guiada pelo tempo de coagulação ativado, para a remoção imediata do introdutor arterial femoral em pacientes submetidos à intervenção coronária percutânea com heparina não fracionada, com o objetivo de propor um algoritmo para a prática clínica. Métodos: Estudo prospectivo, com pacientes consecutivos, com angina estável ou com síndrome coronariana aguda de baixo ou moderado risco. Comparamos os pacientes com a retirada precoce do introdutor arterial àqueles nos quais o introdutor foi retirado de acordo com o protocolo convencional. A decisão pela remoção precoce ou convencional do introdutor foi deixada a critério do operador. Resultados: O grupo de remoção precoce (n = 149) apresentou menor tempo de manuseio do sítio de punção que o grupo de remoção convencional (58,3 ± 21,4 minutos vs. 355 ± 62,9 minutos; p < 0,01), principalmente devido à redução do tempo até a retirada do introdutor (42,3 ± 21,1 minutos vs. 338,6 ± 61,5 minutos; p < 0,01), sem impacto sobre a duração da compressão femoral (16,0 ± 3,6 minutos vs. 16,4 ± 5,1 minutos; p = 0,49). Não houve trombose hospitalar de stent e nem diferença significativa na incidência de eventos vasculares ou hemorrágicos. A incidência de outras hemorragias, que levaram à hospitalização prolongada, foi menor no grupo de remoção precoce (1,3% vs. 5,1%; p = 0,05). Conclusões: O uso seletivo de uma abordagem, para a remoção imediata do introdutor femoral guiada pelo tempo de coagulação ativado e a administração de protamina, é seguro e eficaz em pacientes submetidos à intervenção coronária percutânea pela via femoral.

Introduction: We evaluated the safety and efficacy of protamine administration, guided by activated clotting time, for the immediate femoral arterial sheath removal in patients undergoing percutaneous coronary intervention with unfractionated heparin in order to propose an algorithm for clinical practice. Methods: Prospective study with consecutive patients with stable angina or low-to-moderate risk acute coronary syndrome. We compared patients with an early removal of the arterial sheath to those whose sheath removal was based on a standard protocol. Results: The early removal group (n = 149) had lower access manipulation time than the conventional group (58.3 ± 21.4 minutes vs. 355.0 ± 62.9 minutes; p < 0.01), mainly due to a reduced time to sheath removal (42.3 ± 21.1 minutes vs. 338.6 ± 61.5 minutes; p < 0.01), with no impact on the duration of femoral compression (16.0 ± 3.6 minutes vs. 16.4 ± 5.1 minutes; p = 0.49). There was no stent thrombosis during hospitalization and no significant differences in the incidence of major vascular or bleeding events. The incidence of other bleeding events leading to a prolonged in-hospital length of stay was lower in the early removal group (1.3% vs. 5.1%; p = 0.05). Conclusions: The selective use of an approach for immediate femoral sheath removal, based on activated clotting time guidance and protamine administration, is a safe and effective option in patients undergoing percutaneous coronary intervention by femoral access.

INTRODUÇÃO: A injeção de trombina guiada por ultrassom (IT) é uma opção para o tratamento de pseudoaneurisma da artéria femoral. No entanto, o resultado dessa técnica em pacientes com síndrome coronária aguda (SCA) pode ser comprometido pelo uso de medicações antitrombóticas. Também, o extravasamento de trombina para a circulação sistêmica pode causar aumento de eventos tromboembólicos. MÉTODOS: Foram selecionados todos os pacientes admitidos com SCA que apresentaram pseudoaneurisma da artéria femoral após procedimento percutâneo, tratados com IT, entre janeiro de 2007 e julho de 2011. Características clínicas e laboratoriais, resultado do tratamento e complicações foram avaliados. RESULTADOS: Analisamos 23 pacientes, com idade de 67,1 ± 14,2 anos, 60,9% eram do sexo feminino, com índice de massa corporal de 28,4 ± 4,7 kg/m², e 52,2% eram diabéticos. À apresentação, 87% tinham SCA sem supradesnivelamento do segmento ST e o restante, infarto do miocárdio com supradesnivelamento do segmento ST. Entre os pacientes avaliados, 70% foram submetidos a intervenção coronária percutânea. Todos os pacientes estavam em uso de ácido acetilsalicílico, 78,3% utilizaram inibidores da P2Y12 e 39,1%, inibidores da glicoproteína IIb/IIIa. A IT foi eficaz em ocluir o pseudoaneurisma em 100% dos casos (96,7% após a primeira injeção), sem embolia distal, infecção local ou necessidade de correção cirúrgica em nenhum caso. Não houve infarto, acidente vascular cerebral ou revascularização não-programada. Houve um óbito por choque cardiogênico, 22 dias após a IT, no segundo dia após cirurgia eletiva de revascularização miocárdica. CONCLUSÕES: O tratamento de pseudoaneurisma da artéria femoral com IT é um método seguro e eficaz em pacientes com SCA.

BACKGROUND: Ultrasound-guided thrombin injection (TI) is an option for the treatment of femoral artery pseudoaneurysm. Nevertheless, the result of this technique in patients with acute coronary syndrome (ACS) may be compromised by the use of antithrombotic drugs. In addition, thrombin extravasation to systemic circulation could potentially cause an increase in thromboembolic events. METHODS: Patients admitted with ACS who developed femoral artery pseudoaneurysm after a percutaneous procedure and treated by TI between January 2007 and July 2011 were included. Clinical and laboratory characteristics, treatment results and complications were evaluated. RESULTS: We evaluated 23 patients with mean age of 67.1 ± 14.2 years, 60.9% were women, with body mass index of 28.4 ± 4.7 kg/m² and 52.2% were diabetics. At presentation, 87% had non-ST elevation ACS and the remaining had ST elevation myocardial infarction. Of the evaluated patients, 70% were submitted to percutaneous coronary intervention. All patients were receiving aspirin, 78.3% used P2Y12 inhibitors and 39.1% used glycoprotein IIb/IIIa inhibitors. TI was successful in occluding the pseudoaneurysm in 100% of cases (96.7% after the first injection), without distal embolization, local infection or need of surgical correction. There were no cases of myocardial infarction, stroke or unscheduled revascularization. There was one death due to cardiogenic shock 22 days after TI, on the second post-operative day after an elective coronary artery bypass graft surgery. CONCLUSIONS: Treatment of femoral artery pseudoaneurysm by TI is a safe and effective procedure in patients with ACS.

INTRODUÇÃO: O choque cardiogênico é a maior causa de morte em pacientes com infarto agudo do miocárdio com supradesnivelamento do segmento de ST (IAMCSST). O presente estudo avaliou pacientes com IAMCSST e choque cardiogênico submetidos a intervenção coronária percutânea primária com o objetivo de estabelecer seu perfil e os preditores de mortalidade hospitalar. MÉTODOS: Registro unicêntrico, incluindo 100 pacientes avaliados no período de 2001 a 2009 quanto a características clínicas, angiográficas e do procedimento, e a desfechos intra-hospitalares. Por análise multivariada foram determinados preditores independentes da mortalidade hospitalar. RESULTADOS: Com relação às características clínicas, foi observada alta prevalência de fatores de risco, sendo a taxa de sucesso angiográfico de 92%, apesar da complexidade das lesões (83,1% do tipo B2/C). A artéria mais acometida foi a descendente anterior (45%), tendo o padrão multiarterial ocorrido em 73% dos casos. A taxa de mortalidade foi de 45%, sendo seus preditores independentes o padrão multiarterial [odds ratio (OR) 2,62; intervalo de confiança de 95% (IC 95%) 1,16-5,90] e o fluxo coronário TIMI < 3 ao final do procedimento (OR 2,11, IC 95% 1,48-3,02). CONCLUSÕES: Os pacientes com IAMCSST complicado por choque cardiogênico apresentaram características clínicas e angiográficas de alto risco e, apesar do alto sucesso angiográfico do procedimento, altas taxas de mortalidade. Foram preditores independentes de mortalidade o padrão multiarterial e fluxo TIMI < 3 ao final do procedimento.

BACKGROUND: Cardiogenic shock is the leading cause of death in patients with ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). The present study evaluated patients with STEMI and cardiogenic shock undergoing primary percutaneous coronary intervention in order to establish their profile and predictors of in-hospital mortality. METHODS: Single center registry, including 100 patients evaluated from 2001 to 2009 for clinical, angiographic and procedure-related characteristics and in-hospital outcomes. Independent predictors of in-hospital mortality were determined by multivariate analysis. RESULTS: We observed a high prevalence of risk factors, angiographic success rate was 92%, despite the lesion complexity (83.1% were type B2/C). The left anterior descending artery was the most affected artery (45%) and 73% of the patients had multivessel disease. Mortality rate was 45%, and its independent predictors were multivessel disease [odds ratio (OR) 2.62, 95% confidence interval (95% CI) 1.16-5.90) and TIMI flow < 3 at the end of the procedure (OR 2.11, 95% CI 1.48-3.02). CONCLUSIONS: Patients with STEMI complicated by cardiogenic shock presented high-risk clinical and angiographic characteristics and despite the high angiographic success rate of the procedure, mortality rates were high. The presence of multivessel disease and TIMI flow < 3 at the end of the procedure were independent predictors of mortality.