RESUMEN Fundamentos: La cetoacidosis diabética (CAD) es una complicación grave que puede producirse al diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1). La prevalencia de CAD al diagnóstico de DM1 es desigual en las distintas regiones del mundo. El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia de CAD al diagnóstico de DM1 en Asturias. Métodos: Se diagnosticaron 267 personas con edad media de 9,85±4,46 años. La prevalencia de CAD al diagnóstico fue del 38,63%. Se apreció una tendencia al aumento, con una razón de prevalencia en los años estudiados de 1,015 (IC95%:0,96-1,07; p=0,61). La duración de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 4,57±7,64 semanas. La pérdida de peso fue de 7,56±7,26%, siendo superior al 10% en casi la mitad de los pacientes que perdieron peso. Se apreció relación entre la duración de los síntomas y la prevalencia de CAD, y entre el tiempo de evolución y la pérdida de peso. Resultados: Asturias presenta una alta prevalencia de CAD al diagnóstico de DM1, levemente superior a otros estudios a nivel nacional y superior a otros países de nuestro entorno, con tendencia al aumento. El retraso diagnóstico es clave en la prevalencia de CAD y en la pérdida de peso. Son necesarias actuaciones sanitarias para la detección precoz de la DM1. Conclusiones: Asturias presenta una alta prevalencia de CAD al diagnóstico de DM1, levemente superior a otros estudios a nivel nacional y superior a otros países de nuestro entorno, con tendencia al aumento. El retraso diagnóstico es clave en la prevalencia de CAD y en la pérdida de peso. Son necesarias actuaciones sanitarias para la detección precoz de la DM1.

ABSTRACT Background: Diabetic ketoacidosis (DKA) is a serious complication that usually occurs at diagnosis of type 1 diabetes mellitus (T1D). However, the prevalence of DKA at diagnosis of T1D is heterogeneous in different regions of the world. The aim of this study was to determine the prevalence of DKA at diagnosis of T1D in Asturias. Methods: This study included all patients under nineteen years of age diagnosed with T1D in Asturias between 2011 and 2020. Retrospective review of medical records was performed to analyse DKA and other characteristics at diagnosis. A log binary regression model was constructed to obtain an estimate of the prevalence ratio of DKA to diagnosis in the years studied. Results: A total of 267 people were diagnosed with a mean age of 9.85±4.46 years. The prevalence of DKA at diagnosis during this period was 38.63%. There was an increasing trend, with a prevalence ratio over the years studied of 1.015 (95%CI: 0.96-1.07; p=0.61). Duration of symptoms before diagnosis was 4.57±7.64 weeks. Weight loss was 7.56±7.26%, being more than 10% of previous weight in almost half of the patients who loosed weight. There was a positive relationship between symptoms duration and prevalence of DKA and between time to diagnosis and weight loss. Conclusions: Asturias has a high prevalence of DKA at diagnosis of T1D, slightly higher than observed in other studies at national level and higher than in other similar countries, with a tendency to increase. Delayed diagnosis is a key factor in the prevalence of DKA and weight loss. Thus, health actions are needed for the early detection of T1D to avoid DKA at diagnosis.

Background and objectives: The vitamin D deficiency during pregnancy has been associated with adverse events during pregnancy and the postnatal child development. In this study we examined plasma levels of vitamin D [25(OH)D3] and factors associated with plasma deficiency and insufficiency in pregnant women in northern Spain. Methods: We analyzed data from 453 pregnant women participating in the INMA-Asturias cohort in which was determined 25(OH)D3 by high resolution liquid chromatography. Dietary intake of vitamin D was estimated through a food frequency validated questionnaire. We estimated the prevalence of deficiency [25(OH)D3 <20 ng / ml] and insufficiency [20 to 29.9 ng / ml] of vitamin D and analyzed the distribution of 25(OH)D3 per month extraction and other factors. Results: The mean concentration of 25(OH)D3 was 27.7 ng/ml (range 6.4 to 69.5). 27.4% of pregnant women had deficient levels and 35.3% inssuficient. Levels of 25(OH)D3 were higher in the summer months (median 34.1 ng/ml). There was a higher percentage of deficiency in pregnant women with overweight/obesity (34.5%) and under 25 years (47.8%). The average daily intake of vitamin D was 5.48 mg / day (SD 2.82 range 1.09 to 32.52). Intake during the months of October to May was associated with levels of 25(OH)D3. 8.6% reported taking supplements of vitamin D. Conclusions: We detected a high proportion of pregnant women with deficient or insufficient vitamin D levels, especially in the months of October to May, in pregnant women with overweight and obesity, and the youngest.

Introduccion y objetivos: El deficit de vitamina D durante el embarazo se ha relacionado con sucesos adversos durante la gestacion y con el desarrollo infantil postnatal. En este estudio examinamos los niveles plasmaticos de vitamina D [25(OH)D3] y los factores asociados a su deficiencia e insuficiencia plasmatica en embarazadas del norte de Espana. Material y metodo: Se han analizado los datos de 453 gestantes participantes en la cohorte INMA-Asturias a las que se determino la 25(OH)D3 mediante cromatografia liquida de alta resolucion. Se ha estimado la ingesta dietetica de vitamina D mediante un cuestionario de frecuencia alimentaria validado. Se han estimado las prevalencias de deficiencia [25(OH)D3<20 ng/ml] e insuficiencia [20.29,9 ng/ml] de vitamina D y se ha analizado la distribucion de 25(OH)D3 por mes de extraccion y otros factores. Resultados: La concentracion media de 25(OH)D3 fue 27,7 ng/ml (rango 6,4-69,5). Un 27,4% de gestantes presentaron niveles deficientes y un 35,3% insuficientes. Los niveles de 25(OH)D3 fueron mayores en los meses de verano (mediana 34,1 ng/ml). Hubo un mayor porcentaje de deficiencia en las gestantes con sobrepeso/obesidad (34,5%) y en las menores de 25 anos (47,8%). La ingesta media diaria de vitamina D fue 5,48 μg/dia (DT 2,82 rango 1,09-32,52). Durante los meses de octubre a mayo la ingesta se relaciono con los niveles de 25(OH)D3. Un 8,6% refirieron tomar suplementos de vitamina D. Conclusiones: Se ha detectado una elevada proporcion de embarazadas con niveles de vitamina D considerados como deficientes o insuficientes, especialmente en los meses de octubre a mayo, en las gestantes con sobrepeso y obesidad y en las de menor edad.

Objetivo Describir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) -anencefalia, espina bífida y encefalocele-en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal. Métodos: Se estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990-2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento. Resultados: La prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos). Conclusiones: En Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo, fue el motivo del marcado descenso de la frecuencia en los nacidos; la simple recomendación de suplementación periconcepcional con ácido fólico no parece haber logrado el efecto buscado.

Objective: To describe the frequency and prevalence trend for neural tube defects (NTD) (anencephaly, spina bifida and encephalocele) in Asturias (Spain), as well as the impact of prenatal diagnosis programs. Methods: All cases of NTD in births and induced abortions were studied, using data from the Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004. Total and birth prevalence rates were calculated. Results: The prevalence of NTD for 1990-2004 was 12.2 per 10,000 births (5.9 anencephaly, 5.0 spina bifida and 1.3 encephalocele) and showed a slightly decreasing trend due to a significant decline in spina bifida prevalence. The prevalence of anencephaly and encephalocele remained stable. The percentage of induced abortions after prenatal diagnosis among all NTD was 88% (anencephaly 96.7%, spina bifida 80% and encephalocele 84.6%), leading to a very low birth prevalence (1.4 per 10,000) for the entire period. Conclusions: The total prevalence of spina bifida has decreased in the last 15 years in Asturias. Secondary prevention through prenatal diagnosis and interruption of affected pregnancies have resulted in a marked decrease in NTD at birth. The recommendation of periconceptional use of folic acid seems not to have achieved the desired effect.

Objective: To describe the frequency and prevalence trend for neural tube defects (NTD) (anencephaly, spina bifida and encephalocele) in Asturias (Spain), as well as the impact of prenatal diagnosis programs. Methods: All cases of NTD in births and induced abortions were studied, using data from the Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004. Total and birth prevalence rates were calculated. Results: The prevalence of NTD for 1990-2004 was 12.2 per 10,000 births (5.9 anencephaly, 5.0 spina bifida and 1.3 encephalocele) and showed a slightly decreasing trend due to a significant decline in spina bifida prevalence. The prevalence of anencephaly and encephalocele remained stable. The percentage of induced abortions after prenatal diagnosis among all NTD was 88% (anencephaly 96.7%, spina bifida 80% and encephalocele 84.6%), leading to a very low birth prevalence (1.4 per 10,000) for the entire period. Conclusions: The total prevalence of spina bifida has decreased in the last 15 years in Asturias. Secondary prevention through prenatal diagnosis and interruption of affected pregnancies have resulted in a marked decrease in NTD at birth. The recommendation of periconceptional use of folic acid seems not to have achieved the desired effect.

Objetivo Describir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) -anencefalia, espina bífida y encefalocele-en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal. Métodos: Se estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990-2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento. Resultados: La prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos). Conclusiones: En Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo, fue el motivo del marcado descenso de la frecuencia en los nacidos; la simple recomendación de suplementación periconcepcional con ácido fólico no parece haber logrado el efecto buscado.

Objetivo: Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte perinatal e infantil, y la tercera entre los 2 y 5 años de edad en Asturias. Además, generan una importante morbilidad. El objetivo de nuestro estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos congénitos en Asturias y su forma de presentación. Métodos: Se analizaron los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA), de base poblacional, durante el período 1990-2004. Los datos se refieren a nacidos y abortos inducidos después del diagnóstico prenatal, y se presentan como prevalencias al nacimiento y total (incluye los abortos inducidos). Resultados: Se registraron 3.035 casos de defectos congénitos entre 103.452 nacidos, con una prevalencia total de 2,9 casos por 100 nacidos y una prevalencia al nacimiento del 2,5%. Estas frecuencias presentaron una tendencia al aumento. Fueron 2.516 (82,9%) neonatos, 46 (1,5%) mortinatos y 473 (15,6%) abortos inducidos. El diagnóstico prenatal fue aumentando durante el citado período. Un 63% presentó un defecto aislado o una secuencia, un 17% un síndrome y el 20% restante defectos múltiples sin un patrón sindrómico conocido. Los defectos más frecuentes y graves fueron los del tubo neural (12,2 casos por 10.000 nacidos), las anomalías del corazón (75,2 por 10.000) y las cromosómicas (34,4 por 10.000). Conclusiones: La experiencia de 15 años del RDCA pone de manifiesto la necesidad de estos sistemas de información para evaluar los programas de diagnóstico prenatal, planificar adecuadamente los recursos de atención a las mujeres embarazadas que pudieran estar afectadas, así como a los recién nacidos, y asegurar la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos en relación con las exposiciones medioambientales y medicamentosas, y con las técnicas de reproducción asistida.

Objective: Congenital defects remain the second cause of perinatal and infant death and the third cause between the second and fifth years of life in Asturias. These anomalies generate substantial morbidity. The aim of the present study was to describe the population-based frequency of congenital defects in Asturias and their forms of presentation. Methods: Data from the population-based Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004 were analyzed. The data related to live births, stillbirths and induced abortions after prenatal diagnosis and are presented as birth prevalence and total prevalence (including induced abortions). Results: The total number of births was 103,452 and there were 3,035 cases of congenital defects, representing a total prevalence of 2.9 cases per 100 births and a birth prevalence of 2.5%. These figures showed a tendency to increase throughout the study period. A total of 2,516 (82.9%) cases were live births, 46 (1.5%) were stillbirths and 473 (15.6%) were induced abortions. Prenatal diagnosis increased throughout the period. Sixtythree percent of total cases showed an isolated defect, 17% a recognized syndrome and the remaining 20% had multiple malformations without a syndromic pattern. The most frequent and severe defects registered were neural tube defects (12.2 per 10,000 births), chromosomal abnormalities (34.4 per 10,000), and cardiac defects (75.2 per 10,000). Conclusions: The 15-year experience of the Registry of Congenital Defects of Asturias reveals the utility of this type of database to evaluate prenatal screening programs, plan the resources needed in affected pregnant women and infants, and perform epidemiological surveillance of congenital defects in relation to environmental risks, drug exposure and assisted reproduction techniques.

Objective: Congenital defects remain the second cause of perinatal and infant death and the third cause between the second and fifth years of life in Asturias. These anomalies generate substantial morbidity. The aim of the present study was to describe the population-based frequency of congenital defects in Asturias and their forms of presentation. Methods: Data from the population-based Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004 were analyzed. The data related to live births, stillbirths and induced abortions after prenatal diagnosis and are presented as birth prevalence and total prevalence (including induced abortions). Results: The total number of births was 103,452 and there were 3,035 cases of congenital defects, representing a total prevalence of 2.9 cases per 100 births and a birth prevalence of 2.5%. These figures showed a tendency to increase throughout the study period. A total of 2,516 (82.9%) cases were live births, 46 (1.5%) were stillbirths and 473 (15.6%) were induced abortions. Prenatal diagnosis increased throughout the period. Sixtythree percent of total cases showed an isolated defect, 17% a recognized syndrome and the remaining 20% had multiple malformations without a syndromic pattern. The most frequent and severe defects registered were neural tube defects (12.2 per 10,000 births), chromosomal abnormalities (34.4 per 10,000), and cardiac defects (75.2 per 10,000). Conclusions: The 15-year experience of the Registry of Congenital Defects of Asturias reveals the utility of this type of database to evaluate prenatal screening programs, plan the resources needed in affected pregnant women and infants, and perform epidemiological surveillance of congenital defects in relation to environmental risks, drug exposure and assisted reproduction techniques.

Objetivo: Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte perinatal e infantil, y la tercera entre los 2 y 5 años de edad en Asturias. Además, generan una importante morbilidad. El objetivo de nuestro estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos congénitos en Asturias y su forma de presentación. Métodos: Se analizaron los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA), de base poblacional, durante el período 1990-2004. Los datos se refieren a nacidos y abortos inducidos después del diagnóstico prenatal, y se presentan como prevalencias al nacimiento y total (incluye los abortos inducidos). Resultados: Se registraron 3.035 casos de defectos congénitos entre 103.452 nacidos, con una prevalencia total de 2,9 casos por 100 nacidos y una prevalencia al nacimiento del 2,5%. Estas frecuencias presentaron una tendencia al aumento. Fueron 2.516 (82,9%) neonatos, 46 (1,5%) mortinatos y 473 (15,6%) abortos inducidos. El diagnóstico prenatal fue aumentando durante el citado período. Un 63% presentó un defecto aislado o una secuencia, un 17% un síndrome y el 20% restante defectos múltiples sin un patrón sindrómico conocido. Los defectos más frecuentes y graves fueron los del tubo neural (12,2 casos por 10.000 nacidos), las anomalías del corazón (75,2 por 10.000) y las cromosómicas (34,4 por 10.000). Conclusiones: La experiencia de 15 años del RDCA pone de manifiesto la necesidad de estos sistemas de información para evaluar los programas de diagnóstico prenatal, planificar adecuadamente los recursos de atención a las mujeres embarazadas que pudieran estar afectadas, así como a los recién nacidos, y asegurar la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos en relación con las exposiciones medioambientales y medicamentosas, y con las técnicas de reproducción asistida.