Abstract Objective The study aims to demonstrate an evaluation method to predict the functional success of total wrist arthrodesis (TWA) and assist its indication. Methods A prospective study including ten patients submitted to (TWA) posttraumatic arthritis. Exclusion criteria were patients who lost postoperative follow-up or incomplete information in the medical record. The objective functional assessment (handgrip strength, three-point pinch, lateral pinch and pulp-pulp pinch) and the subjective functional assessment (DASH, PRWE, EVA) were evaluated in 3 different periods: (1) Before surgery without articular anesthesia, (2) Before surgery under articular anesthesia and (3) 12 weeks after the surgical procedure. Results There was an increase in handgrip strength in all three pinches measurements after pain relief, both after joint anesthesia and after the consolidation of the arthrodesis (p < 0.05). In the comparisons between the subjective evaluations (DASH, PRWE and VAS), the patients had better scores in the postoperative evaluation after 12 weeks (p < 0.05). There was no statistical difference when comparing the mean strength values found after anesthesia and after 12 weeks of TWA. Conclusion the outcomes could propose an assessment protocol for patients with indication for TWA, in which patients with good response to intra-articular anesthetic infiltration would benefit from the effects of the surgical procedure. TWA (TWA arthritis followup follow up record threepoint point pulppulp pulp DASH, DASH (DASH EVA periods 1 (1 2 (2 (3 procedure relief p 0.05. 005 0.05 . 0 05 0.05) VAS, VAS , VAS) intraarticular intra ( 00 0.0 0.

Resumo Objetivo O estudo tem como objetivo demonstrar um método de avaliação para predizer o sucesso funcional da artrodese total do punho (ATP) e auxiliar na sua indicação. Métodos Um estudo prospectivo incluindo dez pacientes submetidos a ATP por artrite pós-traumática. Os critérios de exclusão foram pacientes que perderam o acompanhamento pós-operatório ou informações incompletas no prontuário. A avaliação funcional objetiva (força de preensão manual, pinça de três pontos, pinça lateral e pinça polpa-a-polpa) e a avaliação funcional subjetiva (DASH, PRWE, EVA) foram avaliadas em 3 momentos diferentes: (1) Antes da cirurgia sem anestesia articular, (2) Antes da cirurgia sob anestesia articular e (3) 12 semanas após o procedimento cirúrgico. Resultados Houve aumento da força de preensão palmar nas três medidas de pinça após o alívio da dor, tanto após a anestesia articular quanto após a consolidação da artrodese (p < 0,05). Nas comparações entre as avaliações subjetivas (DASH, PRWE e VAS), os pacientes tiveram melhores escores na avaliação pós-operatória após 12 semanas (p < 0,05). Não houve diferença estatística ao comparar os valores médios de força encontrados após a anestesia e após 12 semanas de ATP. (ATP indicação póstraumática. póstraumática pós traumática. traumática pós-traumática pósoperatório operatório prontuário manual pontos polpaapolpa polpa polpa-a-polpa DASH, DASH (DASH EVA diferentes 1 (1 2 (2 (3 cirúrgico dor p 0,05. 005 0,05 . 0 05 0,05) VAS, VAS , VAS) pósoperatória operatória ( 00 0,0 0,

Abstract Objective To evaluate the open surgical treatment for carpal tunnel syndrome as a risk factor for the development of stenosing tenosynovitis that results in trigger finger and De Quervain disease. Materials and Methods A retrospective study analyzing the medical records of patients submitted to open surgical release of carpal tunnel syndrome between 2010 and 2021 in a secondary- and tertiary-level hospital. The following data were collected: pathological history, duration of the follow-up after the surgical treatment for carpal tunnel syndrome, development of trigger finger or De Quervain tenosynovitis, affected fingers, and the interval between the end of surgery and symptom onset. Results We evaluated 802 patients of both genders and with a mean age of 50.1 (±12.6) years. The mean follow-up was of 13 (±16.4) months. The mean time until the development of trigger finger was of 61.4 months, and of 73.7 months for De Quervain disease. The incidence of development of De Quervain disease was of 4.12%, and for trigger finger it was of 10.2%. The most affected digits were the thumb (47.6%), the middle (24.4%), and the ring finger (8.54%). Age was the only factor that showed an association with the risk of developing trigger finger, with an increase of 2% for each increase in age of 1 year. Conclusion The incidence rates for the development of De Quervain disease (4.12%) and trigger finger (10.2%) after the surgical treatment for carpal tunnel syndrome were like those described in the literature. Only age was a factor that influenced the development of trigger finger. 201 202 secondary tertiarylevel tertiary level hospital collected history followup follow up fingers onset 80 501 50 50. ±12.6 126 12 6 (±12.6 years ±16.4 164 16 4 (±16.4 614 61 61. 737 73 7 73. 412 4.12% 102 10 2 10.2% 47.6%, 476 47.6% , 47 (47.6%) 24.4%, 244 24.4% 24 (24.4%) 8.54%. 854 8.54% . 8 54 (8.54%) year (4.12% (10.2% literature 20 5 ±12. (±12. ±16. (±16. 41 4.12 10.2 47.6 (47.6% 24.4 (24.4% 85 8.54 (8.54% (4.12 (10.2 ±12 (±12 ±16 (±16 4.1 10. 47. (47.6 24. (24.4 8.5 (8.54 (4.1 (10. ±1 (±1 4. (47. (24. 8. (8.5 (4. (10 ± (± (47 (24 (8. (4 (1 ( (2 (8

Resumo Objetivo Avaliar o tratamento cirúrgico aberto da síndrome do túnel do carpo como fator de risco para o desenvolvimento das tenossinovites estenosantes formadoras do dedo em gatilho e da doença de De Quervain. Materiais e Métodos Estudo retrospectivo com análise dos prontuários de pacientes submetidos a liberação cirúrgica aberta da síndrome do túnel do carpo entre 2010 e 2021 em hospital de níveis secundário e terciário. Os seguintes dados foram coletados: histórico patológico, tempo de acompanhamento após o tratamento cirúrgico da síndrome do túnel do carpo, desenvolvimento de dedo em gatilho ou tenossinovite de De Quervain, dedos acometidos, e tempo decorrido entre o fim da cirurgia e o aparecimento dos sintomas. Resultados Foram avaliados 802 pacientes de ambos os sexos com média de idade de 50,1 (±12,6) anos. O tempo médio de seguimento foi de 13 (±16,4) meses. O tempo médio de desenvolvimento de dedo em gatilho foi de 61,4 meses, e o da doença de De Quervain, de 73,7 meses. A incidência de desenvolvimento da doença de De Quervain foi de 4,12% e a de dedo em gatilho, de 10,2%. Os dedos mais acometidos foram o polegar (47,6%), o médio (24,4%) e o anular (8,54%). A idade foi único fator que demonstrou associação com o risco de desenvolvimento de dedo em gatilho, com aumento de 2% a cada ano a mais de idade. Conclusão As taxas de incidência de desenvolvimento de doença de De Quervain (4,12%) e de dedo em gatilho (10,2%) após tratamento cirúrgico da síndrome do túnel do carpo foram semelhantes às descritas na literatura. Apenas a idade se apresentou como fator influenciador no desenvolvimento de dedo em gatilho. 201 202 terciário coletados patológico sintomas 80 501 50 1 50, ±12,6 126 12 6 (±12,6 anos ±16,4 164 16 4 (±16,4 meses 614 61 61, 737 73 7 73, 412 4,12 102 10 2 10,2% 47,6%, 476 47,6% , 47 (47,6%) 24,4% 244 24 (24,4% 8,54%. 854 8,54% . 8 54 (8,54%) (4,12% (10,2% literatura 20 5 ±12, (±12, ±16, (±16, 41 4,1 10,2 47,6 (47,6% 24,4 (24,4 85 8,54 (8,54% (4,12 (10,2 ±12 (±12 ±16 (±16 4, 10, 47, (47,6 24, (24, 8,5 (8,54 (4,1 (10, ±1 (±1 (47, (24 8, (8,5 (4, (10 ± (± (47 (2 (8, (4 (1 ( (8

ABSTRACT Objective: To describe the effects of balanced solution use on the short-term outcomes of patients with traumatic brain injury enrolled in BaSICS trial. Methods: Patients were randomized to receive either 0.9% saline or balanced solution during their intensive care unit stay. The primary endpoint was 90-day mortality, and the secondary outcomes were days alive and free of intensive care unit stay at 28 days. The primary endpoint was assessed using Bayesian logistic regression. The secondary endpoint was assessed using a Bayesian zero-inflated beta binomial regression. Results: We included 483 patients (236 in the 0.9% saline arm and 247 in the balanced solution arm). A total of 338 patients (70%) with a Glasgow coma scale score ≤ 12 were enrolled. The overall probability that balanced solutions were associated with higher 90-day mortality was 0.98 (OR 1.48; 95%CrI 1.04 - 2.09); this mortality increment was particularly noticeable in patients with a Glasgow coma scale score below 6 at enrollment (probability of harm of 0.99). Balanced solutions were associated with -1.64 days alive and free of intensive care unit at 28 days (95%CrI -3.32 - 0.00) with a probability of harm of 0.97. Conclusion: There was a high probability that balanced solutions were associated with high 90-day mortality and fewer days alive and free of intensive care units at 28 days. ClinicalTrials.gov:NCT02875873 Objective shortterm short term trial Methods 09 0 9 0.9 90day day 90 2 regression zeroinflated zero inflated Results 48 236 (23 24 arm. . arm) 33 70% 70 (70% 1 098 98 OR 1.48 148 95CrI CrI 95 104 04 1.0 2.09 209 2.09) 0.99. 099 0.99 99 0.99) 1.64 164 64 -1.6 3.32 332 3 32 -3.3 0.00 000 00 097 97 0.97 Conclusion ClinicalTrials.govNCT02875873 ClinicalTrialsgovNCT02875873 ClinicalTrialsgovNCT ClinicalTrials.gov NCT02875873 ClinicalTrials gov NCT ClinicalTrials.gov:NCT0287587 0. 4 23 (2 7 (70 1.4 14 10 1. 2.0 20 1.6 16 -1. 3.3 -3. 0.0 govNCT02875873 govNCT ClinicalTrials.govNCT0287587 ClinicalTrialsgovNCT0287587 ClinicalTrialsgov NCT0287587 ClinicalTrials.gov:NCT028758 ( (7 2. -1 3. -3 govNCT0287587 ClinicalTrials.govNCT028758 ClinicalTrialsgovNCT028758 NCT028758 ClinicalTrials.gov:NCT02875 govNCT028758 ClinicalTrials.govNCT02875 ClinicalTrialsgovNCT02875 NCT02875 ClinicalTrials.gov:NCT0287 govNCT02875 ClinicalTrials.govNCT0287 ClinicalTrialsgovNCT0287 NCT0287 ClinicalTrials.gov:NCT028 govNCT0287 ClinicalTrials.govNCT028 ClinicalTrialsgovNCT028 NCT028 ClinicalTrials.gov:NCT02 govNCT028 ClinicalTrials.govNCT02 ClinicalTrialsgovNCT02 NCT02 ClinicalTrials.gov:NCT0 govNCT02 ClinicalTrials.govNCT0 ClinicalTrialsgovNCT0 NCT0 ClinicalTrials.gov:NCT govNCT0 ClinicalTrials.govNCT

RESUMO Objetivo: Descrever os efeitos do uso de soluções balanceadas nos desfechos de curto prazo de pacientes com traumatismo craniencefálico incluídos no estudo BaSICS. Métodos: Os pacientes foram randomizados para receber solução salina 0,9% ou solução balanceada durante a internação em unidade de terapia intensiva. O desfecho primário foi mortalidade em 90 dias, já os desfechos secundários foram dias de vida e sem internação em unidade de terapia intensiva aos 28 dias. O desfecho primário foi avaliado por regressão logística bayesiana. O desfecho secundário foi avaliado usando regressão beta-binomial inflada de zeros bayesiana. Resultados: Incluímos 483 pacientes (236 no braço de solução salina 0,9% e 247 no braço de solução balanceada). Foram incluídos 338 pacientes (70%) com pontuação na escala de coma de Glasgow ≤ 12. A probabilidade geral de que soluções balanceadas estivessem associadas a maior mortalidade em 90 dias foi de 0,98 (RC de 1,48; ICr95% 1,04 - 2,09). Esse aumento de mortalidade foi particularmente perceptível em pacientes com pontuação na escala de coma de Glasgow abaixo de 6 no momento da inclusão (probabilidade de dano de 0,99). Soluções balanceadas foram associadas a -1,64 dia de vida e sem internação em unidade de terapia intensiva aos 28 dias (ICr95% -3,32 - 0,00) com probabilidade de dano de 0,97. Conclusão: Houve alta probabilidade de que soluções balanceadas estivessem associadas a alta mortalidade em 90 dias, menos dias de vida e sem internação em unidade de terapia intensiva aos 28 dias. ClinicalTrials.gov:NCT02875873 Objetivo BaSICS Métodos 09 0 9 0,9 2 bayesiana betabinomial beta binomial Resultados 48 236 (23 24 balanceada. . balanceada) 33 70% 70 (70% 12 098 98 RC 1,48 148 1 ICr95 ICr 104 04 1,0 2,09. 209 2,09 2,09) 0,99. 099 0,99 99 0,99) 1,64 164 64 -1,6 (ICr95 3,32 332 3 32 -3,3 0,00 000 00 097 97 0,97 Conclusão ClinicalTrials.govNCT02875873 ClinicalTrialsgovNCT02875873 ClinicalTrialsgovNCT ClinicalTrials.gov NCT02875873 ClinicalTrials gov NCT ClinicalTrials.gov:NCT0287587 0, 4 23 (2 7 (70 1,4 14 ICr9 10 1, 20 2,0 1,6 16 -1, (ICr9 3,3 -3, 0,0 govNCT02875873 govNCT ClinicalTrials.govNCT0287587 ClinicalTrialsgovNCT0287587 ClinicalTrialsgov NCT0287587 ClinicalTrials.gov:NCT028758 ( (7 2, -1 (ICr 3, -3 govNCT0287587 ClinicalTrials.govNCT028758 ClinicalTrialsgovNCT028758 NCT028758 ClinicalTrials.gov:NCT02875 govNCT028758 ClinicalTrials.govNCT02875 ClinicalTrialsgovNCT02875 NCT02875 ClinicalTrials.gov:NCT0287 govNCT02875 ClinicalTrials.govNCT0287 ClinicalTrialsgovNCT0287 NCT0287 ClinicalTrials.gov:NCT028 govNCT0287 ClinicalTrials.govNCT028 ClinicalTrialsgovNCT028 NCT028 ClinicalTrials.gov:NCT02 govNCT028 ClinicalTrials.govNCT02 ClinicalTrialsgovNCT02 NCT02 ClinicalTrials.gov:NCT0 govNCT02 ClinicalTrials.govNCT0 ClinicalTrialsgovNCT0 NCT0 ClinicalTrials.gov:NCT govNCT0 ClinicalTrials.govNCT

RESUMO O objetivo do trabalho foi testar dietas artificiais para a criação em laboratório de Condylorrhiza vestigialis (Guenée, 1854) (Lepidoptera: Crambidae), que é considerada a principal praga de árvores do gênero Populus, no Brasil. Foram testadas três formulações de dietas artificiais com base na dieta desenvolvida por Greene, e duas alterações na dieta proposta por Hoffmann-Campo. Foram avaliados o número de larvas mortas; o número de larvas canibalizadas; a quantidade de pupas mal-formadas; o número de ínstares larvais; a quantidade de pupas inviáveis; o número de adultos mal-formados; e o número de adultos normais. Os dados obtidos foram submetidos à análise estatística ANOVA e ao teste de comparação de médias, Student-Newman-Keuls (SNK), ao nível de 5% de probabilidade de erro, sendo utilizado como delineamento estatístico, o inteiramente casualizado. Também foram avaliados parâmetros biológicos das mariposas alimentadas com cada dieta testada: período de incubação dos ovos (em dias); duração da fase larval, pré-pupa e pupa (em dias); peso das pupas fêmeas e machos com 5 dias de idade (em gramas); razão sexual. A Dieta Base 2 é a mais eficiente e viável dentre as dietas testadas para a criação de Condylorrhiza vestigialis em laboratório, pois é a que proporciona o desenvolvimento mais eficiente durante as etapas do seu ciclo de vida e a que gera maiores quantidades de adultos saudáveis e férteis, possibilitando assim o aumento do número de indivíduos e a manutenção da população.

ABSCTRACT The objective of the work was to test artificial diets for the rearing in the laboratory of Condylorrhiza vestigialis (Guenée, 1854) (Lepidoptera: Crambidae), which is considered the main pest of trees of the genus Populus in Brazil. Three formulations of artificial diets were tested based on the diet developed by Greene, and two changes in the diet proposed by Hoffmann-Campo. The number of dead larvae was evaluated; number of cannibalized larvae; amount of malformed pupae; number of larval instars; number of unviable pupae; number of malformed adults; and number of normal adults. The data obtained were submitted to ANOVA statistical analysis and to the means comparison test, Student-Newman-Keuls (SNK), at the level of 5% probability of error, with the statistical design used being completely randomized. The biological parameters of the moths fed with each tested diet were also evaluated: incubation period of the eggs (in days); duration of the larval phase, pre-pupa and pupa (in days); weight of female and male pupae at 5 days of age (in grams); sexual reason. The Base 2 Diet is the most efficient and feasible among the diets tested for the rearing of Condylorrhiza vestigialis in the laboratory, providing the most efficient development during the stages of its life cycle, generating greater quantities of healthy and fertile adults, enabling the increase of the number of individuals and the maintenance of the population.

Resumo Objetivos A finalidade do presente artigo é avaliar os resultados clínicos, radiográ-ficos e funcionais de pseudoartroses de escafoide com deformidade angular utilizando enxerto de ilíaco e placa volar. Métodos Foram seguidos prospectivamente 8 pacientes, todos do sexo masculino, com idade média de 39,6 anos, com pseudoartrose de cintura de escafoide, com tempo médio de 19 meses de trauma sem cirurgias prévias. Os pacientes foram tratados com enxerto retirado da crista ilíaca e placa volar para escafoide. Os pacientes foram submetidos a avaliações radiográficas e tomográficas no pré-operatório e em 1 mês, 3 meses, 6 meses e 1 ano de pós-operatório. A altura carpal e os ângulos escafossemilunares e intraescafoides foram medidos no pré-operatório e aos 3 meses e 1 ano do pós-operatório. A função foi avaliada no pré-operatório e repetida em 1 ano pósoperatório através do escores Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand (DASH, na sigla em inglês) e Patient-related Wrist Evaluation (PWRE, na sigla em inglês), assim como pela aferição de força de pinças e de amplitude de movimento do punho e do polegar. Resultados Houve consolidação em todos os casos, com tempo médio de 3,38 meses. Foram observadas duas complicações: uma infecção de ferida operatória do ilíaco e um parafuso da placa colocado no espaço escafossemilunar. Houve melhora nos parâmetros de amplitude de movimento do punho e do polegar e de força de pinça em todas as avaliações funcionais, com significância estatística do PRWE e do ângulo escafossemilunar. Conclusão Apesar da nossa amostra ter sido pequena, obtivemos consolidação em todos os casos operados, com complicações esperadas na literatura e melhoras tanto no padrão radiográfico quanto na avaliação funcional e na escala de dor dos nossos pacientes.

Abstract Objective The aim of the present article is a clinical and radiographic evaluation of scaphoid nonunion with humpback deformity using an iliac graft and a volar plate. Methods Eight patients were followed-up prospectively, all male, with a mean age of 39.6 years old, with scaphoid waist nonunion, with an average of 19 months of trauma without previous surgery. The patients were treated with a graft removed from the iliac crest and a 1.5 mm blocked volar scaphoid plate (Medarthis AG, Basel, Switzerland). The patients were followed-up with radiographic evaluations and computed tomography (CT) scans in the preoperative period and 1 month, 3 months, 6 months and 1 year after the operation. The carpal height and the scaphosemilunar and intrascaphoid angles were measured preoperatively, 3 months, and 1 year postoperatively. The function was assessed preoperatively and repeated 1 year postoperatively using the Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand (DASH) and Patient-related Wrist Evaluation (PWRE scores), as well as by measurement of forceps clamp and wrist and thumb range of motion. Results All cases were consolidated, with an average time of 3.38 months. Two complications were observed: an infection of the iliac surgical wound and a plaque element placed in the scapholunate space. Two patients opted to remove the implant because they had a painful click at maximum wrist flexion. There was improvement in the parameters of wrist and thumb range of motion and pinch strength in all measurements, with statistical significance for the PRWE and the scapholunate angle. Conclusion Although our sample was small, we achieved consolidation in all cases; the complications were expected in the literature and there were improvements in the radiographic patterns, in the functional assessment, and in the pain scale of our patients.

Resumo Objetivos O presente estude teve como objetivo avaliar o índice de falha diagnóstica na detecção de fraturas e luxações perilunares do carpo utilizando radiografias simples do punho por ortopedistas e residentes de ortopedia. Secundariamente, identificar possíveis grupos que apresentem maior ou menor chance de acerto diagnóstico. Métodos Foi aplicado um questionário online a diversos ortopedistas através de e-mail, redes sociais e aplicativos de comunicação via smartphone, para avaliar o índice de falha diagnóstica na detecção de fraturas e luxações perilunares utilizando radiografias simples. Resultados Foram obtidas 511 respostas e observado um índice de erro diagnóstico de 8,81% para as luxações simples e 1,76% para fratura transescafoperilunar. Ao estratificar por grupos, os médicos residentes obtiveram os maiores índices de erro nas luxações perilunares simples (23,91%), já os cirurgiões de mão obtiveram os índices mais baixos (1,74%). Conclusão Ao comparar com a literatura, os índices de falha encontrados foram menores, sugerindo que a radiografia simples é eficaz e que o índice de erro pode não ser tão elevado quanto o relatado na literatura.

Abstract Objectives The present study aimed to evaluate the diagnostic failure rate in detecting perilunate fractures and dislocations using plain wrist radiographs by orthopedists and orthopedic residents. A secondary objective was to identify possible groups with a greater or lesser chance of establishing a correct diagnosis. Methods An online questionnaire was sent to several orthopedists through e-mail, social networks, and smartphone-based communication applications to assess the rate of diagnostic failure in detecting perilunate fractures and dislocations using plain radiographs. Results A total of 511 responses was obtained, with a diagnostic error rate of 8.81% for simple dislocations and 1.76% for trans-scaphoid perilunate fractures. Group stratification showed that residents presented the highest error rates in simple perilunate dislocations (23.91%), whereas hand surgeons presented the lowest error rates (1.74%). Conclusion Compared with the literature, the failure rates found were lower, suggesting that plain radiography is effective and that the error rate may not be as high as reported.

ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement such as bone, muscle, endocrine, ophthalmologic, cardiovascular, central and peripheral nervous system, cognitive capacity, voice, and oral motor disorders. Nutritional studies in individuals with NF1 have been performed recently. While a previous study showed an inadequate nutrient intake in patients with NF1, the dietary patterns of this population have not yet been widely studied. This study aimed to characterize dietary patterns in Brazilian adults with NF1. Sixty NF1 individuals (51.7% women), ≥18 years of age underwent nutritional assessment including laboratory analysis, anthropometrics, and eating habits recorded on a food frequency questionnaire. Cluster analysis was used to distinguish between dietary patterns. Hypothesis tests were used to compare data. Two groups with distinct patterns were identified, “Healthy” (46.7%) and “Western” (53.3%). These groups were similar in most of the socioeconomic, anthropometric, demographic and laboratory parameters evaluated. However, the upper-arm total area and upper-arm muscle area (UAMA) were lower in the Western group than those in the Healthy group [59.8 (25.7) cm2 versus 65.6 (28.3) cm2, P=0.049; 35.6±12.4 cm2 versus 43.8±15.0 cm2, P=0.024, respectively]. In this study, most individuals with NF1 had a Western dietary pattern and this group showed a lower UAMA, which may indicate a potential contribution, even in part, of diet in the muscle phenotype in this population. This association between diet and muscle in NF1 individuals requires investigation in further studies.

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la afectación multisistémica, alterando los sistemas óseo, muscular, endocrino, oftálmico, cardiovascular, nervioso central y periférico así como las capacidades cognitivas. Un estudio previo señaló una ingesta inadecuada de nutrientes en pacientes con NF1, pero los patrones dietéticos de esta población aún no han sido estudiados ampliamente. El objetivo de este est udio es caracterizar los patrones dietéticos en brasileños con NF1. Sesenta individuos con NF1 (51,7% mujeres) ≥18 años se sometieron a una evaluación nutricional que incluyeron análisis de laboratorio, antropometría y hábitos alimentarios registrados en un cuestionario de frecuencia alimentaria. El análisis de conglomerados se utilizó para distinguir los patrones dietéticos; las pruebas de hipótesis para comparar datos. Se identificaron dos grupos con patrones distintos, denominados Saludables (46,7%) y Occidentales (53,3%). Estos grupos fueron similares en la mayoría de los parámetros socioeconómicos, antropométricos, demográficos y de laboratorio evaluados. Sin embargo, las áreas total braquial (ATB) y muscular braquial (AMB) fueron menores en el grupo occidental que en el grupo sano [59,8 (25,7) cm2 y 65,6 (28,3) cm2, P= 0,049; 35,6 ± 12,4 cm2 y 43,8 ± 15,0 cm2, P= 0,024, respectivamente]. En este estudio, la mayoría de las personas con NF1 habían consumido un patrón dietético occidental y este grupo presentó un AMB menor, lo que puede indicar una contribución potencial, incluso en parte, de la dieta en el fenotipo muscular en esta población. Esta asociación entre dieta y músculo en personas con NF1 requiere investigaciones en estudios adicionales.

RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adultos com NF1 submeteram-se a avaliação dos parâmetros ósseos usando absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), além da avaliação da ingestão alimentar. O grupo NF1 foi comparado e pareado com 26 indivíduos sem a doença. Peso, estatura e circunferência da cintura foram avaliados. DXA forneceu o conteúdo mineral ósseo (CMO) e a DMO do corpo total, coluna e fêmur. A ingestão de calorias, macronutrientes e micronutrientes foi avaliada. RESULTADOS O grupo NF1 apresentou redução da estatura (1,68 ± 0,1; 1,61 ± 0,1 cm; P=0,003) e do CMO (2,3 ± 0,4; 2,0 ± 0,5 kg; P=0,046). Indivíduos com NF1 também apresentaram redução da DMO de corpo total e coluna (g/cm2) (1,1 ± 0,1, 1,0 ± 0,1, P=0,036; 1,0 ± 0,1, 0,9 ± 0,1; P=0,015, respectivamente). A frequência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior no grupo NF1 (7,7%; 34,6%, P=0,016). Não houve diferenças no consumo energético. Não houve correlação entre CMO e DMO com a ingestão de nutrientes no grupo NF1. CONCLUSÕES O grupo NF1 apresentou redução do CMO e da DMO. Apesar de menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e maior consumo de sódio e ômega-6, não foi observada relação entre o fenótipo ósseo e a ingestão de nutrientes.

SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food intake evaluations. They were compared to 26 unaffected matched control patients. Weight, height, and waist circumference (WC) were measured. DXA provided total body, spine, and hip BMDs and bone mineral content (BMC) for all patients. Food intake was evaluated for energy, macro- and micro-nutrients. RESULTS Height (1.68 ± 0.1; 1.61 ± 0.1 cm; P = 0.003) and BMC (2.3 ± 0.4; 2.0 ± 0.5 kg; P = 0.046) were lower in the NF1 group. Individuals with NF1 also presented lower total body and spine BMDs (g/cm2) (1.1 ± 0.1, 1.0 ± 0.1, P = 0.036; 1.0 ± 0.1, 0.9 ± 0.1; P = 0.015, respectively). The frequency of total body bone mass below the expected level for patients’ ages was higher in the NF1 group (7.7%; 34.6%, P = 0.016). There were no differences in energy consumption. No correlations between BMC and BMD with nutrient intake were observed in the NF1 group. CONCLUSIONS The NF1 group presented lower BMCs and BMDs. Although a lower consumption of calcium, iron, and vitamin A, and a higher intake of sodium and omega-6 were observed, there was no relationship between bone phenotype and nutrient intake.

RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas com NF1 e 22 controles sem a doença, pareados por idade, sexo e nível educacional, foram avaliados por meio da versão reduzida da Bateria de Avaliação de Amusia de Montreal (MBEA). A integridade das áreas corticais primárias do processamento auditivo foi avaliada através do potencial evocado auditivo mismacth negativity (MMN). Resultados: A amusia correlacionou-se com a NF1 (p = 0,001, odds ratio = 42,0, intervalo de confiança 4,5–39,6). Os pacientes com NF1 apresentaram maior prevalência de amusia do que os controles saudáveis (67% vs. 4,5%) e dificuldades na percepção musical, tanto melódica quanto temporal. O desempenho pior na MBEA foi correlacionado com maiores latências do MMN no grupo NF1. Conclusões: A amusia é uma característica comum na NF1 e pode resultar do comprometimento da atividade de áreas de processamento auditivo primário.

ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated with the Montreal Battery Evaluation of Amusia – short version. The integrity of cortical primary auditory processing areas was evaluated by evoked potential mismatch negativity. Results: Amusia was correlated with NF1 (p = 0.001, odds ratio = 42.0, confidence interval 4.5–39.6). Patients with NF1 exhibited a greater prevalence of amusia than healthy controls (67% vs. 4.5%) and difficulties in both melodic and temporal music perception. Worse performance on the Montreal Battery Evaluation of Amusia was correlated with a greater mismatch negativity latency in NF1 group. Conclusions: Amusia is a common feature in NF1 and may result from impairment of activity in primary auditory processing areas.

ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasis model assessment adiponectin (HOMA-AD), Homeostasis model assessment insulin resistance (HOMA-IR), and adiponectin/leptin ratio (ALR) were used to identify IR. Results The median HOMA-IR values were similar between the groups. However, the HOMA-AD value was significantly lower and the ALR significantly higher in the NF1 group. Fasting blood glucose (FBG), leptin, and visfatin levels of patients with NF1 were significantly lower, although adiponectin levels were significantly higher than those in the controls. Fasting insulin and blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, glycated hemoglobin, and resistin showed no significant differences between groups. The HOMA-AD correlated with BMI, FBG, blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, fasting insulin, glycated hemoglobin, adiponectin, leptin, visfatin, ALR, and HOMA-IR. The ALR correlated with BMI leptin, visfatin, and adiponectin. Conclusions Lower levels of FBG, leptin, visfatin, and HOMA-AD, and higher adiponectin levels and ALR may be related to increased insulin sensitivity and lower occurrence of type 2 diabetes mellitus in patients with NF1

RESUMO Objetivo avaliar a composição corporal e o estado nutricional de adultos com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Método estudo transversal com 60 pacientes com NF1 (29 homens, 31 mulheres) com idade ≥ 18 anos que foram avaliados de setembro de 2012 a setembro de 2013 em um Centro de Referência em Neurofibromatoses. Pacientes foram submetidos à avaliação nutricional, incluindo medidas de peso, estatura, circunferência da cintura (CC), circunferência do braço e dobras cutâneas (bíceps, tríceps, subescapular, suprailíaca). Índice de massa corpórea (IMC), área total do braço (ATB), área muscular do braço (AMB), área adiposa do braço (AAB), percentual de gordura, massa gorda, massa livre de gordura, índice de massa gorda e índice de massa livre de gordura foram calculados. Resultados a idade média da amostra foi de 34,48±10,33 anos. A prevalência de baixa estatura foi 28,3%. Baixo peso esteve presente em 10% da amostra e 31,7% apresentaram IMC ≥ 25 kg/m2. A AMB reduzida esteve presente em 43,3% e não foram encontradas diferenças na AAB entre os sexos. O percentual de gordura foi considerado alto em 30% da amostra, e 28,3% apresentaram CC acima dos pontos de corte da Organização Mundial de Saúde. Conclusão neste estudo, pacientes com NF1 apresentaram alta prevalência de baixo peso, baixa estatura e AMB reduzida, sem diferenças entre os sexos. AMB reduzida foi mais prevalente em pacientes com baixo peso, no entanto também foi observada em pacientes com peso normal ou sobrepeso. Estudos futuros devem investigar a distribuição de tecidos corporais na NF1, incluindo diferenças entre sexos, e a influência da nutrição nas manifestações clínicas da doença.

SUMMARY Objective To evaluate the body composition and nutritional status of neurofibromatosis type 1 (NF1) adult patients. Method A cross-sectional study of 60 NF1 patients (29 men, 31 women) aged ≥ 18 years who were evaluated from September 2012 to September 2013 in a Neurofibromatosis Outpatient Reference Center. Patients underwent nutritional assessment including measurements of weight, stature, waist circumference (WC), upper-arm circumference (UAC), and skinfolds (biceps, triceps, subscapular, suprailiac). Body mass index (BMI), upper-arm total area (UATA), upper-arm muscle area (UAMA), upper-arm fat area (UAFA), body fat percentage (BFP), fat mass, fat-free mass, fat mass index, and fat-free mass index were also calculated. Results The mean age of the study population was 34.48±10.33 years. The prevalence of short stature was 28.3%. Low weight was present in 10% of the sample and 31.7% of patients had a BMI ≥ 25 kg/m2. Reduced UAMA (<5th percentile) was present in 43.3% and no difference was found in UAFA between the sexes. The BFP was considered high in 30% and 17 (28.3%) patients had a WC above the World Health Organization cutoffs. Conclusion In this study, NF1 patients had a high prevalence of underweight, short stature, and reduced UAMA, with no difference between the sexes. Reduced UAMA was more prevalent in underweight patients; however, this was also observed in the normal and overweight patients. Further studies should investigate the distribution of body tissues in NF1 patients, including differences between men and women, and the influence of diet and nutrition on clinical features in NF1.

Resumo Objetivo: investigar o perfil sociodemográfico e de morbidade de pacientes com demência avançada e dados sociodemográficos de seus respectivos cuidadores primários. Método: foram obtidos dados de 67 idosos recrutados para um estudo observacional, prospectivo, não randomizado e não cego de pacientes em fase avançada de demência, por meio de entrevistas realizadas com os cuidadores primários. Para as análises estatísticas, foi utilizado o Statistical Package for the Social Sciences (SPSSr) para Windowsr, na versão 19.0. Resultados: a maioria dos pacientes com demência avançada é do sexo feminino, viúva, não institucionalizada e de baixa renda. Destacam-se as elevadas taxas de acidente vascular encefálico, sarcopenia e úlceras por pressão. A maioria dos cuidadores são do sexo feminino, casados, filhos do paciente e desempregados. Somente um terço dos pacientes apresenta cuidador contratado. Conclusão: os pacientes com demência avançada apresentam elevado grau de morbidades, baixa renda e são dependentes de cuidados de familiares, geralmente filhas desempregadas.

Summary Introduction: To investigate the sociodemographic and morbidity profile of advanced dementia patients and sociodemographic data of their primary caregivers. Method: Data was obtained from 67 elderly recruited for an observational prospective study, through interviews performed with primary caregivers. For statistical analysis, the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS(r)) for Windowsr, version 19.0. was employed. Results: Advanced dementia patients were mostly women, widows, and non-institutionalized, with low-income. An elevated rate of stroke, sarcopenia, and pressure ulcers in this population is noted. Caregivers were mostly women, married, children of the studied patients, and unemployed. Only one third of caregivers were hired for the task. Conclusion: Patients with advanced dementia present a high morbidity profile, low income, and depend on the care given by family members, mostly unemployed daughters.

RESUMO Objetivo Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) causa problemas neurais e cutâneos e diminuição da capacidade física. O aumento da temperatura interna durante exercício e exposição ao calor precisa ser compensada pela função sudorípara écrina (FSE) e aquecimento cutâneo por vasodilatação (RVT). Suspeitou-se clinicamente que a NF1 poderia prejudicar a FSE e a RVT. Métodos A FSE e RVT de 25 voluntários com NF1 (14 homens, 11 mulheres; 16–57 anos) e de 23 sem-NF1, emparelhados por sexo, idade, estatura e peso corporal, foram medidas com protocolos validados anteriormente. A sudorese foi induzida por iontoforese com pilocarpina (PILO) e aquecimento passivo por imersão das pernas em água a 42°C durante uma hora (HEAT). Resultados O grupo NF1 apresentou menor taxa de sudorese na situação PILO, menor redução da pressão diastólica e maior temperatura timpânica na situação HEAT (p < 0.05). Conclusão As respostas sudorípara e vascular reduzidas sugerem disfunção autonômica nas pessoas com NF1.

ABSTRACT Objective Neurofibromatosis type 1 (NF1) causes neural and cutaneous disorders and reduced exercise capacity. Exercise/heat exposure increasing internal temperature must be compensated by eccrine sweat function and warmed skin vasodilation. We suspected NF1 could adversely affect eccrine sweat function and/or vascular thermoregulatory responses (VTR). Methods The eccrine sweat function and VTR of 25 NF1 volunteers (14 males, 11 females; 16–57 years old) were compared with 23 non-NF1 controls matched by sex, age, height and weight (CG). Sweating was induced by 1) pilocarpine 1% iontophoresis (PILO); and 2) by passive heating (HEAT) via the lower third of the legs being immersed in 42°C water for one hour. Previously established eccrine sweat function and VTR protocols were used. Results The NF1 group showed: a) lower sweat rate than the CG group during PILO; b) a smaller diastolic pressure decrease; and c) higher tympanic temperatures than controls during HEAT (p < 0.05). Conclusion Reduced sweating and vascular thermoregulatory responses suggest autonomic dysfunction in NF1 individuals.

RESUMO Este artigo analisa a atual situação do ensino de bioética e cuidados paliativos nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, Brasil. O ensino de cuidados paliativos na graduação é importante para se compreender a relação escola-médico-equipe interdisciplinar de assistência à saúde no que diz respeito à terminalidade da vida humana. O estudo exploratório de caso e de natureza qualitativa utilizou três instrumentos operacionais: questionário, entrevista e documento informatizado. Foram estudadas 28 escolas médicas para se verificar como é realizado o ensino de bioética e cuidados paliativos. Foi também aplicado questionário a professores para avaliar o ensino desta temática, além de trabalho de campo, com aplicação de questionário estruturado a um grupo de alunos, em duas destas escolas, para aprofundamento do estudo, em dois momentos distintos da formação dos alunos, o que permitiu uma discussão crítica e transversal da formação acadêmica. Os resultados mostraram que o conhecimento de bioética com ênfase em cuidados paliativos e com a formação de médicos que atendam às necessidades emergentes desta área da saúde não está suficientemente contemplado nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, assim como não se observa uma correlação entre o ensino de bioética e o ensino de cuidados paliativos. Propõe-se uma reflexão e uma ação programática para a formação docente e subsequente inserção curricular específica e de caráter longitudinal do ensino de bioética e cuidados paliativos nos cursos de graduação das escolas médicas de Minas Gerais.

ABSTRACT This paper reviews the current status of the teaching of bioethics and palliative care in medical schools across the state of Minas Gerais, Brazil. The teaching of palliative care in the state’s medical courses is paramount to students’ understanding of the medicine-physician-interdisciplinary healthcare team’s handling of the terminal nature of human life. A case study of a qualitative nature was employed in order to analyze 28 medical schools registered by the Ministry of Education and Culture, with structured interviews conducted in the aim of identifying how palliative care is taught across the medical courses. Field work was therefore conducted via these structured interviews held with students in two medical schools. Thereafter, students in their final year of the medical course and on hospital-school internships in two medical schools were interviewed. The results show that those responsible for the curricula are unconcerned about knowledge dissemination in bioethics, with their focus instead on palliative care and on the training of physicians to provide support to emergent needs in this field of science. Considering the lack of concern over the teaching of bioethics with a focus on palliative care in the medical schools’ formal curricula, we propose a reflection and programmatic action on the training of teachers in this field of knowledge, as well as the insertion of palliative care teaching into the schools’ degree curricula.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.