Resumo A língua gestual portuguesa (LGP) é uma língua estruturada e natural, devendo, por isso, ser a escolhida no processo de ensino-aprendizagem das crianças surdas portuguesas. No entanto, há a necessidade de expandir o seu conhecimento, sobretudo sobre as etapas de desenvolvimento e aquisição, dando especial atenção à consciência querológica ‒ estudo da apropriação e o processo de construção desta competência pela criança/sujeito. Apesar da necessidade de maior aprofundamento dessa temática, as evidências apontam que o seu desenvolvimento assume um papel importante no processo de aquisição da linguagem. Neste sentido, atendendo à escassez de informação científica sobre a temática, este artigo, em formato de revisão de literatura, propõe-se a abordar a aquisição da LGP, através da descrição detalhada dos seus estágios, bem como dos diferentes contextos de aquisição. A consciência querológica é, então, abordada no âmbito da sua aquisição, parâmetros e lacunas ‒ conceituais e metodológicas ‒, inerentes ao seu estudo e avaliação.

Abstract The Portuguese Sign Language (Linguagem Gestual Portuguesa, LGP) is a structured and natural language and should therefore be elected to enable the learning process of Portuguese deaf children. However, there is still a need to expand its knowledge, especially about the various acquisition periods. Special attention should be paid to cherology - study of the appropriation and the process of construction of this competence by the child/subject. The scarce evidence on cherology awareness demonstrate that its development plays an important role in the process of language acquisition. Therefore, the children environment must be supportive and promote contact with their natural language. Due to the relevance of linguistic environment, it is important to address the different contexts in the acquisition of sign language, as well as the cherology parameters. Finally, the conceptual and methodological gaps will be addressed. There is no existent measure for the assessment of cherology awareness.

RESUMO: A avaliação da língua gestual Portuguesa (LGP) exige maior atenção à consciência querológica, dada a sua relevância na aprendizagem da língua. No âmbito nacional, constata-se a inexistência de instrumentos avaliativos da consciência querológica, pelo que o objetivo deste artigo é apresentar o Instrumento de Avaliação da Consciência Querológica (IACQ-LGP) e a análise das suas propriedades métricas. O instrumento (constituído por 5 subtestes) foi aplicado a 23 participantes entre os 5 e 12 anos (9.09±1.92), 17 do género masculino (73,9%) e 6 do género feminino (26,1%). Os índices da validade de conteúdo (IVC>.71), acordo universal (>.94) e média (>.94) apontaram a relevância dos itens. A proporção de acordo (.82 e 1) indiciou o forte consenso entre peritos, bem como os valores de Kappa de Cohen (k>.84). A fiabilidade foi confirmada pela consistência interna (.78<α<.82) e correlações moderadas a fortes ao nível da estabilidade temporal, pela técnica teste-reteste (.37<r<.73), exceção ao que avalia a discriminação de pares mínimos. A validade de constructo, analisada pelas intercorrelações entre domínios apontou correlações fracas a moderadas (.12≥r.≤84), e a análise fatorial exploratória a multidimensionalidade do constructo. O IACQ-LGP parece ser um instrumento fiável e válido para avaliar a consciência querológica. Conclusões e recomendações serão apresentadas.

ABSTRACT: The assessment of Portuguese Sign Language (PSL) demands an increase interest to cherological awareness, due to its relevance for PSL learning. At the national level, there is a lack of instruments for evaluating kerological awareness, so the purpose of this article is to present the Kerological Awareness Assessment Instrument (Instrumento de Avaliação da Consciência Querológica - IACQ-LGP) and the analysis of its metric properties. The instrument (consisting of 5 subtests) was applied to 23 participants between 5 and 12 years old (9.09 ± 1.92), 17 males (73.9%) and 6 females (26.1%). The content validity indexes (IVC> .71), universal agreement (> .94) and average (> .94) indicated the relevance of the items. The proportion of agreement (.82 and 1) indicated the strong consensus among experts, as well as Cohen’s Kappa values (k> .84). The reliability was confirmed by the internal consistency (.78> α <.82) and moderate to strong correlations in terms of temporal stability, by the test-retest technique (.37< r <.73), except for the one that evaluates the discrimination of pairs minimums. Construct validity, analyzed by intercorrelations between domains, showed weak to moderate correlations (.12≥r.≤84), and exploratory factor analysis showed the multidimensionality of the construct. The IACQ-LGP appears to be a reliable and valid instrument for assessing kerological awareness. Conclusions and recommendations will be presented.

Introdução: Algumas características clínicas e laboratoriais podem fornecer pistas para o diagnóstico de doenças glomerulares específicas. No entanto, a biópsia renal continua a ser o método padrão para o diagnóstico de doenças do parênquima renal. Objectivo: Comparar características clínicas e laboratoriais e reportar a evolução de adultos com proteinúria diagnosticados com doença de lesões mínimas (DLM), glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e nefropatia membranosa (NM) primária. Material e Métodos: Estudo retrospectivo de 143 doentes com idade superior a dezoito anos diagnosticados com DLM, GESF ou NM primária entre 1981 e 2009. Os grupos foram comparados quanto às características à apresentação e evolução clínica. Resultados: A glomerulopatia mais frequente foi a NM (49.7%), seguida pela DLM (25.2%) e GESF (25.2%). Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p < 0.05) entre os três grupos em relação à proteinúria, albumina sérica, colesterol total e creatinina sérica superior a 1.5 mg/dl no momento da biópsia renal, assim como o motivo para a realização da biópsia. Não foram encontradas diferenças estatísticas entre os três grupos histológicos em relação à remissão no final do seguimento. Diferenças estatisticamente significativas (p < 0.05) foram encontradas entre os três grupos em relação ao tempo até remissão parcial e completa, proteinúria e albumina sérica na avaliação final, e complicações infecciosas. Conclusões: Doentes com DLM apresentaram menores níveis de albumina sérica e níveis mais elevados de proteinúria de 24 horas e colesterol total comparado com os outros grupos. Doentes com DLM atingiram remissão mais cedo, no entanto sofreram mais complicações infecciosas do que aqueles com GESF ou NM. Por sua vez, os doentes com GESF apresentaram valores de proteinuria mais elevados na avaliação final e uma tendência para necessidade de TSFR a longo prazo.

Background: Some clinical and laboratory features may provide clues to the diagnosis of specific glomerular diseases. However, the kidney biopsy remains the gold standard in the diagnosis of parenchymal disease. Aim: To compare presenting clinical and laboratory features and report outcomes of adult patients with proteinuria diagnosed with primary minimal change disease (MCD), focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS), and membranous nephropathy (MN). Subjects and Methods: Retrospective study of 143 patients over the age of eighteen years diagnosed with primary MCD, FSGS or MN, between 1981 and 2009. The groups were compared regarding presenting features and outcomes. Results: The most common glomerulopathy was MN (49.7%), followed by MCD (25.2%) and FSGS (25.2%). Statistically significant differences (p < 0.05) were found between the three groups regarding proteinuria, serum albumin, total cholesterol and serum creatinine higher than 1.5 mg/dl at the time of kidney biopsy, as well as the motive for the biopsy. No statistical differences were found between the three histological groups regarding remission at the end of the follow-up. Statistically significant differences (p < 0.05) were determined between the three groups regarding time to partial and complete remission, proteinuria and serum albumin at the final evaluation, and infectious complications. Conclusions: Patients with MCD presented lower serum albumin and higher levels of 24 -hour proteinuria and total cholesterol than the other groups. Patients with MCD achieved remission sooner, but suffered more infectious complications than those with FSGS or MN. In turn, patients with FSGS had higher proteinuria at the final evaluation and a trend towards the need for long-term RRT.

Introdução: A maioria das alterações renais que afectam as crianças (excluindo as infecções urinárias simples) são crónicas, e a generalidade destas crianças necessita de cuidados nefrológicos específicos durante a vida adulta, com inegáveis implicações físicas, psicológicas e sociais daí decorrentes. Objectivos: O objectivo primário deste estudo foi avaliar a evolução clínica dos pacientes com síndroma nefrótica, transferidos de uma unidade pediátrica terciária, para continuação de cuidados no Serviço de Nefrologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Material e Métodos: A colheita de dados foi retrospectiva e baseada em registos hospitalares. É fornecida a caracterização geral dos 109 pacientes transferidos, seguido de uma análise dos 28 pacientes com diagnóstico de síndrome nefrótica. Os resultados clínicos avaliados incluíram a necessidade de terapêutica imunossupressora de manutenção, recorrência da doença, progressão para doença renal crónica e/ou terapêutica de substituição da função renal, anemia, fósforo e metabolismo do cálcio, albumina sérica e proteinúria. Resultados: Os dois grupos mais prevalentes de doenças glomerulares que se apresentaram com síndroma nefrótica foram a doença de lesões mínimas e a glomeruloesclerose focal e segmentar. Metade dos pacientes com síndroma nefrótica estão actualmente sem terapêutica imunossupressora e recorrência da doença de base ocorreu em apenas três dos 22 pacientes ainda em seguimento no nosso Serviço durante o último ano de seguimento (tempo médio de seguimento 82,7 ± 59,7 meses). Aqueles que desenvolveram doença renal crónica com necessidade de terapêutica de substituição da função renal apresentavam glomeruloesclerose focal e segmentar na biópsia renal inicial. Conclusões: Os nossos resultados corroboram os encontrados em outros estudos publicados e os que mantêm seguimento continuam clinicamente estáveis, com apenas três recidivas durante o último ano de seguimento. As especificidades das patologias renais diagnosticadas na infância e os seus aspectos particulares merecem atenção especial e beneficiariam de uma consulta de transição que envolvesse o pediatra do paciente e um nefrologista, bem como a manutenção de registos nacionais dedicados à doença renal pediátrica.

Background: Most renal disorders affecting children (apart from simple urinary infections) are chronic and the majority of these children require additional and specific nephrological care throughout adulthood, with undeniable physical, psychological and social implications arising therefrom. Aim: The primary aim of the current study was to examine the clinical outcome of patients suffering from nephrotic syndrome, transferred for continued care from a tertiary paediatric facility to the adult-oriented Nephrology Department at the Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra. Subjects and Methods: Data collection was registry-based and retrospectively collected. General characterization of the 109 patients transferred is supplied, followed by an analysis of the 28 patients with a diagnosis of nephrotic syndrome. Clinical outcomes evaluated included need for ongoing immunosuppressive therapy, disease recurrence, progression to chronic kidney disease and/or renal replacement therapy, anaemia, phosphorus and calcium metabolism, serum albumin and proteinuria. Results: The two most prevalent groups of glomerular diseases presenting with nephritic syndrome were minimal change disease and focal and segmental glomerulosclerosis. Half of the patients with nephrotic syndrome are currently off chronic immunosuppressive therapy and disease recurrence occurred in only three of the 22 patients still followed at our Nephrology Department during the final year of follow-up (mean follow-up of 82.7 ± 59.7 months). Those who developed chronic kidney disease with need for renal replacement therapy had focal and segmental glomerulosclerosis on the initial kidney biopsy. Conclusions: Our results corroborate those found in other published studies and patients still followed remain clinically stable, with only three suffering disease relapse during the final year of follow-up. The specificities of kidney disorders diagnosed in childhood and their individual aspects deserve special care and benefit from a transition appointment involving the patient´s paediatrician and a nephrologist, as well as from the upkeep of national prospective registries dedicated to paediatric kidney disease.