Abstract Almost two decades before Kanner's and Asperger's works, the original paper by child psychiatrist Grunya Efimovna Sukhareva had already been written. It was published in 1926 by Sukhareva in a German scientific journal of psychiatry and neurology, with a detailed description of children who presented clinical conditions whose characteristics and evolution closely resemble autism, according to current criteria. In the present historical note, we intend to present Sukhareva's pioneering work and retrieve the meaning of her original contribution. Kanners Kanner s Aspergers Asperger works written 192 neurology autism criteria note Sukharevas contribution 19 1

Resumo Quase duas décadas antes dos trabalhos de Kanner e Asperger, o artigo original da psiquiatra infantil Grunya Efimovna Sukhareva já havia sido escrito. Foi publicado por Sukhareva em 1926, em uma revista científica alemã de psiquiatria e neurologia, com uma descrição detalhada de crianças que apresentavam quadro clínico cujas características e evolução em muito se assemelham ao autismo, segundo os critérios atuais. Nesta nota histórica, pretende-se apresentar o trabalho pioneiro de Sukhareva e resgatar o significado da sua contribuição original. Asperger escrito 1926 neurologia autismo atuais histórica pretendese pretende 192 19 1

Resumo Aprofundando a discussão acerca dos direitos à cidade, especificamente o direito à moradia adequada, neste estudo é retratado um emblemático exemplo de conflito fundiário urbano, representado pela ocupação de terreno ocioso. Empregou-se o método qualitativo, compondo uma pesquisa exploratória e descritiva da problemática abordada. Descreve-se a destinação conferida a uma área conhecida popularmente como “Pinheirinho”, gleba localizada na região sul da cidade de São José dos Campos/SP, a qual permaneceu inutilizada por 30 anos, até ser ocupada por 1.789 famílias em 2004. São apresentadas as repercussões concernentes à segregação socioespacial após o processo de reintegração de posse da área, ocorrido em 2012, além da demonstração da resiliência dos ocupantes em permanecer no local, com um histórico dos acontecimentos e da trajetória dos moradores. Indiferente ao fato de consolidada a ocupação em um terreno em descumprimento à função social da propriedade, com dívidas perante o poder público municipal, os interesses individuais de propriedade foram resguardados em detrimento do bem-estar da coletividade no processo de desocupação do Pinheirinho, de tal maneira que a ocupação irregular por parte de uma população em situação de vulnerabilidade social foi tolerada por 8 anos.

Abstract Deepening the discussion about the right to the city, specifically the right to adequate housing, in this study, an emblematic example of an urban land conflict is presented, represented by the occupation of an idle parcel of urban land. By using the qualitative method, an exploratory and descriptive research of the problematic approached was composed. We describe the destination of an area popularly known as ‘Pinheirinho’, a parcel of land located southbound of São José dos Campos city, which remained abandoned for 30 years, until it had been occupied by 1.789 families in 2004. We present the repercussions concerning the socio-spatial segregation after the repossession process in 2012, and demonstrate the occupants’ resilience in staying. Indifferent to the fact that this was a consolidated occupation, inside a piece of land that failed performing its social function of propriety, and has been in fiscal debt with the municipal government, individual interests were safeguarded in the Pinheirinho eviction process, to the detriment of community welfare. In such a way, the illegal occupation by a socially vulnerable population was tolerated for 8 years.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.

OBJETIVOS: Relatar uma estratégia cirúrgica para a operação de Norwood na síndrome de hipoplasia do coração esquerdo (SHCE), que possibilite tempo curto de parada circulatória hipotérmica e reconstrução do arco aórtico com pericárdio autólogo. Comparar os resultados das técnicas anastomose de Blalock-Taussig modificado (B-Tm) e tubo ventrículo direito para artéria pulmonar (VD-AP) no restabelecimento da circulação pulmonar. MÉTODOS: Estudo retrospectivo compreendendo 71 neonatos portadores de SHCE, consecutivamente operados entre março de 1999 e fevereiro de 2006. Foi usada a mesma técnica de reconstrução da neo-aorta e duas técnicas diferentes de restabelecimento da circulação pulmonar: anastomose de B-Tm nos primeiros 37 neonatos e tubo VD-AP nos últimos 34. A canulação do canal arterial para a perfusão arterial foi a parte principal da estratégia cirúrgica para diminuir o tempo de parada circulatória hipotérmica. RESULTADOS: A sobrevida geral foi de 74,64%, sendo de 67,57% no grupo B-Tm e de 82,35% no grupo tubo VD-AP (p = 0,1808). Os índices de mortalidade entre o primeiro e o segundo estágios foram de 40% e de 4,4%, respectivamente, nos grupo B-Tm e tubo VD-AP (p = 0,0054). Os tempos de parada circulatória hipotérmica foram, respectivamente, de 45,79 + 1,99 minutos e de 36,62 + 1,62 minutos (p = 0,0012). Coarctação tardia da aorta ocorreu em cinco pacientes (7,2%). CONCLUSÃO: Essa estratégia cirúrgica resultou em tempo curto de parada circulatória, baixa mortalidade e boa morfologia da neo-aorta, com baixa incidência tardia de coarctação aórtica. A maior sobrevida ao primeiro estágio com o tubo VD-AP não foi significante, mas a mortalidade interestágios foi estatisticamente menor na comparação com o procedimento B-Tm.

OBJECTIVES: To report a surgical strategy for the Norwood procedure in the hypoplastic left heart syndrome (HLHS) that enables short hypothermic circulatory arrest time and aortic arch reconstruction with autologous pericardium patch, and to compare the results of the modified Blalock-Taussig (mBT) shunt with the right ventricle-to-pulmonary artery (RV-PA) conduit procedures as the source of pulmonary blood flow. METHODS: Retrospective study of 71 newborns with HLHS consecutively operated between March, 1999 and February, 2006. One technique for reconstruction of the neoaorta and two different techniques for reestablishment of the pulmonary blood flow were used: the mBT shunt in the first 37 newborns and RV-PA conduit in the last 34. Cannulation of the ductus arteriosus for arterial perfusion was the main part of the surgical strategy to reduce the hypothermic circulatory arrest time. RESULTS: In-hospital survival for the entire cohort was 74.64%, or 67.57% and 82.35% for the mBT shunt and RV-PA conduit groups, respectively (p=0.1808). Mortality rates between the first and second palliation stages were 40% and 4.4% for the mBT shunt and RV-PA conduit groups, respectively (p=0.0054). Hypothermic circulatory arrest times were 45.79±1.99 min and 36.62±1.62min (p=0.0012), respectively. Late coarctation of the aorta occurred in five patients (7.2%). CONCLUSION: This surgical strategy resulted in short circulatory arrest time, low mortality and favorable morphology of the neoaorta, with low incidence of late coarctation of the aorta. The higher rate of survival to first palliation stage with the RV-PA conduit was not significant, but interstage mortality was statistically lower when compared with the modified Blalock-Taussig shunt procedure.

Com o objetivo de erradicar o BHV-1 de um rebanho bovino leiteiro de alto valor genético sem a utilização de vacina, foi realizado um exame sorológico prévio em 154 animais, onde constatou-se 15,6% de reagentes ao BHV-1. A técnica utilizada foi a soroneutralização em microplacas. Dentre os animais soropositivos, as vacas vazias foram descartadas imediatamente e as prenhes isoladas e descartadas após o parto. Os bezerros apresentaram anticorpos colostrais até os seis meses de idade, motivo pelo qual não foram descartados; nos bezerros de 6 a 12 meses de idade e nas novilhas não foram diagnosticados animais soropositivos. Os animais foram examinados trimestralmente, por 21 meses, seguido de mais duas coletas semestrais. As vacas secas, prenhes e em lactação, soropositivas, revelaram ser a fonte de infecção do BHV-1. A manutenção de rebanho livre é possível, desde que sejam adotadas medidas como a utilização de sêmen livre de BHV-1, realização de quarentena no ingresso de animais e exames sorológicos anuais visando impedir a reintrodução do vírus. Com o conjunto destas medidas adotadas, a fazenda encontra-se há 18 meses livre do BHV-1.

To eradicate the BHV-1 from a dairy cattle herd without vaccination, a preliminary serological survey was performed in 154 animals, that revealed 15.6% seropositives for BHV-1. The test used was serum neutralization with the microtitration technique. The seropositive nonpregnant cows were immediately eliminated from the herd and the pregnant cows were isolated and eliminated after parturiation. The calves with colostral antibodies were kept in the herd. There were no seropositive animals between the 6 to 12 months old calves and the heifers. The animals were monitored serologically every 3 months for 21 months and afterwords in 2 semestral intervals. The seropositive nonpregnant, pregnant and the nursing cows were the source of BHV-1 infecction. In order to maintain a BHV-1 free herd, measurements of control had been taken, as the utilization of virus-free semen, quarantine when animals were introduced into the herd, and semestral serological surveys. Through these measurements the farm has been BHV-1 free for 18 months.