Abstract The disease coronavirus COVID-19 has been the cause of millions of deaths worldwide. Among the proteins of SARS-CoV-2, non-structural protein 12 (NSP12) plays a key role during COVID infection and is part of the RNA-dependent RNA polymerase complex. The monitoring of NSP12 polymorphisms is extremely important for the design of new antiviral drugs and monitoring of viral evolution. This study analyzed the NSP12 mutations detected in circulating SARS-CoV-2 during the years 2020 to 2022 in the population of the city of Manaus, Amazonas, Brazil. The most frequent mutations found were P323L and G671S. Reports in the literature indicate that these mutations are related to transmissibility efficiency, which may have contributed to the extremely high numbers of cases in this location. In addition, two mutations described here (E796D and R914K) are close and have RMSD that is similar to the mutations M794V and N911K, which have been described in the literature as influential on the performance of the NSP12 enzyme. These data demonstrate the need to monitor the emergence of new mutations in NSP12 in order to better understand their consequences for the treatments currently used and in the design of new drugs. COVID19 19 COVID-1 worldwide SARSCoV2, SARSCoV2 SARSCoV SARS CoV 2, 2 nonstructural non structural 1 NSP (NSP12 RNAdependent dependent complex NSP1 evolution SARS-CoV- 202 Manaus Amazonas Brazil PL P L G671S GS G S efficiency location addition E796D ED E D R914K RK R K MV M V N911K NK N enzyme COVID1 COVID- (NSP1 SARS-CoV 20 (NSP

Abstract Objectives: to describe the prevalence of malnutrition (underweight, low height, and overweight) in children aged six to 59 months and its spatial distribution in the city of Beira, Mozambique. Methods: an exploratory cross-sectional study was conducted between October and November 2019, involving 407 children aged six to 59 months. The sample size calculation was based on the prevalence of height-for-age deficit. Anthropometric data were analyzed using Anthro version and the prevalence of malnutrition was presented through thematic maps generated in Quantum Geographic Information System (QGIS). Results: the main findings revealed a prevalence of 27.0% for low height/age, 7.9% for underweight/height, and 4.7% for overweight. Conclusions: the spatial distribution highlighted that both urban and peri-urban areas of the city showed similar prevalence rates for the three forms of malnutrition. The prevalence of malnutrition in Beira is high, with deficit height/age being the most significant expression, while overweight is diffusely distributed. Objectives underweight, underweight (underweight height 5 Mozambique Methods crosssectional cross sectional 2019 40 heightforage age QGIS. QGIS . (QGIS) Results 270 27 0 27.0 heightage 79 7 9 7.9 underweightheight underweight/height 47 4 4.7 Conclusions periurban peri high expression distributed 201 (QGIS 2 27. 7. 4. 20

Resumo Objetivos: descrever a prevalência da má nutrição (baixo peso, baixa estatura e excesso de peso) em crianças de seis a 59 meses e sua distribuição espacial na cidade de Beira, Moçambique. Métodos: estudo transversal exploratório, realizado entre outubro e novembro de 2019, incluindo 407 crianças de seis a 59 meses. O cálculo da amostra foi baseado na prevalência do déficit estatura/idade. Os dados antropométricos foram analisados no Anthro e a prevalência de má nutrição apresentada por meio de mapas temáticos no Quantum Geographic Information System (QGIS). Resultados: os principais resultados mostram uma prevalência de 27,0% de baixa estatura/idade, 7,9% de baixo peso/estatura e 4,7% de excesso de peso. Conclusões: a distribuição espacial evidenciou que as áreas urbanas e periurbanas da cidade apresentavam prevalências similares das três formas de má nutrição. A prevalência da má nutrição em Beira é alta, embora o déficit estatura/idade seja a sua maior expressão, estando o excesso de peso difusamente distribuído. Objetivos 5 Moçambique Métodos exploratório 2019 40 estaturaidade idade QGIS. QGIS . (QGIS) Resultados 270 27 0 27,0 79 7 9 7,9 pesoestatura 47 4 4,7 Conclusões alta expressão distribuído 201 (QGIS 2 27, 7, 4, 20

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes. SMA5q SMAq SMA 5q q (SMA-5q SMN neurons survival forms years diseasemodifying modifying emerged therapy way experts studies SMA5q. 5q. diagnosis counseling followup follow up treatment Thus SMA5q, 5q, outcomes

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais. AME5q AMEq AME 5q q (AME-5q SMN bulbares sobrevida graves anos eficazes gênica surgido forma tornase torna se brasileiros disponíveis AME5q. 5q. diagnóstico Assim finais

Abstract Background Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of autosomal recessive, inherited, lysosomal, and neurodegenerative diseases that causes progressive dementia, seizures, movement disorders, language delay/regression, progressive visual failure, and early death. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), caused by biallelic pathogenic variants of the TPP1 gene, is the only NCL with an approved targeted therapy. The laboratory diagnosis of CLN2 is established through highly specific tests, leading to diagnostic delays and eventually hampering the provision of specific treatment for patients with CLN2. Epilepsy is a common and clinically-identifiable feature among NCLs, and seizure onset is the main driver for families to seek medical care. Objective To evaluate the results of the Latin America Epilepsy and Genetics Program, an epilepsy gene panel, as a comprehensive tool for the investigation of CLN2 among other genetic causes of epilepsy. Methods A total of 1,284 patients with epilepsy without a specific cause who had at least 1 symptom associated with CLN2 were screened for variants in 160 genes associated with epilepsy or metabolic disorders presenting with epilepsy through an epilepsy gene panel. Results Variants of the TPP1 gene were identified in 25 individuals (1.9%), 21 of them with 2 variants. The 2 most frequently reported variants were p.Arg208* and p.Asp276Val, and 2 novel variants were detected in the present study: p.Leu308Pro and c.89 + 3G > C Intron 2. Conclusion The results suggest that these genetic panels can be very useful tools to confirm or exclude CLN2 diagnosis and, if confirmed, provide disease-specific treatment for the patients. (NCL recessive inherited lysosomal dementia seizures delayregression delay regression delay/regression failure death CLN2, CLN , (CLN2) TPP therapy tests clinicallyidentifiable clinically identifiable NCLs care Program panel 1284 284 1,28 16 1.9%, 19 1.9% 9 (1.9%) pArg208 pArg p Arg208 Arg p.Arg208 pAsp276Val pAspVal Asp276Val Asp Val p.Asp276Val study pLeu308Pro pLeuPro Leu308Pro Leu Pro c89 c 89 c.8 G confirmed diseasespecific disease (CLN2 128 28 1,2 1.9 (1.9% pArg20 Arg20 p.Arg20 pAsp AspVal pLeu LeuPro c8 8 c. (CLN 12 1, 1. (1.9 pArg2 Arg2 p.Arg2 (1. p.Arg (1 (

Resumo Antecedentes As lipofuscinoses ceroides neuronais (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs, em inglês) são um grupo de doenças autossômicas recessivas, hereditárias, lisossomais e neurodegenerativas que causam demência progressiva, crises epiléticas, distúrbios de movimento, atraso/regressão da linguagem, deficiência visual progressiva e morte precoce. A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, CLN2, em inglês), causada por variantes patogênicas bialélicas do gene TPP1, é a única com terapia-alvo aprovada. O diagnóstico laboratorial é realizado por testes específicos, o que leva a atrasos diagnósticos e, consequentemente, prejudica a disponibilização de tratamento. A epilepsia é uma característica comum e clinicamente identificável entre as NCLs, e o início das convulsões é o principal motivo para as famílias buscarem atendimento médico. Objetivo Avaliar os resultados do Programa de Epilepsia e Genética da América Latina, um painel genético, como uma ferramenta abrangente para a investigação de CLN2 entre outras causas genéticas de epilepsia. Métodos Um total de 1.284 pacientes com epilepsia sem uma causa específica e que tinham pelo menos 1 sintoma associado à CLN2 foram rastreados em busca de variantes em 160 genes associados à epilepsia ou a distúrbios metabólicos que apresentam epilepsia, por meio de um painel genético. Resultados Variantes do gene TPP1 foram identificadas em 25 indivíduos (1,9%), sendo que ; 21 apresentavam duas variantes. As duas variantes mais frequentes foram p.Arg208* e p.Asp276Val, e duas variantes novas foram detectadas neste: p.Leu308Pro e c.89 + 3G > C Intron 2. Conclusão Os resultados sugerem que os painéis genéticos de epilepsia podem ser uma ferramenta útil para confirmar ou excluir o diagnóstico de CLN2 e, se confirmado, fornecer tratamento específico para os pacientes. NCLs inglês recessivas hereditárias epiléticas movimento atrasoregressão atraso regressão linguagem precoce CLN inglês, , TPP terapiaalvo terapia alvo aprovada específicos consequentemente médico Latina genético 1284 284 1.28 16 1,9%, 19 1,9% 9 (1,9%) pArg208 pArg p Arg208 Arg p.Arg208 pAsp276Val pAspVal Asp276Val Asp Val p.Asp276Val neste pLeu308Pro pLeuPro Leu308Pro Leu Pro c89 c 89 c.8 G confirmado 128 28 1.2 1,9 (1,9% pArg20 Arg20 p.Arg20 pAsp AspVal pLeu LeuPro c8 8 c. 12 1. 1, (1,9 pArg2 Arg2 p.Arg2 (1, p.Arg (1 (

Abstract The objective was to evaluate the chemical composition and in vitro fermentation of spineless cactus of the genus Nopalea, F-21 (Nopalea cochenillifera Dyck), IPA-Sertânia (Nopalea cochenillifera Dyck) and Miúda (Nopalea cochenillifera Salm Dyck), in different phenophases. There was no effect (P < 0.05) of the phenological phases of spineless cactus on DM, ash, OM, EE, and CP. Varieties F-21 and Miúda presented higher values of DM and OM, whereas the CP was higher for IPA-Sertânia. The contents of NDF, ADF, and ADL, as well as the fractions of carbohydrates B2 and C were higher in the mature stage, irrespective of the variety. The Miúda variety showed higher levels of NFC and fractions A + B1 and the lower levels of pectin compared to the F-21 and IPA-Sertânia varieties, but not differ of TC to F-21. The volume of gas produced via the degradation of NFC was higher for young phenological phases. The young and intermediate stages showed a higher in vitro digestibility of DM. Based on the results, varieties IPA-Sertânia and Miúda have a high potential for use in animal feed because of their high nutritional quality. Mature cladodes showed a higher fibrous fraction and lower digestibility in all varieties. Nopalea F21 F 21 F-2 Dyck, Dyck , IPASertânia IPA Sertânia phenophases P 0.05 005 0 05 ash OM EE IPASertânia. Sertânia. NDF ADF ADL B stage F21. 21. results quality F2 2 F- 0.0 00 0.

ABSTRACT Introduction: This study evaluated outcomes and risk factors for COVID-19 in 91 Brazilian multiple myeloma (MM) patients between April 2020 and January 2022. Results: Of the 91 MM patients diagnosed with COVID-19, 64% had comorbidities and 66% required hospitalization due to COVID-19, with 44% needing ventilatory support and 37% intensive care. Age (OR 2.02; 95%CI 1.02 – 7.7) and hypertension OR 4.5; 95%CI 1.3 – 15.5) were independently associated with hospitalization and certain MM therapies (corticosteroids and monoclonal drugs) were associated with ventilatory support (OR 4.3; 95%CI 1.3 – 14 and OR 5.7; 95%CI 1.8 – 18, respectively), while corticosteroids and immunomodulatory drugs were linked to ICU admission (OR 5.1; 95% CI 1.4 – 18 and OR 3.4; 95%CI 1.1 – 10, respectively). The overall mortality rate was 30%, with the highest rate observed in the ICU (73%). Additionally, the ECOG performance status was linked to increased mortality (OR 11.5; 95%CI 1.9 – 69). The MM treatment was delayed in 63% of patients who recovered from COVID-19. Conclusions: The findings highlight the need for preventing COVID-19 and prioritizing vaccination among MM patients, as they have high rates of severe outcomes in the event of COVID-19. It is also essential to monitor the potential clinical impacts of COVID-19 on MM patients in the long-term. Given the limited resources available in treating MM patients in Brazil during the COVID-19 pandemic, outcomes might be worse in this population. Introduction COVID19 COVID 19 COVID-1 9 (MM 202 2022 Results COVID19, 19, 64 66 44 37 care 2.02 2 02 95CI 95 102 1 1.0 7.7 77 7 4.5 45 4 5 13 3 1. 15.5 155 15 4.3 43 5.7 57 8 respectively, respectively , respectively) 5.1 51 3.4 34 11 10 respectively. . 30 30% 73%. 73 73% (73%) Additionally 11.5 115 69. 69 69) 63 COVID19. 19. Conclusions longterm. longterm long term. term long-term pandemic population COVID1 COVID- 20 6 2.0 0 7. 4. 15. 5. 3. (73% 11. 2. (73 (7 (

Abstract The objective is to identify concepts, experiences, methods, and techniques in Popular Health, Environmental and Occupational Surveillance (VPSAT). This is an integrative review that used the descriptors: Community Participation, Public Health Surveillance, Environmental Health, and Occupational Health, using five databases: Virtual Health Library, EBSCOhost, Embase, Scopus and Web of Science. The review selected 15 studies, based on the inclusion criteria: surveillance experiences with community protagonism; and exclusion criteria: research without primary data and developed only by the health service. The theoretical and methodological bases of the studies were identified as citizen science, popular education, and environmental justice; experiences such as participatory mapping and monitoring; methods such as action research, ‘do-it-yourself’, and community-based research; and techniques such as “Photovoice” and Community Journal. Low-income urban communities, indigenous peoples, young individuals, and workers stand out as the protagonists. The recognition of the VPSAT as an important source of data and intervention by public health systems and academia contributes to making health surveillance more dialogic and effective. concepts VPSAT. . (VPSAT) descriptors Participation databases Library EBSCOhost Embase Science 1 criteria protagonism service science education justice monitoring ‘doityourself, doityourself ‘do it yourself , do ‘do-it-yourself’ communitybased Photovoice “Photovoice Journal Lowincome Low income communities peoples individuals protagonists effective (VPSAT ‘doityourself ‘do-it-yourself

Resumo Objetiva-se identificar concepções, experiências, métodos e técnicas em Vigilância Popular da Saúde, Ambiente e Trabalho (VPSAT). Trata-se de uma revisão integrativa com os descritores: participação da comunidade, vigilância em saúde, vigilância da saúde, saúde ambiental e saúde do trabalhador, envolvendo cinco bancos de dados: Biblioteca Virtual da Saúde, EBSCOhost, Embase, Scopus e Web Of Science. A revisão selecionou 15 estudos, a partir dos critérios de inclusão: experiências de vigilância com protagonismo comunitário; e exclusão: pesquisas sem dados primários e desenvolvidas apenas pelo serviço de saúde. Identificaram-se como bases teóricas e metodológicas dos estudos a ciência cidadã, educação popular e justiça ambiental; e experiências como mapeamentos e monitoramentos participativos; métodos como pesquisa-ação, “faça você mesmo” e investigação baseada na comunidade; e técnicas como “Photovoice” e Jornal Comunitário. Destacam-se as comunidades urbanas de baixa renda, indígenas, jovens e trabalhadores como protagonistas. O reconhecimento da VPSAT como importante fonte de dados e de intervenção pelos sistemas de saúde públicos e pela academia contribui para que a vigilância em saúde seja mais dialógica e efetiva. Objetivase Objetiva se concepções Saúde VPSAT. . (VPSAT) Tratase Trata descritores comunidade trabalhador EBSCOhost Embase Science 1 inclusão comunitário exclusão Identificaramse Identificaram cidadã participativos pesquisaação, pesquisaação pesquisa ação, ação pesquisa-ação faça mesmo Photovoice “Photovoice Comunitário Destacamse Destacam renda indígenas protagonistas efetiva (VPSAT

Resumo Objetiva-se identificar concepções, experiências, métodos e técnicas em Vigilância Popular da Saúde, Ambiente e Trabalho (VPSAT). Trata-se de uma revisão integrativa com os descritores: participação da comunidade, vigilância em saúde, vigilância da saúde, saúde ambiental e saúde do trabalhador, envolvendo cinco bancos de dados: Biblioteca Virtual da Saúde, EBSCOhost, Embase, Scopus e Web Of Science. A revisão selecionou 15 estudos, a partir dos critérios de inclusão: experiências de vigilância com protagonismo comunitário; e exclusão: pesquisas sem dados primários e desenvolvidas apenas pelo serviço de saúde. Identificaram-se como bases teóricas e metodológicas dos estudos a ciência cidadã, educação popular e justiça ambiental; e experiências como mapeamentos e monitoramentos participativos; métodos como pesquisa-ação, “faça você mesmo” e investigação baseada na comunidade; e técnicas como “Photovoice” e Jornal Comunitário. Destacam-se as comunidades urbanas de baixa renda, indígenas, jovens e trabalhadores como protagonistas. O reconhecimento da VPSAT como importante fonte de dados e de intervenção pelos sistemas de saúde públicos e pela academia contribui para que a vigilância em saúde seja mais dialógica e efetiva.

Abstract The objective is to identify concepts, experiences, methods, and techniques in Popular Health, Environmental and Occupational Surveillance (VPSAT). This is an integrative review that used the descriptors: Community Participation, Public Health Surveillance, Environmental Health, and Occupational Health, using five databases: Virtual Health Library, EBSCOhost, Embase, Scopus and Web of Science. The review selected 15 studies, based on the inclusion criteria: surveillance experiences with community protagonism; and exclusion criteria: research without primary data and developed only by the health service. The theoretical and methodological bases of the studies were identified as citizen science, popular education, and environmental justice; experiences such as participatory mapping and monitoring; methods such as action research, ‘do-it-yourself’, and community-based research; and techniques such as “Photovoice” and Community Journal. Low-income urban communities, indigenous peoples, young individuals, and workers stand out as the protagonists. The recognition of the VPSAT as an important source of data and intervention by public health systems and academia contributes to making health surveillance more dialogic and effective.

Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them from developing severe neurological damage and mental disabilities. However, between 20 and 30% of early-treated patients with PKU present focal cognitive deficits, including deficits in working memory, processing speed, and psychiatric symptoms such as anxiety, depression, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Therefore, age-specific neuropsychiatric and cognitive tests are important components of PKU patient care. To date, there are no officially approved guidelines or recommendations of tools in Portuguese validated for use in Brazil that could be applied to assess these parameters in patients with PKU. Objective To recommend tools validated for use in Brazil that can be used in daily clinical practice to assess quality of life and neuropsychological outcomes in patients with PKU. Methods Six Brazilian experts discussed about eligible tools based on their clinical experience, the feasibility of their use in clinical routines, and their availability in public health services. Before the meeting, an independent review of the literature was conducted to identify the currently validated tools in Brazil, using the MEDLINE and SciELO databases. Results The experts recommended nine tools to assess quality of life (Peds-QL, SF-36 or WHOQOL-bref), executive function (BRIEF or Bayley-III), IQ (SONR 2½-7[a] or WASI) and ADHD (MTA-SNAP-IV and ASRS). Conclusions These instruments may be easily incorporated into clinical practice and improve the quality of multidisciplinary care of patients with PKU. (PKU hydroxylase disabilities However 2 30 earlytreated treated memory speed anxiety depression ADHD. . (ADHD) Therefore agespecific age specific date experience routines services meeting databases PedsQL, PedsQL Peds QL, QL (Peds-QL SF36 SF 36 SF-3 WHOQOLbref, WHOQOLbref WHOQOL bref , WHOQOL-bref) BRIEF BayleyIII, BayleyIII Bayley III Bayley-III) SONR 2½7a a 2½ 7 2½-7[a WASI MTASNAPIV MTA SNAP IV ASRS. ASRS ASRS) 3 (ADHD SF3 SF- WHOQOL-bref Bayley-III

Resumo Antecedentes A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal permite o tratamento precoce de pacientes com PKU, o que os impede de desenvolver danos neurológicos e deficiências intelectuais graves. No entanto, já foi descrito que de 20 a 30% dos pacientes tratados precocemente com PKU apresentam déficits cognitivos focais, incluindo déficits na memória de trabalho, velocidade de processamento e sintomas psiquiátricos como ansiedade, depressão e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste sentido, testes neuropsiquiátricos e cognitivos são componentes importantes no cuidado destes pacientes. Atualmente, não existe um compêndio científico ou recomendações de ferramentas validadas em português para avaliar a saúde mental em pacientes brasileiros com PKU. Objetivo Recomendar ferramentas validadas localmente para avaliar a qualidade de vida e aspectos neuropsicológicos de pacientes com PKU. Métodos Seis especialistas brasileiros discutiram as ferramentas mais apropriadas com base em suas experiências clínicas, a viabilidade de realizar as avaliações na rotina clínica, e o acesso às ferramentas na saúde pública. Antes da reunião, foi realizada uma revisão independente da literatura para identificar as ferramentas validadas no Brasil, utilizando as bases de dados MEDLINE e Scielo. Resultados Os especialistas recomendaram nove ferramentas para avaliar a qualidade de vida (Peds-QL, SF-36 ou WHOQOL-bref), função executiva (BRIEF ou Bayley-III), QI (SONR 2½-7[a] ou WASI) e TDAH (MTA-SNAP-IV e ASRS). Conclusões Estes instrumentos podem ser facilmente incorporados na prática clínica e melhorar a qualidade dos cuidados multidisciplinares dos pacientes com PKU. (PKU hidroxilase Brasil graves entanto 2 30 focais trabalho ansiedade TDAH. . (TDAH) sentido Atualmente clínicas pública reunião Scielo PedsQL, PedsQL Peds QL, QL (Peds-QL SF36 SF 36 SF-3 WHOQOLbref, WHOQOLbref WHOQOL bref , WHOQOL-bref) BRIEF BayleyIII, BayleyIII Bayley III Bayley-III) SONR 2½7a 2½ 7 2½-7[a WASI MTASNAPIV MTA SNAP IV ASRS. ASRS ASRS) 3 (TDAH SF3 SF- WHOQOL-bref Bayley-III

RESUMEN: Las proteínas S100 pertenecen al grupo de proteínas fijadoras de calcio y están presentes en actividades reguladoras fisiológicas intracelulares y extracelulares, como la diferenciación celular, y actúan en procesos patológicos inflamatorios y neoplásicos. Recientemente, sus expresiones en el sistema nervioso han sido ampliamente estudiadas, buscando dilucidar su acción a nivel del tálamo: una estructura del sistema nervioso central que forma parte de importantes circuitos, como el somatosensorial, conductual, de memoria y cognitivo, así como además de ser responsable de la transmisión y regulación de la información a la corteza cerebral. Este artículo es una revisión integradora de la literatura científica, que analizó 12 estudios presentes en Pubmed. El análisis mostró que la relación de las proteínas S100 y el tálamo ha sido descrita en procesos neoplásicos, trastornos mentales, hipoxia, trauma, estrés, infección, enfermedad de Parkinson y epilepsia. En resumen, es posible concluir que esta familia de proteínas es relevante como marcador en procesos de lesión talámica, requiriendo más estudios para comprender mejor su significado clínico, preclínico y su valor pronóstico.

SUMMARY: S100 proteins belong group of calcium-binding proteins and are present in physiological intracellular and extracellular regulatory activities, such as cell differentiation, and act in inflammatory and neoplastic pathological processes. Recently, its expressions in the nervous system have been extensively studied, seeking to elucidate its action at the level of the thalamus: A structure of the central nervous system that is part of important circuits, such as somatosensory, behavioral, memory and cognitive, as well as being responsible for the transmission and regulation of information to the cerebral cortex. This article is an integrative review of scientific literature, which analyzed 12 studies present in Pubmed. The analysis showed that the relationship of S100 proteins and the thalamus has been described in neoplastic processes, mental disorders, hypoxia, trauma, stress, infection, Parkinson's disease and epilepsy. In summary, it is possible to conclude that this protein family is relevant as a marker in processes of thalamic injury, requiring further studies to better understand its clinical, preclinical meanings and its prognostic value.

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients. CLN (CLN2 progressive 1 9 manifestations country old epilepsy prevalent found Electroencephalogram imaging However industry 2018 system (CLN 201 20

Resumo Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes. CLN (CLN2 progressiva 1 9 Devese Deve se epilepsia prevalente fenótipos Eletroencefalograma magnética entanto farmacêutica familiar 2018 (CLN 201 20

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics. decades DMD, DMD , (DMD) reviewed evidencebased evidence twopart two part publication disorder limited treatment rehabilitation fields Furthermore ongoing countries Therefore topics (DMD

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso. décadas DMD, DMD , (DMD) infância recentemente literatura partes crônica progressiva que passado masculino anterior esteroides áreas disso andamento países contexto (DMD

An experimental apparatus for obtaining magnetic hysteresis curves was built, with the participation of undergraduate physics students, aiming at a visualization of the fundamentals that characterize the magnetic response of ferromagnetic materials subjected to alternating magnetic fields. Hysteresis loops of the secondary core of a transformer were obtained, visualizing them on the screen of an oscilloscope in the graphic form of voltage in a capacitor connected to the secondary winding as a function of the voltage measured in a resistor connected to the primary. Loops were obtained for five values of voltage applied to the primary of the transformer in the range of 160–220 V. An increase in coercive, remanent and maximum magnetization fields was observed with increasing primary voltage. The relative magnetic permeability curves show a maximum close to the coercive field values, and thus the non-linearity of the permeability with the magnetic field intensity was observed. Finally, with increasing voltage, the students estimated the power lost in 5 hysteresis curves associated with the rotation of magnetic dipoles and dynamic factors. built 160220 160 220 160–22 V nonlinearity non linearity Finally factors 16022 16 22 160–2 1602 1 2 160–

Um aparato experimental para a obtenção de curvas de histerese magnética foi construído, com a participação de estudantes de licenciatura em física, visando uma visualização dos fundamentos que caracterizam a resposta magnética de materiais ferromagnéticos submetidos a campos magnéticos alternados. Foram obtidos laços de histereses do núcleo secundário de um transformador, visualizando-os na tela de um osciloscópio na forma gráfica de tensão em um capacitor conectado ao enrolamento secundário em função da tensão medida em um resistor conectado ao enrolamento primário. Os laços foram obtidos para cinco valores de tensão aplicadas ao primário do transformador na faixa de 160–220 V. Foi observado um aumento nos campos coercivo, remanente e magnetização máxima com o aumento da tensão no primário. As curvas de permeabilidade magnética relativa apresentam um máximo próximo aos valores de campo coercivo, e assim observou-se a não linearidade da permeabilidade com o campo intensidade magnética. Por fim, com o aumento da tensão, os estudantes estimaram a potência perdida em 5 curvas de histerese associadas a rotação de dipolos magnéticos e fatores dinâmicos. construído física alternados visualizandoos visualizando 160220 160 220 160–22 V coercivo observouse observou se fim dinâmicos 16022 16 22 160–2 1602 1 2 160–

Abstract In 2017, the Brazilian State of Amapá registered the first occurrence of visceral leishmaniosis (VL) in 17 dogs in the outskirts of the capital, Macapá. Given the lack of knowledge on phlebotomines in that area, this study aimed to survey the fauna of these Diptera. Sampling was performed using CDC light traps placed at ten sampling sites. The specimens captured were Evandromyia walkeri (n=237), Nyssomyia antunesi (n=65) and Bichromomyia flaviscutellata (n=6). The phlebotomine species composition resulted in low species diversity, and none of the main vectors of the etiological agent of VL were identified in the study area. 2017 (VL 1 capital Macapá area Diptera sites n=237, n237 n n=237 , 237 (n=237) n=65 n65 65 (n=65 n=6. n6 n=6 . 6 (n=6) diversity 201 n23 n=23 23 (n=237 (n=6 n= 20 n2 n=2 2 (n=23 (n= (n=2 (n

Resumo Em 2017, o estado do Amapá registrou a primeira ocorrência de Leishmaniose Visceral (LV) em 17 cães, na periferia da capital, Macapá. Tendo em vista a falta de conhecimento sobre flebotomíneos nessa área, este trabalho teve como objetivo fazer um levantamento da fauna desses dípteros. A amostragem foi realizada usando-se armadilhas de luz CDC, colocadas em dez locais de amostragem. Os espécimes capturados foram Evandromyia walkeri (n=237), Nyssomyia antunesi (n=65) e Bichromomyia flaviscutellata (n=6). A composição de espécies de flebotomíneos resultou em baixa diversidade de espécies, e nenhum dos principais vetores do agente da LV foi identificado na área de estudo. 2017 (LV 1 cães capital Macapá dípteros usandose usando se CDC n=237, n237 n n=237 , 237 (n=237) n=65 n65 65 (n=65 n=6. n6 n=6 . 6 (n=6) estudo 201 n23 n=23 23 (n=237 (n=6 n= 20 n2 n=2 2 (n=23 (n= (n=2 (n