RESUMO Antecedentes: O diagnóstico de autismo na síndrome de Down é subestimado, sendo necessário entender quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Objetivo: Revisão Sistemática da Literatura sobre identificação precoce e diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com síndrome de Down. Fonte de dados: Busca nas bases BVS, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science e Embase e avaliação pelo PRISMA. Síntese dos dados : De 1.729 artigos avaliados, foram selecionados 15. Apesar de ser bastante estudada, a identificação do transtorno do espectro do autismo na síndrome de Down pode ser difícil devido a compreensão de quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Nessa revisão foi encontrada variação na prevalência de 12% a 41%. A identificação precoce de risco de autismo na síndrome de Down é pouco estudada mesmo existindo instrumentos de triagem para lactentes. Sobre o diagnóstico do autismo na síndrome de Down foram encontrados diversos instrumentos, mas é necessária abordagem desenvolvimental para um diagnóstico apurado. Conclusões: É destacada a importância de procedimentos de triagem de sinais precoces de risco de autismo ainda no primeiro ano de vida. São para estabelecimento do diagnóstico a escolha de instrumentos para a avaliação do desenvolvimento e cognição, análise dos aspectos qualitativos da interação social, dentre outros. A detecção precoce e o diagnóstico preciso no tempo correto e uma intervenção poderão beneficiar o desenvolvimento, a qualidade de vida e inclusão social.

ABSTRACT Background: The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in Down syndrome (DS) is underestimated because it is necessary to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to DS and which are related to ASD. Objective: To conduct a systematic review of the literature on early identification and diagnosis of ASD in patients with DS. Data source: The VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases were searched and data were evaluated using PRISMA. Data synthesis: Out of 1,729 articles evaluated, 15 were selected. Although well studied, identification of ASD in DS can be difficult because of the need to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to Down syndrome and which to autism. In this review, the prevalence of ASD was found to range from 12% to 41%. Early identification of autism risk in individuals with Down syndrome is still poorly studied, even though there are screening instruments for infants. Several instruments for diagnosing autism in individuals with Down syndrome were found, but a developmental approach is fundamental for making a clear diagnosis. Conclusions: Screening procedures are important for detecting early signs of autism risk in the first year of life. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, which include choosing appropriate tools for evaluation of development and cognition, and analysis of qualitative aspects of social interaction, among others. It has been indicated in the literature that early detection and timely accurate diagnosis, in association with an intervention, may benefit development, quality of life and social inclusion.

RESUMO Objetivo: descrever os resultados da triagem auditiva e de linguagem, bem como a associação entre ambos, em pré-escolares. Métodos: estudo realizado com 75 crianças matriculadas na pré-escola. A triagem de linguagem foi realizada por meio da aplicação do Roteiro de Observação do Comportamento de Crianças de 0 a 6 anos. A triagem auditiva das crianças com idade até 1 ano e 11 meses consistiu de meatoscopia, imitanciometria, avaliação auditiva comportamental e emissões otoacústicas. As crianças com idade igual ou superior a 2 anos realizaram meatoscopia, imitanciometria e audiometria tonal lúdica. As crianças que falharam na triagem foram encaminhadas para diagnóstico. A comparação entre resultado da avaliação audiológica e linguagem foi realizada por meio do teste McNemar. Resultados: das 75 crianças triadas, 18 (24%) falharam nos testes auditivos e 11 (15%) falharam no teste de linguagem. Das crianças encaminhadas para diagnóstico, 12 (66%) receberam confirmação de alteração auditiva e 10 (90%) receberam confirmação de alteração de linguagem. Não houve associação entre alteração de audição e linguagem (p=0,230). Conclusão: foram encontradas alterações de audição e linguagem em pré-escolares que, apesar de não associadas, podem impactar no desempenho acadêmico. Este resultado enfatiza a necessidade do desenvolvimento de estratégias para a implementação da triagem do pré-escolar abrangendo a audição e linguagem.

ABSTRACT Purpose: to describe the results of preschooler hearing and language screening and the association between them. Methods: a study with 75 children enrolled in preschool. The language was screened with the Behavior Observation Guide for 0-to-6-Year-Old Children. The hearing of children up to 1 year and 11 months old was screened with meatoscopy, acoustic immittance, behavioral hearing assessment, and otoacoustic emissions, while those in the age range 2 years or older were screened with meatoscopy, acoustic immittance, and play pure-tone audiometry. The children who failed the screening were referred for diagnosis. The results of the hearing and language assessments were compared with the McNemar test. Results: of the 75 children screened, 18 (24%) failed the hearing tests and 11 (15%) failed the language test. Hearing impairment was confirmed in 12 (66%) of those referred for diagnosis, and language impairment, in 10 (90%) of them. There was no association between hearing and language impairments (p = 0.230). Conclusion: hearing and language impairments were found in preschoolers. Although they were not associated, they can impact academic performance. This result emphasizes the need for developing strategies to implement preschooler screening programs that include hearing and language.

RESUMO Bebês muito jovens demonstram habilidades linguísticas bastante refinadas, sendo capazes de perceber várias características na fala do adulto. A percepção da língua materna é, pois, imprescindível para a aquisição da linguagem. Esta revisão de literatura trata das habilidades de percepção de fala dos bebês a partir do nascimento até um ano de idade. Para tanto, foi realizada a busca bibliográfica em 7 bases de dados, nos idiomas inglês, francês, português e espanhol, no período de 2007 a 2014. Com esse levantamento bibliográfico foi possível reconhecer como a aquisição da linguagem ocorre de forma rápida e que bebês bem jovens são capazes de utilizar estratégias elaboradas para iniciar tal aquisição.

ABSTRACT Very young babies show very refined language skills being able to perceive many features in adult speech. The perception of the mother tongue is therefore essential to language acquisition. This literature review deals with speech perception skills of children less than one year of age. Therefore, a literature search was performed in 7 databases, in English, French, Portuguese and Spanish, in the period of 2003-2014. From this bibliographic research it was possible to recognize how language acquisition occurs quickly, and that very young infants are able to use elaborate strategies to initiate such acquisition.

OBJETIVO: investigar os aspectos da vida familiar que influenciam o desempenho linguístico de crianças com síndrome de Down. MÉTODOS: aplicação do questionário Recursos do Ambiente Familiar e análise pragmática da comunicação de crianças com síndrome de Down. Participaram do estudo 30 crianças com SD, de cinco a 10 anos de idade e de ambos os sexos. Aplicou-se o teste de correlação de postos de Spearman. As análises foram feitas pelo programa SPSS versão 10.0 e, em todas elas, adotou-se um nível de significância de 5%. RESULTADOS: verificou-se correlação entre itens do questionário e os resultados referentes ao meio comunicativo e função comunicativa da análise pragmática utilizadas pelas crianças. CONCLUSÃO: é preciso considerar os aspectos do meio familiar que apresentam influência com o desempenho comunicativo de crianças com Sindrome de Down.

PURPOSE: to investigate the aspects of family life that influence communicative performance of children with Down syndrome. METHODS: application of the "Features of the Family Environment" questionnaire and pragmatic analysis of children with DS communication. 30 children of both genders, ranging from five to 10 years old, have partaken this research. Spearman's rank order correlation was applied. The analyses were performed using the SPSS' 10.0 version, and in all of them, a significance level of 5% was adopted. RESULTS: correlation between the items of the questionnaire and pragmatic analysis results regarding communicative means and communicative function was found to exist. CONCLUSION: it is necessary to take family life aspects that influence the communicative performance of children with DS into consideration.

OBJETIVO: verificar se as crianças na faixa etária entre quatro e cinco meses reconhecem o próprio nome. MÉTODO: estudo transversal, realizado com 16 bebês com idade entre quatro e cinco meses, avaliados pelo programa Estadual de Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) no Ambulatório de Fonoaudiologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG). Foram realizadas avaliações auditiva e de linguagem, além do teste de reconhecimento do próprio nome. Realizou-se análise descritiva das variáveis utilizadas no estudo e análise estatística. As variáveis contínuas foram comparadas por meio do teste T pareado e considerou-se nível de significância de 5% e coeficiente de confiança de 95%. RESULTADOS: verificou-se predominância das respostas dos bebês à evocação do próprio nome, na maioria dos bebês avaliados. CONCLUSÕES: com base nos critérios utilizados neste estudo, entre quatro e cinco meses as crianças já são capazes de reconhecer seu próprio nome.

PURPOSE: to verify that children aged between four and five months recognize their own names. METHOD: it is a cross-sectional study with 16 infants aged between four and five months, assessed by the Newborn Hearing Screening State Program (NHSP) in the Speech and Language Therapy Clinic of Hospital das Clínicas of Universidade Federal de Minas Gerais (HC - UFMG). In addition to the recognition test of the name, it was realized hearing and language assessment. A descriptive analysis of the variables of the study was held and the statistical analysis. Continuous variables were compared using the paired T test and it was considered a significance level of 5% and confidence coefficient of 95%. RESULTS: it was verified a predominance of responses to recall the name itself, in most infants evaluated. CONCLUSIONS: on the basis of the criteria set out in this study, infants aged between four and five months are capable of recognize their own names.