ABSTRACT This study aimed to verify the use of photobiomodulation in swallowing difficulties in individuals who had a severe form of COVID-19. This case report was based on a quasi-experimental, quantitative study, with primary data collected from a non-probabilistic sample of 13 adults (aged ≥ 19 to < 60 years) of both sexes, who had the severe form of COVID-19. Swallowing was assessed with the Dysphagia Risk Assessment Protocol, and the intervention used photobiomodulation. Descriptive statistics were used. It was found that all research participants’ risk for dysphagia in water and pudding swallowing tests improved from before to after the intervention. It can be concluded that photobiomodulation had positive results in speech-language-hearing practice to treat swallowing difficulties in adults who were affected by the severe form of COVID-19, intubated, tracheostomized, and needed an alternative feeding route, as the swallowing difficulties improved. COVID19. COVID19 COVID 19. COVID-19 quasiexperimental, quasiexperimental quasi experimental, experimental quasi-experimental nonprobabilistic non probabilistic 1 aged 6 years sexes Protocol participants speechlanguagehearing speech language hearing COVID19, 19, intubated tracheostomized route COVID1 COVID-1 COVID-

RESUMO O objetivo foi verificar o uso da fotobiomodulação na dificuldade de deglutição em indivíduos que desenvolveram a forma grave da COVID-19. Trata-se de um relato de casos, a partir de um estudo quase experimental, quantitativo, com coleta de dados primários e com amostra não probabilística, realizado com 13 indivíduos adultos (idade ≥ 19 a < 60 anos) de ambos os sexos, que tiveram a forma grave da COVID-19. Foi realizada a avaliação da deglutição pelo Protocolo de Avaliação para o Risco de Disfagia (PARD) e a intervenção com fotobiomodulação. Foi utilizada a estatística descritiva. Verificou-se que todos os participantes da pesquisa apresentaram melhora no risco para disfagia no teste de deglutição de água e de alimento pastoso do momento pré para o pós-intervenção. Pode-se concluir que a utilização da fotobiomodulação na prática fonoaudiológica para tratar a dificuldade de deglutição dos adultos que foram acometidos pela forma grave da COVID-19, intubados, traqueostomizados e necessitaram fazer uso de via alternativa de alimentação, trouxe resultados positivos, com melhora da dificuldade de deglutição. COVID19. COVID19 COVID 19. COVID-19 Tratase Trata se casos experimental quantitativo probabilística 1 idade 6 anos sexos PARD (PARD descritiva Verificouse Verificou pósintervenção. pósintervenção pós intervenção. pós-intervenção Podese Pode COVID19, 19, intubados alimentação positivos COVID1 COVID-1 COVID-

RESUMO Introdução: O diagnóstico do transtorno comportamental do sono REM (TCSREM) implica na realização da polissonografia (PSG), mas sua disponibilidade pode não ser suficiente. Portanto, meios clínicos para o diagnóstico podem ser úteis. Objetivo: Validar para a língua portuguesa falada no Brasil o questionário de triagem do TCSREM (QT-TCSREM) em pacientes portadores de doença de Parkinson (DP). Métodos: Uma amostra por conveniência composta de 69 indivíduos foi dividida em portadores de DP com TCSREM (n=50) e DP sem TCSREM (n=19) através de entrevista clínica detalhada e análise da PSG. Resultados: QT-TCSREM-BR apresentou consistência interna adequada (α de Cronbach=0,809) e, exceto pelo item 8, correlação item-total adequada. Reteste feito em uma segunda amostra (n=13, consecutivos) evidenciou concordância elevada para o escore total (coeficiente de correlação intraclasse, CCI=0,863) e aceitável para os itens 2, 3, 6.2, 6.3, 7 e 8 (K>0,60). Análise da curva característica de operação do receptor (COR) obteve uma área sob a curva de 0,728. O corte 4 permitiu o diagnóstico correto de 76,8% dos indivíduos e apresentou o melhor equilíbrio entre sensibilidade (84%) e especificidade (57,9%), com uma razão de verossimilhança de um resultado positivo (RV+) 2,0 e de um resultado negativo (RV-) 0,3. Os itens 2 e 6.2 obtiveram especificidade 84,2% e RV+ 3,2. Itens combinados 1+2+6,2, 2+6,1 e 6,1+6,2 aumentaram a especificidade para 94,7%, com RV+ variando de 6,1 até 7,6. Conclusões: O QT-TCSREM-BR é um instrumento confiável que pode ser útil para o diagnóstico do TCSREM em pacientes com DP no Brasil. O instrumento também é válido e pode auxiliar numa melhor seleção de casos a serem submetidos a uma avaliação mais detalhada ou até mesmo a uma análise de PSG.

ABSTRACT Introduction: A diagnosis of rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) currently requires confirmation with polysomnography (PSG). However, PSG may not be sufficiently available. In these situations, a clinical diagnostic measure might be useful. Objective: To validate the Brazilian Portuguese version of RBD screening questionnaire (RBDSQ) for patients with Parkinson’s disease (PD). Methods: Using detailed clinical interviews and PSG analysis (diagnostic gold standard), a convenience sample of 69 subjects was divided into the following subgroups: patients with PD and RBD (PD+RBD; n=50) and patients with PD alone (PD-RBD; n=19). Results: RBDSQ-BR showed adequate internal consistency (Cronbach’s α=0.809) and, except for item 8, adequate item-test correlation. The retest performed in a second sample (n=13, consecutive) showed high agreement for total score (intraclass correlation coefficient, ICC=0.863) and acceptable agreement for items 2, 3, 6.2, 6.3, 7, and 8 (K>0.60). The receiver operating characteristic (ROC) curve analysis had an area under the curve (AUC) of 0.728. A cut-off score of 4 enabled the correct diagnosis of 76.8% subjects and provided the best balance between sensitivity (84%) and specificity (57.9%), with a 2.0 likelihood ratio of a positive result (LR+) and a 0.3 likelihood ratio of a negative result (LR-). Items 2 and 6.2 had 84.2% specificity and 3.2 LR+. Combined items 1+2+6.2, 2+6.1, and 6.1+6.2 increased the specificity to 94.7%, with LR+ ranging from 6.1 to 7.6. Conclusions: RBDSQ-BR is a reliable instrument, which may be useful for RBD diagnosis of Brazilian patients with PD. The instrument is also valid and may help in a better selection of cases for a more detailed clinical evaluation or even PSG analysis.

RESUMO A distonia é um distúrbio de movimento relativamente comum e alguns de seus aspectos epidemiológicos e clínicos ainda não foram bem caracterizados em pacientes brasileiros. Além disso, uma nova classificação clínica para o transtorno foi proposta e seu impacto na prática clínica não é claro. Nosso objetivo é descrever as características clínicas e demográficas de uma série brasileira de pacientes com distonia primária, estimar sua prevalência local e explorar o impacto do uso de uma nova classificação para distonia. Foram identificados 289 pacientes com distonia primária (PDYS) durante um período de 12 meses, dos quais 235 foram submetidos a uma avaliação detalhada. Os pacientes com PDYS corresponderam a um sexto de todos os pacientes avaliados no serviço em que o estudo foi realizado, com uma prevalência local estimada de 19,8/100.000 habitantes. As características clínicas e demográficas dos pacientes foram semelhantes àquelas descritas em outros locais, com o blefaroespasmo como distonia focal mais comum e a maioria dos pacientes apresentando truques sensoriais que julgaram úteis no dia-a-dia. A aplicação da nova classificação foi fácil e simples, e a abordagem sistemática permitiu uma melhor caracterização clínica de nossos pacientes. Reconhecemos duas síndromes distônicas que não foram descritas no artigo original que propôs a classificação e suspeitamos que a distinção arbitrária entre distonia generalizada e multifocal parece não ser útil para pacientes com PDYS. Em conclusão, a prevalência e as características clínicas de nossos pacientes não foram distintas de outras amostras e a nova classificação mostrou-se prática e útil para caracterizar pacientes com distonia.

ABSTRACT Dystonia is a relatively common movement disorder but some of its epidemiological and clinical aspects have not been well characterized in Brazilian patients. Also, a new clinical classification for the disorder has been proposed and its impact on clinical practice is unclear. We aimed to describe the clinical and demographic characteristics of a Brazilian series of patients with primary dystonia, to estimate its local prevalence, and to explore the impact of using a new classification for dystonia. We identified 289 patients with primary dystonia over a 12-month period, of whom235 underwent a detailed evaluation. Patients with primary dystoniamade up one-sixth of all patients evaluated at the service where the study was conducted, with an estimated local prevalence of 19.8/100,000 inhabitants. The clinical and demographic characteristics of the patients were similar to those described elsewhere, with blepharospasm as the most common focal dystonia and most patients using sensory tricks that they judged useful on a day-to-day basis. The application of the new classification was easy and simple, and the systematic approach allowed for a better clinical characterization of our patients. We recognized two dystonic syndromes that were not described in the original article that proposed the classification, and suspected that the arbitrary distinction between generalized and multifocal dystonia seems not to be useful for patients with primary dystonia. In conclusion, the prevalence and clinical characteristics of our patients were not distinct from other studies and the new classification was shown to be practical and useful to characterize patients with dystonia.

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling.