Resumo O objetivo deste estudo foi determinar a acurácia diagnóstica da ultrassonografia e da eletroneuromiografia para o diagnóstico da fasciculação e comparar suas taxas de detecção. Foram realizadas buscas nas bases de dados eletrônicas Cochrane Library, MEDLINE, Embase e Lilacs, para estudos que avaliam a acurácia diagnóstica e as taxas de detecção da ultrassonografia e eletroneuromiografia. As ferramentas Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies, versão 2, e RTI item bank foram utilizadas para avaliação da qualidade do método. A ultrassonografia, tanto de 10 s quanto de 30 s, apresentou taxa de detecção superior à eletroneuromiografia em todos os músculos avaliados. A avaliação da taxa de detecção por pacientes não apresentou diferença significativa entre a ultrassonografia de 10 s e 30 s. A acurácia da ultrassonografia de 10 s nos músculos foi de 70%, enquanto nos pacientes foi de 85%. Já na ultrassonografia de 30 s, a acurácia nos pacientes foi de 82%. A ultrassonografia apresentou taxas de detecção superiores à eletroneuromiografia, independentemente do tempo de sua avaliação e dos músculos avaliados.

Abstract The objective of this study was to determine the diagnostic accuracy of ultrasound and electromyography for the detection of fasciculation in patients with amyotrophic lateral sclerosis and to compare detection rates between the two methods. By searching the Cochrane Library, MEDLINE, Excerpta Medica, and Latin-American and Caribbean Health Sciences Literature databases, we identified studies evaluating the diagnostic accuracy and fasciculation detection rates of ultrasound and electromyography. The Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies, version 2, and RTI item bank tools were used for the evaluation of methodological quality. Ultrasound, for 10 s or 30 s, had a higher detection rate than did electromyography in all muscles evaluated. The overall detection rate (in patients) did not differ significantly between ultrasound for 10 s and ultrasound for 30 s. The accuracy of ultrasound for 10 s was 70% in muscles and 85% in patients. The accuracy of ultrasound for 30 s was 82% in patients. Ultrasound provided detection rates superior to those achieved with electromyography, independent of the examination time and muscles evaluated.

Pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) frequentemente apresentam alteração do estado nutricional. Baseado na perda ponderal de peso e na dificuldade no manejo nutricional, o objetivo desse estudo é rever as estratégias de tratamento nutricional para a manutenção do estado nutricional desses doentes. Nesse trabalho, descrevem-se as características da dieta, as formas de tratamento e terapia nutricional com indicação das vias de administração, bem como discuti-se as particularidades da doença. A terapia nutricional tem se mostrado um recurso terapêutico primordial atuante na evolução da ELA.

Patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) often present changes in nutritional status. Based on weight loss and on difficulty in nutritional management, this study aims to review the different possibilities and to present guidelines concerning nutritional treatment to such patients. Diet characteristics, types of treatment and nutritional therapy indicating administration routes and discussing the details of the disease are described herein. Nutritional therapy has been a substantial therapeutic resource for ALS development.

Este estudo consiste da avaliação de 20 pacientes com diagnóstico de paralisia periódica (PP) sendo descritos aspectos epidemiológicos, manifestações clínicas, exames subsidiários, tratamento e evolução. Dezesseis pacientes tinham a forma hipocalêmica (5 familiares, 5 esporádicos, 5 tireotóxicas e 1 secundária). Não houve casos de PP normocalêmica. Houve predomínio do sexo masculino (14 pacientes). Todos os 5 pacientes com forma tireotóxica eram do sexo masculino e nenhum deles tinha origem oriental. Somente 4 pacientes tinham a forma hipercalêmica (3 familiares, 1 esporádico). Nas duas formas os ataques ocorreram preferencialmente no período da manhã sendo o repouso após exercício o fator desencadeante mais importante. No entanto observamos que 75% dos pacientes com a forma hipercalêmica referiram crises de curta duração (<12 horas). Crises mais prolongadas foram referidas por 43% dos pacientes com a forma hipocalêmica. A maioria das crises caracterizava-se por fraqueza generalizada, predominando nos membros inferiores e sendo sua frequência variável. A creatinoquinase foi avaliada em 10 pacientes e 8 tinham níveis elevados que variaram de 1,1 a 5 vezes o valor normal. A eletroneuromiografia foi realizada em 6, mas o fenômeno miotônico foi a única alteração encontrada em 2 pacientes. Inibidores da anidrase carbônica, principalmente a acetazolamida, usados no tratamento profilático em 9 pacientes mostraram uma boa resposta em todos. Embora a PP seja algumas vezes considerada doença benigna, encontramos sintomas respiratórios em 5 pacientes, miopatia permanente em 1, alterações eletrocardiográficas durante crise em 4; óbito durante paralisia ocorreu em 2 pacientes. Assim, o correto diagnóstico e o tratamento imediato são cruciais. Este estudo mostra que o hipertireoidismo é importante causa de PP em nosso meio, mesmo em pacientes não orientais. Assim, a investigação endócrina é mandatória já que as crises de paralisia só desaparecem após a normalização dos níveis hormonais.

Twenty patients with periodic paralysis were evaluated and the aspects studied included epidemiological data, clinical manifestations, ancillary tests, treatment and evolution. Sixteen patients had the hypokalemic form (5 familiar, 5 sporadic, 5 thyrotoxic and 1 secondary). No patient with the normokalemic form was detected. Predominance of men was found (14 patients), especially in the cases with hyperthyroidism (5 patients). No thyrotoxic patient was of oriental origin. Only 4 patients had the hyperkalemic form (3 familiar, 1 sporadic). Attacks of paralysis began during the first decade in the hyperkalemic form and up to the third decade in the hypokalemic. In both forms the attacks occurred preferentially in the morning with rest after exercise being the most important precipitating factor. Seventy five percent of the hyperkalemic patients referred brief attacks (<12 hours). Longer attacks were referred by 43% of the hypokalemic patients. The majority of the attacks manifested with a generalized weakness mainly in legs, and its frequency was variable. Creatinokinase was evaluated in 10 patients and 8 of them had levels that varied from 1,1 to 5 times normal. Electromyography was done in 6 patients and myotonic phenomenon was the only abnormality detected in 2 patients. Carbonic anhydrase inhibitors, especially acetazolamide, were used for prophylactic treatment in 9 pacients with good results in all. Although periodic paralysis may be considered a benign disease we found respiratory distress in 5 patients, permanent myopathy in 1, electrocardiographic abnormalities during crises in 4; death during paralysis occurred in 2. Therefore correct diagnosis and immediate treatment are crucial. This study shows that hyperthyroidism is an important cause of periodic paralysis in our country, even in non oriental patients. Hence endocrine investigation is mandatory since this kind of periodic paralysis will only be abated after return to the euthyroid state.

Para determinar se imuno-histoquímica com distrofina poderia melhorar a detecção de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB), analisamos 14 biópsias musculares de 13 portadoras prováveis ou possíveis de DMD e de uma portadora provável de DMB. Todas as mulheres foram também avaliadas usando métodos convencionais, incluindo análise genética, avaliação clínica e neurológica, níveis séricos de CK, EMG e biópsia muscular com estudo histoquímico. Em 6 casos havia um mosaico de fibras musculares distrofina-positivas e distrofina-negativas, que permitia caracterizar um estado de portadora. Comparando imuno-histoquímica com distrofina e métodos tradicionais, notou-se que este método é menos sensível que medidas de CK, mas é mais sensível que EMG e biópsia muscular. O uso deste método associado a CK, EMG e biópsia muscular aumentou ta possibilidade de detecção de portadoras. Este método é também útil para distinguir portadoras manifestantes de DMD de pacientes com outras doenças neuromusculares como a distrofia cintura-membros e amiotrofia espinhal progressiva,

To ascertain whether dystrophin immunohistochemistry could improve DMD/ BMD carrier detection, we analyzed 14 muscle biopsies from 13 DMD and one BMD probable and possible carriers. All women were also evaluated using conventional methods, including genetic analysis, clinical and neurological evaluation, serum CK levels, KMG, and muscle biopsy. In 6 cases, there was a mosaic of dystrophin-positive and dystrophin-deficient fibers that allowed to make the diagnosis of a carrier state. Comparing dystrophin immunohistochemistry to the traditional methods, it was noted that this method is less sensitive than serum CK measuremens, but is more sensitive than EMG and muscle biopsy. The use of dystrophin immunohistochemistry in addition to CK, EMG and muscle biopsy improved the accuracy of carrier detection. This method is also helpful to distinguish manifesting DMD carriers from patients with other neuromuscular diseases like limb-girdle muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.

O estudo histoquímico do músculo esquelético em 10 pacientes com esclerose múltipla e atrofia muscular revelou comprometimento em todos eles. As alterações histológicas observadas mostraram padrão histológico homogêneo, não se observando diferenças entre as formas clássica e progressiva. Foram observadas: vasculite do tipo linfoplasmocitário, aumento da porcentagem de fibras do tipo UB, alterações inflamatórias ao nível dos ramos nervosos periféricos terminais, acúmulo lipídico intrassarcoplasmático e presença de fibras 'moth-eaten'. As características do infiltrado perivascular observado em nossos casos é fato que contribui para a hipótese etiopatogênica de uma lesão autoimune na esclerose múltipla.

The authors present muscle histochemistry of ten patients of multiple sclerosis. The clinical diagnosis was based on criteria established by Poser et al. (1983). The main pathological findings observed were: lymphoplasmocitary vasculitis, increase in the number of 2B type fibers, inflammatory cells (macrophages) in the intramuscular ends of the motor nerves, amounts of lipids and 'moth-eaten' fibers. The presence of vasculitis observed in our cases contributes with the etiopathogenic hypothesis of an autoimune lesion in multiple sclerosis. There is no correlation between the clinical and histological atrophy observed.