Abstract Although the terms "rare diseases" (RD) and "orphan diseases" (OD) are often used interchangeably, specific nuances in definitions should be noted to avoid misconception. RD are characterized by a low prevalence within the population, whereas OD are those inadequately recognized or even neglected by the medical community and drug companies. Despite their rarity, as our ability on discovering novel clinical phenotypes and improving diagnostic tools expand, RD will continue posing a real challenge for rheumatologists. Over the last decade, there has been a growing interest on elucidating mechanisms of rare autoimmune and autoinflammatory rheumatic diseases, allowing a better understanding of the role played by immune dysregulation on granulomatous, histiocytic, and hypereosinophilic disorders, just to name a few. This initiative enabled the rise of innovative targeted therapies for rheumatic RD. In this review, we explore the state-of-the art of rare RD and the critical role played by rheumatologists in healthcare. We also describe the challenges rheumatologists may face in the coming decades. diseases (RD orphan (OD interchangeably misconception population companies rarity expand decade granulomatous histiocytic disorders few review stateofthe state healthcare decades

Resumo A entrevista aborda a participação de Margarida de Souza Neves, professora emérita da Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, na criação do Programa de Pós-graduação em História das Ciências e da Saúde da Casa de Oswaldo Cruz. Para celebrar os 20 anos de existência do PPGHCS, professores que passaram pela coordenação se reúnem com a entrevistada para refletir sobre os significados da formação de um programa na área de história especializado em pesquisas sobre ciências e saúde no Brasil.

Abstract This interview explores the participation of Margarida de Souza Neves, professor emeritus at Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, in the creation of the Graduate Program in the History of the Sciences and Health at Casa de Oswaldo Cruz. To celebrate the twentieth anniversary of this graduate program, professors who have served as coordinators met with Professor Neves to reflect on the meanings of shaping a program in the area of history specializing in research on science and health in Brazil.

RESUMO A infecção por Candidaspp. está associada com alta mortalidade, principalmente quando o tratamento não é adequado, nem imediato. Assim, a correta identificação do gênero e espécie é necessária. O objetivo deste trabalho foi comparar 89 amostras de Candidaspp. pelos métodos manuais prova do tubo germinativo, auxanograma e CHROMagar em relação ao método automatizado ID 32C. As concordâncias entre os métodos em ordem crescente, medidas pelo coeficiente de Kappa, foram: ID 32C com CHROMagar Candida(κ = 0,38), ID 32C com auxanograma (κ = 0,59) e ID 32C com tubo germinativo (κ = 0,9). Uma das espécies identificadas neste trabalho foi a C. tropicalis, que demonstrou uma sensibilidade de 46,2%, especificidade de 95,2%, VPP de 80%, VPN de 81,1% e acurácia de 80,9% nos testes com CHROMagar Candidae uma sensibilidade de 76,9%, especificidade de 96,8%, VPP de 90,9%, VPN de 91% e acurácia de 91% nos testes de auxanograma. Portanto, o conhecimento das vantagens e limitações dos métodos é necessário para a escolha da melhor combinação entre os mesmos visando uma rápida e correta identificação das espécies de Candida.

SUMMARY Infection by Candidaspp. is associated with high mortality rates, especially when treatment is not appropriate and/or not immediate. Therefore, it is necessary to correctly identify the genus and species of Candida. The aim of this study was to compare the identification of 89 samples of Candida spp. by the manual methods germ tube test, auxanogram and chromogenic medium in relation to the ID 32C automated method. The concordances between the methods in ascending order, measured by the Kappa index were: ID 32C with CHROMagar Candida(κ = 0.38), ID 32C with auxanogram (κ = 0.59) and ID 32C with germ tube (κ = 0.9). One of the species identified in this study was C. tropicalis,which demonstrated a sensitivity of 46.2%, a specificity of 95.2%, PPV of 80%, NPV of 81.1%, and an accuracy of 80.9% in tests performed with CHROMagar Candida;and a sensitivity of 76.9%, a specificity of 96.8%, PPV of 90.9%, NPV of 91%, and an accuracy of 91% in the auxanogram tests. Therefore, it is necessary to know the advantages and limitations of methods to choose the best combination between them for a fast and correct identification of Candidaspecies.

Objetivo: comprender la relación familiar de la persona adulta con comprometimiento de la capacidad funcional. Materiales y métodos: estudio exploratorio y descriptivo de abordaje cualitativo, fundamentado en el método de la historia oral, realizado con 15 adultos mayores asistidos por una unidad de salud de la familia, residentes con familiares y que presentaban comprometimiento de la capacidad funcional. Se recolectaron los datos en el período de marzo y abril del 2012, por medio de entrevistas en profundidad. Las categorías temáticas fueron: buena relación familiar, cambios en la relación familiar, sintiéndose un estorbo para la familia, sintiéndose abandonado por la familia. Resultado: el estudio ha revelado que las personas mayores con comprometimiento de la capacidad funcional vivencian sentimientos diversos que van desde la alegría porque son respetadas y tienen sus necesidades atendidas, hasta la tristeza y revuelta, por la adaptación negativa de la familia y el abandono de los hijos. Conclusión: la relación familiar de la persona mayor pasa por reajustes luego del comprometimiento de la capacidad funcional, lo que repercute significativamente en la dinámica de las relaciones. Desde esta comprensión, los profesionales de salud, sobre todo de enfermería, deben reconocer los retos a los que la familia afronta, orientarla y capacitarla para la atención a las demandas de cuidado presentadas por la persona mayor con comprometimiento de la capacidad funcional, y favorecer la realización del cuidado sin que esto desgaste las relaciones.

Objective: This research was intended to understand the family relationships of adults with compromised functional capacity. Materials and Methods: It is an exploratory, descriptive study with a qualitative approach, based on the oral history method. The sample included 15 elderly adults who were being assisted by a family health unit, were living with family members, and had compromised functional capacity. The data were collected between March and April 2012, through in-depth interviews. The subject categories were: good family relationships, changes in family relationships, feeling of being a nuisance to the family, and feeling abandoned or neglected by the family. Result: The study found that elderly adults with compromised functional capacity experience a variety of feelings that range from joy, because they are respected and their needs are met, to sadness and shock over their family's negative adjustment to the situation and by being abandoned or neglected by their children. Conclusion: The dynamics of the family relationships of elderly adults change significantly when the person's functional capacity is compromised. With this in mind, health professionals, especially nurses, must recognize the challenges the family faces and be prepared to guide and train family members to satisfy the demands of caring for an elderly relative with compromised functional capacity and to favor rendering the care that is needed without jeopardizing family relationships.

Objetivo: compreender a relação familiar da pessoa idosa com comprometimento da capacidade funcional. Materiais e métodos: estudo exploratório e descritivo de abordagem qualitativa, fundamentado no método da história oral, realizado com 15 pessoas idosas assistidas por uma unidade de saúde da família, residentes com familiares e que apresentavam comprometimento da capacidade funcional. Os dados foram coletados no período de março a abril de 2012, por meio de entrevistas em profundidade. As categorias temáticas foram: bom relacionamento familiar, mudanças na relação familiar, sentindo-se um incômodo para a família, sentindo-se abandonado pela família. Resultado: o estudo revelou que as pessoas idosas com comprometimento da capacidade funcional vivenciam sentimentos variados, que vão desde a alegria, por serem respeitadas e terem suas necessidades atendidas, à tristeza e revolta, pela adaptação negativa da família e o abandono dos filhos. Conclusão: a relação familiar da pessoa idosa passa por reajustes após o comprometimento da capacidade funcional, o que repercute significativamente na dinâmica das relações. A partir dessa compreensão, os profissionais de saúde, sobretudo de enfermagem, devem reconhecer os desafios enfrentados pela família, orientá-la e capacitá-la para o atendimento às demandas de cuidado apresentadas pela pessoa idosa com comprometimento da capacidade funcional, e favorecer a realização do cuidado sem que haja desgaste das relações.

O objetivo deste artigo é analisar, na perspectiva da história social do pensamento médico, artigos sobre epilepsia publicados na revista Arquivos Brasileiros de Psiquiatria, Neurologia e Medicina Legal em 1915 e 1918. Esses artigos, por um lado, permitem identificar algumas das aproximações da medicina brasileira de inícios do século XX em relação a essa síndrome, em especial a associação direta então estabelecida pela ciência médica entre a epilepsia e a propensão à violência e ao crime. Por outro lado, permitem esboçar histórias de vida de pacientes diagnosticados como 'epiléticos', cujas observações clínicas são relatadas.

This study in the social history of medical thought analyzes the articles on epilepsy published in the journal Archivos Brasileiros de Psychiatria, Neurologia e Medicina Legal in 1915 and 1918. Through these texts, I identify some of the ways in which early twentieth-century Brazilian medicine addressed this syndrome, particularly the direct association that medical science then drew between epilepsy and a propensity to violence and crime. The texts, which contain clinical observations on patients diagnosed as epileptics, also afford us a brief glimpse into these individuals' life stories.

OBJETIVO: Verificar se fragmentos de mucosa bucal autógena poderiam ser adequados para reconstrução uretral na presença de tecido fibroso, e se tal procedimento poderia determinar a formação de fístulas e ou saculações nos sítios implantares. MÉTODOS: Sete cães adultos foram submetidos à uretrostomia pré-escrotal. Após 40 dias, a uretrostomia foi corrigida por meio da implantação de fragmentos de mucosa bucal na parede ventral da uretra. Os animais foram observados durante 40 dias, quando então, foram submetidos a exames radiográficos e sacrificados para estudo histológico. RESULTADOS: Todos os animais apresentaram cistite e fístulas uretro-cutâneas de duração média de vinte dias foram observadas em seis deles. O aspecto radiográfico aos 40 dias após a reconstrução uretral mostrou: continuidade luminal em sete animais e presença de saculações na parede ventral da uretra em seis, sem interferência na qualidade do jato urinário. As características histológicas indicam integração completa da mucosa bucal ao sítio receptor. CONCLUSÃO: O implante em retalho ventral, com fragmentos de mucosa bucal autógena é adequado para correção de defeito uretral produzido por uretrostomia no cão embora possa ocorrer a formação de saculações no sítio do selamento.

PURPOSE: To verify if the buccal mucosa autogen would be suitable for urethral reconstruction in a presence of fibrous tissue and if the procedures could determine the formation of fistulas and saculation at the receptor sites. METHODS: Seven adult dogs was subjected to pre-escrotal uretrostomy. After 40 days, the urethrostomy was corrected through the inplantation of the buccal mucosa fragments at ventral wall of the urethra. The dogs were observed during 40 days, when, it were subjected to radiografic examination and slaughtered to histological study. RESULTS: All animals showed cystitis and urethrocutaneous fistula in average time of 20 days. The radiografic aspects at 40 days showed: luminal continuity in seven animals and saculations at ventral wall of the urethra in six dogs, without interference in urinary jet quality. The histologic findings indicate the complete integration of the buccal mucosa to receiver site. CONCLUSION: The graft implanted at ventral wall, employing autogen buccal mucosa is suitable to correction of the urethral defects produced by urethrostomy in dogs, although saculations on receiver site can happen.

O acometimento do sistema nervoso central pela tuberculose pode se manifestar de duas formas principais: tuberculose meníngea ou tuberculoma. Esta forma é uma condição que vinha decrescendo progressivamente, mas que encontrou nos dias atuais condições ideais para o seu desenvolvimento. O presente estudo discorre sobre três pacientes que desenvolveram expansão paradoxal de lesões de tuberculose cerebral durante o uso de tuberculostáticos, o que demonstra ser importante o acompanhamento tomográfico de pacientes que apresentem sinais neurológicos no curso do tratamento para a tuberculose. Os dois primeiros pacientes apresentaram o acometimento neurológico associado a tuberculose pulmonar, enquanto no terceiro havia história de tuberculose meníngea prévia. A tomografia computadorizada foi o exame utilizado para o acompanhamento desses pacientes. O tratamento constou do uso de tuberculostáticos e corticóide.

Central nervous system involvement by tuberculosis presents two main types: tuberculosus meningitis or tuberculoma. This second condition has nowadays ideal conditions for development. We report three patients who developed paradoxical brain tuberculosis expansive lesion during the use of tuberculostatic drugs. The cases point out the importance of tomography follow up of patients who present neurological signs in the course of treatment for tuberculosis. The first two patients presented onset of the a neurological symptoms, associated with lung tuberculosis. The third patient previously had tuberculous meninigitis. Computerized tomography was used to follow up these patients. Tuberculostatic and corticoid drugs were used for treatment.