The aim was to analyze the characteristics of the temporomandibular joint (TMJ) in a group of adult patients suffering from Steinert's muscular dystrophy (DM1). This study included 42 adult patients aged between 21 and 69 years (mean = 38.7619; SD = 12.74) who were diagnosed for DM1. Study was conducted using the MRI of right and left TMJ sagittal images taken in maximum intercuspidation position and maximum oral opening without pain, and the following were discussed: a) the quality of the cortical bone in the mandibular fossa, tuberosity, and mandibular head; b) the relationship of mandibular headdiscjoint tuberosity in maximum intercuspidation position; c) the anatomical shape of the articular disc. All patients showed abnormalities in the shape and surface of the cortical bone in the mandibularfossa, tuberosity, and the mandibular head. With regard to the relationship of the mandibular head in the mandibular fossa, 41% was found in the region 2B, 29% in 1B, 18% in 1A, 9% in 2C, and 3% in 2A of the TMJ. About 49% of the disc in maximum intercuspidation position was found on the mandibular head, 26% were anterior displaced, 14% had anterior dislocations, 38% had alterations in the form of disc, and 30% had preserved the anatomical shape. However, 98% of the discs showed hyposignal in T1 and T2. Using MRI, the decrease in the muscle activity in patients with DM1 was found to generate degenerative changes visible in the TMJ.

El objetivo de este estudio, fue analizar las características de la articulación temporomandibular (ATM) en un grupo de pacientes adultos portadores de distrofia muscular de Steinert (DM1). Fueron evaluados 42 pacientes adultos, con edades entre 21 y 69 años (Media=38,7619; DE=12,74) diagnosticados con DM1. Se realizó un estudio por RNM de ATM mediante imágenes sagitales de ATM derecha e izquierda en posición de máxima intercuspidación (MIC) y apertura máxima sin dolor, y se analizaron a) la calidad de las corticales de la fosa mandibular, tuberosidad y cabeza mandibular, b) la relación cabeza mandibular- disco- tuberosidad articular en MIC, c) la forma anatómica del disco articular. Todos los pacientes presentaron alteraciones en la forma y superficie de las corticales de la fosa mandibular, tuberosidad articular y cabeza mandibular. Con respecto a la relación de la CM en la FM, el 41% se encontró en la región 2B, el 29% 1B, 18% 1A, 9% 2A y 3% 2C de la ATM. El 49% de los discos en MIC se encontraron sobre la cabeza mandibular, 26% estaban desplazados anteriormente, 14% presentaron un dislocamiento anterior. El 38% presentó alteraciones de la forma del disco y 30% presentaron conservada la forma anatómica. El 98% de los discos presentaron hiposeñal en T1 y T2. La disminución de la actividad muscular en los pacientes con DMS genera cambios degenerativos en la ATM visibles con RNM.

Foi realizado estudo retrospectivo em 81 pacientes com astrocitoma de baixo grau (LGA) comparando a eficácia da ressecção cirúrgica com cirurgia menos agressiva em relação à área eloquente e não eloquente do cérebro. A extensão da ressecção cirúrgica foi analisada para avaliar a sobrevida geral (OS) e o tempo livre de doença (PFS). O grau da ressecção cirúrgica foi classificado como ressecção total (GTR), subtotal (STR) e biópsia. Nos pacientes com lesão em área não eloquente foram realizadas GTR, STR e biópsia em 31, 48 e 21% dos casos, enquanto, naqueles com lesão em área eloquente, em 22,5, 35 e 42,5%, respectivamente. A sobrevida geral foi de 4,7 e 1,9 anos em pacientes com lesões em área não eloquente submetidos à GTR/STR e biópsia (p=0,013). Nos pacientes com lesão em áreas eloquentes, a sobrevida geral foi de 4,5 e 2,1 anos (p=0,33), respectivamente. A extensão da ressecção é fator preditivo de sobrevida tanto nas lesões em áreas eloquentes quanto nas não eloquentes.

A retrospective study of 81 patients with low-grade astrocytoma (LGA) comparing the efficacy of aggressive versus less aggressive surgery in eloquent and non-eloquent brain areas was conducted. Extent of surgical resection was analyzed to assess overall survival (OS) and progression- free survival (PFS). Degree of tumor resection was classified as gross total resection (GTR), subtotal resection (STR) or biopsy. GTR, STR and biopsy in patients with tumors in non-eloquent areas were performed in 31, 48 and 21% subjects, whereas in patients with tumors in eloquent areas resections were 22.5, 35 and 42.5%. Overall survival was 4.7 and 1.9 years in patients with tumors in non-eloquent brain areas submitted to GTR/STR and biopsy (p=0.013), whereas overall survival among patients with tumors in eloquent area was 4.5 and 2.1 years (p=0.33). Improved outcome for adult patients with LGA is predicted by more aggressive surgery in both eloquent and non-eloquent brain areas.

MOTIVO DO ESTUDO: O desenvolvimento de técnicas confiáveis para a realização de medidas volumétricas de estruturas temporais mesiais (amígdala, hipocampo e giro para-hipocampal) em exames de ressonância magnética (RM) pode fornecer dados para o estudo de vários transtornos neuropsiquiátricos, particularmente epilepsia do lobo temporal, doença de Alzheimer e esquizofrenia. MÉTODO: Investigamos essas técnicas realizando estudo de confiabilidade intra-observador (IO) e entre-observador (EO), envolvendo controles normais, pacientes com epilepsia e pacientes com doença de Alzheimer, através do coeficiente de correlação intra-classe (CCI). RESULTADOS: A confiabilidade IO para as estruturas analisadas variou de 0,93 a 0,99 (p<0,001). A confiabilidade EO variou de 0,70 a 0,95 (p <= 0,001). CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que a técnica de morfometria por RM de regiões temporais mesiais constitui instrumento confiável, que pode auxiliar na investigação diagnóstica de transtornos neuropsiquiátricos, desde que utilizado por clínicos e pesquisadores adequadamente treinados.

RATIONALE: The development of reliable techniques for volumetric measurement of mesial temporal structures (amygdala, hypocampus and parahypocampal gyrus) on magnetic resonance imaging (MRI) can provide data for the study of neuropsychiatric disorders, mainly temporal lobe epilepsy, Alzheimer´s disease and schizophrenia. METHOD: We investigated these techniques performing intraobserver and interobserver reliability study concerning normal controls, epilepsy and Alzheimer's disease patients using the intra-class correlation coefficient. RESULTS: Intra-observer reliability of evaluated structures ranged from 0.93 to 0.99 (p<0.001). Inter-observer reliability ranged from 0.70 to 0.95 (p <= 0.001). CONCLUSION: The results suggest that the technique of MRI morphometry of mesial temporal regions can be considered a reliable tool which may help in the investigation of neuropsychiatric disorders, since used by adequately trained clinicians and researchers.

Este é um estudo retrospectivo de 21 pacientes com epilepsia e tumores do lobo temporal tratados cirurgicamente. A avaliação incluiu dados clínicos, eletrencefalográficos, de neuroimagem, anatomia patológica e seguimento pós-operatório. Eram 9 casos de ganglioglioma, 5 de astrocitoma pilocítico, 3 de ganglioneuroma, 2 de tumor neuroectodérmico disembrioplástico, 1 de xantoastrocitoma pleomórfico e 1 de meningoangiomatose. A média de tempo de seguimento pós-operatório foi 22 meses e o prognóstico foi avaliado de acordo com a classificação de Engel; 76,2% encontravam-se na classe I e o restante nas classes II e III. Todos os pacientes que se encontravam nas classes II e III haviam sido submetidos a ressecção do tumor e de estruturas mesiais temporais. Não encontramos diferenças entre os grupos quanto as características clínicas, histológicas e tempo de seguimento. Dez pacientes apresentavam TC normal; os achados na RM foram comparados ao diagnóstico patológico, mas não encontramos características específicas relacionadas ao tipo de tumor. O estudo por RM foi essencial para o diagnóstico e localização precisa da lesão. Ganglioglioma foi o tumor mais freqüente e lesionectomia associada a ressecção mesial não proporcionou melhor prognóstico.

This is a retrospective study of 21 surgically treated patients with temporal lobe tumors and epilepsy. Evaluation included clinical data, EEG findings, structural scans, pathological diagnosis and post-surgical follow-up. There were 9 cases of ganglioglioma, 5 pilocytic astrocytoma, 3 ganglioneuroma, 2 dysembryoplastic neuroepithelial tumor, 1 pleomorphic xantoastrocytoma, and 1 meningioangiomatosis. Mean follow-up time was 22 months and outcome was evaluated according to Engel's classification; 76.2% were classified in class I and 23.8% in II and III. All patients classes II and III had been submitted to mesial and neocortical resections. There were no differences related to clinical characteristics, pathological diagnosis or duration of follow-up in patients seizure-free or not. All patients had abnormal MRI and ten of these had normal CT; the MRI characteristics were compared to pathological diagnosis and specific histological characteristics of the tumors were not discernible by MRI. We concluded that MRI was essential for the diagnosis and precise location of TL tumors. Ganglioglioma was the most frequent tumor and lesionectomy associated to mesial resection doesn't guarantee a better prognosis.

As miotonias não distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e a paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, são mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, são discutidos os aspectos principais do tratamento medicamentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico.

We describe the case of a girl with a probable autosomal recessive form of nondystrophic hereditary myotonia whose clinical findings are more compatible with the dominant ones mainly myotonia congenita of Thomsen or myotonia fluctuans. Besides the clinical aspects of the atypical form presented by our patient, the efficacy of the more available drugs employed for the treatment of myotonia congenita is briefly discussed .

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados provenientes do estudo genético deste par familiar em gerações sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicação genética para o fenômeno clínico da antecipação. São comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlação ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente.

We report the case of a child with myotonic dystrophy (DM) with symptoms begining at the age of seven, whose genetic study showed an additional DNA fragment, greater than of his father, an asymptomatic carrier. The clinical and molecular analysis of this parent-child pair are probably the first described in Brazil, since the recent discovery of genetic abnormality in DM by American and European researchers, that explained the long-debated phenomenon of "anticipation" in this disease. The main advances in molecular genetics in DM and its correlation with increasing severity and earlier onset of the symptoms in sucessive generations of a family are commented briefly.