Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad del asta anterior de la médula espinal, genéticamente determinada y causada por síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de la motoneurona. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital y de flujos medibles durante la tos. La intensidad y precocidad de la expresión motora se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Las formas clínicas más severas de AME, en especial aquellas con presentaciones más tempranas y respiración paradojal, tienen capacidades vitales y flujos pico tosidos menores. La evaluación secuencial de estos parámetros es esencial para el pronóstico funcional y vital de estos pacientes. La subclasificación de AME tipo 1 y 2 se relaciona con momentos deseables para la realización de cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y en la edad escolar, que mejoran la sobrevida y calidad de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas que incluyan apilamiento de aire (air stacking), protocolos de tos asistida y soporte ventilatorio no invasivo con alta intensidad de presiones de soporte, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueotomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

Summary: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, genetically determined, and caused by deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. Muscle weakness leads to a progressive decrease in vital capacity and to diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of respiratory and bulbar-innervated muscle impairment. It can be measured by the sequential evaluation of vital capacity to determine the life time maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. Bulbar-innervated muscle impairment can also be monitored and measured by spirometry. The more severe clinical forms of SMA, especially those with earlier onsets and paradoxical breathing, have lower vital capacities and cough peak flows. The sequential assessment of these parameters is key for the vital and functional prognosis of these patients. SMA sub-classification types 1 and 2 of SMA involve appropriate times for non-invasive respiratory interventions in early childhood and school age and improve afterlife and quality of life. This document summarizes these recommendations, as a function of SMA type, with special reference to interventions that include air stacking, manually and mechanically assisted coughing protocols and noninvasive ventilatory support techniques, even for patients who have no ventilator-free breathing ability to minimize or eliminate the need to resort to tracheotomy. Failure to properly evaluate these patients regularly reduces their survival and chances to avoid invasive airway tubes.

Resumo: A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença do corno anterior da medula espinhal, geneticamente determinada e causada pela síntese insuficiente da proteína de sobrevivência dos neurônios motores. A fraqueza muscular leva a uma diminuição progressiva da capacidade vital e fluxos mensuráveis durante a tosse. A intensidade e a precocidade da expressão motora estão relacionadas aos graus de envolvimento dos grupos musculares respiratórios, determinando o platô da capacidade vital e a progressão para insuficiência ventilatória, bem como o envolvimento dos músculos inervados do bulbar. As formas clínicas mais graves de SMA, especialmente aquelas com apresentações anteriores e respiração paradoxal, têm capacidades vitais mais baixas e fluxos de tosse mais baixos. A avaliação sequencial desses parâmetros é essencial para o prognóstico funcional e vital desses pacientes. A subclassificação de SMA tipo 1 e 2 está relacionada aos momentos desejáveis para cuidados respiratórios não invasivos na primeira infância e idade escolar, que melhoram a sobrevida e a qualidade de vida. Este documento resume essas recomendações com referência especial às intervenções guiadas por etapas que incluem empilhamento de ar, protocolos de tosse assistida e suporte ventilatório não invasivo com suporte pressórico de alta intensidade, mesmo em pacientes com perda de autonomia respiratória, minimizando o risco de traqueostomia. A não consideração dessas recomendações na avaliação regular dos pacientes reduz a oferta de tratamentos oportunos.

OBJECTIVES: To determine blood lead levels in urban populations of children (n=2 510) and women (n=874) in the early postpartum in certain districts of Lima and Callao, and to correlate those levels with particular exposures. MATERIAL AND METHODS: Between July 1998 and January 1999 cross sectional study was conducted. The study population was selected using three sampling strategies in the government operated school system and from public pediatric and maternity hospitals at Lima and Callao, Peru. Study personnel were trained to collect finger stick blood samples with a protocol that minimizes external lead contamination. Lead determinations in blood and environmental samples were performed at the study site using portable anodic striping voltamenters. To determine the simultaneous effects of different predictors on blood lead levels, multivariate regression models were used to estimate adjusted mean differences. RESULTS: The mean blood lead level in the children studied was 9.9 µg/dl ranging from I µg/dl to 64 µg/dl with 29% of the children displaying values greater than 10 µg/dl and 9.4% at levels greater than 20 µg/dl. Among the women, the mean was 3.5 µg/dl (SD=2.4 µg/dl), and 2.4% (n=21) displayed levels greater than 10 µg/dl. Important differences were observed between the sample locations, and the highest levels were documented in the port region near Callao. The mean level of blood lead in this group was 25.6 µg/dl (SD=4.6 µg/dl), while among the rest of the sample it was 7.1 µg/dl (SD=5.1 µg/dl). The presence of a mineral storage area signified a difference in exposure in excess of 13 µg/dl for children living near the port area in contrast to the other children who were not as close to such fixed sources of lead exposure. For the participants in Lima, the risk of showing levels above 10 µg/dl was associated with exposure to high vehicular traffic. CONCLUSIONS: In metropolitan Lima, we conclude that the mean blood lead levels of the populations studied were not alarming and that a positive health impact can be made by a reduction of lead in gasoline. With regard to the port area, the study demonstrates that the presence of mineral storage areas pose a detrimental risk factor for the health of the children living in this area.

OBJETIVO: Determinar los niveles de plomo en sangre en una muestra compuesta por niños y mujeres en el posparto temprano, residentes en Lima y El Callao. Investigar los determinantes de estos niveles y algunas fuentes de exposición. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre julio de 1998 y enero de 1999 se llevó a cabo una encuesta en el área metropolitana de Lima y en El Callao, Perú. La población de estudio fue identificada mediante tres estrategias de muestreo y con la cual se seleccionaron escuelas públicas y hospitales pediátricos y gineco-obstétricos. El personal que participó en el estudio recibió entrenamiento para la técnica de punción digital y puso especial énfasis en controlar la contaminación externa con plomo. Las determinaciones del metal en sangre y muestras ambientales se llevaron a cabo utilizando voltametría anódica. Para determinar los efectos simultáneos de diferentes predictores sobre los niveles de plomo en sangre se usaron modelos de regresión multivariada para estimar diferencias de media y ajustadas. RESULTADOS: Los niveles promedio de plomo en sangre fueron de 9.9 µg/dl de una variación entre 0 y 64 µg/dl. El 29 y 9.4% de los niños presentaron valores por encima de 10 µg/dl y 20 µg/dl,respectivamente. Para las mujeres el promedio de plomo en sangre fue de 3.5 µg/dl (DE=2.4) y 2.4% (n=2l) presentaron niveles superiores a 10 µg/dl. Se observaron diferencias importantes en relación con el sitio de residencia; los niveles más altos se documentaron en la zona de El Callao. Para este grupo la media de plomo en sangre fue de 25.6 µg/dl (DE=4.6) mientras que para el resto de la muestra el promedio de plomo en sangre fue de 7.1 µg/dl (DE=5.l). En esta zona se detectó un área de almacenamiento de minerales como una fuente importante de exposición. Los niños que viven cerca de esta área tenían en promedio un exceso de 13 µg/dl en sangre. Para los participantes de la zona de Lima el riesgo de presentar niveles por encima de 10 µg/dl se asoció con la exposición a tráfico vehicular. CONCLUSIONES: Para Lima Metropolitana se puede concluir que los niveles de plomo en sangre no representan un problema urgente, sin embargo, el reducir el plomo de la gasolina se acompaña de un beneficio importante. En contraste, para el área cercana al puerto de El Callao, nuestro estudio demuestra la presencia de sitios de almacenamiento de minerales que representan un riesgo importante para la salud de los niños que viven en esta zona.

OBJECTIVES: To determine blood lead levels in urban populations of children (n=2 510) and women (n=874) in the early postpartum in certain districts of Lima and Callao, and to correlate those levels with particular exposures. MATERIAL AND METHODS: Between July 1998 and January 1999 cross sectional study was conducted. The study population was selected using three sampling strategies in the government operated school system and from public pediatric and maternity hospitals at Lima and Callao, Peru. Study personnel were trained to collect finger stick blood samples with a protocol that minimizes external lead contamination. Lead determinations in blood and environmental samples were performed at the study site using portable anodic striping voltamenters. To determine the simultaneous effects of different predictors on blood lead levels, multivariate regression models were used to estimate adjusted mean differences. RESULTS: The mean blood lead level in the children studied was 9.9 µg/dl ranging from I µg/dl to 64 µg/dl with 29% of the children displaying values greater than 10 µg/dl and 9.4% at levels greater than 20 µg/dl. Among the women, the mean was 3.5 µg/dl (SD=2.4 µg/dl), and 2.4% (n=21) displayed levels greater than 10 µg/dl. Important differences were observed between the sample locations, and the highest levels were documented in the port region near Callao. The mean level of blood lead in this group was 25.6 µg/dl (SD=4.6 µg/dl), while among the rest of the sample it was 7.1 µg/dl (SD=5.1 µg/dl). The presence of a mineral storage area signified a difference in exposure in excess of 13 µg/dl for children living near the port area in contrast to the other children who were not as close to such fixed sources of lead exposure. For the participants in Lima, the risk of showing levels above 10 µg/dl was associated with exposure to high vehicular traffic. CONCLUSIONS: In metropolitan Lima, we conclude that the mean blood lead levels of the populations studied were not alarming and that a positive health impact can be made by a reduction of lead in gasoline. With regard to the port area, the study demonstrates that the presence of mineral storage areas pose a detrimental risk factor for the health of the children living in this area.

OBJETIVO: Determinar los niveles de plomo en sangre en una muestra compuesta por niños y mujeres en el posparto temprano, residentes en Lima y El Callao. Investigar los determinantes de estos niveles y algunas fuentes de exposición. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre julio de 1998 y enero de 1999 se llevó a cabo una encuesta en el área metropolitana de Lima y en El Callao, Perú. La población de estudio fue identificada mediante tres estrategias de muestreo y con la cual se seleccionaron escuelas públicas y hospitales pediátricos y gineco-obstétricos. El personal que participó en el estudio recibió entrenamiento para la técnica de punción digital y puso especial énfasis en controlar la contaminación externa con plomo. Las determinaciones del metal en sangre y muestras ambientales se llevaron a cabo utilizando voltametría anódica. Para determinar los efectos simultáneos de diferentes predictores sobre los niveles de plomo en sangre se usaron modelos de regresión multivariada para estimar diferencias de media y ajustadas. RESULTADOS: Los niveles promedio de plomo en sangre fueron de 9.9 µg/dl de una variación entre 0 y 64 µg/dl. El 29 y 9.4% de los niños presentaron valores por encima de 10 µg/dl y 20 µg/dl,respectivamente. Para las mujeres el promedio de plomo en sangre fue de 3.5 µg/dl (DE=2.4) y 2.4% (n=2l) presentaron niveles superiores a 10 µg/dl. Se observaron diferencias importantes en relación con el sitio de residencia; los niveles más altos se documentaron en la zona de El Callao. Para este grupo la media de plomo en sangre fue de 25.6 µg/dl (DE=4.6) mientras que para el resto de la muestra el promedio de plomo en sangre fue de 7.1 µg/dl (DE=5.l). En esta zona se detectó un área de almacenamiento de minerales como una fuente importante de exposición. Los niños que viven cerca de esta área tenían en promedio un exceso de 13 µg/dl en sangre. Para los participantes de la zona de Lima el riesgo de presentar niveles por encima de 10 µg/dl se asoció con la exposición a tráfico vehicular. CONCLUSIONES: Para Lima Metropolitana se puede concluir que los niveles de plomo en sangre no representan un problema urgente, sin embargo, el reducir el plomo de la gasolina se acompaña de un beneficio importante. En contraste, para el área cercana al puerto de El Callao, nuestro estudio demuestra la presencia de sitios de almacenamiento de minerales que representan un riesgo importante para la salud de los niños que viven en esta zona.