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Actividad inhibitoria de extractos alcohólicos de hongos comestibles contra Rhizoctonia solani
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Narváez-Montaño, Mónica de Jesús

; Mendoza-López, María Remedios

; Sánchez-Viveros, Gabriela

; Almaraz-Suarez, Juan José

; Argumedo-Delira, Rosalba

Revista mexicana de ciencias agrícolas

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Ago 2023, Volume 14 Nº 4 Páginas 615 - 625

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Resumen Las enfermedades fúngicas representan una de las principales causas de pérdidas en cultivos anualmente. Rhizoctonia solani es un hongo patógeno de distribución mundial asociado a enfermedades de raíces y tubérculos de diferentes cultivos; ocasiona pérdidas económicas importantes en plantas perennes y anuales, incluyendo casi todos los cultivos hortícolas. Para tratar de mitigar las pérdidas ocasionadas por hongo se ha hecho uso de fungicidas de origen sintético; sin embargo, muchas de estas sustancias están asociadas a carcinogenicidad y son altamente tóxicas para el medio ambiente. Los hongos macromicetos comestibles son una fuente potencial de compuestos antifúngicos que podrían usarse para controlar enfermedades fúngicas en cultivos de interés agrícola. Este trabajo evaluó la actividad antifúngica de extractos (alcohólicos y diluciones) de hongos comestibles (Lactarius deliciosus, Ustilago maydis, Amanita jacksonii y Amanita rubescens) contra el fitopatógeno R. solani por medio de tres técnicas: difusión de pozos y discos y dilución en placa. Los resultados muestran que con la técnica de difusión de pozos no se observó ningún efecto sobre el crecimiento de R. solani con los extractos alcohólicos y sus diluciones. Mientras que con la técnica de difusión de discos se observó un crecimiento más lento de manera cualitativa en comparación con los controles de R. solani con el extracto etanólico de A. jacksonii y en su dilución 1:1 de metanol-agua. En la técnica de dilución en placa se encontró que la dilución etanol-agua 1:1 de L. deliciosus tuvo 88% de inhibición sobre el crecimiento de R. solani, seguido del extracto de etanol de L. deliciosus (65%), extracto de metanol de U. maydis (63%) y extracto de metanol de L. deliciosus (57%). Por lo cual, los extractos y la dilución se deben estudiar a mayor profundidad, al ser probados en un sistema in vivo e identificar los metabolitos secundarios presentes.

Abstract Fungal diseases represent one of the main causes of crop losses annually. Rhizoctonia solani is a pathogenic fungus of worldwide distribution associated with root and tuber diseases of different crops; it causes important economic losses in perennial and annual plants, including almost all horticultural crops. To try to mitigate the losses caused by the fungus, fungicides of synthetic origin have been used; nevertheless, many of these substances are associated with carcinogenicity and are highly toxic to the environment. Edible macromycete fungi are a potential source of antifungal compounds that could be used to control fungal diseases in crops of agricultural interest. This work evaluated the antifungal activity of extracts (alcoholic and dilutions) of edible fungi (Lactarius deliciosus, Ustilago maydis, Amanita jacksonii and Amanita rubescens) against the phytopathogen R. solani by means of three techniques: well and disc diffusion and plate dilution. The results show that with the well diffusion technique, no effect on the growth of R. solani was observed with the alcoholic extracts and their dilutions. While with the disc diffusion technique, a slower growth was observed qualitatively compared to the controls of R. solani with the ethanolic extract of A. jacksonii and in its 1:1 methanol-water dilution. In the plate dilution technique, it was found that the 1:1 ethanol-water dilution of L. deliciosus had 88% inhibition on the growth of R. solani, followed by the ethanol extract of L. deliciosus (65%), methanol extract of U. maydis (63%) and methanol extract of L. deliciosus (57%). Therefore, extracts and dilution should be studied further, by being tested in an in vivo system and identifying the secondary metabolites present.

https://doi.org/10.29312/remexca.v14i4.3200

Immunoglobulin-resistant Kawasaki disease
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Marriaga-Núñez, Bibiana

; Arellano-Valdez, Araceli

; Abarca-de la Paz, Juan P.

; Bonal-Pérez, Miguel A.

; Montaño-Durón, Jesús G.

; Solórzano-Santos, Fortino

Boletín médico del Hospital Infantil de México

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Ago 2023, Volume 80 Nº 4 Páginas 260 - 264

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Resumen Introducción: La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta los vasos de pequeño y mediano calibre con predominio de las arterias coronarias. El tratamiento de primera línea incluye inmunoglobulina intravenosa (IGIV) y ácido acetilsalicílico; a pesar del tratamiento, el 20% de los pacientes no responden adecuadamente. Se presenta un caso tratado con etanercept debido a la falla inicial a IGIV, con buena respuesta. Caso clínico: Se trata de una paciente de 5 años de edad, a quien se diagnosticó con enfermedad de Kawasaki clásica. En ecocardiografía y angiotomografía se evidenciaron aneurismas gigantes y fusiformes en las coronarias. Se administró una primera dosis con IGIV, sin mejoría; después de la segunda dosis, la paciente persistió con fiebre, por lo que se administró etanercept, tras lo cual esta cesó. No aparecieron nuevas lesiones en vasos de mediano calibre y las lesiones coronarias previas no progresaron. Conclusiones: Con el uso de etanercept se presentó una respuesta favorable clínicamente en la enfermedad de Kawasaki. Se requieren ensayos clínicos controlados con este fármaco para establecerlo como terapia formal en los casos de falla inicial a IGIV.

Abstract Background: Kawasaki disease is a systemic vasculitis that affects small and medium-sized vessels, primarily the coronary arteries. First-line treatment includes intravenous immunoglobulin (IVIG) and acetylsalicylic acid; however, 20% do not respond adequately despite treatment. We describe a case treated with etanercept after initial IVIG failure, showing a good response. Case report: A 5-year-old female was diagnosed with classic Kawasaki disease. Echocardiography and angiotomography revealed giant and fusiform aneurysms in the coronary arteries. A first dose of IVIG therapy was administered without improvement; after the second dose, the fever persisted, so etanercept was administered, and the fever subsided. There were no new lesions in medium-caliber vessels and the previously identified coronary lesions did not progress. Conclusions: The use of etanercept in Kawasaki disease has demonstrated a clinically favorable response. Controlled clinical trials of this drug are needed to establish it as a formal therapy in cases of initial IVIG failure.

https://doi.org/10.24875/bmhim.23000078

Abdominal reconstruction in a patient with flank hernia after trauma, a case report and review of the literature
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Dávila-Portilla, Rogelio G.

; Correa-Dip, Elliott C.

; Torres-Piña, Raymundo

; Ugalde-Vitelly, Juán A.

; Guzmán-Martínez, Mario

; Jalife-Montaño, Abel

; Chapa-Azuela, Oscar

; Moreno-Hernández, Sergio G.

; Tristán-Tenorio, Carlo A.

Revista médica del Hospital General de México

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Mar 2023, Volume 86 Nº 1 Páginas 38 - 42

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Lateral abdominal herniae are rare, they usually occur after trauma, vascular or renal surgery, their incidence is less than 2%. Since 1906 there are just about 250 reported cases and there are many treatment options, including laparoscopic approach, direct muscle approximation with sutures, mesh, suture anchors and, even, conservative treatment. We present the case of a 30 year old male who suffers a motorcycle crash that results in a posttraumatic flank hernia. He was treated with a delayed abdominal wall reconstruction using polypropylene mesh and a fascia lata graft. There is no algorithm or specific treatment for lateral abdominal herniae and, because of its low incidence, little is known about their evolution and long-term results of the distinct reconstruction techniques. It's possible to reconstruct the abdomen wall early or delay it, depending on the abdominal cavity contamination and the patient's general condition.

https://doi.org/10.24875/hgmx.22000045

Guía de práctica clínica mexicana para el diagnóstico y tratamiento de las dislipidemias y enfermedad cardiovascular aterosclerótica
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Pavía-López, Abel A.

; Alcocer-Gamba, Marco A.

; Ruiz-Gastelum, Edith D.

; Mayorga-Butrón, José L.

; Mehta, Roopa

; Díaz-Aragón, Filiberto A.

; Aldrete-Velasco, Jorge A.

; López-Juárez, Nitzia

; Cruz-Bautista, Ivette

; Chávez-Mendoza, Adolfo

; Secchi-Nicolás, Nikos C.

; Guerrero-Martínez, Francisco J.

; Cossio-Aranda, Jorge E.

; Mendoza-Zubieta, Victoria

; Fanghänel-Salmon, Guillermo

; Valdivia-Proa, Martha

; Olmos-Domínguez, Luis

; Aguilar-Salinas, Carlos A.

; Dávila-Maldonado, Luis

; Vázquez-Rangel, Armando

; Pavia-Aubry, Vanina

; Nava-Hernández, María de los A.

; Hinojosa-Becerril, Carlos A.

; Anda-Garay, Juan C.

; Ríos-Ibarra, Manuel O. de los

; Berni-Betancourt, Ana C.

; López-Cuellar, Julio

; Araiza-Garaygordobil, Diego

; Rivera-Reyes, Romina

; Borrayo-Sánchez, Gabriela

; Tapia-Hernández, Mónica

; Cano-Nigenda, Claudia V.

; Guerra-López, Arturo

; Elías-López, Josué

; Figueroa-Morales, Marco A.

; Montaño-Velázquez, Bertha B.

; Velasco-Hidalgo, Liliana

; Rodríguez-Lozano, Ana L.

; Pimentel-Hernández, Claudia

; Baquero-Hoyos, María M.

; Romero-Moreno, Felipe

; Rodríguez-Vega, Mario

Archivos de cardiología de México

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2022, Volume 92 Supl. 1 Páginas 1 - 62

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

resumen está disponible en el texto completo

Abstract Background: Cardiovascular diseases are the leading cause of mortality worldwide and Mexico is no exception. The epidemiological data obtained in 1990 showed that cardiovascular diseases represented 19.8% of all causes of death in our country. This figure increased significantly to 25.5% for 2015. Some national surveys suggest that more than 60% of the adult population has at least one risk factor for cardiovascular disease (obesity or overweight, hypertension, smoking, diabetes, dyslipidemias). On the other hand, data from the Pan American Health Organization have linked the process of atherosclerosis as the first cause of premature death, significantly reducing life expectancy, which has enormous social repercussions. Objective: This document constitutes the Clinical Practice Guide (CPG) prepared at the initiative of the Mexican Society of Cardiology in collaboration with the Mexican Society of Nutrition and Endocrinology, AC, National Association of Cardiologists of Mexico, AC, Mexican Association for the Prevention of Atherosclerosis and its Complications, AC, National Normative Committee of General Medicine, AC, National College of Geriatric Medicine, AC, College of Internal Medicine of Mexico, AC, Mexican Society of Angiology and Vascular and Endovenous Surgery, AC, Mexican Institute of Research Nephrological, AC and the Mexican Academy of Neurology, A.C.; with the methodological support of the Ibero-American Agency for the Development and Evaluation of Health Technologies, in order to establish recommendations based on the best available evidence and agreed upon by an interdisciplinary group of experts. The objective of this document is to provide evidence-based recommendations to help decision makers in the diagnosis and treatment of dyslipidemias in our country. Material and methods: This document complies with international quality standards, such as those described by the Institute of Medicine of the USA, the Institute of Clinical Excellence of Great Britain, the Scottish Intercollegiate Guideline Network and the Guidelines International Network. A multidisciplinary group of clinical experts and methodologists with experience in systematic reviews of the literature and the development of clinical practice guidelines was formed. A scope document was agreed upon, relevant clinical questions were established, the best available evidence critically evaluated in systematic literature reviews was exhaustively identified, and clinical recommendations were developed. The modified Delphi Panel methodology was used to achieve an adequate level of consensus in each of the recommendations contained in this CPG. Results: 23 clinical questions were agreed upon which gave rise to their respective clinical recommendations. Conclusions: We consider that this document contributes to better clinical decision-making and becomes a point of reference for clinicians and patients in the management of dyslipidemias and this contributes to reducing the morbidity and mortality derived from atherosclerotic cardiovascular events in our country.

https://doi.org/10.24875/acm.m22000081 1458 downloads

Partial characterization of digestive proteases in Pacific red snapper Lutjanus peru Nichols & Murphy, 1922 (Perciformes: Lutjanidae)
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Peña-Marín, Emyr S.

; Ibarra-Castro, Leonardo

; Martínez-Brown, Juan M.

; Hernández-López, Iris A.

; Tovar-Ramírez, Dariel

; Pérez-Urbiola, Juan C.

; Morales-García, Vicente

; Martinez-García, Rafael

; Camarillo-Coop, Susana

; Martínez-Montaño, Emmanuel

; Álvarez-González, Carlos A.

Latin american journal of aquatic research

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Jul 2021, Volume 49 Nº 3 Páginas 442 - 450

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Pacific red snapper (Lutjanus peru) is an important commercial species in Mexico with great aquaculture potential; however, digestive physiology is still unknown. Therefore, the objective of the present work was to characterize the digestive proteases of L. peru juvenile using biochemical and electrophoretic techniques. Results showed a higher acid protease activity than the alkaline proteases, trypsin, chymotrypsin, and leucine aminopeptidase (LAP). The optimum temperature for acid proteases was between 30 to 40°C. Trypsin activity showed two maximum peaks of temperature (30 and 50°C), while alkaline proteases, chymotrypsin, and LAP had optimum temperatures of 50, 50 to 60, and 40°C, respectively. Moreover, the optimum pH of acid proteases was between 2 and 3. Also, alkaline proteases, trypsin, chymotrypsin showed pH optimums at pH 6, 9, and 5, respectively, although LAP showed two optimum pH values at 6 and 9. Acid protease zymogram showed three isoforms, totally inhibited by pepstatin A. Alkaline protease zymogram revealed six bands (125.4, 67.2, 57.9, 48.6, 29.8, and 26.9 kDa), which were inhibited by specific serine-proteases and metalloproteases inhibitors. In conclusion, the main digestion in L. peru depends on stomach proteases, which are characteristic of carnivorous fish, followed by intestinal digestion supported mainly by chymotrypsin.

https://doi.org/10.3856/vol49-issue3-fulltext-2624 92 downloads

Mucormicosis cerebral
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Castillo Tamara, Edgard Eliud

; Montaño Lozada, Juan Manuel

Acta Neurológica Colombiana

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Mai 2021, Volume 37 Nº 1 Páginas 117 - 122

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

RESUMEN El Aspergillus es un moho oportunista, que se encuentra muy extendido en el medio ambiente. Las cepas de A. fumigatus, A. Flavus, A. Niger y otras especies de Aspergillus pueden habitar diferentes tipos de ambientes. Algunas especies, como Aspergillus fumigatus, pueden provocar una variedad de reacciones alérgicas e infecciones sistémicas potencialmente mortales en humanos, siendo responsable de más del 90 % de las infecciones. La incidencia de aspergilosis cerebral no se conoce, pero ha aumentado de manera notable en los últimos años, ya que ocurre principalmente en pacientes con inmunodeficiencia grave. En este apartado se realiza una revisión detallada sobre el Aspergillus, especialmente A. fumigatus, puesto que es un microorganismo poco conocido, con un limitado espectro de tratamiento, pero que representa una amenaza ominosa para la salud y la mortalidad en el ser humano.

SUMMARY Mucormycosis encompasses syndromic manifestations due to an emergent infection, of acute course and a high mortality rate, caused by opportunistic organisms (fungi) belonging to the phylum glomeromycota subfilum mucoromycotina division of the mucorales order. Species such as mucor circinelloides, rhizopus oryzae and lichtheimia corymbifera are frequently found, having a ubiquitous habitat they can be isolated in different geographical regions, being commonly found in decomposing organic matter, fruits, wheat bread, rye, garbage and soil. People with some degree of immunocompromise (diabetes mellitus, malnutrition, cancer, HIV, among others) are predisposed. Its etiology is among the first frequently isolated sites in the air, clearly explaining the entry pathway of sporangiospores in pulmonary and rhinoorbit-cerebral cases that characteristically present with coagulopathy, thrombosis, vascular invasion, tissue ischemia and heart attacks. Its timely detection and rapid establishment of treatment are key to prognosis and survival.

https://doi.org/10.22379/24224022343 696 downloads

Maniobra steam roller en retinopexia neumática. ¿Funciona?
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Pérez-Aragón, Beatriz J.

; Pérez-Montaño, Carla R.

; Ramírez-Estudillo, Juan A.

; Robles-Contreras, Atzín

; Lima-Gómez, Virgilio

Cirugía y cirujanos

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Out 2019, Volume 87 Nº 5 Páginas 496 - 500

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Objective: To identify the efficacy and safety of the steam-roller maneuver, in patients treated with pneumatic retinopexy. Method: Experimental, prospective, comparative, longitudinal study in patients with retinal detachment, treated with pneumatic retinopexy. Patients were assigned to one of two groups: without steam roller maneuver (group 1) or with it (group 2). The proportions of single-intervention anatomical success, visual improvement, anatomical success with reintervention, and adverse events were compared between groups (chi squared); preoperative and postoperative visual acuity in logMAR was compared within groups (Wilcoxon's t). Results: 40 eyes were evaluated (mean age 55.9 ± 13.3 years); 15 were assigned to group 1, 25 to group 2. The proportions of single-intervention anatomical success, visual improvement, anatomical success with reintervention, and adverse events did not differ between groups (p > 0.05). At the end of follow up, visual acuity improved in both groups; however, it only improved in group 2, in eyes with single intervention anatomical success (mean log MAR before surgery 1.72 ± 1.64; after surgery 0.61 ± 0.61; p = 0.008). Conclusions: The steam roller maneuver is efficient for improving visual acuity in patients with pneumatic retinopexy, who achieve single intervention anatomical success; furthermore, the maneuver does not impair prognosis in eyes that require reintervention.

Resumen Objetivo: Determinar la eficacia y la seguridad de la maniobra steam roller en pacientes tratados con retinopexia neumática. Método: estudio experimental, prospectivo, comparativo y longitudinal en pacientes con desprendimiento de retina primario, tratados mediante retinopexia neumática. Los sujetos se asignaron a uno de dos grupos: sin maniobra de steam roller (grupo 1) o con ella (grupo 2). Se compararon entre grupos las proporciones de éxito anatómico con una sola intervención, mejoría visual, éxito anatómico con reintervención y eventos adversos (prueba de ji al cuadrado). Se comparó en cada grupo la agudeza visual preoperatoria con la posoperatoria (prueba t de Wilcoxon). Resultados: 40 ojos (edad 55.9 ± 13.3 años); 15 se asignaron al grupo 1 y 25 al grupo 2. Las proporciones de éxito anatómico con una sola intervención, mejoría visual, éxito anatómico con reintervención y eventos adversos no difirieron entre grupos (p > 0.05). La agudeza visual mejoró en ambos grupos, pero en los ojos que presentaron éxito con una sola intervención solo mejoró en el grupo 2 (promedio logMAR preoperatorio 1.72 ± 1.64; postoperatorio 0.61 ± 0.61; p = 0.008). Conclusiones: La maniobra steam roller es eficaz para mejorar la agudeza visual en pacientes con retinopexia neumática, que alcanzan éxito anatómico con una sola intervención, y no deteriora el pronóstico en quienes requieren reintervención.

https://doi.org/10.24875/ciru.18000438 6 downloads

Inyección inadvertida de toxina botulínica subretiniana
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Sánchez-Ramos, Jorge A.

; Díaz-Benítez, Ezequiel

; Hernández-Vázquez, Ángeles Y.

; Pérez-Montaño, Carla R.

; Rojas-Juárez, Sergio

; Ramírez-Estudillo, Juan A.

; Zavaleta-Herrera, Fernando

Revista mexicana de oftalmología

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Jun 2019, Volume 93 Nº 3 Páginas 153 - 156

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Case Report: This is a 19-year-old male with bilateral external rectus muscle palsy secundary to trauma. During treatment, an inadvertent intraocular injection of botulinum toxin was present, causing a retinal tear and localized retinal detachment. Both lesions were delimited with laser observing a spontaneous resolution of the detachment without presenting visual impairment during the follow-up. Discussion: Although intraocular botulinum toxin does not generate retinal toxicity, inadvertent intraocular injection should be closely monitored to avoid complications secondary to perforation.

Resumen Caso clínico: Se trata de un paciente masculino de 19 años con paresia bilateral del músculo recto externo secundario a un traumatismo craneoencefálico. Durante su tratamiento se produjo una inyección intraocular inadvertida de toxina botulínica, ocasionando un desgarro retiniano y desprendimiento de retina localizado. Ambas lesiones fueron delimitadas con láser, observándose una resolución espontánea del desprendimiento sin presentar deterioro visual durante el seguimiento. Discusión: A pesar de que la toxina botulínica intraocular no genera toxicidad a nivel retiniano, la inyección intraocular inadvertida debe ser vigilada de manera estrecha para evitar complicaciones secundarias a la perforación.

https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2017.05.004 50 downloads

Diabetic Retinopathy Clinical Research Network: Diabetic retinopathy and diabetic macular edema
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Palomares-Ordóñez, José L.

; Rojas-Juárez, Sergio

; Sánchez-Ramos, Jorge A.

; Salas-García, Jazmín A.

; Pita-Ortíz, Ingrid

; Hernández, Angeles Y.

; Pérez-Montaño, Carla R.

; Ramírez-Estudillo, Juan A.

Revista mexicana de oftalmología

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Abr 2019, Volume 93 Nº 2 Páginas 70 - 82

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract The diabetic retinopathy clinical research network (DRCR.net), founded by the National Eye Institute, was formed in 2002. Currently it includes over 400 ophthalmologists in 115 clinical centers in 37 states of the United States. Since then, it has conducted several studies on various points of interest about diabetic retinopathy and diabetic macular edema. To date, the DRCR.net has published about 80 articles, including clinical trials (named with alphabetic letters), observational studies and various sub analyses derived from the primary studies. The results obtained provide retina specialists with substantial evidence regarding the treatment protocols classically proposed. Also, they evaluate new treatment guidelines and information concerning other important points about the disorders studied. The large amount of information provided by the protocols and the corresponding sub analyses make understanding them a difficult task. In this work, we intend to emphasize and summarize the essential points and conclusions of each of the protocols already published by the DRCR.net, highlighting their importance in clinical practice, which will result in better decisions for the individualized treatment of diabetic patients.

Resumen La Red de Investigación de Retinopatía Diabética (DRCR.net), fundada por el Instituto Nacional Ocular, se formó en 2002. Actualmente está conformada aproximadamente por 400 oftalmólogos de 115 centros clínicos de 37 estados de la Unión Americana. Desde entonces ha conducido múltiples estudios sobre diversos puntos de interés en torno a la retinopatía diabética y el edema macular diabético. A fecha de hoy, la DRCR.net tiene alrededor de 80 publicaciones, entre ensayos clínicos (nombrados con letras alfabéticas), estudios observacionales y diversos subanálisis derivados de los estudios principales. Los resultados obtenidos proveen a los especialistas en retina de evidencia con respecto a los protocolos de tratamiento clásicamente propuestos, además de estudiar nuevas pautas de tratamiento e información con respecto a otros puntos de importancia sobre las patologías estudiadas. La gran cantidad de información proporcionada por protocolo y los correspondientes subanálisis hacen de su comprensión una tarea difícil. En el presente trabajo se pretende resaltar y resumir los puntos importantes y conclusiones de cada uno de los protocolos ya publicados por el DRCR.net, y remarcar su importancia en la práctica clínica, lo que resultará en mejores decisiones para el tratamiento individualizado de los pacientes diabéticos.

https://doi.org/10.24875/rmoe.m19000058 70 downloads

10.

A recurrent de novo mutation in ATP1A3 gene in a Mexican patient with alternating hemiplegia of childhood detected by massively parallel sequencing
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Galaz-Montoya, Carolina I.

; Alcaraz-Estrada, Sofia

; García-Montaño, Leopoldo A.

; Zenteno, Juan C.

; Piña-Aguilar, Raul E.

Boletín médico del Hospital Infantil de México

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Fev 2019, Volume 76 Nº 1 Páginas 49 - 53

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Background: Pediatric movement disorders represent a diagnostic challenge for pediatricians and pediatric neurologists due to their high clinical heterogeneity and shared common features. Therefore, specific diagnoses require different approaches including metabolic work-up and specific tests for frequent genetic conditions. Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is an ultra-rare pediatric movement disorder, characterized by paroxysmal alternating hemiplegia, dystonia, and seizure-like episodes that can be misleading during the evaluation of a child with a movement disorder. Case report: We present a Mexican patient with abnormal movements referred to the Genetics clinic because of hyperammonemia and a possible organic acidemia. Our assessment did not find clinical features compatible with an inborn error of metabolism. A massively parallel sequencing approach with targeted panel sequencing was used to get a final diagnosis. A missense variant c.2839G>A (p.Gly947Arg) located at exon 21 of ATP1A3 gene was demonstrated. This variant (rs398122887) has been previously reported as de novo producing alternating hemiplegia of childhood (AHC). Conclusions: AHC is an ultra-rare syndrome presented as a movement disorder with seizure-like episodes and a unique facial phenotype. Clinicians should be aware of this combination in order to diagnose this condition in a timely manner. Massive parallel sequencing panels are emerging as the best approach to diagnose rare movement disorders and simultaneously rule out metabolic disorders and common epileptic syndromes.

Resumen Introducción: Los trastornos pediátricos del movimiento representan un reto diagnóstico para pediatras y neurólogos pediatras debido a su gran heterogeneidad clínica y características comunes compartidas. Por lo tanto, los diagnósticos específicos requieren de diferentes abordajes que incluyen la búsqueda de desórdenes metabólicos y pruebas específicas para condiciones genéticas frecuentes. La hemiplejia alternante de la infancia (AHC) es un trastorno pediátrico del movimiento poco común, caracterizado por cuadros paroxísticos de hemiplejia alternante, distonía y episodios semejantes a crisis epilépticas, que pueden resultar desorientadores durante el abordaje diagnóstico de un infante con un desorden del movimiento. Caso clínico: Presentamos una paciente mexicana con movimientos anormales referida a la Clínica de Genética por hiperamonemia y una posible acidemia orgánica. Nuestro abordaje no identificó características clínicas compatibles con un error innato del metabolismo. Se utilizó un abordaje basado en secuenciación masiva en paralelo para obtener un diagnóstico final. Se demostró una variante de sentido equivocado c.2839G>A (p.Gly947Arg) localizada en el exón 21 del gen ATP1A3. Esta variante (rs398122887) ha sido previamente reportada como de novo, ocasionando AHC. Conclusiones: La AHC es un síndrome excepcionalmente raro que se presenta con un trastorno del movimiento con cuadros semejantes a crisis epilépticas y un fenotipo facial particular. Los médicos deben ser conscientes de esta combinación con el fin de diagnosticar oportunamente esta condición. Los paneles de secuenciación masiva están emergiendo como el mejor abordaje para diagnosticar trastornos del movimiento raros y, simultáneamente, descartar trastornos metabólicos y síndromes epilépticos comunes.

https://doi.org/10.24875/bmhim.18000099 467 downloads

11.

Experiencia clínica con infecciones causadas por Klebsiella pneumoniae productora de carbapenemasa, en una institución de enseñanza universitaria en Medellín, Colombia
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. Montúfar-Andrade, Franco E

; Mesa-Navas, Miguel

; Aguilar-Londoño, Carolina

; Saldarriaga-Acevedo, Carolina

; Quiroga-Echeverr, Alicia

; Builes-Montaño, Carlos E.

; Villa-Franco, Juan Pablo

; Zuleta-Tobon, John Jairo

; Montúfar-Pantoja, María Camila

; Monsalve, María A.

; Hernández, Claudia

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Jan 2016, Volume 20 Nº 1 Páginas 17 - 24

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Antecedentes: Las infecciones por Klebsiella pneumoniae productora de carbapenemasa (KPC) son un problema de salud pública mundial. Desde 2008 nuestra institución experimenta casos endémicos de infecciones por KPC posteriores a un brote cuyo caso índice fue un paciente de Israel admitido para trasplante hepático. Objetivo: Describir características clínicas y mortalidad en pacientes hospitalizados con infecciones nosocomiales por KPC. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, descriptivo. Resultados: Un total de 52 pacientes fueron incluidos, la edad media fue 45,7 ± 27 años, 65,4% fueron hombres. Uso de inmunosupresores, cirugía gastrointestinal, hepatopatía crónica y trasplante de órgano sólido fueron las comorbilidades importantes. El 100% recibió antibióticos antes de la infección por KPC. Las principales infecciones fueron bacteriemia (30,7%), infección intraabdominal (23,1%) y neumonía (17,3%). El tratamiento fue dirigido por antibiograma en 50,7%. Tigeciclina fue administrada en el 51,9% y colistina en el 32,7%, ambas en terapia combinada con otros antibióticos. En el 15,4% se utilizó tigeciclina más colistina. La duración del tratamiento fue 15,7 ± 7,5 días. El 51,9% desarrolló bacteriemia y falla renal aguda y el 76,9% requirió atención en UCI. La mortalidad fue 48,1% y fue significativamente mayor en pacientes con bacteriemia vs. sin bacteriemia (74,1 vs. 20%; p = 0,01). No hubo diferencias significativas en mortalidad cuando se comparó uso de tigeciclina vs. colistina (45 vs. 52%; p = 0,609). Conclusión: La inmunosupresión, cirugía gastrointestinal, tratamiento previo con antibióticos y estancia en UCI son factores importantes para la infección por KPC. La mortalidad es alta a pesar de la terapia dirigida, especialmente en pacientes con bacteriemia.

Background: Carbapenemase-producing Klebsiella pneumoniae (KPC) infections are a worldwide public health problem. Since 2008, our institution has experienced endemic cases of KPC infection after an outbreak whose index case was a patient from Israel admitted for liver transplantation. Objective: To describe the clinical characteristics and mortality of inpatients with nosocomial KPC infections. Methods: Retrospective, descriptive observational study. Results: A total of 52 patients were included, with an average age of 45.7 ± 27 years; 65.4% were men. Use of immunosuppressants, gastrointestinal surgery, chronic liver disease and solid organ transplantation were significant comorbidities. All the patients had received antibiotics before the KPC infection. The primary infections were bacteraemia (30.7%), intra-abdominal infections (23.1%) and pneumonia (17.3%). Treatment was directed by antibiogram in 50.7% of cases. Tigecycline was administered in 51.9% of cases and colistin in 32.7%, both in combination therapy with other antibiotics. Colistin plus tigecycline was used in 15.4% of cases. The treatment duration was 15.7 ± 7.5 days, with 51.9% of patients developing bacteraemia and acute renal failure and 76.9% requiring ICU care. Mortality was 48.1% and was significantly higher in the patients with bacteraemia compared with those without (74.1 vs. 20%, respectively, p = 0.01). There were no significant differences in mortality between tigecycline and colistin use (45 vs. 52%, respectively, p = 0.609). Conclusion: Immunosuppression, gastrointestinal surgery, previous treatment with antibiotics and ICU stay are important factors for infection with KPC. Mortality is high despite targeted therapy, particularly in patients with bacteraemia.

https://doi.org/10.1016/j.infect.2015.07.003 4046 downloads

12.

Ultrastructure of cranial nerves of rats inoculated with rabies virus
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Minguetti, Guilberto

; Hofmeister, Robin M.

; Hayashi, Yasuyoshi

; Montaño, Juan A.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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1997, Volume 55 Nº 4 Páginas 680 - 686

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Os autores estudaram o quinto e o sétimo nervos cranianos de ratos inoculados com o vírus da raiva. Os resultados foram comparados com os mesmos nervos cranianos de ratos inoculados com o vírus da raiva, porém vacinados contra a doença. Os achados no grupo não vacinado foram de degeneração axonal e intensa desmielinização dos nervos examinados. No grupo vacinado foram encontrados apenas discretas alterações da mielina, sem relevância do ponto de vista patológico. As grandes alterações ultraestruturais encontradas no grupo de ratos não vacinados sugerem que na raiva ocorram acentuadas alterações nos nervos cranianos e que tais alterações devem estar intimamente relacionadas ao quadro clínico da doença (hidrofobia). Além disso, é possível que tais alterações estejam associadas a um processo imunológico responsável também por acometimento sistêmico dos nervos periféricos.

The V and VII cranial nerves of rats inoculated with rabies virus were studied by electron microscopy. The results were compared with the same cranial nerves of rats inoculated with rabies virus but vaccinated against the disease. The findings are those of axonal degeneration and intense demyelination of the nerves of the group of rats not vaccinated. The vaccinated rats showed some ultrastructural irrelevant alterations when compared with the other group. The degree of ultrastructural alterations found in the group of rats not vaccinated suggests that in rabies severe damage of the cranial nerves occurs and that this may be closely related to the clinical picture of the disease (hydrophobia). Furthermore, as far as the authors know, this has not been considered in the classic descriptions of rabies and it is possible that an immunologic process may take part in the demyelination observed in the present study.

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