Pesquisa | SciELO

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes. SMA5q SMAq SMA 5q q (SMA-5q SMN neurons survival forms years diseasemodifying modifying emerged therapy way experts studies SMA5q. 5q. diagnosis counseling followup follow up treatment Thus SMA5q, 5q, outcomes

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais. AME5q AMEq AME 5q q (AME-5q SMN bulbares sobrevida graves anos eficazes gênica surgido forma tornase torna se brasileiros disponíveis AME5q. 5q. diagnóstico Assim finais

https://doi.org/10.1055/s-0044-1779503

Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Moreno, Cristiane Araujo Martins

; Camelo, Clara Gontijo

; Sampaio, Pedro Henrique Marte de Arruda

; Fonseca, Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro

; Estephan, Eduardo de Paula

; Silva, André Macedo Serafim

; Pirola, Renann Nunes

; Silva, Luiz Henrique Libardi

; Lima, Karlla Danielle Ferreira

; Albuquerque, Marco Antônio Veloso de

; Camelo Filho, Antonio Edvan

; Marques, Marcos Vinícius Oliveira

; Yanagiura, Mario Teruo

; Cavalcante, Wagner Cid Palmeira

; Matsui Junior, Ciro

; Isihi, Lucas Michielon de Augusto

; Mendonça, Rodrigo Holanda

; Pouza, Ana Flávia Pincerno

; Carvalho, Mary Souza de

; Reed, Umbertina Conti

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jun 2022, Volume 80 Nº 6 Páginas 563 - 569

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.

ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0166

Gene therapy in neuromuscular disorders
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Mendonça, Rodrigo Holanda

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mai 2022, Volume 80 Nº 5 Páginas 249 - 256

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Doenças neuromusculares monogênicas são potencialmente tratáveis através de terapia gênica. Utilizando-se de vetores virais, um transgene terapêutico objetiva repor os níveis normais de uma proteina não produzida pelo gene defeituoso ou silenciar um gene cuja expressão leva a efeitos tóxicos. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um bom exemplo de doença monogenica que atualmente tem uma terapia gênica com vetor viral AAV9 como opção terapêutica. Nesta revisão, pretendemos discutir os vetores virais e macanismos de ação utilizados, além de revisar os ensaios clínicos que embasaram a aprovação da terapia gênica (AVXS-101) para AME, assim como doenças neuromusculares potencialmente tratáveis com terapia de reposição gênica.

Abstract Monogenic neuromuscular disorders are potentially treatable through gene therapy. Using viral vectors, a therapeutic transgene aims to restore normal levels of a protein not produced by the defective gene, or to silence a gene whose expression leads to toxic effects. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a good example of a monogenic disease that currently has an AAV9-based vector gene therapy as a therapeutic option. In this review, we intend to discuss the viral vectors and their mechanisms of action, in addition to reviewing the clinical trials that supported the approval of gene therapy (AVXS-101) for SMA as well as neuromuscular diseases that are potentially treatable with gene replacement therapy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2022-s135

Guillain-Barré syndrome spectrum as manifestation of HIV-related immune reconstitution inflammatory syndrome: case report and literature review
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Vidal, José E.

; Guedes, Bruno F.

; Gomes, Hélio R.

; Mendonça, Rodrigo Holanda

Brazilian Journal of Infectious Diseases

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2022, Volume 26 Nº 3 elocation 102368

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT A 34-year-old man presented with a history of 21-days of gait unsteadiness and diplopia. Ten days before presentation, he developed limb weakness and in the last three days reduced consciousness. HIV infection was diagnosed three months ago (CD4+ = 160 cells/ mm3; viral load HIV-1 = 144.000 copies/mL), and antiretroviral therapy was initiated. Impaired consciousness, ophthalmoplegia, limb weakness, ataxia, areflexia, and Babinskys sign were noted. At that moment, CD4+ count was 372 cells/mm 3 and viral load HIV-1 < 50 copies/mL. The clinical, laboratory and neurophysiological findings suggest overlapping Guillain-Barré syndrome (GBS) and Bickerstaff brainstem encephalitis as manifestation of HIV-related immune reconstitution inflammatory syndrome (IRIS). Here, we review and discuss 7 cases (including the present report) of GBS spectrum as manifestation of HIV-related IRIS.

https://doi.org/10.1016/j.bjid.2022.102368

Managing intrathecal administration of nusinersen in adolescents and adults with 5q-spinal muscular atrophy and previous spinal surgery
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Mendonça, Rodrigo de Holanda

; Fernandes, Hermann dos Santos

; Pinto, Rafael Barbéro Schimmelpfeng

; Matsui Júnior, Ciro

; Polido, Graziela Jorge

; Silva, André Macedo Serafim da

; Grossklauss, Luis Fernando

; Reed, Umbertina Conti

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2021, Volume 79 Nº 2 Páginas 127 - 132

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: A atrofia muscular espinal (AME) é uma desordem neurodegenerativa dos motoneurônios inferiores frequentemente associada à ocorrência de deformidade da coluna vertebral. Nusinersena é um oligonucleotídeo antisense que aumenta os níveis da proteína SMN, sendo administrado através de injeções lombares intratecais frequentes. Assim, deformidades da coluna vertebral e abordagem cirúrgica prévia são desafios importantes para a administração de medicamentos na AME. Objetivo: descrever os métodos de imagens utilizados para administração do Nusinersena nos pacientes com AME. Métodos: Os procedimentos de administração de nusinersena em pacientes com AME dos tipos 2 e 3 submetidos à cirurgia prévia da coluna foram analisados retrospectivamente para descrever os métodos de imagem e punção, e a ocorrência de complicações. Resultados: Nove pacientes com AME (14 a 50 anos) foram submetidos a 57 punções lombares para administração de nusinersena. Seis pacientes tinham enxerto ósseo ou nenhum espaço interlaminar disponível; em cinco deles foi utilizada uma abordagem transforaminal, e outra paciente foi submetida à abertura cirúrgica de janela óssea para as injeções. A punção transforaminal foi realizada usando tomografia computadorizada (TC) em três casos e fluoroscopia nos outros dois, com taxa de sucesso semelhante. Um paciente no grupo de abordagem transforaminal apresentou radiculite pós-procedimento e outro apresentou reação vagal (hipotensão). Em três casos, com espaço interlaminar preservado, foram realizadas técnica de punção interlaminar posterior e apenas um evento adverso foi relatado (cefaleia pós-punção). Conclusão: Em pacientes com AME e cirurgia prévia, o uso de intervenção guiada por imagem é necessário para a administração de nusinersena. A técnica transforaminal é indicada nos casos onde o espaço interlaminar não está disponível, devendo ser guiada por TC ou técnicas de imagem fluoroscópica.

ABSTRACT Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of lower motor neurons associated with frequent occurrence of spinal deformity. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that increases SMN protein level and is administrated by frequent intrathecal lumbar injections. Thus, spinal deformities and previous spinal surgery are important challenges for drug delivery in SMA. Objective: To report imaging methods used for Nusinersen injection in SMA patients. Methods: Nusinersen injection procedures in SMA types 2 and 3 patients who had previous spinal surgery were analyzed retrospectively to describe the imaging and puncture procedures, as well as the occurrence of complications. Results: Nine SMA patients (14 to 50 years old) underwent 57 lumbar punctures for nusinersen injection. Six patients had no interlaminar space available; in five of them, a transforaminal approach was used, and another one underwent a surgery to open a posterior bone window for the injections. Transforaminal puncture was performed using CT scan in three cases and fluoroscopy in the other two, with a similar success rate. One patient in the transforaminal group had post-procedure radiculitis, and another one had vagal reaction (hypotension). In three cases, with preserved interlaminar space, injections were performed by posterior interlaminar puncture, and only one adverse event was reported (post-puncture headache). Conclusion: In SMA patients with previous spinal surgery, the use of imaging-guided intervention is necessary for administering intrathecal nusinersen. Transforaminal technique is indicated in patients for whom the interlaminar space is not available, and injections should always be guided by either CT or fluoroscopy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0200 949 downloads

Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

STUDART-NETO, Adalberto

; GUEDES, Bruno Fukelmann

; TUMA, Raphael de Luca e

; CAMELO FILHO, Antonio Edvan

; KUBOTA, Gabriel Taricani

; IEPSEN, Bruno Diógenes

; MOREIRA, Gabriela Pantaleão

; RODRIGUES, Júlia Chartouni

; FERRARI, Maíra Medeiros Honorato

; CARRA, Rafael Bernhart

; SPERA, Raphael Ribeiro

; OKU, Mariana Hiromi Manoel

; TERRIM, Sara

; LOPES, Cesar Castello Branco

; PASSOS NETO, Carlos Eduardo Borges

; FIORENTINO, Matheus Dalben

; DE SOUZA, Julia Carvalhinho Carlos

; BAIMA, José Pedro Soares

; DA SILVA, Tomás Fraga Ferreira

; MORENO, Cristiane Araujo Martins

; SILVA, Andre Macedo Serafim

; HEISE, Carlos Otto

; MENDONÇA, Rodrigo Holanda

; FORTINI, Ida

; SMID, Jerusa

; ADONI, Tarso

; GONÇALVES, Marcia Rubia Rodrigues

; PEREIRA, Samira Luisa Apóstolos

; PINTO, Lecio Figueira

; GOMES, Helio Rodrigues

; ZANOTELI, Edmar

; BRUCKI, Sonia Maria Dozzi

; CONFORTO, Adriana Bastos

; CASTRO, Luiz Henrique Martins

; NITRINI, Ricardo

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Ago 2020, Volume 78 Nº 8 Páginas 494 - 500

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: Mais de um terço dos pacientes com COVID-19 apresentam sintomas neurológicos que variam de anosmia a AVC e encefalopatia. Além disso, doenças neurológicas prévias podem exigir tratamento especial e estar associadas a piores desfechos. Não obstante, o papel dos neurologistas na COVID-19 é provavelmente pouco reconhecido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar os motivos para solicitar consultas neurológicas por clínicos e intensivistas em um hospital dedicado à COVID-19. Métodos: Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil, um centro dedicado à COVID-19 com 900 leitos (incluindo 300 leitos para unidades de terapia intensiva). O diagnóstico de COVID-19 foi confirmado por SARS-CoV-2-RT-PCR em swabs nasais. Todas as interconsultas de neurologia hospitalar entre 23 de março e 23 de maio de 2020 foram analisadas. Os neurologistas realizaram o exame neurológico, avaliaram todos os dados disponíveis para diagnosticar a patologia neurológica e solicitaram exames adicionais conforme necessidade. Diagnósticos difíceis foram estabelecidos em reuniões de consenso. Após o diagnóstico, os neurologistas participaram da condução dos casos. Resultados: Foram solicitadas consultas neurológicas para 89 de 1.208 (7,4%) em pacientes internados por COVID-19 durante o período. Os principais diagnósticos neurológicos incluíram: encefalopatia (44,4%), acidente vascular cerebral (16,7%), doenças neurológicas prévias (9,0%), crises epilépticas (9,0%), transtornos neuromusculares (5,6%), outras lesões encefálicas agudas (3,4%) e outros sintomas leves inespecíficos (11,2%). Conclusões: A maioria das consultas neurológicas em um hospital dedicado à COVID-19 foi solicitada para condições graves que poderiam afetar o desfecho clínico. Os médicos na linha de frente devem ser capazes de reconhecer sintomas neurológicos. Os neurologistas são membros importantes da equipe médica no atendimento hospitalar à COVID-19.

ABSTRACT Background: More than one-third of COVID-19 patients present neurological symptoms ranging from anosmia to stroke and encephalopathy. Furthermore, pre-existing neurological conditions may require special treatment and may be associated with worse outcomes. Notwithstanding, the role of neurologists in COVID-19 is probably underrecognized. Objective: The aim of this study was to report the reasons for requesting neurological consultations by internists and intensivists in a COVID-19-dedicated hospital. Methods: This retrospective study was carried out at Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil, a 900-bed COVID-19 dedicated center (including 300 intensive care unit beds). COVID-19 diagnosis was confirmed by SARS-CoV-2-RT-PCR in nasal swabs. All inpatient neurology consultations between March 23rd and May 23rd, 2020 were analyzed. Neurologists performed the neurological exam, assessed all available data to diagnose the neurological condition, and requested additional tests deemed necessary. Difficult diagnoses were established in consensus meetings. After diagnosis, neurologists were involved in the treatment. Results: Neurological consultations were requested for 89 out of 1,208 (7.4%) inpatient COVID admissions during that period. Main neurological diagnoses included: encephalopathy (44.4%), stroke (16.7%), previous neurological diseases (9.0%), seizures (9.0%), neuromuscular disorders (5.6%), other acute brain lesions (3.4%), and other mild nonspecific symptoms (11.2%). Conclusions: Most neurological consultations in a COVID-19-dedicated hospital were requested for severe conditions that could have an impact on the outcome. First-line doctors should be able to recognize neurological symptoms; neurologists are important members of the medical team in COVID-19 hospital care.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20200089 2651 downloads

[SciELO Preprints] - Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Studart-Neto, Adalberto Guedes, Bruno Fukelmann Tuma, Raphael De Luca E Camelo Filho, Antonio Edvan Kubota, Gabriel Taricani Iepsen, Bruno Diógenes Moreira, Gabriela Pantaleão Rodrigues, Júlia Chartouni Ferrari, Maíra Medeiros Honorato Carra, Rafael Bernhard Spera, Raphael Ribeiro Oku, Mariana Hiromi Manoel Terrim, Sara Lopes, Cesar Castello Branco Passos Neto, Carlos Eduardo Borges Dalben, Matheus De Souza, Julia Carvalhinho Carlos Baima, José Pedro Soares Da Silva, Tomás Fraga Ferreira Moreno, Cristiane Araujo Martins Silva, Andre Macedo Serafim Heise, Carlos Otto Mendonça, Rodrigo Holanda Fortini, Ida Smid, Jerusa Adoni, Tarso Gonçalves, Marcia Rubia Rodrigues Pereira, Samira Luisa Apóstolos Pinto, Lecio Figueira Gomes, Helio Rodrigues Zanotelli, Edmar Brucki, Sonia Maria Dozzi Conforto, Adriana Bastos Castro, Luiz Henrique Martins Nitrini, Ricardo

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Data de publicação: 2020-07-16

Resumo: En Pt

Background: More than one-third of COVID-19 patients present neurological symptomsranging from anosmia to stroke and encephalopathy. Furthermore, pre-existingneurological conditions may require special treatment and may be associated with worseoutcomes. Notwithstanding, the role of neurologists in COVID-19 is probablyunderrecognized. Objective: The aim of this study was to report the reasons forrequesting neurological consultations by internists and intensivists in a COVID-19-dedicated hospital. Methods: This retrospective study was carried out at Hospital dasClínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil, a 900-bedCOVID-19 dedicated center (including 300 intensive care unit beds). COVID-19 diagnosiswas confirmed by SARS-CoV-2-RT-PCR in nasal swabs. All inpatient neurologyconsultations between March 23rd and May 23rd, 2020 were analyzed. Neurologistsperformed the neurological exam, assessed all available data to diagnose theneurological condition, and requested additional tests deemed necessary. Difficultdiagnoses were established in consensus meetings. After diagnosis, neurologists wereinvolved in the treatment. Results: Neurological consultations were requested for 89 outof 1,208 (7.4%) inpatient COVID admissions during that period. Main neurologicaldiagnoses included: encephalopathy (44.4%), stroke (16.7%), previous neurologicaldiseases (9.0%), seizures (9.0%), neuromuscular disorders (5.6%), other acute brainlesions (3.4%), and other mild nonspecific symptoms (11.2%). Conclusions: Mostneurological consultations in a COVID-19-dedicated hospital were requested for severeconditions that could have an impact on the outcome. First-line doctors should be able torecognize neurological symptoms; neurologists are important members of the medicalteam in COVID-19 hospital care.

Introdução: Mais de um terço dos pacientes com COVID-19 apresentam sintomasneurológicos que variam de anosmia a AVC e encefalopatia. Além disso, doençasneurológicas prévias podem exigir tratamento especial e estar associadas a pioresdesfechos. Não obstante, o papel dos neurologistas na COVID-19 é provavelmentepouco reconhecido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar os motivos para solicitarconsultas neurológicas por clínicos e intensivistas em um hospital dedicado à COVID-19. Métodos: Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade deMedicina da Universidade de São Paulo, Brasil, um centro dedicado à COVID-19 com900 leitos (incluindo 300 leitos para unidades de terapia intensiva). O diagnóstico deCOVID-19 foi confirmado por SARS-CoV-2-RT-PCR em swabs nasais. Todas asinterconsultas de neurologia hospitalar entre 23 de março e 23 de maio de 2020 foramanalisadas. Os neurologistas realizaram o exame neurológico, avaliaram todos os dadosdisponíveis para diagnosticar a patologia neurológica e solicitaram exames adicionaisconforme necessidade. Diagnósticos difíceis foram estabelecidos em reuniões deconsenso. Após o diagnóstico, os neurologistas participaram da condução dos casos.Resultados: Foram solicitadas consultas neurológicas para 89 de 1.208 (7,4%) empacientes internados por COVID-19 durante o período. Os principais diagnósticosneurológicos incluíram: encefalopatia (44,4%), acidente vascular cerebral (16,7%),doenças neurológicas prévias (9,0%), crises epilépticas (9,0%), transtornosneuromusculares (5,6%), outras lesões encefálicas agudas (3,4%) e outros sintomasleves inespecíficos (11,2%). Conclusões: A maioria das consultas neurológicas em umhospital dedicado à COVID-19 foi solicitada para condições graves que poderiam afetaro desfecho clínico. Os médicos na linha de frente devem ser capazes de reconhecersintomas neurológicos. Os neurologistas são membros importantes da equipe médica noatendimento hospitalar à COVID-19.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20200089

Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Polido, Graziela Jorge

; Miranda, Mariana Mangini Vaz de

; Carvas Junior, Nelson

; Mendonça, Rodrigo de Holanda

; Caromano, Fátima Aparecida

; Reed, Umbertina Conti

; Zanoteli, Edmar

; Voos, Mariana Callil

Dementia & Neuropsychologia

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Dez 2019, Volume 13 Nº 4 Páginas 436 - 443

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Knowledge e Scielo localizaram 26 estudos (1989 a 2019, descritores “atrofia muscular espinhal” e “cognição”). Nove estudos foram selecionados de acordo com os critérios de elegibilidade: (1) testaram a cognição em pessoas com AME; (2) escritos em inglês/espanhol. A avaliação do risco de viés em estudos com intervenções não-randomizadas foi utilizada para descrever o desenho experimental, viés, amostra, protocolo de avaliação e principais achados. Este estudo foi aprovado no Registro Internacional Prospectivo de Revisões Sistemáticas (PROSPERO). Resultados: Em três estudos, foi registrado que a cognição estava preservada. Em três estudos, o desempenho cognitivo estava acima da média. O comprometimento cognitivo foi encontrado em três estudos. Desempenho cognitivo pobre foi mais frequentemente relatado em estudos recentes, estudos que incluíram crianças com AME tipo I e estudos que incluíram atenção visual/auditiva e testes de função executiva. Protocolos e domínios cognitivos variaram muito, portanto não foi possível a realização de metanálise. Conclusão: A gravidade do comprometimento motor pode estar relacionada ao desempenho cognitivo: estudos que incluíram maior número/porcentagem de crianças com AME tipo I encontraram alterações no desempenho cognitivo. O estabelecimento de protocolos padrão-ouro é necessário. Novos estudos devem comparar o desempenho cognitivo de pessoas com AME tipos I a IV, ou seja, com diferenças no prognóstico e no desempenho motor.

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is genetic and progressive, caused by large bi-allelic deletions in the SMN1 gene, or the association of a large deletion and a null variant. Objective: To evaluate the evidence about cognitive outcomes in spinal muscular atrophy (SMA). Methods: Searches on the PUBMED/Medline, Web of Knowledge and Scielo databases retrieved 26 studies (1989 to 2019, descriptors “spinal muscular atrophy” and “cognition”). Nine studies were selected according to the eligibility criteria: (1) cognition tested in individuals with SMA; (2) written in English or Spanish. The Risk of Bias in Non-Randomized Studies of Interventions was used to describe design, bias, participants, evaluation protocol and main findings. This study was registered on the International prospective register of systematic reviews (PROSPERO). Results: Three studies described normal cognition. In another three studies, cognitive outcomes were above average. Cognitive impairment was found in three studies. Poor cognitive performance was more frequently reported in studies that were recent, included children with SMA type I and that employed visual/auditory attention and executive function tests. Protocols and cognitive domains varied, precluding metanalysis. Conclusion: The severity of motor impairment may be related to cognitive outcomes: studies that included a higher number/percentage of children with SMA type I found cognitive impairment. The establishment of gold-standard protocols is necessary. Further studies should compare the cognitive outcomes of subjects with SMA types I to IV.

https://doi.org/10.1590/1980-57642018dn13-040011 1678 downloads

Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Silva, André Macedo Serafim da

; Cavalcante, Wagner Cid Palmeira

; Camelo, Clara Gontijo

; Mendonça, Rodrigo de Holanda

; Fortini, Ida

; Carvalho, Mary Souza de

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2019, Volume 77 Nº 2 Páginas 139 - 139

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x20190008 1366 downloads

10.

Facial and bulbar muscle atrophy in acetylcholine receptor antibody-positive myasthenia gravis
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Grativvol, Ronnyson Susano

; Silva, André Macedo Serafim da

; Guedes, Bruno Fukelmann

; Estephan, Eduardo de Paula

; Mendonça, Rodrigo de Holanda

; Zambon, Antônio Alberto

; Heise, Carlos Otto

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2017, Volume 75 Nº 3 Páginas 197 - 198

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x20160192 2192 downloads

11.

Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Estephan, Eduardo de Paula

; Moreno, Cristiane Araújo Martins

; Silva, André Macedo Serafim da

; Mendonça, Rodrigo de Holanda

; Abath Neto, Osório

; Nishimura, Patrícia Yoshi

; Galindo, Layla Testa

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jan 2017, Volume 75 Nº 1 Páginas 72 - 73

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x20160171 1853 downloads

12.

Screening of epileptic seizures in children and adolescents with hydrocephalus and ventriculoperitoneal shunt
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Amorim Júnior, Raimundo Francisco de

; Dantas, Suerda Emiliana Cavalcanti

; Mendonça, Rodrigo de Holanda

; Rolim, Abdiel de Lira

; Jales, Maria Luiza de Carvalho

; Lopes, Mônica Ferreira

; Bezerra, Mércia Jeanne Duarte

; Melo, Áurea Nogueira de

Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 2009, Volume 15 Nº 3 Páginas 106 - 109

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVOS: Avaliar a ocorrência de crises epilépticas (CE) em crianças e adolescentes com hidrocefalia e sua relação com o tratamento por derivação ventriculoperitoneal (DVP). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 45 crianças e adolescentes de ambos gêneros, faixa etária de 0 a 8 anos, com hidrocefalia, apresentando ou não CE. Analisaram-se as variáveis: gênero, etiologia da hidrocefalia, idade do diagnóstico de hidrocefalia, idade de colocação do shunt, tipos de CE e idade da primeira crise. RESULTADOS: A análise estatística mostrou: 20 pacientes (44,4%) apresentaram CE, sendo 13 do gênero feminino (65%) e sete do masculino (35%). Houve predomínio de CE no gênero feminino sem diferença estatística significante. Estavam em uso de DVP 13 pacientes (65%), sendo que em 10 (76,9%), o início das crises foi depois da colocação do shunt, enquanto dois (15,4%) já apresentavam CE antes da DVP. CONCLUSÕES: Os resultados não mostraram associação entre o tratamento com DVP e CE (ρ=0,832), entretanto a maior parte dos pacientes apresentou o primeiro episódio de CE depois da colocação do shunt, sugerindo uma relação entre o tratamento com DVP e a ocorrência de crises.

OBJECTIVES: To assess the occurrence of epileptic seizures (ES) in children and adolescents with hydrocephalus and their relationship with ventriculoperitoneal shunt (VPS) treatment. METHODS: Retrospective study of 45 patients from both genders, aged 0 to 18 years, with hydrocephalus and presenting with ES or not. The following variables were analyzed: gender, hydrocephalus etiology, age at diagnosis, age at initial VPS treatment, age at first ES and types of ES. RESULTS: Data analysis showed the following: 20 (44.4%) presented with ES, 13 (65%) of the girls and seven (35%) of the boys. There was a predominance of ES in the girls, but with no statistically significant difference. In total, 13 (65%) patients used VPS. Of the 13 patients with VPS and ES, it was observed that the onset of ES was after VPS in 10 (76.9%) individuals, whereas it occurred before VPS in two (15.4%). CONCLUSIONS: The results showed no association between VPS treatment and ES (ρ=0.832); however, most of the patients presented with their first ES episode after VPS, suggesting a possible relationship between this treatment and the occurrence of ES. A larger sample and a prospective study might answer this question.

3251 downloads

13.

Implante de marcapasso definitivo em gestante portadora de valvopatia mitral reumática
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Esper, Rodrigo Barbosa

; Furtado, Remo Holanda de Mendonça

; Tarasoutchi, Flávio

; Spina, Guilherme Sobreira

; Grinberg, Max

; Ávila, Walkiria Samuel

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mai 2009, Volume 92 Nº 5 Páginas e59 - e62

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Descrevemos um caso raro de implante de marcapasso definitivo em gestante, portadora de valvopatia mitral reumática, previamente submetida à valvoplastia percutânea por cateter-balão. A paciente apresentava bloqueio atrioventricular de grau avançado, de causa não-reversível, sintomático e manifesto no 3º trimestre da gestação.

We describe a rare case of permanent pacemaker implantation in a pregnant woman with rheumatic mitral valve disease previously undergoing percutaneous balloon valvuloplasty. She presented symptomatic advanced atrioventricular block of non-reversible cause and manifest in the third trimester of gestation.

Describimos un caso raro de implante de marcapaso definitivo en gestante, portadora de valvulopatía mitral reumática, previamente sometida a valvuloplastia percutánea por catéter balón La paciente presentaba bloqueo atrioventricular en grado avanzado, de causa irreversible, sintomático y manifiesto en el 3º trimestre de gestación.

6823 downloads

Exibindo

itens por página

Página de 1 Próxima

Selecione um ou mais resultados

Todos Ordem alfabética

Resultados

Gráfico comparativo Download CSV

Visualizar estatísticas de

Enviar resultado

E-mail do(s) destinatários*

Utilize ; (ponto e vírgula) para mais de um e-mail.

Enviar por e-mail

Esta página

Registros selecionados

Todos os registros (max. 300)

Alterar remetente, assunto e comentários

Seu email

Assunto

Comentários

Alterar remetente, assunto e comentários

Exportar resultados

Formato de exportação:

RIS (para EndNote, ProCite, Reference Manager, RefWorks, Citavi, etc.)

BibTeX

Citação

CSV (para Excel, etc)

Exportar:

Esta página

Itens selecionados

Todos os registros (max. 2000)

Mostrar mais

Sem resultados

Não foram encontrados documentos para sua pesquisa

Glossário e ajuda para busca

Você pode enriquecer sua busca de uma forma muito simples. Use os índices de pesquisa combinados com os conectores (AND ou OR) e especifique cada vez mais sua busca.

Por exemplo, se você deseja buscar artigos sobre
casos de dengue no Brasil em 2015, use:
ti:dengue and publication_year:2015 and aff_country:Brasil

Veja abaixo a lista completa de índices de pesquisa que podem ser usados:

Cód. do Índice	Elemento
ti	título do artigo
au	autor
kw	palavras-chave do artigo
subject	assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave)
ab	resumo
ta	título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública)
journal_title	título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública)
la	código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol)
type	tipo do documento
pid	identificador da publicação
publication_year	ano de publicação do artigo
sponsor	financiador
aff_country	código do país de afiliação do autor
aff_institution	instituição de afiliação do autor
volume	volume do artigo
issue	número do artigo
elocation	elocation
doi	número DOI
issn	ISSN da revista
in	código da coleção SciELO (ex. scl - Brasil, col - Colômbia)
use_license	código da licença de uso do artigo

SciELO - Scientific Electronic Library Online
Rua Dr. Diogo de Faria, 1087 – 9º andar – Vila Clementino 04037-003 São Paulo/SP - Brasil
Email: scielo@scielo.org

Todo o conteúdo de www.scielo.org, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons.
saiba mais »