RESUMO: Embora o aprendizado de ciências costume estar relacionado ao ambiente escolar, existem outras instituições que proporcionam acesso ao conhecimento científico, como os hospitais. Com base nesse pressuposto, realizou-se um estudo no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo para levantar as possibilidades da divulgação científica sobre um tema pouco conhecido, as diferenças no desenvolvimento sexual (DDS). Com o objetivo de descrever a apropriação do conhecimento pelos pacientes, foram utilizadas as categorias epistemológicas de Bachelard. Os resultados preliminares obtidos a partir de entrevistas semiestruturadas com pacientes indicados pelo corpo clínico mostram que o modelo epistemológico adotado contribui de duas maneiras para a pesquisa: ao auxiliar na elaboração de texto e figuras em folhetos, guias para pais e livros de divulgação da ciência; e ao descrever o processo de aprendizagem que ocorre no hospital como etapas distintas de aquisição do conhecimento científico.

ABSTRACT: Although science learning is usually related to the school environment, other institutions, such as hospitals, promote access to scientific knowledge. Based on this assumption, an study was carried out at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo to raise the possibilities of scientific divulgation about a little-known subject, the differences of sex development (DSD). Aiming to describe the appropriation of knowledge by patients, the Bachelard’s epistemological categories were applied. The preliminary results obtained from semi-structured interviews with patients indicated by the clinical staff show that the epistemological model adopted contributes to the research in two ways: when assisting in the formulation of text and pictures for folders, guides for parents and science divulgation books; and when describing the learning process that happens in the hospital as distinct steps of scientific knowledge acquisition.

RESUMEN: Aunque el aprendizaje de ciencias suele relacionarse con el ambiente escolar, hay otras instituciones que proporcionan acceso al conocimiento científico, como los hospitales. Basados en ese presupuesto, se realizó un estudio en el Hospital das Clínicas de la Faculdade de Medicina de São Paulo para levantar las posibilidades de la divulgación científica acerca de un tema poco conocido: las diferencias en el desarrollo sexual (DDS). Con el objetivo de describir la apropiación del conocimiento por los pacientes, se utilizaron las categorías epistemológicas de Bachelard. Los resultados preliminares obtenidos a partir de entrevistas semiestructuradas con pacientes indicados por el cuerpo médico indican que el modelo epistemológico adoptado contribuye de dos maneras a la investigación: al ayudar en la elaboración de texto y figuras en folletos, guías para padres y libros de divulgación de la ciencia; y al describir el proceso de aprendizaje que ocurre en el hospital como etapas distintas de adquisición del conocimiento científico.

Objetivo : Nosso objetivo foi comparar duas técnicas de dosagem do 11-desoxicortisol: a técnica de radioimunoensaio iodado, a qual foi validada neste trabalho, e a cromatografia líquida de alta performance seguida por espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS), sendo a última considerada o padrão-ouro para dosagem dos hormônios esteroides. Materiais e métodos : Para a comparação entre os resultados de 11-desoxicortisol, foram selecionadas 88 amostras. Resultados : A sensibilidade analítica do radioimunoensaio foi de 0,30 ng/mL, com linearidade e perfil de precisão inadequado (34% das amostras com CV ≥ 20%). Das 88 amostras selecionadas, apenas 54 apresentaram resultados mensuráveis em ambos os métodos. A comparação desses resultados, por meio da regressão de Deming, resultou em um coeficiente de correlação de 0,610, inclinação de 3,751, intercepção de 0,145, evidenciando a pobre correlação entre os resultados e a superestimação dos resultados pelo RIA. Conclusão : Concluímos que o método de dosagem de 11-desoxicortisol por radioimunoensaio iodado apresentou resultados inadequados nos diversos parâmetros avaliados, inviabilizando sua utilização como método de dosagem do 11-desoxicortisol. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(3):232-6

Objective : Our aim was to correlate 11-deoxycortisol levels obtained by two currently available techniques for 11-deoxycortisol measurement: radioimmunoassay, and high performance liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (MS/MS). The latter is the gold standard method for steroid hormone measurement. Materials and methods : We selected 88 samples and the results of these two methods were compared by Deming regression. Results : The analytical sensitivity of the RIA was 0.30 ng/mL, with inadequate linearity and inadequate precision profile (34% of the samples had a CV ≥ 20%). From the selected samples, 54 had measurable levels of 11-deoxycortisol in both methods and were used in the comparison. The comparison of RIA with LC-MS/MS showed an overestimation of the results by RIA. The correlation coefficient was 0.610; linear regression slope was 3.751; and the intercept was 0.145, indicating a poor correlation between the two methods. Conclusion : We concluded that 11-deoxycortisol measured by radioimmunoassay, despite a good analytical sensitivity, showed very low specificity, precluding its use as a reliable method for 11-deoxycortisol measurement. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(3):232-6

FUNDAMENTO: Hiperglicemia na fase aguda do infarto do miocárdio é importante fator prognóstico. Entretanto, sua fisiopatologia não está completamente elucidada. OBJETIVO: Analisar simultaneamente correlação entre hiperglicemia e marcadores bioquímicos relacionados ao estresse,metabolismo glicídico e lipídico, coagulação, inflamação e necrose miocárdica. MÉTODOS: Oitenta pacientes com infarto agudo do miocárdio foram incluídos prospectivamente. Os parâmetros analisados foram: glicose, hormônios do estresse (cortisol e norepinefrina), fatores do metabolismo glicídico [hemoglobina glicada (HbA1c), insulina], lipoproteínas (colesterol total, LDL, HDL, LDL eletronegativa minimamente modificada e adiponectina), glicerídeos (triglicérides, VLDL e ácido graxo), fatores da coagulação (fator VII, fibrinogênio,inibidor do ativador do plasminogênio-1), inflamação (proteína C reativa ultrassensível) e necrose miocárdica (CK-MB e troponina). Variáveis contínuas foram convertidas em graus de pertinência por intermédio de lógica fuzzy. RESULTADOS: Houve correlação significativa entre hiperglicemia e metabolismo glicídico (p < 0,001), lipoproteínas (p = 0,03) e fatores de necrose (p = 0,03). Na análise multivariada, somente metabolismo glicídico (OR = 4,3; IC = 2,1-68,9 e p < 0,001) e necrose miocárdica (OR = 22,5; IC = 2-253 e p = 0,012) mantiveram correlação independente e significativa.Para análise da influência da história de diabetes mellitus , modelo de regressão, incluindo somente pacientes sem diabetes mellitus foi desenvolvido, e os resultados não alteraram. Finalmente, no modelo ajustado para idade, sexo e variáveis clínicas(história de diabetes mellitus, hipertensão arterial e dislipidemia), três variáveis mantiveram associação significativa e independente com hiperglicemia: metabolismo glicídico (OR = 24,1; IC = 4,8-122,1 e p < 0,001) necrose miocárdica (OR = 21,9; IC = 1,3-360,9 e p = 0,03) e história de DM (OR = 27, IC = 3,7-195,7 e p = 0,001). CONCLUSÃO: Marcadores do metabolismo glicídico e necrose miocárdica foram os melhores preditores de hiperglicemia em pacientes com infarto agudo do miocárdio.

BACKGROUND: Hyperglycemia in the acute phase of myocardial infarction is an important prognostic factor. However, its pathophysiology is not fully understood. OBJECTIVE: To analyze simultaneously the correlation between hyperglycemia and biochemical markers related to stress, glucose and lipid metabolism, coagulation, inflammation, and myocardial necrosis. METHODS Eighty patients with acute myocardial infarction were prospectively included. The following parameters were analyzed: blood glucose; stress hormones (cortisol and norepinephrine); glucose metabolism factors [glycated hemoglobin (HbA1c); insulin]; lipoproteins (total cholesterol, LDL, HDL, minimally modified electronegative LDL, and adiponectin); glycerides (triglycerides, VLDL and fatty acids); coagulation factors (factor VII, fibrinogen, plasminogen activator inhibitor-1); inflammation (high-sensitivity C reactive protein); and myocardial necrosis (CK-MB and troponin). Continuous variables were converted into degrees of relevance using fuzzy logic. RESULTS: Significant correlation was observed between hyperglycemia and glucose metabolism (p < 0.001), lipoproteins (p = 0.03), and necrosis factors (p = 0.03). In the multivariate analysis, only glucose metabolism (OR = 4.3; CI = 2.1-68.9; and p < 0.001) and myocardial necrosis (OR = 22.5; CI = 2-253; and p = 0.012) showed independent and significant correlation. For the analysis of the influence of history of diabetes mellitus, a regression model including only patients without diabetes mellitus was developed, and the results did not change. Finally, in the model adjusted for age, gender, and clinical variables (history of diabetes mellitus, hypertension and dyslipidemia), three variables maintained a significant and independent association with hyperglycemia: glucose metabolism (OR = 24.1; CI = 4.8-122.1; and p < 0.001), myocardial necrosis (OR = 21.9; CI = 1.3-360.9; and p = 0.03), and history of DM (OR = 27; CI = 3.7-195.7; and p = 0.001). CONCLUSION: Glucose metabolism and myocardial necrosis markers were the best predictors of hyperglycemia in patients with acute myocardial infarction.

A síndrome de ativação macrofágica é uma doença rara e potencialmente fatal. Ela ocorre devido a uma alteração no sistema imunológico, com excessiva proliferação de macrófagos, geralmente causando hepatoesplenomegalia, pancitopenia e disfunção hepática. Neste artigo, relatamos uma raríssima apresentação da síndrome de ativação macrofágica como insuficiência respiratória, bem como a primeira descrição de nódulo escavado, vidro fosco e consolidação na tomografia computadorizada de alta resolução de pulmão (simulando uma pneumonia ou hemorragia alveolar) e o sucesso terapêutico com o uso de imunoglobulina humana. Assim, sugerimos que a síndrome de ativação macrofágica seja colocada no diagnóstico diferencial de causas de insuficiência respiratória e que o rápido diagnóstico e tratamento seja imperativo para a boa evolução do paciente.

Macrophage activation syndrome is a rare and potentially life-threatening disease. It occurs due to immune dysregulation manifested as excessive macrophage proliferation, typically causing hepatosplenomegaly, pancytopenia and hepatic dysfunction. Here, we report an unusual case of macrophage activation syndrome presenting as dyspnea, as well as (reported here for the first time) high resolution computed tomography findings of an excavated nodule, diffuse ground glass opacities and consolidations (mimicking severe pneumonia or alveolar hemorrhage). The patient was successfully treated with human immunoglobulin. We recommend that macrophage activation syndrome be considered in the differential diagnosis of respiratory failure. Rapid diagnosis and treatment are essential to achieving favorable outcomes in patients with this syndrome.

A puberdade precoce é definida como o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos nas meninas e dos 9 anos nos meninos. A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas (PPDG) resulta da ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e mimetiza o desenvolvimento puberal fisiológico, embora em idade cronológica inadequada. A avaliação hormonal, principalmente os valores de LH basal e após estímulo com GnRH exógeno confirmam a ativação do eixo gonadotrófico. A puberdade precoce independente de gonadotrofinas (PPIG) é o resultado da secreção de esteróides sexuais independentemente da ativação do eixo gonadotrófico. Diversas causas genéticas, incluindo mutações ativadoras constitutivas no gene do receptor do LH humano e mutações ativadoras no gene da subunidade a da proteína G representam as etiologias da testotoxicose e da síndrome de McCune Albright, respectivamente. O diagnóstico diferencial entre PPDG e PPIG tem implicação direta na opção terapêutica. Análogos de GnRH de ação prolongada é o tratamento de escolha da PPDG. A monitorização do tratamento da PPDG é realizada pelo exame clínico, avaliação hormonal e exames de imagem. Para o tratamento da PPIG, são usadas drogas que bloqueiam a ação dos esteróides sexuais nos seus receptores específicos (ciproterona, tamoxifeno) ou bloqueiam a sua síntese (cetoconazol, medroxiprogesterona e inibidores da aromatase). Variantes do desenvolvimento puberal normal incluem as formas isoladas de telarca, pubarca e menarca precoces. Nesta revisão, atualizamos a etiologia, o diagnóstico e tratamento da precocidade sexual.

Precocious puberty is defined as the development of secondary sexual characteristics before the age of 8 years in girls and 9 years in boys. Gonadotropin-dependent precocious puberty (GDPP) results from the premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis and mimics the physiological pubertal development, although at an inadequate chronological age. Hormonal evaluation, mainly through basal and GnRH-stimulated LH levels shows activation of the gonadotropic axis. Gonadotropin-independent precocious puberty (GIPP) is the result of the secretion of sex steroids, independently from the activation of the gonadotropic axis. Several genetic causes, including constitutive activating mutations in the human LH-receptor gene and activating mutations in the Gs protein a-subunit gene are described as the etiology of testotoxicosis and McCune-Albright syndrome, respectively. The differential diagnosis between GDPP and GIPP has direct implications on the therapeutic option. Long-acting gonadotropin-releasing hormone (GnRH) analogs are the treatment of choice in GDPP. The treatment monitoring is carried out by clinical examination, hormonal evaluation measurements and image studies. For treatment of GIPP, drugs that act by blocking the action of sex steroids on their specific receptors (cyproterone, tamoxifen) or through their synthesis (ketoconazole, medroxyprogesterone, aromatase inhibitors) are used. In addition, variants of the normal pubertal development include isolated forms of precocious thelarche, precocious pubarche and precocious menarche. Here, we provide an update on the etiology, diagnosis and management of sexual precocity.