ABSTRACT Désiré-Magloire Bourneville ought to be thought of as the father of Pediatric Neurology for his significant contributions to the field. He worked as a physician, politician, writer, and editor. He was the first to describe the autosomal dominant genetic condition known as “tuberous sclerosis complex”, after conducting an autopsy on a young female patient, where the main finding in the central nervous system was multiple dense tubers. The patient had refractory epilepsy and intellectual disability. His work was based on the study of epilepsy and idiocy, and he was also an advocate of public health and social medicine education; creating day hospital programs for children with this type of neurologic disease.

RESUMEN Désiré-Magloire Bourneville debería ser considerado como el padre de la Neurología Pediátrica por sus importantes contribuciones en este campo. Trabajó como médico, político, escritor y editor. Hizo las primeras descripciones de la condición genética autosómica dominante conocida como “Complejo de esclerosis tuberosa”, después de realizar una autopsia en una paciente joven, en la que el principal hallazgo en el sistema nervioso central fueron múltiples lesiones tipo tubérculos. La paciente tenía epilepsia refractaria y discapacidad intelectual como síntomas asociados. Su trabajo se basó en el estudio de la epilepsia y la idiotez, a su vez fue un defensor de salud pública y la educación en medicina social; creando programas de hospital diurno para niños con diferentes tipos de enfermedades neurológicas.

resumen Hay algunas enfermedades secundarias a errores innatos del metabolismo que se asocian a trastornos psiquiátricos o síntomas neurológicos menores. La existencia de algunos pacientes con signos únicamente psiquiátricos representa un desafío diagnóstico y terapéutico. El objetivo del presente artículo es describir 6 enfermedades neurometabólicas tratables que se presentan con síntomas psiquiátricos que camuflan su origen orgánico, con el propósito de que se las tome en cuenta en la consulta psiquiátrica. Se describen los trastornos del metabolismo de la homocisteína y del ciclo de la urea, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, la porfiria aguda y la xantomatosis cerebrotendinosa. El análisis de la literatura lleva a proponer una lista de síntomas psiquiátricos asociados con dichas afecciones, que abarcan desde los cambios insidiosos del afecto y el curso del pensamiento hasta síntomas atípicos, como alucinaciones visuales, efectos paradójicos de los medicamentos antipsicóticos y trastornos del comportamiento de niños y adolescentes que conllevan degradación de la autonomía. Asimismo se listan los signos neurológicos más frecuentemente relacionados, como las alteraciones del estado de conciencia, los trastornos de la conducta motora y el equilibro, la catatonia o el déficit cognitivo progresivo. Se hace hincapié en la importancia de considerar la resistencia al tratamiento antipsicótico como una señal importante para sospechar organicidad y la mejoría significativa de la alteración psiquiátrica cuando se instaura un tratamiento eficaz y precoz.

abstract Some diseases secondary to inborn errors of metabolism are associated with psychiatric, disorders or minor neurological symptoms. The existence of some cases with exclusively psychiatric symptoms represents a diagnostic and therapeutic challenge. The aim of this article is to describe seven treatable neurometabolic disorders that should be taken into account in the psychiatric consultation as they manifest with psychiatric symptoms that mask the organic origin of the disorder. Homocysteine metabolism and urea cycle disorders, Wilson's disease, Niemann-Pick disease Type C, acute porphyria and cerebrotendinous xanthomatosis are described. Following an analysis of the literature, a list of psychiatric symptoms associated with these disorders are proposed, ranging from insidious changes in affective state and thought to atypical symptoms such as visual hallucinations, as well as paradoxical effects of antipsychotics or behavioural disorders in children and adolescents associated with loss of autonomy. The most frequently associated neurological signs, such as alterations in the state of consciousness, motor behaviour and balance disorders, catatonia or progressive cognitive deficit are also listed. Emphasis is placed on the importance of considering resistance to antipsychotic treatment as a warning sign to suspect organicity, as well as the significant improvement in psychiatric impairment when effective and early treatment is established.

La prevalencia global de la epilepsia en Colombia es del 1,13% y en pacientes mayores de 65 años puede estar cercana al 1,5%. El objetivo de este trabajo ha sido el de describir las características demográficas y clínicas de la población mayor de 65 años que presenta epilepsia. Materiales y métodos: estudio descriptivo, de corte transversal en dos hospitales en Bogotá (Colombia), durante los años 2005-2008. Se revisaron las bases de datos y se seleccionaron las historias clínicas de los pacientes mayores de 65 años con epilepsia. Resultados: se revisaron 211 historias clínicas y se seleccionaron 179. La edad media fue de 75 años (65-98) y el inicio de la epilepsia fue a los 67,5 (7-93); el 64,4% inició la enfermedad después de los 65 años. El 84% de las crisis fueron clasificadas como focales. El diagnóstico más frecuente fue epilepsia focal sintomática (94,4%). 61 pacientes tuvieron como etiología una enfermedad cerebro-vascular. Los antiepilépticos de primera generación, especialmente fenitoína, fueron los más utilizados (99%), aunque 81 de 104 pacientes tratados no estaban libres de crisis. Conclusiones: la mayoría de las crisis son resultado de una epilepsia focal sintomática como consecuencia de una lesión vascular, por lo que se debe considerar el tratamiento farmacológico desde la primera crisis. Es recomendable iniciar el tratamiento con antiepilépticos de segunda generación como lamotrigina, gabapentin, levetiracetam, para minimizar efectos secundarios, y mantener el principio de inicio con dosis bajas y mantenimiento con dosis bajas. Si las condiciones económicas no lo permiten, se puede usar fenitoína o carbamacepina con precaución.

Epilepsy's overall prevalence in Colombia is 1.13%. Its prevalence in patients aged over 65 could be around 1.5%. Objective: describe demographic and clinical characteristics of patients older than 65 years of age with epilepsy. Materials and methods: A cross-sectional descriptive study was carried out in two high complexity hospitals in Bogotá, Colombia during 2005-2008. Demographic data were compiled and patients characterized regarding the type, frequency and diagnosis of seizures (based on ILAE classification), probable etiology, having a family background of epilepsy, and current pharmacological management. Results: 211 clinical histories were reviewed and 179 of them selected. Mean patient age was 75 (65-98) and average age at onset of epilepsy was 67.5 (7-93). 84% of the seizures were classified as being focal. The most frequently occurring diagnosis was symptomatic focal epilepsy (94.4%). 74 cases (41.3%) had an etiological diagnosis. The most important cause was cerebrovascular disease (61 patients). First generation anti-epileptic drugs were the most used ones (99%). 81/104 patients were found not to be free from epileptic episodes. Conclusions: Most seizures have a partial beginning, resulting from symptomatic partial epilepsy as a consequence of a vascular lesion. Pharmacological treatment must be considered following the first seizure. Treatment with second generation anti-epileptic drugs such as Lamotrigine, Gabapentin, Levetiracetam and Topiramate must be begun for minimizing secondary effects and low doses must be maintained from the start of treatment. Costs may limit the use of the above antiepileptic drugs, in such cases Phenytoin and Carbamazepine may be used with extreme caution.

A prevalência global da epilepsia na Colômbia é 1,13% e em pacientes maiores de 65 anos pode estar próxima a 1,5%. O objetivo deste trabalho tem sido descrever as características demográficas e clínicas da população maior de 65 anos que apresenta epilepsia. Materiais e métodos: estudo descritivo, de corte transversal em dois hospitais em Bogotá, Colômbia, durante os anos 2005-2008. Revisaram-se as bases de dados e se selecionaram as histórias clínicas dos pacientes maiores de 65 anos com epilepsia. Resultados: Se revisaram 211 histórias clínicas e se selecionaram 179. A idade média foi de 75 anos (65-98) e o inicio da epilepsia foi aos 67,5 (7-93); 64,4% iniciaram a doença depois dos 65 anos. 84% das crises foram classificadas como focais. O diagnóstico mais freqüente foi epilepsia focal sintomática (94.4%). 61 pacientes tiveram como etiologia uma doença cardiovascular. Os antiepilépticos de primeira geração, especialmente Fenitoína, foram os mais utilizados (99%) ainda que 81 de 104 pacientes tratados não estivessem livres de crises. Conclusões: a maioria das crises é resultado de uma epilepsia focal sintomática como conseqüência de uma lesão vascular pelo que se deve considerar o tratamento farmacológico desde a primeira crise. É recomndável iniciar o tratamento com antiepilépticos de segunda geração como Lamotrigina, Gabapentin, Levetiracetam para minimizar os efeitos secundários e, manter no princípio o início com doses baixas e conservação com doses baixas. Se as condições econômicas não o permitem, pode-se usar Fenitoína ou Carbamacepina com precaução.

Objetivo: determinar las características operativas de la palidez palmo-plantar en una población rural infantil colombiana como método diagnóstico de anemia, estableciendo la correlación con los valores de microhematocrito. Metodología: a través de un estudio de corte transversal para análisis de método diagnóstico, se evaluaron ciento sesenta y nueve niños y niñas entre los dos meses y los doce años de edad del área rural de influencia del municipio San Vicente del Caguán que ingresaron a una brigada de salud y aceptaron participar en el estudio, previo consentimiento informado. Se excluyeron aquellos con patologías agudas o crónicas que pudieran influenciar los resultados. Se determinó la presencia de palidez palmo-plantar por observadores entrenados en la estrategia de atención integrada a las enfermedades prevalentes en la infancia (AIEPI) y se midió el hematocrito por técnica manual microcapilar. Previo al análisis general, se realizó un estudio de concordancia entre los observadores; posteriormente se determinaron la sensibilidad, la especificidad y los valores predictivos positivo y negativo usando el hematocrito como estándar. Resultados: de la muestra evaluada, noventa y tres fueron varones y setenta y siete niñas; 45% tenía palidez palmar. Al medir el microhematocrito, 34,1% presentaba anemia. El análisis de prueba diagnóstica mostró una sensibilidad de 67,2%, una especificidad de 66,6%, un valor predictivo positivo de 51,3% y un valor predictivo negativo de 79,5%. En la mayoría de muestras del frotis de sangre periférica de niños anémicos se encontró hipocromía y eosinofilia. Conclusiones: aunque esta herramienta presenta una baja sensibilidad y especificidad cuando se trata de anemia leve-moderada, puede ser útil para excluir anemia en los niños ante la ausencia de palidez palmar.

Objective: to determine the palm-plant paleness’ characteristics in Colombian infant rural population, as a diagnostic method of anemia, and to establish a correlation between the finding of palm-plant paleness and the Hematocrit values. Methodology: a cross sectional study was used to evaluate 169 boys and girls, between 2 months and 12 years old, of the rural area of San Vicente del Caguan, who entered into a Health Campaign. Following the signature of an informed consent, parents accept their children to participate in the study. Those with acute or chronic pathologies were excluded. The presence of palm-plant paleness was determined by observers trained in the Integrated Management of Childhood Illness (IMCI) Strategy. Hematocrit was measured to all children, as well as a peripheral blood smear. Interrater concordance evaluation (Kappa index) was determined through a pilot test and a validation (sensitivity, specificity) was performed, using Hematocrit as the standard. Results: 93 of the participants were male and 77 were female. 45% of them had palm paleness. The Hematocrit showed anemia in 34.1% of the children. The validation analysis demonstrated a 67.2% of sensibility, a 66.6% of specificity, a 51.3% of positive predictive values and a 79.5% of negative predictive values. Hypochromic and Eosinophilia were found in most of the peripheral blood smears’ children with anemia. Conclusions: although this tool presents a low sensibility and specificity for low/moderated anemia, it is useful for excluding it in infants without palm paleness.

El uso de computadores como apoyo pedagógico orientado a incentivar el interés y el desarrollo de nuevas formas de pensar y de solucionar problemas puede ser un instrumento útil en la enseñanza del código lector. Estudios realizados con preescolares y escolares han demostrado un mejor rendimiento escolar y un efecto positivo en habilidades de lectura, matemáticas y en general cognitivas, en niños que utilizan un computador con software educativo quince a veinte minutos por día. El objetivo del presente estudio fue evaluar la progresión de las habilidades verbales, integración viso-motora y de lectura en niños que usaron computadores y compararlos con un grupo que continuó con la educación tradicional. Todos los niños fueron estudiados antes de iniciar la intervención pedagógica. La evaluación inicial mostró una puntuación inferior para la edad en todas las pruebas aplicadas. El 11% de la población estudiada se catalogó como en alto riesgo de tener problemas en el aprendizaje. En la segunda evaluación se encontró un cambio positivo respecto a la puntuación inicial. Sin embargo, a excepción de algunos ítems, no se encontraron diferencias significativas al comparar los grupos de uso o no de computadores. En conclusión, las políticas acerca del uso de computadores deben ser revaluadas, pues los niños de nuestras escuelas públicas provienen de ambientes privados de oportunidades para el uso de tecnología.

The educational software and computer assisted learning has been used in schools to promote the interest of students in new ways of thinking and learning so it can be useful in the reading learning process. Experimental studies performed in preschool and school age population have shown a better yield and a positive effect in reading, mathematics and cognitive skills in children who use educative software for fifteen to twenty minutes a day periods. The goal of this study was to evaluate the progression in verbal, visual-motor integration and reading skills in children who were using educational software to compare them with a group in traditional pedagogic methodology. Results: All children were evaluated before using any kind of pedagogic approach. Initial evaluation revealed a lower-age score in all applied test. 11% of them were at high risk for learning disorders. There was a second evaluation that showed a significant positive change compared with the first one. Nevertheless, despite some items, there were no general differences comparing the groups according if they were using or not a computer. In conclusion, policies on using educational software and computers must be revaluated due to the fact that children in our public schools come from a deprived environment with a lack of opportunities to use technologies.

Antecedentes: el trastorno por déficit de atención se diagnostica cada vez con mayor frecuencia en nuestro medio. Los únicos datos de prevalencia que se tienen en el país proceden de Antioquia pero se desconoce la frecuencia en otras regiones del país. Objetivo: evaluar la percepción de los maestros de escuelas de una localidad de Bogotá sobre la presencia del trastorno de atención en sus alumnos. Material y métodos: se realizaron conferencias magistrales sobre la evolución de la atención durante el desarrollo, las alteraciones que se presentan y se engloban en el término trastorno por déficit de atención y discusiones de grupo. Al finalizar se aplicó una encuesta de seis puntos desarrollados en formato de preguntas abiertas que estaban relacionadas con el número total de niños, la distribución por género y las características de la atención de aquellos que tenían a cargo. Resultados. 58 maestros de 10 escuelas percibieron que 612 (31%) alumnos de preescolar y primaria tenían problemas de atención. La distribución por grados mostró un pico importante en el tercer grado. No hubo diferencias significativa en cuanto al género pero si respecto a la preferencia manual. Conclusión. Los datos recogidos demuestran una importante percepción de dificultades de atención en los niños que invita a una reflexión en relación a medidas de tipo pedagógico y de modulación de la conducta, así como a una búsqueda de tipo estadístico y etiológico formal.

Background: the frequency of diagnosis of attention deficit disorder is increasing in our environment. The only available prevalence data in Colombia is from Antioquia and, the prevalence of the disorder is unknown in the rest of the country. Objective: to evaluate the perception of teachers of some schools from Bogota. The teachers reported the number of children considered with attention disorders after attending a workshop on this issue. Materials and methods: a conference of attention development, alterations and issues about attention deficit disorder was given. In the end of this conference, a survey of six topics was applied to the teachers. This survey asks about number of children, sex and other considerations. Results. 58 teachers from 10 schools perceived that 612 (31%) primary school students of a total of 1980 had attention problems. Distribution by grades showed an important increase in third grade.There were no gender significant differences but being left handed had a significant relation with Attention deficit disorder. Conclusion. The data collected show an important perception of attention problems in children underlining the need for pedagogical and modulation of conduct measures, as that of performing a formal statistical and etiological search.

Objectives: To determine and evaluate factors that affect academic performance in first semester medicine students. Methodology: The population was characterized in a search for factors that would later be studied in order to determine statistical association and prediction of final academic performance, using a logistic regression model. Results: Eighty students, aged between 17 and 18, were analysed. The majority were women, from Bogotá, from mixed (i.e. not single-sex), private and monolingual schools. The group was homogeneous in terms of demographic, social and cultural factors, and of schooling and motivation. Features of interfamilial violence, alcohol and cigarette consumption (but not psychoactive drug use) were detected. The results obtained in the differential and general learning aptitude tests (BADyGs) were low. Factors associated with poor academic performance were: No interest in reading as a pastime; interfamilial violence; a history of smoking marijuana; mixed educational background; no history of premedical studies; economic dependence on one of the parents. Grades in biology and biochemistry and the quarterly average grades were the best predictors. The best predictor of poor academic performance when controlled by other factors included in the model was the quarterly average, and the best predictor of failing the academic semester was the biochemistry laboratory grade. Conclusions: Although prior factors may explain academic performance before admission to Medical school, it is important to evaluate the performance during the first semester to identify cases in which rapid intervention is required in order to avoid academic failure.

Objetivos: Determinar y evaluar los factores que estuvieran incidiendo en el desempeño académico de nuestros estudiantes de primer semestre de medicina. Metodología: Se caracterizó la población en búsqueda de factores que se analizaron posteriormente para determinar asociación y predicción, a través de un modelo de regresión logística, del rendimiento académico final. Resultados: Se analizaron 80 estudiantes de edades comprendidas entre 17 y 18, la mayoría mujeres, procedentes de Bogotá, de colegios mixtos, privados y monolingües. El grupo fue homogéneo por factores sociodemográficos, culturales, escolaridad y de motivaciones. Se detectaron rasgos de violencia intrafamiliar, de consumo de alcohol y cigarrillo pero no de drogas psicoactivas. Los resultados obtenidos en la prueba de aptitudes diferenciales y generales (BADyGs) del aprendizaje fueron bajos. El análisis mostró que el no leer como pasatiempo, la presencia de violencia intrafamiliar, el haber fumado marihuana, el provenir de un colegio mixto, el no haber realizado estudios profesionales, de quien se depende económicamente, las notas de biología, bioquímica y del promedio trimestral fueron los factores que se asocian con fracaso académico o pérdida de cupo. La variable que predice fracaso académico cuando se controla por los otros factores incluidos en el modelo es el promedio trimestral y la que determina pérdida de cupo es la nota del laboratorio de bioquímica. Conclusiones: Aunque existen factores previos al ingreso que puedan explicar el desempeño académico, es importante evaluar el rendimiento durante el semestre para intervenir rápidamente y evitar el fracaso.