RESUMO: Objetivos: Definir o perfil das vítimas de queimadura atendidas nos serviços de emergência e identificar possíveis associações entre as variáveis investigadas. Métodos: Estudo transversal com base nos dados do inquérito “Vigilância de Violências e Acidentes em Unidades Sentinelas de Urgência e Emergência”, de 2017. Procedeu-se à análise descritiva segundo características demográficas e aspectos relativos ao acidente por queimadura, bem como à técnica de análise de correspondência, que permitiu verificar possíveis associações entre as variáveis investigadas. Resultados: Os casos de queimadura foram mais frequentes: em adultos com idade entre 20 e 39 anos (40,7%); em homens (57%); no domicílio (67,7%); em decorrência do manuseio de substâncias quentes (52%). Acidentes no domicílio foram mais frequentes nas faixas etárias de 0 a 15 anos (92%) e idosos (84,4%) e em mulheres (81,6%). Acidentes no comércio, serviços e indústria acometeram indivíduos com idades entre 16 e 59 anos (73,6%). O encaminhamento para outros hospitais esteve associado aos casos ocorridos em idosos e a internação aos eventos que acometeram indivíduos na faixa de 0 a 15 anos de idade. Eventos na população em idade produtiva apresentaram associação com o uso de álcool e o local de trabalho. Entre as mulheres, sugere-se associação dos acidentes com o domicílio e substâncias quentes. Conclusão: Os resultados apontam para a necessidade de ações orientadas no campo da educação em saúde, bem como da regulamentação e da fiscalização trabalhistas.

ABSTRACT: Objectives: To describe the profile of burn victims attended in emergency services and to identify associations between the variables investigated. Methods: Cross-sectional study based on data from the 2017 survey “Surveillance of violence and accidents in emergency units”. We used descriptive analysis, according to demographic characteristics and aspects related to the burn injury, as well as the correspondence analysis technique, which allowed to verify possible associations between the variables investigated. Results: Burns were more frequent: in adults aged between 20 and 39 years (40.7%); in men (57.0%); in the household (67.7%); due to hot substances (52.0%). Household accidents were more frequent in the age group 0-15 years (92.0%) and elderly (84.4%), and in women (81.6%). Accidents in commerce, services and industry affected individuals aged 16 to 59 years (73.6%). Referral to other hospitals was associated with cases in the elderly and hospitalization with the cases in individuals aged between 0 and 15 years old. Events in the working age population were associated with alcohol use and the workplace. Among women, it is suggested to associate burn accidents with household and hot substances. Conclusions: The results point to the need for oriented actions in the field of health education, as well as labor regulation and supervision.

RESUMO: Objetivos: Definir o perfil das vítimas de queimadura atendidas nos serviços de emergência e identificar possíveis associações entre as variáveis investigadas. Métodos: Estudo transversal com base nos dados do inquérito “Vigilância de Violências e Acidentes em Unidades Sentinelas de Urgência e Emergência”, de 2017. Procedeu-se à análise descritiva segundo características demográficas e aspectos relativos ao acidente por queimadura, bem como à técnica de análise de correspondência, que permitiu verificar possíveis associações entre as variáveis investigadas. Resultados: Os casos de queimadura foram mais frequentes: em adultos com idade entre 20 e 39 anos (40,7%); em homens (57%); no domicílio (67,7%); em decorrência do manuseio de substâncias quentes (52%). Acidentes no domicílio foram mais frequentes nas faixas etárias de 0 a 15 anos (92%) e idosos (84,4%) e em mulheres (81,6%). Acidentes no comércio, serviços e indústria acometeram indivíduos com idades entre 16 e 59 anos (73,6%). O encaminhamento para outros hospitais esteve associado aos casos ocorridos em idosos e a internação aos eventos que acometeram indivíduos na faixa de 0 a 15 anos de idade. Eventos na população em idade produtiva apresentaram associação com o uso de álcool e o local de trabalho. Entre as mulheres, sugere-se associação dos acidentes com o domicílio e substâncias quentes. Conclusão: Os resultados apontam para a necessidade de ações orientadas no campo da educação em saúde, bem como da regulamentação e da fiscalização trabalhistas.

ABSTRACT: Objectives: To describe the profile of burn victims attended in emergency services and to identify associations between the variables investigated. Methods: Cross-sectional study based on data from the 2017 survey “Surveillance of violence and accidents in emergency units”. We used descriptive analysis, according to demographic characteristics and aspects related to the burn injury, as well as the correspondence analysis technique, which allowed to verify possible associations between the variables investigated. Results: Burns were more frequent: in adults aged between 20 and 39 years (40.7%); in men (57.0%); in the household (67.7%); due to hot substances (52.0%). Household accidents were more frequent in the age group 0-15 years (92.0%) and elderly (84.4%), and in women (81.6%). Accidents in commerce, services and industry affected individuals aged 16 to 59 years (73.6%). Referral to other hospitals was associated with cases in the elderly and hospitalization with the cases in individuals aged between 0 and 15 years old. Events in the working age population were associated with alcohol use and the workplace. Among women, it is suggested to associate burn accidents with household and hot substances. Conclusions: The results point to the need for oriented actions in the field of health education, as well as labor regulation and supervision.

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.

ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

Polimorfismo do códon 129 do gene da proteína priônica não é fator de risco para doença de AlzheimerA interação entre proteína priônica e oligômeros b-amiloide foi demonstrada recentemente. Homozigose no códon 129 do gene da proteína priônica (PRNP) é fator de risco para doença de Creutzfeldt-Jakob. Este polimorfismo foi estudado como possível fator de risco para doença de Alzheimer (DA).ObjetivoEstudar uma possível associação entre o polimorfismo do códon 129 e DA.MétodosForam investigados 99 pacientes com DA e 111 controles em relação ao polimorfismo do códon 129 e sua associação com desempenho cognitivo. Foram pesquisados outros polimorfismos do PRNP e efeito aditivo do gene da apolipoproteína E (ApoE).ResultadosDistribuição no códon 129: 45,5% metionina (MM), 42,2% metionina valina (MV), 12,1% valina (VV) nos pacientes com DA; e 39,6% MM, 50,5% MV, 9,9% VV, nos controles (p >0.05). Não houve diferença no desempenho cognitivo em relação ao códon 129. Estratificação pelo genótipo do ApoE não mostrou diferença entre grupos.ConclusãoPolimorfismo do códon 129 não é fator de risco para DA em pacientes brasileiros.

Interaction of prion protein and amyloid-b oligomers has been demonstrated recently. Homozygosity at prion protein gene (PRNP) codon 129 is associated with higher risk for Creutzfeldt-Jakob disease. This polymorphism has been addressed as a possible risk factor in Alzheimer disease (AD).ObjectiveTo describe the association between codon 129 polymorphisms and AD.MethodsWe investigated the association of codon 129 polymorphism of PRNP in 99 AD patients and 111 controls, and the association between this polymorphism and cognitive performance. Other polymorphisms of PRNP and additive effect of apolipoprotein E gene (ApoE) were evaluated.ResultsCodon 129 genotype distribution in AD 45.5% methionine (MM), 42.2% methionine valine (MV), 12.1% valine (VV); and 39.6% MM, 50.5% MV, 9.9% VV among controls (p>0.05). There were no differences of cognitive performance concerning codon 129. Stratification according to ApoE genotype did not reveal difference between groups.ConclusionCodon 129 polymorphism is not a risk factor for AD in Brazilian patients.

In order to evaluate the effects of environmental factors on the content of secondary metabolites, the chemical profiles of infusions from leaves of seven genotypes of Lippia gracilis Schauer, sourced from two locations (Sergipe and Bahia state) and collected during different seasons: summer (with and without irrigation) and winter, were determined by HPLC-DAD. The fingerprint chromatograms were analyzed by PCA to evaluate similarities and differences among the samples. Results revealed differences among genotypes collected and cultivated under the same conditions, suggesting that three genotypes have greater resistance to drought conditions.

Resumo O aparecimento da nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ) na Grã-Bretanha causou preocupações quanto aos riscos de doenças por príons em outras partes do globo. Desde 2005, doenças humanas por príons são de notificação compulsória no Brasil. É bem conhecido que alguns polimorfismos do gene da proteína príon celular (PRNP) têm sido associados a maior susceptibilidade a DCJ esporádica (DCJe) e a vDCJ. Objetivos: Descrever os primeiros casos notificados e avaliar a presença de mutações e polimorfismos do PRNP nesses casos. Métodos: 35 casos notificados foram avaliados clinicamente, mediante exames complementares, testes bioquímicos e/ou genéticos e classificados de acordo com os critérios de DCJ da Organização Mundial de Saúde. Grupo controle (N=202) foi incluído para comparação dos dados da análise genética. Resultados: 27 casos (74%) foram classificados como possível DCJe, dos quais 51% preencheram critérios para provável DCJe. Exame neuropatológico do encéfalo foi realizado em apenas 3 casos, dos quais 2 foram classificados como DCJe definida e um como DCJe não confirmada. Mutações do PRNP não foram encontradas e, com respeito ao polimorfismo do códon 129, valina em ambos os alelos (Val129Val) foi mais freqüente em pacientes do que em controles (OR=4,98; 1,55-15,96; p=0,007) quando todos os casos foram investigados, mas não quando apenas casos prováveis foram incluídos. Conclusões: Nossos dados não mostram correlação dos polimorfismos do PRNP com provável DCJe. É necessário ampliar a notificação de todos os casos de possível DCJ no Brasil e o diagnóstico definitivo.

Abstract The emergence of the new variant of Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) in the United Kingdom has raised concerns over the risks of this prion disease in other parts of the world. Since 2005, human prion diseases have been under compulsory notification in Brazil. It is well known that some polymorphisms within the cellular prion gene (PRNP) have been associated to a higher susceptibility to sporadic CJD (sCJD) and vCJD. Objectives: To describe the first notified cases and to evaluate the presence of mutations and polymorphisms of the PRNP in these cases. Methods: Thirty-five notified cases were evaluated by clinical, auxiliary exams and biochemical and/or genetic tests and classified according to the World Health Organization criteria for CJD. A control group (N=202) was included for the purpose of comparing the genetic analyses. Results: Twenty seven cases (74%) were classified as possible sCJD while 51% fulfilled the criteria for probable sCJD. Brain tissue analysis was available in three cases, where two were classified as definite sCJD and one as unconfirmed sCJD. Mutation of the PRNP was not found, and regarding the codon 129 polymorphism, valine in both alleles (Val129Val) was more frequent in patients than in the control group (OR=4.98; 1.55-15.96; p=0.007) when all possible cases were included, but not when only probable cases were considered. Conclusions: Our data did not show correlation of PRNP polymorphisms with probable sCJD cases. It is necessary to work toward notification of all cases of possible CJD in Brazil and to increase the rate of definitive diagnoses.

Resumo A forma genética da doença de Creutzfeldt-Jakob (gDCJ) representa aproximadamente 15% dos casos de DCJ e o quadro clínico pode ser indistinguível do observado na forma esporádica (eDCJ) ou pode ser atípico, geralmente com início precoce e maior sobrevida. Relatamos o caso de paciente do sexo masculino, 59 anos, que apresentou declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a ataxia cerebelar. EEG revelou atividade periódica. DCJ havia sido diagnosticada no irmão e prima do paciente. A avaliação genética evidenciou mutação de ponto no códon 200 (E200K). Óbito ocorreu 11 meses após o início dos sintomas. Não foi realizada autópsia. O quadro clínico da gDCJ associada a E200K é semelhante ao da eDCJ, sendo esta a mutação mais freqüente no gene da proteína prion (PRNP). Este é o primeiro relato da mutação E200K no Brasil, e é possível que a pesquisa rotineira de mutações no PRNP possa identificar maior freqüência desta mutação em nosso meio.

Abstract Genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) represents less than 15% of CJD cases, and its clinical picture may be either indistinguishable from that of sporadic CJD (sCJD) or be atypical, usually with younger onset and longer duration. We report a case of 59-year old Brazilian man who presented rapidly progressive cognitive decline and cerebellar ataxia. EEG revealed periodic activity. A brother and a cousin of the patient had CJD. A point mutation at codon 200 (E200K) of the prion protein gene (PRNP) was found and death occurred 11 months after onset of symptoms. Autopsy was not performed. The clinical presentation of gCJD associated with E200K, which is the most frequent PRNP mutation, is quite similar to sCDJ. This is the first report of E200K mutation in Brazil, and it is possible that a more systematic search for its occurrence may show it to be relatively frequent in Brazil.