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Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes. SMA5q SMAq SMA 5q q (SMA-5q SMN neurons survival forms years diseasemodifying modifying emerged therapy way experts studies SMA5q. 5q. diagnosis counseling followup follow up treatment Thus SMA5q, 5q, outcomes

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais. AME5q AMEq AME 5q q (AME-5q SMN bulbares sobrevida graves anos eficazes gênica surgido forma tornase torna se brasileiros disponíveis AME5q. 5q. diagnóstico Assim finais

https://doi.org/10.1055/s-0044-1779503

Gene-based therapies for neuromuscular disorders Genebased Gene based
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Zanoteli, Edmar

; França Jr., Marcondes Cavalcante

; Marques Jr., Wilson

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2024, Volume 82 Nº 6 elocation s00431777755

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Doenças neuromusculares (DNM) compõem um grupo amplo de doenças de causa tanto adquiridas quanto genéticas. Nos últimos anos, importantes avanços ocorreram quanto ao tratamento das DNM de causa genética e grande parte desses avanços se deve à implementação de terapias voltadas para a modificação gênica. Dentre essas terapias, destacam-se as terapias de reposição gênica, uso de RNA de interferência, uso de antinucleotídeos antisense, entre outras. E, mais importante, algumas dessas terapias já se tornaram realidade na prática médica e já foram aprovadas, ou estão a poucos passos da aprovação, por órgãos governamentais regulatórios. Esta revisão aborda aspectos mais recentes quanto ao uso das terapias genéticas avançadas para algumas das formas mais comuns de DNM, em especial para doenças do neurônio motor (esclerose lateral amiotrófica e atrofia muscular espinhal), neuropatias e distrofia muscular de Duchenne. (DNM anos gênica destacamse destacam interferência antisense outras E importante aprovadas aprovação regulatórios esclerose espinhal, espinhal , espinhal) Duchenne

Abstract Neuromuscular diseases (NMD) include a broad group of medical conditions with both acquired and genetic causes. In recent years, important advances have been made in the treatment of genetically caused NMD, and most of these advances are due to the implementation of therapies aimed at gene regulation. Among these therapies, gene replacement, small interfering RNA (siRNA), and antisense antinucleotides are the most promising approaches. More importantly, some of these therapies have already gained regulatory approval or are in the final stages of approval. The review focuses on motor neuron diseases, neuropathies, and Duchenne muscular dystrophy, summarizing the most recent developments in gene-based therapies for these conditions. NMD (NMD causes years regulation replacement siRNA, siRNA , (siRNA) approaches importantly neuropathies dystrophy genebased based (siRNA

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777755

Processing speed impairment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy patients: a cross-sectional study patients crosssectional cross sectional
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Senem, Iara

; Spedo, Carina Telarolli

; Conde, Rodrigo Melo

; Reis, Geraldo Cassio dos

; Santos, Antônio Carlos dos

; Barreira, Amilton Antunes

; Marques Jr., Wilson

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Out 2022, Volume 80 Nº 10 Páginas 1036 - 1044

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background There is a lack of evidence of cognitive involvement in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and, the reports about the involvement of the brain and central nervous system (CNS) are few and controversial. The Five Digit Test (FDT) evaluates processing speed (PS) and executive functions orally. Objective To evaluate the performance on the FDT of CIDP patients with and without CNS (brain/cerebellum) alterations observed on brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) scans. Methods The Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS, to assess neuropsychiatry symptoms), the Rasch-built Overall Disability Scale (R-ODS; to assess disability), and the FDT (to assess cognition) were applied to 14 CIDP patients and 24 age-matched healthy control subjects. The patients were submitted to routine brain MRI and, according to the results, they were divided into two groups: those with abnormalities on the MRI (CIDPabnl) and those with normal parameters on the MRI (CIDPnl). The FDT data of five CIDPnl patients and nine CIDPabnl subjects were analyzed. Comparisons between the groups were performed for each task of the FDT. Results We found statistical differences for both groups of CIDP patients in terms of PS, for the patients spent more time performing the PS tasks than the controls. The PS measures were negatively associated with disability scores (reading: r = −0.47; p = 0.003; counting: r = −0.53; p = 0.001). Conclusions Our data suggested the presence of PS impairment in CIDP patients. Disability was associated with slow PS. (CIDP (CNS controversial (FDT (PS orally brain/cerebellum braincerebellum cerebellum (brain/cerebellum (MRI scans HADS, HADS (HADS symptoms, symptoms , symptoms) Raschbuilt Rasch built RODS R ODS (R-ODS disability, disability) cognition 1 2 agematched age matched results (CIDPabnl CIDPnl. . (CIDPnl) analyzed controls reading (reading −0.47 047 0 47 0.003 0003 003 counting −0.53 053 53 0.001. 0001 0.001 001 0.001) (CIDPnl −0.4 04 4 0.00 000 00 −0.5 05 5 −0. 0.0 −0 0. −

Resumo Antecedentes Faltam evidências de envolvimento cognitivo na polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC), e há poucos e controversos estudos que tratam do envolvimento cerebral e do sistema nervoso central (SNC). O Teste dos Cinco Dígitos (Five Digit Test, FDT, em inglês) avalia a velocidade de processamento (VP) e as funções executivas oralmente. Objetivo Avaliar o desempenho no FDT de pacientes com PIDC com e sem alterações no SNC (cérebro/cerebelo) de acordo com o exame de imagem cerebral por ressonância magnética (RM). Métodos Ao todo, 14 pacientes e 24 controles saudáveis pareados por idade responderam a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (que avalia sintomas neuropsiquiátricos), a Escala de Incapacidade Geral elaborada pelo método Rasch (que avalia a incapacidade) e o FDT (que avalia a cognição). Os pacientes foram submetidos a RM cerebral e, de acordo com os resultados, divididos em dois grupos: aqueles com anormalidades (PIDCabnl) e aqueles sem alterações (PIDCnl) na RM. Cinco pacientes PIDCnl e nove PIDCabnl tiveram os dados analisados. Comparações entre os grupos foram realizadas para cada parte do FDT. Resultados Os dois grupos de pacientes foram estatisticamente mais lentos nas tarefas de VP comparados ao grupo controle. As medidas de VP foram negativamente associadas às pontuações de incapacidade (leitura: r = −0,47; p = 0,003; contagem: r = −0,53; p = 0,001). Conclusões Os dados indicaram a presença de prejuízo na VP em pacientes com PIDC. A incapacidade foi associada à lentidão na VP. PIDC, , (PIDC) SNC. . (SNC) Five Test inglês (VP oralmente cérebro/cerebelo cérebrocerebelo cérebro cerebelo (cérebro/cerebelo (RM) todo 1 2 neuropsiquiátricos, neuropsiquiátricos neuropsiquiátricos) cognição. cognição cognição) resultados (PIDCabnl (PIDCnl analisados controle leitura (leitura −0,47 047 0 47 0,003 0003 003 contagem −0,53 053 53 0,001. 0001 0,001 001 0,001) (PIDC (SNC (RM −0,4 04 4 0,00 000 00 −0,5 05 5 −0, 0,0 −0 0, −

https://doi.org/10.1055/s-0042-1758557

Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis
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Borghetti, Vinicius Stefani

; Cintra, Vívian Pedigone

; Ramos, Jean de Oliveira

; Marques, Vanessa Daccach

; Onofre, Patrícia Toscano

; Santana, Victor Augusto Souza

; Bezerra, Lua Flora Pereira

; Tomaselli, Pedro José

; Santos, André Cleriston José dos

; Sobreira, Claudia Ferreira da Rosa

; Marques Jr., Wilson

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Jul 2022, Volume 80 Nº 7 Páginas 676 - 680

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the upper and lower motor neurons. The correct diagnosis at the onset of the disease is sometimes very difficult, due to the symptoms being very similar to those of other neurological syndromes. Objective This study aimed to analyze the initial manifestations, the specialty of the first physician visited due the initial complaint, the misdiagnoses, as well as the unnecessary surgical interventions in a new ALS Brazilian population. Methods The medical records of 173 patients with typical ALS were reviewed. Results The present study demonstrated that other symptoms, besides weakness, were very frequent as initial presentation of ALS, and orthopedics was the medical specialty most sought by patients at the onset of symptoms. Our frequency of misdiagnoses was 69.7%, and in 7.1% of them, an unnecessary surgical intervention was performed. Conclusions Amyotrophic lateral sclerosis presents a very large pool of signs and symptoms; therefore, there is an urgent need of increasing the disease awareness to other specialties due to the high frequency of misdiagnoses observed in clinical practice. (ALS neurons difficult syndromes manifestations complaint population 17 reviewed weakness 697 69 7 69.7% 71 1 7.1 them performed therefore practice 6 69.7 7. 69.

Resumo Antecedentes A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores superior e inferior. O diagnóstico correto no início da doença é, às vezes, muito difícil, pois os sintomas de início são muito semelhantes aos de outras síndromes neurológicas. Objetivo Este estudo teve como objetivo analisar as manifestações iniciais, a especialidade do primeiro médico visitado devido à queixa inicial, os diagnósticos errôneos, bem como as intervenções cirúrgicas desnecessárias em uma nova população brasileira acometida por ELA. Métodos Os prontuários médicos de 173 pacientes com ELA típica foram revisados. Resultados O presente estudo demonstrou que outros sintomas, além da fraqueza, foram muito frequentes como apresentação inicial da ELA, sendo a ortopedia a especialidade médica mais procurada pelos pacientes no início dos sintomas. Nossa frequência de diagnósticos errôneos foi de 69,7%, e em 7,1% deles foi realizada intervenção cirúrgica desnecessária. Conclusões A ELA apresenta um conjunto amplo de sinais e sintomas; portanto, há necessidade urgente de uma melhor educação de outras especialidades devido à alta frequência de diagnósticos equivocados observada na prática clínica. (ELA inferior vezes difícil neurológicas iniciais 17 revisados fraqueza 697 69 7 69,7% 71 1 7,1 desnecessária portanto clínica 6 69,7 7, 69,

https://doi.org/10.1055/s-0042-1755224

Should obesity be associated with worse urinary continence outcomes after robotic-assisted radical prostatectomy? a propensity score matching analysis
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Mourão, Thiago Camelo

; Oliveira, Renato Almeida Rosa de

; Favaretto, Ricardo de Lima

; Santana, Thiago Borges Marques

; Sacomani, Carlos Alberto Ricetto

; Bachega Jr., Wilson

; Guimarães, Gustavo Cardoso

; Zequi, Stênio de Cássio

International braz j urol

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Jan 2022, Volume 48 Nº 1 Páginas 122 - 130

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Purpose: To analyze the association between obesity and urinary incontinence rate in men submitted to robot-assisted radical prostatectomy (RARP) in a high-volume cancer center. Materials and Methods: We reported 1.077 men who underwent RARP as the primary treatment for localized prostate cancer from 2013 to 2017. Patients were classified as non-obese (normal BMI or overweight) or obese men (BMI ≥30kg/m2). They were grouped according to the age, PSA level, D’Amico risk group, Gleason score, ASA classification, pathological stage, prostate volume, salvage/adjuvant radiotherapy, perioperative complications, and follow-up time. Urinary continence was defined as the use of no pads. For the analysis of long-term urinary continence recovery, we conducted a 1:1 propensity-score matching to control confounders. Results: Among the obese patients, mean BMI was 32.8kg/m2, ranging 30 - 45.7kg/m2. Only 2% was morbidly obese. Obese presented more comorbidities and larger prostates. Median follow-up time was 15 months for the obese. Complications classified as Clavien ≥3 were reported in 5.6% of the obese and in 4.4% of the non-obese men (p=0.423). Median time for continence recovery was 4 months in both groups. In this analysis, HR was 0.989 for urinary continence recovery in obese (95%CI=0.789 - 1.240; p=0.927). Conclusions: Obese can safely undergo RARP with similar continence outcomes comparing to the non-obese men when performed by surgeons with a standardized operative technique. Future studies should perform a subgroup analysis regarding the association of obesity with other comorbidities, intending to optimize patient counseling.

https://doi.org/10.1590/s1677-5538.ibju.2021.0457

2 nd Brazilian Consensus on Chagas Disease, 2015
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Dias, João Carlos Pinto

; Ramos Jr., Alberto Novaes

; Gontijo, Eliane Dias

; Luquetti, Alejandro

; Shikanai-Yasuda, Maria Aparecida

; Coura, José Rodrigues

; Torres, Rosália Morais

; Melo, José Renan da Cunha

; Almeida, Eros Antonio de

; Oliveira Jr., Wilson de

; Silveira, Antônio Carlos

; Rezende, Joffre Marcondes de

; Pinto, Fabiane Scalabrini

; Ferreira, Antonio Walter

; Rassi, Anis

; Fragata Filho, Abílio Augusto

; Sousa, Andréa Silvestre de

; Correia, Dalmo

; Jansen, Ana Maria

; Andrade, Glaucia Manzan Queiroz

; Britto, Constança Felícia De Paoli de Carvalho

; Pinto, Ana Yecê das Neves

; Rassi Jr., Anis

; Campos, Dayse Elisabeth

; Abad-Franch, Fernando

; Santos, Silvana Eloi

; Chiari, Egler

; Hasslocher-Moreno, Alejandro Marcel

; Moreira, Eliane Furtado

; Marques, Divina Seila de Oliveira

; Silva, Eliane Lages

; Marin-Neto, José Antonio

; Galvão, Lúcia Maria da Cunha

; Xavier, Sergio Salles

; Valente, Sebastião Aldo da Silva

; Carvalho, Noêmia Barbosa

; Cardoso, Alessandra Viana

; Silva, Rafaella Albuquerque e

; Costa, Veruska Maia da

; Vivaldini, Simone Monzani

; Oliveira, Suelene Mamede

; Valente, Vera da Costa

; Lima, Mayara Maia

; Alves, Renato Vieira

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical

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Dez 2016, Volume 49 Supl. 1 Páginas 3 - 60

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Chagas disease is a neglected chronic condition with a high burden of morbidity and mortality. It has considerable psychological, social, and economic impacts. The disease represents a significant public health issue in Brazil, with different regional patterns. This document presents the evidence that resulted in the Brazilian Consensus on Chagas Disease. The objective was to review and standardize strategies for diagnosis, treatment, prevention, and control of Chagas disease in the country, based on the available scientific evidence. The consensus is based on the articulation and strategic contribution of renowned Brazilian experts with knowledge and experience on various aspects of the disease. It is the result of a close collaboration between the Brazilian Society of Tropical Medicine and the Ministry of Health. It is hoped that this document will strengthen the development of integrated actions against Chagas disease in the country, focusing on epidemiology, management, comprehensive care (including families and communities), communication, information, education, and research .

https://doi.org/10.1590/0037-8682-0505-2016 9267 downloads

II Consenso Brasileiro em Doença de Chagas, 2015
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Dias, João Carlos Pinto

; Ramos Jr., Alberto Novaes

; Gontijo, Eliane Dias

; Luquetti, Alejandro

; Shikanai-Yasuda, Maria Aparecida

; Coura, José Rodrigues

; Torres, Rosália Morais

; Melo, José Renan da Cunha

; Almeida, Eros Antonio de

; Oliveira Jr., Wilson de

; Silveira, Antônio Carlos

; Rezende, Joffre Marcondes de

; Pinto, Fabiane Scalabrini

; Ferreira, Antonio Walter

; Rassi, Anis

; Fragata Filho, Abílio Augusto

; Sousa, Andréa Silvestre de

; Correia Filho, Dalmo

; Jansen, Ana Maria

; Andrade, Glaucia Manzan Queiroz

; Britto, Constança Felícia De Paoli de Carvalho

; Pinto, Ana Yecê das Neves

; Rassi Jr., Anis

; Campos, Dayse Elisabeth

; Abad-Franch, Fernando

; Santos, Silvana Eloi

; Chiari, Egler

; Hasslocher-Moreno, Alejandro Marcel

; Moreira, Eliane Furtado

; Marques, Divina Seila de Oliveira

; Silva, Eliane Lages

; Marin-Neto, José Antonio

; Galvão, Lúcia Maria da Cunha

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; Carvalho, Noêmia Barbosa

; Cardoso, Alessandra Viana

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; Costa, Veruska Maia da

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; Oliveira, Suelene Mamede

; Valente, Vera da Costa

; Lima, Mayara Maia

; Alves, Renato Vieira

Epidemiologia e Serviços de Saúde

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Jun 2016, Volume 25 Nº spe. Páginas 7 - 86

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A doença de Chagas é uma condição crônica negligenciada com elevada carga de morbimortalidade e impacto dos pontos de vista psicológico, social e econômico. Representa um importante problema de saúde pública no Brasil, com diferentes cenários regionais. Este documento traduz a sistematização das evidências que compõe o Consenso Brasileiro de Doença de Chagas. O objetivo foi sistematizar estratégias de diagnóstico, tratamento, prevenção e controle da doença de Chagas no país, de modo a refletir as evidências científicas disponíveis. Sua construção fundamentou-se na articulação e contribuição estratégica de especialistas brasileiros com conhecimento, experiência e atualização sobre diferentes aspectos da doença. Representa o resultado da estreita colaboração entre a Sociedade Brasileira de Medicina Tropical e o Ministério da Saúde. Espera-se com este documento fortalecer o desenvolvimento de ações integradas para enfrentamento da doença no país com foco em epidemiologia, gestão, atenção integral (incluindo famílias e comunidades), comunicação, informação, educação e pesquisas.

ABSTRACT Chagas disease is a neglected chronic condition that presents high morbidity and mortality burden, with considerable psychological, social, and economic impact. The disease represents a significant public health issue in Brazil, with different regional patterns. This document presents the evidence that resulted in the Brazilian Consensus on Chagas Disease. The objective was to review and standardize strategies for diagnosis, treatment, prevention, and control of Chagas disease in the country, based on the available scientific evidence. The consensus is based on collaboration and contribution of renowned Brazilian experts with vast knowledge and experience on various aspects of the disease. It is the result of close collaboration between the Brazilian Society of Tropical Medicine and the Ministry of Health. This document shall strengthen the development of integrated control measures against Chagas disease in the country, focusing on epidemiology, management, comprehensive care (including families and communities), communication, information, education, and research.

https://doi.org/10.5123/S1679-49742016000500002 3725 downloads

II Consenso Brasileiro em Doença de Chagas, 2015
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; Oliveira Jr., Wilson de

; Silveira, Antônio Carlos

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; Pinto, Fabiane Scalabrini

; Ferreira, Antonio Walter

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; Sousa, Andréa Silvestre de

; Correia Filho, Dalmo

; Jansen, Ana Maria

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; Pinto, Ana Yecê das Neves

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; Santos, Silvana Eloi

; Chiari, Egler

; Hasslocher-Moreno, Alejandro Marcel

; Moreira, Eliane Furtado

; Marques, Divina Seila de Oliveira

; Silva, Eliane Lages

; Marin-Neto, José Antonio

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; Xavier, Sergio Salles

; Valente, Sebastião Aldo da Silva

; Carvalho, Noêmia Barbosa

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; Vivaldini, Simone Monzani

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; Valente, Vera da Costa

; Lima, Mayara Maia

; Alves, Renato Vieira

Epidemiologia e Serviços de Saúde

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Jun 2016, Volume 25 Nº spe Páginas 7 - 86

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.5123/s1679-49742016000500002 63592 downloads

Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E)
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Calia, Leandro

; Marques Jr., Wilson

; Gouvea, Silmara P.

; Lourenço, Charles Marques

; Oliveira, Acary S. B. de

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mai 2013, Volume 71 Nº 5 Páginas 332 - 333

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130031 1613 downloads

10.

Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype
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Rodrigues, Guilherme Riccioppo

; Walker, Ruth H.

; Bader, Benedikt

; Danek, Adrian

; Brice, Alexis

; Cazeneuve, Cécile

; Russaouen, Odile

; Lopes-Cendes, Iscia

; Marques Jr., Wilson

; Tumas, Vitor

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2011, Volume 69 Nº 3 Páginas 419 - 423

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3% dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados.

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder characterized by chorea, behavioral disturbances and dementia, caused by a pathological expansion of the CAG trinucleotide in the HTT gene. Several patients have been recognized with the typical HD phenotype without the expected mutation. The objective of this study was to assess the occurrence of diseases such as Huntington's disease-like 2 (HDL2), spinocerebellar ataxia (SCA) 1, SCA2, SCA3, SCA7, dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) and chorea-acanthocytosis (ChAc) among 29 Brazilian patients with a HD-like phenotype. In the group analyzed, we found 3 patients with HDL2 and 2 patients with ChAc. The diagnosis was not reached in 79.3% of the patients. HDL2 was the main cause of the HD-like phenotype in the group analyzed, and is attributable to the African ancestry of this population. However, the etiology of the disease remains undetermined in the majority of the HD negative patients with HD-like phenotype.

5256 downloads

11.

Biochemical and genetic analysis of butyrylcholinesterase (BChE) in a family, due to prolonged neuromuscular blockade after the use of succinylcholine
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Garcia, Daniel Fantozzi

; Oliveira, Ticiano G.

; Molfetta, Greice A.

; Garcia, Luiz V.

; Ferreira, Cristiane A.

; Marques, Adriana A.

; Silva Jr., Wilson Araujo

Genetics and Molecular Biology

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2011, Volume 34 Nº 1 Páginas 40 - 44

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Butyrylcholinesterase (BChE) is a plasma enzyme that catalyzes the hydrolysis of choline esters, including the muscle-relaxant succinylcholine and mivacurium. Patients who present sustained neuromuscular blockade after using succinylcholine usually carry BChE variants with reduced enzyme activity or an acquired BChE deficiency. We report here the molecular basis of the BCHE gene underlying the slow catabolism of succinylcholine in a patient who underwent endoscopic nasal surgery. We measured the enzyme activity of BChE and extracted genomic DNA in order to study the promoter region and all exons of the BCHE gene of the patient, her parents and siblings. PCR products were sequenced and compared with reference sequences from GenBank. We detected that the patient and one of her brothers have two homozygous mutations: nt1615 GCA > ACA (Ala539Thr), responsible for the K variant, and nt209 GAT > GGT (Asp70Gly), which produces the atypical variant A. Her parents and two of her brothers were found to be heterozygous for the AK allele, and another brother is homozygous for the normal allele. Sequence analysis of exon 1 including 5'UTR showed that the proband and her brother are homozygous for -116GG. The AK/AK genotype is considered the most frequent in hereditary hypocholinesterasemia (44%). This work demonstrates the importance of defining the phenotype and genotype of the BCHE gene in patients who are subjected to neuromuscular block by succinylcholine, because of the risk of prolonged neuromuscular paralysis.

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12.

II Diretriz de Avaliação Perioperatória da Sociedade Brasileira de Cardiologia
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Feitosa, Alina Coutinho Rodrigues

; Marques, André Coelho

; Caramelli, Bruno

; Ayub, Beatriz

; Polanczyk, Carisi A.

; Jardim, Carlos

; Vieira, Carolina L. Zilli

; Pinho, Claudio

; Calderaro, Daniela

; Gualandro, Danielle Menosi

; Iezzi, Denise

; Ikeoka, Dimas T.

; Schreen, Dirk

; D'Amico, Elbio Antonio

; Pfeferman, Elcio

; Lima, Emerson Quintino de

; Burdmann, Emmanuel de A.

; Pachon, Enrique

; Machado, Fabio Santana

; Galas, Filomena Regina Barbosa Gomes

; Paula, Flávio Jota de

; Carvalho, Francine Corrêa de

; Feitosa-Filho, Gilson Soares

; Prado, Gustavo Faibischew

; Lopes, Heno F.

; Lima, José Jaime Galvão de

; Marchini, Julio Flavio Meirelles

; Fornari, Luciana S.

; Drager, Luciano F.

; Vacanti, Luciano Janussi

; Hajjar, Ludhmila Abrahão

; Rohde, Luis Eduardo P.

; Gowdak, Luís Henrique

; Cardoso, Luiz Francisco

; Vieira, Marcelo Luiz Campos

; Monachini, Maristela C.

; Macatrão, Milena

; Yu, Pai Ching

; Villaça, Paula Ribeiro

; Farsky, Pedro Silvio

; Lopes, Renato Delascio

; Bagnatori, Renato Scotti

; Heinisch, Roberto Henrique

; Gualandro, Sandra F. Menosi

; Accorsi, Tarso Augusto Duenhas

; Ávila, Walkiria Samuel

; Mathias Jr., Wilson

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2011, Volume 96 Nº 3 Páginas 1 - 68

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Importance of the different posterolateral knee static stabilizers: biomechanical study
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Lasmar, Rodrigo Campos Pace

; Almeida, Adriano Marques de

; Serbino Jr., José Wilson

; Albuquerque, Roberto Freire da Mota

; Hernandez, Arnaldo José

Clinics

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2010, Volume 65 Nº 4 Páginas 433 - 440

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the relative importance of the different static stabilizers of the posterolateral corner of the knee in cadavers. METHODS: Tests were performed with the application of a varus and external rotation force to the knee in extension at 30 and 60 degrees of flexion using 10 cadaver knees. The forces were applied initially to an intact knee and then repeated after a selective sectioning of the ligaments into the following: section of the lateral collateral ligament; section of the lateral collateral ligament and the popliteofibular complex; and section of the lateral collateral ligament, the popliteofibular complex and the posterolateral capsule. The parameters studied were the angular deformity and stiffness when the knees were submitted to a 15 Newton-meter varus torque and a 6 Newton-meter external tibial torque. Statistical analysis was performed using the ANOVA (Analysis of Variance) and Tukey's tests. RESULTS AND CONCLUSION: Our findings showed that the lateral collateral ligament was important in varus stability at 0, 30 and 60 degrees. The popliteofibular complex was the most important structure for external rotation stability at all angles of flexion and was also important for varus stability at 30 and 60 degrees. The posterolateral capsule was important for varus stability at 0 and 30 degrees and for external rotation stability in extension. Level of evidence: Level IV (cadaver study).

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14.

Efetividade da metilprednisolona na fase aguda do trauma raquimedular: revisão sistemática dos ensaios clínicos randomizados
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Botelho, Ricardo Vieira

; Daniel, Jefferson Walter

; Boulosa, José Luis Romeo

; Colli, Benedicto Oscar

; Farias, Ronald de Lucena

; Moraes, Osmar José Santos

; Pimenta Jr., Wilson Eloy

; Ribeiro, Carlos Henrique

; Ribeiro, Francisco Ricardo Borges

; Taricco, Mario Augusto

; Carvalho, Marcio Vinhal de

; Bernardo, Wanderley Marques

Revista da Associação Médica Brasileira

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2009, Volume 55 Nº 6 Páginas 729 - 737

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A corticoterapia tem sido testada como protetor neuronal no trauma. Os estudos multicêntricos avaliando a metilprednisolona (MP) na recuperação neurológica após trauma revelaram-se promissores (NASCIS). Porém, várias, críticas às suas metodologias foram publicadas. OBJETIVO: Revisar a literatura relacionada ao uso da metilprednisolona comparada com placebo. MÉTODOS: A análise feita somou a média da melhora obtida nos grupos de pacientes que usaram MP e placebo (PL) à média dos escores dos grupos na linha de base, antes de tratamento, obtendo-se o resultado neurológico final de ambos os grupos. RESULTADOS: O escore motor do grupo MP foi apenas 2,5 pontos maior que o PL em um ano de seguimento. O escore motor em indivíduos intactos é de 70 pontos. A melhora nos escores sensitivos foi igualmente discreta (1,1 e 1,7 pontos para sensibilidade a picadas e tato respectivamente). A taxa de complicações observada em grupo de pacientes em torno de 60 anos foi alta com o uso de MP. CONCLUSÃO: As diferenças na magnitude do benefício clínico obtido (não confirmado por outros estudos) com o uso da MP e com o PL não são significativas em confronto com o potencial de complicações do uso da medicação.

Steroid therapy has been tested as a protector in spinal cord injury. Multicenter studies evaluating the methylprednisolone (MP) in post traumatic neurological recovery have shown promising results according to NASCIS. A large number of critical studies related to the NASCIS results have been published. OBJECTIVE: To review literature related to use of methylprednisolone compared with placebo. METHODS: This analysis added the average improvement achieved in groups of patients who used MP and placebo (PL) to the average scores of groups at baseline, before treatment, resulting in the final neurological outcome for both groups. RESULTS: The motor score of the MP group was only 2.5 points higher than the PL in a one year follow-up. In neurologically intact patients, the total score is 70 points. Improvement in sensitive scores was also discrete (1.1 and 1.7 points for the pinprick and light touch respectively). A high rate of complications was observed in a group of patients about 60 years old who used MP. CONCLUSION: Differences in the clinical magnitude of benefit obtained (not confirmed by other studies) with the use of MP or PL are not significant, in comparison with the potential for complications when using methylprednisolone.

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Influence of caffeine on blood pressure and platelet aggregation
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Cavalcante, José Wilson S.

; Santos Jr., Paulo Roberto M.

; Menezes, Marcus G. F. de

; Marques, Hedylamar Oliveira

; Cavalcante, Leonardo Pessoa

; Pacheco, Walewska S.

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Ago 2000, Volume 75 Nº 2 Páginas 102 - 105

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OBJECTIVE: Studies have demonstrated that methylxanthines, such as caffeine, are A1 and A2 adenosine receptor antagonists found in the brain, heart, lungs, peripheral vessels, and platelets. Considering the high consumption of products with caffeine in their composition, in Brazil and throughout the rest of the world, the authors proposed to observe the effects of this substance on blood pressure and platelet aggregation. METHODS: Thirteen young adults, ranging from 21 to 27 years of age, participated in this study. Each individual took 750mg/day of caffeine (250mg tid), over a period of seven days. The effects on blood pressure were analyzed through the pressor test with handgrip, and platelet aggregation was analyzed using adenosine diphosphate, collagen, and adrenaline. RESULTS: Diastolic pressure showed a significant increase 24 hours after the first intake (p<0.05). This effect, however, disappeared in the subsequent days. The platelet aggregation tests did not reveal statistically significant alterations, at any time during the study. CONCLUSION: The data suggest that caffeine increases diastolic blood pressure at the beginning of caffeine intake. This hypertensive effect disappears with chronic use. The absence of alterations in platelet aggregation indicates the need for larger randomized studies.

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