Pesquisa | SciELO

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes. SMA5q SMAq SMA 5q q (SMA-5q SMN neurons survival forms years diseasemodifying modifying emerged therapy way experts studies SMA5q. 5q. diagnosis counseling followup follow up treatment Thus SMA5q, 5q, outcomes

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais. AME5q AMEq AME 5q q (AME-5q SMN bulbares sobrevida graves anos eficazes gênica surgido forma tornase torna se brasileiros disponíveis AME5q. 5q. diagnóstico Assim finais

https://doi.org/10.1055/s-0044-1779503

Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology Definitions phenomenology diagnosis (ALS) (ALS
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende

; Chieia, Marco Antônio Troccoli

; Correia, Carolina da Cunha

; Cunha, Francisco Marcos Bezerra

; Dourado Jr, Mário Emílio Teixeira

; França Júnior, Marcondes Cavalcante

; Marques Júnior, Wilson

; Oliveira, Acary Souza Bulle

; Rodrigues, Cleonisio Leite

; Silva, Delson José da

; Dias-Tosta, Elza

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Ago 2023, Volume 81 Nº 8 Páginas 764 - 775

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies. (ALS understood manifestations definitions phenomenology diagnosis 1 subject revisions prepared facetoface face Fortaleza 92322 9 23 22 9.23.2 it publication affectpathological affect pathological PBA/PLC PBAPLC PBA PLC (PBA/PLC 390 274 27 4 27.4 N 1070, 1070 , 1070) 114 11 11.4 71 71% subtypes dementia options 9232 2 9.23. 39 27. 107 11. 7 923 9.23 3 10 92 9.2 9.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia – considerados experts na área – foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos. entendido comuns definições fenomenologia diagnóstico 1 temática revisões preparado Após Fortaleza Brasil 23092022 23 09 2022 23/09/2022 conteúdo email mail DNMELA DNM publicação 390 274 27 4 27,4 n 1070, 1070 , 1070) 114 11 11,4 71 71% risco Motor Frontotemporal indisponíveis possíveis 2309202 2 0 202 23/09/202 39 27, 107 11, 7 230920 20 23/09/20 3 10 23092 23/09/2 2309 23/09/ 230 23/09 23/0 23/

https://doi.org/10.1055/s-0043-1771176

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition diagnosis neuropathy
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Pinto, Marcus Vinicius

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gonçalves, Marcus Vinicius Magno

; Machado-Costa, Marcela Câmara

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Marrone, Carlo Domenico

; Martinez, Alberto Rolim Muro

; Moreira, Carolina Lavigne

; Nascimento, Osvaldo J. M.

; Covaleski, Anna Paula Paranhos

; Oliveira, Acary Souza Bulle de

; Pupe, Camila Castelo Branco

; Rodrigues, Marcia Maria Jardim

; Rotta, Francisco Tellechea

; Scola, Rosana Herminia

; Marques Jr, Wilson

; Waddington-Cruz, Márcia

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2023, Volume 81 Nº 3 Páginas 308 - 321

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN 13 gene disabling lifethreatening life threatening 1 untreated decades transplantation 1990 countries Brazil developed Fortaleza 2017 paper Thereafter draft text manuscript 199 201 19 20 2

Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN sensitivomotora sensitivo motora 13 TTR debilitante vida 1 tratada décadas tratável fígado 1990 países Brasil desenvolvimento 2017 manuscrito Finalmente 199 201 19 20 2

https://doi.org/10.1055/s-0043-1764412

Nerve surgery in leprosy: a new level
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Marques Jr, Wilson

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Ago 2021, Volume 79 Nº 8 Páginas 659 - 659

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-e008 73 downloads

COVID-19: The question of genetic diversity and therapeutic intervention approaches
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Figueiredo, David Livingstone Alves

; Ximenez, João Paulo Bianchi

; Seiva, Fábio Rodrigues Ferreira

; Panis, Carolina

; Bezerra, Rafael dos Santos

; Ferrasa, Adriano

; Cecchini, Alessandra Lourenço

; Medeiros, Alexandra Ivo de

; Almeida, Ana Marisa Fusco

; Ramão, Anelisa

; Boldt, Angelica Beate Winter

; Moya, Carla Fredrichsen

; Chin, Chung Man

; Paula, Daniel de

; Rech, Daniel

; Gradia, Daniela Fiori

; Malheiros, Danielle

; Venturini, Danielle

; Tavares, Eliandro Reis

; Carraro, Emerson

; Ribeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca

; Pereira, Evani Marques

; Tuon, Felipe Francisco

; Follador, Franciele Aní Caovilla

; Fernandes, Glaura Scantamburlo Alves

; Volpato, Hélito

; Cólus, Ilce Mara de Syllos

; Oliveira, Jaqueline Carvalho de

; Rodrigues, Jean Henrique da Silva

; Santos, Jean Leandro dos

; Visentainer, Jeane Eliete Laguila

; Brandi, Juliana Cristina

; Serpeloni, Juliana Mara

; Bonini, Juliana Sartori

; Oliveira, Karen Brajão de

; Fiorentin, Karine

; Lucio, Léia Carolina

; Faccin-Galhardi, Ligia Carla

; Ferreto, Lirane Elize Defante

; Lioni, Lucy Megumi Yamauchi

; Consolaro, Marcia Edilaine Lopes

; Vicari, Marcelo Ricardo

; Arbex, Marcos Abdo

; Pileggi, Marcos

; Watanabe, Maria Angelica Ehara

; Costa, Maria Antônia Ramos

; Giannini, Maria José S. Mendes

; Amarante, Marla Karine

; Khalil, Najeh Maissar

; Lima Neto, Quirino Alves de

; Herai, Roberto H.

; Guembarovski, Roberta Losi

; Shinsato, Rogério N.

; Mainardes, Rubiana Mara

; Giuliatti, Silvana

; Yamada-Ogatta, Sueli Fumie

; Gerber, Viviane Knuppel de Quadros

; Pavanelli, Wander Rogério

; Silva, Weber Claudio da

; Petzl-Erler, Maria Luiza

; Valente, Valeria

; Soares, Christiane Pienna

; Cavalli, Luciane Regina

; Silva Jr, Wilson Araujo

Genetics and Molecular Biology

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2021, Volume 44 Nº 1 elocation e20200452

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Coronavirus disease 2019 (COVID-19), caused by the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus type 2 (SARS-CoV-2), is the largest pandemic in modern history with very high infection rates and considerable mortality. The disease, which emerged in China’s Wuhan province, had its first reported case on December 29, 2019, and spread rapidly worldwide. On March 11, 2020, the World Health Organization (WHO) declared the COVID-19 outbreak a pandemic and global health emergency. Since the outbreak, efforts to develop COVID-19 vaccines, engineer new drugs, and evaluate existing ones for drug repurposing have been intensively undertaken to find ways to control this pandemic. COVID-19 therapeutic strategies aim to impair molecular pathways involved in the virus entrance and replication or interfere in the patients’ overreaction and immunopathology. Moreover, nanotechnology could be an approach to boost the activity of new drugs. Several COVID-19 vaccine candidates have received emergency-use or full authorization in one or more countries, and others are being developed and tested. This review assesses the different strategies currently proposed to control COVID-19 and the issues or limitations imposed on some approaches by the human and viral genetic variability.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2020-0452

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Pinto, Marcus Vinicius

; Barreira, Amilton Antunes

; Bulle, Acary Souza

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Marrone, Carlo Domenico

; Marques Jr, Wilson

; Nascimento, Osvaldo J. M.

; Rotta, Francisco Tellechea

; Pupe, Camila

; Waddington-Cruz, Márcia

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 2018, Volume 76 Nº 9 Páginas 609 - 621

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Polineuropatia amiloidótica familiar é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica de herança autossômica dominante, que caso não seja tratada leva a morte em aproximadamente 10 anos. O transplante de fígado e o tafamidis são os únicos tratamentos disponíveis no Brasil. Essa revisão consiste em um consenso do Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia. O primeiro e último autores produziram um texto resumindo os principais aspectos sobre o tema e enviaram para os outros 10 especialistas por email. A literatura relevante sobre o assunto foi revisada por cada participante e utilizada para revisão individual do texto. Foi esperado que cada participante revisasse o texto e enviasse suas sugestões por e-mail. Finalmente, os 12 panelistas se encontraram na cidade de Fortaleza para discutir os pontos controversos e chegar a um consenso sobre texto final.

ABSTRACT Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed the text to 10 other specialists. Relevant literature on this subject was reviewed by each participant and used for the individual review of the whole text. Each participant was expected to review the text and send a feedback review by e-mail. Thereafter, the 12 panelists got together at the city of Fortaleza, discussed the controversial points, and reached a consensus for the final text.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180094 6551 downloads

Definition and diagnosis of small fiber neuropathy: consensus from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Barreira, Amilton Antunes

; Claudino, Rinaldo

; Cruz, Márcia Waddington

; Cunha, Francisco Marcos Bezerra da

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gonçalves, Marcus Vinícius Magno

; Marques Jr, Wilson

; Nascimento, Osvaldo José Moreira

; Oliveira, Acary Souza Bulle

; Pereira, Raquel Campos

; Pupe, Camila

; Rotta, Francisco Tellechea

; Schestatsky, Pedro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2018, Volume 76 Nº 3 Páginas 200 - 208

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O objetivo deste estudo é descrever os resultados de um Consenso Brasileiro sobre Neuropatia de Fibras Finas (NFF). Quinze neurologistas (membros da Academia Brasileira de Neurologia) revisaram uma versão preliminar do artigo. Onze panelistas se reuniram na cidade de Fortaleza para discutir e terminar o texto para a submissão do manuscrito. NFF pode ser definida como um subtipo de neuropatia caracterizada pelo envolvimento seletivo de fibras sensitivas amielínicas ou pouco mielinizadas. Seu quadro clínico inclui manifestações negativas e positivas: sensitivas (dor/disestesias/prurido) ou queixas sensitivas e autonômicas combinadas, associadas a exame neurológico quase totalmente normal. A eletromiografia convencional é normal. Uma lista crescente de condições médicas causa NFF. NFF também pode servir como uma terminologia útil para referenciar pequenas discrepâncias nos valores normais de diferentes laboratórios de neurofisiologia. Diferentes técnicas podem evidenciar anormalidades sensitivas e/ou autonômicas. São necessários mais estudos para refiná-las e para o desenvolvimento de terapias específicas.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the results of a Brazilian Consensus on Small Fiber Neuropathy (SFN). Fifteen neurologists (members of the Brazilian Academy of Neurology) reviewed a preliminary draft. Eleven panelists got together in the city of Fortaleza to discuss and finish the text for the manuscript submission. Small fiber neuropathy can be defined as a subtype of neuropathy characterized by selective involvement of unmyelinated or thinly myelinated sensory fibers. Its clinical picture includes both negative and positive manifestations: sensory (pain/dysesthesias/pruritus) or combined sensory and autonomic complaints, associated with an almost entirely normal neurological examination. Standard electromyography is normal. A growing list of medical conditions is associated with SFN. The classification of SFN may also serve as a useful terminology to uncover minor discrepancies in the normal values from different neurophysiology laboratories. Several techniques may disclose sensory and/or autonomic impairment. Further studies are necessary to refine these techniques and develop specific therapies.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180015 8971 downloads

I BRAZILIAN CONSENSUS ON MULTIMODAL TREATMENT OF COLORECTAL LIVER METASTASES. MODULE 2: APPROACH TO RESECTABLE METASTASES
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

RIBEIRO, Héber Salvador de Castro

; TORRES, Orlando Jorge Martins

; MARQUES, Márcio Carmona

; HERMAN, Paulo

; KALIL, Antonio Nocchi

; FERNANDES, Eduardo de Souza Martins

; OLIVEIRA, Fábio Ferreira de

; CASTRO, Leonaldson dos Santos

; HANRIOT, Rodrigo

; OLIVEIRA, Suilane Coelho Ribeiro

; BOFF, Marcio Fernando

; COSTA Jr, Wilson Luiz da

; GIL, Roberto de Almeida

; PFIFFER, Tulio Eduardo Flesch

; MAKDISSI, Fabio Ferrari

; ROCHA, Manoel de Souza

; AMARAL, Paulo Cezar Galvão do

; COSTA, Leonardo Atem Gonçalves de Araújo

; ALOIA, Tomas A.

; D'ALBUQUERQUE, Luiz Augusto Carneiro

; COIMBRA, Felipe José Fernandez

ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São Paulo)

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Mar 2016, Volume 29 Nº 1 Páginas 9 - 13

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Racional: As metástases hepáticas de câncer colorretal são evento frequente e potencialmente fatal na evolução dos pacientes. Objetivo : No segundo módulo desse consenso, foi discutido o manejo de metástases hepáticas ressecáveis. Método : Foi definido o conceito de metástases síncrônicas e metacrônicas, e ambos os cenários foram discutidos separadamente de acordo com as suas peculiaridades prognósticas e terapêuticas. Resultados : Foi dada especial atenção às missing metástases em resposta ao tratamento pré-operatório sistêmico, com ênfase em estratégias para evitar sua recorrência e como gerenciar as lesões desaparecidas. Conclusão : Foram apresentadas e validadas estratégias de ressecção em várias circunstâncias, para serem aplicadas na prática clínica.

Background : Liver metastases of colorectal cancer are frequent and potentially fatal event in the evolution of patients. Aim : In the second module of this consensus, management of resectable liver metastases was discussed. Method : Concept of synchronous and metachronous metastases was determined, and both scenarius were discussed separately according its prognostic and therapeutic peculiarities. Results : Special attention was given to the missing metastases due to systemic preoperative treatment response, with emphasis in strategies to avoid its reccurrence and how to manage disappeared lesions. Conclusion : Were presented validated ressectional strategies, to be taken into account in clinical practice.

https://doi.org/10.1590/0102-6720201600010003 4172 downloads

Balance and muscle power of children with Charcot-Marie-Tooth
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Silva, Tais R.

; Testa, Amanda

; Baptista, Cyntia R. J. A.

; Marques Jr, Wilson

; Mattiello-Sverzut, Ana C.

Brazilian Journal of Physical Therapy

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Ago 2014, Volume 18 Nº 4 Páginas 334 - 342

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

CONTEXTUALIZAÇÃO: Em algumas doenças, limitações funcionais têm maior relação com a potência do que com a força muscular, porém, nas polineuropatias periféricas hereditárias, tal relação não foi relatada na literatura. OBJETIVO: Identificar, a partir da análise de variáveis quantitativas e funcionais, o impacto da força dos músculos dos membros inferiores e das amplitudes de movimento (ADM) sobre o equilíbrio estático/dinâmico e o salto horizontal de crianças com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). MÉTODO: Foram incluídos 19 participantes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico clínico de CMT de subtipos variados. Foram obtidos, de forma padronizada, dados antropométricos, força muscular dos membros inferiores (Hand-Held Dynamometer), ADM de tornozelos e joelhos, equilíbrio (Escala de Equilíbrio Pediátrica) e distância de salto horizontal (Long Jump). Para a análise estatística, utilizaram-se os Coeficientes de Correlação de Pearson e Spearman. RESULTADOS: Houve forte correlação positiva entre equilíbrio e força muscular de flexores plantares direito (r=0,61) e dorsiflexores (r=0,59) e correlação moderada com inversores dos pés (r=0,41) e eversores do pé direito (r=0,44). Considerando o Long Jump e as ADM, houve fraca correlação positiva para ADM de flexão plantar direita (r=0,20), esquerda (r=0,12) e ângulo poplíteo esquerdo (r=0,25) e fraca correlação negativa para dorsiflexão esquerda (r=-0,15). CONCLUSÕES: Os dados dos pacientes analisados sugerem que a manutenção de força muscular distal favorece o desempenho em tarefas de equilíbrio. E as restrições nas ADM passivas de membros inferiores parecem não ter sido suficientes para influenciar a potência muscular no salto horizontal.

BACKGROUND: In certain diseases, functional constraints establish a greater relationship with muscle power than muscle strength. However, in hereditary peripheral polyneuropathies, no such relationship was found in the literature. OBJECTIVE: In children with Charcot-Marie-Tooth (CMT), to identify the impact of muscle strength and range of movement on the static/dynamic balance and standing long jump based on quantitative and functional variables. METHOD: The study analyzed 19 participants aged between 6 and 16 years, of both genders and with clinical diagnoses of CMT of different subtypes. Anthropometric data, muscle strength of the lower limbs (hand-held dynamometer), ankle and knee range of movement, balance (Pediatric Balance Scale) and standing long jump distance were obtained by standardized procedures. For the statistical analysis, Pearson and Spearman correlation coefficients were used. RESULTS: There was a strong positive correlation between balance and the muscle strength of the right plantar flexors (r=0.61) and dorsiflexors (r=0.59) and a moderate correlation between balance and the muscle strength of inversion (r=0.41) and eversion of the right foot (r=0.44). For the long jump and range of movement, there was a weak positive correlation with right and left plantar flexion (r=0.20 and r=0.12, respectively) and left popliteal angle (r=0.25), and a poor negative correlation with left dorsiflexion (r=-0.15). CONCLUSIONS: The data on the patients analyzed suggests that the maintenance of distal muscle strength favors performance during balance tasks, while limitations in the range of movement of the legs seem not to be enough to influence the performance of the horizontal long jump.

https://doi.org/10.1590/bjpt-rbf.2014.0055 4451 downloads

10.

Neuropathy and cough may not be a fortuitous association
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Marques Jr, Wilson

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Abr 2014, Volume 72 Nº 4 Páginas 265 - 266

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282X20140031 1635 downloads

11.

Primary neural leprosy: systematic review
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Garbino, Jose Antonio

; Marques Jr, Wilson

; Barreto, Jaison Antonio

; Heise, Carlos Otto

; Rodrigues, Marcia Maria Jardim

; Antunes, Sergio L.

; Soares, Cleverson Teixeira

; Floriano, Marcos Cesar

; Nery, Jose Augusto

; Trindade, Maria Angela Bianconcini

; Carvalho, Noemia Barbosa

; Andrada, Nathalia Carvalho de

; Barreira, Amilton Antunes

; Virmond, Marcos da Cunha Lopes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jun 2013, Volume 71 Nº 6 Páginas 397 - 404

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Os autores propuseram-se a realizar uma revisão sistemática em conceitos atuais sobre a hanseníase neural primária, consultando as seguintes bases bibliográficas on-line: MEDLINE, Lilacs/SciELO e Embase. Os estudos selecionados foram classificados conforme o grau de recomendação e o nível de evidência científica de acordo com o “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. Os seguintes temas foram revisados: investigações clínica e laboratorial cutâneas, ou seja, exame, esfregaço e biópsia de pele e reação de Mitsuda; investigação neurológica (anamnese, eletroneuromiografia e biópsia de nervo); investigação sorológica e testes moleculares, ou seja, testes sorológicos para detecção de um glicolipídio fenólico e reação de cadeia de polimerase (PCR) e tratamento (critérios de classificação para definição de tratamento específico, tratamento com esteroides e critérios de cura).

The authors proposed a systematic review on the current concepts of primary neural leprosy by consulting the following online databases: MEDLINE, Lilacs/SciELO, and Embase. Selected studies were classified based on the degree of recommendation and levels of scientific evidence according to the “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. The following aspects were reviewed: cutaneous clinical and laboratorial investigations, i.e. skin clinical exam, smears, and biopsy, and Mitsuda's reaction; neurological investigation (anamnesis, electromyography and nerve biopsy); serological investigation and molecular testing, i.e. serological testing for the detection of the phenolic glycolipid 1 (PGL-I) and the polymerase chain reaction (PCR); and treatment (classification criteria for the definition of specific treatment, steroid treatment, and cure criteria).

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130046 7742 downloads Citado 6 vezes em SciELO

12.

Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Taniguchi, Juliana B.

; Elui, Valeria M.C.

; Osorio, Flavia L.

; Hallak, Jaime E.C.

; Crippa, Jose A.S.

; Machado-de-Sousa, Joao P.

; Kebbe, Leonardo M.

; Lourenco, Charles M.

; Scarel-Caminaga, Raquel M.

; Marques Jr, Wilson

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jun 2013, Volume 71 Nº 6 Páginas 392 - 396

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.

We assessed the functional impairment in Charcot-Marie-Tooth resulting from 17p11.2-p12 duplication (CMT1A) patients using the Short-Form Health Survey (SF-36), which is a quality of life questionnaire. Twenty-five patients of both genders aged ≥10 years with a positive molecular diagnosis of CMT1A were selected. Age- and gender-matched Control Group (without family history of neuropathy), and the sociodemographic and professional conditions similar to the patients' group were selected to compare the SF-36 results between them. The results showed that the majority quality of life impairments in CMT1A patients occurred in the social and emotional domains. Functional capacity also tended to be significantly affected; other indicators of physical impairment were preserved. In conclusion, social and emotional aspects are mostly neglected in the assistance provided to CMT1A Brazilian patients, and they should be better understood in order to offer global health assistance with adequate quality of life as a result.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130045 5020 downloads

13.

Rapid assessment survey for exotic benthic species in the São Sebastião Channel, Brazil
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Marques, Antonio C

; dos Santos Klôh, Aline

; Esteves Migotto, Alvaro

; Cabral, Ana C

; Ravedutti Rigo, Ana P

; Lima Bettim, Ariane

; Razzolini, Emanuel L

; Matthews Cascon, Helena

; Bardi, Juliana

; Pioli Kremer, Laura

; Manzoni Vieira, Leandro

; Arruda Bezerra, Luis E

; Haddad, Maria A

; de Oliveira Filho, Ronaldo Ruy

; Millan Gutierre, Silvia M

; Pires Miranda, Thaís

; Franklin Jr, Wilson

; Moreira da Rocha, Rosana

Latin american journal of aquatic research

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Abr 2013, Volume 41 Nº 2 Páginas 265 - 285

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

The study of biological invasions can be roughly divided into three parts: detection, monitoring, mitigation. Here, our objectives were to describe the marine fauna of the area of the port of São Sebastião (on the northern coast of the state of São Paulo, in the São Sebastião Channel, SSC) to detect introduced species. Descriptions of the faunal community of the SSC with respect to native and allochthonous (invasive or potentially so) diversity are lacking for all invertebrate groups. Sampling was carried out by specialists within each taxonomic group, in December 2009, following the protocol of the Rapid Assessment Survey (RAS) in three areas with artificial structures as substrates. A total of 142 species were identified (61 native, 15 introduced, 62 cryptogenic, 4 not classified), of which 17 were Polychaeta (12, 1, 1, 3), 24 Ascidiacea (3, 6, 15, 0), 36 Bryozoa (17, 0, 18, 1), 27 Cmdana (2, 1, 24, 0), 20 Crustacea (11, 4, 5, 0), 2 Entoprocta (native), 16 Mollusca (13, 3, 0, 0). Twelve species are new occurrences for the SSC. Among the introduced taxa, two are new for coastal Brazil. Estimates of introduced taxa are conservative as the results of molecular studies suggest that some species previously considered cryptogenic are indeed introduced. We emphasize that the large number of cryptogenic species illustrates the need for a long-term monitoring program, especially in areas most susceptible to bioinvasion. We conclude that rapid assessment studies, even in relatively well-known regions, can be very useful for the detection of introduced species and we recommend that they be carried out on a larger scale in all ports with heavy ship traffic.

El estudio de invasiones biológicas puede ser dividido en tres partes: detección, supervisión y atenuación. El objetivo fue describir la fauna marina del puerto de São Sebastião (costa norte del estado de São Paulo, en el canal de São Sebastião, SSC) para detectar las especies introducidas. No existen descripciones de la comunidad faunística del SSC en relación a la diversidad nativa y alóctona (invasiva o potencialmente) de todos los grupos de invertebrados. El muestreo se efectuó por especialistas de cada grupo taxonómico en diciembre de 2009, siguiendo el protocolo de Estudio de Evaluación Rápida (EER) en tres zonas con sustratos artificiales. Se identificaron 142 especies (61 nativas, 15 introducidas, 62 criptogénicas y cuatro no determinadas), de las cuales 17 correspondieron a poliquetos (12, 1, 1, 3), 24 a ascidias (3, 6, 15, 0), 36 a briozoarios (17, 0, 18, 1), 27 a cnidarios (2, 1, 24, 0), 20 a crustáceos (11, 4, 5, 0), 2 a entoproctos (nativo) y 16 a moluscos (13, 3, 0, 0). Doce especies constituyen nuevos registros para el SSC. Entre los taxa introducidos, dos son nuevos para la costa de Brasil. Las estimaciones de los taxa introducidos son conservativas dado que los resultados obtenidos en estudios moleculares sugieren que algunas especies anteriormente consideradas criptogénicas son introducidas. Se destaca que el gran número de especies criptogénicas refleja la necesidad de un programa de monitoreo a largo plazo, especialmente en las zonas más susceptibles a la invasión biológica. Se concluye que los estudios de evaluación rápida, incluso en las regiones relativamente bien conocidas, pueden ser útiles para detectar especies introducidas y se recomienda expandir este tipo de estudios en todos los puertos con tráfico marítimo.

https://doi.org/10.3856/vol41-issue2-fulltext-6 3438 downloads

14.

X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Lourenço, Charles Marques

; Simão, Gustavo Novelino

; Santos, Antonio Carlos

; Marques Jr, Wilson

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jul 2012, Volume 70 Nº 7 Páginas 487 - 491

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melhor caracterizada e sistematizada. OBJETIVOS: Revisar e sistematizar as principais características clínicas de mulheres heterozigotas para ADL-X, seguidas em serviço de neurogenética. MÉTODOS: Foram revisados os principais achados clínicos, bioquímicos e neurorradiológicos das mulheres seguidas no serviço com o diagnóstico bioquímico de ADL-X. RESULTADOS: Nove mulheres foram identificadas e classificadas em três grupos: com doença grave e incapacitante; com evolução mais insidiosa e sintomas de paraparesia espástica; e com sintomas discretos apresentando diminuição da sensibilidade vibratória, reflexos vivos, mas sem queixas clínicas. A maioria dessas mulheres não possuía história familiar positiva para ALD-X. CONCLUSÕES: Mulheres heterozigotas para ALD-X apresentam um amplo espectro de manifestações clínicas, variando desde um fenótipo leve, subclínico até apresentações graves e incapacitantes.

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a recessive X-linked disorder associated with marked phenotypic variability. Female carriers are commonly thought to be normal or only mildly affected, but their disease still needs to be better described and systematized. OBJECTIVES: To review and systematize the clinical features of heterozygous women followed in a Neurogenetics Clinic. METHODS: We reviewed the clinical, biochemical, and neuroradiological data of all women known to have X-ADL. RESULTS: The nine women identified were classified into three groups: with severe and aggressive diseases; with slowly progressive, spastic paraplegia; and with mildly decreased vibratory sensation, brisk reflexes, and no complaints. Many of these women did not have a known family history of X-ALD. CONCLUSIONS: Heterozygous women with X-ADL have a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from mild to severe phenotypes.

14191 downloads Citado 1 vez em SciELO

15.

Early detection of leprosy by examination of household contacts, determination of serum anti-PGL-1 antibodies and consanguinity
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Bazan-Furini, Renata

; Motta, Ana Carolina F

; Simão, João Carlos L

; Tarquínio, Daniela Chaves

; Marques Jr, Wilson

; Barbosa, Marcello Henrique N

; Foss, Norma Tiraboschi

Memórias do Instituto Oswaldo Cruz

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Ago 2011, Volume 106 Nº 5 Páginas 536 - 540

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

A cross-sectional clinical trial in which the serum anti-phenolic glycolipid (anti-PGL-1) antibodies were analysed in household contacts (HHC) of patients with leprosy as an adjunct early leprosy diagnostic marker was conducted. The families of 83 patients underwent clinical examination and serum anti-PGL1 measurement using enzyme-linked immunosorbent assay. Of 320 HHC, 98 were contacts of lepromatous leprosy (LL), 80 were contacts of borderline lepromatous (BL), 28 were contacts of borderline (BB) leprosy, 54 were contacts of borderline tuberculoid (BT), 40 were contacts of tuberculoid (TT) and 20 were contacts of indeterminate (I) leprosy. Consanguinity with the patients was determined for 232 (72.5%) HHC. Of those 232 contacts, 183 had linear consanguinity. Forty-nine HHC had collateral consanguinity. Fifty-eight contacts (18.1%) tested positive for anti-PGL1 antibodies. The number of seropositive contacts based on the clinical forms of the index case was 17 (29.3%) for LL, 15 (25.9%) for BL, one (1.7%) for BB, 14 (24.1%) for BT, three (5.2%) for TT and eight (13.7%) for I. At the one year follow-up, two (3.4%) of these seropositive contacts had developed BT leprosy. The results of the present study indicate that the serum anti-PGL-1 IgM antibody may be useful for evaluating antigen exposure and as a tool for an early leprosy diagnosis in HHC.

4159 downloads Citado 6 vezes em SciELO

Exibindo

itens por página

Página de 2 Próxima

Selecione um ou mais resultados

Todos Ordem alfabética

Resultados

Gráfico comparativo Download CSV

Visualizar estatísticas de

Enviar resultado

E-mail do(s) destinatários*

Utilize ; (ponto e vírgula) para mais de um e-mail.

Enviar por e-mail

Esta página

Registros selecionados

Todos os registros (max. 300)

Alterar remetente, assunto e comentários

Seu email

Assunto

Comentários

Alterar remetente, assunto e comentários

Exportar resultados

Formato de exportação:

RIS (para EndNote, ProCite, Reference Manager, RefWorks, Citavi, etc.)

BibTeX

Citação

CSV (para Excel, etc)

Exportar:

Esta página

Itens selecionados

Todos os registros (max. 2000)

Mostrar mais

Sem resultados

Não foram encontrados documentos para sua pesquisa

Glossário e ajuda para busca

Você pode enriquecer sua busca de uma forma muito simples. Use os índices de pesquisa combinados com os conectores (AND ou OR) e especifique cada vez mais sua busca.

Por exemplo, se você deseja buscar artigos sobre
casos de dengue no Brasil em 2015, use:
ti:dengue and publication_year:2015 and aff_country:Brasil

Veja abaixo a lista completa de índices de pesquisa que podem ser usados:

Cód. do Índice	Elemento
ti	título do artigo
au	autor
kw	palavras-chave do artigo
subject	assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave)
ab	resumo
ta	título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública)
journal_title	título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública)
la	código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol)
type	tipo do documento
pid	identificador da publicação
publication_year	ano de publicação do artigo
sponsor	financiador
aff_country	código do país de afiliação do autor
aff_institution	instituição de afiliação do autor
volume	volume do artigo
issue	número do artigo
elocation	elocation
doi	número DOI
issn	ISSN da revista
in	código da coleção SciELO (ex. scl - Brasil, col - Colômbia)
use_license	código da licença de uso do artigo

SciELO - Scientific Electronic Library Online
Rua Dr. Diogo de Faria, 1087 – 9º andar – Vila Clementino 04037-003 São Paulo/SP - Brasil
Email: scielo@scielo.org

Todo o conteúdo de www.scielo.org, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons.
saiba mais »