A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a encefalopatia espongiforme subaguda transmissível mais frequente nos seres humanos. Aproximadamente 85% dos casos pertencem à forma esporádica da doença. Os outros 15% consistem na forma genética e iatrogênica. Relatamos o caso de uma paciente com a forma esporádica da doença de Creutzfeldt-Jakob, com comprometimento medular e apresentação clínica caracterizada por síndrome demencial e cerebelar, miofasciculação com arreflexia difusa e crises convulsivas do tipo tônico-clônico generalizada. É rara a associação das duas últimas manifestações clínicas. O caso foi considerado como provável DCJ até confirmação por autópsia e imunohistoquímica. Concluímos que se deve sempre pensar na DCJ em pacientes que apresentam demência rapidamente progressiva e, na ausência de sinais piramidais ou extrapiramidais, pensar em acometimento periférico e/ou medular.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common subacute transmissible spongiform encephalopathy. Approximately 85% of the cases are sporadic. The remaining 15% consist of genetic and iatrogenic forms. We report a sporadic form of CJD with spinal cord involvement and a clinical manifestation characterized by dementia and cerebellar syndrome, myofasciculation with absent reflexes and seizures. The two last manifestations are rare. The clinical hypothesis was probable CJD which was confirmed with autopsy and immunohistochemistry. We conclude that CJD should always be suspected when rapidly progressive dementia occurs and the absence of pyramidal or extrapyramidal signs suggest a spinal cord and/or peripheral nerve involvement.

Os autores descrevem um caso de calcificação encefálica difusa primária, não-familial, cuja primeira manifestação foi disartria. Posteriormente, desenvolveu movimentos coreoatetósicos em mãos e face, discalculia e déficit de memória. A TC de crânio revelou calcificações em hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral.

The basal ganglia calcification is known since the last century but with the new neuroimage techniques (CT scan) its diagnosis became more frequent specially in asymptomatic patients. The (authors report a case with non-familial primary diffuse encephalic calcification with exuberant calcifications on cerebral hemispheres, cerebellum and brain stem, seen on CT scan.

Os autores fazem detalhada revisão da literatura acerca de aspectos históricos, etiopatogênicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos da siringomielia. Apresentam um caso desta enfermidade, cujo diagnóstico foi confirmado por ressonância magnética.

A thorough review of history, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment of synringomyelia is presented by the authors, followed by a case report in which the diagnosis was confirmed by magnetic resonance imaging.

Um homem pardo de 36 anos foi internado em setembro de 1987, referindo que há 5 anos sofria episódios recorrentes de cefaléia, zumbidos, náuseas, diplopia e estrabismo divergente recentemente associados a paresia facial. Os episódios, num total de 4, invariavelmente regrediam sem sequelas ao longo de poucas semanas. À internação, o paciente apresentava exotropia do olho direito à mirada natural, paralisia do olhar conjugado para a esquerda, paralisia da adução do olho esquerdo, abdução do olho direito preservada, com surgimento de nistagmo rítmico horizontal. Os movimentos oculares verticais e de convergência estavam preservados. Havia ainda paralisia facial periférica à esquerda e sinal de Babinski à direita. O exame dos potenciais evocados revelou apenas latência aumentada dos potenciais auditivos pontomesencefálicos. A tomografia computadorizada revelou lesão hipo-densa não captante de contraste no tegmento pontino e atrofia da basis pontis à esquerda. O exame do LCR revelou hiperproteinorraquia e aumento da IgG. Os exames dopplerométrico, panangiográfico e ecocardiográfico bidimensional foram normais. O diagnóstico final foi de síndrome 'one-and-a-half (SOAH) por possível lesão desmielinizante pontina esquerda, sendo iniciado tratamento imunossupressor. A SOAH é de reconhecimento clínico fácil, porém fundamental, por sua morbidade e pelas possibilidades diagnósticas e terapêuticas que sugere.

A 36 years_old man was admitted in September 1987. For 5 years he suffered from 4 recurrent episodes of throbbing headache, tinnitus, nausea, diplopia and divergent strabismus to which a facial palsy was recently added. In all episodes, the symptoms disappeared spontaneously and completely. A neuro-ophthalmological examination at admission disclosed an exotropia of the right eye, gaze paralysis to the left, paralysis of adduction of the left eye and preserved right eye abduction which triggered a rhythmic horizontal nystagmus. The upward and downward gazes and the convergence were well preserved. Moreover, there was a left peripheral facial palsy, and Babinski sign at the right side. Auditory evoked potenciais were slowed at the mesencephalopontine transition. CT scan showed a low-density area with no contrast enhancement at the left pontine tegmentum and a left anterolateral atrophy of the pons. CSF exmination showed increase in protein content and increase in the IgG content. Additional investigation included a dopplerometry of the cervical arteries, a panangiography and a bidimensional echocardiography which were normal. Diagnosis of one-and-a-half syndrome was made, possibly secondary to multiple sclerosis, and immunos-supressive therapy was initiated.