Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos de incubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidad de un control epidemiológico estricto en la materia. Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive. Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectiva de casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país. Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada global fue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerando las formas probables y definitivas. Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos. Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta de estas enfermedades en nuestro medio.
Resumo Introdução: as doenças priônicas são enfermidades de caráter degenerativo do sistema nervoso central de curso progressivo y desenlace fatal que apresentam longos períodos de incubação antes de manifestar-se clinicamente sendo hoje de grande interesse científico, pois respondem a um modelo autorreplicante proteico sem intervenção de ácidos nucleicos. Têm ademais um caráter simultâneo de aparição esporádica, hereditária e infectante. O aparecimento da encefalopatia bovina espongiforme, a variante da doença de Creutzfeldt-Jacob e suas consequências nos seres humanos, destacam a necessidade de um controle epidemiológico estrito. Objetivo: descrever a realidade destas doenças no Uruguai no período 1984-2009 inclusive. Material e método: realizou-se uma revisão descritiva y retrospectiva de casos clínicos das doenças priônicas diagnosticadas no nosso pais. Resultados: identificaram-se 42 casos de doença de Creutzfeldt-Jakob no Uruguai (8 formas hereditárias e 34 formas esporádicas). A taxa de incidência global estimada foi de 0,7 casos por milhão de habitantes por ano, considerando as formas prováveis e definitivas. Conclusões: neste trabalho detectaram-se exclusivamente os casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob; não se identificaram casos vinculados à variante relacionada com a encefalopatia espongiforme bovina, nem a outros tipos de doenças priônicas que afetam a los seres humanos. Considerando as características desta patologia e a distribuição de neurologistas no país, é possível realizar um relevamento e uma vigilância epidemiológica bastante estrita de estas doenças no nosso meio.
Summary Introduction: prion diseases are progressive neurodegenerative disorders that may result in death and are distinguished by long incubation periods before presenting a clinical manifestation. Today they are scientifically interesting since they follow a protein auto-replicant model without the participation of nucleic acids. These diseases appear sporadically, they are hereditary and infectious as well. The appearance of bovine spongiform encephalopathy and its consequences on human beings and Creutzfeldt-Jacob disease variations reinforce the need for a strict epidemiological control in the field. Objective: to describe the reality of these diseases in Uruguay from 1984 through 2009. Method: we conducted a retrospective, descriptive review of clinical cases of prion diseases diagnosed in our country. Results: we managed to identify 43 cases of Creutzfeldt-Jacob disease in Uruguay (8 hereditary forms and 34 sporadic forms). Global incidence estimated rate was 0.7 cases per million inhabitants, considering both probable and definitive forms. Conclusions: we have exclusively identified sporadic and hereditary cases of Creutzfeldt-Jacob disease, we have not identified variations in connection with bovine spongiform encephalopathy or other kinds of prion diseases affecting human beings. Given the characteristics of the disease and the distribution of neurologists in the country enable a rather strict survey and epidemiological surveillance of these diseases in our country.