RESUMO A hemofilia do tipo B afeta normalmente pacientes com história familiar positiva para a doença e se apresenta com quadro clínico típico. No presente caso, no entanto, o diagnóstico se deu em um paciente fora da idade típica, sem histórico familiar de doenças hematológicas e quadro clínico diferente do habitual.

ABSTRACT Type B hemophilia usually affects patients with a family history of this disease and has a typical clinical picture. However, in the present case it appeared in a patient outside the typical age with no family history of hematologic malignancies and with an unusual clinical picture.

Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensação metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevação acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alterações metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.

We report a patient that presented two episodes of coma in the neonatal period, with severe metabolic acidosis and hypoglycemia, without ketosis. The urinary organic acid analysis showed increased amounts of 3-hydroxy-3-methyl-glutaric, 3-methylglutaconic, 3-methylglutaric and 3-hydroxyisovaleric acid. The deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase was diagnosed by the clinical and metabolic features. This disease shows autosomal recessive inheritance and the treatment is done by a diet with restriction of protein (mainly leucine) and lipids, high in carbohydrate content, and the avoidance of fasting and carnitine supplementation.