Pesquisa | SciELO

Precisa de ajuda?

Adicionar outro campo +

Histórico de busca

Não foram encontrados documentos para sua pesquisa

Resultados: 35

au:Llerena, Juan Clinton

Filtros

Coleções + Opções

Todos
Brasil

26
Saúde Pública

9

Periódico + Opções

Todos
Cadernos de Saúde Pública

12
Ciência & Saúde Coletiva

6
Arquivos de Neuro-Psiquiatria

3
Genetics and Molecular Biology

3
Acta Ortopédica Brasileira

1
Fisioterapia em Movimento

1
História, Ciências, Saúde-Manguinhos

1
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

1
Jornal Brasileiro de Pneumologia

1
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

1
Radiologia Brasileira

1
Revista Brasileira de Oftalmologia

1
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil

1
Revista da Associação Médica Brasileira

1
Sao Paulo Medical Journal

1

Mostrar tudo...

Idioma

Todos
Português

27

Ano de publicação + Opções

Todos
2008

5
2002

3
2005

3
2006

3
2007

3
2012

3
2004

2
2009

2
2021

2
1998

1
2001

1
2010

1
2011

1
2013

1
2014

1

Mostrar tudo...

SciELO Áreas Temáticas + Opções

Todos
Ciências da Saúde

32
Ciências Biológicas

3
Ciências Humanas

1

WoS Áreas Temáticas + Opções

Todos
Health

18
Environmental

9
Occupational

9
Policy

9
Public

9
Services

9
Medicine

4
Neurociências

4
Biochemistry

3
Biologia

3
Genetics

3
Heredity

3
Molecular

3
Psiquiatria

3
General

2

Mostrar tudo...

WoS Índice de Citações + Opções

Todos
Science Citation Index Expanded

23
Social Sciences Citation Index

9
Arts Humanities Citation Index

1

Citáveis e não citáveis

Todos
Citável

35

Tipo de literatura + Opções

Todos
Artigo

33
Relato de caso

2

Ordenar por

Página de 3 Próxima

Selecionar esta página

Imprimir | Enviar por e-mail | Exportar |

Facebook
Twitter
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

0 Itens selecionados

Listar itens
Apagar todos da lista

Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Artmann, Elizabeth

; Llerena Junior, Juan Clinton

; Pereira, Laura Terezina

; Binsfeld, Luciane

; Rivera, Francisco Javier Uribe

Ciência & Saúde Coletiva

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2021, Volume 26 Supl. 2 Páginas 3481 - 3492

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo O objetivo deste artigo é discutir os desafios estratégicos em organizações complexas de saúde apoiado na análise da posição estratégica em um centro de genética médica em um instituto nacional de pesquisa em saúde brasileiro. Utilizou-se a démarche stratégique adaptada para institutos de pesquisa, incorporando a função formulação de políticas com apoio de bancos de dados institucionais, livros de registros, reuniões com atores-chave e oficinas de trabalho de dezembro de 2014 a junho de 2015. Foram definidos os segmentos diagnóstico clínico, doenças lisossômicas, osteogênese imperfeita, aconselhamento genético, citogenética, bioquímica e genômica. Estes mostraram-se adequados à missão institucional no que se refere à atenção de referência, necessitando investimentos em pontos estratégicos. Na produção científica destacaram-se os segmentos diagnóstico clínico, doenças lisossômicas e genômica. Os resultados mostraram que é preciso avançar na implementação de políticas e no planejamento para ampliar o acesso da população às novas tecnologias, investindo em formação e na articulação assistência/pesquisa/ensino. A incorporação da dimensão formulação de política foi fundamental para indicar o papel diferencial da genética médica no SUS.

Abstract Objective: to discuss strategic challenges in complex health organizations sustained by an analysis in a Medical Genetics Center at a National Health Research Institute in Brazil. Method: Démarche Stratégique adapted for use with research institutes, including the policy formulation function. The study used institution’s databases and workshops with key actors between Dec/2014 and Jun/2015. Results: Were defined the segments: clinical diagnosis, lysosomal diseases, osteogenesis imperfecta, genetic counseling, cytogenetics, biochemistry, and genomics. The findings reveal that the segments are aligned with the Institute’s mission when it comes to referral care, although investment is required in strategic areas. The clinical diagnosis, lysosomal diseases, and genomics segments stood out in the scientific output portfolio. The findings show that progress needs to be made with policy implementation and planning to improve access to new technologies, together with investment in training and development, and the strengthening of coordination and collaboration between research institutes and referral services and between the wider healthcare network and research, care, and teaching. The inclusion of the policy formulation dimension was essential to highlight the unique role medical genetics plays in Brazil’s public health system and the importance of developing action plans in the field of public health.

https://doi.org/10.1590/1413-81232021269.2.27272019 171 downloads

Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Artmann, Elizabeth

; Llerena Junior, Juan Clinton

; Pereira, Laura Terezina

; Binsfeld, Luciane

; Rivera, Francisco Javier Uribe

Ciência & Saúde Coletiva

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2021, Volume 26 Supl. 2 Páginas 3481 - 3492

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/1413-81232021269.2.27272019

Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Sixel, Bruna de Souza

; Silva, Luanda Dias da

; Cavalcanti, Nicolette Celani

; Penque, Glória Maria Cardoso de Andrade

; Lisboa, Sandra

; Horovitz, Dafne Dain Gandelman

; Llerena Jr, Juan Clinton

Jornal Brasileiro de Pneumologia

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2017, Volume 43 Nº 1 Páginas 54 - 59

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos e capacidade de locomoção. Análises por frequência, mediana, valor mínimo e valor máximo foram realizadas. Resultados: Foram incluídos seis pacientes no estudo. A mediana de idade ao início dos sintomas foi de 15 anos (variação, 13-50 anos) e a de idade ao diagnóstico foi de 39,5 anos (variação, 10-63 anos). A mediana de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 8 anos (variação, 0-45 anos). A manifestação inicial da doença foi de sintomas motores de fraqueza muscular em todos os casos. As medianas da CVF em porcentagem do previsto (CVF%) em posição sentada, em supino e ΔCVF% foram de, respectivamente, 71,0% (variação, 22,9-104,6%), 58,0% (variação, 10,9-106,9%) e 24,5% (−4,59 a 52,40%). A mediana da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos foi de 391,7 m (variação, 97-702 m) . Conclusões: Nesta série, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi longo. A manifestação inicial da doença não foi de sinais ou sintomas respiratórios, embora 66,7% dos pacientes apresentassem redução da CVF% em posição sentada e em supino no momento do diagnóstico.

ABSTRACT Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time from symptom onset to diagnosis; FVC in the sitting and supine positions; six-minute walk distance; and locomotor ability. Analyses were carried out using frequencies, medians, minimum values, and maximum values. Results: Six patients were included in the study. The median age at symptom onset was 15 years (range, 13-50 years), and the median age at diagnosis was 39.5 years (range, 10-64 years). The median time from symptom onset to diagnosis was 8 years (range, 0-45 years). In all cases, the initial manifestation of the disease had been motor weakness. The median FVC in percentage of the predicted value (FVC%) in the sitting and supine positions was 71.0% (range, 22.9-104.6%) and 58.0% (range, 10.9-106.9%), respectively. The median ΔFVC% was 24.5% (range, −4.59 to 52.40%).The median six-minute walk distance was 391.7 m (range, 97-702 m) . Conclusions: In this case series, the time from symptom onset to diagnosis was long. Although respiratory signs or symptoms were not the initial manifestations of the disease, 66.7% of the patients showed reduced FVC% in the sitting and supine positions at diagnosis.

https://doi.org/10.1590/s1806-37562015000000343 4613 downloads

Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Llerena Junior, Juan Clinton

; Nascimento, Osvaldo JM.

; Oliveira, Acary Souza B.

; Dourado Junior, Mario Emilio T.

; Marrone, Carlo D.

; Siqueira, Heloise Helena

; Sobreira, Cláudia F. R.

; Dias-Tosta, Elza

; Werneck, Lineu Cesar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2016, Volume 74 Nº 2 Páginas 166 - 176

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150194 7342 downloads

Physiotherapy and patients with osteogenesis imperfecta: an experience report
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics
- Dimensions
- PlumX
- Altmetric

Moreira, Carmem Lia Martins

; Gilbert, Ana Cristina Bohrer

; Lima, Maria Angélica de Faria Domingues

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Llerena Jr., Juan Clinton

Fisioterapia em Movimento

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jun 2015, Volume 28 Nº 2 Páginas 307 - 317

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Introdução Os indivíduos com osteogênese imperfeita (OI) sofrem de grande fragilidade óssea e osteopenia, que ocasionam inúmeras fraturas, restrição da mobilidade e dor. Objetivo Expor pacientes com diagnóstico de OI à experiência do tratamento fisioterapêutico levado a cabo em centro de referência em Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro. Materiais e métodos Estudo qualitativo, exploratório, baseado em notas de campo relativas à assistência fisioterapêutica a 92 pacientes com diagnóstico clínico de OI, com idade variando entre 30 dias e 37 anos, de ambos os sexos, atendidos entre 2004 e 2008. A análise compreendeu a leitura das anotações enquanto um corpus, considerando todo o registro da experiência de campo tal como ela se desenvolveu, empreendendo-se uma codificação aberta e uma enfocada, seguidas da aplicação de técnicas semióticas. Resultados O incentivo precoce aos movimentos ativos em ambiente seguro ou mesmo após as fraturas reduziu contraturas articulares e melhorou o tônus muscular; os manuseios fisioterapêuticos empregados facilitaram a integração da percepção do corpo quanto à ação dos movimentos e às respostas aos estímulos táteis, cinestésicos e vestibulares; a promoção do envolvimento familiar, via adoção de soluções práticas adaptadas à realidade de cada paciente, ajudou no afastamento do medo às fraturas e permitiu a construção de uma nova imagem corporal. Conclusão Para além da técnica, dos componentes clínicos e neurofuncionais, a ação fisioterapêutica deve se assentar num diálogo que permita abranger as múltiplas dimensões dos pacientes e seus familiares, no sentido de engajá-los em um processo de aprendizagem agenciador de potencialidades, competências e habilidades.

Introduction Individuals with osteogenesis imperfecta (OI) have bone fragility and osteopenia which cause fractures, mobility restriction and pain. Objective This article examines a physiotherapy experience with people diagnosed with OI in an OI reference center of Rio de Janeiro. Materials and methods This was an exploratory qualitative study, based on field notes related to physiotherapy care to 92 patients of both genders with clinical diagnoses of OI, aged between 30 days and 37 years old, during the period 2004–2008. The analysis comprised a reading of the field notes as a corpus, considering them as a means of understanding the subjects’ perspectives. Two different forms of codification were applied — open and focused — followed by semiotic analysis techniques. Results Early encouragement to perform active movements within a safe environment, or even after fractures, reduced articular contractures and enhanced muscular tonus; physiotherapy manipulation facilitated the integration of body perception in relation to movements and responses to tactile-kinesthetic-vestibular stimuli; promoting family involvement, by adopting practical solutions adapted to each patient’s reality, contributed to reduce fear of fractures and allowed the construction of a new functional image. Conclusion Physiotherapy assessment and treatment should be based not only on clinical and neurofunctional elements and technical strategies, but also on a dialogue that includes the multiple dimensions of the patients and their family members, in order to engage them in a learning process to stimulate potentials, abilities and competences.

https://doi.org/10.1590/0103-5150.028.002.AO11 9143 downloads

Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Savastano, Clarice Pagani

; El-Jaick, Kênia Balbi

; Costa-Lima, Marcelo Aguiar

; Abath, Cristina Maria Batista

; Bianca, Sebastiano

; Cavalcanti, Denise Pontes

; Félix, Têmis Maria

; Scarano, Gioacchino

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Vargas, Fernando Regla

; Moreira, Miguel Ângelo Martins

; Seuánez, Hector N.

; Castilla, Eduardo Enrique

; Orioli, Iêda Maria

Genetics and Molecular Biology

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2014, Volume 37 Nº 1 Páginas 250 - 262

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Holoprosencephaly (HPE) is a spectrum of brain and facial malformations primarily reflecting genetic factors, such as chromosomal abnormalities and gene mutations. Here, we present a clinical and molecular analysis of 195 probands with HPE or microforms; approximately 72% of the patients were derived from the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), and 82% of the patients were newborns. Alobar HPE was the predominant brain defect in almost all facial defect categories, except for patients without oral cleft and median or lateral oral clefts. Ethmocephaly, cebocephaly, and premaxillary agenesis were primarily observed among female patients. Premaxillary agenesis occurred in six of the nine diabetic mothers. Recurrence of HPE or microform was approximately 19%. The frequency of microdeletions, detected using Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) was 17% in patients with a normal karyotype. Cytogenetics or QF-PCR analyses revealed chromosomal anomalies in 27% of the probands. Mutational analyses in genes SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF were performed in 119 patients, revealing eight mutations in SHH, two mutations in SIX3 and two mutations in ZIC2. Thus, a detailed clinical description of new HPE cases with identified genetic anomalies might establish genotypic and phenotypic correlations and contribute to the development of additional strategies for the analysis of new cases.

2368 downloads Citado 1 vez em SciELO

Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Medina, Flavio Mac Cord

; Rodriguez, Pamela

; Cabral, Renata Tavares de Souza

; Castro, Marcia Brazuna de

; Llerena Junior, Juan Clinton

; Japiassú, Ricardo Miguel

Revista Brasileira de Oftalmologia

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Out 2013, Volume 72 Nº 5 Páginas 341 - 343

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama a atenção para a existência dessa síndrome e toda sua complexidade. A identificação de causas evitáveis de perda de visão reforça a importância do exame oftalmológico detalhado de pacientes com síndrome de Kabuki.

Kabuki syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the "Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies, dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation and postnatal growth deficiency. Patients present characteristic external ocular features, nonetheless they may also present significant ocular abnormalities. We report a case of a brazilian child diagnosed with Kabuki syndrome, addressing the clinical features observed, with emphasis on the ocular manifestations. This case highlights the existence of this syndrome and all of its complexity. The identification of preventable causes of loss of vision underlines the value of detailed ophthalmologic examination of Kabuki syndrome patients.

3564 downloads

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Lima, Maria Angélica F. D.

; Machado, Heloisa Novaes

; Dock, Dione Correa de Araújo

; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro

; Llerena Junior, Juan Clinton

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Ago 2012, Volume 48 Nº 4 Páginas 287 - 292

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.

9760 downloads

A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Martins, Antilia Januária

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Llerena Júnior, Juan Clinton

; Moreira, Martha Cristina Nunes

Ciência & Saúde Coletiva

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2012, Volume 17 Nº 2 Páginas 545 - 553

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O estudo explora a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões provocadas pelo convívio profissional com tais crianças. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do material analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, centra-se nas duas últimas, enfatizando como a concepção da família, principalmente a mitificação da mãe, pode 'tornar invisível' a criança com uma doença genética, como também contribui para que a condição de mulher da mãe fique subestimada diante de sua maternidade. Tais noções imbricam-se com aquelas trazidas pelas tradições religiosas e influenciam as percepções médicas a respeito do paciente e de sua família.

This study explores the influences of cultural traditions rooted in the tone of medical discourse at the Instituto Fernandes Figueira/ Fundação Oswaldo Cruz by physicians regarding children with genetic diseases involving malformations and mental retardation, as well as reflections upon the professional care for these children. Data were collected using oral interviews (in the form of conversational narratives) and were submitted to semiotic analysis. The results pointed to four main cultural traditions present in medical discourse: the norm, the reason, the family and the Jewish-Christian religiosity. This article, however, focuses on the latter two, emphasizing how the notion of the family, mainly the mythification of the mother, can make the child with a genetic disease 'invisible,' in addition to contributing towards womanhood being underestimated when contrasted with motherhood. Such concepts overlap with those brought by the religious traditions and directly influence the medical perceptions towards patients and their families.

6322 downloads Citado 4 vezes em SciELO

10.

A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Martins, Antilia Januária

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Llerena Júnior, Juan Clinton

; Moreira, Martha Cristina Nunes

Ciência & Saúde Coletiva

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Fev 2012, Volume 17 Nº 2 Páginas 545 - 553

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

1536 downloads Citado 4 vezes em SciELO

11.

Determinantes da marcha independente na osteogênese imperfeita
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Moreira, Carmem Lia Martins

; Lima, Maria Angelica de Faria Domingues

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Gomes Junior, Saint Clair dos Santos

; Lopes, Paula Bacellar

; Llerena Junior, Juan Clinton

Acta Ortopédica Brasileira

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2011, Volume 19 Nº 5 Páginas 312 - 315

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVOS: Investigar o processo de locomoção em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e os fatores que o influenciam, sublinhando pontos clínicos relevantes à reabilitação motora. MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, realizado no ambulatório de fisioterapia motora do Instituto Fernandes Figueira. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico clínico de OI. Foram excluídos os que apresentavam comorbidades e idade inferior a dois anos. Utilizou-se o Epi-Info versão 3.4 para construção do banco de dados e o SPSS versão 15 para análise estatística. Foi calculado risco relativo para mensurar associação de características clínicas com a marcha independente, adotando-se nível de significância de 5% para as análises. RESULTADOS: Foram incluídos 69 pacientes. Dentre eles, 43,5% tinham OI tipo I; 37,7% tipo III e 18,8% tipo IV. 76,8% apresentavam deformidades em ossos longos. Observou-se associação negativa entre hipotonia, número de fraturas e marcha independente e positiva entre marcha independente e OI tipo I. CONCLUSÕES: A clínica fisioterápica, como complementar à ortopédica e à administração de fármacos da família dos bifosfonatos, é de fundamental importância para a reabilitação da capacidade motora dos indivíduos com OI. Nivel de Evidência, estudos transversais.

OBJECTIVES: Investigation of the locomotion process in patients with osteogenesis imperfecta (OI), and the factors that influence it, with special attention to clinical aspects relating to motor rehabilitation. METHODS: a retrospective, cross-sectional study was carried out at the physical therapy outpatient clinic of the Instituto Fernandes Figueira. All patients with a clinical diagnosis of OI were included. Patients with other diseases, and those aged under two years, old were excluded. Epi-Info version 3.4 was used to construct the database, and SPSS version 15 for the statistical analysis. RESULTS: The odds-ratio was used to measure the association between independent walking and clinical characteristics, adopting a level of significance of 5% for the analysis. Results: 69 patients were included. Of these, 43.5% were classified as OI type I; 37.7% as type III and 18.8% as type IV. 76.8% presented long bone deformities. A negative association was observed between hypotonia, number of fractures, and independent walking. A positive association was observed between independent walking and OI type I. CONCLUSIONS: physical therapy, as a complementary approach to orthopedics, and the administration of medications of the biophosphonates class, are of fundamental importance for the rehabilitation of motor capacity of individuals with OI. Level of Evidence, cross sectional.

16444 downloads

12.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verónica

; Vieira, Taiane Alves

; Artigalás, Osvaldo

; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina Xavier

; Bomfim, Carmem

; Lourenço, Charles Marques

; Kim, Chong Ae

; Horovitz, Dafne

; Souza, Denize Bomfim

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Guarany, Fábio

; De Lucca, Gisele Rosone

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Corrêa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Góes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simeonato, José

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Jardim, Laura Bannach

; Giuliani, Liane de Rosso

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara

; Moreira, Maria Ângela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina Fishinger Moura de

; Alcântara, Flavio F

; Avilla, Sylvio Gilberto A

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Revista da Associação Médica Brasileira

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

2010, Volume 56 Nº 3 Páginas 271 - 277

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.

25082 downloads Citado 2 vezes em SciELO

13.

Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Villar, Maria Auxiliadora Monteiro

; Jung, Monica de Paula

; Cardoso, Leila Cabral de Almeida

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Llerena Junior, Juan Clinton

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 2009, Volume 9 Nº 3 Páginas 285 - 291

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98% presented symptoms on birth, 47.2% of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9% of cases the barium enema was conclusive; 69% had short segment HD; 16.3% Down's Syndrome; 15.2% other congenital anomalies; 40% were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6% had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72% primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25%, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

17714 downloads

14.

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Jung, Monica de Paula

; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro

; Llerena Jr., Juan Clinton

História, Ciências, Saúde-Manguinhos

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Jun 2009, Volume 16 Nº 2 Páginas 361 - 376

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

37833 downloads

15.

Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral
Facebook Twitter

Outras redes sociais
Google+
LinkedIn
Reddit
StambleUpon
CiteULike
Mendeley
Outras redes

Métricas
- SciELO Analytics

Torres, Fábio Rossi

; Souza-Kols, Daniela Aguiar de

; Tsuneda, Simone Sayuri

; Secolin, Rodrigo

; Almeida, Iara Leda Brandão de

; Lopes, Camila Fernanda

; Rodrigues, Maria do Carmo Sousa

; Montenegro, Maria Augusta

; Marques-de-Faria, Antonia Paula

; Guerreiro, Marilisa Mantovani

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Cendes, Fernando

; Lopes-Cendes, Iscia

Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

Métricas do periódico
- Sobre o periódico
- SciELO Analytics

Set 2008, Volume 14 Nº 3 Páginas 101 - 105

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.

3712 downloads

Exibindo

itens por página

Página de 3 Próxima

Selecione um ou mais resultados

Todos Ordem alfabética

Resultados

Gráfico comparativo Download CSV

Visualizar estatísticas de

Enviar resultado

E-mail do(s) destinatários*

Utilize ; (ponto e vírgula) para mais de um e-mail.

Enviar por e-mail

Esta página

Registros selecionados

Todos os registros (max. 300)

Alterar remetente, assunto e comentários

Seu email

Assunto

Comentários

Alterar remetente, assunto e comentários

Exportar resultados

Formato de exportação:

RIS (para EndNote, ProCite, Reference Manager, RefWorks, Citavi, etc.)

BibTeX

Citação

CSV (para Excel, etc)

Exportar:

Esta página

Itens selecionados

Todos os registros (max. 2000)

Mostrar mais

Sem resultados

Não foram encontrados documentos para sua pesquisa

Glossário e ajuda para busca

Você pode enriquecer sua busca de uma forma muito simples. Use os índices de pesquisa combinados com os conectores (AND ou OR) e especifique cada vez mais sua busca.

Por exemplo, se você deseja buscar artigos sobre
casos de dengue no Brasil em 2015, use:
ti:dengue and publication_year:2015 and aff_country:Brasil

Veja abaixo a lista completa de índices de pesquisa que podem ser usados:

Cód. do Índice	Elemento
ti	título do artigo
au	autor
kw	palavras-chave do artigo
subject	assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave)
ab	resumo
ta	título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública)
journal_title	título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública)
la	código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol)
type	tipo do documento
pid	identificador da publicação
publication_year	ano de publicação do artigo
sponsor	financiador
aff_country	código do país de afiliação do autor
aff_institution	instituição de afiliação do autor
volume	volume do artigo
issue	número do artigo
elocation	elocation
doi	número DOI
issn	ISSN da revista
in	código da coleção SciELO (ex. scl - Brasil, col - Colômbia)
use_license	código da licença de uso do artigo

SciELO - Scientific Electronic Library Online
Rua Dr. Diogo de Faria, 1087 – 9º andar – Vila Clementino 04037-003 São Paulo/SP - Brasil
Email: scielo@scielo.org

Todo o conteúdo de www.scielo.org, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons.
saiba mais »